Guías de Autoestudio 2024 - 1

UNIVERSIDAD DE LA SABANA
FACULTAD DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE BIOCIENCIAS
ASIGNATURA DE SISTEMAS ORGÁNICOS INTEGRADOS I
MÓDULO DE FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA
GUÍAS DE AUTOESTUDIO
PROFESOR: Dr. Luis Gustavo Celis R.
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Criterios de Evaluación:
Explica la conformación e importancia de los ácidos nucleicos.
Desarrollo:
1. Clasifique los diferentes tipos de bases púricas y pirimidinicas
2. ¿Qué es un Nucleósido?
3. ¿Qué es un Nucleótido?
4. Explique la conformación de los puentes de H2 y su importancia.
5. Indique la formación de un enlace fosfodiéster y su importancia
6. Indique la secuencia de una cadena nucleótidica y sus polos libres
7. Explica la estructura polianiónica de los ácidos nucleícos y su importancia.
8. Explica los distintos niveles de organización de los ácidos nucleícos
9. Identifique los distintos tipos y subtipos de ácidos Nucleicos y sus funciones
10. Describa las distintas formas de DNA y su importancia.
Bibliografía General.
1.
Alberts, B, Johnson, AD, Lewis, J, Raff, M. y col. Molecular Cell Biology. Garland Science Taylor & Francis Group,
Novena Edición, New York 2021.
2.
Lodish, H; Berck, A; Kaiser, C; Krieger, M; Bretscher, A; Ploegh, H, Amon, A; Martin, K. Molecular Cell Biology.
MacMillan learning. Novena edición, New York, 2021.
3.
Benito, C. y Espino F. Genética. Conceptos esenciales. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2013.
4.
Delgado A., Galán, E., Lapunzia, PD., Guillén-Navarro, E., Penchazszadeh, VB., Romero, CM. Y Emaldi, A.
Asesoramiento Genético en la Práctica Médica. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012.
5.
Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J . Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la
salud. McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F, 2016.
6.
Lodish, H; Berck, A, Kaiser, C; Krieger, M; Bretscher A; Ploegh, H; Amon, A; Scott, M. Biología celular y
molecular. Editorial Médica Panamericana. Novena edición. Madrid, 2023
7.
Baynes, J; Dominiczak, M. Bioquímica. Editorial Elsevier Saunders Castellano. Quinta edición, España 2019
8.
Pierce B. Genética. Un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana. Quinta edición, España 2016
9.
Jorde, L; Carey, J; Bamshad, J. Genética médica. Elsevier. Sexta edición, Barcelona 2020
10.
Watson, J; Baker, T. ; Bell, S; Gann, A; Levine, A; Losick, R. Biología Molecular del Gen. Editorial Médica
Panamericana, Séptima Edición, Madrid 2016.
11. Dewey Watson, James, and Francis Harry Compton Crick. “Estructura molecular de los ácidos nucleicos. Una
estructura para el Ácido Desoxirribonucleico.” Revista cubana de salud pública 44.3 (2018)
PROFESOR: Dra. Lina Gómez
ESTRUCTURA DE PROTEÍNAS
Criterio de Evaluación:
- Explica la estructura de las proteínas.
Desarrollo:
1. Identifica y clasifica los aminoácidos proteicos.
2. Explica la conformación de un enlace peptídico.
3. Explica los distintos niveles de organización de las proteínas.
4. Explica las diferencias entre desnaturación e hidrólisis.
5. Identifica las principales funciones biológicas de las proteínas.
1. Alberts, B, Hopkin, K; Johnson, A; Morgan, D; Raff, M; Roberts, K; Walter, P. Essential Cell Biology. Editorial W. W. Norton
& Company. Quinta Edición, Estados Unidos 2018.
2. Berg, J; Tymoczko, J; Strayer, L. Bioquímica con aplicaciones clínicas. Editorial Reverté S. A., Séptima Edición,
Barcelona 2015.
3. Cooper, GM y Hausmann, RE. La Célula. Editorial Marbán Libros, S. L., Séptima Edición, Madrid 2017.
4. Muller- Sterl, W. Bioquímica fundamentos para medicina y ciencias de la vida. Editorial Reverté S. A., Primera Edición,
Barcelona 2008.
