Anexo Resolución 27012023 VF

Titulo: Listado oficial de las Enfermedades Huérfanas - Raras (EHR), Colombia cuarta versión
Vigencia Desde la promulgación de la Resolución 023 de 2023 hasta una próxima resolución que lo
Objetivo Facilitar la operatividad del Listado Oficial de las EHR del país, al incluir variables de uso re
Estructura del listado
Número de identificación de la
enfermedad huérfana Consecutivo asignado a la EHR para la identificación dentro del Listado oficial d
Nombre de la Enfermedad
Huérfana (v. 4.0) Nombre asignado a la EHR en el listado oficial del país, en cuarta versión
Código Clasificación
Internacional de Enfermedades
(CIE-10) Identificación estandarizada internacional y vigente a la fecha para enfermedad
Código ORPHA Nomenclatura que se le asigna a una enfermedad dentro de la base de datos de
Código OMIM Identificación que tiene una enfermedad dentro de la base de datos de enferm
Especialidades sugeridas para el
diagnóstico Describe las especialidades sugeridas para el diagnóstico de la EHR
Tipo de Confirmación Describe si el diagnóstico es por clínica, procedimiento o ambos; para efectos d
Código CUPS
Código único de procedimientos en salud, Colombia, no aplica si la confirmació
Descripción CUPS
(Resolución 2077 de 2021) Descripción del código CUPS seleccionado
Tipo de Prueba Diagnóstica Clasifica si la prueba diagnóstica es confirmatoria o alterna. Prueba confirmator
Observaciones Campo no obligatorio que permite recopilar las observaciones o aclaraciones
Estatus Clasifica la enfermedad en relación a su existencia previa a esta versión. Ademá
mbia cuarta versión
róxima resolución que lo modifique o sustituya
ncluir variables de uso regular en la atención de pacientes con EHR que se encuentran alineadas con la estructura de Orphanet
entro del Listado oficial de EHR de Colombia.
en cuarta versión
a fecha para enfermedades y problemas relacionados con la salud: Clasificación internacional de Enfermedades versión 10
tro de la base de datos del portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
base de datos de enfermedades de herencia mendeliana en el hombre
co de la EHR
o o ambos; para efectos del sistema de vigilancia la confirmación por procedimiento es equivalente a confirmación por laboratorio
o aplica si la confirmación es por clínica
erna. Prueba confirmatoria o prueba de oro corresponde a la mejor manera disponible y ampliamente aceptada para establecer la presen
vaciones o aclaraciones
via a esta versión. Además define si la enfermedad fue modificada, excluida o corresponde a un ingreso como nueva al listado
ura de Orphanet
es versión 10
ción por laboratorio
da para establecer la presencia o ausencia de determinada condición. La prueba alterna permite afirmar el diagnóstico cuando no es viable
nueva al listado
gnóstico cuando no es viable aplicar una prueba de oro o confirmatoria.
Número de
identificación Código Clasificación
Internacional de Código
de la Nombre de la Enfermedad Huérfana (v. 4.0) Enfermedades ORPHA
Código OMIM
enfermedad (CIE-10)
huérfana
1 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 Q878 293843 248340
1 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 Q878 293843 248340
2 3-metilcrotonil glicinuria E711 6 210200
2 3-metilcrotonil glicinuria E711 6 210200
3 Sindrome Ablefaron macrostomia Q870 920 200110
4 Abscesos asepticos sensibles a corticosteroides D898 54251 En revisión
5 Sindrome de Acalasia microcefalia Q395 929 200450
6 Acalasia primaria K220 930 200400
7 Acatalasemia E803 926 614097
8 Aceruloplasminemia G230 48818 604290
9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica E723 20 246450
9 Acidemia 3-OH-3ME-glutarica E723 20 246450
10 Acidemia butirica E711 79159 611283
10 Acidemia butirica E711 79159 611283
11 Acidemia cadena media E711 En revisión En revisión
12 Acidemia glutarica I E713 25 231670
13 Acidemia glutarica II E713 26791 231680
14 Acidemia isovalerica E711 33 243500
14 Acidemia isovalerica E711 33 243500
15 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C E721 79282 277400
15 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C E721 79282 277400
16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D E721 79283 277410
16 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl D E721 79283 277410
17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F E721 79284 277380
17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F E721 79284 277380
18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cb E711 28 251100
18 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible, tipo cb E711 28 251100
19 Acidemia organica no especificada E711 E712 ninguno ninguno
19 Acidemia organica no especificada E711 E712 ninguno ninguno
20 Acidemia piroglutamica D551 En revisión 266130
21 Acidemia propionica E711 35 606054
22 Acidemia succinica G713 2609 600335
23 Acidosis lactica G713 En revisión En revisión
24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 E711 67046 250950
26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728 22 271980
26 Aciduria 4 hidroxi-butirica E728 22 271980
27 Aciduria argininosuccinica E722 23 207900
28 Aciduria fumarica E888 24 606812
28 Aciduria fumarica E888 24 606812
29 Aciduria malonica E728 943 248360
30 Aciduria metilmalonica con homocistinuria E711 26 277380
30 Aciduria metilmalonica con homocistinuria E711 26 277380
31 Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas E711 En revisión En revisión
31 Aciduria metilmalonica microcefalia cataratas E711 En revisión En revisión
32 Aciduria mevalonica E888 29 610377
32 Aciduria mevalonica E888 29 610377
33 Aciduria no especificada E711 En revisión En revisión
34 Aciduria orotica hereditaria D530 30 258900
34 Aciduria orotica hereditaria D530 30 258900
35 Acondrogenesis Q770 932600972 200610 200600
35 Acondrogenesis Q770 932600972 200610 200600
36 Acondroplasia Q774 15 100800
36 Acondroplasia Q774 15 100800
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosi Q774 85165 187600
37 Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosi Q774 85165 187600
38 Acortamiento congenito de ligamento costocoracoide Q688 2391 122580
39 Acrania Q758 945 En revisión
40 Acrocefalosindactilia (termino generico) Q870 946 En revisión
41 Acrocraneofacial disostosis Q870 949 201050
42 Acrodermatitis enteropatica E832 37 201100
42 Acrodermatitis enteropatica E832 37 201100
43 Acroesquifodisplasia metafisaria Q785 1240 250215
44 Acromatopsia H535 216900
49382262300 60024 613093 613856
44 Acromatopsia H535 216900
49382262300 60024 613093 613856
45 Acromegalia E220 963 102200
46 Acromegalia cutis gyrata M894 2796 167100
47 Acromegaloide, facies Q870 965 102150
48 Acromelanosis L814 39 En revisión
49 Acroosteolisis tipo dominante M895 955 En revisión
50 Adamantinoma C402 55881 102660
51 AD-DKC (Mutacion en TERC) Q828 138457 127550
51 AD-DKC (Mutacion en TERC) Q828 138457 127550
52 AD-DKC (Mutacion en TERT) Q934 138451 613989
52 AD-DKC (Mutacion en TERT) Q934 138451 613989
53 AD-DKC (Mutacion en TINF2) D610 1775 613990
53 AD-DKC (Mutacion en TINF2) D610 1775 613990
54 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job D824 2314 147060
54 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job D824 2314 147060
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X E713 43 300100
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X E713 43 300100
56 Afalangia hemivertebras Q878 1112 207620
57 Afalangia sindactilia microcefalia Q872 1113 600384
58 Afasia progresiva no fluida G231 240112 En revisión
59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) D800 En revisión En revisión
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800 47 300755
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK D800 47 300755
61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - Q870 83617 610483
62 Agammaglobulinemia ligada a X D800 En revisión En revisión
63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia G600 1496 218000
63 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia G600 1496 218000
64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con G114 52055 300472
64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con G114 52055 300472
65 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja Q878 1495 En revisión
66 Agenesia gonadal Q991 En revisión 600171
67 Agenesia parcial de pancreas Q450 2805 167755
68 Agenesia renal bilateral D800 1848 En revisión
69 Agenesia traqueal Q321 3346 En revisión
70 Aglosia adactilia Q872 En revisión En revisión
71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus Q878 990 202650
71 Agnatia holoprosencefalia situs inversus Q878 990 202650
72 Albinismo con sordera H905 998 300700
73 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine E703 999 227010
74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo E703 54 300500
75 Albinismo ocular sordera sensorial tardia E703 1000 300650
76 Albinismo oculo-cutaneo E703 98706 En revisión
77 Alcaptonuria E702 56 203500
77 Alcaptonuria E702 56 203500
78 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma D560 846 604131
79 Alfa-manosidosis E771 61 248500
79 Alfa-manosidosis E771 61 248500
80 ALPS-CASP10 D479 3261 603909
80 ALPS-CASP10 D479 3261 603909
81 ALPS-FASLG D479 3261 601859
81 ALPS-FASLG D479 3261 601859
82 Amaurosis - hipertricosis H355 1021 204110
83 Amaurosis congenita de Leber H355 204000
65 204100 604232 604393
83 Amaurosis congenita de Leber H355 204000
65 204100 604232 604393
84 Amebiasis por amebas salvajes B601 68 En revisión
85 Amelia, autosomica recesiva Q730 1027 601360
86 Amiloidosis secundaria E853 85445 En revisión
86 Amiloidosis secundaria E853 85445 En revisión
87 Amioplasia congenita Q743 1037 En revisión
87 Amioplasia congenita Q743 1037 En revisión
88 Anadisplasia metafisaria Q785 1040 602111 613073
88 Anadisplasia metafisaria Q785 1040 602111 613073
89 Analbuminemia congenita R770 86816 616000
89 Analbuminemia congenita R770 86816 616000
90 Anemia de cuerpos de Heinz D582 178330 140700
91 Anemia de Fanconi D610 300514
84 227650 227646 227645
91 Anemia de Fanconi D610 300514
84 227650 227646 227645
92 Anemia diseritropoyetica, congenita D644 85 En revisión
93 Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa d D552 766 266200
93 Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa d D552 766 266200
94 Anemia hemolitica letal anomalias genitales D588 1046 600461
95 Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa D553 86817 612631
95 Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa D553 86817 612631
96 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomer D552 712 613470
97 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa D551 90030 En revisión
98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por deficit de hexoq D552 90031 235700
99 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro D508 83642 206100
100 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X D640 75563 300751
100 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X D640 75563 300751
101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxi D640 2802 301310
101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxi D640 2802 301310
102 Anencefalia/exencefalia aislada Q000 1048 206500
103 Anestesia corneal anomalias retinianas sordera Q878 1051 122430
104 Angioedema adquirido T783 91385 300909
105 Angioedema hereditario D841 91378 106100 610618
106 Angioma en racimo D180 1063 607859
107 Angiomatosis cutanea y digestiva Q278 1059 112200
108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria D180 1062 106070
109 Angiomatosis quistica de hueso, difusa E881 73 123880
110 Aniridia Q131 77 106210
110 Aniridia Q131 77 106210
111 Aniridia agenesia renal retraso psicomotor Q878 1064 206750
112 Aniridia ausencia de rotula Q878 1069 106220
113 Aniridia ptosis retraso mental obesidad Q131 1067 En revisión
114 Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental G110 1065 206700
115 Anisakiasis B810 1070 En revisión
116 Anoftalmia - insuficiencia hipotalamo-pituitaria Q044 3157 182230
117 Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalias es Q878 1101 En revisión
118 Anoftalmia - microftalmia, aislada Q112 98555 En revisión
118 Anoftalmia - microftalmia, aislada Q112 98555 En revisión
119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica Q878 77298 206900
119 Anoftalmia - microftalmia, atresia esofagica Q878 77298 206900
120 Anomalia acro-pecto-renal Q878 En revisión En revisión
121 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto Q138 91483137600 601631 602482
121 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto Q138 91483137600 601631 602482
122 Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis H508 50817 En revisión
123 Anomalia de Poland Q878 1521 173800
124 Anomalia de Uhl Q248 3403 107970
125 Anomalias auriculares - fisura labial con o sin fisura pa Q870 77300 En revisión
126 Anomalias auriculo-oculares, fisura labial Q870 71270 En revisión
127 Anomalias cardiacas - heterotaxia Q288 137628 En revisión
128 Anomalias craneo digitales retraso mental Q870 1514 272440
129 Anomalias de cabellos - fotosensibilidad - retraso menta L678 1408 234030
130 Anomalias de la osificacion - retraso del desarrollo sico Q798 73230 En revisión
131 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelect Q878 1110 107500
132 Anoniquia con pigmentacion de los pliegues de flexion Q843 69125 106750
133 Anoniquia microcefalia Q878 1094 607214
134 Anosmia congenita aislada Q078 88620 107200
135 Anquiloblefaron filiforme - imperforacion anal Q878 1074 En revisión
136 Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental Q872 1078 188201
137 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie Q878 140917 184460
138 Anquilosis glosopalatina Q383 141163 En revisión
139 APECED (APS-1) E310 3453 240300
140 Aplasia cutis – miopía Q848 1117 601075
141 Aplasia cutis congenita - linfangiectasia intestinal Q848 1116 207731
142 Aplasia cutis congenita de miembros forma recesiva Q848 1115 600360
143 Aplasia de perone ectrodactilia Q738 1118 113310
144 Aplasia medular idiopatica D610 88 609135, 614742, 614743
145 Aplasia tibial - ectrodactilia Q738 3329610685, 612576 , 119100
147 Apraxia ocular tipo Cogan H518 1125 257550
148 Aqueiropodia Q748 931 200500
149 Aracnodactilia osificacion anormal retraso mental Q878 1129 En revisión
150 Aracnodactilia retraso mental dismorfia Q878 1130 En revisión
151 Arañazo de gato, enfermedad del A281 50839 En revisión
152 AR-DKC (Mutacion en NOLA2) Q828 1775 613987
152 AR-DKC (Mutacion en NOLA2) Q828 1775 613987
