Costo Economico de Tres Enfermedades Huerfanas Desde La Perspectiva Del Tercer Pagador en Colomb

TRABAJO DE GRADO
ii
COSTO ECONÓMICO DE TRES ENFERMEDADES HUÉRFANAS DESDE LA

PERSPECTIVA DEL TERCER PAGADOR EN COLOMBIA DURANTE EL AÑO 2018
Kelly Álvarez Jiménez

Norlys Ester Argumedo
Diana Barrera Ulloa
Edwin Petro Díaz
Tutor (a):
Andrés Mauricio García Sierra
Fundación Universitaria Panamericana

Ciencias Empresariales
Administración en Servicios de la Salud
Bogotá, Colombia
2.019
iii
Agradecimientos
Agradecemos inicialmente a Dios, por permitirnos llevar a cabo los objetivos planeados como
grupo de investigación, en segunda estancia el interés proporcionado por la Directora Gloria
María Cely Amézquita de la Fundación de Apoyo a Pacientes con Enfermedades Raras
(FUNDAPER), quien nos brindó información clave para el desarrollo del proyecto, así mismo
agradecemos el apoyo de la Unipanamericana fundación universitaria por ser el espacio que
permitió fortalecer nuestros conocimientos y desarrollarnos como profesionales en
Administración en Servicios de la Salud.

iv
Declaración
Los autores certifican que el presente trabajo es de su autoría, para su elaboración se han
respetado las normas de citación tipo APA, de fuentes textuales y de parafraseo de la misma
forma que las cita de citas y se declara que ninguna copia textual supera las 400 palabras. Por
tanto, no se ha incurrido en ninguna forma de plagio, ni por similitud ni por identidad. Los
autores son responsables del contenido y de los juicios y opiniones emitidas.
Se autoriza a los interesados a consultar y reproducir parcialmente el contenido del trabajo de
investigación titulado Enfermedades Huérfanas en Colombia, siempre que se haga la respectiva
cita bibliográfica que dé crédito al trabajo, sus autores y otros.
Investigadores (estudiantes y profesores): Nombre y Firma Digital

v
Resumen
Actualmente en nuestro país las Enfermedades Huérfanas por lo general no tienen un
adecuado diagnóstico, acceso a los servicios y tratamiento, así mismo de acuerdo a la Federación
Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) no existe en Colombia un registro completo de
las personas que padecen este tipo de enfermedades.
Generalmente por la baja prevalencia de estas enfermedades, los médicos en atención
primaria e inclusive los especialistas no se encuentran debidamente capacitados para diagnosticar
la enfermedad, relacionando los síntomas con otras patologías, esto implica que el proceso de
diagnóstico efectivo sea prolongado, por lo tanto, afecta la calidad de vida del paciente, su
entorno familiar, social, económico; retrasando un posible tratamiento adecuado.
De esta manera la metodología a utilizar será cuantitativa, mediante el análisis documental,
análisis de caso y revisión del manual tarifario SOAT 2.018, lo que nos permitirá obtener los
resultados esperados para dar respuesta a nuestros objetivos y a nuestra pregunta problema.
vi
Palabras Claves
Enfermedades Huérfanas, Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad de Gaucher Tipo I,
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Costo, Gastos, Paciente, Entidad Promotora de Salud
(EPS).
vii
Abstract
Currently in our country orphan diseases usually do not have an adequate diagnosis, access to
services and treatment, likewise according to the Colombian Federation of Rare Diseases
(FECOER) does not exist in Colombia a complete record of people suffering from this type of
diseases.
Generally due to the low prevalence of these diseases, doctors in primary care and even
specialists are not properly trained to diagnose the disease, relating the symptoms with other
pathologies, this implies that the effective diagnosis process is prolonged, therefore, affects the
patient's quality of life, their family, social and economic environment; delaying a possible
adequate treatment.
This study will analyze the cost of three orphan diseases: Type VI Mucopolysaccharidosis,
Type I Gaucher Disease and Nocturnal Paroxysmal Hemoglobinuria for the third payer, as are
the Health Promoting Entities (EPS) during the year 2.018, from the diagnostic stage to the
treatment of each of them.
In this way, the methodology to be used will be quantitative, through document analysis, case
analysis and revision of the SOAT 2.018 tariff manual, which will allow us to obtain the
expected results to respond to our objectives and our problem question.

viii
Keywords
Orphan Diseases, Mucopolysaccharidosis Type VI, Gaucher Disease Type I, Nocturnal
Paroxysmal Hemoglobinuria, Cost, Expenses, Patient, Health Promoting Entity (EPS)

ix
Tabla de Contenido
1. Introducción..........................................................................................................................1
2. Planteamiento del Problema .................................................................................................6
2.1. Formulación del Problema ................................................................................................7
3. Justificación ..........................................................................................................................8
4. Objetivos ............................................................................................................................10
4.1. Objetivo General .............................................................................................................10
4.2. Objetivos Específicos ......................................................................................................10
5. Marcos ................................................................................................................................11
5.1. Marco Legal ....................................................................................................................11
5.2. Marco Conceptual ...........................................................................................................18
5.2.1. Definición Económica de Costos .................................................................................18
5.2.1.1. Costo de Oportunidad ................................................................................................18
5.2.1.2. Costo..........................................................................................................................18
5.2.1.3. Costo Total ................................................................................................................18
5.2.1.4. Costo Promedio .........................................................................................................18
5.2.1.5. Costo Marginal ..........................................................................................................18
5.2.1.6. Costo Incremental......................................................................................................18
5.2.1.7. Costo Fijo (CF) .........................................................................................................18
5.2.1.8. Costo Variable (CV) .................................................................................................18
5.2.1.9. Costos Directos..........................................................................................................18
5.2.1.10. Costos Indirectos .....................................................................................................18
5.2.1.11. Costos Netos ............................................................................................................18
5.2.1.12. Costos Intangibles ...................................................................................................18
5.2.1.13. Costos Generales (overhead) ..................................................................................18
5.2.2. Perspectiva....................................................................................................................18
5.2.2.1. Beneficiario o paciente ..............................................................................................18
5.2.2.2. Proveedor...................................................................................................................18
5.2.2.3. Financiador ................................................................................................................18
5.2.2.4. Social .........................................................................................................................18
5.2.3. Identificación de los Costos .........................................................................................18
5.2.3.1. Estrategia de la Incidencia .........................................................................................18
5.2.3.2. Estrategia de la Prevalencia .......................................................................................18
5.3. Marco Teórico .................................................................................................................19
5.3.1. El Concepto de Salud ..................................................................................................19
5.3.2. Concepto de Enfermedad ............................................................................................19
5.3.3. Características de las Enfermedades Huérfanas ..........................................................19
5.3.4. Enfermedades Huérfanas en el Mundo .......................................................................22
5.3.5. Mucopolisacaridosis Tipo VI ......................................................................................24
5.3.5.1. Síntomas ...................................................................................................................27
5.3.5.2. Diagnóstico ...............................................................................................................28
5.3.5.3. Tratamiento ..............................................................................................................30
5.3.5.3.1. Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos (TMO)............................................32
5.3.5.3.2. Terapia de Sustitución Enzimática ........................................................................32
5.3.5.3.3. Terapia de Trasplante ............................................................................................33
5.3.6. Enfermedad de Gaucher ..............................................................................................33
x
5.3.6.1. Causas .......................................................................................................................33

5.3.6.2. Síntomas ...................................................................................................................34
5.3.6.3. Pruebas y Exámenes .................................................................................................34
5.3.6.4. Diagnóstico ...............................................................................................................34
5.3.6.5. Especialidades que deben estar involucradas ...........................................................36
5.3.6.5.1. Hematología ..........................................................................................................36
5.3.6.5.2. Gastroenterología / Hepatología ............................................................................36
5.3.6.5.3. Ginecología ...........................................................................................................36
5.3.6.5.4. Pediatría .................................................................................................................36
5.3.6.5.5. Ortopedia ...............................................................................................................37
5.3.6.5.6. Neurología .............................................................................................................37
5.3.6.5.7. Cardiología ............................................................................................................37
5.3.6.5.8. Dermatología .........................................................................................................37
5.3.6.5.9. Oftalmología ..........................................................................................................37
5.3.6.6. Posibles Complicaciones ..........................................................................................37
5.3.6.7. Prevención ................................................................................................................37
5.3.7. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ........................................................................38
5.3.7.1. Diagnóstico ...............................................................................................................38
5.3.7.2. Signos y Síntomas ....................................................................................................39
5.3.7.3. Exámenes de Laboratorio .........................................................................................39
5.3.7.3.1. Pulmonar ...............................................................................................................39
5.3.7.3.2. Cardiología ............................................................................................................39
5.3.7.3.3. Especialidades involucradas ..................................................................................39
5.3.7.4. Complicaciones ........................................................................................................39
5.3.7.5. Tratamiento ..............................................................................................................40
6. Diseño Metodológico .........................................................................................................41
6.1. Tipos de Investigación.....................................................................................................41
6.2. Población y Muestra ........................................................................................................42
6.3. Técnicas de Recolección de Información ........................................................................42
6.3.1. Entrevistas a Dos Fundaciones de Pacientes con Enfermedades Huérfanas ................42
6.3.2. Revisión de Videos de Casos .......................................................................................42
6.3.3. Revisión de Manuales Tarifarios ..................................................................................42
6.3.4. Revisión Documental ...................................................................................................42
6.4. Procesamiento y Análisis de la Información ...................................................................42
7. Resultados ..........................................................................................................................44
7.1. El Costeo en Salud ..........................................................................................................44
7.1.1. Diagnóstico ...................................................................................................................44
7.1.2. Tratamiento ..................................................................................................................44
7.1.3. costos Asociados a la Enfermedad ...............................................................................44
7.2. Consultas .........................................................................................................................45
7.2.1. Apoyo Diagnóstico .......................................................................................................46
7.2.2. Apoyo Terapéutico .......................................................................................................46
7.2.3. Medicamentos ..............................................................................................................46
7.3. Resultados Obtenidos de la Mucopolisacaridosis Tipo VI .............................................47
7.4. Resultados Obtenidos de la Enfermedad de Gaucher Tipo I...........................................53
7.4.1. Síndrome Anémico .......................................................................................................54
xi
7.4.1.1. Causas ........................................................................................................................54

7.4.1.2. Trombocitopenia .......................................................................................................55
7.4.1.2.1. Causas .....................................................................................................................55
7.5. Resultados de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna .................................................59
7.5.1. Lupus Eritematoso ........................................................................................................60
7.5.2. Gastos Asociados de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ...................................63
7.5.3. Costo y Gasto Total de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ...............................63
7.6. Análisis de Caso - Entrevista Fundación Representante de Pacientes con EH ...............63
8. Conclusiones ......................................................................................................................68
9. Recomendaciones ...............................................................................................................71
Bibliografía .............................................................................................................................73
Anexos ....................................................................................................................................76
xii
Lista de tablas
Tabla 1. Concentración de Enfermedades Huérfanas en Colombia .......................................20
Tabla 2. Parámetros para la Cuantificación de las Etapas ......................................................45
Tabla 3. Primer Semestre de Diagnóstico Mucopolisacaridosis Tipo VI ..............................48
Tabla 4. Segundo Semestre de Diagnóstico Mucopolisacaridosis Tipo VI ...........................49
Tabla 5. Primer Año de Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo VI ......................................52
Tabla 6. Gastos Asociados a la Enfermedad .........................................................................53
Tabla 7. Costo Total Mucopolisacaridosis Tipo VI ...............................................................53
Tabla 8. Diagnóstico Primer Año Enfermedad de Gauchear .................................................54
Tabla 9. Segundo Año Diagnóstico Enfermedad de Gauchear ..............................................56
Tabla 10. Primer Año Tratamiento Enfermedad de Gauchear ...............................................57
Tabla 11. Gastos Asociados a la Enfermedad ........................................................................58
Tabla 12. Total Primer Año Enfermedad de Gauchear ..........................................................58
Tabla 13. Total Segundo Año Diagnóstico Enfermedad de Gauchear...................................58
Tabla 14. Total Primer Año Tratamiento Enfermedad de Gauchear .....................................58
Tabla 15 Total Costo Enfermedad de Gauchear ....................................................................58
Tabla 16. Costo Primer Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna .....................................59
Tabla 17. Costo Segundo Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ..................................60
Tabla 18 Costo Tercer Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ......................................61
Tabla 19. Costo Primer Año Tratamiento Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ................62
Tabla 20. Gastos Asociados Hemoglobinuria Paroxística Nocturna .....................................63
Tabla 21. Costo y Gasto Total Hemoglobinuria Paroxística Nocturna ..................................63
xiii
Lista de ilustraciones
Ilustración 1. Tasa de Prevalencia de Enfermedades Huérfanas en Colombia ......................22
Ilustración 2. Pacientes con MPS VI en Colombia ................................................................25
Ilustración 3. Comparación normal y anormal del almacenamiento lisosómico ...................26
Ilustración 4. Manifestaciones físicas de pacientes con MPS Tipo VI ..................................27
1
1. Introducción
El concepto de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS) es una
deficiencia de salud o un estado de funcionamiento anormal de una parte, órgano o sistema de un
ser vivo producto de varias causas como infección o defecto genético, se identifica por signos y
síntomas que tienen la misma evolución de origen no siempre conocido o por una causa especial
que producen alteración leve o grave de la salud. (Organización Mundial de la Salud, s.f.)
La ley 1392 de 2.010 define las enfermedades huérfanas como aquellas crónicamente
debilitantes y graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000
personas, sus causas pueden ser hereditarias; por mutaciones o cambios en un gen, también
incide la alimentación, hábitos como fumar y exposición a químicos. Lo anterior nos lleva a
cuestionarnos acerca de las afectaciones para el sistema de salud colombiano, incluyendo todos
sus actores. (Congreso de la República, 2.010)
Es así como la ley mencionada anteriormente abre paso en nuestro país al tema de
enfermedades huérfanas, su identificación y reconocimiento por parte del Estado ante la
población y sus familias, resaltando su importancia al garantizar la mejora en la calidad de vida
de sus pacientes enfocados en el acceso oportuno y adecuado, basándose en la integralidad y
accesibilidad, así como la garantía de los derechos de las personas que padecen tales patologías
en cuanto a la inclusión en la sociedad.
En Colombia el padecimiento de enfermedades de baja prevalencia, pero de altos costos,
muestra la fragilidad a la que el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS), las
Entidades Promotoras de Salud (EPS) y los usuarios afrontan a diario esta incertidumbre
económica, de tramitología y muchas barreras de acceso que afloran ante esta percepción, es así
como el Ministerio de Salud y la Protección Social (MPS) presenta la siguiente problemática

2
frente al padecimiento de las enfermedades huérfanas en nuestro país: dificultad en obtener un
diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible
sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia
en tratar una enfermedad específica, en algunos casos tratamientos más costosos que los de una
enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o
financieros dada la poca familiaridad sobre las enfermedades, sensación de aislamiento, falta de
información, depresión, rompimiento del círculo familiar, abandono y segregación por parte de
los aseguradores o Entidades Prestadoras de Salud (EPS). (Restrepo, 2.016)
De esta manera para el año 2.013 se define el listado de enfermedades huérfanas en nuestro
país mediante la Resolución 430, en la cual menciona la creación de una mesa de trabajo,
integrada por los pacientes representados por agremiaciones de la Federación Colombiana de
Enfermedades Raras (FECOER), Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de
Depósito Lisosomal (ACOPEL), Fundación Colombiana para Fibrosis Quística, Liga Contra la
Hemofilia, entre otros, así como la intervención del Ministerio de Salud y Protección Social
(MPS), haciendo un despliegue de investigación, donde se especifica en el artículo 2 de la norma
en mención su actualización cada dos años al tener evidencia científica, obteniendo como
resultado inicial la identificación de 1.920 patologías. (Ministerio de Salud y Protección Social,
2.013)
Teniendo en cuenta lo definido por la anterior norma, para el año 2.015 se realiza una nueva
actualización al listado de enfermedades huérfanas, la Resolución 2048, donde establece un
número de identificación único para cada una de las enfermedades con el objetivo de reporte ante
el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), siendo como objeto de obligatoriedad la
aplicación de la misma donde menciona en el artículo 2, que para las Entidades Promotoras de
3
Salud (EPS), las entidades del Régimen de Excepción, Direcciones Departamentales, Distritales
y Municipales de Salud y las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS) deben incluir
tales enfermedades a sus sistemas de información y reportes definidos. (Ministerio de Salud y
Protección Social, 2.015)
Es importante analizar más a fondo esta problemática y determinar cuál es el impacto
económico en el que se involucra al prestador del servicio y el grado de dificultad que enfrentan
las personas, junto con su entorno familiar y social. Finalmente, el paciente es el actor más
importante en esta cadena, al que se le debe proporcionar calidad de vida. Por medio de la
información obtenida en esta investigación se pretende ofrecer una línea de base que permita
concientización del tema y se puedan tomar decisiones más acertadas, pues éstas son las que al
final van a repercutir en el paciente y se manifestaran en más accesibilidad y oportunidad en su
atención, como derecho fundamental que el Estado le debe respetar.
Como foco de este problema se han seleccionado tres enfermedades huérfanas, dando inicio
con la enfermedad de la Mucopolisacaridosis de Tipo VI (MPS 6), es una enfermedad de
almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, el trastorno presenta un amplio
espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La
característica displasia esquelética incluye: estatura baja y enfermedad articular degenerativa.
Las formas de progresión rápida pueden estar presentes desde el nacimiento y se caracterizan
por: niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina, disostosis (trastorno que involucra el
desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula que se transmite de padres a
hijos), estatura baja, y muerte antes de la 2ª o 3ª década de vida. (Harmatz & Nicely, 2.010).
Seguida de la enfermedad de Gaucher es la “más común” de las enfermedades de depósito
lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para

