GPC Atrofia Muscular Espinal V1F

Instituto Nacional de Salud
del Niño – San Borja
Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

Pediatría
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y

TRATAMIENTO DE LA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN PEDIATRÍA
UNIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL ESPECIALIZADA
SUB UNIDAD DE ATENCIÓN INTEGRAL ESPECIALIZADA
PEDIATRICA Y SUB ESPECIALIDADES
NEUROLOGIA PEDIATRICA
Firmado digitalmente por BROGGI

ANGULO Oscar Alfredo FAU
20552196725 soft
Motivo: Soy el autor del documento
Fecha: 16.01.2023 18:23:15 -05:00
Firmado digitalmente por KOC

GONZALES Daniel Gabino FAU
20552196725 soft
Fecha: 12.01.2023 06:33:20 -05:00
Firmado digitalmente por MARTINEZ

ESTEBAN Peggy Carol FAU
20552196725 soft
Fecha: 10.01.2023 12:13:07 -05:00
Firmado digitalmente por VELIZ

Elaborado por: Revisado por: Aprobado por:
SILVA Emma Victoria FAU
20552196725 soft
Motivo: Doy V° B°
Fecha: 24.01.2023 17:38:57 -05:00
 Sub Unidad de Atención  Unidad de Atención Integral Dra. Elizabeth Zulema

Integral Especializada Especializada TomasGonzales de
Pediátrica y  Unidad de Gestión de la Palomino
SubEspecialidades Calidad
–Neurología Pediátrica Directora General del
Instituto Nacional de
Salud del Niño San Borja
Código : GPC-004-INSNSB-UAIE-SUAIEPSE-
ENERO 2023 Página : 1 de 28
NEUROLOGIA PEDIATRICA - V01

Pediatría
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN PEDIATRÍA
Índice
I. Finalidad ................................................................................................................................................................ 4
II. Objetivo .................................................................................................................................................................. 4
III. Ámbito de Aplicación........................................................................................................................................ 4
IV. Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en Pediatría..................................... 4
4.1.Nombre Y Código Cie 10 ........................................................................................................................... 4
V. Consideraciones Generales ............................................................................................................................ 5
5.1.Definición................................................................................................................................... 5
5.2.Etiología ..................................................................................................................................... 5
5.3.Fisiopatología ............................................................................................................................ 5
5.4.Aspectos Epidemiológicos....................................................................................................... 5
5.5.Factores de Riesgo Asociado................................................................................................... 5
VI. Consideraciones Específicas .......................................................................................................................... 6
6.1.Cuadro Clínico ........................................................................................................................... 6
6.1.1.Signos Y Síntomas ............................................................................................................ 6
6.1.2.Interacción Cronológica .................................................................................................. 6
6.1.3.Gráficos Diagramas O Fotografías. ................................................................................ 7
6.2.Diagnóstico ................................................................................................................................ 7
6.2.1.Criterios De Diagnóstico ................................................................................................. 7
6.2.2.Diagnóstico Diferencial ................................................................................................... 8
6.3.Exámenes Auxiliares .............................................................................................................. 12
6.3.1.De Patología Clínica ....................................................................................................... 12
6.3.2.De Imágenes ................................................................................................................... 12
6.3.3.De Exámenes Especiales Complementarios .............................................................. 12
6.4.Manejo Según Nivel De Complejidad Y Capacidad Resolutiva......................................... 17
6.4.1.Medidas Generales Y Preventivas ............................................................................... 17
6.4.2.Terapéutica ..................................................................................................................... 18
6.4.3.Efectos Adversos O Colaterales Del Tratamiento ..................................................... 20

Pediatría
6.4.4.Signos De Alarma ........................................................................................................... 22

6.4.5.Criterios De Alta ............................................................................................................. 23
6.4.6.Pronóstico ....................................................................................................................... 23
6.5.Complicaciones ....................................................................................................................... 23
6.6.Criterios De Referencia Y Contrarreferencia...................................................................... 23
6.7.Fluxograma.............................................................................................................................. 24
VII. Autores................................................................................................................................................................. 24
VIII. Anexos .................................................................................................................................................................. 25
IX. Referencias Bibliográficas o Bibliografía .................................................................................................. 26

Pediatría
I. Finalidad
Contribuir con un instrumento de apoyo técnico que oriente la toma de decisiones

clínicas basadas en recomendaciones sustentadas con la mejor evidencia disponible,
donde se establecen los parámetros para protocolizar el algoritmo diagnóstico y
manejo de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en los pacientes pediátricos que
demandan atención especializada en el Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja,
ayudando de este modo a reducir la morbimortalidad en pacientes con AME,
mediante un diagnóstico oportuno y tratamiento eficaz que pueda mejorar su
supervivencia y calidad de vida.
II. Objetivo
La presente Guía de Práctica Clínica, tiene como Objetivos:
 Lograr uniformidad de criterios diagnósticos y terapéuticos en el manejo integral

del paciente pediátrico con Atrofia Muscular Espinal.
 Contribuir a la identificación temprana de pacientes con AME.
 Brindar recomendaciones para el diagnóstico definitivo de AME.
 Iniciar de forma temprana y oportuna el tratamiento adecuado con

recomendaciones basadas en la evidencia científica para disminuir el riesgo de
secuelas importantes.
 Brindar recomendaciones sobre tratamientos efectivos para AME tipo 1, 2 ó 3.
III. Ámbito de Aplicación
La presente Guía de Práctica Clínica, es de aplicación en la Unidad de Atención

Integral y Sub Unidad de Atención Integral Especializada Pediátrica y Sub
Especialidades, específicamente en los servicios clínicos y de ayuda diagnostica que
estén involucrados en el diagnóstico y tratamiento del paciente pediátrico con
Enfermedad de Atrofia Muscular Espinal, en el Instituto Nacional de Salud del Niño
San Borja.
Es para uso del profesional médico, especialista de pediatría con sus

subespecialidades, principalmente de neurología pediátrica.
Adicionalmente, puede ser usado por las demás instituciones públicas de salud a nivel
nacional que cuenten con la especialidad.
IV. Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en Pediatría
4.1. Nombre y Código CIE 10