5. McLennan, A; Bates, A; Turner, P; White, M. Notas instantáneas de Biología molecular. Editorial McGraw-Hill. Cuarta
edición, España 2014.
6. Lizcano, F. Fundamentos moleculares en medicina. Editorial El Manual Moderno, Buenos Aires 2006.
7. Mathews, Ch; Van Holde, K; Anthony -Cahill, S. Bioquímica, Editorial
Pearson, Cuarta Ediciòn, Madrid 2013.
8. Rehman I, Botelho S. Biochemistry, Secondary Protein Structure. StatPearls Treasure Island (FL): StatPearls Publishing;
2017.
ARREGLOS DE LA CROMATINA/NÚCLEO CÉLULA GERMINAL Y SOMÁTICA
- Explica los distintos niveles de organización de la cromatina.
- Caracteriza el núcleo y su papel en la distribución del genoma en la división celular.
Desarrollo:
1. Describa la estructura del nucleosoma.
2. Identifique los elementos estructurales del solenoide.
3. Caracterice el proceso de espiralización de los cromosomas.
4. Identifique algunos de los diferentes tipos de cromosomas.
5. Agrupe los diferentes tipos de cromosomas para formar el cariotipo.
6. Describe la estructura del núcleo.
7. Identifica la función de cada uno de los componentes del núcleo.
8. Describa la distribución del genoma en una célula somática y en una germinal.
9. Establece las principales diferencias entre mitosis y meiosis.
10. Identifique qué patologías se pueden diagnosticar con ayuda del cariotipo
1. Lodish, H, Berk, A, Kaiser, C, Krieger, M, Bretscher, A, Ploegh, H, MAR, K. (2021). Molecular Cell Biology. W.H.
Freeman & Company. 9th Edition.
2. Jorde, L.B. (2020) Genética médica. Editorial Elsevier. Sexta Edición, Salt lake city
3. Turnpenny, P.D. and Ellard, S. (2018) Elementos de genética médica. Editorial Elsevier. 16.ª Edición, Barcelona.
4. Watson, J; Baker, T. ; Bell, S; Gann, A; Levine, A; Losick, R (2016). Biología Molecular del Gen. Editorial Médica
Panamericana. Novena Edición.
5. Strachan, T; Read, A. (2018). Human molecular genetics. Editorial Garland Science. Quinta Edición
https://doi.org/10.1201/9780429448362
6. Pierce B. Genética. (2016). Un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana. Quinta edición, España
7. Montes, S.A., Rodríguez, S.A. and Borunda, A.J. (2016) Biología molecular: Fundamentos Y Aplicaciones en las
ciencias de la salud. McGraw Hill Education, México, D.F.
8. Celis R, L.G. (2012) Biología celular y molecular. Segunda Edición, Chia, Cundinamarca: Universidad de la
Sabana.
9. Gómez-Álvarez, P.R. and Gómez-Álvarez, R.P. (2017) Biología Celular y Molecular. Aravaca: McGraw-Hil.
10. Nussbaum, R.L., McInnes, R.R. and Williard, H.F. (2016) Genética en medicina. Editorial Elsevier, Barcelona
11. Jiménez, C.B. and Javier, E.N.F. (2013) Genética: Conceptos Esenciales. Editorial Médica Panamericana, Madrid.
12. Rubio, A.D. (2012) Asesoramiento genético en la práctica médica. Editorial Médica Panamericana.
13. Khan Academy. Cromosomas. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/cell-communication-and-cell-
cycle/cell-cycle/a/dna-and-chromosomes-article
MUTACIONES, MECANISMOS DE SEGURIDAD E INTERVENCIONES
Caracterizar los diferentes tipos de mutaciones y sus mecanismos de reparación.
Desarrollo:
1. Definir el concepto de mutación.
2. Identifique los distintos tipos de mutaciones
3. Describa los diferentes mecanismos de reparación del DNA
4. Resalte la importancia de los mecanismos de reparación para evitar la presencia de mutaciones.
5. Explique la importancia de la mutación como mecanismo evolutivo.
1. Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J. (2016). Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.
McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F.
2. Jorde, L; Carey,J ; Bamshad, M; White, R. Medical Genetics. Editorial Elsevier. Sexta edición. Salt Lake City, 2020.
5. Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta Edición. Disponible en:
https://doi.org/10.1201/9780429448362