4
la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el
lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar y, como resultado,
las células se llenan de esta grasa no digerida, como condición genética, es una enfermedad de
por vida, la cual sigue un curso progresivo, sintomático, con empeoramientos dramáticos e
impredecibles. Los síntomas son multisistémicos, generalmente debilitantes o discapacitantes.
(BERNAL, 2.006)
Por último, la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, enfermedad en la cual los glóbulos rojos
se descomponen antes de lo normal. Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas
a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-
fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las
células. Clínicamente se manifiesta como una enfermedad polimorfa, caracterizada por un
síndrome hemolítico crónico, insidioso, con exacerbaciones que suelen aparecer después de
situaciones desencadenantes tales como infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones, ingesta de
hierro, ácido acetil salicílico entre otros. Su espectro clínico puede acompañarse por
hemoglobinuria, anemia aplásica, citopenias periféricas con médulas óseas celulares y trombosis.
(Álvaro Mondragón Cardona, 2.013)
Es así como se analizará desde la perspectiva de un método cuantitativo donde se recogen y
analizan datos numéricos sobre variables y se estudia la asociación o relación entre variables
cuantificadas (Pita Fernández, 2002), cuya finalidad es determinar los costos para las Entidades
Promotoras de Salud (EPS) y el gasto para tres enfermedades diagnosticadas durante el año
2.018 en todas sus etapas, cuyo resultado pretende demostrar con datos reales la importancia
actual.
5
2. Planteamiento del Problema
Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la
vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades
raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2.010/Ley 1438 de 2.011). Este tipo de
enfermedades tienen como principal característica, las limitaciones de realizar un diagnóstico en
estadios tempranos, ya sea por desconocimiento médico de las patologías o por falta de métodos
de valoración. De esa forma, los pacientes presentan alta morbilidad por periodos de tiempo muy
largos y mayor deterioro de la calidad de vida; cerca del 50% de los casos, el inicio ocurre desde
la gestación, durante la infancia y el diagnóstico se prolonga a la vida adulta. (MINSALUD,
2.016)
En Colombia se han venido evidenciado desde el año 2.013 la caracterización de estas
enfermedades, dando inicio con la Resolución 430 que para el año 2.013 se identificaron 1.920
patologías, a su vez mediante la Resolución 2048 del año 2.015 se presentó un incremento del
11% en comparación al primer listado oficial, con 2.149 enfermedades huérfanas, registrando un
avance importante al asignar un código que permitiera una mejor identificación de las mismas, a
la siguiente actualización para el año 2.018 con la Resolución 5265 se evidenció un incremento
del 2% con un total de 2.198 patologías en todo el país.
De acuerdo con lo anterior, se da la necesidad de contar con una recolección de información
correspondiente al costo y el gasto del diagnóstico, tratamiento, medicamentos y rehabilitación
de la enfermedad, para así obtener un valor económico de base que permita cuantificar y saber
todo lo que el tercer pagador invierte en cada etapa de la enfermedad, así como los gastos que
incurre el paciente y sus familiares, teniendo en cuenta el impacto social.

6
De esta manera con esta investigación se pretende fomentar una ayuda inicialmente al
paciente para evitar las barreras de acceso del sistema y así dar una base que permita agilizar los
tiempos de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, no obstante cabe recordar que por el
mismo concepto de enfermedad huérfana, éstas son de alto costo, lo que permite que un tercer
pagador si se especializa en este tipo de enfermedades desde el punto de vista científico, clínico,
económico y social, podría representar un alto flujo de dinero en la inversión de las mismas,
información que actualmente no es fácil de procesar y obtener, siendo una falencia evidenciada
para el estado actual de estas patologías en particular dentro del Sistema de Seguridad Social
(SSS) en el país.
2.1. Formulación del Problema
¿Cuál es el costo económico de tres enfermedades huérfanas: Mucopolisacaridosis Tipo VI,
enfermedad de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna desde la perspectiva del
tercer pagador durante el año 2.018?

7
3. Justificación
Según el artículo 11 de la Ley 1751 de 2.015 (Ley Estatutaria) donde menciona que las
personas diagnosticadas con enfermedades huérfanas son consideradas como sujetos de especial
protección, por lo que su atención en salud no puede estar limitada por ningún tipo de restricción
administrativa ni económica, así como respalda el derecho fundamental a la salud desde el
artículo 15, el cual se refiere a las exclusiones en cuanto a las prestaciones, donde señala que los
pacientes con estas patologías no aplicarán “Bajo ninguna circunstancia los criterios de exclusión
definidos en el presente artículo” con el fin de no afectar el acceso a tratamientos de las personas
que sufren enfermedades huérfanas. (Congreso de Colombia, 2.015)
De acuerdo a lo anterior nos encontramos frente a una realidad nacional que a pesar de que ya
no es totalmente indiferente a la problemática de los pacientes que padecen enfermedades
huérfanas, aún no responden a las necesidades suficientes requeridas para el acceso, la atención,
el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías de difícil detección reconocidas como
vulnerables por el tiempo de manifestación y desarrollo, que según el censo inicial realizado en
el 2.012, mediante el Decreto 1954 en nuestro país existen 13.168 personas reportadas con algún
diagnóstico relacionado a una enfermedad huérfana. (FECOER, s.f.)
Por consiguiente, en el transcurso de esta investigación se pretende realizar un análisis en el
costo de tres enfermedades huérfanas definidas, como son: la enfermedad de Gaucher, la
Mucopolisacaridosis tipo VI y la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, como foco de atención
para las Entidades Promotoras de Salud (EPS), que denominaremos como el tercer pagador, así
como el gasto para el paciente diagnosticado con cada una de estas, que nos permita entender la
ruta de atención, así como aspectos importantes para la toma de decisiones en cuanto al
seguimiento en salud de las mismas y su manejo.

8
Las enfermedades objeto del estudio se determinaron teniendo en cuenta el valor de los
principales medicamentos que según la circular 07 de 2018 son los más costosos, así como por
tener en cuenta la calidad de biotecnológicos importados directamente por las aseguradoras o
entes territoriales (EPS-S, EPS-C, Secretarías de Salud y Direcciones Locales de Salud), lo cual
trae inmerso un costo logístico y administrativo que se le agrega al medicamento, por otro lado,
las entidades estatales no poseen registros de la información sobre prevalencia de las
enfermedades huérfanas, ni tampoco existe una recopilación oficial en las entidades conocedoras
del tema (como asociaciones que agrupan a pacientes), debido a que estas asociaciones solo
tienen el registro de sus afiliados y no de la totalidad de la población que padece estas
enfermedades.
De la misma manera los laboratorios tienen un registro de pacientes que rastrean a través de
medicamentos que son ordenados por las Entidades Promotoras de Salud (EPS), que poseen
información de manera independiente y clasificada y cuyo acceso es restringido al público en
general incluyendo las actividades académicas no financiadas por ellos.
Por ende, esta investigación pretende ofrecer información que permita dar a conocer las
acciones actualmente aplicadas para las patologías elegidas, viendo a su vez el beneficio en la
toma de decisiones, siendo una base útil para los pocos antecedentes que se pueden adquirir de
este tema en nuestro sector, que interfiere a las organizaciones no gubernamentales que respaldan
a los pacientes que padecen enfermedades huérfanas, la Federación Colombiana de
Enfermedades Raras (FECOER), las diferentes fundaciones y a los mismos pacientes
diagnosticados y por diagnosticar que permita conocer los diferentes costos asociados a estos
padecimientos como bases fundamentales para la gestión administrativa.

9
4. Objetivos
4.1. Objetivo General
• Analizar el costo económico de tres enfermedades huérfanas: Mucopolisacaridosis Tipo VI,
enfermedad de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna desde la perspectiva
del tercer pagador.
4.2. Objetivos Específicos
• Identificar los costos del diagnóstico de tres enfermedades huérfanas para las Entidades
Promotoras de Salud (EPS) durante el año 2.018.
• Cuantificar el costo del tratamiento para las tres enfermedades: Mucopolisacaridosis Tipo VI,
enfermedad de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
• Calcular los gastos asociados para las enfermedades: Mucopolisacaridosis Tipo VI,
enfermedad de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna durante el año 2.018.

10
5. Marcos
5.1. Marco Legal
• Declaración Universal de los Derechos Humanos
‒ Artículo 25. Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado que la asegure, así
como a su familia, la salud y el bienestar, y en especial la alimentación, el vestido, la
vivienda, la asistencia médica y los servicios sociales necesarios; tiene asimismo derecho a
los seguros en caso de desempleo, enfermedad, invalidez, viudez, vejez y otros casos de
pérdida de sus medios de subsistencia por circunstancias independientes de su voluntad.
• Constitución Política de Colombia de 1.991
‒ Artículo 13. Todas las personas nacen libres e iguales ante la ley, recibirán la misma
protección y trato de las autoridades y gozarán de los mismos derechos, libertades y
oportunidades sin ninguna discriminación por razones de sexo, raza, origen nacional o
familiar, lengua, religión, opinión política o filosófica. El Estado promoverá las condiciones
para que la igualdad sea real y efectiva y adoptará medidas en favor de grupos discriminados
o marginados. El Estado protegerá especialmente a aquellas personas que por su condición
económica, física o mental, se encuentren en circunstancia de debilidad manifiesta y
sancionará los abusos o maltratos que contra ellas se cometan.
‒ Artículo 49. La atención de la salud y el saneamiento ambiental son servicios públicos a
cargo del Estado. Se garantiza a todas las personas el acceso a los servicios de promoción,
protección y recuperación de la salud. Corresponde al Estado organizar, dirigir y reglamentar
la prestación de servicios de salud a los habitantes y de saneamiento ambiental conforme a
los principios de eficiencia, universalidad y solidaridad. También, establecer las políticas
para la prestación de servicios de salud por entidades privadas, y ejercer su vigilancia y

11
control. Así mismo, establecer las competencias de la Nación, las entidades territoriales y los
particulares, y determinar los aportes a su cargo en los términos y condiciones señalados en la
ley. Los servicios de salud se organizarán en forma descentralizada, por niveles de atención y
con participación de la comunidad. La ley señalará los términos en los cuales la atención
básica para todos los habitantes será gratuita y obligatoria.
Toda persona tiene el deber de procurar el cuidado integral de su salud y la de su comunidad.
• Ley 100 de 1.993. “Por medio de la cual se crea el Sistema de Seguridad Social Integral
(SSSI) y se dictan otras disposiciones”.
‒ Artículo 1o. Sistema de Seguridad Social Integral. El Sistema de Seguridad Social Integral
(SSSI) tiene por objeto garantizar los derechos irrenunciables de la persona y la comunidad
para obtener la calidad de vida acorde con la dignidad humana, mediante la protección de las
contingencias que la afecten. El Sistema comprende las obligaciones del Estado y la
sociedad, las instituciones y los recursos destinados a garantizar la cobertura de las
prestaciones de carácter económico, de salud y servicios complementarios, materia de esta
Ley, u otras que se incorporen normativamente en el futuro.
• Ley 1392 de 2.010. “Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de
especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del
Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores”.
‒ Artículo 1o. Objeto de la ley. La presente ley tiene como objeto reconocer que las
enfermedades huérfanas, representan un problema de especial interés en salud dado que por
su baja prevalencia en la población, pero su elevado costo de atención, requieren dentro del
SGSSS un mecanismo de aseguramiento diferente al utilizado para las enfermedades
generales, dentro de las que se incluyen las de alto costo; y unos procesos de atención
12
altamente especializados y con gran componente de seguimiento administrativo. Para tal
efecto el Gobierno Nacional, implementará las acciones necesarias para la atención en salud
de los enfermos que padecen este tipo de patologías, con el fin de mejorar la calidad y
expectativa de vida de los pacientes, en condiciones de disponibilidad, equilibrio financiero,
accesibilidad, aceptabilidad y estándares de calidad, en las fases de promoción, prevención,
diagnóstico, tratamiento, rehabilitación e inclusión social, así como incorporar los demás
componentes de la protección social, más allá de los servicios de salud, para pacientes,
cuidadores y familias, dándole un enfoque integral al abordaje y manejo de estas patologías.
‒ Artículo 2o. Denominación de las enfermedades huérfanas. Las enfermedades huérfanas
son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia
menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultrahuérfanas
y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan
ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados
y accesibles a la población afectada.
‒ Artículo 5o. Financiación de las enfermedades huérfanas. Las personas con enfermedades
huérfanas que requieran con necesidad diagnósticos, tratamientos, medicamentos,
procedimientos y cualquier otra prestación en salud no incluida en los planes obligatorios de
salud, que no tengan capacidad de pago serán financiados en el Régimen Subsidiado con
cargo a los recursos señalados en la Ley 715 de 2.001 y las demás normas que financien la
atención de la población pobre no asegurada y de los afiliados al Régimen Subsidiado en lo
no cubierto con subsidios a la demanda. Si las fuentes anteriores no son suficientes, se podrá
disponer de manera excepcional de los recursos excedentes de la subcuenta de Eventos
Catastróficos y Accidentes de Tránsito–ECAT, del Fosyga. En el Régimen Contributivo, las

13
prestaciones en salud no incluidas en el plan obligatorio serán financiadas con cargo a los
recursos de la Subcuenta de Compensación del Fondo de Solidaridad y Garantía–Fosyga, que
no afecten los destinados al aseguramiento obligatorio en salud. Ley 1392 de 2.010 4/9 Para
efectos del presente artículo, se faculta al Gobierno Nacional para establecer un régimen
especial de condiciones y tarifas máximas al cual deberá sujetarse el reconocimiento y pago
de los costos de la atención de dichas enfermedades.
• Ley 1438 de 2.011. "Por medio de la cual se reforma el Sistema General de Seguridad Social
en Salud (SGSSS) y se dictan otras disposiciones".
‒ Artículo 140o. Denominación de las enfermedades huérfanas. Las enfermedades
huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una
prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades huérfanas,
las ultrahuérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en
desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos
eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada.
• Decreto 1954 de 2.012. “Por medio del cual se dictan disposiciones para implementar el
sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas 2.013”.
‒ Artículo 1o. Objeto. El presente decreto tiene por objeto establecer las condiciones y
procedimientos para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades
huérfanas, definidas en el artículo 2 de la Ley 1392 de 2.010, modificado por el artículo 140
de la Ley 1438 de 2.011, con el fin de disponer de la información periódica y sistemática que
permita realizar el seguimiento de la gestión de las entidades responsables de su atención,
evaluar el estado de implementación y desarrollo de la política de atención en salud de
quienes las padecen y su impacto en el territorio nacional.

14
• Resolución 430 de 2.013. “Por medio de la cual el Ministerio de Salud y Protección Social
(MPS) define el listado de enfermedades huérfanas”.
‒ Artículo 1o. Objeto. La presente resolución tiene por objeto definir el listado de
enfermedades huérfanas, contenido en el Anexo Técnico de la presente resolución, el cual
forma parte integral de la misma.
‒ Artículo 2o. Actualización de la lista de enfermedades huérfanas. El Ministerio de Salud
y Protección Social actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos (2) años, en
cumplimiento del artículo 2o de la Ley 1392 de 2.010, modificado por el artículo 140 de la
Ley 1438 de 2.011. No obstante y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica,
este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha.
• Resolución 3681 de 2.013. “Por medio de la cual se definen los contenidos y requerimientos
técnicos a reportar, por única vez a la Cuenta de alto costo, para la elaboración del Censo de
pacientes con enfermedades huérfanas”.
‒ Artículo 1o. Objeto. La presente resolución tiene por objeto definir los contenidos y
requerimientos técnicos de la información a reportar por una única vez a la Cuenta de Alto
Costo, para la elaboración del censo de pacientes con enfermedades huérfanas.
• Resolución 2048 de 2.015. “Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y
se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información
de pacientes con enfermedades huérfanas”.
‒ Artículo 1o. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de
enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad
incluida en el Anexo Técnico que forma parte integral del presente acto.
15
• Ley 1751 de 2.015. Por medio de la cual se regula el derecho fundamental a la salud y se
dictan otras disposiciones.
‒ Artículo 10. La presente ley tiene por objeto garantizar el derecho fundamental a la salud,
regularlo y establecer sus mecanismos de protección.
‒ Artículo 11. Sujetos de especial protección. La atención de niños, niñas y adolescentes,
mujeres en estado de embarazo, desplazados, víctimas de violencia y del conflicto armado, la
población adulta mayor, personas que sufren de enfermedades huérfanas y personas en
condición de discapacidad, gozarán de especial protección por parte del Estado. Su atención
en salud no estará limitada por ningún tipo de restricción administrativa o económica. Las
instituciones que hagan parte del sector salud deberán definir procesos de atención
intersectoriales e interdisciplinarios que le garanticen las mejores condiciones de atención.
‒ Artículo 15. Prestaciones de salud. El Sistema garantizará el derecho fundamental a la
salud a través de la prestación de servicios y tecnologías, estructurados sobre una concepción
integral de la salud, que incluya su promoción, la prevención, la paliación, la atención de la
enfermedad y rehabilitación de sus secuelas. En todo caso, los recursos públicos asignados a
la salud no podrán destinarse a financiar servicios y tecnologías en los que se advierta alguno
de los siguientes criterios:
a) Que tengan como finalidad principal un propósito cosmético o suntuario no relacionado
con la recuperación o mantenimiento de la capacidad funcional o vital de las personas;
b) Que no exista evidencia científica sobre su seguridad y eficacia clínica;
c) Que no exista evidencia científica sobre su efectividad clínica;
d) Que su uso no haya sido autorizado por la autoridad competente;

16
e) Que se encuentren en fase de experimentación;
f) Que tengan que ser prestados en el exterior.
• Circular No.11 de 2.016. “Impartir instrucciones para la prestación de los servicios de salud
a las personas con sospecha o diagnóstico de enfermedades huérfanas por parte de las
Entidades Administradoras de Planes de Beneficio (EAPB) e Instituciones Prestadoras de los
Servicios de Salud y Entidades Territoriales”.
‒ En la cual imparte las instrucciones a las Entidades del sector salud para garantizar la
protección de los pacientes de enfermedades huérfanas, siguiendo una atención prioritaria,
oportuna y especializada con disponibilidad del talento humano requerido para realizar el
diagnóstico y expedir las órdenes necesarias en garantía del acceso, oportuno y continuo a las
tecnologías para su tratamiento, con especial énfasis a los cuidadores de los pacientes y
prevalencia en la atención de los menores de edad que padecen dichas enfermedades.
• Resolución 5265 de 2.018. “Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y
se dictan otras disposiciones”.
‒ Artículo 1o. Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de
enfermedades huérfanas (versión 3.0) que hace parte integral de esta resolución y establecer
condiciones para su uso.