153 AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) Q828 1775 224230
153 AR-DKC (Mutacion en NOLA3 ) Q828 1775 224230
154 AR-DKC (Mutacion en RTEL1) Q935 1775 615190
154 AR-DKC (Mutacion en RTEL1) Q935 1775 615190
155 Argininemia E722 90 207800
156 AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 D811 169446 243700 611521
156 AR-HIES (Sindrome de Hiper IgE) DOCK8 D811 169446 243700 611521
157 Arrinia Q301 1134 En revisión
158 Arrinia atresia de coanas microftalmia Q870 1135 603457
159 Arteriris temporal juvenil L958 26137 En revisión
160 Arteritis de celulas gigantes M316 397 187360
161 Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico M082 85414 604302
162 Artritis relacionada con entesitis M081 85438 En revisión
163 Artrogriposis - disfuncion renal - colestasis Q897 2697 208085, 613404
164 Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal Q688 1485 208158
165 Artrogriposis distal tipo 6 Q688 1144 108200
166 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido Q878 1150 208155
167 Artrogriposis no especificado Q688 En revisión En revisión
168 Asociacion MURCS Q878 2578 601076
169 Asplenia congenita aislada (Mutacion in RPSA) Q890 101351 271400
170 Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al cromosoma X G318 85338 En revisión
171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y s G111 1171 601338
171 Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia optica y s G111 1171 601338
172 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva G112 1172 En revisión
172 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva G112 1172 En revisión
173 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - ceguera - sord G111 95433 271250
174 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva - intrusion sacad G111 95434 607317
175 Ataxia de Friedreich G111 95 229300
175 Ataxia de Friedreich G111 95 229300
176 Ataxia de Harding G111 1177 212895
177 Ataxia episodica tipo 3 G118 79135 606554
182 Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante G118 99 En revisión
182 Ataxia espinocerebelosa autosomica dominante G118 99 En revisión
183 Ataxia espinocerebelosa infantil G111 1186 271245
183 Ataxia espinocerebelosa infantil G111 1186 271245
184 Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X, de tipo G111 85297 301790
185 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 G118 98755 164400
189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 G112 En revisión En revisión
189 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 G112 En revisión En revisión
190 Ataxia letal con sordera y atrofia optica E798 1187 301835
190 Ataxia letal con sordera y atrofia optica E798 1187 301835
191 Ataxia telangiectasia G113 100 208900
191 Ataxia telangiectasia G113 100 208900
192 Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce G112 88644 610743
192 Ataxia, autosomica recesiva, tipo Beauce G112 88644 610743
193 Atelosteogenesis I Q788 1190 108720
193 Atelosteogenesis I Q788 1190 108720
194 Atelosteogenesis II Q775 56304 256050
194 Atelosteogenesis II Q775 56304 256050
195 Atelosteogenesis III Q788 56305 108721
195 Atelosteogenesis III Q788 56305 108721
196 Ateriopatia diabetica del cerebro, no relacionada con I678 77304 En revisión
197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropat I709 1192 209010
198 Atireosis E031 95713 218700
199 Atransferrinemia E880 1195 209300
200 Atresia biliar Q442 30391 210500
201 Atresia de coanas Q300 137914 608911
202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatia Q878 En revisión En revisión
203 Atresia de intestino delgado Q419 1201 243600
204 Atresia duodenal Q410 1203 223400
205 Atresia tricuspide Q224 1209 605067
206 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana G118 101 125370
206 Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana G118 101 125370
207 Atrofia multisistemica G903 102 146500
208 Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes G111 2579 158500
209 Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walk G128 73245 En revisión
210 Atrofia muscular espinal proximal G120 70 253300
210 Atrofia muscular espinal proximal G120 70 253300
211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomi G121 209335 182980
211 Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomi G121 209335 182980
212 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120 83330 253300
216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica G120 363454 615290
216 Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosomica G120 363454 615290
217 Atrofia optica H472 103 En revisión
217 Atrofia optica H472 103 En revisión
218 Atrofia optica autosomica dominante y cataratas H472 67036 165300
218 Atrofia optica autosomica dominante y cataratas H472 67036 165300
219 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina H312 75373 600790
220 Atrofoderma lineal de Moulin L908 140933 En revisión
221 Auriculo-osteo-displasia Q875 114 109000
222 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar Q828 1658 129200
223 Autismo, mancha en vino de Oporto Q858 137911 En revisión
224 Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia D822 2621 En revisión
225 Bandas amnioticas familiares Q798 1034 En revisión
226 Beta-manosidosis E771 118 248510
226 Beta-manosidosis E771 118 248510
227 Beta-talasemia D561 848 613985
227 Beta-talasemia D561 848 613985
228 Blefarochalasia labio doble Q870 1253 109900
229 Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactilia estatura Q878 2057 210745
230 Blefaroptosis miopia ectopia lentis Q158 1259 110150
231 Bradiopsia H538 75374 608415
232 Braquicefalia aislada Q750 35099 123100, 615314
233 Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Q878 1246 113400
234 Braquidactilia de Hirschsprung Q431 2150 306980
235 Braquidactilia hipertension arterial Q738 1276 112410
236 Braquidactilia no especificada Q738 294937 En revisión
237 Braquidactilia preaxial hallux varus Q738 1278 112450
238 Braquidactilia tipo A5 Q738 93389 En revisión
239 Braquidactilia tipo A6 (sindrome de Osebold-Remondini Q738 93382 112910
240 Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord) Q738 93397 En revisión
241 Braquitelefalangia - dismorfismo - sindrome de Kallman Q870 1295 113480
242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - 79132 En revisión
243 Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - Q841 1409 278200
244 Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - ac - 3240 En revisión
245 Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil G938 1313 215480
246 Calcificaciones talamicas simetricas G938 1314 En revisión
247 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada G238 1980615007 213600 606656
247 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada G238 1980615007 213600 606656
248 Campomelia tipo Cumming Q878 1318 211890
249 CAMPS (CARD14 psoriasis mediada) E850 En revisión En revisión
250 Camptobraquidactilia Q748 1319 114150
251 Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasi Q872 1321 211930
252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audic Q872 85164 610474
252 Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audic Q872 85164 610474
253 Camptodactilia no especificada Q873 En revisión En revisión
254 Camptodactilia taurinuria Q681 1325 114200
255 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Q871 1327 211910
256 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Q871 1326 211920
257 Candidiasis mucocutanea cronica (aislado o con el si E310 3453 240300
258 CANDLE (mutacion en PSMB8) L982 325004 256040
259 CARD11 mutacion con ganancia de funcion D812 357237 615206
260 Cardiomiopatia - anomalias renales Q878 90022 En revisión
261 Cardiomiopatia - intolerancia al ejercicio por una defic I422 En revisión En revisión
262 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Tra I425 85451 105210
263 Cardiopatia congenita - miembros cortos Q872 1354 212135
264 Carnosinemia E708 1361 212200
265 CASPASE 8 DEFECT D479 275517 607271
266 Cataratas ataxia sordera G112 1368 212710
267 Cataratas microcornea Q138 1377116200, 601547, 604219
268 Cataratas miocardiopatia Q878 1369 212350, 615418
269 Cataratas nefropatia encefalopatia Q878 1380 218900
270 Cataratas retraso mental hipogonadismo Q878 1387 212720
271 Cataratas-glaucoma Q120 162 En revisión
272 Ceguera - escoliosis- aracnodactilia Q875 171844 En revisión
273 Ceguera cortical retraso mental polidactilia Q875 1389 En revisión
274 Celiaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales - 1459 226810
275 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa E711 134 203750
276 Cirrosis biliar primaria K743 109720,
186 613007, 613008, 614220, 614221
276 Cirrosis biliar primaria K743 109720,
186 613007, 613008, 614220, 614221
277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de America del N K746 168583 604901
278 Cistationinuria E721 212 219500
279 Cistinosis E720 E721 213 219750 219800 219900
279 Cistinosis E720 E721 213 219750 219800 219900
280 Cistinuria E720 214 220100
280 Cistinuria E720 214 220100
281 Citrulinemia E722 187 215700
282 Coartacion atipica de aorta Q251 1456 En revisión
283 Colangitis esclerosante K830 171 613806
284 Colestasis - retinopatia pigmentaria - fisura palatina - 1415 612726
285 Colestasis linfedema Q820 1414 214900
286 Colitis colagenosa K528 36205 En revisión
287 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera P783 103912 En revisión
288 Coloboma del iris con ptosis - deficit intelectual Q870 2995 243310, 614583
289 Coloboma fisura labiopalatina retraso mental Q122 1473 En revisión
290 Coloboma macular tipo b braquidactilia Q871 1471 120400
291 Coloboma microftalmia cardiopatia sordera Q878 1474 En revisión
292 Coloboma ocular Q130 194 120200 216820
292 Coloboma ocular Q130 194 120200 216820
293 Complejo de Carney D448 1359 160980
293 Complejo de Carney D448 1359 160980
294 Complejo femur-perone-cubito Q728 2019 228200
295 Complejo miembros-pared abdominal Q878 2369 En revisión
296 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion Q248 1479 108900
296 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion Q248 1479 108900
297 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Q871 1422 600092
298 Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa Q878 166035 250410
299 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Q785 33067 156400
300 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Q785 166038 250230
301 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X domin Q773 35173 302960
302 Condrodisplasia punctata, tipo rizomelico Q773 177215100, 222765, 600121
303 Condrodisplasia recesiva letal Q788 1423 En revisión
304 Condrodisplasia tipo Blomstrand Q788 50945 215045
305 Conjuntivitis leñosa H104 97231 217090
306 Conodisplasia craneofacial Q875 85168 En revisión
307 Contracturas displasia ectodermica fisura labio palatina Q878 1484 301815
308 Convulsiones - deficit intelectual debido a hidroxilsinuria E723 79156 236900
309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas G404 140927 607745
310 Cordoma C767 178 215400
311 Coroidea atrofia alopecia Q828 1433 En revisión
312 Coroideremia H312 180 303100
313 Coroideremia - obesidad - sordera Q878 1435 303110
314 Craneo ectodermica displasia Q875 1515
315 Craneo-osteo-artropatia M894 218330,
1525 613610, 614099, 614378
259100
316 Craneoraquisquisis Q001 63260 En revisión
317 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - defic Q878 2872 En revisión
318 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari Q878 171839 En revisión
319 Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal Q078 En revisión En revisión
320 Craneosinostosis aplasia de perone Q872 1533 218550
321 Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi Q878 1534 En revisión
322 Craneosinostosis braquidactilia Q870 1535 En revisión
323 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales Q870 52054 608432
324 Craneosinostosis tipo Boston Q758 1541 En revisión
324 Craneosinostosis tipo Boston Q758 1541 En revisión
325 Craneosinostosis tipo Philadelphia Q870 1527 185900
326 Craniorrinia Q308 157832 123050
327 Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidr Q031 1538 123155
328 Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje D828 137634 614192
329 Crioglobulinemia mixta D891 91138 123550
330 Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida D588 168577 608885
331 Criptomicrotia braquidactilia anomalias de dermatoglifos Q878 1547 123560
332 Cromosoma 1 en anillo Q932 1437 En revisión
338 Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis Q878 1555 123790
339 Cutis laxa Q828 123700,
209 219100, 219200, 304150
340 Cutis marmorata telangiectasia congenita Q828 1556 219250
341 Cutis verticis gyrata - deficit mental Q828 1557 219300
342 Dacriocistitis osteopoiquilosis Q788 1562 En revisión
343 Dandy Walker polidactilia postaxial Q878 1566 En revisión
344 Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia Q738 52056 608571
345 Defecto en la activacion K-Ras D479 En revisión En revisión
346 Defecto en la activacion N-Ras D728 En revisión En revisión
347 Defectos del ciclo de Krebs E888 254749 En revisión
348 Deficiencia aislada de subclases de IgG D808 183675 614102
349 Deficiencia de MCM4 D848 En revisión 609981
350 Deficiencia de OX40 D818 431149 615593
351 Deficiencia de UNC119 D728 228000 615518
352 Deficiencia de γc D812 En revisión En revisión
353 Deficiencia de 10Rβ K528 En revisión En revisión
354 Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa E711 En revisión 614055
355 Deficiencia de ACT1 B372 En revisión En revisión
356 Deficiencia de ADAR1 (AGS6) G318 51 615010
357 Deficiencia de AD-IRF8 D848 319600 614893
358 Deficiencia de AID D805 101089 605258
359 Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y cel D806 En revisión En revisión
360 Deficiencia de AR-IRF8 D848 En revisión 614894
361 Deficiencia de Artemis (DHLRE1C) D811 275, 39051 602450, 603554
362 Deficiencia de BLNK D800 3310 613502
363 Deficiencia de C1 inhibidor D841 100050 106100
364 Deficiencia de C1qA D841 169147 613652
365 Deficiencia de C1qB L932 169147 613652
366 Deficiencia de C1qC L932 169147 613652
367 Deficiencia de C1r D841 En revisión En revisión
368 Deficiencia de C1s D838 169147 613783
369 Deficiencia de C2 D841 169147 217000
371 Deficiencia de C4a D841 169147 614380
372 Deficiencia de C4b D841 169147 614379
376 Deficiencia de C8a D841 169150 613790
377 Deficiencia de C8b D841 169150 613789
378 Deficiencia de cadena pesada µ D808 En revisión 601495
379 Deficiencia de cadena κ D808 183675 614102