6. Journal of the Argentine Society of Genetic, Vol XXX Suppl. (1): 201-240; October 2019, Disponible en:
https://sag.org.ar/jbag/wp-content/uploads/2019/09/VXXX_Suppl1_GMED.pdf
7. Enio Hernandez Aguirre Médico. MSc. En Genética. Andres Sanchez Biólogo. MSc en Inmunología. Catherine Meza Torres
Bacterióloga. MSc en Inmunología. Corporación Universitaria Rafael Núñez. 2019. Disponible en:
http://site.curn.edu.co:8080/jspui/bitstream/123456789/341/1/GUÍA%20GENÉTICA%20%20MEDICA%20-%20Medicina.pdf
9. Castillo Ruíz, Victoria, Uranga Hernández, Rafael Dulijh , Zafra de la Rosa, Gildardo. Genética clínica 2 edición. 2019.
10. Solari, A. Genética Humana. Editorial Médica Panamericana, Cuarta Edición, Buenos Aires 2011.
CICLO CELULAR
- Explica la organización y funcionamiento del proceso de división celular en células eucariotas.
Desarrollo:
1. Identifica las principales etapas del Ciclo Celular
2. Explica los mecanismos de control del Ciclo Celular.
3. Resalta la importancia de las proteínas p53 y Rb en el control del ciclo.
4. Resalta la importancia de los mecanismos de fosforilación presentes en el Ciclo Celular.
5. Identifica las diferencias entre Mitosis y Meiosis.
1.
Lodish, H; Berck, A; Kaiser, C; Krieger, M; Bretscher, A; Ploegh, H, Amon, A; Martin, K. Molecular Cell Biology.
MacMillan learning. Octava edición, New York, 2016
2.
Baynes, J; Dominiczak, M. Bioquímica. Editorial Elsevier Saunders Castellano. Cuarta edición, España 2015
3.
Cooper, GM y Hausmann, RE. La Célula. Editorial Marbán Libros, S. L., Séptima Edición, Madrid 2017
4.
Salazar, A; Sandoval, A; Armendáriz, J. Biología Molecular. Fundamentos y Aplicaciones en las ciencias de la
salud. Mc Graw- Hill Interamericana, Segunda Edición, México 2016.
6.Ozaki, T., & Nakagawara, A. (2011). Role of p53 in Cell Death and Human Cancers. Cancers, 3(1), 994–1013.
https://doi.org/10.3390/cancers3010994
APLICACIONES CICLO CELULAR
- Integrar los conocimientos del Ciclo Celular como base para entender la acción farmacológica de productos terapéuticos
utilizando la citometria de flujo.
Desarrollo:
1. Reconoce las generalidades de la Citometría de Flujo y sus aplicaciones.
2. Reconoce el Ciclo Celular mediante Histogramas que muestran el contenido de DNA.
3. Reconoce el efecto de ciertos productos farmacológicos sobre el contenido de DNA.
4. Asocia la presencia de muerte celular y contenido del DNA.
1. Alberts, B, Johnson, AD, Lewis, J, Raff, M. y col. Molecular Cell Biology. Garland Science Taylor & Francis Group, Sexta
Edición, New York 2014
2. Cooper, GM y Hausmann, RE. La Célula. Editorial Marbán Libros, S. L., Séptima Edición, Madrid 2017.
3. Lodish, H; Berck, A; Kaiser, C; Krieger, M; Bretscher, A; Ploegh, H, Amon, A; Martin, K. Molecular Cell Biology. MacMillan
learning. Octava edición, New York, 2016
5.
Goetz, C; Hammerbeck, C; Bonnevier, J. Flow Cytometry Basics for the Non- Expert (Techniques in life Science
and Biomedicine for the Non- Expert). Editorial Springer. Primera edición, Estados Unidos 2018
6. Hawley, T; Hawley, R; Flow Cytometry Protocols. Editorial Humana Press Incorporated, Cuarta edición. 2017.
DUPLICACIÓN DEL DNA
Describir el proceso de duplicación del DNA
Desarrollo:
1.Caracterice las principales proteínas que participan en el proceso de duplicación del DNA.
2. Describa las etapas del proceso de duplicación.
3. Establezca las diferencias del proceso entre procariotes y eucariotes.
4. Resalte la importancia de la Duplicación del DNA como mecanismo perpetuador de la vida.
5. Nombre qué patologías o condiciones se asocian a alteraciones en la duplicación del DNA
1. Lodish, H, Berk, A, Kaiser, C, Krieger, M, Bretscher, A, Ploegh, H, MAR, K.(2021). Molecular Cell Biology. W.H.
Freeman & Company. 9th Edition.
2. Lieberman, M; Ricer, R. (2020). Bioquímica, biología molecular y genética. Editorial Walter Kluwer. Séptima