17
5.2. Marco Conceptual
5.2.1. COSTOS
El costo o coste es el gasto económico que representa la fabricación de un producto o la prestación de un servicio. Al determinar el
costo de producción, se puede establecer el precio de venta al público del bien en cuestión (el precio al público es la suma del costo más
el beneficio).
5.2.1.1. DEFINICIÓN 5.2.1.3. IDENTIFICACIÓN

5.2.1.2. PERSPECTIVA
ECONÓMICA DE COSTOS DE LOS COSTOS
5.2.1.1.1. COSTO DE
5.2.1.1.8. COSTO VARIABLE
OPORTUNIDAD 5.2.1.2.1. BENEFICIARIO O 5.2.1.3.1. ESTRATEGIA DE LA
(CV)
Sacrificio de las alternativas PACIENTE INCIDENCIA
Costo que varía con la cantidad de
abandonadas al producir una Costos en que incurre el individuo y/o Se costean los casos desde su
producto; también conocidos como
mercancía o servicio. Beneficio sus familiares por la intervención. Ej. aparición hasta la cura o muerte (Más
costos recurrentes.
potencial sacrificado u olvidado por Costos de transporte, costo de precisa y se usa en enfermedades de
utilizar los recursos en un programa. oportunidad para la familia, etc. corta duración. Ej. Enfermedades
Si los recursos se utilizan en un infecciosas).
programa imposibilitando su 5.2.1.1.9. COSTOS DIRECTOS
utilización en otro, ahí existe un costo Costos generados al paciente y
de oportunidad. familiares directamente relacionados
Costo de oportunidad = Costo con el proceso de búsqueda y 5.2.1.2.2. PROVEEDOR
Costos en que incurre el prestador de 5.2.1.3.2. ESTRATEGIA DE LA
económico obtención de la atención a la salud,
servicios. Ej. Costos asociados al PREVALENCIA
Costo = precio del mercado sólo en incluyendo costos de la atención
tratamiento y estancia hospitalaria Se costean todos los casos en un
mercados de competencia perfecta médica y del tratamiento de la
(SSA, IMSS, ISSSTE). periodo corto independientemente del
enfermedad.
estadio en el que se encuentren (Se
Médicos: Atención hospitalaria y
basa más en supuestos pero es la única
5.2.1.1.2. COSTO ambulatoria, servicios médicos,
estrategia posible cuando se costean
Es el valor de los recursos usados medicamentos, pruebas diagnósticas,
5.2.1.2.3. FINANCIADOR enfermedades crónicas). (López,
para producir un servicio de salud y etc.
Los costos en que incurre quien aporta 2.013)
constituye una de las dos partes de No médicos: Costos de transportación
toda evaluación económica de de los pacientes y familiares y costos el dinero para implementar la
intervenciones dentro del sector. familiares por brindar cuidado y intervención (ej. Gobierno fondo
atención al paciente. público, aseguradora, empresa,
agencia bilateral).
5.2.1.1.3. COSTO TOTAL

Todos los costos incurridos en la 5.2.1.1.10. COSTOS INDIRECTOS
producción de un nivel dado de Costos relacionados con pérdidas de 5.2.1.2.4. SOCIAL
producto. Todos los costos, independiente de
productividad causadas por la
enfermedad, para el individuo, quién o qué lo paga, incluyendo
externalidades positivas y negativas
familia, sociedad, o el empleador.
(trabajo no compensado, cambios en
5.2.1.1.4. COSTO PROMEDIO
productividad, etc.).
Costo Total / Cantidad de producto.
5.2.1.1.11. COSTOS NETOS
Costos de un programa o intervención
5.2.1.1.5. COSTO MARGINAL luego de restar a los costos totales, los
Cambios en costos asociados con ahorros generados por el mismo.
pequeños cambios en los productos.
Costo extra de producir una unidad
adicional de resultado. 5.2.1.1.12. COSTOS
INTANGIBLES
Costos atribuibles al dolor, pena,
5.2.1.1.6. COSTO sufrimiento y pérdida de tiempo libre.
INCREMENTAL El coste de una vida por lo general se
Diferencia que se presenta ente los incluye en caso de muerte. Son costos
costos de dos programas e difícilmente cuantificables por lo que
intervenciones. su inclusión en un estudio
farmacoeconómico es excepcional.
5.2.1.1.7. COSTO FIJO (CF)

Costo que no varía con la cantidad de
5.2.1.1.13. COSTOS GENERALES
producto en el corto plazo (alrededor (OVERHEAD)
de un año). Insumos que persisten por
Costos que son compartidos por
más de un año; también conocidos distintas unidades o departamentos.
como costos de capital. Fuente: Creación propia.
18
5.3. Marco Teórico
5.3.1. El Concepto de Salud. La definición general de salud según la Organización Mundial
de Salud (OMS) define la salud como “un estado de bienestar completo físico, mental y social, y
no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia”. (Organización Mundial de la Salud, s.f.)
5.3.2. Concepto de Enfermedad. Es una deficiencia de salud o un estado de funcionamiento
anormal de una parte, órgano o sistema de un ser vivo producto de varias causas como infección
o defecto genético, se identifica por signos y síntomas que tienen la misma evolución de origen
no siempre conocido o por una causa especial que producen alteración leve o grave de la salud.
(Organización Mundial de la Salud, s.f.)
5.3.3. Características de las Enfermedades Huérfanas. En Colombia nuestro sistema de
salud se enfrenta al reto de las enfermedades con pocas apariciones y con altos costos para el
sistema, pero ¿qué son las enfermedades huérfanas o raras? Las enfermedades huérfanas se
definen como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida; cuya
prevalencia será menor de 1 por cada 5.000 personas (Defensoría del Pueblo, 2.008, pág. 6). Son
enfermedades muy dolorosas en términos de carga psicosocial: el sufrimiento de estos pacientes
y de sus familias se agrava por la desesperación psicológica, la falta de esperanza terapéutica, y
la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria. Por eso también se les llama enfermedades de
baja prevalencia, enfermedades poco frecuentes o enfermedades poco comunes, así mismo tienen
otras características importantes: la mayoría afectan muchos órganos y sistemas del cuerpo y su
abordaje es complejo.
Son incurables, por lo general sin tratamiento efectivo. En algunos casos, se pueden tratar los
síntomas para mejorar la calidad y las esperanzas de vida. Son difíciles de tratar: las familias
19
encuentran enormes dificultades para encontrar el tratamiento adecuado (Defensoría del Pueblo,
2.008).
Aunque la mayoría de enfermedades huérfanas se transmiten genéticamente, algunas pueden
aparecer de manera espontánea, de forma congénita (adquirida en la vida intrauterina), de
manera infecciosa, así como por factores inmunológicos, también hay tumores o tipos de cáncer
raros. (www.fecoer.org, 2.011), los cuales es común que se manifieste la pérdida de la
autonomía, que así mismo se identifique una alteración en la carga psicosocial, así mismo el 50%
de ellas comienza en la niñez y por otro lado, son incurables por falta de tratamientos efectivos.
Lo común de las enfermedades huérfanas, de acuerdo al censo inicial realizado con base al
Decreto 1954 del 2.012, en Colombia existen 13.168 personas reportadas, 13.218 diagnósticos
reportados, de los cuales 54% corresponden a mujeres, 70,4% corresponden al Régimen
Contributivo. (FECOER, s.f.) Así mismo en el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública de
Enfermedades Huérfanas en el 2.016, se describieron los principales lugares donde se identificó
mayor concentración de personas que presentan este tipo de patologías (Tabla 1).
Tabla 1.
Concentración de Enfermedades Huérfanas en Colombia. Fuente Martínez ML, FECOER, 2.017.
Concentración por Ciudades Casos Reportados
Bogotá D.C. 2.142
Antioquia 1.175
Valle del Cauca 533
Santander 336
Las enfermedades raras o huérfanas por su difícil diagnóstico, escaso tratamiento y el precio
de los medicamentos se consideran de alto costo, y de gran impacto económico para el sistema
20
de salud, ya que implica una asignación mayor de recursos, frente a los que se asignan a los
usuarios por medio de la Unidad por Capitación (UPC), unidad de asignación establecida para la
atención de la población colombiana, por lo cual las enfermedades raras o huérfanas no pueden
ser atendidas usando la misma fuente de recursos del Sistema General de Seguridad Social en
Salud (SGSSS), ya que generaría un desfinanciamiento de las metas de cobertura universal, ni
tampoco puede ser medida bajo los parámetros de costo efectividad con los que se evalúa los
costos en salud de las enfermedades, sino a través del concepto de rentabilidad social,
responsabilidad social y solidaridad.
Por otro lado, debido a la situación que enfrenta el entorno social del individuo al padecer este
tipo de enfermedades y el subyugo de la legislación ante la situación de los pacientes y el
desconocimiento médico del diagnóstico y dictamen del origen fisiológico y patológico de la
enfermedad. Debido a esto nos enfrentamos al dilema ¿Qué demanda le hacen al sistema de
salud de Colombia? Ninguna legislación y seguro está disponible para las enfermedades
huérfanas además cuando los tratamientos están disponibles hay obstáculos que dificultan el
acceso y uso de medicamentos, los desafíos de la relación clínica y la eficacia del diagnóstico la
metodología de valoración, se encuentra en una fase experimental de diagnóstico, para muchas
enfermedades huérfanas la información disponible es inadecuada, los médicos a menudo son
deficientes en el entrenamiento y tratar estas enfermedades eficientemente. (LEY 1164 DE
2.007, 2.007)
El Ministerio de Salud y Protección Social (MPS) muestra la tasa de prevalencia de
enfermedades huérfanas en Colombia por medio de una contextualización geográfica, la cual
corresponde al 68,42 (por 100.000 habitantes), según Registro Nacional de Pacientes con
21
Enfermedades Huérfanas. (SISPRO - MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCION SOCIAL,
s.f.)
Ilustración 1. Tasa de Prevalencia de Enfermedades Huérfanas en Colombia.
5.3.4. Enfermedades Huérfanas en el Mundo. El concepto de Enfermedades Raras (ER) se
acuña por primera vez a mediados de los años 80 en los Estados Unidos de Norte América (EE.
UU.) y siempre estrechamente relacionado con el concepto de medicamentos huérfanos. Ambos
términos se desarrollan en paralelo y ambos se dirigen a dar solución a los problemas que tienen
las enfermedades de baja prevalencia, es así como estas patologías han venido marcando
importancia en aspectos de salud pública y en temas centrales de sistemas de salud en todo el
mundo. (M. Posada, 2.008)

22
En general, se estima que 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, 50% afectan
a la población infantil y 30% de los pacientes con diagnóstico de enfermedad rara mueren antes
de cumplir cinco años. Este grupo de enfermedades tiene una gran variedad de síntomas, que
difieren de enfermedad e incluso dentro de la misma enfermedad. El impacto en la expectativa de
vida y el compromiso de las habilidades físicas y mentales es muy variable. La definición misma
de enfermedad rara varía entre países. La Organización Mundial de la Salud (OMS) define como
enfermedad rara a aquella con una prevalencia inferior a 0,65% o 1%. (Lozano, y otros, 2.018)
Como antecedentes importantes en el mundo se tiene para el 1 de diciembre de 1.999 en
Europa, donde se aprobó el primer Plan de Acción Comunitaria sobre las Enfermedades poco
comunes, incluidas las de origen genético (Publications Europa EU), este programa estableció la
definición de enfermedad rara para todas aquellas cuya cifra de prevalencia se encontraba por
debajo de la cifra de 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. Sin embargo,
esta definición sólo es válida para la Unión Europea y así en los EEUU se utiliza una cifra global
de casos (menos de 200.000 casos para todo el país). Otros países prefieren utilizar una
definición más restrictiva como menos de 4 casos por cada 50.000 en Japón o incluso menos de 2
casos por 10.000 habitantes, en el caso de Australia define enfermedades huérfanas cuando el
número de afectados es menor a 2.000 diagnosticados. (Lozano, y otros, 2.018) En otros países
como Taiwán la prevalencia tiene que ser menor de uno en 10.000 habitantes; a pesar de que la
Unión Europea marcó esta definición para todo su territorio, muchos países, sobre todo el Reino
Unido, Dinamarca y Suecia mantienen criterios diferentes. (M. Posada, 2.008)
De esta manera para el caso de América Latina, tenemos a países como Argentina donde
define a las enfermedades huérfanas como Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) las cuales
afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes referida a la situación epidemiológica nacional de este
23
país, (Ministerio de Salud y Desarrollo Social de Argentina, s.f.) Para el caso de Chile el
Ministerio de Salud espera que para una población de 18.751.405 habitantes se estima alrededor
de 1.500.000 afectados, (Ministerio de Salud Chileno, 2019), por otro lado, en Brasil, consideran
enfermedad huérfana aquella cuya prevalencia no exceda los 65 casos por 100.000 habitantes
(Dallari, 2.015).
De acuerdo a lo anterior tomamos de referencia el artículo de “Modelos de atención en Salud
en Enfermedades Raras” al poder decir que en todos los países existen múltiples retos que
enfrentan los sistemas de salud para poder implementar un sistema de atención para las
enfermedades raras. Algunos son inherentes a las mismas características de estas enfermedades y
tienden a ser comunes, mientras que otros dependen de las condiciones propias de cada país y de
sus sistemas de salud. Entre estas dificultades se encuentran la implementación adecuada de
sistemas de recolección de información sobre enfermedades raras, la investigación de calidad
para el desarrollo de nuevas tecnologías o para mejorar el acceso a los servicios, las dificultades
en el diagnóstico oportuno y preciso, la educación de todos los profesionales de la salud
implicados en prevención, tratamiento y rehabilitación, la distribución de los recursos
disponibles, las barreras en la inclusión de nuevos medicamentos y tratamientos muchas veces de
alto costo. (Lozano, y otros, 2.018)
5.3.5. Mucopolisacaridosis Tipo VI. La Mucopolisacaridosis de tipo 6 (MPS 6) es una
enfermedad de almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, asociada a un
déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. La
prevalencia al nacimiento es de entre 1/43.261. (Harmatz & Nicely, 2.010)
En Colombia se conocen 31 casos, 12 de los cuales se encuentran en grupos indígenas. Esto
muestra una prevalencia estimada de alrededor de 1 en 1.700 .00 de la población en general, o 1

24
de cada 140.000 de población indígena colombiana. Por lo tanto, la Mucopolisacaridosis de tipo
6 (MPS 6) se ajusta a la definición de una «enfermedad muy rara» (prevalencia <1 por 50.000)
En el departamento del Cauca se presenta el mayor número de casos de Mucopolisacaridosis
de tipo 6 (MPS 6) en Colombia (Ilustración 2), según la Asociación Colombiana de Pacientes
con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL). El último reporte presenta una
distribución nacional de la siguiente manera (Ruíz, 2.017):
Ilustración 2. Pacientes con MPS VI en Colombia.

Fuente: Elaboración propia de ACOPEL.
El trastorno presenta un amplio espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a
formas de progresión rápida. La característica displasia esquelética incluye: estatura baja y
enfermedad articular degenerativa. Las formas de progresión rápida pueden estar presentes desde
el nacimiento y se caracterizan por: niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina, disostosis
(trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula que
se transmite de padres a hijos), estatura baja, y muerte antes de la 2ª o 3ª década de vida.
(Harmatz & Nicely, 2.010)

25
Ilustración 3. Comparación normal y anormal del almacenamiento lisosómico.
Las personas que padecen de Mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una
de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas
más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos
glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce
daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los
órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el
desarrollo mental.
Generalmente, en la primera infancia, va a desarrollarse las alteraciones en la curvatura
vertebral, rigidez articular y hernias umbilical e inguinal. La opacidad progresiva, así como la
atrofia óptica son especialmente frecuentes en esta MPS. El retraso de estatura desproporcionado
es ya evidente entre los 8 y 10 años.
Con respecto a los hallazgos clínicos articulares, se ha evidenciado craneofacialmente que los
pacientes con MPS VI presentan hipoplasia cóndilo- mandibular, asociada a la acumulación
excesiva de sulfato de heparán y sulfato de dermatán, cuyo catabolismo es anormal.