380 Deficiencia de CARD11 D812 357237 615206
381 Deficiencia de CARD9 D848 1334 212050
382 Deficiencia de CD16 D848 En revisión En revisión
383 Deficiencia de CD19 D838 1572 613493
385 Deficiencia de CD21 D838 En revisión 614699
388 Deficiencia de CD3γ (Gamma) D812 169082 615607
389 Deficiencia de CD3δ (Delta) D812 169160 615617
390 Deficiencia de CD3ε (Epsilon) D812 169160 615615
391 Deficiencia de CD3ζ (dseta) D812 169160 610163
393 Deficiencia de CD40 ligando D805 101088 308230
399 Deficiencia de CD9 - En revisión En revisión
400 Deficiencia de CGD, p22 D71X En revisión En revisión
401 Deficiencia de CGD, p40 D71X 379 613960
404 Deficiencia de CGD, XL D848 379 306400
405 Deficiencia de CMC-IL-17F E310 1334 613956
406 Deficiencia de CMC-IL-17RA E310 1334 613953
407 Deficiencia de CMH clase II D817 572 209920
408 Deficiencia de coronin-1A D812 228003 615401
409 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa E744 2394 246900
410 Deficiencia de Dock 8 D811 217390 243700
411 Deficiencia de Factor B D67X En revisión 615561
412 Deficiencia de Factor D D841 169467 613912
413 Deficiencia de Factor de transcripcion E47 D800 En revisión En revisión
414 Deficiencia de Factor H D841 93579 609814
415 Deficiencia de Factor I D841 200418 610984
416 Deficiencia de FADD D898 306550 613759
417 Deficiencia de Ficolin 3 D841 331190 613860
418 Deficiencia de granulos especificos D71X 169142 245480
419 Deficiencia de HOIL-1 E740 329173 615895
420 Deficiencia de ICF1 E881 2268 242860
421 Deficiencia de ICF2 D848 2268 614069
422 Deficiencia de ICOS D831 1572 607594
423 Deficiencia de IgA con subclases de IgG D808 En revisión En revisión
424 Deficiencia de Igα D818 69127 609529, 137100
425 Deficiencia de Igβ D800 En revisión En revisión
426 Deficiencia de IKAROS D818 317473 En revisión
427 Deficiencia de IKBKB D848 397787 615592
428 Deficiencia de Il-10 E728 39812 614395
429 Deficiencia de IL-10Rα K528 238569 613148
430 Deficiencia de IL-21R D822 357329 615207
431 Deficiencia de IL-7Rα D812 169154 608971
432 Deficiencia de ITCH E310 228426 613385
433 Deficiencia de ITK D728 238505 613011
434 Deficiencia de JAK3 D812 35078 600802
435 Deficiencia de la helice alada (Desnudo) D828 169095 601705
436 Deficiencia de LCK D811 280142 615758
437 Deficiencia de Lipasa Acida E755 275761 278000
438 Deficiencia de LRBA D818 1572 614700
439 Deficiencia de Macrofago GP91 Phox D71X 319605 300645, 306400
440 Deficiencia de MAGT1 D818 317476 300853
441 Deficiencia de MALT1 D818 397964 615468
442 Deficiencia de MASP1 Q878 293843 257920
443 Deficiencia de MASP2 D841 331187 613791
444 Deficiencia de MBL D688 En revisión 614372
445 Deficiencia de MCM4 D848 75391 609981
446 Deficiencia de MST1/STK4 E703 314689 614868
447 Deficiencia de MTHFD1 D528 823 601634
448 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) D761 540 608898
449 Deficiencia de Munc18-2 (FHL5) D761 540 613101
450 Deficiencia de MyD88 D848 183713 612260
451 Deficiencia de NFKB2 G113 1572 615577
452 Deficiencia de NK cell D848 75391 609981
453 Deficiencia de ORAl-l - En revisión En revisión
454 Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa E713 5 609016
455 Deficiencia de P14 D828 90023 610798
456 Deficiencia de perforina, FHL2 D818 540 603553
457 Deficiencia de PI3 kinasa Q858 En revisión En revisión
458 Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activacion (mutacion en D552 397596 615513
459 Deficiencia de PKcs DNA D811 En revisión En revisión
460 Deficiencia de PMS2 D489 252202 276300
461 Deficiencia de PNP D815 760 613179
462 Deficiencia de properdin D841 2966 312060
463 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H D841 En revisión En revisión
464 Deficiencia de Rac2 D728 183707 608203
465 Deficiencia de RAG1 D811 231154 609889
466 Deficiencia de RAG2 D811 157949 233650
467 Deficiencia de Receptor BAFF D830 1572 613494
468 Deficiencia de RhoH D848 En revisión En revisión
469 Deficiencia de RNF168 D828 420741 611943
470 Deficiencia de SAMHD1 (AGS5) G318 51 612952
471 Deficiencia de SLC46A1 E161 90045 229050
472 Deficiencia de STAT2 D848 En revisión En revisión
473 Deficiencia de STAT5b D828 220465 245590
474 Deficiencia de STIM-1 D818 317430 612783
475 Deficiencia de StX11 (FHL4) D761 540 603552
476 Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa E713 832 245050
477 Deficiencia de TACI (mutacion TNFRSF13B) D838 1572 240500
478 Deficiencia de TAP1/TAP2/Tapasin D816 34592 604571
479 Deficiencia de TBK1 - 275872 616439
480 Deficiencia de TCN2 D512 859 275350
481 Deficiencia de trombomodulin D688 En revisión 614486
482 Deficiencia de TyK2 D824 331226 611521
483 Deficiencia de UNG D805 183666 608106
484 Deficiencia de WIPF1 D820 906 614493
485 Deficiencia de XLP1, SH2D1A D823 2442 308240
486 Deficiencia de XLP2, XIAP D823 2442 300635
487 Deficiencia de ZAP-70 D818 911 269840
488 Deficiencia de β-Actin E740 2995 243310
489 Deficiencia de λ5 D800 33110 613500
490 Deficiencia en el receptor del complemento 2 CR2 (CD2 D841 1572 614699
491 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 D841 536 609939
492 Deficiencia selectiva de IgA D693 69127 137100
493 Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de Q923 1307 246560
494 Deficit combinado de los factores V y VIII D688 35909 227300
495 Deficit congenito de fibrinogeno D682 En revisión 202400
496 Deficit congenito de heparan-sulfato en los enterocitos P783 103910 En revisión
497 Deficit congenito de proteina C D682 745 176860, 612304
498 Deficit congenito de proteina S D685 743 612336
499 Deficit congenito de sacarasa-isomaltasa E743 35122 222900
500 Deficit congenito de sintesis de acidos biliares, tipo 4 K768 En revisión En revisión
501 Deficit congenito del factor II D682 158820 176930
501 Deficit congenito del factor II D682 158820 176930
502 Deficit congenito del factor IX D67X 98879 300746
502 Deficit congenito del factor IX D67X 98879 300746
503 Deficit congenito del factor V D682 326 227400
503 Deficit congenito del factor V D682 326 227400
504 Deficit congenito del factor VII D682 121675 227500
504 Deficit congenito del factor VII D682 121675 227500
505 Deficit congenito del factor VIII D66X 98878 306700
505 Deficit congenito del factor VIII D66X 98878 306700
506 Deficit congenito del factor X D682 328 227600
506 Deficit congenito del factor X D682 328 227600
507 Deficit congenito del factor XI D681 329 612416
507 Deficit congenito del factor XI D681 329 612416
508 Deficit congenito del factor XIII D682 331 613225
508 Deficit congenito del factor XIII D682 331 613225
509 Deficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa E713 35701 605911
510 Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos E713 5 609016
511 Deficit de 5-oxoprolinasa E728 33572 260005
511 Deficit de 5-oxoprolinasa E728 33572 260005
512 Deficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa E701 13 512719
513 Deficit de acil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos d E713 42 201450
514 Deficit de aconitasa G713 43115 255125
515 Deficit de adenilsuccinato liasa E798 46 103050
515 Deficit de adenilsuccinato liasa E798 46 103050
516 Deficit de adenosina monofosfato deaminasa E798 45 612874
516 Deficit de adenosina monofosfato deaminasa E798 45 612874
517 Deficit de adhesion leucocitaria tipo I D848 99842 116920
517 Deficit de adhesion leucocitaria tipo I D848 99842 116920
518 Deficit de adhesion leucocitaria tipo II D848 99843 266265
518 Deficit de adhesion leucocitaria tipo II D848 99843 266265
519 Deficit de adhesion leucocitaria tipo III D848 99844 612840
519 Deficit de adhesion leucocitaria tipo III D848 99844 612840
520 Deficit de aromatasa E258 91 613546
520 Deficit de aromatasa E258 91 613546
521 Deficit de beta-ureidopropionasa E798 65287 613161
521 Deficit de beta-ureidopropionasa E798 65287 613161
522 Deficit de biotinidasa E538 79241 253260
522 Deficit de biotinidasa E538 79241 253260
523 Deficit de carbamil-fosfato sintetasa E722 147 237300
524 Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II E713 157 255110
524 Deficit de carnitina palmitoiltransferasa II E713 157 255110
525 Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa E713 159 212138
526 Deficit de deshidratasa E701 1578 264070
526 Deficit de deshidratasa E701 1578 264070
527 Deficit de Dihidropteridina reductasa E701 226 261630
527 Deficit de Dihidropteridina reductasa E701 226 261630
528 Deficit de dopamina beta-hidroxilasa G908 230 223360
529 Deficit de enzima ramificante del glucogeno E740 367 263570
529 Deficit de enzima ramificante del glucogeno E740 367 263570
530 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744 2880 261650
530 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa E744 2880 261650
531 Deficit de fosfofructoquinasa muscular E740 371 232800
531 Deficit de fosfofructoquinasa muscular E740 371 232800
532 Deficit de fosfoglicerato quinasa E740 713 300653
532 Deficit de fosfoglicerato quinasa E740 713 300653
533 Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 En revisión 229700
533 Deficit de fructosa-1,6 difosfatasa E741 En revisión 229700
534 Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa E728 2066 613163
534 Deficit de gamma aminobutirico acido transaminasa E728 2066 613163
535 Deficit de gamma-glutamil transpeptidasa E728 33573 231950
536 Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa D551 33574 230450
536 Deficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa D551 33574 230450
537 Deficit de glucogeno sintasa hepatica E740 2089 240600
538 Deficit de glutation sintetasa D551 32 231900
538 Deficit de glutation sintetasa D551 32 231900
539 Deficit de GTP-ciclohidrolasa I E701 2102 233910
539 Deficit de GTP-ciclohidrolasa I E701 2102 233910
540 Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728 382 612736
540 Deficit de guanidinoacetato metiltransferasa E728 382 612736
541 Deficit de LCAT E786 650 136120
542 Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721 2169 236270
542 Deficit de metil cobalamina de tipo cbl E E721 2169 236270
543 Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G E721 2170 250940
543 Deficit de metil cobalamina de tipo cbl G E721 2170 250940
544 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa E721 En revisión En revisión
545 Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa E771 3137 609241
545 Deficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa E771 3137 609241
546 Deficit de ornitina carbamil transferasa E724 664 311250
547 Deficit de prolidasa E728 742 170100
547 Deficit de prolidasa E728 742 170100
548 Deficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa E713 832 245050
549 Deficit de transaldolasa E748 101028 606003
550 Deficit de transportador de creatina ligado al cromosom E728 52503 300352
550 Deficit de transportador de creatina ligado al cromosom E728 52503 300352
551 Deficit familiar aislado de glucocorticoides E271 361 202200
551 Deficit familiar aislado de glucocorticoides E271 361 202200
552 Deficit intelectual tipo Birk-Barel Q878 166108 612292
552 Deficit intelectual tipo Birk-Barel Q878 166108 612292
553 Deficit intelectual tipo Kahrizi E778 168972 612713
553 Deficit intelectual tipo Kahrizi E778 168972 612713
554 Degeneracion cortico-basal G310 78 En revisión
554 Degeneracion cortico-basal G310 78 En revisión
555 Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana H312 86813 108985
555 Degeneracion helicoidal peripapilar coriorretiniana H312 86813 108985
556 Degeneracion macular juvenil hipotriquia Q840 1573 601553
556 Degeneracion macular juvenil hipotriquia Q840 1573 601553
557 Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma H355 1574 267760
557 Degeneracion retiniana microftalmia glaucoma H355 1574 267760
558 Delecion 22q13 Q935 48652 606232
558 Delecion 22q13 Q935 48652 606232
559 Delecion 5q35 Q935 1627 En revisión
559 Delecion 5q35 Q935 1627 En revisión
560 Delecion 8p Q935 96092 En revisión
560 Delecion 8p Q935 96092 En revisión
561 Delecion terminal 6q Q935 75857 En revisión
561 Delecion terminal 6q Q935 75857 En revisión
562 Demencia frontotemporal G310 282 172700 VARIOS
562 Demencia frontotemporal G310 282 172700 VARIOS
563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310 En revisión 600274
563 Demencia frontotemporal con inclusiones Tau G310 En revisión 600274
564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cr G310 282 172700
564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cr G310 282 172700
565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - re Q875 71267 En revisión
565 Dentinogenesis imperfecta - estatura baja - sordera - re Q875 71267 En revisión
566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia Q872 1655 235255
567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis M301 79099 En revisión
568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes L218 168606 606227
569 Dermato osteolisis tipo Kirghize Q828 1657 221810
569 Dermato osteolisis tipo Kirghize Q828 1657 221810
570 Dermatoleucodistrofia E752 1659 221790
571 Dermatomiositis M330 221 En revisión
572 Dermatosis pustulosa subcornea L131 48377 En revisión
573 Dermo odonto displasia Q824 1660 125640
573 Dermo odonto displasia Q824 1660 125640
574 Dermoide anular de la cornea D311 91481 180550
574 Dermoide anular de la cornea D311 91481 180550
575 Dermopatia restrictiva letal Q828 1662 275210
575 Dermopatia restrictiva letal Q828 1662 275210
576 Desmielinizacion cerebral debido a un deficit de metion E721 168598 250850
577 Desmosterolosis Q878 35107 602398
577 Desmosterolosis Q878 35107 602398
578 Desorden del metabolismo de los metales no especific E830 225692 En revisión
579 Desordenes de la purinas y pirimidinas no especificado E799 79224 En revisión
580 Desordenes de los lipidos no especificados E789 165 En revisión
580 Desordenes de los lipidos no especificados E789 165 En revisión
581 Desordenes del sistema inmune no especificados D899 En revisión En revisión
582 Desordenes del tejido conectivo no especificados M351 809 En revisión
583 Desordenes lisosomales no especificados E752 68366 En revisión
584 Desordenes peroxisomales no especificados E713 68373 En revisión
585 Despigmentacion aguda bilateral del iris Q138 69736 En revisión
585 Despigmentacion aguda bilateral del iris Q138 69736 En revisión
586 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico do H330 209867 609508
586 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico do H330 209867 609508
587 Diabetes insipida nefrogenica N251 223 125800
588 Diabetes mellitus neonatal P702 224 En revisión
589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia panc Q450 65288 609069