 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - CIE 10: G12.9

Pediatría
V. Consideraciones Generales
5.1. Definición
La AME es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que produce la

degeneración progresiva de motoneuronas alfa de la médula espinal y resulta
en atrofia muscular y debilidad progresiva (1).
5.2. Etiología
Se produce en el 95% de casos por la deleción del exón 7 en homocigosis o,

menos comúnmente, por mutaciones puntuales en el gen SMN1, llevando a una
deficiencia de la proteína SMN, de supervivencia de la neurona motora (2).
5.3. Fisiopatología
En humanos, 2 formas del gen SMN existen en cada alelo: la forma telomérica
(SMN1) y la centromérica (SMN2). La transcripción del gen SMN1 produce un
ARN mensajero (ARNm) que codifica la proteína SMN. El gen SMN2 es idéntico
al gen SMN1 excepto por la sustitución de un C por un T en la posición 840 que
resulta en la exclusión del exón 7 durante la transcripción; por lo tanto, la
proteína truncada resultante no es funcionante y es rápidamente degradada.
En los pacientes con AME presentan una disfunción del gen SMN1 y por lo tanto
son dependientes del gen SMN2; sin embargo, es insuficiente para producir
proteína SMN necesaria para sobrevivir. Por lo tanto, la AME es producida por
una deficiencia en la proteína SMN que resulta en pérdida selectiva de neuronas
motoras (1).
La proteína SMN se encuentra en el citoplasma y núcleo donde funciona como

parte del complejo SMN, que tiene un rol esencial en la biogénesis de proteínas
ribonucleares pequeñas y splicing de ARNm (3). Por lo tanto, en AME, el alterado
procesamiento del ARN que resulta de la falta de expresión de la proteína SMN
no sería favorable para el desarrollo y supervivencia de neuronas motoras (4).
5.4. Aspectos Epidemiológicos
La incidencia va de 4 a 10 por 100,000 nacidos vivos y la frecuencia de

portadores entre 1/90 a 1/47 (5) (6) (7).
En Europa la incidencia es de 1 en 5,000-10,000 nacidos vivos y la frecuencia de

portadores es de 1/50. Por otro lado, la frecuencia es menor en otros países,
especialmente en el África subsahariana (8) (9) (10).
5.5. Factores de Riesgo Asociado

Pediatría
5.5.1. Medio ambiente
No existe una predisposición étnica ni geográfica conocida, aunque se

menciona una incidencia importante en Europa, siendo la frecuencia
menor en otros países, especialmente en el África subsahariana (11).
5.5.2. Estilos de vida
No aplica, dado que el problema es primario hereditario.
5.5.3. Factores hereditarios
Al ser una enfermedad genética hereditaria el factor de riesgo más

importante es tener un antecedente familiar de AME.
VI. Consideraciones Específicas
6.1. Cuadro Clínico
6.1.1. Signos y síntomas
La AME se caracteriza por debilidad muscular progresiva y atrofia (12)
(13).
Se ha clasificado en 4 formas clínicas en base a la edad de inicio de

síntomas y el máximo nivel motor alcanzado, las cuales difieren en
severidad.
Pacientes con todas las formas de AME presentan debilidad muscular

proximal simétrica que es más severa en los miembros inferiores y
ausencia o reducción marcada de los reflejos osteotendinosos (14).
Adicionalmente, esta entidad se asocia con insuficiencia respiratoria

progresiva de tipo restrictiva (15).
6.1.2. Interacción cronológica
La AME tipo 1 representa el 50-60% de los casos incidentes de AME y

es la forma más grave, usualmente produciendo el deceso antes de los
2 años de vida por falla respiratoria (2).
El tipo 2 inicia entre los 6 a 18 meses de edad y no permite alcanzar la

capacidad de marcha independiente, pero es compatible con
supervivencia hasta la adultez.
El tipo 3 inicia entre los 18 meses y la primera o segunda década de la

vida y se caracteriza por debilidad progresiva proximal.

Pediatría
Finalmente, el tipo 4 es semejante al tipo 3 pero se presenta en la

adultez (1).
6.1.3. Gráficos diagramas o fotografías.
Características clínicas que diferencian los tipos de Atrofia Muscular

espinal (AME).
- A, Bebé con AME tipo 1 que muestra debilidad difusa, postura en
libro abierto y tórax en forma de campana.
- B: Hermanos con AME tipo 2 pueden sentarse. Muestra la
disminución difusa de la masa muscular y las contracturas
articulares prominentes.
- C: Paciente con AME tipo 3 puede ponerse de pie y caminar. Se
aprecia la disminución de la masa muscular, las contracturas
articulares y la escoliosis
6.2. Diagnóstico
6.2.1. Criterios de diagnóstico
Caso sospechoso de paciente con AME:
 AME tipo 1: Neonato(a) o lactante con hipotonía, debilidad y

arreflexia. El inicio de síntomas ocurre antes de los 6 meses.
 AME tipo 2: Niño(a) con cuadriparesia a predominio proximal

y de miembros inferiores e hipo/arreflexia osteotendinosa. El
inicio de síntomas ocurre entre los 6 y 18 meses.
 AME tipo 3: Niño(a) o adolescente con cuadriparesia a

predominio proximal y de miembros inferiores e
hipo/arreflexia osteotendinosa. El inicio de los síntomas
ocurre después de los 18 meses.
[Punto de buena práctica clínica]

Pediatría
6.2.2. Diagnóstico diferencial
Aparición desde el período prenatal hasta los seis meses de

edad:
- El diagnóstico diferencial para la AME prenatal y neonatal (tipos 0

y 1) incluye otras causas de bebés hipotónicos. Un gran número de
condiciones neuromusculares pueden presentarse en los recién
nacidos como la lista a continuación:
Trastornos de las células del asta anterior

Atrofia muscular espinal infantil aguda
Mielopatía traumática
Mielopatía hipóxico-isquémica
Artrogriposis múltiple congénita
Neuropatías motoras o sensoriales congénitas
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hipomielinizante congénita
Enfermedad de Déjerine-Sottas
Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria
Trastornos de la unión neuromuscular
Miastenia neonatal adquirida transitoria
miastenia congénita
Toxicidad por magnesio
Toxicidad por aminoglucósidos
botulismo infantil
Miopatías Congénicas
miopatía nemalínica
Enfermedad del núcleo central
enfermedad multiminicore
Miopatías centronucleares (miotubulares)
Miopatía congénita de desproporción tipo fibra
Distrofias Musculares
Forma clásica de distrofia muscular congénita