26
Se ha evidenciado también que la parte más afectada de la estructura articular son la cabeza y
el cuello del cóndilo en su porción distal. Se cree que esta afectación se presenta comúnmente en
la cabeza del cóndilo, asociada a la presencia del cartílago y de fibrocartílago con múltiples
capas gruesas de varias zonas de fibra de colágeno, y tejido a vascular. (Ruíz, 2.017)
5.3.5.1. Síntomas. Puede que estas características no sean evidentes al nacer, pero progresan a
medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los huesos, la estructura
esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Las complicaciones neurológicas pueden
incluir daños a las neuronas así como dolores y deterioro en la función motora. Esta condición
proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del
sistema nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula
espinal con los órganos sensoriales, tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás
tejidos del cuerpo. (Medline Plus, 2.012)
Ilustración 4. Manifestaciones físicas de pacientes con MPS Tipo VI.
‒ Rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua
recrecidas).
27
‒ Baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o
formas anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel,
órganos agrandados (tales como hígado o el bazo), hernias y crecimiento excesivo del pelo
en el cuerpo.
‒ Manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las coyunturas y el síndrome de túnel
carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano.
‒ Las infecciones respiratorias recurrentes son comunes, al igual que las enfermedades
obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño (condición caracterizada por la
suspensión momentánea de la respiración durante el sueño).
‒ Muchos individuos afectados también presentan enfermedades cardíacas, a menudo
asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.
5.3.5.2. Diagnóstico. Según la información recolectada el proceso de diagnóstico puede durar
dos años mediante consultas de crecimiento y desarrollo apoyadas por medicina general teniendo
en cuenta que es una enfermedad congénita muchos de los pacientes con niños, puesto que nacen
con la enfermedad son tratados por pediatras en diferentes especialidades debido a la
complejidad de sus síntomas y afectaciones en todos los sistemas.
En los que intervienen cuatro especialidades como lo son:
• Pediatra
• Cardiología pediátrica
• Endocrinología pediátrica
• Neumología pediatra
La evaluación clínica es de gran importancia en el diagnóstico de esta enfermedad, y sumada
a los hallazgos físicos y a las pruebas de laboratorio, darán una clara determinación de MPS.
28
Ante la sospecha de una MPS, el examen de laboratorio más útil es el análisis de
glucosaminoglicanos en una muestra de orina recolectada en fracciones individuales durante
ocho horas. (Medline Plus, 2.012)
El médico también puede solicitar una prueba para medir niveles de enzimas. Una prueba de
enzimas proporciona un diagnóstico definitivo de MPS VI, porque determina específicamente la
cantidad de arilsulfatasa B (ASB) en las células de una persona (usando células de la piel o
células sanguíneas). Como las personas que sufren MPS VI tienen una deficiencia de la enzima
ASB, un resultado bajo en este análisis confirma el diagnóstico de MPS VI. (Ruíz, 2.017)
Además de las pruebas específicas se deben hacer las siguientes pruebas y evaluaciones
diagnósticas por sistemas:
‒ PULMONAR: Radiografía de Tórax y reja costal, pruebas de función pulmonar como
espirometría y broncoscopia y polisomnografía
‒ CARDIOLOGÍA: Electrocardiograma y ecocardiograma.
‒ GASTROINTESTINAL: Tránsito intestinal.
‒ NERVIOSO CENTRAL: Radiografía de cráneo y resonancia espacial.
‒ NERVIOSO PERIFÉRICO: Estudios de Neuro conducción.
‒ ÓSEO: Estudio de huesos largos y columna vertebral.
Complementando este proceso mediante una evaluación neuropsicológica, evaluación
nutricional, evaluación otorrinolaringológica y una evaluación del grupo de habilitación integral.
Para los padres que son portadores conocidos (padres que ya han tenido un hijo con MPS VI),
se dispone de un diagnóstico prenatal para los embarazos siguientes. En esta prueba se mide la
enzima ASB en células fetales recolectadas mediante una muestra de vellosidades coriónicas
(CVS, por sus siglas en inglés) o por amniocentesis. (MPSVI.COM, 2.013)

29
En Colombia se puede hacer tamización cualitativa y cuantitativa neonatal en orina y sangre,
con confirmación del déficit enzimático específico en muestras enviadas en papel de filtro a un
laboratorio de referencia que determinará la actividad enzimática.
5.3.5.3. Tratamiento. El tratamiento de los pacientes con MPS incluye tratamiento específico
y tratamiento sintomático. Es así como el tratamiento sintomático de los pacientes con MPS se
dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando el estado general, la
calidad de vida del paciente y de su familia, con la intervención de un equipo multidisciplinario
de especialistas en Neurología, Neumología, Oftalmología Cardiología, Otorrinolaringología,
Ortopedia, Neuropsicología, Fisiatría, Terapia física, Terapia ocupacional, Fonoaudiología y
Psicología. En la que interactúan más especialidades que en el proceso de diagnóstico.
El ejercicio físico y las distintas medidas fisioterapéuticas (masajes, hidroterapia o
electroterapia) van a ir dirigidos a mejorar las deformaciones óseas y articulares, la estabilidad
vertebral, contracturas musculares y en resumen permitir la movilidad del paciente. Habrá que
tener especial cuidado con los procedimientos extremos de hiperextensión articular, porque
podría producir cambios degenerativos. (A González-Meneses López, 2.010)
Las indicaciones de uso de distintas ortesis y de cirugía correctora deben seguir un plan de
tratamiento individualizado contando con el beneficio dado al paciente para una mejor calidad de
vida.
Por otro lado, están los problemas de compresión medular, de nervios craneales y periféricos
(ej. síndrome de túnel del carpo) deben ser valorados por un neurocirujano. La colocación de
válvulas de derivación ventrículo-peritoneal representa una medida paliativa contra la
hidrocefalia no influyendo en la progresión de la enfermedad.

30
El progresivo deterioro de funciones cerebrales va a llevar a una demencia importante el uso
de neurolépticos, psicoactivos y anticonvulsivos van a ser necesarios para el control de los
problemas conductuales y los episodios convulsivos que se producen en esta periodo. Se
producen alteraciones en el sueño recomendando el uso de sistemas de fijación a la cama y la
administración de melatonina (3 -30 mg/día) van a mejorar estos síntomas. (A González-
Meneses López, 2.010)
La opacidad corneal, principalmente en MPS I, VI y VII, va a necesitar un trasplante corneal
para restaurar la capacidad visual. Sin embargo, la aparición de otros problemas como el
glaucoma, la degeneración retiniana y la atrofia óptica va a mermar el éxito de esta medida; de
ahí, la importancia de un estudio oftalmológico exhaustivo (tonometría, funduscopia y si es
posible, electrorretinografía).
Por otro lado, en el tracto respiratorio superior produce infecciones respiratorias de vías altas
y otitis media recurrente, y secundariamente una hipoacusia de transmisión. Por lo cual, medidas
como la adenoamigdalectomía y colocación de tubos de drenaje transtimpánico (DTT) van a
mejorar estos síntomas (siempre de forma individualizada). El uso de oxígeno nocturno
suplementario en el síndrome de apnea obstructiva del sueño también ve a estar indicado. (A
González-Meneses López, 2.010)
Es así como la afectación neurológica por un lado, y la afectación de parénquima pulmonar
(hipertensión pulmonar) y deformidades torácicas, por otro, van a disminuir la función pulmonar
ocasionando frecuentes episodios de déficit de oxígeno. La adenoamigdalectomía, los DTT y
BIPAP/CPAP van a paliar estos episodios. Estas alteraciones también van a provocar un
aumento de infecciones pulmonares con lo cual la fisioterapia respiratoria va a ser
imprescindible.
31
En cuanto a los problemas cardiológicos, la esperanza de vida de muchos pacientes está
limitada a causa de las manifestaciones cardíacas (cardiomiopatía hipertrófica e insuficiencia
valvular). La profilaxis antibiótica de endocarditis debería realizarse ante procedimientos
invasivos, una vez que se comprueba la afectación cardíaca. (HARMATZ & NICELY, 2.010)
5.3.5.3.1. Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos (TMO). Este hace parte del
tratamiento específico como tal de la enfermedad; aunque este se ha realizado en casi todos los
tipos de MPS, sólo se han comprobado resultados satisfactorios en los pacientes afectos de MPS
I o síndrome de Hurler-Scheie, en los que es el tratamiento de elección siempre y cuando sean
menores de 2-3 años y, sobre todo, tengan un CI mayor de 70, y en MPS II cuando se realiza
antes del año de edad y sin afectación neurológica ya presente. (A González-Meneses López,
2.010)
Pueden emplearse tanto células madre provenientes de médula ósea, como células de sangre
de cordón umbilical. Es el único procedimiento disponible actualmente capaz de mejorar la
afectación neurológica de aquellas enfermedades en las que es eficaz.
5.3.5.3.2. Terapia de Sustitución Enzimática. Nombre de la enzima: Galsulfasa. Forma de
administración: 1 mg/kg/semana iv, diluido en 100 mL de solución salina fisiológica para
menores de 20 kg o en 250 ml de solución salina en los mayores de 20 kg. Se administra a lo
largo de unas 4 horas con un aumento paulatino de la velocidad de infusión si es bien tolerada.
Se recomienda la administración de premedicación como en los medicamentos citados
previamente. La producción de anticuerpos tipo LG está también constatada en los tratamientos
con Glasulfasa pero su significado continúa siendo incierto. Los efectos secundarios más
habituales son dolor abdominal, conjuntivitis y dolor auditivo, que suelen mejorar enlenteciendo
la velocidad de infusión. Se han descrito también reacciones tipo anafilactoides o reacciones

32
adversas severas tipo edema angioneurótico, dificultad respiratoria o dolores intensos de cabeza
que igualmente suelen ceder con una interrupción temporal del tratamiento y la administración
adicional de antipiréticos, antihistamínicos o corticoides. (A González-Meneses López, 2.010)
5.3.5.3.3. Terapia de Trasplante. La plasmaféresis y el trasplante de fibroblastos no han
demostrado utilidad en el tratamiento de los pacientes con MPS. El trasplante de médula ósea es
útil en caso de enfermedades de Hurler y de Maroteaux-Lamy antes de los dos años de vida:
disminuye la afectación facial, visceral, rigidez articular, deterioro cardíaco, deterioro
cognoscitivo, obstrucción de la vía aérea, pero no mejora las alteraciones óseas. (HARMATZ &
NICELY, 2.010)
5.3.6. Enfermedad de Gaucher. La Enfermedad de Gaucher es la “más común” de las
enfermedades de depósito lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima
glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta
deficiencia, se acumulan en el lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles
de eliminar y, como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se
conocen como células de Gaucher y se acumulan en múltiples órganos, de modo mayoría de los
niños afectados mueren antes de los 5 años de edad. Los adultos con la terapia de reemplazo
enzimático pueden esperar una expectativa de vida normal.
5.3.6.1. Causas. La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un
estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La
población más propensa de resultar afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental
(asquenazíes).
33
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que
transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre
que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el
hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos
funcionen apropiadamente. (Medline Plus, 2.012)
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento
del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos.
5.3.6.2. Síntomas. Dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de
hematomas, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), agrandamiento del hígado
(hepatomegalia), fatiga, problemas con las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar,
convulsiones, hinchazón (edema) grave al nacer y cambios cutáneos.
5.3.6.3. Pruebas y Exámenes. El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto
puede mostrar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar,
problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición.
Se pueden realizar los siguientes exámenes: examen de sangre para buscar actividad
enzimática, aspirado medular (la médula ósea es el tejido blando dentro de los huesos que ayuda
a formar las células sanguíneas y se encuentra en la parte hueca de la mayoría de los huesos, el
aspirado medular es la extracción de una pequeña cantidad de este tejido para su análisis),
biopsia del bazo, resonancia magnética, tomografía computarizada, radiografía del esqueleto y
pruebas genéticas.
5.3.6.4. Diagnóstico. Debido a que algunos de los signos y síntomas asociados con la
enfermedad de Gaucher son similares a los de otros trastornos más comunes, pueden pasar meses
34
o incluso años para las personas con la enfermedad de Gaucher para obtener un diagnóstico
preciso. Por ejemplo, dolor en las articulaciones puede ser atribuida a la artritis o dolor en los
huesos de las piernas superiores se puede atribuir a "dolores de crecimiento". Bajo de glóbulos
rojos o de plaquetas pueden al principio ser diagnosticados como trastorno de la sangre o
conducen a una obra para la leucemia o el linfoma. También, ya que los signos y síntomas
iniciales pueden parecer bastante inofensiva, los pacientes y los médicos no pueden sospechar
una enfermedad progresiva durante mucho tiempo.
El diagnóstico preciso y definitivo de la enfermedad de Gaucher se puede hacer con un simple
análisis de sangre (o ensayo) que mide la actividad de la enzima glucocerebrosidasa. La muestra
de sangre se puede tomar en la oficina del médico, pero puede necesitar ser enviado a un centro
médico especializado para el análisis. En individuos sanos, la prueba muestra las células blancas
de la sangre que contienen la actividad enzimática normal; en individuos con la enfermedad de
Gaucher, la actividad enzimática es mucho más baja. (BERNAL, 2.006)
Alternativamente, el médico puede obtener una muestra de piel, como ciertas células de la
piel llamadas fibroblastos se pueden utilizar para medir los niveles de actividad de la
glucocerebrosidasa.
Una biopsia de médula ósea se toma a menudo cuando el médico sospecha de un cáncer de la
sangre, como la leucemia. Esta muestra de médula ósea puede ser utilizada para verificar si hay
células de Gaucher. Las células entonces se observan bajo un microscopio. Sin embargo, el
método de prueba definitiva para la enfermedad de Gaucher sigue siendo un simple análisis de
sangre (o ensayo de la enzima) que mide la actividad de la enzima. (Jiménez, 2.010)

35
5.3.6.5. Especialidades que deben estar involucradas.
5.3.6.5.1. Hematología. Anemia (varias causas: hiperesplenismo, la infiltración de médula
ósea, la deficiencia de vitamina B12), trombocitopenia-crónica, la leucopenia (ocasionalmente
significativo) o leucocitosis, las células de Gaucher en la médula ósea, hipergammaglobulinemia,
la disfunción plaquetaria, deficiencias de factores de coagulación y ferritina sérica elevada.
5.3.6.5.2. Gastroenterología / Hepatología. Hepatoesplenomegalia, ataques de dolor
localizado en el costado/abdomen, dispepsia, bajo consumo de energía, fatiga crónica, pérdida de
masa muscular, marcadores bioquímicos elevados-enzima convertidora de angiotensina (ACE),
la fosfatasa ácida tartrato resistente (TRAP), quitotriosidasa, anomalías en las pruebas de función
hepática (transaminasas elevadas), los signos de la inflamación crónica (elevación de la proteína
C-reactiva, ESR) y los cálculos biliares.
5.3.6.5.3. Ginecología. El sangrado excesivo durante la menstruación, la hemorragia posparto,
los problemas mecánicos de esplenomegalia y hepatomegalia durante el embarazo, la anemia y
otras anormalidades hematológicas, osteopenia generalizada temprana, participación conjunta del
esqueleto y la hipertensión pulmonar.
5.3.6.5.4. Pediatría. Los episodios de graves "dolores de crecimiento" en un niño no pasa por
una etapa de crecimiento, disminución de la tasa de crecimiento (pequeño para la edad, pero no
desde el nacimiento), retraso en la pubertad, quejas del Vientre (episodios de ardor en el lado,
dispepsia), hemorragias nasales más frecuentes y graves de lo normal, la incapacidad de un niño
para mantenerse al día con sus compañeros en las actividades post-escolares, siestas frecuentes
después de la escuela, la fatiga, múltiples y amplias moretones y sangrado fácil, bajo impacto o
fracturas múltiples (osteonecrosis), hepatomegalia, esplenomegalia, alteraciones hematológicas