590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - gl Q611 165848 28510
591 Diabetes-sordera de transmision materna E138 225 520000
592 Diafano-espondilodisostosis Q788 66637 608022
593 Diarrea congenita con malabsocion debido a insuficienc P783 83620 610370
594 Diarrea intratable - atresia coanal - anomalias en los ojo Q878 137622 En revisión
595 Diatesis hemorragica por un defecto del receptor de co D698 73271 614200
596 Dihidropirimidinuria E798 38874 222748
596 Dihidropirimidinuria E798 38874 222748
597 Dilatacion aortica - hipermovilidad de las articulaciones - Q874 88636 En revisión
598 DIRA (IL1RN) D848 210115 612852
599 Dirofilariasis B748 166291 En revisión
600 Disautonomia familiar G901 1764 223900
601 Discondrosteosis nefropatia Q878 1765 127350
602 Diseccion arterial con lentiginosis Q878 1682 600459
603 Disfasia congenita familiar F801 1799 600117
604 Disfuncion inmune - poliendocrinopatia - enteropatia l E310 En revisión 304790'
605 Disgenesia caudal familiar Q878 1768 600145
606 Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de g E728 71278 610015
607 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al crom Q048 1497 304100
608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensor Q561 168563 607080
608 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensor Q561 168563 607080
609 Disgenesia gonadal anomalias multiples Q991 1770 233430
609 Disgenesia gonadal anomalias multiples Q991 1770 233430
610 Disgenesia gonadal, tipo XX Q991 243 233300
611 Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2) D810 33355 267500
612 Disinostosis craneofacial Q750 1516 218350
613 Dismorfia digitotalar Q743 1146 108120
614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker Q878 1970 220219
615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafro Q878 2282 En revisión
616 Disostosis acro fronto facio nasal Q751 1784 201180
617 Disostosis acrofacial autosomica recesiva Q754 364574 En revisión
618 Disostosis acrofacial forma catania Q754 1786 101805
619 Disostosis acrofacial no especificada Q754 364574 En revisión
620 Disostosis acrofacial postaxial Q754 246 263750
621 Disostosis acrofacial tipo Nager Q754 245 154400
622 Disostosis acrofacial tipo Palagonia Q754 1787 601829
623 Disostosis acrofacial tipo Rodriguez Q754 1788 201170
624 Disostosis faciocranenana hipomandibular Q754 1790 241310
625 Disostosis humero espinal Q748 1792 En revisión
626 Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X Q754 1131 301950
627 Displasia acromesomelica tipo Brahimi Bacha Q778 En revisión En revisión
628 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson Q788 En revisión 201250
629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux Q778 En revisión 602875
630 Displasia acromicrica Q778 969 102370
631 Displasia acropectovertebral Q681 957 102510
632 Displasia alveolo-capilar congenita - 210122 265380
633 Displasia broncopulmonar P271 70589 En revisión
633 Displasia broncopulmonar P271 70589 En revisión
634 Displasia campomelica Q871 140 114290
634 Displasia campomelica Q871 140 114290
635 Displasia checa, tipo metatarsal Q777 137678 609162
636 Displasia craneo fronto nasal. Q871 1520 304110
637 Displasia craneodiafisaria M852 1513 122860
638 Displasia craneolenticulosutural Q758 50814 607812
639 Displasia craneo-metafisaria Q788 1522 123000
640 Displasia de Astley-Kendall Q773 1427 215150
641 Displasia de Boomerang Q871 1263 112310
642 Displasia de Greenberg Q773 1426 215140
642 Displasia de Greenberg Q773 1426 215140
643 Displasia de Pacman Q778 1952 167220
644 Displasia de Singleton-Merten Q788 85191 616298
645 Displasia de timo - riñon - ano - pulmon Q878 3326 274265
646 Displasia del iris - hipertelorismo - sordera Q138 1831 109120
647 Displasia dermo facial focal Q828 398166 614974
647 Displasia dermo facial focal Q828 398166 614974
648 Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico Q782 98813 300291 612132
648 Displasia ectodermica - con inmunodeficit anhidrotico Q782 98813 300291 612132
649 Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel Q810 158668 604536
650 Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña Q828 69084 602032
650 Displasia ectodermica "pura" tipo cabello-uña Q828 69084 602032
651 Displasia ectodermica ceguera Q878 1806 268320
652 Displasia ectodermica hidrotica tipo Christianson Fourie Q828 1808 601375
653 Displasia ectodermica hidrotica tipo Halal Q828 1809 En revisión
654 Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo Q824 1882 225050
655 Displasia ectodermica hipohidrotica, forma dominante Q824 1810 129490
656 Displasia ectodermica no especificada Q823 79373 En revisión
657 Displasia ectodermica odonto microniquial Q824 1818 129510
658 Displasia ectodermica tipo Berlin Q824 1816 246500
659 Displasia epifisaria multiple Q773 251 En revisión
660 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel Q788 63442 105835
661 Displasia espondilo encondral Q777 1855 271550
662 Displasia espondiloepifisaria congenita Q777 94068 183900
663 Displasia espondiloepifisaria tardia Q777 93284 En revisión
664 Displasia espondiloepifisaria tardia tipo Kohn Q777 163665 271620
665 Displasia espondiloepifisaria tipo Byers Q777 163673 183850
666 Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Q777 163654 163654
667 Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Q777 163668 184000
668 Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Q777 163649 602611
669 Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Q777 163662 600561
670 Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueado Q778 168552 607543
671 Displasia espondiloepimetafisaria - denticion anormal Q777 168451 601668
672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis Q777 168443 183849
673 Displasia espondiloepimetafisaria axial Q778 168549 602271
674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 Q778 168555 609052
675 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Q777 168448 300232
676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Q777 168454 610442
677 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Q778 168544 313420
678 Displasia espondilometafisaria Q778 254 En revisión
679 Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia Q777 50816 607944
680 Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbasto Q778 85167 608940
681 Displasia espondilometafisaria tipo Agrecan Q777 171866 612813
682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski Q778 93314 184252
683 Displasia esqueletica no especificada Q789 364526 En revisión
684 Displasia frontometafisaria Q785 1826 305620
684 Displasia frontometafisaria Q785 1826 305620
685 Displasia geleofisica Q871 2623 231050
686 Displasia inmuno osea de Schimke Q777 1830 242900
687 Displasia Kniest-like letal Q778 2347 245190
688 Displasia letal osteosclerotica de hueso Q782 1832 259775
689 Displasia mandibuloacra Q875 2457 248370
689 Displasia mandibuloacra Q875 2457 248370
690 Displasia mesomelica hoyuelos cutaneos Q871 2633 163400
691 Displasia microcefalica osteodisplasica de tipo Saul Wil Q788 85172 En revisión
692 Displasia oculodentodigital Q878 2710 164200
692 Displasia oculodentodigital Q878 2710 164200
693 Displasia oculo-oto-facial Q870 77302 608572
694 Displasia odontomaxilar segmentaria K004 67039 En revisión
695 Displasia osea letal tipo Holmgren Forsell Q778 1842 211120
696 Displasia osea terminal - defectos pigmentarios Q872 88630 300244
697 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Q777 1427 215150
698 Displasia pseudodiastrofica Q788 85174 264180
699 Displasia renal-hepatica-pancreatica - quistes de Dand Q619 3032 267010
700 Displasia trico odonto oniquial Q824 3355 275450
701 Disqueratosis congenita Q828 1775 127550
702 Disquinesia ciliar primaria J980 En revisión En revisión
703 Disquinesia paroxistica no cinesigenica (PNKD) G248 En revisión 118800
704 Distonia 16 G241 210571 612067
705 Distonia de torsion de aparicion temprana G241 En revisión 128100
706 Distonia dopa-sensible G248 101150 605407
707 Distonia focal G243 611284 En revisión
708 Distonia mioclonica 15 G241 210566 607488
709 Distonia no especificada G241 156159 En revisión
710 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido G241 71517 128235
711 Distonias mixtas G248 71516 En revisión
712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular Q818 1867 1867
713 Distrofia coroidal, areolar central H312 180 303100
714 Distrofia de conos con respuesta escotopica supranorm H355 209932 610356
715 Distrofia de conos y bastones H355 1872 120970
716 Distrofia de cornea - sordera de percepcion H185 1490 217400
717 Distrofia facioescapulohumeral G710 269 158900
718 Distrofia macular cistoide H355 75381 153880
719 Distrofia macular de Carolina del Norte H355 75327 136550
720 Distrofia miotonica de Steinert G711 273 160900
721 Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una ep Q810 En revisión 226670
722 Distrofia muscular congenita G712 97242 En revisión
723 Distrofia muscular congenita con deficit de integrina G712 En revisión 613204
724 Distrofia muscular congenita de Ullrich G712 75840 254090
725 Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C G712 157973 613205
725 Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C G712 157973 613205
726 Distrofia muscular congenita tipo 1A G712 258 607855
727 Distrofia muscular congenita, tipo Fukuyama G710 272 253800
728 Distrofia muscular de cinturas G710 263 En revisión
729 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante ti G710 266 159000
731 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante ti G710 34517 En revisión
734 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo G710 267 253600
743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710 262 300376
743 Distrofia muscular de Duchenne y Becker G710 262 300376
744 Distrofia muscular de Emery Dreifuss G710 261 181350
745 Distrofia muscular no especificada G710 97242 En revisión
746 Distrofia muscular oculo gastrointestinal G710 1876 277320
747 Distrofia muscular oculofaringea G710 270 164300
748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710 98896 310200
748 Distrofia muscular tipo Duchenne G710 98896 310200
749 Distrofia neuroaxonal infantil G230 35069 256600
750 DITRA (deficiencia de antagonista del receptor de IL-36 L401 281457 605507
751 Drepanocitosis D570 D571 D572 D573 D578232 603903
751 Drepanocitosis D570 D571 D572 D573 D578232 603903
752 Duplicacion 12p Q923 1699 En revisión
753 Duplicacion 6p Q923 1745 En revisión
754 Duplicacion de cejas - sindactilia - 3172 227210
755 Duplicacion de la pierna y del pie en espejo Q748 1757 En revisión
756 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia Q158 1844 En revisión
757 Ectopia de cristalino forma familiar Q121 1885129600 225100 225200
758 Ectopia tiroidea E031 95712 218700 225250
759 Ectrodactilia displasia ectodermica Q824 1896 129900 604292
760 Embriopatia por aminopterina Q868 1908 En revisión
761 Embriopatia por antitiroideos Q868 1923 En revisión
762 Embriopatia por talidomida Q868 3312 En revisión
763 Embriopatia por virus de la varicela P358 291 En revisión
764 Enanismo de MULIBREY Q871 2576 253250
765 Enanismo diastrofico Q775 628 222600
766 Enanismo hiperostotico de Lenz-Majewski Q871 2658 151050
767 Enanismo metatropico Q778 2635 156530
768 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial Q871 2636 210710 210730
769 Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pi - 2653 En revisión
770 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labi Q878 2649 608578 243310
770 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labi Q878 2649 608578 243310
771 Enanismo tanatoforico Q771 2655156830 187600 187601
772 Encefalitis focal de Rasmussen G048 1929 En revisión
773 Encefalomiopatia mitocondrial infantil asociada con F G713 166105 En revisión
774 Encefalopatia aguda necrosante familiar G938 88619 608033
774 Encefalopatia aguda necrosante familiar G938 88619 608033
775 Encefalopatia con cuerpos de inclusion de neuroserpina, G318 85110 604218
777 Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina E752 139406 611721
777 Encefalopatia debida a una deficiencia de prosaposina E752 139406 611721
778 Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa E708 210128 276880
778 Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa E708 210128 276880
779 Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina E708 29155 236800
779 Encefalopatia debido a la hidroxi-quinurenina E708 29155 236800
780 Encefalopatia epileptica infantil temprana
300672 308350 609304 612164
G403
613402 6137201934
613721 614558 615473 615833 6158
780 Encefalopatia epileptica infantil temprana
300672 308350 609304 612164
G403
613402 6137201934
613721 614558 615473 615833 6158
781 Encefalopatia grave de aparicion neonatal, autosomica G404 En revisión En revisión
782 Encefalopatia mioclonica temprana G403 1935 609304 616341
783 Encefalopatia provocada por deficit de sulfito oxidasa E721 833
252150 252160 272300 615501
784 Encefalopatia, etilmalonica G318 51188 602473
784 Encefalopatia, etilmalonica G318 51188 602473
785 Encefalopatias espongiformes transmisibles (temino gen A810 A811 A818 A819 56970 En revisión
786 Encondromatosis Q784 296 166000
787 Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de ant D848 210115 612852
788 Enfermedad de Alexander E752 58 203450
789 Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit E740 715 300559
790 Enfermedad de Alzheimer autosomica104300
dominante
104310de
602096
apa 605055
G300605526 6061871020
606889 607116 607822 608907 6096
791 Enfermedad de Behçet M352 117 109650
791 Enfermedad de Behçet M352 117 109650
792 Enfermedad de Best H355 1243 153700
793 Enfermedad de Blackfan-Diamond 105650 300946 606129 606164
D610 610629 612527124 612528 612561 612562 612563 6
794 Enfermedad de Buerger I731 36258 211480
795 Enfermedad de Canavan E752 141 271900
795 Enfermedad de Canavan E752 141 271900
796 Enfermedad de Caroli Q446 53035 600643
797 Enfermedad de Castleman D360 160 148000
797 Enfermedad de Castleman D360 160 148000
798 Enfermedad de Coats H350 190 300216
798 Enfermedad de Coats H350 190 300216
799 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob A810 204 123400
800 191390
Enfermedad
266600 601458
de Crohn
604519 605225 606348 606668 606674 606675 K509608448 611081206
612241 612244 612245 612255 6122
801 Enfermedad de Crouzon Q751 207 123500
802 Enfermedad de Cushing E240 533 En revisión
803 Enfermedad de Darier Q828 218 124200
804 Enfermedad de Dent N258 300009
1652 300554 300555 308990 310468