Pediatría
Con deficiencia de merosin

Sin deficiencia de merosin
Distrofia muscular congénita-distroglicanopatía con anomalías
del SNC
Enfermedad de Walker-Warburg
Enfermedad músculo-ojo-cerebro
Enfermedad de Fukuyama
Distrofia muscular congénita con atrofia/hipoplasia cerebelosa
Distrofia muscular congénita con argiria occipital
Distrofia facioescapulohumeral infantil temprana
Distrofia miotónica congénita
Desórdenes Metabólicos
Trastornos congénitos de la glicosilación
Trastornos del metabolismo de la creatina
Trastornos del metabolismo del glucógeno
Deficiencia de maltasa ácida
Deficiencia grave de fosfofructocinasa neonatal
Deficiencia grave de fosforilasa neonatal
Miopatías mitocondriales
Deficiencia de citocromo c oxidasa
Acidemias orgánicas
Trastornos peroxisomales
Adrenoleucodistrofia neonatal
Síndrome cerebrohepatorrenal (Zellweger)
Deficiencia primaria de carnitina
Defectos del ciclo de la urea
o Atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma

X : (17)(18)
- La atrofia muscular espinal infantil ligada al cromosoma X

(XL-SMA o SMAX2) es un trastorno raro caracterizado por
hipotonía congénita, arreflexia, contracturas y/o fracturas
congénitas y pérdida de células del asta anterior.

Pediatría
- El curso de la enfermedad en XL-SMA es similar a las formas

graves de SMA neonatal clásica (SMA tipos 0 y 1).
- El trastorno está asociado con mutaciones en el gen de la

enzima activadora de ubiquitina 1 llamada UBA1 o UBE1 )
o Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo

1 (19)(20):
- La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1

(SMARD1), también conocida como atrofia muscular espinal
distal autosómica recesiva 1 (DSMA1), se caracteriza por
parálisis diafragmática e insuficiencia respiratoria que se
presenta temprano en la vida, generalmente de uno a seis
meses de edad.
- Hay una alta frecuencia de retraso del crecimiento

intrauterino y parto prematuro. La eventración del diafragma
se puede ver en las radiografías de tórax.
- El deterioro clínico continúa durante los dos primeros años

de vida, seguido de estabilización o, con menor frecuencia, de
alguna mejoría clínica.
- Si bien todos los niños afectados siguen dependiendo de la

ventilación mecánica y requieren atención a tiempo completo,
algunos pueden participar en las actividades de la vida diaria
y en la escuela.
- El trastorno es causado por mutaciones bialélicas en el gen de

la proteína de unión 2 de inmunoglobulina mu ( IGHMBP2 ).
o Otros trastornos neuromusculares:
- Los síndromes miasténicos congénitos, las miopatías

congénitas, distrofia miotónica congénita y las mielopatías
hipóxico isquémicas y traumáticas pueden presentarse con
debilidad muscular e hipotonía en la infancia.
 Trastornos multisistémicos :
 Varios trastornos multisistémicos pueden estar

asociados con debilidad muscular e hipotonía en la
infancia, tales como la Enfermedad por
almacenamiento de glucógeno II (La forma clásica
infantila: Enfermedad de Pompe), el Síndrome de
Prader-Willi, el Síndrome de Zellweger.

Pediatría
 Artrogriposis múltiple congénita:
 La artrogriposis múltiple congénita es un síndrome

caracterizado por contracturas de múltiples
articulaciones (21)(22).
 Se asocia a un grupo heterogéneo de trastornos. La

mayoría de los casos son neurogénicos; los casos
restantes tienen tejido conectivo o mecanismos
mixtos.
 La artrogriposis neurogénica puede resultar de

trastornos neuromusculares, trastornos del sistema
nervioso central, síndromes genéticos y aberraciones
cromosómicas. La gravedad es variable.
 Las funciones de los músculos bulbares y

respiratorios se ven gravemente afectadas en algunos
casos, lo que tiene un mal pronóstico. En otros, la
fuerza muscular no se deteriora y puede mejorar.
 Los trastornos que resultan en artrogriposis

neurogénica son genéticamente heterogéneos.
 Algunos pacientes tienen deleciones de SMN1, el gen

asociado con AME
o Inicio a los seis meses de la infancia:
- El diagnóstico diferencial para las formas intermedias de AME

(es decir, AME tipo 2 y AME tipo 3) involucra una serie de
afecciones neuromusculares que incluyen miopatías,
trastornos de la unión neuromuscular, neuropatías
inflamatorias y otros trastornos de las neuronas motoras.(13);
tales como la Distrofia muscular de Duchenne y Becke,
Distrofia muscular de cintura escapular, Miastenia Gravis,
Síndrome de Guillain-Barré (GBS), Formas de atrofia
muscular espinal no 5q, Deficiencia de hexosaminidasa A de
inicio tardío.
o Inicio en la edad adulta:
- para los pacientes con enfermedad de inicio en la edad adulta,

el diferencial es similar al de las formas intermedias de AME
con inicio en la niñez Consideraciones adicionales para
adultos incluyen trastornos neuromusculares de aparición
tardía, en particular esclerosis lateral amiotrófica y atrofia

Pediatría
muscular espinobulbar (23).
6.3. Exámenes Auxiliares
La evaluación diagnóstica, a pesar de la amplia disponibilidad de pruebas

genéticas, todavía se centra en la electromiografía (EMG) en muchos casos por
su amplia accesibilidad.
Las pruebas genéticas son clave para confirmar el diagnóstico después de EMG,
sin embargo, puede ser apropiado omitir la EMG e ir directamente a las pruebas
genéticas en un paciente con antecedentes familiares confirmados de AME,
especialmente cuando un pariente tiene una mutación conocida
6.3.1. De Patología Clínica
o No se realizan de rutina ni tienen ayuda diagnóstica
6.3.2. De imágenes
o No se realizan de rutina ni tienen ayuda diagnóstica
6.3.3. De exámenes especiales complementarios
6.3.3.1. Estudios electrofisiológicos
En pacientes con sospecha clínica de AME se recomienda realizar

estudios de electromiografía (EMG) y velocidad de conducción
nerviosa (VC). Los hallazgos compatibles con el diagnóstico de
AME son los siguientes: (24) (25) (26)
 En la VC: estudios de conducción sensitiva normales, estudios

de conducción motora alterados con potenciales de acción
muscular compuesto de amplitud disminuida.
 En la EMG: La electromiografía en la AME muestra una

actividad espontánea anormal con fibrilaciones y ondas agudas
positiva, (25) (27) puede observarse fasciculaciones y descargas
repetitivas compleja.
 La duración media y la amplitud de los potenciales de acción de

la unidad motora aumentan y muchos son polifásicos (patrón
neurogénico)
Los parámetros para realizar la EMG y VC son los siguientes:
 Selección de nervios: un nervio sensitivo y uno motor de una

extremidad superior e inferior. Se sugiere seleccionar al nervio
sural, peroneo común y mediano.