36
leves (anemia, trombocitopenia) y biomarcadores bioquímicos elevados (enzima convertidora de
angiotensina (ACE), la fosfatasa ácida tartrato resistente (TRAP), quitotriosidasa.
5.3.6.5.5. Ortopedia. Complicación sangrado inesperado durante/después de la cirugía,
infección inesperada después de la cirugía, el reemplazo de médula ósea con células de Gaucher
(que contribuye a la anemia, leucopenia, trombocitopenia), dolor en los huesos-crónica, la
osteonecrosis, más frecuente en las cabezas femorales o humeral, pero puede ocurrir en cualquier
parte, prematuros fracturas patológicas-cuello femoral, huesos largos, vértebras, imitando
osteomielitis aguda o crisis de células falciformes, Erlenmeyer deformidad, la formación de
hueso extraóseo y osteopenia generalizada temprana.
5.3.6.5.6. Neurología. Oculomotor apraxia, ataxia, convulsiones, epilepsia monoclínica y
retraso cognitivo. No Neuropatía: La médula espinal o las raíces nerviosas, secundario al colapso
vertebral.
5.3.6.5.7. Cardiología. Infiltración miocárdica intersticial (raro), pericarditis constrictiva
(raro), la calcificación de las válvulas (raro) y la hipertensión pulmonar.
5.3.6.5.8. Dermatología. Pigmentación amarillo-marrón de la cara.
5.3.6.5.9. Oftalmología. Parálisis de la mirada horizontal, estrabismo, nistagmo horizontal y
atrofia óptica que conduce a la ceguera (raro).
5.3.6.6. Posibles Complicaciones. Convulsiones, anemia, trombocitopenia y problemas óseos.
5.3.6.7. Prevención. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con
antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los
padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible
determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.
(http://www.gauchercare.com/, 2.010-2.013)
37
5.3.7. Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal. Las personas
con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este
gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés)
ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células. Sin el PIG-A, importantes proteínas no
pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas
complemento. (Rojas, 2.016)
Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos
liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en
cualquier momento, pero es más probable que ocurra en la noche o temprano en la mañana. (RS
& Goldman L, 2.007), la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años después
del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos
de sangre (trombosis) o sangrado. En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el
tiempo.
5.3.7.1. Diagnóstico. Según entrevistas realizadas a profesionales de la salud la
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se presenta generalmente entre la tercera y quinta década
de vida comienza en la sangre pero puede afectar todo el organismo, en el proceso de diagnóstico
se apoya pruebas serológicas especiales, estudios enzimáticos y bioquímicos, debido a las
complicaciones hemorrágicas estos pacientes deben contar con un seguimiento hematológico
estricto y periódico que incluya exámenes complementarios de función renal y hepática estas
pruebas se utilizan para su identificación ya que resulta en muchas ocasiones muy difícil de
diagnosticar.
38
Con la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna se destruyen todos o algunos glóbulos rojos lo
cual se denomina hemolisis, algunos de los glóbulos carecen de proteína, esto significa que los
problemas de salud pueden aumentar con el tiempo y ocasionar la muerte.
Debido a la aparición de estos signos y síntomas el profesional de salud para confirmar su
impresión diagnostica le envía una serie de pruebas serológicas especiales donde se constatan los
signos de hemolisis debido al incremento de cifras de reticulocitos y las pérdidas elevadas de
hierro, estas pruebas especiales detectan la sensibilidad de los glóbulos rojos. (Rojas, 2.016)
5.3.7.2. Signos y Síntomas. Dolor abdominal, formación de coágulos sanguíneos, orina
oscura intermitente, formación de hematomas, dolor de cabeza, dificultad respiratoria, presencia
de coágulos de sangre, fatiga y color amarillento de la piel.
5.3.7.3. Exámenes de Laboratorio. Conteo sanguíneo, análisis de orina, prueba de Coombs,
citometría de flujo, prueba de HAM, hemoglobina en suero, prueba de hemolisinas de la
sacarosa, hemosiderina la orina, anas, enas, prueba de hemolisis en agua, frotis de sangre
periférica, porcentaje de reticulocitos, sangre oculta en heces, ferretina, transferrina,
lipoproteínas, anticuerpos antinucleares, Coombs directo y anticuerpos antifosfolipidos.
5.3.7.3.1. Pulmonar. Radiografía de tórax, espirometría, polisomnografía, tomografía
computarizada y ecografía renal.
5.3.7.3.2. Cardiología. Electrocardiograma y ecocardiograma.
5.3.7.3.3. Especialidades involucradas. Hematología, hepatología, medicina interna,
reumatología y nefrología.
5.3.7.4. Complicaciones. Leucemia mielógena aguda, anemia aplásica, anemia hemolítica,
anemia ferropénica, mielodisplasia y daño de hígado.

39
5.3.7.5. Tratamiento. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico del mismo modo
los anticoagulantes son necesarios para prevenir la formación de coágulos de sangre, los
esteroides pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos y se inician ciclos
de mono quimioterapia y dosis de soliris (eculizumab) fármaco que bloquea la descomposición
de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran trasfusiones de sangre, el trasplante de medula
ósea ofrece una esperanza de curación.

40
6. Diseño Metodológico
6.1. Tipos de Investigación
El presente estudio se sustenta en el método de investigación Cuantitativo, teniendo en cuenta
la inferencias más allá de los datos orientadas al resultado - la teoría está fundamentada en los
datos y el estudio de casos - que examina un problema humano o social (Creswell, 1.998) lo que
se relaciona con el objetivo de nuestra investigación al determinar el costo de las tres
enfermedades huérfanas seleccionadas tanto para el tercer pagador como al calcular los gastos
asociados a la enfermedades diagnosticadas como son Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad
de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna durante el año 2.018, siendo una
problemática que afecta a estos dos actores, al paciente en su entorno social, familiar y
económico, y al tercer pagador (E.P.S.) generando costos en la falta de diagnóstico de este tipo
de patologías.
Por otro lado, se tiene en cuenta la revisión de literatura bibliográfica sobre el tema de
enfermedades huérfanas al igual que la contextualización de cada una de estas patologías, la
revisión de videos con experiencias personales de tres pacientes y las entrevistas a Fundaciones
que abarcan cada una de estas enfermedades, dicho lo anterior, se toma en cuenta cuando refiere
que la metodología cuantitativa es objetiva, confirmatoria, inferencial. Por otro lado el estudio de
caso, experiencia personal, historia de vida, entrevista, textos, antecedentes históricos y ayudas
visuales, herramientas que nos permitirán obtener respuesta al planteamiento del problema
identificado.
41
6.2. Población y Muestra
La población objeto de esta investigación está enfocada en las tres patologías
seleccionadas: Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria
Paroxística Nocturna durante el año 2018.
6.3. Técnicas de Recolección de Información
Para el desarrollo de la investigación se identificaron tres fuentes de información, las cuales
son claves para el alcance de los objetivos planteados, así mismo apuntan a la respuesta de la
pregunta problema identificada. De esta manera se tiene:
6.3.1. Entrevista a la Fundación de Pacientes con Enfermedades raras ( FUNDAPER)
La entrevista es clave para obtener información sobre el manejo de estas patologías, así mismo
el alcance a estas instituciones nos aportan a la contextualización base del tema central y por
último todo lo que relaciona a los pacientes y a sus familias, así mismo serán base importante
para la realización de análisis de casos.
6.3.2. Revisión de Manuales Tarifarios. Se identifica la aplicación del manual SOAT 2018,
el cual permitirá analizar el costo de los servicios identificados para la atención de las
enfermedades huérfanas seleccionadas, de acuerdo a las tres enfermedades elegidas para tal fin.
6.3.3. Revisión Documental. Base de recolección de información en torno al tema central de
enfermedades huérfanas en Colombia, clave para definir el contenido del marco legal, marco
conceptual y el marco teórico, por medio de material bibliográfico, artículos científicos, trabajos
de tesis sobre el tema, incluyendo todo el tema de costos en salud.
6.4. Procesamiento y Análisis de la Información
La información se analizará de manera cuantitativa, determinando categorías dentro de
las cuales se ubicarán los datos suministrados por la fundacion entrevistada para luego hacer su
42
respectiva interpretación, documentación. Seguidamente se realiza el análisis de caso teniendo en
cuenta que corresponden a cada enfermedad huérfana de estudio, claves para obtener las rutas
de atención y los servicios, así como especialidades que acudieron dentro del proceso de
diagnóstico.
Al obtener tal información de las entrevistas y el análisis de caso, se utilizara el Manual
Tarifario SOAT 2.018, para dar valor según corresponda de acuerdo a los servicios de acceso, las
especialidades, los laboratorios y los medicamentos que se le ordenaron, claves para saber el
costo de las enfermedades en estudio las cuales son: Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad
de Gaucher Tipo I y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna durante el año 2.018 para el tercer
pagador.
Simultáneamente, se utilizará el análisis documental que consiste en obtener datos
provenientes de artículos, tesis, normas u otros tipos de documentos relacionados con la
problemática planteada en la investigación para la realización del presente trabajo, contenidos
en los marcos según correspondan.

43
7. Resultados
7.1. El Costeo en Salud
Los estudios del costo de la enfermedad consisten en una estimación cuantificada y valorada
en unidades monetarias de un conjunto de efectos de una enfermedad, un grupo de enfermedades
o de un factor de riesgo, sobre los recursos, y sobre otras variables que tienen un efecto
presumible sobre el bienestar de los individuos y la sociedad. (Fernadez, Galvez, & Villar,
2010)
Con la finalidad de analizar el costo de cada una de las enfermedades de estudio y para
aplicación del Manual Tarifario SOAT 2018, se realizó a partir del análisis de documentos,
lecturas y la entrevista obtenida de una de las fundaciones representantes de los pacientes con
enfermedades huérfanas.
Para determinar el impacto económico de las enfermedades objeto del estudio se tomaron 3
etapas a saber:
7.1.1. Diagnóstico. Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del
diagnóstico, dependiendo la enfermedad, este diagnóstico puede tardarse de 1 a 5 años.
7.1.2. Tratamiento. Se inicia con las primeras actividades del tratamiento una vez se obtiene
el diagnóstico confirmado de una enfermedad, generalmente estas patologías no son curables,
por lo que el tratamiento consiste en un manejo que le permita al paciente lograr llevar una vida
lo más normal posible.
7.1.3. Costos Asociados a la Enfermedad. Varía según cada enfermedad objeto del estudio,
teniendo en cuenta la edad en la que aparecen los primeros síntomas, el requerimiento de un
cuidador, pérdida de la capacidad productiva de los pacientes, los costos logísticos como
traslados, el tipo de aseguramiento que posee el paciente (Régimen Subsidiado, Contributivo,

44
Vinculado, Régimen Especial) se convierte en un factor determinante para imponer barreras de
acceso a los servicios o facilitar el acceso al tratamiento de la enfermedad sin incurrir en mayores
costos administrativos y familiares asociados a la enfermedad.
Para las etapas de diagnóstico y tratamiento se tiene en cuenta que dichas tareas están a cargo
de un equipo interdisciplinario en el que participan médicos generales, médicos especialistas y
sub-especialistas, de la misma manera intervienen en el proceso, servicios de apoyo diagnóstico,
apoyo terapéutico y consultas paramédicas.
En cada una de estas etapas se contemplan los medicamentos como un factor determinante en
el impacto del costo en las enfermedades huérfanas.
En la siguiente tabla podemos encontrar los parámetros que serán tenidos en cuenta para la
cuantificación de estas etapas:
Tabla 2.
Parámetros para la cuantificación de las etapas.
CONSULTAS
GENERALES
ESPECIALIZADAS
APOYO DIAGNOSTICO
LABORATORIO CLÍNICO
IMÁGENES DIAGNOSTICAS
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
APOYO TERAPÉUTICO
CONSULTAS PARAMÉDICAS
NUTRICIÓN
PSICOLOGÍA
MEDICAMENTOS
7.2. Consultas
La consulta médica general es considerada como puerta de entrada al sistema de acuerdo a lo
establecido en la Resolución 5261 de 1.994, es por ello que todos los pacientes en el sistema de
salud ante la aparición de los primeros síntomas su primer contacto es el médico general, el cual
45
según el tipo de enfermedad objeto del estudio varía en frecuencia, pero debido a la variedad de
síntomas que presentan, el servicio es usado con frecuencia.
Las consultas especializadas son variadas, teniendo en cuenta la multiplicidad de síntomas, en
el acercamiento al diagnóstico de la enfermedad el paciente es derivado por diferentes
especialidades durante su diagnóstico hasta iniciar el tratamiento donde se estabilizan las
frecuencias de uso de cada servicio.
7.2.1. Apoyo Diagnóstico. Los médicos generales y especializados, considerados desde el
punto de vista administrativo y del aseguramiento como ordenadores del gasto, requieren ordenar
una batería de exámenes de laboratorios clínicos e imágenes diagnósticas que les permitan
establecer la condición del paciente para confirmar o descartar una enfermedad.
7.2.2. Apoyo Terapéutico. Se tuvo en cuenta el apoyo terapéutico toda vez que en el proceso
de diagnóstico y tratamiento es posible iniciar procesos terapéuticos como terapia física y
respiratoria las cuales varían según las enfermedades objeto de este estudio.
7.2.3. Medicamentos. Los medicamentos como uno de los factores más importantes en el
tratamiento de un paciente adquieren un valor protagónico frente a un padecimiento de
enfermedades huérfanas teniendo en cuenta la dificultad en la disponibilidad de tratamientos
farmacológicos y sobre todo su alto costo, factor determinante en el objeto de este estudio.
Con la investigación realizada de las tres enfermedades huérfanas planteadas inicialmente,
como son: Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad de Gaucher y Hemoglobinuria Paroxística
Nocturna, hallamos que cada una de estas patologías pueden ser clave o fundamental para
comprender y tratar a profundidad otras enfermedades huérfanas que hacen parte de una gran
lista de personas afectadas en Colombia. Dichos resultados se obtuvieron a partir de la aplicación
de tres tipos de fórmulas según los datos recolectados de la siguiente manera:

46
COSTO DIAGNOSTICO = Valor de consulta x Frecuencia de uso al año.
COSTO APOYO DIAGNOSTICO = Valor del apoyo terapéutico x Frecuencia de uso al año.
COSTO MEDICAMENTOS = Valor del medicamento x Frecuencia de uso.
COSTOS ASOCIADOS A LA ENFERMEDAD = Total suma de transporte de medicina
general, urgencias y especializada, copagos y cuotas moderadoras, costos cuidador, alimentación
suplementaria, uso de dispositivos médicos (si lo requiere).
COSTO TOTAL DE LA ENFERMEDAD = Valor costo de consultas + Valor costo apoyo
terapéutico + Valor medicamentos + Valor procedimiento (si es el caso) + Costos asociados a la
enfermedad.
7.3. Resultados Obtenidos de la Mucopolisacaridosis Tipo VI
Según la información obtenida se puede determinar que los primeros signos y síntomas para
el desarrollo de esta patología se presentan entre los 6 a 24 meses de edad, en el proceso de
diagnóstico realizado por el médico general y los demás especialistas, se tiende a pronosticar
una enfermedad común, que en este caso como impresión diagnóstica se presume neumonía o
anormalidades cardiacas congénitas, en un tiempo determinado de seis meses, teniendo en cuenta
que el paciente inicia con problemas a nivel cardiaco por alguna anomalía desde el embarazo,
hacen que se relacione directamente con problemas a nivel pulmonar, infecciones frecuentes y
dificultad al respirar.
En la siguiente tabla podemos observar el proceso por el cual un paciente se ve intervenido
para el tratamiento de sus primeros síntomas durante un periodo de tiempo de dos años,
determinando los costos que intervienen en su atención de la siguiente manera:

47
Tabla 3.
Primer Semestre de Diagnóstico Mucopolisacaridosis Tipo VI.
Como puerta de entrada tenemos al médico general que con apoyo del pediatra, cardiólogo y
ortopedia se hacen los primeros hallazgos de síntomas y complicaciones, basándose en estos dos
diagnósticos presuntivos nombrados inicialmente, en la que intervienen las terapias físicas
debido a los problemas en el desarrollo psicomotor normal de un niño a esta edad.
Se hacen algunos exámenes clínicos básicos del riñón como lo son la creatinina y el nitrógeno
ureico, para evaluar la función renal, así mismo exámenes de cardiología como
electrocardiograma, gases arteriales y de química sanguínea como el hemograma, que permiten
evaluar la funcionalidad del sistema circulatorio, complementado con imágenes diagnósticas
como lo son la radiografía de tórax, cráneo simple, de pelvis, cadera, articulaciones sacro iliacas
y coxo femorales, siendo exámenes necesarios para el primer periodo de diagnóstico.