805 Enfermedad de deposito de glucogeno por deficit de L E740 34587 300257
806 Enfermedad de deposito lisosomal no especificada E752 En revisión En revisión
806 Enfermedad de deposito lisosomal no especificada E752 En revisión En revisión
807 Neuromielitis óptica espectro G360 71211 En revisión
807 Neuromielitis óptica espectro G360 71211 En revisión
808 Enfermedad de Elejalde L814 33445 256710
809 Enfermedad de Erdheim-Chester D763 35687 En revisión
809 Enfermedad de Erdheim-Chester D763 35687 En revisión
810 Enfermedad de Fabry E752 324 301500
810 Enfermedad de Fabry E752 324 301500
811 Enfermedad de Gaucher E752 230800 355
230900 231000 231005 608013 6105
811 Enfermedad de Gaucher E752 230800 355
230900 231000 231005 608013 6105
812 Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejia - calcificacion c E752 2072 231005
813 Enfermedad de Gaucher tipo 1 E752 77259 230800
816 Enfermedad de Griscelli E703 381 214450 607624 609227
817 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund D511 35858 261100
817 Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund D511 35858 261100
818 Enfermedad de Hirschsprung 142623
Q431 600155 600156388 606874 606875 608462 611644 6
818 Enfermedad de Hirschsprung 142623
Q431 600155 600156388 606874 606875 608462 611644 6
819 Enfermedad de Huntington G10X 399 143100
821 Enfermedad de Kennedy G122 481 313200
822 Enfermedad de Kimura I898 482 En revisión
823 Enfermedad de Krabbe E752 487 245200 611722
823 Enfermedad de Krabbe E752 487 245200 611722
824 Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hip - 94062 610947
825 Enfermedad de la motoneurona inferior autosomica reces G122 206580 611067
826 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras G122 137867 En revisión
827 Enfermedad de Letterer-Siwe C960 99870 246400
828 Enfermedad de Lhermitte-Duclos Q048 65285 158350
829 Enfermedad de McCardle E740 368 232600
829 Enfermedad de McCardle E740 368 232600
830 Enfermedad de Moya-Moya I675 2573
252350 607151 608796 614042
830 Enfermedad de Moya-Moya I675 2573
252350 607151 608796 614042
831 Enfermedad de Netherton Q808 634 256500
832 Enfermedad de Niemann-Pick E752 En revisión En revisión
833 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A E752 77292 257200
834 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B E752 77293 607616
835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C E752 646 257220 607625
835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C E752 646 257220 607625
836 Enfermedad de Norrie H355 649 310600
837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce E710 268184 248600
838 Enfermedad de Paget juvenil M889 2801 239000
839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher E752 702 213900 312080
840 Enfermedad de Pompe E740 365 232300
841 Enfermedad de Pyle Q785 3005 265900
842 Enfermedad de Refsum G601 773 266500 614879
843 Enfermedad de Refsum, forma infantil 202370
G601266510 601539772
614863 614867 614871 614873 6148
844 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) I780 187300
774 600376 601101 610655 615506
844 Telangiestasia Hereditaria familiar (Rendu Osler Weber) I780 187300
774 600376 601101 610655 615506
845 Enfermedad de Sandhoff E750 796 268800
845 Enfermedad de Sandhoff E750 796 268800
846 Enfermedad de sintesis de acidos biliares K768 79168 En revisión
847 Enfermedad de Stargardt H355 827 248200 600110 603786
848 Enfermedad de Still del adulto M061 829 En revisión
849 Enfermedad de Takayasu M314 3287 207600
850 Enfermedad de Tangier E786 31150 205400
851 Enfermedad de Tay-Sachs E750 845 272800
851 Enfermedad de Tay-Sachs E750 845 272800
852 Enfermedad de Thomsen y Becker G711 614 160800 255700
853 Enfermedad de Unverricht-Lundborg G403 308 254800 310370 612437
854 Enfermedad de Upington M918 3408 191520
854 Enfermedad de Upington M918 3408 191520
855 Enfermedad de von Hippel-Lindau Q858 892 193300
856 Enfermedad de Von Willebrand D680 903
193400 277480 314560 613554
193400 277480 314560 613554
193400 277480 314560 613554
193400 277480 314560 613554
857 Enfermedad de Von Willebrand adquirida D684 99147 En revisión
858 Enfermedad de Wegener M313 900 608710
859 Enfermedad de Whipple K908 3452 En revisión
859 Enfermedad de Whipple K908 3452 En revisión
860 Enfermedad de Wilson E830 905 277900
861 Enfermedad de Wolman E755 75233 278000
862 Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante - 88924 600273
863 Enfermedad del riñon quistico medular, autosomica rec Q611 96248 En revisión
864 Enfermedad granulomatosa cronica D71X 233670 379
233690 233700 233710 306400 6139
865 Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en D688 178396 En revisión
866 Enfermedad hepatica veno-oclusiva -inmunodeficiencia K765 890 En revisión
867 Enfermedad leuco-proliferativa autoinmune asociada D728 268114 614470
868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia d E888 168566 610505
869 Enfermedad mitocondrial no especificada - 68380 En revisión
870 Enfermedad mixta del tejido conectivo M351 809 En revisión
871 Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud Q878 35664 219159
872 Enfermedad por almacenamiento de esteres de colester E755 75234 278000
873 Enfermedad por deposito de lipidos neutros E755 165 En revisión
874 Enfermedad quistica medular autosomica dominante Q615 34149174000 603860 609886
875 Enfermedad veno-oclusiva hepatica K765 890 En revisión
876 Enfermedades hematologicas no especificadas - En revisión En revisión
877 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia I422 324525 En revisión
878 Enfisema lobar congenito Q338 1928 130710
879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1 B07X 302 226400 305350
880 Epidermolisis ampollar adquirida L123 46487 En revisión
881 Epidermolisis ampollosa distrofica Q812 303 En revisión
882 Epidermolisis ampollosa epidermolitica Q812 En revisión En revisión
883 Epidermolisis ampollosa hereditaria Q818 79361 En revisión
884 Epidermolisis ampollosa juntural Q818 305 En revisión
885 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante G404 1943 En revisión
886 Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta G408 1946 226750
887 Epilepsia microcefalia displasia esqueletica Q878 1948 601352
888 Epilepsia mioclonica de la infancia G403 86909 En revisión
889 Eritermalgia, primaria I738 90026 133020
890 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa Q802 312 113800 607602
891 Eritrodermia congenita letal Q828 1954 227090
892 Eritroqueratodermia ataxia G111 1955 133190
893 Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa Q828 317 133200
894 Erliquiosis A488 1902 En revisión
895 Escafocefalia aislada Q750 3509323100 600775 615529
896 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar Q878 85186 213002
897 Esclerosis lateral amiotrofica
105400 205250 300857 606070 606640 608030
G122 608031 608627
803 611895 612069 612577 613435 6
105400 205250 300857 606070 606640 608030
G122 608031 608627
803 611895 612069 612577 613435 6
105400 205250 300857 606070 606640 608030
G122 608031 608627
803 611895 612069 612577 613435 6
898 Esclerosis lateral primaria G122 35689, 247604611637 606353
899 Esclerosis Multiple G35X 126200 802
223300 612594 612595 612596 6148
223300 612594 612595 612596 6148
223300 612594 612595 612596 6148
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223300 612594 612595 612596 6148
900 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII G378 3151 En revisión
901 Esclerosis sistemica cutanea difusa M340 220393 En revisión
902 Esclerosis sistemica cutanea limitada L940 220402 En revisión
903 Esclerosis tuberosa Q851 805 191100 613254
904 Esferocitosis hereditaria D580 822
182900 270970 612653 612690
905 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia, ligado al G253 3175 308350
906 Espino cerebelosa degeneracion distrofia corneal G111 3177 271310
907 Espondyloenchondro-displasia con desregulacion inm Q777 En revisión En revisión
908 Esquisencefalia Q046 799 269160
909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis - 3141 En revisión
910 Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Q878 2865 En revisión
911 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - sill E230 85442 262700
912 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de c E230 629 262650
913 Estenosis pulmonar valvular Q221 3189 265500
914 Esteroide deshidrogenasa anomalias dentales, deficit d K768 3196 En revisión
915 Estesioneuroblastoma C300 1957 En revisión
916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratad D588 3203 185000
916 Estomatocitosis hereditaria con hematies hiperhidratad D588 3203 185000
917 Fallo autonomico puro G903 441 En revisión
918 Fascitis eosinofilica M354 3165 226350
919 Femur bifido ectrodactilia monodactilia Q748 1986 228250
920 Fenilcetonuria E700 716 261600
921 Feocromocitoma, secretante C741 717 En revisión
922 Fibrocondrogenesis Q777 2021 228520 614524
923 Fibrodisplasia osificante progresiva M611 337 135100
924 Fibrofoliculomas multiples familiares D239 338 En revisión
925 Fibromatosis gingival - sordera H903 2027 135550
926 Fibromatosis gingival- anomalias dentales K005 171836 614253 204690
927 Fibromatosis hialina juvenil M728 2028 228600
928 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia d - 210136 En revisión
929 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gon D828 137631 611926
930 Fibrosis pulmonar idiopatica J841 2032178500 616371 616373
930 Fibrosis pulmonar idiopatica J841 2032178500 616371 616373
931 Fibrosis quistica E849 586 219700
932 Fiebre botonosa A771 83313 En revisión
933 Fiebre mediterranea familiar E850 342 134610 249100
934 Fiebre reumatica I00X 3099 268240
935 Fistula arteriovenosa cerebral Q282 46724 108010
936 Fistula broncobiliar congenita Q324 2040 En revisión
937 Fisura labial - retinopatia Q878 1995 En revisión
938 Fisura labiopalatina malrotacion cardiopatia Q878 2001 601165
939 Fisura media del labio inferior Q361 2006 En revisión
940 Fisura palatina anomalias carpotarsales oligodoncia Q878 2010 216300
941 Fisura palatina cardiopatia ectrodactilia Q878 2008 600460
942 Fisura palatina sinequias laterales, sindrome de Q878 2016 119550
943 Fisura palatina talla baja vertebras anomalias Q870 2015 En revisión
944 Foramina parietal Q758 60015168500 609566 609597
945 Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher E752 85212 608013
946 Formas letales del sindrome de Pterigium Q798 33108 253290
947 Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de E798 322 300661
948 Fotosensibilidad cutanea colitis letal L578 2881 219095
949 Fragilidad osea contracturas articulares M218 2771 259450 609220
950 Fructosuria E741 2056 229800
951 Fucosidosis E771 349 230000
952 Fusion posterior de las vertebras lumbosacras - blefarop Q875 2064 192800
953 Fusion vertebral anterior progresiva no infecciosa Q878 2062 En revisión
954 Galactosemia E742 352 230200 230350 230400
955 Gangliosidosis tipo 1 E751 79255 230500
958 Gastroenteritis eosinofilica K528 2070 En revisión
959 Gastrosquisis Q793 2368 230750
960 Gerodermia osteodisplastica Q828 2078 231070
961 Gigantismo cerebral quistes maxilares Q048 2081 En revisión
962 Glaucoma - apnea del sueño - 2085 137763
963 Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baj Q871 2084 608328
964 Glomerulopatia hipotriquia telangiectasias - 2087 137940
965 Glucogenosis de Bickel-Fanconi E740 2088 227810
966 Glucogenosis tipo 1 E740 364 232200 232220 232240
967 Glucogenosis tipo 2 E740 365 232300
968 Granuloma chalazodermico C840 33111 En revisión
969 Granulomatosis autoinflamatoria infantil D898 3274 En revisión
970 Hamartomatosis quistica de pulmon y riñon Q858 2111 En revisión
971 Hemangiomatosis neonatal difusa D180 2132 En revisión
972 Hematuria familiar, autosomica dominante - tortuosidad ar I99X 73229 611773
973 Hemicrania paroxistica G448 157835 En revisión
974 Hemimelia fibular Q726 93323 En revisión
975 Hemimelia tibial Q725 93322 275220
976 Hemimelia tibial fisura labiopalatina Q878 2130 En revisión
977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil G819 209973 En revisión
978 Hemocromatosis neonatal E831 446 231100
979 Hemoglobinuria paroxistica nocturna D595 447 300818 615399
979 Hemoglobinuria paroxistica nocturna D595 447 300818 615399
980 Hendidura de narinas telecanthus Q758 2007 203000
981 Hendidura esternal Q767 2017 En revisión
982 Hendidura laringotraqueoesofagica Q321 2004 215800
983 Hepatitis cronica autoinmune K754 2137 En revisión
984 Hermafroditismo verdadero XX Q560 2138 400045
985 Hernia diafragmatica Q790 2140
142340 222400 306950 610187
986 Hernia diafragmatica anomalia de miembros Q878 2141 601163
987 Heterotaxia Q893 270100 306955
450 601086 605376 606325 613751 6
988 Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalia de Spre Q878 2180 600991
989 Hidrocefalia nefropatia escleroticas azules Q878 2186 En revisión
990 Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud Q878 2181 236660
991 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona r E258 168588 604931 614662
992 Hiperargininemia E722 90 207800
993 Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7- E780 209902 En revisión
994 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780 406 143890 144010 603776
994 Hipercolesterolemia familiar homocigota E780 406 143890 144010 603776
995 Hiperekplexia - epilepsia G258 163985 300607
996 Hiperfenilalalinemia E701 238583
233910 261630 261640 264070
997 Hiperfenilalaninemia materna E701 2209 261600
998 Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congenitas H260 163 600886
999 Hiperglicinemia no cetosica E725 407 605899
1000 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente E850 343 260920
1001 Hiperlipoproteinemia no especificada E782 En revisión En revisión
1002 Hiperlipoproteinemia tipo 1 E783 118830,
411 207750, 238600, 615947
1003 Hiperlipoproteinemia tipo 3 E782 412 En revisión
1004 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis M481 2206 106400
1005 Hiperoxaluria E748 416259900, 260000, 613616
1006 Hiperoxaluria primaria de tipo 1 E748 93598 259900
1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 48372 En revisión
1008 Hiperplasia suprarrenal congenita E250 418
201710 201810 201910 202010 202110 613
201710 201810 201910 202010 202110 613
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201710 201810 201910 202010 202110 613
1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cancer de esofago - 2198 148500
1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espastica G821 2201 148360
1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 2202 148350