edición edición, 2020.
3. Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta
Edición .https://doi.org/10.1201/9780429448362
4. Celis, L. G. (2012) Biología Celular y Molecular. Universidad de La Sabana. Segunda Edición, Chía.
5. Krebs, J; Goldstein, E; Kilpatrick, S. Genes XII. (2017). Editorial Jones and Bartlett Publishers, Inc. Doceava edición,
Boston.
6. Pierce B. Genética. Un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana. Quinta edición, España 2016
7.Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J. (2016). Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.
McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F..
8. Watson, J; Baker, T.; Bell, S; Gann, A; Levine, A; Losick, R. (2016). Biología Molecular del Gen. Editorial Médica
Panamericana, Novena Edición.
9. Khan academy. Repaso de la estructura y replicación del ADN.
https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/replication/a/hs-dna-structure-and-
replication-review
10. Khan academy. Mecanismos moleculares de la replicación del ADN.
https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/replication/a/molecular-mechanism-of-dna-
replication
TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN
- Analizar el proceso de transcripción del DNA
- Analizar el proceso de traducción
Desarrollo:
1. Describa las principales proteínas que participan en el proceso de transcripción.
2. Identifique los principales productos de la transcripción.
3. Establezca las principales diferencias entre procariotas y eucariotas.
4. Explique los principales mecanismos post transcripcionales.
5. Caracterice las principales proteínas que participan del proceso de traducción.
6. Describa el funcionamiento del Código Genético
7. Identifique las principales diferencias de la traducción en procariotes y eucariotes.
8. Explique los principales mecanismos postraduccionales.
1. Cooper, G. M. (2022). La célula (8th ed.). Marbán.
2. Alberts, B, Johnson, AD, Lewis, J, Raff, M. y col. Molecular Cell Biology. Garland Science Taylor & Francis
Group, Sexta Edición, New York 2015.
3. Benito, C. y Espino F. Genética. Conceptos esenciales. Editorial Médica Panamericana S.A., Madrid, marzo 2015
4. Lisker, R; Zentella, A; Grether, P. Introducción a la genética humana. Editorial Manual Moderno. Tercera edición,
2013.
5. Jorde, L; Carey,J ; Bamshad, M; White, R. Medical Genetics. Editorial Elsevier. Sexta edición. Salt Lake City, UT
2019.
7. Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J . Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la
salud. McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F, 2016.
9. Transcription of DNA: Video, anatomy & definition | osmosis. (n.d.-a).
https://www.osmosis.org/learn/Transcription_of_DNA
10. [Nucleus Biology]. (2022, February 3). DNA and RNA - Transcription [Video]. Youtube.
https://www.youtube.com/watch?v=YlOqI3PQwjo
11. Translation of mrna: Video, anatomy & definition | osmosis. (n.d.-b).
https://www.osmosis.org/learn/Translation_of_mRNA
12. Transcription and RNA processing (practice) | khan academy. (n.d.-a). https://www.khanacademy.org/science/ap-
biology/gene-expression-and-regulation/transcription-and-rna-processing/e/transcription-and-rna-processing
13. Post-transcriptional regulation (video) | khan academy. (n.d.-a). https://www.khanacademy.org/science/ap-
biology/gene-expression-and-regulation/transcription-and-rna-processing/v/post-translational-regulation
14. Khan Academy. (n.d.). Traducción (arnm a proteína) (video). Khan Academy.
https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/translation/v/translation-mrna-to-protein
15. Khan Academy. (n.d.-a). Differences in translation between prokaryotes and eukaryotes (video). Khan Academy.