Pediatría
 Selección de los músculos: uno distal y uno proximal en una

extremidad superior e inferior. De acuerdo con el caso se
podría explorar un músculo paravertebral.
6.3.3.2. Test genético y consejería
La AME es causada en el 95% de los casos por una deleción en

homocogosis del exón 7 del gen SMN1(23)(2) La detección de
estas variantes a través del diagnóstico molecular es el método
estándar de diagnóstico actual, remplazando a la biopsia y
permite confirmar la causa de la afectación neurógena identifica
en el estudio de EMG(23).
La aplicación de técnicas de PCR, como el PCR en tiempo real o

PCR droplet digital, y de MLPA, han demostrado ser útiles para el
diagnóstico tanto en pacientes con sospecha clínica, como en
pacientes sin sintomatología (28).
Se considera que deberían aplicarse en todo paciente con

sospecha clínica de la enfermedad con hallazgos de debilidad o
hipotonía (23). sin embargo, no existe una determinación precisa de
su capacidad diagnóstica, ni una comparación entre métodos
existentes en la bibliografía actual.
SI bien la deleción del exón 7 es la mutación más común en la

AME, también ocurren mutaciones puntuales. Por lo tanto, la
secuenciación de SMN1 debe buscar una mutación puntual si las
manifestaciones clínicas son típicas de la AME y solo se identifica
una única deleción.
La ausencia de una mutación patogénica en SMN1 arroja serias

dudas sobre el diagnóstico. En esta situación, es imperativo
considerar otras condiciones en el diagnóstico diferencial.
Las recomendaciones para el tamizaje y la confirmación

diagnóstica mostradas en esta guía están basadas en la GPC para
AME realizada por la Sociedad Peruana de Neurología, mostradas
en la página web de esta sociedad, en la cual usaron el sistema
GRADE de las siglas en inglés Grading of Recommendations,
Assessment, Development and Evaluation (GRADE), en esta
metodología se realiza recomendaciones basadas en revisión
sistemática de la literatura. La calidad de la evidencia según esta
metodología se basa en 9 aspectos: tipo de estudio, riesgo de
sesgo, inconsistencia, evidencia indirecta, imprecisión, sesgo de
publicación, tamaño de efecto, relación dosis-respuesta, y efecto
de confusores (los tres últimos aspectos son evaluados en

Pediatría
estudios observacionales (29).
Finalmente, la certeza para cada desenlace evaluado pudo ser

alta, moderada, baja, y muy baja. (Anexo N°2).
Una recomendación es aquella proposición basada en evidencia

que cuenta con atributos de nivel de certeza, fuerza y dirección
para una determinada intervención.
Un punto de Buena Práctica Clínica (BPC) es aquella consideración

que mejoraría la realización de recomendaciones y la atención de
los pacientes, sin embargo, no se encuentra basada o su evidencia
es aún escasa, se basa principalmente en la experiencia clínica del
grupo elaborador de la guía.
Consideración de Implementación (CI) es aquellas

consideraciones de salud pública que se considera necesaria para
que en los servicios de salud la implementación de las
recomendaciones o puntos de BPC sean factibles y viables de
realizar. La elaboración de las recomendaciones de la presente
GPC estuvo en base a la metodología GRADE.
De acuerdo con esta metodología, las recomendaciones de las GPC

se basan en: el balance entre efectos deseables e indeseables, la
calidad de la evidencia, los valores y preferencias de los pacientes,
y el uso de recursos (14).
Además, para la presente GPC se evaluó la aceptabilidad y

factibilidad de las recomendaciones, con miras a su
implementación.
Asimismo, en base a la metodología GRADE, se estableció la

dirección (a favor o en contra) y la fuerza (fuerte o condicional) de
cada recomendación (29) (Anexo N°3).

Pediatría
Lista de recomendaciones y puntos de buena práctica clínica
Calidad de
Fuerza y
la
Enunciado Tipo* dirección
evidencia
***
***
TAMIZAJE: Caso sospechoso de paciente con AME
 AME tipo I: Neonato(a) o lactante con
hipotonía, debilidad y arreflexia. El inicio de
síntomas ocurre antes de los 6 meses.
 AME tipo II: Niño(a) con cuadriparesia a
predominio proximal y de miembros inferiores
e hipo/arreflexia osteotendinosa. El inicio de
BPC*
síntomas ocurre entre los 6 y 18 meses.
 AME tipo III: Niño(a) o adolescente con
cuadriparesia a predominio proximal y de
miembros inferiores e hipo/arreflexia
osteotendinosa. El inicio de los síntomas
ocurre después de los 18 meses.
Pregunta 1: En pacientes con sospecha clínica de AME, ¿la realización de la
electromiografía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa VC es útil para establecer el
diagnóstico presuntivo?
Certeza:
En pacientes con sospecha clínica de AME se Fuerte a
R Muy baja
recomienda realizar estudios de EMG y VC favor
(⨁◯◯◯)
En aquellos pacientes con alta sospecha clínica de
AME y en quienes existen inconvenientes para
BPC
realizar la EMG y VC o sus resultados no son
concluyentes realizar las pruebas genéticas.
Los parámetros para realizar la EMG y VC son los
siguientes:
• Selección de nervios: un nervio sensitivo y
uno motor de una extremidad superior e
inferior. Se sugiere seleccionar al nervio
BPC
sural, peroneo común y mediano.
• Selección de los músculos: uno distal y uno
proximal en una extremidad superior e
inferior. De acuerdo con el caso se podría
explorar un músculo paravertebral.
Los hallazgos compatibles con el diagnóstico de
AME son los siguientes:
• En la VC: estudios de conducción sensitiva BPC
normales. Estudios de conducción motora
alterados con potenciales de acción