1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 2202 148350
1012 Hipersomnia idiopatica F511 33208 En revisión
1013 Hipertelorismo, tipo Teebi Q870 1519 145420
1015 Hipertermia maligna artrogriposis torticolis Q878 2215 217150
1016 Hipertricosis cervical anterior aislada L682 3387 600457
1017 Hipertricosis cervical neuropatia G600 2218 239840
1018 Hipertricosis cubital talla baja Q842 2220 139600
1019 Hipertricosis lanuginosa adquirida L681 2221 En revisión
1020 Hipertricosis lanuginosa congenita Q842 2222145700 145701 307150
1020 Hipertricosis lanuginosa congenita Q842 2222145700 145701 307150
1021 Hipo cronico G253 396 En revisión
1022 Hipocondroplasia Q774 429 146000
1022 Hipocondroplasia Q774 429 146000
1023 Hipofosfatasia E833 436146300 241500 241510
1023 Hipofosfatasia E833 436146300 241500 241510
1024 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) D807 169139 En revisión
1025 Hipogamaglobulinemia inespecifica E800 En revisión En revisión
1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infanc E161 657 En revisión
1026 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infanc E161 657 En revisión
1027 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentari Q878 2235 En revisión
1028 Hipogonadismo hipogonadotropico congenito E230 174590 En revisión
1029 Hipomagnesemia aislada dominante E834 34528 154020
1030 Hipomagnesemia con normocalciuria E834 306522 En revisión
1031 Hipomielinizacion - catarata congenita G378 85163 610532
1032 Hipomielinizacion - hipogonadismo hipogonadotropico - G111 88637 607694, 614381
1033 Hipomielinizacion con atrofia de los ganglios basales y E752 139441 612438
1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal Q878 2237 146255
1035 Hipoparatiroidismo familiar aislado E208 2238
146200, 307700, 601198, 615361
1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de E208 2239 307700
1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de E208 2239 307700
1037 Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis Q438 2241 155310
1038 Hipopituitarismo microftalmia Q044 2244, 3157 182230
1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial Q878 2245, 3157 182230
1040 Hipoplasia cartilago cabello Q788 175 250250
1041 Hipoplasia dermica focal Q828 2092 305600
1042 Hipoplasia foveal catarata presenil H260 2253 136520
1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal Q043 166063 225753
1044 Hipoplasia pancreatica diabetes cardiopatia Q878 2255 600001
1045 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Q043 166063 225753
1048 Hipoplasia tiroidea E031 95720 218700 225250
1048 Hipoplasia tiroidea E031 95720 218700 225250
1049 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar Q828 69744 En revisión
1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera Q870 157788 603463
1051 Hipotermia periodica espontanea G908 29822 En revisión
1052 Hipotonia - sindrome de cistinuria E720 163690 606407
1053 Hipotonia con acidemia lactica e hiperamonemia E888 137908 611719
1054 Hipotricosis - linfedema - telangiectasia - 69735 607823
1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840 444 146550 612841
1055 Hipotricosis hereditaria de Marie Unna Q840 444 146550 612841
1056 Hipotricosis retraso mental tipo Lopes - 2266 En revisión
1057 Hipotricosis simple L658 55654
278150, 604379, 605389, 607903, 614237, 614238, 615
1058 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia Q431 2153 235760
1059 Hirschsprung polidactilia sordera Q431 2155 235740
1060 Histidinemia E708 2157 235800
1061 Histiocitosis azul marino D763 158029 269600
1062 Histiocitosis de celulas de Langerhans C960 389 604856
1063 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria D763 158025 142630
1064 Histiocitosis sinusal con linfadenopatia masiva D763 158014 En revisión
1065 Holoprosencefalia 142945 142946 Q042
147250 157170 2162
236100 605934 609408 609637 610
1065 Holoprosencefalia 142945 142946 Q042
147250 157170 2162
236100 605934 609408 609637 610
1066 Homocarnosinosis E728 2168 236130
1067 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasi E721 394 236200
1067 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasi E721 394 236200
1068 Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneracion cerebel Q878 2274 242520
1069 Ictiosis alopecia ectropion retraso mental Q776 2269 242510
1070 Ictiosis ampollosa de Siemens Q808 455 146800
1071 Ictiosis atresia biliar - 2270 En revisión
1072 Ictiosis congenita microcefalia cuadriplejia Q878 2271 En revisión
1073 Ictiosis congenita tipo feto Arlequin Q804 457 242500
1074 Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media - 2272 258840
1075 Ictiosis lamelar Q802 242300, 601277,
313 604777, 606545, 612281, 613
1076 Ictiosis ligada al cromosoma X Q801 281090 308100
1077 Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante - 9303 67626
1078 Ictiosis no especificada Q809 En revisión En revisión
1079 Iminoglicinuria E720 42062 242600
1080 Incontinentia pigmenti Q823 464 308300
1081 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit d D813 277 102700
1082 Inmunodeficiencia comienzo adulto D848 306431 En revisión
1083 Inmunodeficiencia comun variable 146830,D839
240500, 607594, 1572
613493, 613494, 613495, 613496, 614
240500, 607594, 1572
613493, 613494, 613495, 613496, 614
240500, 607594, 1572
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240500, 607594, 1572
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240500, 607594, 1572
613493, 613494, 613495, 613496, 614
240500, 607594, 1572
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240500, 607594, 1572
613493, 613494, 613495, 613496, 614
1084 Inmunodeficiencia con deficit de celulas natural-killer D848 75391 609981
1085 Inmunodeficiencia con multiples atresias intestinales Q438 2300 243150
1086 Inmunodeficiencia debida a deficit de CD25 D812 169100 606367
1087 Inmunodeficiencia por deficit de quinasa-4 asociado aln D848 70592 607676
1088 Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos an D808 70593 En revisión
1089 Inmunodeficiencia por expresion deficiente del HLA de D817 572 209920
1090 Inmunodeficiencia primaria no especificada D848 101997 En revisión
1091 Insensibilidad congenita al dolor G908 88642 243000
1092 Insomnio fatal familiar A818 466 600072
1093 Interrupcion del arco aotico Q254 2299 En revisión
1094 Intolerancia a la fructosa E741 469 229600
1095 IPEX (X-LINKED) E310 37042 304790
1096 IRAK4 (IL-1 Receptor asociado a kinasa 4) D848 70592 607676
1098 Keratosis tipo Nagashima Q828 140966 615598
1099 Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux E784 137871 En revisión
1100 Latosterolosis Q878 46059 607330
1101 Leiomioma orbital D316 52994 En revisión
1102 Leprechaunismo E348 508 246200
1103 Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal P111 137577 En revisión
1104 Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad osea M858 85192 126550
1105 Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia G114 En revisión En revisión
156310, 249900, 250100
1106 Leucodistrofia metacromatica E752 512
1107 leucodistrofia no especificada E752 68356 En revisión
1108 Leucoencefalopatia - ataxia - hipodontia - hipomieliniza E752 137639 607694
1109 Leucoencefalopatia - condrodisplasia metafisaria G114 83629 300660
1110 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora E752 163684 613724
1111 Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a l E752 137898 611105
1112 Leucoencefalopatia cavitada progresiva E752 139447 En revisión
1113 Leucoencefalopatia con quistes anteriores y bilaterales E752 139444 En revisión
1114 Leucoencefalopatia queratosis palmoplantar - 2386 En revisión
1115 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigric Q828 210133 En revisión
1116 Linfangiectasias quisticas pulmonares Q338 2414 265300
1117 Linfangioleiomiomatosis J984 538 606690
1118 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral Q820 86914 152900
1119 Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Q878 86915 601927
1120 Linfedema congenito Q820 2416 En revisión
1121 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones E881 79083 604367
1122 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2 E881 79085, 98306 En revisión
1123 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling E881 79084 608600
1124 Lipodistrofia generalizada adquirida E881 79086 En revisión
1125 Lipodistrofia no especificada E881 98305 En revisión
1126 Lipodistrofia parcial adquirida E881 79087 68709
1127 Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan E881 2348 151660
1128 Lipodistrofia, tipo Berardinelli E881 528269700, 608594, 612526
1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil E754204500, 256730,
168491 256731, 600143, 601780, 610127
1130 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil E754 204200,79264
204500, 256730, 600143, 609055, 610
1131 Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto Q103 2399 167730
1132 Lipomatosis encefalocraneocutanea E882 2396 613001
1133 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe E788 530 247100
1134 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A Q043 171680 611603
1135 Lisencefalia tipo 2 Q043 51577 En revisión
1136 Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana Q043 86822 601160
1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal famili Q043 86821 En revisión
1138 Lobulos gruesos de las orejas - sordera conductiva H900 2405 128980
1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia - 94061 En revisión
1140 Macrocefalia - malformacion capilar Q873 60040 2501
1141 Macrocefalia - talla baja - paraplejia - 2427 En revisión
1142 Macrogiria central bilateral Q048 2431 En revisión
1143 Macroglobulinemia de Waldenström C880 33226 153600, 610430
1144 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia ext Q870 83619 En revisión
1145 Macrotrombocitopenia con formacion anomala de propl D694 140957 187800, 613112, 615193
1146 Malabsorcion de folato, hereditaria D528 90045 229050
1147 Malabsorcion de glucosa-galactosa E743 35710 606824
1148 Malacoplasia N288 N328 N368 556 En revisión
1149 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita Q878 75389 En revisión
1150 Malformacion de Ebstein Q225 1880 224700
1151 Malformacion linfatica D181 2415 En revisión
1152 Malformaciones del desarrollo - sordera - distonia Q878 79107 607371
1153 Mano hendida - pie hendido Q716 183600, 2440
225300, 246560, 313350, 605289, 606
1154 Mano hendida urinarias anomalias espina bifida anomal Q878 2437 183802
1155 Mano hendida, pie hendido, sordera Q872 71271 220600
1156 Mastocitosis Q822 98292 154800
1156 Mastocitosis Q822 98292 154800
1157 Mastocitosis cutanea Q822 66646 En revisión
1158 Mastocitosis no especificada Q822 En revisión En revisión
1159 Mastocitosis sistemica C962 2467 En revisión
1159 Mastocitosis sistemica C962 2467 En revisión
1160 Mastocitosis sistemica agresiva C962 98850 En revisión
1160 Mastocitosis sistemica agresiva C962 98850 En revisión
1161 Mastocitosis sistemica indolente D470 98848 En revisión
1161 Mastocitosis sistemica indolente D470 98848 En revisión
1162 Megacalicosis, congenita Q638 93109 En revisión
1163 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - h Q048 83473603387, 615937, 615938
1164 Melorreostosis Q782 2485 155950
1165 Metacondromatosis Q784 2499 156250
1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 D740 139380 250800
1167 Miastenia grave G700 589159400, 254200, 607085
1168 Microbraquicefalia ptosis fisura labial Q878 2511 268850
1169 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual Q878 137653 En revisión
1170 Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas Q878 En revisión En revisión
1171 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo callos Q043 171703 En revisión
1172 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis Q878 3433 En revisión
1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia Q878 2519 En revisión
1174 Microcefalia fisura palatina autosomico dominante, sin Q878 2521 En revisión
1175 Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia Q043 2524
277470, 612389, 612390, 613811
1176 Microcefalia miocardiopatia Q878 2515 251220
1177 Microdelecion 9q22.3 Q935 77301 En revisión
1178 Microftalmia - atrofia cerebral Q112 77299 611222
1179 Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos Q112 139471 607932
1180 Microftalmia con anomalias de las extremidades Q112 1106 206920
1181 Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX Q112 178364 610125
1182 Microgastria anomalia de miembros Q878 2538 156810
1183 Microtia Q172 83463 128800, 600674
1184 Microtia - coloboma - imperforacion del conducto nasola Q158 139450 611863
1185 Microtia anomalias esqueleticas talla baja Q871 224690,
2554613800, 613803, 613804, 613805
1186 Microtia bilateral - sordera - paladar hendido Q870 140963 612290
1187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia D812 En revisión En revisión
1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide D471 824 254450
1188 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide D471 824 254450
1189 Migraña hemiplejica familiar o esporadica G431 141500,
569 602481, 607516, 609634
1190 Miocardiopatia cataratas anomalias espondilopelvicas I420 En revisión En revisión
1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar I425 75249
115210, 609578, 612422, 615248
1192 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera G111 2589 159800
1193 Mioclonia atrofia muscular distal G253 2590 159950
1194 Mioclonia perioral con ausencias G403 139426 En revisión
1195 Mioclono de accion - sindrome de insuficiencia renal G404 163696 254900
1196 Miofascitis macrofagica M608 592 En revisión
1197 Miopatia con autofagia excesiva G718 25980 310440
1197 Miopatia con autofagia excesiva G718 25980 310440
1198 Miopatia con capuchon G712 171881 609284, 609285
1199 Miopatia congenita letal tipo Compton-North G712 210163 612540
1200 Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz G710 34521 607569
1201 Miopatia distal con debilidad de cuerdas vocales G710 600 606070
1202 Miopatia distal de tipo Welander, tipo sueco G710 603 604454
1203 Miopatia distal, tipo Nonaka G718 602 600737, 605820
1204 Miopatia hereditaria con fallo respiratorio precoz G710 178464 603689
1205 Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contractur G718 79091 605637
1206 Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo G710 En revisión En revisión
1207 Distrofia miotónica tipo 2 G711 606 602668
1208 Miopatia mitocondrial con anemia sideroblastica G713 2598500011, 600462, 613561
