# Caso quinta 05/10/23

APGH, 62 anos, masculino, natural de São Luís-MA

QP: Falta de ar

HDA: Paciente refere dispnéia aos esforços de longa data (há cerca de 40 anos), mas que
vem piorando nos últimos 2 anos. Nos últimos 10 meses vem apresentando períodos com
dispneia aos pequenos esforços, que melhoram após aumentar o uso de furosemida.
Realiza acompanhamento médico irregular na UBS, apenas. Negou dor torácica, ortopneia
ou dispnéia paroxística noturna. Veio trazido pelo filho, que deseja saber se há algo familiar,
pois o neto do paciente é atleta.

ISDA: Referiu palpitações frequentes. Apresenta hipoacusia leve, além de zumbido e

constipação.

HPP: HAS, dislipidemia, catarata e hiperplasia prostática benigna em acompanhamento.

Usa CDI há 8 anos (BAV). Nega cirurgias prévias. Usa atorvastatina, furosemida,
amiodarona, tansulosina, metoprolol, enalapril, varfarina e AAS. Negou tabagismo ou
etilismo.

H.Familiar: Irmã e sobrinha em acompanhamento por cardiomiopatia hipertrófica. Filho

refere avaliação cardíaca normal recente. Mãe falecida aos 80 anos por adenocarcinoma de
pulmão.

E.Físico: REG, ativo, eupneico em repouso, afebril. PA 100x60 mmHg. P 89 Kg, IMC 25
Kg/m2. AP: MVF sem RA. AC RCI 2T BNF com SS 3+/6 em Fao e 2+/6+ em FM. Abdome
sem alterações.

Ex: Hemograma com Hb 12 Hto 36,5% normo normo. Leuco 4900 sem desvio. Plaquetas
230000. Na 139 K 4,5, Ur 39 Cr 1,5 INR 2,1.

Ecocardiograma com aumento de espessura da parede de VE (23 mm; normal até 11mm).
IAo moderada a severa

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#Diagnóstico Sindrômico: SÍNDROME DE HAS; SÍNDROME ARRÍTMICA; SÍNDROME

DE INSUFICIÊNCIA CARDÍACA??

#Se pudesse pedir apenas um exame para esclarecer o diagnóstico qual seria?:
Teste de sequenciamento gênico?? (avaliar mutação de gene GLA que codifica a
alfa-galactosidase A, na síndrome de Fabry)

OBS! Após o diagnóstico, a ecocardiografia é a escolha lógica de imagem para monitorar a

progressão da doença e a resposta ao tratamento.
O paciente apresentava perda auditiva, zumbido, nível elevado de creatinina, todos achados
consistentes com a doença de Fabry.

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Hipóteses Diagnósticas:

1- Cardiomiopatia Hipertensiva
A FAVOR: A causa mais comum de espessamento da parede ventricular esquerda é a
doença cardíaca hipertensiva, que se desenvolve no contexto de hipertensão de longa data
e mal controlada. Pacientes com hipertensão podem apresentar diferentes tipos de
remodelamento cardíaco esquerdo, como hipertrofia concêntrica, hipertrofia excêntrica ou
remodelamento concêntrico no ventrículo esquerdo. A presença de obesidade concomitante
(não presente no caso clínico), doença cardíaca valvular ou isquêmica e fatores genéticos
podem influenciar o tipo de remodelamento que ocorre.
CONTRA: Este paciente havia recebido tratamento para hipertensão arterial, sendo também
que o aumento da espessura cardíaca ventricular é um processo longo e reversível (algo
não verificado no caso). Além disso, sua pressão arterial estava normal no momento da
avaliação atual.

2 - Estenose Aórtica
- Restrição à abertura dos folhetos valvares com uma redução da área valvar aórtica,
A FAVOR: Doença que acomete principalmente os idosos sendo a degeneração calcífica a
sua causa mais comum. Dentre os fatores de risco para estenose aórtica pelo depósito de
cálcio, o paciente apresenta HAS e DLP. É importante diferencial (assim como doença
hipertensiva) para o achado de HVE no ecocardiograma. Clinicamente, explica o sopro
sistólico em foco aórtico e, pelo fenômeno de Gallavardin, explica o sopro sistólico em foco
mitral. Além disso, a dispneia marca o início da insuficiência cardíaca vista em fase
avançada da doença.
CONTRA: Os pacientes com estenose aórtica moderada a grave costumam permanecer
assintomáticos por longa data. O aparecimento dos sintomas relacionados à estenose
aórtica nesses pacientes já marcam a fase descompensada da doença, momento no qual a
expectativa de sobrevida do paciente torna-se significativamente reduzida o que se opõe
fortemente a história natural da doença do nosso paciente que abriu um quadro de dispneia
há mais de 40 anos.
Também não há relato de angina ou síncope, que compõem a tríade clássica da doença em
fase avançada.
Essa hipótese é também contraposta em virtude do ecocardiograma realizado, que não
demonstra tal alteração..

3 - Amiloidose Cardíaca
Inclui um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pelo depósito de proteínas
amiloides e de caráter infiltrativo. É um diagnóstico diferencial importante pelo achado de
HVE possivelmente associado à doença sistêmica, tendo em vista ainda o dano renal
associado. Dentre as causas de amiloidose cardiaca, há destaque para amiloidose de
cadeia leve e amiloidose senil.
a) Amiloidose de cadeias leves: A FAVOR: Nesse caso, o rim é o principal órgão acometido,
seguido pelo coração. É esperada a história de edema/ascite (não presentes no caso),
dispneia cardiomiopatia restritiva, fadiga devido ao baixo débito cardíaco, arritmias e
distúrbios de condução/bloqueio cardíaco. CONTRA: Contudo, a doença evolui com
insuficiência cardíaca de rápida progressão, ao contrário do caso descrito. Também seria
esperado no ECG a presença de QRS de baixa voltagem, característica da doença.

b) Amiloidose senil: Ao contrário da anterior, a insuficiência cardíaca é observada a partir da

6ª década, com evolução indolente. É esperada novamente a história de distúrbios de
condução. Por outro lado, a doença não apresenta clássico acometimento renal como na
amiloidose de cadeias leves. Geralmente, os pacientes apresentam história familiar, o que
não foi descrito. Também seria esperado o achado de neuropatia periférica.