48
Este proceso se complementa con los medicamentos esenciales para tratar la neumonía con
antibióticos de las penicilinas para controlar la infección a nivel pulmonar, la ceftriaxona y
digoxina para controlar la actividad cardiaca y otros trastornos cardiacos, complementado con la
furosemida, medicamento de uso diurético para mejorar la actividad del riñón y evitar la
retención de líquidos.
Durante el segundo semestre de diagnóstico el paciente empieza a presentar otro tipo de
complicaciones sistémicas, de esta manera se empieza a evidenciar problemas en el crecimiento
y desarrollo psicomotor, presentado desde el primer diagnóstico debido a que no es acorde al
desarrollo normal, es así como en esta etapa de diagnóstico tiende a presumir un Déficit de la
Hormona de Crecimiento, detallado a continuación.
Tabla 4.
Segundo Semestre de Diagnóstico Mucopolisacaridosis Tipo VI.
49
Debido a las complicaciones presentadas por el paciente en esta fase de diagnóstico podemos
decir que ya empiezan a intervenir otra clase de especialidades como lo son endocrinología y
reumatología, en la que siguen interviniendo medicina general y ortopedia, así mismo el servicio
de urgencias según las dificultades que esté presente, siendo más recurrentes en este periodo de
diagnóstico.
En los servicios de apoyo diagnóstico, imágenes diagnósticas y procedimientos diagnósticos
podemos ver exámenes de laboratorios parecidos pero necesarios para llevar un control de
progresión sintomática en el paciente, unos un poco más avanzados como lo es el
ecocardiograma, la tomografía osteoarticular y una Resonancia Magnética Nuclear Espinal, que
permitirán ver el estado del sistema óseo, debido a los problemas de movimiento y
deformaciones leves presentadas.
En cuanto a los medicamentos que complementan este periodo de tiempo según los hallazgos
en el paciente, se formulan los relacionados al déficit de esta hormona como lo es el vial referido
en la anterior tabla; por otro lado es necesario que el paciente empiece a utilizar oxígeno,
correspondiente a los problemas presentados a nivel pulmonar teniendo en cuenta las
complicaciones en los seis meses anteriores.
Teniendo como referencia los dos semestres en el proceso de diagnóstico presuntivo hecho
para este paciente continuamos con el primer año de diagnóstico confirmado con
Mucopolisacaridosis tipo VI, el cual es relacionado con los signos, síntomas y complicaciones
sistemáticas a medida que pasa el tiempo, puesto que el tratamiento no es suficiente y mucho
menos el correcto.
En el tratamiento del diagnóstico ya confirmado, se puede evidenciar la intervención de más
especialidades, como lo son el genetista, nefrología, neumología, retinólogo y optometría, en las

50
que sigue interviniendo medicina general y el servicio de urgencias, como servicios bases en la
atención del paciente, teniendo como referencia los problemas resultantes a nivel sistemático,
complementadas por consultas paramédicas que se orientan por sesiones de Psicoterapia, terapia
física y ocupacional.
De esta manera el Apoyo Terapéutico se ve determinado por laboratorios, imágenes y
procedimientos diagnósticos más específicos y complejos; de acuerdo a la serie de problemas a
nivel cardiaco, pulmonar, óseo (por malformaciones articulares), renal, endocrino, visual y
auditivo que presenta este paciente.
En cuanto a la formulación de medicamentos esenciales están los analgésicos comunes para el
dolor, en este caso se formula acetaminofén en jarabe e ibuprofeno, complementado por el
tratamiento enzimático con un medicamento especifico, como lo es el Naglazyme, que está
indicado para el tratamiento enzimático sustitutivo a en pacientes con diagnóstico confirmado
para controlar las manifestaciones clínicas de la enfermedad, se suministra 4 viales por mes, en
este caso.
En la siguiente tabla se puede observar el proceso de tratamiento en el primer año de haber
sido diagnosticado, evidenciando el costo, de la siguiente manera:

51
Tabla 5.
Primer Año de Tratamiento Mucopolisacaridosis Tipo VI.
Como resultado del proceso de diagnóstico presuntivo y el confirmado no podemos ser
indiferentes ante los gastos asociados a la enfermedad por parte del paciente y en este caso de su
familia, en las cuales intervienen el transporte a cada una de sus consultas tanto por medicina
general como consultas especializadas y de urgencias, relacionando al mismo tiempo el pago de
cuotas moderadora y copagos para la atención de cada una de las mismas.
Por otro lado, se determinaron los gastos promedios para un cuidador, alimentación
suplementaria y dispositivos médicos necesarios para la movilidad y cuidado del paciente. Es así
como se han podido determinar de la siguiente manera:

52
Tabla 6.
Gastos Asociados a la Enfermedad.
Determinados los costos por periodo de diagnóstico, año 1 de tratamiento y los gastos
asociados a la enfermedad podemos obtener el siguiente resultado:
Tabla 7.
Costo Total Mucopolisacaridosis Tipo VI.
7.4. Resultados Obtenidos de la Enfermedad de Gaucher Tipo I
Mediante el estudio de la factibilidad diagnostica presentada durante el primer año de
dictámenes médicos observamos la definición de enfermedades comunes del sistema sanguíneo,
debido a los signos del paciente como son los moretones en la piel, la fatiga, la falta de energía y
ánimo del mismo, donde se denota un informe incompleto y falta de comunicación entre los
médicos y especialistas permitiendo deteriorar y extraviar la información y estudios dando un
diagnostico a medias de la enfermedad presentando como resultado anemia y trombocitopenia en
este primer periodo de tiempo.
Se observa la falta de profundización de estudio en los problemas óseos debido al poco
estudio de imagen diagnóstica.

53
Tabla 8.
Diagnóstico Primer Año Enfermedad de Gauchear.
7.4.1. Síndrome Anémico. Es una afección en la cual el cuerpo ya no tiene suficientes
glóbulos rojos sanos. Estos glóbulos llevan oxígeno a los tejidos corporales. Hay muchos tipos
de anemia. La anemia ferropénica es una disminución en el número de glóbulos rojos en la
sangre debido a una falta de hierro.
7.4.1.1. Causas. La ferropénica es la forma más común de anemia. Uno obtiene hierro a
través de ciertos alimentos y el cuerpo también recicla hierro proveniente de glóbulos rojos
viejos. La deficiencia de hierro (muy poco hierro) puede ser causada por:
Una alimentación pobre en este elemento (ésta es la causa más común). Incapacidad del
cuerpo para absorber el hierro muy bien, aunque se esté consumiendo suficiente cantidad de este
elemento. Pérdida de sangre lenta y prolongada, generalmente a través de los períodos

54
menstruales o sangrado en el tubo digestivo. Crecimiento rápido (en el primer año de vida y en la
adolescencia), cuando se necesita más hierro. (Medline Plus)
7.4.1.2. Trombocitopenia. Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad anormalmente
baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla. Esta afección algunas
veces se asocia con sangrado anormal.
7.4.1.2.1. Causas. La trombocitopenia a menudo se divide en 3 causas mayores de bajo
número de plaquetas:
‒ Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea.
‒ Incremento en la descomposición de las plaquetas en el torrente sanguíneo.
‒ Incremento en la descomposición de las plaquetas en el bazo o en el hígado.
Es posible que la médula ósea no produzca suficientes plaquetas si tiene:
‒ Cirrosis (cicatrización del hígado).
‒ Infecciones en la médula ósea (muy poco común).
‒ Deficiencia de vitamina B12.
Durante el segundo año de diagnóstico se observa la intervención de subespecialidades
pediátricas donde empieza el estudio en base a biopsias de medula ósea, bazo, e hígado.
Se realizan estudios suplementarios del corazón. Se muestra como diagnóstico presuntivo
esplenomegalia y hepatomegalia.
A continuación, mostramos con los datos recolectados los resultados obtenidos para el
Segundo Año de Diagnostico, obteniendo lo siguiente:

55
Tabla 9.
Segundo Año Diagnóstico Enfermedad de Gauchear.
Al tercer año de tratamiento se pueden mostrar signos de cambios óseos, enfermedad
pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición
comienzan los exámenes genéticos, dermatología, ginecológicos en caso de las mujeres, y
terapias psicológicas y se da comienzo con la terapia de reemplazo enzimático.
La Terapia de Reemplazo Enzimático no sólo es segura y bien tolerada, sino que ofrece
beneficios clínicos significativos. De acuerdo con diversos estudios, al cabo de seis meses de
tratamiento se observa una reducción de hasta 50% en el tamaño del bazo y de hasta 30% en el
del hígado.
Al disminuir el hiperesplenismo (Es una afección que implica un bazo demasiado activo).
Tiene lugar una recuperación de los niveles circulantes de glóbulos blancos y plaquetas, junto
56
con una mejoría significativa evidenciada por el incremento de los niveles de hemoglobina. La
recuperación ósea es más lenta, de modo que, al cabo de uno a tres años, en promedio, puede
esperarse un incremento discreto del espesor de la cortical y aumento de la densidad mineral
ósea.
La TRE, primera y única terapia farmacológica para la enfermedad de Gaucher, es
actualmente administrada a miles de pacientes en todo el mundo, con hasta diez años de
seguimiento. La TRE ha obviado la necesidad de los trasplantes de médula ósea, los cuales se
encuentran asociados con una elevada morbilidad y mortalidad; así mismo, ha eliminado
prácticamente la necesidad de esplenectomía, salvo en raros casos.
Tabla 10.
Primer Año Tratamiento Enfermedad de Gauchear.
57
A continuación, mostramos los Gastos que incurre el paciente asociados con la enfermedad:
Tabla 11.
Gastos Asociados a la Enfermedad.
Es así como tenemos finalmente los siguientes Resultados para cada etapa de diagnóstico:
Tabla 12.
Total Primer Año Enfermedad de Gauchear.
Tabla 13.
Total Segundo Año Diagnóstico Enfermedad de Gauchear.
Tabla 14.
Total Primer Año Tratamiento Enfermedad de Gauchear.
Tabla 15.
Total Costo Enfermedad de Gauchear.
58
7.5. Resultados de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
De acuerdo con los datos obtenidos de las diferentes fuentes de información los signos y
síntomas para la evolución de esta enfermedad se presentan en las edades de 30 a 50 años, en el
primer año se establece Anemia como diagnóstico referencial por lo cual esta impresión
diagnostica es sospechada por el médico general basado en los siguientes síntomas: Dolor
abdominal, dificultad respiratoria, orina oscura intermitente, dolor de cabeza, piel de color
amarillo. En la siguiente tabla podemos observar los costos que intervienen en su primer año:
Tabla 16.
Costo Primer Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
En base a resultado de las pruebas de serológica y diferentes exámenes de rutina en el
segundo año de diagnóstico referencial presuntivo se determina el lupus eritematoso el médico
general apoyado por los especialistas de medicina interna, hematólogo, reumatólogo, nefrólogo y
59
diferentes consultas de nutrición donde deciden realizar exámenes especializados como son,
Sangre oculta en heces, Ferritina, Transferrina, Lipoproteínas, Anticuerpos, Antinucleares,
Radiografía de tórax, Ecografía renal. Este proceso se complementa con medicamentos
esenciales y suplementos en hierro y complejo B.
7.5.1. Lupus Eritematoso. Enfermedad donde el sistema inmunitario del cuerpo ataca a los
tejidos sanos, presentando inflamación prolongada, dolor articular de las articulaciones
afectadas; manos, muñecas rodillas, entre otros síntomas fatiga, erupciones cutáneas, fatiga,
dolor torácico.
Tabla 17.
Costo Segundo Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
En el tercer año de evolución de la enfermedad se descarta el lupus eritematoso como
patología referencial o diagnostico presuntivo se continua con el proceso de diagnóstico

60
confirmado por medio de las siguientes pruebas de laboratorio clínico y diferentes ayudas
diagnósticas y terapéuticas Citometría de flujo, Anas, Enas ,Prueba de Ham, Hemoglobina en
suero, Frotis de sangre periférica, Coombs directo ,Anticoagulante lupido, Hemoglobina en
suero, prueba de hemolosinas de la sacarosa, conteo sanguíneo completo donde se confirma la
hemoglobinuria paroxística nocturna.
Tabla 18.
Costo Tercer Año Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
61
Confirmada como positiva la hemoglobinuria paroxística nocturna se prescribe como
tratamiento soliris (Eculizumab) tomándose cada dos semanas y se inician ciclos de mono
quimioterapia y los diferentes medicamentos esenciales seguimiento de control con los diferentes
especialistas Hematólogo, Nefrólogo, Reumatólogo y consultas de nutrición y psicología.
Tabla 19.
Costo Primer Año Tratamiento Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
62
7.5.2. Gastos Asociados de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
Tabla 20.
Gastos Asociados Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
7.5.3. Costo y Gasto Total de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
Tabla 21.
Costo y Gasto Total Hemoglobinuria Paroxística Nocturna.
7.6. Análisis de Caso – Entrevista Fundación Representante de Pacientes con Enfermedades
Huérfanas
Teniendo en cuenta los resultados anteriores y como parte de nuestra metodología planteada
como soporte de nuestra investigación, así como una de las técnicas de recolección de datos e
información, para dar respuesta a la pregunta problema ,se logró obtener acercamiento con otros
de los actores que intervienen en la atención de los pacientes con enfermedades Huérfanas en
nuestro país, refiriéndonos a las Fundaciones, representantes de estas patologías, las cuales
juegan un papel fundamental dentro del Sistema General de Seguridad Social en Salud, debido a
que según la Ley 1392 del 2010, están apoyadas con la jurisprudencia Colombiana, legisladas
con alto grado de firmeza que permiten que las Entidades Promotoras de Salud (EPS) cumplan
63
con las funciones en salud referentes a todas las necesidades de los pacientes y a su vez de sus
familias, teniendo en cuenta el cumplimiento de los derechos constitucionales en salud .
(Congreso de la República, 2.010)
De esta manera seleccionamos una de las fundaciones encargadas de respaldar una de las tres
enfermedades seleccionadas, para el caso de la enfermedad de Hemoglobinuria Paroxística
Nocturna con la Fundación de Apoyo a Pacientes con Enfermedades Raras (FUNDAPER), la
cual fue la que más información de contacto tiene en redes sociales, páginas web, lo que
permitieron acceder a sus instalaciones y así mismo a comentar el planteamiento de nuestro
proyecto como interés de estas patologías.
Teniendo en cuenta lo anterior se diseñó una entrevista con el contenido de diez (10)
preguntas sencillas y precisas de tipo estructural, determinando 5 temas principales dentro de la
misma que nos permitió recolectar información clave para el desarrollo de la investigación.
Inicialmente tenemos la parte introductoria constaba de cinco (5) preguntas, las cuales fueron
de gran utilidad para identificar el tema de enfermedades huérfanas en nuestro país y a nivel
general el concepto de las mismas en la actualidad, información de gran importancia para el tema
de investigación, debido a que se logró saber en primer estancia los avances que ha tenido
nuestro país con referente al reconocimiento de estas patologías y de la población afectada, así
mismo permitió identificar algunas barreras de acceso a los servicios, las falencias del Sistema
de Salud, las debilidades de nuestro Recurso Humano y las desventajas de los laboratorios
comercializadores de los medicamentos para estas patologías versus costo efectividad, al tener en
cuenta la prevalencia de las mismas.
Para el segundo tema se eligió el de Legislación, con el contenido de tres (3) preguntas,
haciendo referencia a los mecanismos legales que pueden acudir los pacientes para acceder al
64
tratamiento de la enfermedad diagnosticada, así como la forma de garantizar la continuidad del
mismo y es así como se indaga del papel como fundaciones con el objetivo de analizar todo el
aspecto de prestación del servicio, las opciones que tiene el paciente para acceder al mismo y
finalmente impacta directamente al saber con precisión las técnicas que como fundación articula
ante las EPS para lograr oportunidad en la atención, sin olvidar a la tutela como aspecto
importante para el proceso de gestión.
Para la tercera parte se identifica el tema social, compuesta por dos (2) preguntas enfocadas
directamente hacia el paciente, haciendo alusión al impacto psicológico del paciente y del
entorno familiar antes de ser diagnosticado, debido a que es una de las etapas más inciertas
dentro del padecimiento de la enfermedad huérfana así como en la identificación de los gastos a
los cuales tiene que acudir el paciente con su familiar, aportando directamente en uno de nuestros
objetivos específicos.
Finalmente en la cuarta parte el tema de Quienes Somos, compuesta por dos (2) preguntas,
abarcando el alcance como fundaciones representantes de los pacientes con enfermedades
huérfanas y los logros obtenidos tanto como para ellos como para los pacientes beneficiados con
su gestión y demás actividades que realizan en pro de ser apoyo dentro de tal proceso de
diagnóstico y tratamiento, permitiendo reconocer la importancia de cada actividad realizada.
De esta manera con la Fundación de Apoyo a Pacientes con Enfermedades Raras
(FUNDAPER), se obtuvo entrevista con la Directora General Gloria María Cely Amézquita,
encargada de desempeñar un papel importante dentro de la misma, en donde es notoria la labor
que realiza, la cual refirió el interés por aportar en nuestro proyecto, debido a que no cualquier
persona está interesado en el tema de Enfermedades Huérfanas, reconociendo las barreras de
acceso a los servicios que tiene el sistema de salud como tal, identificando las falencias que
65
tienen las Entidades Promotoras de Salud (EPS) para los afiliados incluyendo a su vez el tema de
los medicamentos y las deficiencias de gestión con los laboratorios farmacéuticos.
Como fundadora y paciente que ha vivido y conoce el tema de las enfermedades huérfanas, la
Dra. Gloria María Cely Amézquita, nos relata su experiencia de cómo le ha tocado luchar para
obtener los derechos a la salud, que el mismo sistema promete como dice la ley estatutaria “que
son sujetos de especial protección”, pero aun así son vulnerados sus derechos, y de los pacientes
que acuden a la fundación para ser orientados en el tema.
De acuerdo a lo que la Dra. Gloria María Cely Amézquita refirió en el concepto de las
enfermedades huérfanas son: “de origen genético, crónicas, debilitantes , de difícil diagnóstico y
sistemáticas que afectan a otros órganos , pueden ser incapacitantes; por ser raras se le hace
difícil a los médicos dar un diagnostico a tiempo, confundiendo estas patologías con otras,
porque sus síntomas son muy parecidos, dando un tratamiento erróneo que hace que la
enfermedad avance, por no tener unos centros especializados que puedan brindar unos servicios
que identifiquen estas enfermedades y que se les realice un tamizajes neonatal de las
enfermedades más comunes, evitándose así que logre avanzar y amenace la vida de las personas,
disminuyendo los recursos de la salud por el sobre costo que estas generen a las EPS y gastos a
los pacientes por el tiempo que conlleva la tramitología de los documentos para ser atendidos
debidamente”.
La fundación tiene como función orientar a todos los pacientes incluyendo los que
desconocen el tema de su enfermedad, para que sean atendidos rápidamente y no se les genere
una complicación de la no atención por no tener una documentación que les permita ser
atendidos debidamente, y son los pacientes los que toman la decisión de colocar tutelas por
desacato a lo que tienen derecho, como es el derecho a la salud.

66
De esta manera tal entrevista al abarcar el tema de las Enfermedades Huérfanas en Colombia,
se logró identificar a su vez los gastos en los que incurre el paciente y su familiar o cuidador, lo
que nos permitió conocer la situación real que atraviesan para poder acudir a sus tratamientos y
consultas, como lo son los gastos de transporte, alimentación, hospedaje, cuando así lo requiera,
cuotas moderadoras o copagos y medicamentos, datos que cuantificamos en los resultados para
cada enfermedad y fueron importantes para el mismo.