https://www.khanacademy.org/science/ap-biology/gene-expression-and-regulation/translation/v/differences-in-translation-
between-prokaryotes-and-eukaryotes
16. The Genetic Code & Codon Table (article) | khan academy. (n.d.-c). https://www.khanacademy.org/science/ap-
biology/gene-expression-and-regulation/translation/a/the-genetic-code-discovery-and-properties
REGULACIÓN GÉNICA
- Explicar los diferentes mecanismos de regulación génica.
Desarrollo:
1. Describe el funcionamiento del operón
2. Define el papel de los factores de transcripción
3. Identifica los niveles de control de la expresión génica.
4. Resalta la importancia de los mecanismos de regulación en los procesos de diferenciación celular.
2. Celis, L. G. Biología Celular y Molecular. Universidad de La Sabana, Segunda Edición, Chía 2012. Disponible en:
www.epigrafe.com
3. Cooper, GM y Hausmann, RE. La Célula. Editorial Marbán Libros, S. L. Octava Edición, Madrid. 2022.
2019.
5. Krebs, J; Goldstein, E; Kilpatrick, S. Genes XII. (2017). Editorial Jones and Bartlett Publishers, Inc. Doceava
edición, Boston.
7. Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J. (2016). Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de
la salud. McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F
9.
Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta Edición. Disponible en:
https://doi.org/10.1201/9780429448362
10. Anello M; Arnal N; Barbisan G. Regulación de la expresión génica. Capítulo 2. 2021. Disponible en:
http://sedici.unlp.edu.ar/bitstream/handle/10915/131493/Documento_completo.pdf-PDFA.pdf?sequence=1&isAllowed=y
HERENCIA
- Identifica los principales conceptos básicos de la Herencia
Desarrollo:
1. Definir Homocigocidad y Heterocigocidad
2. Definir Dominancia y Recesividad
3. Definir Penetrancia y Expresividad
4. Definir Pleiotropía y Heterogeneidad Genética
5. Definir Epistasis y Epigenética
6. Manejar la simbología necesaria para la construcción de las genealogías.
7. Identificar los principales criterios para elaborar Genealogías.
8. Comprender el mecanismo de herencia del DNA mitocondrial.
9. Diferenciar los distintos tipos de Mosaicismo.
10. Diferenciar los distintos tipos de Disomía Uniparental
11. Establecer la importancia de la Impronta Genómica como mecanismo que afecta la herencia.
1. Bruce R. KorfWayne W. GrodyReed E. Pyeritz, (2018). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical
Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. Editorial Elsevier. Séptima Edición.
2. Lewis, R. Human Genetics. (2017). Mc Graw-Hill, Doceava Edición, New York.
3. Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta Edición
https://doi.org/10.1201/9780429448362
4. Jorde, L; Carey, J; Bamshad, J. Genética médica. (2016). Elsevier. Quinta edición, Barcelona
6. Pierce B. Genética. (2015). Un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana. Quinta edición, España.
7. Rimoin, D; Pyeritz, R; Korf, B. (2013). Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. Elsevier
Churchill Livingstone, Sexta edición. Filadelfia.
8. Delgado A., Galán, E., Lapunzia, PD., Guillén-Navarro, E., Penchazszadeh, VB., Romero, CM. Y Emaldi, A.
Asesoramiento Genético en la Práctica Médica. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012.
9. Charis, E; Kumar, D. Genomic Medicine: Principles and Practice. Editorial Oxford University Press. Segunda
edición, 2014
11. Introducción a la herencia -Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-classical-
genetics/hs-introduction-to-heredity/a/probabilities-in-genetics
PATRONES DE HERENCIAS CLÁSICOS Y NO CLÁSICOS
Criterios de <evaluación:
- Comprender los principios de la herencia Mendeliana
- Identificar y describir patrones de herencia no clásicos
- Aplicar los conocimientos acerca de patrones de herencia en contextos prácticos.

