*Síndrome de Lynch

*Genética 🧬

*José Luis Sánchez Sánchez.

 *Síndrome de Lynch

Prevalencia:
• 1:279
• La incidencia del tipo de cáncer varía
según el gen, el sexo y la población
afectados.

• El LS representa aproximadamente el
3% de los cánceres colorrectales (CCR) y
de endometrio (CE).

Idos G, Valle L. Lynch Syndrome. University of Washington, Seattle; 2021.

 *Síndrome de Lynch

• MSH2 • PMS2
Gen
• 2p21-p22 • 7p22
(locus):
• 40% • <5%

• MLH1 • MSH6 • EPCAM

• 3p21.3 • 2p16 • 2p21
• 50% • 7-10% • <1%

Cáncer de colon hereditario no polipósico: aspectos genéticos [Internet]. Medwave.cl. [cited 2023 Nov 16]. Available from: https://www.medwave.cl/puestadia/cursos/3371.html
 *Síndrome de Lynch

Función
del gen:

Revisión y reparación del ADN (artículo) [Internet]. Khan Academy. [citado el 17 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-
material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-repair
 *Síndrome de Lynch

Función
del gen:

Oiseth S, Jones L, Guia EM. Síndrome de Lynch [Internet]. Lecturio. 2022 [citado el 17 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.lecturio.com/es/concepts/sindrome-de-lynch/
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Cáncer colorectal (CCR):
• MLH1 y MHS2: 42-69 años (52-82%)
• Patrón de crecimiento medular
• Componente mucinoso
• Células en anillo de sello
• Numerosos linfocitos infiltrantes
Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Cáncer de endometrio (25-30%)
• MLH1
• 47-55 años
• Carcinoma de células claras
• Carcinosarcomas

Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Cáncer de ovario (6-17%):
• MLH1 , MSH2 o MSH6 —-> 43-46 años
• Tipos histopatológicos son:
• Tipo mixto (mucinoso/endometrioide/células claras) (33%)
• Endometrioide (25–40%)
• Seroso (21–36%) o carcinomas de células claras (6–17%)
• También se describen tumores mucinosos o limítrofes, pero representan menos del 5% de los casos.
Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Carcinomas uroteliales (3-12%)
• MSH2 y MSH6 (perdida aislada de MSH6 —> 86%)
• Carcinoma urotelial del tracto superior (UTUC):
• Aumento de linfocitos intratumorales
• Patrón de crecimiento invertido
• Bordes empujadores
Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Carcinomas digestivos no colorrectales (9-13%):
• MLH1 o MSH2
• Colangiocarcinomas (6-10%)
• Adenocarcinoma de intestino delgado
• Duodeno 43%
• Yeyuno 33%
• Íleon 7%
• Adenocarcinoma ductal pancreático
Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
 *Síndrome de Lynch

Principales cánceres asociados:

• Tumores sebáceos (5-9%)
• MSH2 y MSH6
• Sebaceoma
• Carcinoma sebáceo
• Carcinoma de células basales con
diferenciación sebácea

Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
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Principales cánceres asociados:

• Tumores cerebrales 🧠 (2-3%):
• MSH2
• Glioblastoma

Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17
de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467
Seguimiento y vigilancia:
*Síndrome de Lynch

Idos G, Valle L. Lynch Syndrome. University of Washington, Seattle; 2021.

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Asesoramiento genético 🧬:

• Herencia autosómica dominante

• 50% de los hijos lo heredan
• Penetrancia incompleta <100%
(85%)

Idos G, Valle L. Lynch Syndrome. University of Washington, Seattle; 2021.

 *Síndrome de Lynch

Referencias bibliográ cas 🧬:

• Idos G, Valle L. Lynch Syndrome. University of Washington, Seattle; 2021.

• Cáncer de colon hereditario no polipósico: aspectos genéticos [Internet]. Medwave.cl. [cited 2023 Nov 16]. Available from: https://
www.medwave.cl/puestadia/cursos/3371.html

• Revisión y reparación del ADN (artículo) [Internet]. Khan Academy. [citado el 17 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://
es.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-replication/a/dna-proofreading-and-repair

• Oiseth S, Jones L, Guia EM. Síndrome de Lynch [Internet]. Lecturio. 2022 [citado el 17 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://
www.lecturio.com/es/concepts/sindrome-de-lynch/

• Leclerc J, Vermaut C, Buisine M-P. Diagnosis of Lynch syndrome and strategies to distinguish Lynch-related tumors from sporadic MSI/dMMR
tumors. Cancers (Basel) [Internet]. 2021 [citado el 17 de noviembre de 2023];13(3):467. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/cancers13030467

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