1209 Miopatia nemalinica 161800,G712
256030, 605355, 609273,
607 609284, 609285, 610687, 615
1210 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y pr G718 88635 616231
1211 Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior d G710 63273 614065
1212 Miopatia tibial de Udd G710 609 600334
1213 Miopatia tipo Bethlem G710 610 158810, 616471
1214 Miositis esporadica con cuerpos de inclusion M608 611 147421
1215 Miositis focal M608 48918 En revisión
1216 Monosomia 18p Q935 1598 146390
1216 Monosomia 18p Q935 1598 146390
1217 Monosomia 22q11 D821 567 188400, 192430
1218 Monosomia 5p Q934 281 123450
1219 Monosomia distal 10q Q935 96148 609625
1220 MSMD (Deficiencia IFN-γR1) D848 99898 209950
1221 MSMD (Deficiencia IFN-γR2 ) D848 319589 En revisión
1222 MSMD (Deficiencia STAT1) D848 319595 614892
1223 MSMD (IL-12p40) D848 319558 161561
1224 MSMD (IL12RB) D848 En revisión En revisión
1225 Mucolipidosis no especificada E779 79212 En revisión
1226 Mucolipidosis tipo 2 E770 576 252500
1227 Mucolipidosis tipo 4 E751 578 252650
1228 Mucopolisacaridosis no especificada E763 79213 En revisión
1229 Mucopolisacaridosis tipo 2 E761 580 309900
1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 252900
581 252920 252930 252940
1230 Mucopolisacaridosis tipo 3 E762 252900
581 252920 252930 252940
1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 582252300 253000 253010
1231 Mucopolisacaridosis tipo 4 E762 582252300 253000 253010
1234 Mucosulfatidosis E752 585 272200
1235 Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos G908 168593 608800
1236 Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 D848 En revisión En revisión
1237 Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) D828 1810 En revisión
1238 Mutacion EDA-ID, XL (Deficiencia NEMO) Q782 181 238468
1239 Mutacion en el gen de la subunidad TCRα Constante ( D848 En revisión En revisión
1240 Mutacion en Gata-2 D728 En revisión En revisión
1241 Mutacion en PRKCD (Proteina C Kinasa δ) D479 En revisión En revisión
1242 Mutacion IRF-8 D848 En revisión En revisión
1243 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig C911 En revisión En revisión
1244 Mutacion, SLC29A3 D763 En revisión En revisión
1245 Nail Patella like enfermedad renal Q872 2613 256020
1246 Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espastica Q618 2666 En revisión
1247 Nefropatia sordera hiperparatiroidismo Q878 2668 256120
1248 Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digita Q878 2669 256200
1249 Neumopatia aguda idiopatica eosinofilica J82X 724 En revisión
1250 Neuro musculo esqueletico sindrome tipo chipriota Q878 2674 123853
1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular N258 35069 256600
1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular N258 35069 256600
1252 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa G230 157850 234200
1252 Neurodegeneracion asociada a pantotenato-quinasa G230 157850 234200
1253 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro G230 385 En revisión
1253 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro G230 385 En revisión
1254 Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiri E711 88639 250620
1254 Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiri E711 88639 250620
1255 Neurofibromatosis Q871 En revisión En revisión
1256 Neurofibromatosis tipo 2 Q850 637 101000
1257 Neurofibromatosis tipo familiar espinal Q850 636 162200
1258 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 G608 970 201300 24300
1258 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 G608 970 201300 24300
1259 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva G610 98917 En revisión
1260 Neuropatia axonal motora aguda G610 98918 En revisión
1261 Neuropatia con discapacidad auditiva G600 139512 En revisión
1261 Neuropatia con discapacidad auditiva G600 139512 En revisión
1262 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presio G600 640 162500
1263 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion G618 641 En revisión
1264 Neuropatia optica hereditaria de Leber H472 104 308905 535000
1264 Neuropatia optica hereditaria de Leber H472 104 308905 535000
1265 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand G601 171848 612674
1265 Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand G601 171848 612674
1266 Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sorder G608 139573 En revisión
1267 Neuropatia sensitiva y autonoma, hereditaria, con sord G608 139583 300614
1268 Neuropatia sensorial y motora de inicio facial G600 85162 En revisión
1269 Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo Q878 73246 En revisión
1270 Neuropatia, axonal gigante 20 familias Sinostosis multip G608 643 256850
1271 Neutropenia ciclica D70X 2686 162800
1272 Neutropenia congenita benigna D70X En revisión En revisión
1273 Neutropenia congenita grave D70X 42738 En revisión
1273 Neutropenia congenita grave D70X 42738 En revisión
1274 Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante D70X 486202700 257100 613107
1274 Neutropenia congenita grave, autosomica y dominante D70X 486202700 257100 613107
1275 Neutropenia congenita severa, bases desconocidas D70X En revisión En revisión
1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia D70X En revisión En revisión
1277 Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X D70X 86788 300299
1277 Neutropenia, congenita grave, ligada al cromosoma X D70X 86788 300299
1278 Nevus melanocitico congenito grande Q825 626 137550
1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecr Q825 166286 En revisión
1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dermico ecr Q825 166286 En revisión
1280 NOMID or CINCA E850 1451 607115
1281 Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca E038 88643 En revisión
1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertas E668 71528 600955
1282 Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertas E668 71528 600955
1283 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina E668 66628 614962
1283 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina E668 66628 614962
1284 Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin E668 71526 609734
1284 Obesidad por deficit de pro-opiomelanocortin E668 71526 609734
1285 Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman Q870 2707 244450
1285 Oculo cerebro facial sindrome tipo Kaufman Q870 2707 244450
1286 Oculo dental sindrome tipo Rutherfurd Q878 2709 180900
1287 Oculo trico displasia - 2718 257960
1288 Odonto onico dermica displasia Q824 2721 257980
1289 Odonto tricomelica hipohidrotica displasia Q824 2723 273400
1290 Odontodisplasia regional K004 83450 En revisión
1291 Odontoleucodistrofia E752 77295 607694
1292 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso Q825 2731 272980
1293 Omodisplasia Q788 2733 164745 258315
1293 Omodisplasia Q788 2733 164745 258315
1294 Onfalocele Q792 660 164750, 310980
1295 Onicotricodisplasia y neutropenia L988 2739 258360
1296 Opsismodisplasia Q788 2746 258480
1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Q778 2484 309350
1297 Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Q778 2484 309350
1298 Osteocondrodisplasia hipertricosis Q873 1517 239850
1299 Osteocondromas multiples Q786 321133700 133701 600209
1299 Osteocondromas multiples Q786 321133700 133701 600209
1300 Osteocondromatosis carpotarsiana Q748 2767 127820
1301 Osteocraneoestenosis Q780 2763 602361
1301 Osteocraneoestenosis Q780 2763 602361
1302 Osteodisplasia poliquistica lipomembranosa con leudoen E752 2770 221770
1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201 665103580 612462 612463
1303 Osteodistrofia hereditaria de Albright E201 665103580 612462 612463
1304 Osteogenesis imperfecta Q780 666 En revisión
1304 Osteogenesis imperfecta Q780 666 En revisión
1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - def Q878 2773 En revisión
1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas Q780 2772 259410
1307 Osteolisis del talon, rotula y escafoides, sindrome de - 50809 609655
1308 Osteomielitis multifocal cronica recurrente juvenil M863 210115 612852
1309 Osteopatia estriada esclerosis craneana Q788 2780 300373
1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782 178389 612301
1310 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia Q782 178389 612301
1311 Osteopetrosis de Albers-Schönberg Q782 53 166600
1311 Osteopetrosis de Albers-Schönberg Q782 53 166600
1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 2783 607634
1312 Osteopetrosis dominante de tipo 1 Q782 2783 607634
1313 Osteopetrosis maligna autosomica recesiva Q782 259700
667 259710 611490 615085
667 259710 611490 615085
667 259710 611490 615085
1314 Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma interme Q782 210110 611497
1314 Osteopetrosis, autosomica recesiva leve, forma interme Q782 210110 611497
1315 Osteoporosis hipopigmentacion oculo cutanea - 2786 601220
1316 Osteoporosis pseudoglioma sindrome Q875 2788 259770
1316 Osteoporosis pseudoglioma sindrome Q875 2788 259770
1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro - 75325 609993
1318 Oto dental displasia K002 2791 166750
1319 Otras Acromegalias No especificadas E220 En revisión En revisión
1320 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas Q999 En revisión En revisión
1320 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas Q999 En revisión En revisión
1321 Otras ataxias episodicas G118 En revisión En revisión
1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas G118 En revisión En revisión
1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas G118 En revisión En revisión
1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas G118 En revisión En revisión
1323 Otras ataxias hereditarias no especificadas G118 En revisión En revisión
1324 Otras atelosteogenesis no especificadas Q788 En revisión En revisión
1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas G122 En revisión En revisión
1325 Otras atrofias musculares espinales no especificadas G122 En revisión En revisión
1326 Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos E713 En revisión En revisión
1326 Otros trastornos de la oxidacion de los acidos grasos E713 En revisión En revisión
1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados E722 79167 ninguno
1327 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados E722 79167 ninguno
1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas n E789 En revisión En revisión
1328 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas n E789 En revisión En revisión
1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no E799 En revisión En revisión
1329 Otros trastornos del metabolismo de las pirimidinas no E799 En revisión En revisión
1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no espe E799 En revisión En revisión
1330 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no espe E799 En revisión En revisión
1331 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos E713 En revisión En revisión
1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos E749 En revisión En revisión
1332 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos E749 En revisión En revisión
1333 Ovarios poliquisticos esfinter uretral disfuncion N398 2795 En revisión
1334 Pancreatitis aguda recurrente K850 64740 En revisión
1335 Pancreatitis cronica hereditaria K861 676 167800
1336 Pancreatoblastoma C251 677 En revisión
1337 Panencefalitis por rubeola B060 83616 En revisión
1338 Paniculitis, histiocitica citofagica M358 94087 En revisión
1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos I778 679 602248
1340 Paquidermoperiostosis M894 2796 167100
1341 Paquioniquia congenita Q845 2309167200, 167210 , 260130
1342 Paralisis bulbar progresiva de la niñez G121 56965 211500
1343 Paralisis laringea retraso mental J380 2375 308850
1344 Paralisis periodica hipercalemica G723 682 170500
1344 Paralisis periodica hipercalemica G723 682 170500
1345 Paralisis periodica hipocalemica G723 681 170400 613345
1345 Paralisis periodica hipocalemica G723 681 170400 613345
1346 Paralisis periodica no especificada G723 206976 En revisión
1347 Paralisis periodica normocalemica G723 680 170600
1348 Paralisis periodica tirotoxica G723 79102188580 613239 614834
1348 Paralisis periodica tirotoxica G723 79102188580 613239 614834
1349 Paralisis supranuclear progresiva G231 601104,
683 260540,610898, 609454
1350 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobas G231 240103 En revisión
1351 Paraplejia espastica - glaucoma - deficit intelectual G114 2818 270850
1352 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 6 G114 685 600363
1364 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 G114 100995 605229
1374 Paraplejia espastica familiar G114 685 En revisión
1374 Paraplejia espastica familiar G114 685 En revisión
1375 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 G114 99015 312920
1378 Paraplejia espastica nefropatia sordera G114 2820 182690
1379 Paraplejia espastica no especificada G114 En revisión En revisión
1379 Paraplejia espastica no especificada G114 En revisión En revisión
1380 Paraplejia-braquidactilia-epifisis en cono G821 2823 270710
1381 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis G821 2824 309560
1382 Paresia espastica glaucoma pubertad precoz G114 2826 182820
1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopat Q878 65282 615821, 605676
1384 Penfigo foliaceo L102 L103 79481 ninguno
1385 Penfigo vulgar L100 704 169610
1386 Penfigoide bulloso L120 703 En revisión
1387 Penfigoide paraneoplasico L108 63455 En revisión
1388 Perdida de audicion neurosensorial con aparicion tempr H903 66633 En revisión
1389 Periarteritis nodosa M300 767 En revisión
1390 Pericarditis artrtitis camptodactilia M128 2848 208250
1391 Periodontitis juvenil localizada D71X En revisión En revisión
1392 PI3Kδ Activado D818 397596 615513
1393 Picnoacondrogenesis Q770 3003 265880
1394 Picnodisostosis Q788 763 265800
1394 Picnodisostosis Q788 763 265800
1395 Piebaldismo E703 2884 172800
1395 Piebaldismo E703 2884 172800
1396 Pili Torti onicodisplasia Q841 2890 En revisión
1397 Pilo dental displasia - 2892 262020
1398 Pityriasis rubra pilaris L440 2897 173200
1399 Plagiocefalia aislada Q673 35098 615314
1400 Plagiocefalia retraso mental ligado al cromosoma X Q870 2898 300064
1401 PLAID (mutacion en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urtic L502 300359 614468
1402 Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mie D694 71290 601399
1402 Plaquetario familiar con predisposicion a leucemia mie D694 71290 601399