Pediatría
muscular compuesto de amplitud

disminuida.
• En la EMG: Patrón neurogénico,
reclutamiento disminuido, fibrilaciones,
ondas positivas, fasciculaciones y
descargas repetitivas complejas.
Diagnóstico
Pregunta 2: En pacientes con sospecha clínica y/o electromiográfica de AME, ¿la
prueba de PCR es útil para establecer el diagnóstico definitivo comparado con MLPA en
términos de sensibilidad y especificidad?
En pacientes con sospecha clínica y/o Certeza:
Fuerte a
electromiográfica de AME se recomienda realizar R Baja
favor
la prueba PCR. (⨁⨁◯◯)
Cuando el resultado de PCR sea negativo, pero
persista la sospecha clínica de AME realizar
BPC
pruebas de secuenciación del gen SMN1 en busca
de mutaciones puntuales.
Pregunta 3: En pacientes con sospecha clínica y/o electromiográfica de AME, ¿la
prueba MLPA es útil para establecer el diagnóstico definitivo comparado con PCR en
términos de sensibilidad y especificidad?
En pacientes con sospecha clínica y/o Certeza:
Fuerte a
electromiográfica de AME se recomienda realizar R Muy baja
favor
MLPA para establecer el diagnóstico de AME. (⨁◯◯◯)
En pacientes con sospecha clínica y/o
electromiográfica de AME se podría utilizar tanto
BPC
PCR como MLPA para establecer el diagnóstico de
AME.
En caso de tener disponibilidad de ambas
BPC
pruebas, PCR y MLPA, se podría optar por MLPA.
La solicitud de la prueba MLPA debe incluir el
BPC
estudio del gen SMN1 y SMN2.
Ante la sospecha clínica de AME y resultado
negativo de MLPA o en heterocigosis se debe BPC
realizar pruebas de secuenciación del gen SMN1.
Pregunta 4: En pacientes con sospecha clínica y/o electromiográfica de AME, ¿el
secuenciamiento genético es útil para establecer el diagnóstico definitivo comparado
con MLPA en términos de sensibilidad y especificidad?
En pacientes con resultados negativos de PCR o Certeza:
MLPA en quienes persista la sospecha clínica y/o Baja
Fuerte a
electromiográfica de AME solicitar pruebas de R (⨁⨁◯◯)
favor
secuenciación del gen SMN1 en busca de
mutaciones puntuales.
Ante resultados negativos de PCR y/o MLPA
BPC
realizar estudios de secuenciación de varios genes

Pediatría
(paneles que incluyan los diagnósticos

diferenciales de AME no 5q) o exoma (clínico o
total).
Consideración de implementación para el diagnóstico de pacientes con sospecha
de AME
Las autoridades sanitarias deberían implementar
la realización de pruebas moleculares (PCR, MLPA
y secuenciamiento) en centros de referencia Consideración de
nacional y determinar el flujo de envío de implementación
muestras que permitan un adecuado diagnóstico
de pacientes con AME.
*R: Recomendación
**BPC: punto de buena práctica clínica
***La fuerza, dirección y calidad de la evidencia solo se establecen para las recomendaciones, mas no para los
puntos de BPC.
Fuente: GPC para AME realizada por la Sociedad Peruana de Neurología, mostradas en la página web de esta
sociedad
6.4. Manejo según nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva
6.4.1. Medidas generales y preventivas
El manejo de AME es multidisciplinario, con atención brindada por

neurólogos, genetistas, enfermeras, terapeutas físicos y ocupacionales,
fisiatras y cirujanos ortopédicos.
La sospecha diagnóstica en base a los criterios clínicos mencionados

puede realizarse desde el primer nivel de atención, requiriendo la
pronta derivación del paciente a un centro de salud de mayor
complejidad para confirmación del diagnóstico, manejo y seguimiento.
La terapia inicial de apoyo está dirigida a proporcionar nutrición y

asistencia respiratoria cuando sea necesario y a tratar o prevenir las
complicaciones de la debilidad. Las evaluaciones recomendadas al
inicio incluyen evaluaciones de los requisitos nutricionales y de
alimentación, la función respiratoria, el sueño, las actividades de la
vida diaria y el estado ortopédico.
Además se utilizan varias escalas de función motora diferentes para

medir la actividad de la enfermedad de AME en múltiples edades y
tipos de AME (Anexo1), los cuales nos permitirán también evaluar la
respuesta terapéutica a las terapias moleculares; Algunas de estas
medidas de resultados funcionales están específicamente validadas
para AME (30) (31) y otras están validadas para pacientes con trastornos
neuromusculares en general.
Debido a las posibles complicaciones que pueden presentar a nivel

Pediatría
respiratorio se deben realizar intervenciones para la movilización y el

aclaramiento de las secreciones de las vías respiratorias a través de
fisioterapia respiratoria. (32) La ventilación nasal no invasiva es una
alternativa a la traqueotomía y al soporte de ventilación convencional
en algunos niños con insuficiencia respiratoria.
La disfunción bulbar puede generar problemas de alimentación y

riesgo de aspiración (5), así mismo, presentan problemas de reflujo
gastrointestinal, retraso en el vaciado gástrico y estreñimiento, por lo
que el manejo nutricional incluye cambiar la consistencia de los
alimentos para mejorar la ingesta de alimentos y protegerlos contra la
aspiración, y valorar tempranamente la posibilidad de gastrostomía
para mantener una nutrición adecuada y reducir el riesgo de
aspiración.
Así también, la fisioterapia puede ser de utilidad para retrasar el

desarrollo de la escoliosis progresiva causada por la debilidad
muscular (12):
6.4.2. Terapéutica
El tratamiento para la AME ha sido principalmente de apoyo, pero

ahora están disponibles nuevas terapias modificadoras de la
enfermedad: (16)
 Reemplazo del gen: Onasemnogene abeparvovec,

(Zolgensma®)
 Aumento de la producción de proteína por el gen SMN2:

nusinersen, y risdiplam.
Actualmente en nuestro país sólo contamos con risdiplam.
Reemplazo del gen SMN1
 Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®)
o Fue desarrollado por AveXis, una compañía de Novartis, y

se constituyó como la primera terapia genética aprobada
(en mayo del 2019) para el tratamiento de AME en los
Estado Unidos (33) (34) Además, en el 2020 fue aprobada por
la EMA. (35) Es indicada en pacientes pediátricos menores
de 2 años con mutaciones bialélicas en el gen SMN1.
o La dosis recomendada es de 1.1 x 1014 genomas del vector

por kilo de peso (vg/kg), administrado como dosis única
endovenosa en una infusión por 60 minutos (34).

