1. Defectos de la segmentación y la diferenciación.

 Holoprosencefalia: Anomalías donde se produce una pérdida de

estructuras de la línea media y que resulta en malformaciones del
encéfalo y la cara por medio de una mutación en el gen Sonic
Hedgehog, también, es resultado de la división incompleta del
prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación,
afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca
manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable.
Por ejemplo, en casos graves los ventrículos laterales se fusionan en
una sola vesícula telencefálica, donde los ojos se fusionan y solo hay
una cavidad nasal.
 Ciclopía: Forma rara de holoprosencefalia alobar y también una
malformación congénita caracterizada por la presencia de una única
órbita facial o "pseudo-órbita", producto de la fallida división de la
cavidad orbitaria en dos órbitas en el prosencéfalo durante la fase de
desarrollo del embrión.
 Etmocefalia: Malformación craneofacial que conlleva hipotelorismo con
proboscis entre los ojos, ausencia de estructuras nasales y maxilares,
así como trigonocefalia.
 Agenesia premaxilar: También llamado labio leporino, se origina por la
fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es
uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. Se presenta,
frecuentemente, acompañado de paladar hendido o fisura palatina.
 Síndrome de Klippel-Feil: Mala segmentación de los segmentos
cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras
cervicales. Se asocia a menudo con la tríada clásica de manifestaciones
clínicas consistente en una baja implantación del cabello en la nuca, el
cuello corto y un rango de movimientos limitado de éste.

2. Defectos de la proliferación neuronal.

 Megaloencefalia: Trastorno en el que existe un cerebro anormalmente
grande, pesado y con mal funcionamiento. No debe confundirse con la
macrocefalia, que es un crecimiento anormal de la cabeza, pero no
necesariamente del cerebro. El crecimiento de la cabeza puede hacerse
evidente en el nacimiento o la cabeza puede llegar a ser anormalmente
grande en los primeros años de vida. Asociado con retrasos en el
desarrollo , trastornos convulsivos, disfunciones córticoespinales (de la
corteza del cerebro y la médula espinal) y convulsiones.
 Microcefalia: Se caracteriza por una bóveda craneana más pequeña de
lo normal, el defecto reside en el desarrollo encefálico. Su etiología es
variada y puede ser genética, aunque también puede ser causado por
lesiones prenatales, como infecciones o exposición a drogas y otros
agentes teratógenos. Pueden sufrir de retraso mental grave. Algunas
causas pueden ser la toxoplasmosis y la exposición a radiación.