BLOQUE I.

INTRODUCCIÓN Tema 1

Introducción a la Genética
• Definición de Genética
• Introducción histórica
• El siglo XXI, el siglo de la Genética
• Conceptos básicos

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 Tema 1
Definición de Genética

• "La Ciencia de la herencia y su variación en los seres vivos"

(Bateson, 1906).

• "La Ciencia que estudia el material hereditario bajo cualquier

nivel o dimensión" (Lacadena, 1988).

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 Tema 1
Definición de Genética
Áreas de la Genética
• Genética de la transmisión: el modo de transmisión, la
relación entre los cromosomas y la herencia, el
ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo
génico.
• Genética de poblaciones: la composición genética de
grupos de individuos de la misma especie (poblaciones) y
cómo esa composición cambia con el tiempo y el espacio
geográfico: cómo evoluciona.
• Genética molecular: naturaleza química del gen, cómo se
replica y cómo se expresa la información genética. Incluye
los procesos celulares de replicación, transcripción y
traducción y los procesos implicados en la regulación de la
expresión de los genes.
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 Tema 1
Definición de Genética
Áreas de la Genética
• Genética de la transmisión: el modo de transmisión, la • Genómica: conjunto de
relación entre los cromosomas y la herencia, el interacciones entre los genes
ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo de un organismo que
génico. constituyen un genoma.
• Genética de poblaciones: la composición genética de
grupos de individuos de la misma especie (poblaciones) y
cómo esa composición cambia con el tiempo y el espacio
geográfico: cómo evoluciona.
• Genética molecular: naturaleza química del gen, cómo se
replica y cómo se expresa la información genética. Incluye
los procesos celulares de replicación, transcripción y
traducción y los procesos implicados en la regulación de la
expresión de los genes.
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 Tema 1
Aplicaciones

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Aplicaciones
In the Green Revolution, genetic techniques were used to
develop new high-yielding strains of crops. (a) Norman
Borlaug, a leader in the development of new strains of wheat
that led to the Green Revolution. Borlaug was awarded the
Nobel Peace Prize in 1970. [Part a: UPI/Corbis-Bettman.]
Tema 1
In the Green Revolution, genetic
techniques were used to develop new
high-yielding strains of crops. Modern,
high-yielding rice plant (left) and traditional
rice plant (right). [Part b: IRRI.]
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 Tema 1
Aplicaciones

El caso de la familia
Kallikak

Con frecuencia se menciona en los textos de

psicología la supuesta historia de la familia
Kallikak como ejemplo del papel decisivo de la
herencia a la hora de determinar los rasgos
mentales y morales.
Goddard, 1912
(Basado en registros de archivo y transmisión
oral de 480 descendientes de Martin Kallikak,
1770).
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 Tema 1
Aplicaciones

EUGENESIA
Francis Galton, entre 1860 y 1870,
sistematizó las ideas y costumbres
eugenésicas de acuerdo al nuevo
conocimiento sobre la evolución
provisto por la teoría de la selección
darwiniana (Dalton era primo de Charles
Darwin)
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 Tema 1
Aplicaciones

La eugenesia en la Alemania
nazi (1933-45)

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 Tema 1
Aplicaciones
La eugenesia en EEUU (~1900-1970)

Docenas de Estados de EEUU abrazaron el movimiento Eugenésico: más de 60.000

esterilizaciones forzadas en 1960. Se mantuvieron normas eugenésicas hasta 1970.
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 Tema 1
Aplicaciones
¿Y hoy?

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 Tema 1
Historia de la Genética

La Genética comienza en 1900 (s. XX) con el re-descubrimiento

de los trabajos de Mendel
• Experimentos de Mendel entre 1856 y 1863
• Artículo publicado por Mendel en 1865
• “Olvidado” durante más de 30 años
• Redescubrimiento independiente por 3 investigadores:
Correns, de Vries y Tschermak (1900)
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 Tema 1
Historia de la Genética

¿Y ANTES DE 1900?
PREHISTORIA (8000 aC- 1000 aC): Domesticación de animales y plantas: los
caracteres se heredan mediante reproducción sexual
Primera constancia fehaciente de ello: las
representaciones del proceso de domesticación
El bajorrelieve asirio del Museo Metropolitano
de Arte (MOMA, NY), representa la polinización
de las palmeras datileras en tiempos del rey
Asurnasirpal (883-859 a.C.)

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 Tema 1
Historia de la Genética
Era Neolítica:
Avances tecnológicos e inicio de la Agricultura

https://stmuhistorymedia.org/neolithic-era-technology-advances-and-beginnings-of-agriculture/
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 Tema 1
Historia de la Genética
 Los griegos
Explicación de la transmisión de caracteres en humanos, mediante la reproducción sexual, de la
siguiente manera (resumen personal):
• La Escuela Hipocrática: 500-400 aC: Las diferentes partes del cuerpo producen “humores”
que, a través de la sangre, llegan a los testículos y forman el semen

Humores sanos o enfermos: se

“Humores” activos se
heredan rasgos que los
transportan por la sangre hasta
progenitores han adquirido en
los testículos
su ambiente

• Aristóteles (384-322 aC): el hombre es principio generativo y la mujer principio material

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Edad Media
• La doctrina religiosa se ajusta muy
bien al pensamiento griego (fábula
de la semilla)

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglos XVII y XVIII

• Preformacionismo (s. XVII)

Homúnculo: el esperma contiene un adulto en miniatura

• Linnaeus (1707-1778) con la teoría de la

fijeza de las especies

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XIX
Teoría atómica, teoría celular, negación definitiva de la teoría de la
generación espontánea

• Lamarck: teoría de los caracteres adquiridos y evolución mediante el uso

y desuso (1744-1829)

• Darwin (1809 –1882): la teoría del origen común y la teoría de la selección

natural

• Weismann (1834-1914): Teoría del germoplasma o plasma germinal

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XIX: Lamarck
• Primera ley (caracteres adquiridos)
“El uso más frecuente y sostenido de cualquier órgano, fortalece gradualmente este
órgano, la falta de uso de tal órgano, lo debilita, y eventualmente termina por hacerlo
desaparecer.”