Desarrollo
1. ¿Cuáles son los patrones de herencia clásicos?
2. ¿Cuáles son los tres patrones de herencia clásicos?
3. Explica la diferencia entre alelos dominantes y recesivos
4. ¿Cuáles son los patrones de herencia no clásicos?
5. ¿En qué se diferencian los patrones de herencia clásicos de los no clásicos?
6. ¿Cuál es la relación entre los cromosomas sexuales y la herencia ligada al sexo?
7. Describe un ejemplo de enfermedad genética que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.
8. ¿Cuáles son las características de la herencia mitocondrial y cómo se transmite de una generación a otra?
Bibliografía general:
1. Genetics: A Conceptual Approach, 10th Edition, por Benjamin Pierce (2022)
2. Principles of Genetics, 9th Edition, por William S. Klug y Michael R. Cummings (2022)
3. Genetics: A Molecular Approach, 8th Edition, por David L. Hartl y Andrew S. Jones (2021)
4. Non-Mendelian Inheritance, por Michael T. Clegg y David L. Hartl (2018), Nature Reviews Genetics
5. Complex Traits and the Human Genome, por David Botstein y Mark S. Guyer (2010), Nature
6. Epistasis and the Genetic Architecture of Complex Traits, por Peter J. Visscher, William J. Hill y Sarah E. Haley
(2008), Nature Genetics
7. "Classic and non-classic patterns of inheritance: A review for the medical sciences", por I. A. Ilyas, M. N. Ahmed y
M. A. Khan (Journal of Medical Genetics, 2022).
8. "Non-Mendelian inheritance", por A. E. Coghlan y M. J. Evans (Nature Reviews Genetics, 2015)
9. [Harv Biology]. (2015, January 22). Non Mendelian inheritance [Video]. Youtube. https://www.youtube.com/watch?
v=8bHua84azgI
10. [KhanAcademy]. (2014, June 16). An Introduction to Mendelian Genetics [Video]. Youtube.
https://youtu.be/NR3779ef9yQ
HERENCIA CROMOSÓMICA
- Identificar los principales tipos de Patologías Genéticas
- Clasificar los distintos tipos de Anomalías Cromosómicas
- Reconocer las Anomalías Cromosómicas de tipo heredable
Desarrollo:
1. ¿Cómo se clasifican las Patología Genética?
2. ¿Qué son Anomalías Cromosómicas y cómo se clasifican?
3. ¿Qué es Genética Antropológica?
4. ¿Cuántos estudios conoce Usted en Colombia?
5. Defina los siguientes términos:

A. cromosomas homólogos
B. alelo
C. herencia autosómica recesiva
D. herencia autosómica dominante
E. herencia ligada al cromosoma X y Y
F. genotipo
G. fenotipo
6. ¿Qué es e la teoría cromosómica de la herencia?
7. ¿Qué son las Leyes de Mendel. Mencione algunos ejemplos?
8. Describa brevemente en qué consisten:
A. Síndrome de Down
B. Síndrome de Turner
C. Síndrome de Klinefelter
D. Síndrome de Edwars
E. Síndrome de Patau
F. Hemofilia
Destaque cuál es la alteración cromosómica por la que se originan y ¿cuál es el genotipo y fenotipo de cada una de estas
condiciones?
Bibliografía
1. Bruce R. KorfWayne W. GrodyReed E. Pyeritz, (2018). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical
Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. Editorial Elsevier. Séptima Edición.
2. Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta Edición
.https://doi.org/10.1201/9780429448362
3. Snustad.D & Simmons. J. Principles of genetics. (2015). Editorial Wiley. Sétima edición
5. Lisker, R; Zentella, A; Grether, P. (2013). Introducción a la genética humana. Editorial Manual Moderno. Tercera
edición
6. Jorde, L; Carey, J; Bamshad, J. Genética médica. (2016). Elsevier. Quinta edición, Barcelona
8. Rimoin, D; Pyeritz, R; Korf, B. (2013). Emery and Rimoin’s principles and practice of medical genetics. Elsevier
Churchill Livingstone, Sexta edición. Filadelfia.
9. Video:Teoría cromosómica de la herencia de Mendel. https://www.youtube.com/watch?v=xtBj6aQ4gq8
10. Herencia cromosómica- Khan Academy. https://es.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/chromosomal-
inheritance-ap/e/chromosomal-inheritance
IMPACTOS DE LA GENÉTICA EN LAS CIENCIAS BIOMÉDICAS
Reconocer los principales impactos derivados del desarrollo de la Nueva Genética.
Desarrollo:
1. Caracterizar las diferentes metodologías para la identificación de genopatías.
2. Comprender la importancia de la terapia génica en la resolución de distintas enfermedades genéticas.
3. Establecer los aportes de la Genética en la resolución de problemas forenses.
4. Identificar las aplicaciones de la clonación en la resolución de problemas que afectan la salud humana.
1. Celis, L. G. Biología Celular y Molecular. Universidad de La Sabana, Segunda Edición, Chía 2012.
www.epigrafe.com
2. Benito, C. y Espino F. Genética. Conceptos esenciales. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2013.
3. Delgado A., Galán, E., Lapunzia, PD., Guillén-Navarro, E., Penchazszadeh, VB., Romero, CM. Y Emaldi, A. Asesoramiento
Genético en la Práctica Médica. Editorial Médica Panamericana, Madrid 2012.
4. Smyth, N. Gene and Cell therapy: therapeutic mecanisms and strategies. Editorial CRC Press, Segunda edición. Boca
Ratón 2015.
5. Lewis, R. Human Genetics. Mc Graw-Hill, Doceava Edición, New York 2017.
6.Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J . Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de la salud.
McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F, 2016.
7.Pierce B. Genética. Un enfoque conceptual. Editorial Médica Panamericana. Quinta edición, España 2015
8.Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. Editorial Garland Science Quinta Edición, Reino Unido 2010
9.Watson, J; Baker, T. ; Bell, S; Gann, A; Levine, A; Losick, R. Biología Molecular del Gen. Editorial Médica Panamericana,
Séptima Edición, Madrid 2016.
TALLER: TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO
- Explicar las técnicas de diagnóstico genético
Desarrollo: realizarán una primera búsqueda utilizando las herramientas de inteligencia artificial: Chat GPT/ Brad IA/Bing y comparan la
información con la encontrada en las referencias bibliográficas.
1. ¿Para qué se utilizan las técnicas de diagnóstico genético?