Pediatría
Zolgensma® consiste en el uso del vector viral adeno-

asociado subtipo 9 (AAV9) que contiene en su interior el
gen codificante del SMN con el control de un potenciador
de citomegalovirus/promotor híbrido de beta actina (34)
(36). Esto induce la expresión de la proteína SMN en
motoneuronas y tejidos periféricos, lo cual puede

contrarrestar los efectos de la AME tal y como se ha
observado en modelos murinos
Aumentar la producción de proteina por el gen SMN2
 Nusinersen:
o Es un medicamento aprobado para el tratamiento de la

AME, el cual está compuesto de oligonucleótidos
antisentido.
o Es administrado por vía intratecal.
o Su mecanismo de acción consiste en unirse a una

secuencia específica en el intrón downstream del exón 7
del transcrito del ácido ribonucleico mensajero (ARNm)
SMN2 incrementando la inclusión del exón 7 del gen SMN2
y aumentar la producción de proteína SMN de longitud
completa. La dosis es de 12mg intratecales por
administración. (37)
o Se inicia con 4 dosis de carga; se administran las 3

primeras dosis en intervalos de 14 días y la cuarta dosis 30
días luego de la tercera dosis. El mantenimiento es con una
dosis cada 4 meses
 Risdiplam:
o Es una molécula pequeña de administración oral

desarrollado por ROCHE, PTC Therapeutics Inc. y la
Fundación para el Tratamiento de AME.
o Es un modificador de ensamble de la SMN2 y ha sido

designado para tratar AME causado por mutación en el
cromosoma 5q (38) (39).
o Esta droga modifica el mecanismo de corte y empalme

(splicing) que ocurre en el pre-ARN del gen SMN2,
aumentan así la inclusión del exón 7 y como consecuencia
la cantidad de proteína SMN funcional.

Pediatría
o La dosis recomendada es 0.2 mg/kg/día para pacientes de

2 meses a menores de 2 años, 0.25 mg/kg/día para
pacientes de 2 años a más que pese menos de 20 kilos y 5
mg/día para pacientes de 2 años a más que pese 20 kilos o
más (40)
6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento
En cuanto a los efectos adversos que se describen para estos fármacos

tenemos:
Onasemnogene abeparvovec
 Elevació n de enzimas hepatí́cas y plaquetas. Algunos pacientes

exhibieron niveles elevados de troponina I sin cambios en la
funció n cardí́aca y no se comprende la importancia clí́nica de
este hallazgo.
 Requiere medición de anticuerpos antivector: anti AAV9:

medir un título de anticuerpos anti-AAV9 de referencia antes
de la infusión. Si los títulos son superiores a 1:50, se debe
volver a comprobar el título no más de 2 semanas después.
 Cuidadores: higiene de manos luego de manipulación de heces.

Riesgo d eliminación del vector. Hasta por 60 días post
infusión
 Controles:
o BTS, TGO/TGP, TP semanal por un mes y luego cada 2 sns

durante el 2do y tercer mes hasta que resultados se
normalicen
o Medición de plaquetas y Troponina I antes de la infusión
o Luego de tx: control de plaquetas semanal el primer mes y

luego cada 2 semanas hasta que se normalice y
seguimiento de troponina I mensual durante el segundo y
tercer mes.
Nusinersen:
 No se han identificado efectos secundarios relacionados con el

propio nusinersen, pero se han informado complicaciones
asociadas con la administración intratecal, incluidos dolores
de cabeza por baja presión y dolor en el lugar de la inyección.

Pediatría
 La administración intratecal es un procedimiento sencillo en

muchos pacientes con AME y, en niños más pequeños y
débiles, se puede realizar sin anestesia.
 El medico puede optar por la sedación o la anestesia general

en niños mayores y más fuertes para mejorar la comodidad y
la facilidad de administración.
Risdiplam:
 Hasta ahora, el medicamento ha sido bien tolerado en los

ensayos, y el más común los efectos secundarios descritos en
pacientes con SMA1 son infección del tracto respiratorio
superior, neumonía, tos y vómitos.
 Los pacientes con SMA2 o SMA3 experimentaron con mayor

frecuencia fiebre, diarrea y sarpullido.
 Ninguno de los efectos secundarios informados en los ensayos

requirió́ la interrupció n de la terapia.
Lista de recomendaciones y puntos de buena práctica clínica en relación al tratamiento
Tratamiento
Enfoque general para la terapia génica en pacientes con AME
Realizar la elección del paciente por un comité de
BPC
expertos.
Seleccionar al paciente en etapas tempranas o
BPC
presintomáticas de la enfermedad.
Iniciar la administración del medicamento tan
BPC
pronto como se selecciona al paciente.
Valorar la continuidad del tratamiento, cuando las
indicaciones del medicamento la sugieran, en
BPC
función de la respuesta clínica de cada paciente
(aplica a los oligonucleótidos antisentido).
Informar a los familiares de forma completa y
oportuna sobre los beneficios y riesgos del BPC
tratamiento.
Pregunta 5: En pacientes con AME tipo 1, 2 ó 3 ¿es eficaz y seguro el tratamiento con
Nusinersen comparado con placebo en relación a función motora, supervivencia y
efectos adversos?
Certeza:
En pacientes con AME tipo I se sugiere el uso de Condicion
R Muy baja
Nusinersen. al a favor
(⨁◯◯◯)
En pacientes con AME tipo II se sugiere el uso de Certeza:
Condicion
Nusinersen. R Muy baja
al a favor
(⨁◯◯◯)