OBS! O que torna o diagnóstico de amiloidose cardíaca muito improvável nesse paciente é
devido ao curso indolente; pois a sobrevida média associada à amiloidose cardíaca é
inferior a 4 anos entre os pacientes que não recebem tratamento.

4) Cardiomiopatia Hipertrófica
A FAVOR: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca de origem genética
mais comum, cuja principal característica consiste na hipertrofia ventricular esquerda que
acontece na ausência de outras patologias que desencadeiam tal alteração. Apresenta
etiologia genética, com herança autossômica dominante. Tem uma prevalência estimada de
1 em 500 pessoas. Em 50% dos casos, existe história familiar. A presença de hipertrofia
ventricular esquerda isolada é característica de CMH. A dispneia progressiva aos esforços é
também o sintoma mais comum, reflexo da disfunção diastólica. Ao exame físico, são
auscultados sopros sistólicos em foco aórtico acessório e em foco mitral.
→ Presença de cardiomiopatia hipertrófica na irmã e na sobrinha sugerem um distúrbio
genético familiar.

CONTRA: Não foram encontradas características particulares do sopro na CMH, que

incluem aumento com manobra de Valsalva e redução com HANDGRIP. Por outro lado, não
foi observada angina, presente em 70% dos casos de CMH. Ao exame físico, seriam
esperados ictus propulsivos e presença de B4. Além disso, a doença não explica o
acometimento renal, com aumento importante de creatinina.

5) Doença de Fabry
É uma doença hereditária ligada ao X, caracterizada pela deficiência da enzima lisossômica
alfa-galactosidase A, codificada pelo gene GLA no cromossomo Xq22, o que provoca um
acúmulo de globotriaosilceramida (GL-3); essa substância se deposita no lisossomo,
causando disfunção em diferentes tecidos. Os rins, a musculatura lisa da parede vascular e
o sistema nervoso autonômico são os principais órgãos afetados.

Características:
Os órgãos mais frequentemente afetados incluem o coração (espessamento da parede
ventricular esquerda, arritmias e fibrose), os rins (glomeruloesclerose e proteinúria) e o
sistema nervoso central e periférico (alterações na substância branca, acidentes vasculares
cerebrais e neuropatias).

A FAVOR: O padrão de herança justifica o acometimento da filha e sobrinha, mas não do

filho do paciente. Além de clínica similar ao observado na CMH, é notório o acometimento
renal coexistente. Similar às anteriores, predispõe à ocorrência de arritmias e distúrbios de
condução. Disfunção diastólica e insuficiência cardíaca podem se desenvolver. É esperado
um acometimento em idade mais avançada em homens quando comparado a mulheres.
Ainda, o paciente apresentava perda auditiva, zumbido, nível elevado de creatinina de 1,5,
todos achados consistentes com a doença de Fabry. Ao exame ecocardiográfico, para
Doença de Fabry, incluiria espessamento simétrico da parede do ventrículo esquerdo
clinicamente significativo, espessamento da parede do ventrículo direito também estava
presente, prejuízo na função diastólica, sendo comum também espessamento valvar com
regurgitação.
CONTRA: Nos casos clássicos da doença de Fabry, o início dos sintomas ocorre na infância
e as complicações surgem na idade adulta. O caso clínico em questão pode corresponder
ao caso de variante de início tardio.

- OBS extra: O paciente estava em uso de Amiodarona, que é um inibidor competitivo da

fosfolipase A no lisossomo e pode agravar os sintomas da doença de Fabry.

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#HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS:
> CARDIOMIOPATIA HIPERTENSIVA:
À FAVOR: Pode ocorrer em pacientes com hipertensão de longa data e mal controlada que
pode levar a hipertrofia concêntrica, hipertrofia excêntrica ou remodelamento concêntrico no
ventrículo esquerdo.
CONTRA: Este paciente havia recebido tratamento para hipertensão arterial, sendo também
que o aumento da espessura cardíaca ventricular é um processo longo e reversível, além
disso, sua pressão arterial estava normal no momento da avaliação atual.

> CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA

À FAVOR: Presença de cardiomiopatia hipertrófica na irmã e na sobrinha sugerem um
distúrbio genético familiar. A cardiomiopatia hipertrófica também está mais comumente
associada à hipertrofia ventricular envolvendo apenas o ventrículo esquerdo.
CONTRA: O paciente também possui uma Cr de 1,5 que fala a favor de insuficiência renal
que cursa com estado edematoso sistêmico. Porém, o grau de espessamento da parede
miocárdica associado a edema ou miocardite é mais discreto do que o observado neste
paciente. a apresentação clínica não é compatível com estado edematoso ou com doença
aguda

>AMILOIDOSE:
À FAVOR: É uma doença sistêmica associada ao espessamento da parede ventricular. O
paciente possui alterações sistêmicas como audição reduzida e constipação. Possui
também alterações cardíacas como dispneia, fadiga por baixo débito cardíaco.
CONTRA: O que torna o diagnóstico de amiloidose cardíaca muito improvável nesse
paciente é devido ao curso indolente; pois a sobrevida média associada à amiloidose
cardíaca é inferior a 4 anos entre os pacientes que não recebem tratamento.