67
8. Conclusiones
Teniendo en cuenta la complejidad de las Enfermedades Huérfanas (EH) en todo lo
relacionado con el diagnóstico, tratamiento y medicamentos para su rehabilitación se puede
concluir que este es un tema a nivel mundial sin solución oportuna y con mucho por hacer en
Colombia, puesto que en el desarrollo de nuestro estudio se evidencio la falta de investigación
propia de nuestro país, ya que la poca información es dada a conocer por las asociaciones y
fundaciones que apoyan a las enfermedades huérfanas, es así como es necesaria una información
donde se especifique el proceso claro de acción para estas patologías, que a comparación de otros
países como España, se puede decir que de cierta forma se tiene un control ya especificado, con
adelantos notables en investigación ante las patologías elegidas, siendo gran fuente de
información.
Por otro lado si nos basamos en los resultados obtenidos por cada enfermedad es evidente el
costo elevado de cada una de ellas en todo el proceso de diagnóstico y tratamiento, relacionando
del mismo modo los costos de los medicamentos formulados para cada una de estas patologías,
siendo de gran impacto económico para el SGSSS, puesto que un paciente con alguna de estas
patologías consume gran parte de los recursos destinados a la salud anualmente, sin olvidar que a
través del tiempo esta cifra crece debido a las complicaciones que se van presentando por cada
paciente.
Según lo analizado y si comparamos los costos de las tres enfermedades objeto de estudio, se
evidencia que la enfermedad más costosa es la de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, seguida
de la Enfermedad de Gaucher Tipo I y por último la Mucopolisacaridosis Tipo VI, en la que
podemos concluir que debido a la situación en la que se encuentran estos pacientes es importante
68
tener una mejor distribución de los pocos recursos destinados a la salud para dar atención
oportuna y con un poco más de oportunidad, para que no sean unos pocos los beneficiados.
Lo primero que una familia pierde, es la integración. La integración tanto de su propio núcleo
interno (debido a la perdida de la comunicación, la excesiva atención sobre la persona enferma,
la falta de tiempo y el cansancio extremo producido por las demandas de la enfermedad), como
la integración de la familia con otros miembros como hermanos, suegros, padres, primos, amigos
etc. Desafíos a nivel social, la lucha burocrática para obtener servicios a la incertidumbre, el
miedo y el dolor y la situación opresora de la enfermedad, se suma la opresión de un sistema
social y de salud que no tiene ninguna solución, que no está pensado para el enfermo ni su
familia, un sistema que lo excluye.
Los profesionales de la salud no tienen la capacidad de poder disponer de mayor tiempo para
la atención de los pacientes. Los profesionales de la salud se ven exigidos a atender muchos
pacientes en poco tiempo lo que implica un déficit de posibilidades de detección y capacitación
en las enfermedades huérfanas.
La necesidad de que los trámites necesarios para el acceso a los beneficios posibles desde
discapacidad, (80% de las enfermedades huérfanas son incapacitantes) fueran menos
engorrosos, ya que si el afectado no puede realizarlos, es un miembro de la familia (con suerte)
el que dedica su vida a tramites, es decir hay una persona por cada familia afectada que su
trabajo es hacer trámites ,con lo cual no solo ese miembro familiar renuncia a sus proyectos
personales sino que no puede disponer de tiempo para producir para la sociedad donde vive,
tampoco puede aspirar a un trabajo con lo que se reduce el ingreso económico para esa familia.
69
Muchas veces una familia debe disponer de un miembro que hace los trámites y otro que
cuida a la persona que vive con una enfermedad rara que junto con el afectado son tres
ciudadanos que no pueden producir para la sociedad.
Teniendo en cuenta que las enfermedades huérfanas son terriblemente dolorosas en términos
de carga económica y social, el sufrimiento de los pacientes y su núcleo familiar se agrava por la
desesperación psicológica del padecimiento crónico y degenerativo del paciente, que la mayoría
de las veces es un niño, la falta de cura y la ausencia de ayuda práctica para la vida diaria.
Desafíos a nivel emocional, económico ya que el Sistema General de Seguridad Social en Salud
no cubre adecuadamente las necesidades de estas patologías, hay restricciones económicas al
aumentarse los gastos por las altas demandas en cuanto a los medicamentos, procedimientos,
desplazamientos, copagos, hospitalizaciones, adecuaciones al hogar debidas a la discapacidad,
etc., quiere decir esto que mientras los ingresos se reducen drásticamente, los gastos se
multiplican exponencialmente de acuerdo a las demandas de la enfermedad.

70
9. Recomendaciones
• Avanzar en la detección y tratamiento precoz como mecanismo de prevención.
• Facilitar el acceso a los recursos especializados.
• Mejorar el registro e intercambio de información entre personas afectadas y profesionales.
• Incorporar criterios de especificidad en el diseño de los servicios de apoyo.
• Incorporar la perspectiva de género en el apoyo a los afectados y afectadas por enfermedades
raras.
• Mejorar la información sobre el Sistema de Atención a la Dependencia.
• Identificar servicios, centros y profesionales de referencia.
• Establecer pautas protocolizadas y sistemáticas de coordinación entre sistemas y servicios
para la actuación con las enfermedades raras.
• Reforzar los servicios de apoyo psicológico y emocional a las personas cuidadoras.
• Generalizar la formación e información sobre las enfermedades raras y las pautas más
apropiadas de relación y atención.
• Fortalecer el movimiento asociativo.
• Generar iniciativas de atención a la problemática de los pacientes aislados.
• Mejorar los canales de transmisión de información, tratamiento y prescripciones
• Prevenir la inactividad.
• Adaptar los recursos de apoyo.
• Mejorar la información sobre financiación de adaptaciones en el hogar.
• Garantizar, generalizar y hacer permanentes los tratamientos de rehabilitación.
• Establecer mecanismos efectivos de garantía de derechos.

71
• Fomentar iniciativas de sensibilización social e información pública sobre enfermedades
huérfanas en Colombia.
72
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75
Anexos
Anexo 1. Entrevista Fundación Representante de Pacientes con Enfermedades Huérfanas
ENTREVISTA
“ENFERMEDADES HUÉRFANAS”
Apreciado(a), Reciba un cordial saludo por parte de la Unipanamericana – Fundación Universitaria

Panamericana. Es pertinente aclarar que, para la Unipanamericana - Fundación Universitaria
Panamericana, la información obtenida en los apartados de esta encuesta es de carácter reservado
y confidencial, toda vez que su uso se restringe exclusivamente a lo institucional en pro de la
prestación del servicio de educación superior.
TEMA INTRODUCTORIO
1. ¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD HUÉRFANA?
Una enfermedad huérfana, es una enfermedad que tiene que tener estos parámetros: debe ser de
origen genético, deben ser catastróficas, crónicas, debilitantes, que amenazan la vida y que tienen
una prevalencia con respecto a toda la población muy baja, en Colombia se habla de que por cada
5.000 habitantes puede haber un paciente con una enfermedad rara, sin embargo, las que nosotros
estamos manejando la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, el Síndrome Hemolítico Urémico y
Atípico, se consideran ultra raras, o sea raras dentro de las raras, la prevalencia es de uno por cada
50.000 habitantes, yo creo que hasta menos porque como les comentaba ahora, en Colombia
existimos 270 pacientes con estas dos enfermedades incluidas las dos, sumadas las dos, y somos
en Colombia 47.000.000 de habitantes. Ahora probablemente habrán unos que no han sido
diagnosticados, esa es otra característica de las enfermedades raras, son de muy difícil diagnóstico,
yo por ejemplo me demore más de 3 años haciendo exámenes, para que me dijeran que usted tiene
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, entonces es muy difícil y yo vivía en Bogotá, y yo soy de
ciencias de la salud y yo conocía más o menos como desenvolverme, pero pacientes que viven en
zonas rurales apenas saben leer y escribir, ya es muy difícil muy difícil que los remitan a un
hospital de cuarto nivel y les hagan todos los exámenes que se necesitan.
Aparte nosotros tenemos conocimiento de lo que hemos investigado, es que nuestro país ha
tenido ciertos avances desde el 2.010, que fue como el primer reconocimiento de las
enfermedades huérfanas en el país, de esta manera nosotros quisiéramos saber en su perspectiva
su experiencia y conocimiento.
2. ¿QUÉ AVANCE SE HAN OBTENIDO EN CUANTO A LA IDENTIFICACIÓN DE

LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS EN COLOMBIA?
Pues bueno, yo la verdad no sé mucho de esto y me avergüenzo porque debería saber más, pero en
sí, la ley estatutaria nos declaró sujetos de especial protección, eso fue un avance, pues porque si
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tenemos unos derechos sobre otros pacientes de enfermedades comunes, sin embargo, no se
cumple mucho. Pues se está hablando mucho que todavía no se ha llegado a concluir a sacar la
ley, sobre todo a gestionar unos centros de referencia que van hacer sitios, por ejemplo, en Bogotá
en un hospital de tercer o cuarto nivel donde solamente se vean pacientes de enfermedades
huérfanas y que tenga un equipo multidisciplinario, es decir, que exista genetistas de todas las
especialidades, hematólogos nefrólogos, cardiovasculares, todos, todos los especialistas y así que
el paciente tenga que pelotear lo menos de IPS o de EPS de ciudad en ciudad para que le hagan un
diagnóstico o sea es un proyecto pero hasta ahora está como muy verde y no se ha podido lograr,
en esto es lo que ha trabajado mucho FECOER en este proyecto y también existe un proyecto de
hacer un tamizaje neonatal, porque como les comentaba, una de las características de las
enfermedades raras son que son genéticas; entonces cuando el bebé nace hacerle un tamizaje de
las enfermedades raras más comunes, entonces así que el paciente se puede diagnosticar más fácil,
pues se le puede dar un tratamiento efectivo que ese ser humano no vaya a sufrir las consecuencias
de no haber sido tratado a tiempo de una enfermedad y por consiguiente tener después
incapacidades para toda la vida, entonces eso también le disminuiría muchos recursos a las EPS;
porque eso se llama prevención, si prevenimos las enfermedades pues eso va a repercutir para bien
de nuestros recursos, pero todo esto también está como entre el tintero, y pues hasta este momento
yo no tengo conocimiento de que haya progresado estas leyes. También se hacen reuniones con el
Ministerio de Salud, con la secretaría de salud y ellos hacen entonces también
epidemiológicamente, todas las tablitas de cuantos pacientes son, pero pues no se avanza realmente
mucho, además por ejemplo hace 2 o 3 años salió una circular, la circular 11 que se hizo con la
Súper Salud en donde la circular dice: los pacientes con enfermedades raras no tenemos porque
por ejemplo, lo que me está pasando hoy a mí de sufrir la falta del tratamiento por cosas
administrativas, la circular está avalada por la Súper Salud, está avalada por el Ministerio de Salud
pero aquí llevo ya tres dosis pérdidas o sea eso no se cumple.
3. ¿POR QUÉ ES TAN DIFÍCIL ENCONTRAR EL TRATAMIENTO CORRECTO PARA

UNA ENFERMEDAD HUÉRFANA?
Precisamente porque por ejemplo, un médico en Colombia, yo diría que también de pronto en el
mundo, a veces nunca le llega una consulta de una enfermedad rara, porque son tan poquitos que
pueden llegar por ejemplo en un día diez pacientes con hipertensión, cinco pacientes con diabetes,
quince con cáncer y de pronto le llega un paciente qué tiene una sintomatología; tiene unos signos
pero no le clasifican, no le encaja en ninguna enfermedad que él conoce y pues una vez oí una
frase que dice: los médicos enferman a los pacientes de lo que ellos conocen, entonces si no saben
que tiene un paciente le dicen: no, es que usted tiene por ejemplo, a mí al principio me dijeron que
tenía leucemia pero era como lo más parecido a los síntomas y los signos parecidos a una leucemia,
eso personalmente a uno como paciente es difícil, todos sabemos que la leucemia es un cáncer de
sangre mejor dicho que eso es ponga su epitafio, pero no eso es una de las razones.
Dos, no hay medicamentos para esas enfermedades porque a los laboratorios no les importa
investigar en eso en esas enfermedades, porque no le van a sacar un lucro con tan poquitos
pacientes. Conozco una enfermedad que existen solo dos pacientes en Colombia, dos personas
identificadas entonces imagínese qué laboratorio le va a hacer interesar una investigación que le
va a costar la plata del mundo, para inventarse un medicamento qué le sirve a dos personas o
pacientes en Colombia o uno en Perú y de pronto a cinco en Brasil porque tiene más habitantes o
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de pronto diez en Estados Unidos, no les importa entonces por eso es que se llaman huérfanos
porque no tenemos dolientes no hay nadie que se preocupe, que diga investigué, investiguemos
sobre esta enfermedad, además que son tan poquitos los pacientes que ni siquiera pueden hacer un
estudio clínico, porque aquí en Colombia un hematólogo puede tener dos pacientes y ese es un
experto en esa enfermedad porque tiene dos pacientes, hay otro que de pronto allá en Barranquilla
tiene a otros os y de pronto en Medellín hay uno que tiene tres pero son esparcidos y los pacientes
con enfermedades raras son más comunes digamos en las grandes urbes, porque es donde más
habitantes hay y acuérdense que la prevalencia es de habitantes, entonces un paciente que esté por
allá por ejemplo, ustedes conocen, me gusta esto porque yo he aprendido geografía por ejemplo
¿Pital de la costa dónde queda? Pital de la costa queda en Nariño en la frontera con Ecuador y hay
un paciente que tiene Shua, le toca viajar dos horas en lancha rápida por el mar eso es horrible y
con ese mal horrible y malestar que el niño está para llegar a Tumaco, en Tumaco coger un bus
que toma doce horas para llegar a Pasto y en Pasto para que le pongan un medicamento, eso le vale
$600.000 o más, la ida y la vuelta porque le toca pagar un hotel a los pacientes y son gente que no
tienen para desayunarse hoy, entonces todavía tenemos muchas falencias. Tenemos que trabajar
mucho o sea todavía no podemos conformarnos porque ya yo tengo mi medicamento, entonces
los demás que se frieguen incluso esto es una propaganda fea porque yo no quería ser la primera
que me pusieran el medicamento que nos donó el laboratorio farmacéutico porque yo no quería
tener prelación, yo estoy sufriendo igual que todos los demás pacientes o todos los demás pacientes
estamos sufriendo por la falta de medicamentos, sin embargo, bueno pues, ya lo estoy sintiendo
mejor y dije no voy a arriesgar mi salud y mi vida porque a mí ya me dio una trombosis debido a
un derrame cerebral por la enfermedad y pues gracias a Dios no quedaron secuelas y pueda que no
tenga la misma suerte como la próxima vez.
Otra es de las características de la enfermedad huérfana es que son sistemáticas porque afectan
todos los órganos, entonces por ejemplo, en mí lo más común es que se me formen trombos,
entonces ese trombo me puede afectar por ejemplo el hígado, me puede afectar el cerebro que fue
donde me dio a mí la trombosis, me puede afectar un riñón, me puede afectar el bazo o una pierna
y puede hacer una tromboflebitis y pues depende del sitio donde se forma la trombosis puede ser
incapacitante o mortal.
En los pacientes por ejemplo con síndrome hemolítico urémico atípico lo que más les afecta son
los riñones y luego los pulmones, entonces son pacientes que entran en diálisis muy rápido, que es
un sobre costo para la EPS, porque le tienen que seguir dando el medicamento después y les entra
en diálisis o pierden el riñón, al perder el riñón entran en lista para trasplante, entonces por eso es
como digo yo, que no estamos jugando a ser pacientes, deme el medicamento que yo me siento
mal es que estamos mal y tenemos un diagnóstico complicado grave catastrófico.
4. ¿SI LA PUERTA DE ACCESO ES URGECIA, YA LAS EPS SABEN Y TIENEN

ESTIMADO CUÁL ES LA RUTA DE ACCESO EN ESE MOMENTO PARA EL
TRATAMIENTO QUE DEBE SEGUIR?
Al entrar en una urgencia, uno llega como paciente normal, de pronto si el paciente conoce un
poquito dice: “mire yo tengo una enfermedad huérfana”, de hecho yo por ejemplo, me vine a
enterar que yo tenía una enfermedad huérfana después de 10 años de que yo la tenía, porque a mí
nadie me mencionaba que en esta época o en el 2001, porque no se hablaba de enfermedades raras
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o huérfanas. Entonces hay muchos pacientes que no conocen que tienen derechos a las rutas en las
urgencias, no las conocen, entonces les tratan son los síntomas, entonces el paciente llega con dolor
en la cintura porque ya tiene daño renal, entonces le dan analgésicos para que le calme el dolor o
si llegan deshidratados le ponen suero o sea cosas que no son porque no saben de pronto, porque
si el paciente está de buenas y llega a un nefrólogo o a un hematólogo: “no este hombre está aquí
mal hagámosle, aquí estos exámenes”, entonces se despelucan. En esto han formado un papel
importante los laboratorios, porque le han enseñado a los médicos sobre la enfermedad para que
los pacientes seamos los beneficiarios de este conocimiento.
5. ¿CÓMO ACUDEN LOS PACIENTES A FORMAS LEGALES PARA PODER LLEGAR