Pediatría
Pregunta 6: En pacientes con AME, tipo 1, 2 ó 3 ¿es eficaz y seguro el tratamiento con
Risdiplam comparado con placebo en incremento de sobrevida, función motora y
efectos adversos?
Para pacientes con AME tipo I se sugiere el uso de Certeza:
Condicion
Risdiplam. R Muy baja
al a favor
(⨁◯◯◯)
Para pacientes con AME tipo II y III se sugiere el
Certeza:
uso de Risdiplam. Condicion
R Muy baja
al a favor
(⨁◯◯◯)
Pregunta 7:
En pacientes con AME tipo 1, ¿es eficaz y seguro el tratamiento con Zolgensma?
Para pacientes con AME tipo 1 presintomáticos,
con la evidencia actual, una recomendación a Certeza:
Condicional
favor o en contra del uso de Zolgensma requiere R Muy baja
a favor
una decisión a cargo de un comité de expertos y (⨁◯◯◯)
bajo una evaluación individualizada.
*R: Recomendación
**BPC: punto de buena práctica clínica
*** La fuerza, dirección y calidad de la evidencia solo se establecen para las recomendaciones, mas no para los
puntos de BPC
Fuente: GPC para AME realizada por la Sociedad Peruana de Neurología, mostradas en la página web de esta
sociedad
6.4.4. Signos de alarma
Al asociarse esta patología a un riesgo importante de debilidad

muscular respiratoria, y ser esta, una de las principales causas de
hospitalización y muerte en los pacientes con diagnóstico de AME, los
signos de alarma que se deben vigilar son los correspondientes a
signos de insuficiencia respiratoria, entre los cuales se incluyen los
siguientes:
 Taquipnea o frecuencia respiratoria inadecuada para la edad y

el estado clínico.
 Aleteo nasal.
 Retracciones costales.
 Agitación.
 Nivel de consciencia disminuido.
Así mismo, al asociarse este cuadro con disfunción bulbar, se deben

vigilar síntomas correspondientes a esta, como son los problemas de
deglución que pudiesen incrementar el riesgo de aspiración o
atragantamiento

Pediatría
6.4.5. Criterios de Alta
Al ser una patologí́a gené tica, los pacientes con este diagnó stico no
será n dados de alta. A todos los pacientes con AME sin excepció n, se
les hará́ seguimiento perió dico por consultorio externo de neurología
pediátrica, con una periodicidad acorde el tipo de AME y las
comorbilidades que pudiesen presentar.
6.4.6. Pronóstico
Varía de acuerdo al fenotipo, pudiendo presentar un amplio de

espectro de posibilidades desde formas graves si el cuadro inicia
tempranamente hasta formas más leves si el inicio es posterior.
- La AME tipo 0 se asocia con muerte prematura por insuficiencia
respiratoria.
- La tipo 1, conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria antes
de los dos años.
- La tipo 2, se asocia a incapacidad para lograr caminar o estar de
pie de forma independiente, pero es compatible con la
supervivencia hasta la edad adulta.
- La tipo 3 se asocia a debilidad proximal lentamente progresiva,
que puede conducir a la pérdida de la deambulación
independiente y a una vida útil normal.
- La tipo 4 es similar a la 3 pudiendo el paciente presentar una vida
útil normal.
6.5. Complicaciones
En la mayoría de los casos de AME, las complicaciones son propias de la

progresión natural de la enfermedad y dependientes del tipo de AME que
presenta el paciente, que incluyen debilidad muscular respiratoria que a
menudo resulta en dificultades para eliminar las secreciones respiratorias
inferiores e hipoventilación durante el sueño, disfunción bulbar con problemas
de alimentación y riesgo de aspiración, desarrollo de escoliosis progresiva
causada por la debilidad muscular hasta la muerte.
6.6. Criterios de Referencia y Contrarreferencia
Los pacientes con sospecha o diagnóstico de AME deben ser referidos a centros
con capacidad resolutiva, donde se encuentre un equipo multidisciplinario y
recursos tecnológicos para brindar atención de calidad según los más altos
estándares.
Se puede realizar la contrarreferencia a su centro de origen para continuar los

controles de salud y deberán regresar al centro de referencia altamente
especializado, cada 3 a 6 meses para controles a cargo del equipo
multidisciplinario

Pediatría
6.7. Fluxograma
Flujograma Nº 01:
Caso sospechoso de paciente con AME*
Electromiografía / Estudios de
neuroconducción
Evaluación de deleción del exón 7

del SMN1
Hallazgos positivos**
No Sí
MLPA PCR
Considerar diagnósticos
alternativos
Marcador presente***
Secuenciación No Sí
genética
Mutación presente****
No Sí Diagnóstico
confirmado
MLPA: Amplificación Multiplex con probandos dependientes de ligando (MLPA); qPCR: Cadena de reacción de la polimerasa
cuantitativa.
* AME tipo I: Neonato(a) o lactante con hipotonía, debilidad y arreflexia. El inicio de síntomas ocurre antes de los 6 meses. AME
tipo II: Niño(a) con cuadriparesia a predominio proximal y de miembros inferiores e hipo/arreflexia osteotendinosa. El inicio de
síntomas ocurre entre los 6 y 18 meses. AME tipo III: Niño(a) o adolescente con cuadriparesia a predominio proximal y de
miembros inferiores e hipo/arreflexia osteotendinosa. El inicio de los síntomas ocurre después de los 18 meses.
** En la velocidad de conducción: estudios de conducción sensitiva normales, estudios de conducción motora alterados con
potenciales de acción muscular compuesto de amplitud disminuida. En la electromiografía: Patrón neurogénico, reclutamiento
disminuido, fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones y descargas repetitivas complejas.
***Deleción del gen SMN1.
****Se detecta la mutación en el gen SMN1.
Fuente: GPC para AME realizada por la Sociedad Peruana de Neurología, mostradas en la página web de esta sociedad
VII. Autores
Responsable de Implementar la Guía de Práctica Clínica:

- Dr. Daniel Koc Gonzáles
Jefe de la Sub Unidad de Atención Integral Especializada
Pediátrica ySub Especialidades
Fecha de elaboración de la Guía de Práctica Clínica:
- Enero 2023 Vigencia de la Guía:
- 3 años a partir de la fecha de aprobación.