• Segunda Ley (herencia de caracteres adquiridos)

“Todo lo que la naturaleza ha hecho que los individuos ganen o
pierdan por la influencia del uso predominante de dicho órgano, o
la de la falta constante de su uso, ella lo conserva mediante su
generación en los nuevos individuos que vienen.”

Read more:
http://www.madrimasd.org/blogs/biologia_pensamiento/2014/03/05/138
253#ixzz2vHJaQCNW
19
Comparación entre genoma de la jirafa masai y el okapi, otro representante vivo de la familia Giraffidae. Comparten unos 17.000
genes que forman su genoma pero, en 70 de ellos, la jirafa acumula una serie de cambios que explicarían el éxito evolutivo de un
animal que puede rozar los seis metros de altura. Casi la mitad de esos 70 genes codifican proteínas de las que se conoce su
implicación en la regulación del desarrollo y fisiología de los tres sistemas que más modificaciones han sufrido: el locomotor, el
cardiovascular y el nervioso.
Morris Agaba et al. Giraffe genome sequence reveals clues to its unique morphology and physiology. Nature Communications 7, 11519 (2016)
http://www.nature.com/ncomms/2016/160517/ncomms11519/full/ncomms11519.html
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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XIX: Darwin
• 1859: “El origen de las especies”
“teoría de la selección natural”

• 1868: “Variaciones en animales y

plantas bajo domesticación”

La teoría del origen común o comunidad de descendencia, en la que

se integran evidencias muy variadas en favor del hecho de la evolución,
y, por otro, la teoría de la selección natural, que establece el
mecanismo del cambio evolutivo
21
 Darwin
La Escuela Hipocrática: 500-400 aC (un ejemplo)
Explicación de la transmisión de caracteres en humanos, mediante la reproducción sexual,
de la siguiente manera (resumen personal):
Las diferentes partes del cuerpo producen “humores” que, a través de la sangre, llegan
a los testículos/ovarios y forman el semen/ los óvulos

Humores sanos o enfermos: se

“Humores” activos se
heredan rasgos que los
transportan por la sangre hasta
progenitores han adquirido en
los testículos
su ambiente

Teoría de la pangénesis Teoría de los caracteres

adquiridos 22
 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XIX: Weismann
Teoría del germoplasma o plasma
germinal (1863)

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XIX: Weismann
Teoría del germoplasma o plasma
germinal (1863)

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Pangenesis, an early concept of inheritance, compared with the modern germ-plasm theory

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 Tema 1
Historia de la Genética
 Siglo XXI, el siglo de la Genética
• Genómica/Transcriptómica/ Proteómica/Edición Genómica
• Era postgenómica: establecer redes, rutas, cascadas, señales de transducción,
metabolismo y regulación genética de las células
• Bioinformática
• Secuenciación de genoma humano completo
• OBJETIVO: Entender la complejidad y el funcionamiento de las células, cómo
se regula el desarrollo embrionario, cómo se producen y evolucionan las
enfermedades,… y desarrollar metodologías que permitan mejorar la vida de
los seres vivos, en especial, de los humanos 26
CONCEPTOS BÁSICOS

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 Tema 1
Definiciones
• El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de la
información genética y la unidad de la herencia, al transmitir esa
información a la descendencia.
• Los genes se disponen a lo largo de los cromosomas, ocupando una
posición determinada denominada locus (loci, en plural).
• El cromosoma es una estructura organizada donde se encuentra el
material genético (y los genes).
• El conjunto del material genético de una especie (núcleo y orgánulos) y
de los cromosomas en los que se encuentra, se denomina genoma.
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 Tema 1
Genoma
• El conjunto de la información genética de un organismo (individuo,
especie). En eucariotas contiene:
– Genoma mitocondrial
– Genoma nuclear

 Todas las células de un organismo pluricelular (salvo excepciones) tiene la misma información genética por el proceso de
replicación y división mitótica.
 En el caso de los humanos, cada célula tiene 23 pares de cromosomas, un juego del padre y otro de la madre.
30
 Tema 1
Cromosoma eucariota
En eucariotas, los cromosomas adoptan una estructura muy condensada
durante la división celular, lo que permite la observación de su estructura
citológica

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Conjunto de cromosomas con dos cromátidas de una
célula somática en mitosis

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 Tema 1
Cromátidas

• Un cromosoma mitótico
tiene dos cromátidas
• Cada una de ellas
corresponde a una doble
hebra de DNA
• Ambas son idénticas
porque son resultado de
la replicación

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 Tema 1
¿Qué hay en un cromosoma eucariota?

34
 Tema 1
¿ Cómo se expresa la información genética?

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Estructura de un gen eucariota codificante de Tema 1

proteínas

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ENCODE: The complementary nature of evolutionary, biochemical, and
genetic evidence.

The outer circle represents the human genome. Blue discs represent DNA sequences acted upon
biochemically and partitioned by their levels of signal. The red circle represents, at the same scale,
DNA with signatures of evolutionary constraint (derived from 34 mammal alignments). The small
purple circle represents protein-coding nucleotides (Gencode). The green shaded domain
conceptually represents DNA that produces a phenotype upon alteration, although we lack well-
developed summary estimates for the amount of genetic evidence and its relationship with the other
types. 37
Kellis M et al. PNAS 2014;111:6131-6138