AL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD?
Bueno pues esa es una de nuestras funciones como fundación y viene también de una experiencia
que yo viví 10 años sola enfrentándome a un sistema de salud poco amigable, que yo por ser de
ciencias de la salud, yo soy odontóloga, algo conocía y algo entendía al menos sabía la diferencia
entre una fórmula médica y una orden médica cosa que los pacientes no saben, dicen ya tengo una
orden médica y es una fórmula médica son diferentes, entonces desde este punto de vista nosotros
desde la fundación le hemos dado charla, nos reunimos y les enseñamos cuáles son los papeles que
necesitan, que es lo que deben estar pendientes cuando ellos salen de una consulta médica que el
médico no haya firmado, que el médico haya puesto bien la dosis del medicamento porque todos
sabemos cuál es nuestra dosis porque cuando llegan a radicar si el médico dice en la historia clínica
que el paciente se le deben aplicar 900 miligramos, qué es la dosis y en MIPRES o en la orden un
vial de 300 mg. es lo mismo porque 3 por 3 es 9, porque muchas veces no dice lo mismo entonces
esas son barreras, les enseñamos a los pacientes para que no tengan problema porque volver a
conseguir una cita médica, entonces para que el médico le haga ese cambio es casi imposible,
entonces les enseñamos todas esas cosas para que ellos se empoderen, para que ellos estén
pendientes, que ellos sepan que es lo que tienen que radicar, que no se les venzan las órdenes, que
estén dentro de los tiempos adecuados, todo eso además también les enseñamos sus derechos, usted
tiene derecho a ser respetado, tiene derecho a que le informe sobre su enfermedad, sin embargo,
en una EPS no le van a contar lo que uno tiene porque el médico tiene 20 minutos, eso es
imposible, entonces qué hace la fundación, nosotros conocemos las enfermedades, buscamos
médicos especialistas y nos dan charlas, conocemos nuestra enfermedad, cuando uno conoce la
enfermedad sabe que no está jugando a ser paciente, sino que realmente está complicada su
situación, su salud, eso lo hacemos desde la fundación.
TEMA LEGISLACIÓN
1. ¿CUÁLES SON LOS MECANISMOS LEGALES AL QUE ACUDEN LOS PACIENTES

PARA ACCEDER AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD?
Sí diga, digamos que el orden es que el paciente vaya al médico y el médico le llega a hacer el
diagnóstico, nosotros aquí no hacemos diagnóstico, cuando nosotros lo conocemos tiene que ser
un paciente diagnosticado, que un médico le haya dicho a usted que tiene esta patología ahí,
entonces le decimos al paciente: “¿A usted qué le recetaron? Ah listo, entonces radíquelos allí,
nos damos cuenta que no le dan el medicamento, cuando ya vemos que el paciente ha hecho todo
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lo que ha hecho como paciente, haber asistido, haber radicado todos sus papeles, que no le falte
ninguno y le están poniendo un problema, entonces al paciente nosotros le hemos contado que
nosotros tenemos un departamento jurídico y él nos llama y nos dice yo quiero que nos haga una
tutela, nosotros nunca ofrecemos la tutela el paciente, es él que decide si quiere o no interponer la
tutela, es criterio propio de él, nosotros no hacemos tutelitis, eso tiene que cumplir unos requisitos
que si está dentro de los tiempos eso es muy importante, porque el paciente muchas veces se ha
dicho: “yo pongo la tutela, porque radiqué los papeles apenas hasta ayer” y entonces él tiene 15
días para que le den una respuesta, entonces nosotros tenemos que esperar.
2. ¿CÓMO SE GARANTIZA LA CONTINUIDAD EFECTIVA DEL TRATAMIENTO A

PARTIR DEL DIAGNÓSTICO PARA EL PACIENTE CON UNA ENFERMEDAD
HUÉRFANA?
Eso debería ser así, en el mundo de la fantasía y en el mundo irreal. Pero la realidad que nosotros
tenemos es la que nos tiene que garantizar la salud a todos los colombianos, las EPS tienen que
garantizar la salud de todos los colombianos incluso de los extranjeros, ellos son los responsables
de nuestra salud, entonces ellas son las que tienen que garantizar eso, pues como ya les he contado
eso no sucede, uno siente desacato por inoportunidad que no nos están cumpliendo a tiempo y esos
son los mecanismos que usamos para presionar que nos puedan dar para tener buena calidad de
vida.
3. ¿CUÁL ES EL PAPEL QUE DESEMPEÑAN LAS FUNDACIONES DE PACIENTES CON

ENFERMEDADES HUÉRFANAS PARA EL DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE
ESTAS PATOLOGÍAS?
Del diagnóstico no, porque nosotros no somos IPS, nosotros no somos ninguna entidad de salud
ni nosotros desarrollamos ninguna actividad de la ley 100, o sea nosotros somos una fundación
que apoya a pacientes pero no le hacemos ni diagnóstico ni reseteamos nada, ni siquiera que el
paciente diga: “tengo un dolor de cabeza” y nosotros ni siquiera le ofrecemos un dólex, porque eso
no es de nuestra competencia, desde ese punto de vista no apoyamos nada, lo que apoyamos es
que la EPS le garantice su derecho fundamental a la salud.
TEMA SOCIAL
1. ¿CUÁL ES EL IMPACTO PSICOLÓGICO DE UN PACIENTE Y SU ENTORNO

FAMILIAR DURANTE EL PADECIMIENTO SINTOMATOLÓGICO DE LA
ENFERMEDAD ANTES DEL DIAGNÓSTICO?
Sí claro, este impacto depende de varios factores, por ejemplo, el conocimiento que el paciente
tenga de la enfermedad depende también de su situación socioeconómica, depende también del
apoyo familiar que ese paciente tenga, hay pacientes que pues se deprimen muchísimo, aquí a
veces me ha llegado pacientes que me dicen señora Gloria yo vengo aquí a conocerla pero no creo
que me salve, yo me voy a morir mañana, yo le digo tranquilo, yo hace 18 años que convivo con
ese diagnóstico y aquí estoy y trabajo, yo sé que me voy a morir, todos nos vamos a morir, usted
no es inmortal, pero no sabemos cuándo, tenemos que vivir la vida, tenemos que disfrutar la vida
80
que nos da Dios, hay mucho emocionalmente, uno empieza a tener problemas emocionales, por lo
menos yo sé lo que me está pasando, la falta en el sistema del complemento me está rompiendo
los glóbulos rojos, me están haciendo hemólisis, qué es hemólisis, me va a formar trompos, qué es
un trombo, me pueden producir una trombosis y que además la hemólisis de los glóbulos rojos
producen una cosa que se llama ácido nitroso, eso produce dolor de cabeza y eso empieza en 24
horas, yo duré así 10 años, por eso me conozco perfectamente los síntomas, entonces eso también
lo afectan emocionalmente, aunque yo trato de ser fuerte, yo digo no, yo soy una mujer de fe,
entonces yo creo en mi Señor como mi Señor y Salvador, y yo creo que él es el dueño de mi vida
y que él me la da, y que este medicamento es una bendición, que uno tiene una bendición y que a
uno le asegura calidad de vida, pero no lo cura, no sé por qué, pero no lo cura y no hacer unas
actividades normales.
2. ¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES GASTOS QUE TIENE UN PACIENTE CON

ENFERMEDADES HUÉRFANAS?
Bueno, ahí hay dos factores, uno si el paciente es adulto, es el jefe de familia, por ejemplo la
familia se va a ver muy afectada porque generalmente los pacientes pierden sus trabajos, porque
si uno está hospitalizado del mes ocho días, después sale de ahí, vaya radique, vaya hágase
exámenes de laboratorio, vaya solicite otra cita y todos sabemos que eso en tiempo es toda una
mañana, más el transporte de ida y vuelta se va todo el día, entonces los pacientes ahora no son
todos empleados con todas las prestaciones de ley ni nada, sino que trabajan a destajo, como por
ejemplo pueden ser obreros, que sólo les pagan el día sin ningún tipo de contrato, entonces si no
pueden ir a trabajar pues no les pagan, entonces sus recursos se ven totalmente afectados y su
familia va a tener problemas económicos, si el paciente es niño lo mismo, pues porque los papás
deben dedicarle bastante tiempo al tema del cuidado del hijo y la economía por obvias razones se
ve bastante afectada, porque puesto que también empiezan las discusiones entre los integrantes, es
decir, papá y mamá cada uno discutiendo de quién es la culpa o el culpable de que el niño sufre su
enfermedad, debido a que algunas son genéticas, entonces empiezan los problemas familiares,
entonces los papás por lo general son muy flojos y abandonan a las mamás con los niños enfermos,
eso es una causa. la otra causa es que se aumentan los gastos, porque entonces de estar en su casa
tiene que empezar a salir donde incurren los gastos de transporte, gastos de alimentación y todo,
hay que ir a las instituciones, idas a laboratorios, ir a radicar papeles, todo esto son gastos que el
paciente no está dispuesto o no tienen dinero para financiar, cuando son de Bogotá por ejemplo,
pues casi los gastos, no sé, incurren, debido pues a que debe coger 22 pasajes, 2 transmilenios y
bueno, transportes piratas, y si viven en las periferias de la ciudad, de ida y vuelta son
aproximadamente $8.000 más la alimentación, entonces eso es plata para una persona que no tiene
cuando están fuera de las ciudades capitales, que tienen que viajar a un hospital de tercero o cuarto
nivel, entonces pacientes que tienen que desplazarse, por ejemplo de la Plata, Huila, Neiva, les
vale más porque tienen que coger bus intermunicipal de Neiva al terminal, de ahí coger un bus o
un taxi y eso les implica todo el día y además pues tienen que comer, entonces eso también, y si
no tienen para comer en la casa pues normalmente no comen, cuando están haciendo este tipo de
diligencias entonces les tocaba pues aguantar, entonces pues nosotros la fundación los apoya, les
apoya con transporte y les damos pues un poco más de dinero para que ellos puedan comer algo
o tomar un café.
81
TEMA QUIENES SOMOS
1. ¿CUÁL ES EL ALCANCE DE LA FUNDACIÓN AL REPRESENTAR A LOS

PACIENTES CON ENFERMEDADES HUÉRFANAS?
Entonces en el transcurso que llevamos con la fundación, nos hemos dado cuenta que el menor
problema que tienen los pacientes a veces es la enfermedad, porque al fin y al cabo la enfermedad
se la está tratando la EPS y mal que bien puesta allí los tratan, pero cuando no tienen ni qué comer
ni con que pagar un servicio ni cómo transportarse, no tiene nada nada, es nada entonces, pues la
fundación su misión es mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con
enfermedades raras o ultra raras, al brindar apoyo integral al desarrollo, capacitación, orientación
y educación asegurando un manejo eficiente, esforzado y transparente de los recursos nuestros, o
sea todo nuestro apoyo va dirigido hacia la enfermedad o a los requisitos que tenga el paciente,
con respecto a la enfermedad, pues son seres humanos y necesitan otros apoyos, entonces nosotros
les apoyamos a veces cuando nos donan cosas, por ejemplo la fundación Éxito nos dona a veces
electrodomésticos, nos donan ropa, otras empresas que nos donaron maletas, kit escolares para los
niños, todo eso, pues nosotros los apoyamos, porque todo lo que a nosotros nos llega de los
donantes nosotros inmediatamente favorecemos a los pacientes.
2. ¿QUÉ LOGROS HA EVIDENCIADO LA FUNDACIÓN QUE SE HAN OBTENIDO EN

LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES HUÉRFANAS?
Digamos que yo me siento a veces de verdad, que me da como una satisfacción, tener la fundación
cuando los pacientes llegan aquí pensando que ya se van a morir y yo les hablo y les digo que no
y ellos pues salen fortalecidos y después me llaman y me dice la esposa o el compañero: “Huy
señora Gloria” cuánto le agradezco porque es que mi esposo, mejor dicho ya no se quería levantar
de la cama porque ya tenía concientizado que se va a morir y usted le da una razón para seguir
adelante, ahora él ya tiene ilusiones, sobre todo él ya sabe esto, es gratificante, ahora el
agradecimiento de los niños porque pues uno le regala un juguete de navidad, porque les lleva un
detallito, la felicidad de los niños es un bálsamo, el agradecimiento es algo bastante gratificante,
por favor para nosotros como fundación el hecho de que ustedes nos hagan esta entrevista es muy
gratificante y pues como ustedes saben, yo sufro la enfermedad.
En algunas, la gran mayoría de las fundaciones, las personas que pertenecen, sufren de alguna
enfermedad rara, ya sean los hijos, los papás, algún tipo de consanguinidad cercano, y no es
familiar para nosotros, pues gente que gracias a Dios como ustedes están sanos, no tienen pues
ningún interés personal, interesarse en una enfermedad, lo interesante no es ser indiferente porque
yo pues hasta los 40 años era una persona absolutamente normal y ahí empezó mi calvario, cuando
me diagnosticaron, toda mi vida había sido perfecta, yo lo único que hice fue ir al médico para mis
dos embarazos, de resto yo era una persona sana y ahorita pues tengo una enfermedad rara.
Bueno, algo que se ha logrado también es el tema del no copago, pero en algunas EPS no todas lo
cumplen, pues a todos los gastos que se le han sumado, adicionalmente está el copago, pueden ser
hasta de $1.200, pero cuando uno no tiene 10 centavos, es plata.

Costo Economico de Tres Enfermedades Huerfanas Desde La Perspectiva Del Tercer Pagador en Colomb

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TRABAJO DE GRADO

COSTO ECONÓMICO DE TRES ENFERMEDADES HUÉRFANAS DESDE LA

Kelly Álvarez Jiménez

Fundación Universitaria Panamericana

grupo de investigación, en segunda estancia el interés proporcionado por la Directora Gloria

María Cely Amézquita de la Fundación de Apoyo a Pacientes con Enfermedades Raras

agradecemos el apoyo de la Unipanamericana fundación universitaria por ser el espacio que

permitió fortalecer nuestros conocimientos y desarrollarnos como profesionales en

Administración en Servicios de la Salud.

autores son responsables del contenido y de los juicios y opiniones emitidas.

Se autoriza a los interesados a consultar y reproducir parcialmente el contenido del trabajo de

investigación titulado Enfermedades Huérfanas en Colombia, siempre que se haga la respectiva

cita bibliográfica que dé crédito al trabajo, sus autores y otros.

Investigadores (estudiantes y profesores): Nombre y Firma Digital

Actualmente en nuestro país las Enfermedades Huérfanas por lo general no tienen un

Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) no existe en Colombia un registro completo de

las personas que padecen este tipo de enfermedades.

Generalmente por la baja prevalencia de estas enfermedades, los médicos en atención

primaria e inclusive los especialistas no se encuentran debidamente capacitados para diagnosticar

entorno familiar, social, económico; retrasando un posible tratamiento adecuado.

De esta manera la metodología a utilizar será cuantitativa, mediante el análisis documental,

Enfermedades Huérfanas, Mucopolisacaridosis Tipo VI, Enfermedad de Gaucher Tipo I,

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, Costo, Gastos, Paciente, Entidad Promotora de Salud

treatment of each of them.

expected results to respond to our objectives and our problem question.

Orphan Diseases, Mucopolysaccharidosis Type VI, Gaucher Disease Type I, Nocturnal

Paroxysmal Hemoglobinuria, Cost, Expenses, Patient, Health Promoting Entity (EPS)

5.3.6.1. Causas .......................................................................................................................33

7.4.1.1. Causas ........................................................................................................................54

El concepto de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS) es una

deficiencia de salud o un estado de funcionamiento anormal de una parte, órgano o sistema de un

sus actores. (Congreso de la República, 2.010)

enfermedades huérfanas, su identificación y reconocimiento por parte del Estado ante la

población y sus familias, resaltando su importancia al garantizar la mejora en la calidad de vida

de sus pacientes enfocados en el acceso oportuno y adecuado, basándose en la integralidad y

en cuanto a la inclusión en la sociedad.

En Colombia el padecimiento de enfermedades de baja prevalencia, pero de altos costos,

como el Ministerio de Salud y la Protección Social (MPS) presenta la siguiente problemática

frente al padecimiento de las enfermedades huérfanas en nuestro país: dificultad en obtener un

diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible

enfermedad común, dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o

los aseguradores o Entidades Prestadoras de Salud (EPS). (Restrepo, 2.016)

integrada por los pacientes representados por agremiaciones de la Federación Colombiana de

Enfermedades Raras (FECOER), Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de

(MPS), haciendo un despliegue de investigación, donde se especifica en el artículo 2 de la norma

resultado inicial la identificación de 1.920 patologías. (Ministerio de Salud y Protección Social,

actualización al listado de enfermedades huérfanas, la Resolución 2048, donde establece un

el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), siendo como objeto de obligatoriedad la

tales enfermedades a sus sistemas de información y reportes definidos. (Ministerio de Salud y

Protección Social, 2.015)

Es importante analizar más a fondo esta problemática y determinar cuál es el impacto

final van a repercutir en el paciente y se manifestaran en más accesibilidad y oportunidad en su

atención, como derecho fundamental que el Estado le debe respetar.

con la enfermedad de la Mucopolisacaridosis de Tipo VI (MPS 6), es una enfermedad de

almacenamiento lisosómico con afectación sistémica progresiva, el trastorno presenta un amplio

espectro de síntomas, desde formas de progresión lenta a formas de progresión rápida. La

característica displasia esquelética incluye: estatura baja y enfermedad articular degenerativa.

por: niveles elevados de glucosaminoglicanos en orina, disostosis (trastorno que involucra el

desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula que se transmite de padres a

Seguida de la enfermedad de Gaucher es la “más común” de las enfermedades de depósito

lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para

la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el

lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar y, como resultado,