Pediatría
Equipo Responsable de la Elaboración de la Guía:

- Dr. Daniel Koc Gonzales – dkoc@ insnsb.gob.pe
- Dra. Peggy Martínez Esteban – pmartineze@ insnsb.gob.pe
- Dr. Carlos Méndez Dávalos - cmendezd@insnsb.gob.pe
VIII. Anexos
Anexo 1:
Evaluaciones para medir el estado de la función motora en pacientes con enfermedad
Atrofia Muscular Espinal. Valido para seguimiento.
Prueba
Nombre de la Escala
Duración Ejemplo de Funciones Evaluadas Población Objetiva
Hammersmith Infant 20 min Control de la cabeza, sentarse, agarrar, Lactantes de 2 a 24 meses,
Neurological patear, rodar, gatear, ponerse de pie, atrofia muscular espinal
Examination caminar (SMA) tipos 1 y 2
Hammersmith 20 min Rodar, sentarse, tumbarse para sentarse, SMA tipos 2 y 3 (24 meses
Functional arrodillarse, arrodillarse para ponerse de a adulto)
Motor Scale Expanded pie, ponerse en cuclillas, saltar, subir/bajar
escalera
Children’s Hospital of 20 min Control de la cabeza, balanceo, funciones Recié n nacidos y lactantes
Philadelphia Infant motoras gruesas de las extremidades con SMA tipo 1
Test of superiores e inferiores, fuerza/tono axial
Neuromuscular
Disorders
Revised Upper Limb 10 min Funciones motoras gruesas y finas de SMA tipos 2 y 3 (3 añ os
Module miembros superiores hasta la edad adulta)
Motor Function 20 min Funciones motoras finas y gruesas de las Trastornos
Measure extremidades superiores e inferiores, rodar, neuromusculares generales
tumbarse a sentarse, sentarse a ponerse de (3-64 añ os)
pie, correr, saltar
6-Minute Walk Test 6 min Camine lo má s rá pido posible a lo largo de SMA tipo 3
un tramo de 25 m durante 6 minutos
Fuente: Glanzman Amy col (29 y 30)
Anexo 2:
Significado de fuerza y dirección de las recomendaciones
Certeza de la
Significado
evidencia
Alta
Tenemos alta confianza en que el verdadero efecto sea similar al efecto estimado.
(⨁⨁⨁⨁)
Tenemos confianza moderada en la estimación del efecto: es probable que el
Moderada
verdadero efecto esté cerca de la estimación del efecto, pero existe la posibilidad
(⨁⨁⨁◯)
de que sea sustancialmente diferente.
Baja Tenemos confianza limitada en la estimación del efecto: el verdadero efecto
(⨁⨁◯◯) puede ser sustancialmente diferente de la estimación del efecto.
Muy baja Tenemos muy poca confianza en la estimación del efecto: es probable que el
(⨁◯◯◯) verdadero efecto sea sustancialmente diferente de la estimación del efecto.
Fuente: Andrews JC y col (29) J Clin Epidemiol. 2013;66(7):726-735

Pediatría
Anexo 3:
Significado de fuerza y dirección de las recomendaciones
Fuerza y dirección de la
Significado
recomendación
Fuerza de la recomendación:
El GEG-Local cree que todos o casi todos los profesionales
que revisan la evidencia disponible seguirían esta
 Recomendación fuerte
recomendación. En la formulación de la recomendación se
usa el término “se recomienda”
El GEG-Local cree que la mayoría de los profesionales que
revisan la evidencia disponible seguirían esta recomendación,
 Recomendación condicional pero un grupo de profesionales no la seguiría. En la
formulación de la recomendación se usa el término “se
sugiere”
Dirección de la recomendación:
 A favor Se recomienda a favor de realizar cierta acción
 En contra Se recomienda en contra de realizar cierta acción
Fuente: Andrews JC y col (29) J Clin Epidemiol. 2013;66(7):726-735
IX. Referencias Bibliográficas o Bibliografía
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Instituto Nacional de Salud

del Niño – San Borja

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA PARA EL DIAGNÓSTICO Y

Firmado digitalmente por BROGGI

Firmado digitalmente por KOC

Firmado digitalmente por MARTINEZ

Firmado digitalmente por VELIZ

 Sub Unidad de Atención  Unidad de Atención Integral Dra. Elizabeth Zulema

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

6.4.4.Signos De Alarma ........................................................................................................... 22

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

Contribuir con un instrumento de apoyo técnico que oriente la toma de decisiones

La presente Guía de Práctica Clínica, tiene como Objetivos:

 Lograr uniformidad de criterios diagnósticos y terapéuticos en el manejo integral

 Contribuir a la identificación temprana de pacientes con AME.

 Brindar recomendaciones para el diagnóstico definitivo de AME.

 Iniciar de forma temprana y oportuna el tratamiento adecuado con

 Brindar recomendaciones sobre tratamientos efectivos para AME tipo 1, 2 ó 3.

III. Ámbito de Aplicación

La presente Guía de Práctica Clínica, es de aplicación en la Unidad de Atención

Es para uso del profesional médico, especialista de pediatría con sus

IV. Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en Pediatría

4.1. Nombre y Código CIE 10

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

La AME es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que produce la

Se produce en el 95% de casos por la deleción del exón 7 en homocigosis o,

La proteína SMN se encuentra en el citoplasma y núcleo donde funciona como

5.4. Aspectos Epidemiológicos

La incidencia va de 4 a 10 por 100,000 nacidos vivos y la frecuencia de

En Europa la incidencia es de 1 en 5,000-10,000 nacidos vivos y la frecuencia de

5.5. Factores de Riesgo Asociado

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

5.5.1. Medio ambiente

No existe una predisposición étnica ni geográfica conocida, aunque se

5.5.2. Estilos de vida

No aplica, dado que el problema es primario hereditario.

5.5.3. Factores hereditarios

Al ser una enfermedad genética hereditaria el factor de riesgo más

VI. Consideraciones Específicas

6.1. Cuadro Clínico

6.1.1. Signos y síntomas

La AME se caracteriza por debilidad muscular progresiva y atrofia (12)

Se ha clasificado en 4 formas clínicas en base a la edad de inicio de

Pacientes con todas las formas de AME presentan debilidad muscular

Adicionalmente, esta entidad se asocia con insuficiencia respiratoria

6.1.2. Interacción cronológica

La AME tipo 1 representa el 50-60% de los casos incidentes de AME y

El tipo 2 inicia entre los 6 a 18 meses de edad y no permite alcanzar la

El tipo 3 inicia entre los 18 meses y la primera o segunda década de la

Guía de Práctica Clínica de Diagnóstico y Tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal en

Finalmente, el tipo 4 es semejante al tipo 3 pero se presenta en la

6.1.3. Gráficos diagramas o fotografías.

Características clínicas que diferencian los tipos de Atrofia Muscular

6.2.1. Criterios de diagnóstico

Caso sospechoso de paciente con AME:

 AME tipo 1: Neonato(a) o lactante con hipotonía, debilidad y

 AME tipo 2: Niño(a) con cuadriparesia a predominio proximal

 AME tipo 3: Niño(a) o adolescente con cuadriparesia a

[Punto de buena práctica clínica]

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