2. Clasificación de las técnicas de diagnóstico genético
3. Enuncie 2 a 3 ejemplos de anomalías genéticas que se pueden detectar con las técnicas citogenéticas.
4. ¿Cuáles son las técnicas citogenéticas más utilizadas? y ¿cuál es el principio de cada una?
5. ¿Cuáles son las técnicas moleculares más utilizadas? y ¿cuál es el principio de cada una?
6. Resalte al menos 2 de las aplicaciones de las técnicas de diagnóstico genético.
1. Aitken, D. A., & Hall, A. J. (2022). Molecular cytogenetics: A practical approach. John Wiley & Sons.
2. Blau, U., & Cooper, D. N. (2020). Medical genetics: A clinical approach. Elsevier.
3. Krawczak, M., & Cooper, D. N. (2022). Clinical molecular genetics: A laboratory manual. Elsevier.
2019.
6. Salazar, A; Sandoval, A; Armendariz, J. (2016). Biología molecular: fundamentos y aplicaciones en las ciencias de
la salud. McGraw- Hill. Segunda edición, México, D. F
8. Strachan, T; Read, A. Human molecular genetics. (2018) Editorial Garland Science. Quinta Edición. Disponible en:
https://doi.org/10.1201/9780429448362
Lípidos
Explicar la estructura y función de los Lípidos.
Desarrollo:
1. Definir el concepto de Lípidos
2. ¿Cuál es su función biológica?
3. ¿Cómo se clasifican? Enuncia todas las clasificaciones de los lípidos
4. Lípidos Simples; Definición y clasificación según su enlace
5. Lípidos Compuestos; Definición y clasificación
6. Lípidos Derivados; Definición y clasificación
7. ¿Qué es el proceso de saponificación?
2. Berg, J; Tymoczko, J; Strayer, L. Bioquímica con aplicaciones clínicas. Editorial Reverté S. A., Séptima Edición,
Barcelona 2015.
www.epigrafe.com
4. Baynes, J; Dominiczak, M. Bioquímica. Editorial Elsevier Saunders Castellano. Cuarta edición, España 2015
5. Muller- Sterl, W. Bioquímica fundamentos para medicina y ciencias de la vida. Editorial Reverté S. A., Primera
Edición, Barcelona 2008.
6. James D. Watson y Francis H. Crick. Lipids: Structure and Function. Editorial Pearson Educación. 2015.
7. T.R. Gregory. Fundamentals of Lipid Science. Editorial McGraw-Hill. 2014
8. Lipid Biochemistry, de Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts y Peter Walter.
Editorial Panamericana, 2014.
9. J.L. Vesely y R.O. Ansell. The structure and function of lipids. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 2005.
10. M.S. Brown y J.L. Goldstein. Lipids and disease. Nature. 2009
11. D.F. Smith. The molecular biology of lipids. Current Opinion in Cell Biology. 2012.
CADENA RESPIRATORIA Y FOSFORILACIÓN OXIDATIVA
Explicar la cadena respiratoria y la fosforilación oxidativa
Desarrollo:
1. Definir el concepto de oxido-reducción, par redox y potencial de oxidorreducción.
2. Describir la naturaleza de los componentes de la cadena respiratoria y su función.
3. Señalar los sitios de acción de algunos inhibidores de la cadena respiratoria y su efecto para la célula
4. Identificar los componentes de la fosforilación y su interrelación con la cadena respiratoria
5. ¿Cómo se genera el gradiente de protones a través de la membrana interna mitocondrial durante la cadena respiratoria?
6. Describir la importancia fisiológica de la fosforilación oxidativa
1. Biochemistry: Principles and Applications, 9th Edition, by Donald Voet, Judith G. Voet, and Charlotte W. Pratt
(2022)
2. Harper's Illustrated Biochemistry, 32nd Edition, by Peter J.
Kennelly, Kathleen M. Botham, Owen P. McGuinness, Victor W. Rodwell, and P. Anthony Weil (2023)
3. Lobo-Jarne T, Ugalde C. Respiratory chain supercomplexes: Structures, function and biogenesis. Semin Cell Dev
Biol. 2018 Apr;76:179-190. doi: 10.1016/j.semcdb.2017.07.021. Epub 2017 Jul 23. PMID: 28743641; PMCID: PMC5780262.
4. Deshpande OA, Mohiuddin SS. Biochemistry, Oxidative Phosphorylation. StatPearls Publishing; 2023.
5. Vercellino, I., Sazanov, L.A. The assembly, regulation and function of the mitochondrial respiratory chain. Nat Rev
Mol Cell Biol 23, 141–161 (2022). https://doi.org/10.1038/s41580-021-00415-0
8. Baynes, J; Dominiczak, M. Bioquímica. Editorial Elsevier Saunders Castellano. Cuarta edición, España 2015
9. Professor Dave Explains. (2016, September 16). An Introduction to Mendelian Genetics [Video]. Youtube.
https://www.youtube.com/watch?v=VxCdheLvrx4

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UNIVERSIDAD DE LA SABANA

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

PATRONES DE HERENCIAS CLÁSICOS Y NO CLÁSICOS

- Comprender los principios de la herencia Mendeliana

- Identificar y describir patrones de herencia no clásicos

- Aplicar los conocimientos acerca de patrones de herencia en contextos prácticos.

1. ¿Cuáles son los patrones de herencia clásicos?

2. ¿Cuáles son los tres patrones de herencia clásicos?

3. Explica la diferencia entre alelos dominantes y recesivos

4. ¿Cuáles son los patrones de herencia no clásicos?

5. ¿En qué se diferencian los patrones de herencia clásicos de los no clásicos?

6. ¿Cuál es la relación entre los cromosomas sexuales y la herencia ligada al sexo?

3. ¿Qué es Genética Antropológica?

4. ¿Cuántos estudios conoce Usted en Colombia?

5. Defina los siguientes términos:

TALLER: TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO

1. ¿Para qué se utilizan las técnicas de diagnóstico genético?

CADENA RESPIRATORIA Y FOSFORILACIÓN OXIDATIVA

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