1403 Pneumonia intersticial aguda J848 79126 178500
1404 Poiquilodermia con neutropenia D828 221046 604173
1405 Poiquilodermia de Kindler Q818 306539 173650
1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083 85408 En revisión
1406 Poliartritis, factor reumatoide negativo M083 85408 En revisión
1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo M080 85435 En revisión
1407 Poliartritis, factor reumatoide positivo M080 85435 En revisión
1408 Policondritis atrofiante M941 728 En revisión
1409 Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomal Q872 3004 En revisión
1410 Polineuropatia amiloide familiar E851 85447 105210
1410 Polineuropatia amiloide familiar E851 85447 105210
1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica G618 2932 En revisión
1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 733 175100
1413 Poliposis adenomatosa familiar D126 733 175100
1414 Poliposis con capuchon D126 160148 En revisión
1415 Poliposis juvenil de la infancia D126 79076 612242
1416 Poliquistosis renal, autosomica y recesiva Q611 731 263200
1416 Poliquistosis renal, autosomica y recesiva Q611 731 263200
1417 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria ag G610 98916 139393
1418 Polisindactilia - malformacion cardiaca Q878 2934 263630
1419 Porfiria aguda intermitente E802 79276 176000
1420 Porfiria cutanea tarda (PCT) E801 101330 176090 176100
1420 Porfiria cutanea tarda (PCT) E801 101330 176090 176100
1421 Porfiria eritropoyetica congenita E800 79277 263700
1422 Porfiria hepatica cronica E802 95161 En revisión
1422 Porfiria hepatica cronica E802 95161 En revisión
1423 Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux Q828 79502 175860
1424 Predisposicion mendeliana a infecciones por micobacter D848 748 En revisión
1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870 2055 609640
1425 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo Q870 2055 609640
1426 Progeria E348 740 176670
1426 Progeria E348 740 176670
1427 Progeria talla baja nevi pigmentados - 2959 176690
1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopatica J840 747 610910
1429 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) J840 264675 265120, 300770
1430 Protoporfiria eritropoyetica E800 79278 177000 300752
1430 Protoporfiria eritropoyetica E800 79278 177000 300752
1431 Pseudoacondroplasia Q778 750 177170
1432 Pseudoartrosis congenita de clavicula Q740 66630 118980
1433 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 N258 171876 264350
1434 Pseudomixoma peritoneal C786 26790 En revisión
1435 Pseudoprogeria Q878 2985 200130
1436 Pseudotumor inflamatorio del higado K758 90003 En revisión
1437 Pseudoxantoma elastico Q828 758 177850, 264800
1438 Pterygium colli - retraso mental - anomalias digitales Q870 2988 600159
1439 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas Q870 2999 178330
1440 Pulgar trifalangico - braquiectrodactilia Q748 2947 190680
1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia D828 2951 274190
1442 Pulgares en aduccion - artogriposis, tipo Christian Q748 2952 201550
1443 Pulgares en aduccion - artrogriposis, tipo Dundar Q796 2953 601776, 615539
1444 Purpura de Henoch-Schoenlein D690 761 En revisión
1445 Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria Q878 En revisión En revisión
1446 Queratitis estromal H163 137599 En revisión
1447 Queratoconjuntivitis atopica H162 163934 En revisión
1448 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia Q828 86922 En revisión
1449 Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral Q828 86921 En revisión
1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - pr Q560 85112 610644
1451 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis Q828 86918 En revisión
1452 Queratodermia hipotricosis leuconiquia Q828 2336 En revisión
1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten do Q828 2337 600231
1454 Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Q871 2339 308830
1455 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Q828 86919 148520
1456 Queratosis palmoplantar - periodontopatia - onicogripos Q828 2342 245010
1457 Querubismo (mutacion en SH3BP2) K108 184 118400
1458 Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina E138 66518 En revisión
1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitrom D698 36355 609821
1460 Resistencia periferica a las hormonas tiroideas E031 97927 609893, 614450
1461 Reticulohistiocitosis multicentrica D763 139436 En revisión
1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo Q878 3085 268020
1463 Retino hepato endocrinologico sindrome Q878 3087 268040
1464 Retinopatia hereditaria vascular H350 71291 192315
1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X Q141 792 312700
1466 Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutir E711 79157 610006
1467 Retraso en el crecimiento por deficit en el factor de crec E343 73272 608747
1468 Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand Q878 163988 En revisión
1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ect Q878 73223 En revisión
1470 Retraso mental - cataratas - cifosis E778 168972 612713
1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes melli Q878 3044 249599
1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia Q878 3051 601358
1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - h Q878 En revisión En revisión
1474 Retraso mental ligado al cromosoma X - coreoatetosis G255 En revisión En revisión
1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - Q878 En revisión En revisión
1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contra Q878 En revisión En revisión
1477 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobu Q878 En revisión En revisión
1478 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogonadismo - Q878 En revisión En revisión
1479 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dis Q878 En revisión En revisión
1480 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - Q878 En revisión En revisión
1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion Q238 1568 304340
1482 Retraso mental ligado al cromosoma X - pubertad preco Q878 En revisión En revisión
1483 Retraso mental ligado al cromosoma X epilepsia psorias Q878 3052 309480
1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado Q878 908 300624
1485 Retraso mental ligado al cromosoma X psicosis macroo F711 3977 300055
1486 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Abidi Q878 85273 300262
1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield Q878 85276 300261
1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagr Q878 85277 300912
1489 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Miles-C Q878 85283 309605
1490 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Pai Q878 85322 En revisión
1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish Q878 En revisión En revisión
1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke Q878 85285 312840
1493 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Seema Q878 85323 En revisión
1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi Q878 85286 300238
1495 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shrimpt Q878 85324 300709
1496 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Siderius Q878 85287 300623
1497 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Snyder Q878 3063 309583
1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevens Q878 85325 En revisión
1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Q878 85288 300434
1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Q878 85288 300434
1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll Q878 85326 En revisión
1501 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo sudafric Q878 85278 300243
1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale Q878 85289 300360, 300354
1503 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wilson Q878 85290 309545
1504 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Wittwer Q878 85291 300421, 194190
1505 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Zorick G318 85337 En revisión
1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico 7 Q878 En revisión En revisión
1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindromico, de Q878 85279 300534
1508 Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hi Q878 En revisión En revisión
1509 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gus F729 3078 309555
1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo fa Q870 79113 610536
1511 Retraso psicomotor provocado por deficit de S-adenosil E721 88618 613752
1513 RNASEH2A (AGS4) G318 51 610333
1514 RNASEH2B (AGS2) G318 51 610181
1515 RNASEH2C (AGS3) G318 51 610329
1516 Romboencefalosinapsis Q043 59315 En revisión
1517 Sarcoidosis D869 797181000, 612387, 612388
1518 Sarcosinemia E725 3129 268900
1520 SCN2 (Deficiencia GFl1) D70X 486 613107
1521 SCN3 (Deficiencia HAX1) D70X 486 610738
1522 SCN4, todas las otras D70X 331176 612541
1524 Sialidosis tipo 1 E771 812 256550
1525 Sialidosis tipo 2 E771 812 256550
1526 Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anoge Q878 140952 300707
1527 Sindactilia mesoaxial sinostotica con reduccion de las f Q704 157801 609432
1528 Sindactilia no especificada Q709 90025 En revisión
1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz Q784 3258 212780
1530 Sindrome "cat-eye" Q928 195 115470
1531 Sindrome 3C Q878 7 220210
1532 Sindrome 3M Q871 2616273750, 612921, 614205
1533 Sindrome acrocalloso Q040 36 200990
1534 Sindrome acromegaloide hipertricosis Q870 986 En revisión
1535 Sindrome acro-pectoral Q740 85203 605967
1536 Sindrome acrorenal recesivo Q872 971 102520, 201310
1537 Sindrome acrorenomandibular Q878 958 200980
1538 Sindrome acro-reno-ocular Q878 959 607323
1539 Sindrome ADULT Q872 978 103285
1540 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al crom Q878 63 301050
1541 Sindrome ANE Q878 157954 612079
1542 Sindrome angio-osteo-hipertrofico Q872 2346 608355, 149000
1543 Sindrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, altera E250 63269 201750
1544 Sindrome AREDYLD Q878 1133 207780
1545 Sindrome autoinflamatorio familiar por frio L502 47045, 247868120100, 611762
1546 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) Q878 90340 186580
1547 Sindrome blefaro facio esqueletico Q878 1251 En revisión
1548 Sindrome blefaro queilo odontico Q878 1997 119580
1549 Sindrome blefaro-naso-facial Q870 1252 110050
1550 Sindrome BOR Q878 107 113650, 610896
1551 Sindrome branquio-esqueleto-genital Q878 1299 211380
1552 Sindrome branquio-oculo-facial Q188 1297 113620
1553 Sindrome CACH E752 135 603896
1554 Sindrome CAMOS G111 83472 606937
1555 Sindrome CDG tipo Ia E778 79318 212065
1556 Sindrome CDG tipo Ib E778 79319 602579
1557 Sindrome CDG tipo Ic E778 79320 603147
1558 Sindrome CDG tipo Iih E778 95428 611182
1559 Sindrome CEDNIK Q828 66631 609528
1560 Sindrome cerebro costo mandibular Q878 1393 117650
1561 Sindrome cerebro-oculo-nasal Q870 66625 605627
1562 Sindrome cerebro-pulmon-tiroides E031 209905 610978
1563 Sindrome CHANDS Q824 1401 214350
1564 Sindrome CHARGE Q878 138 214800
1565 Sindrome CINCA G031 1451 607115
1566 Sindrome CLAPO Q873 168984 613089
1567 Sindrome Cleidorizomelico Q778 1453 119650
1568 Sindrome CODAS Q878 1458 600373
1569 Sindrome COFS Q871 1466
214150, 278780, 610756, 610758
1570 Sindrome craneofacial-sordera-mano Q870 1529 122880
1571 Sindrome CREST M341 90290 181750
1572 Sindrome de Aarskog-Scott Q871 915 305400
1573 Sindrome de Aase-Smith Q878 916 147800
1574 Sindrome de Abruzzo Erickson Q878 921 302905
1575 Sindrome de Ackerman K002 2561 200970
1576 Sindrome de Aicardi Q040 50 304050
1577 Sindrome de Aicardi-Goutieres G318225750, 610181
51 ,610329, 610333, 612952, 615010
1578 Sindrome de Alagille Q447 52 118450, 610205
1579 Sindrome de Al-Gazali-Dattani E778 139477 612379
1580 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley E031 59 300523
1581 Sindrome de Alpers G318 726 203700
1582 Sindrome de Alport Q878 63 104200, 203780, 301050
1583 Sindrome de Alstrom Q878 64 203800
1584 Sindrome de Ambras Q842 1023 145701
1585 Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina D531 49827 249270
1586 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada Q998 1052 257300, 614114
1587 Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz Q874 60030 609192, 610168
1588 Sindrome de Angelman Q935 72 105830
1589 Sindrome de aniridia - retraso mental Q878 En revisión En revisión
1590 Sindrome de anoftalmia plus Q878 1104 600776
1591 Sindrome de antisintetasas D898 81 En revisión
1592 Sindrome de Antley-Bixler Q870 83 207410, 201750
1593 Sindrome de Apert Q870 87 101200
1594 Sindrome de aspiracion de meconio P240 70588 En revisión
1595 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental G111 1188 208850
1596 Sindrome de Atkin Flaitz Patil Smith Q878 1193 300431
1597 Sindrome de autismo y macrocefalia Q878 210548 605309
1598 Sindrome de Axenfeld-Rieger Q138 782180500, 601499, 602482
1599 Sindrome de Ballard (Braquidactilia tipo B y C combina Q738 93395 112440
1600 Sindrome de Bamforth E031 1226 241850
1601 Sindrome de Bangstad E318 1227 210740
1602 Sindrome de Banki Q681 1228 109300
1604 Sindrome de Barber Say Q870 1231 209885
1605 Sindrome de Bardet-Biedl
209900, 600151, 605231, 615981, 615982, 615983,
Q878615984, 615985,
En revisión
615986, 615987, 615988, 615989
1606 Sindrome de Barth E711 111 302060
1606 Sindrome de Barth E711 111 302060
1607 Sindrome de Bartsocas-Papas Q872 1234 263650
1607 Sindrome de Bartsocas-Papas Q872 1234 263650
1608 Sindrome de Bartter E268 112 241200
1609 Sindrome de Basan Q828 1235 129200
1610 Sindrome de Bazex L851 166113 En revisión
1611 Sindrome de Bazex-Dupre-Christol L988 113 301845
1611 Sindrome de Bazex-Dupre-Christol L988 113 301845
1612 Sindrome de Beckwith-Wiedemann Q873 116 130650
1613 Sindrome de Beemer Ertbruggen Q878 1237 209970
1614 Sindrome de Bencze Q674 1241 141350
1615 Sindrome de Berant Q878 171839 En revisión
1616 Sindrome de Bernard-Soulier D691 274 153670 VARIOS
1617 Sindrome de Birt-Hogg-Dube Q878 122 135150
1618 Sindrome de Björnstadt Q878 123 262000
1618 Sindrome de Björnstadt Q878 123 262000
1619 Sindrome de Bloom Q998 125 210900
1620 Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich Q048 1261 225755
1621 Sindrome de Book Q824 1262 112300
1622 Sindrome de Bork-Stender-Schmidt Q824 1264 191482
1623 Sindrome de Borrone di Rocco Crovato Q878 En revisión 211170
1624 Sindrome de Bosley-Salih-Aloainy Q878 69737 601536
1625 Sindrome de Bowen-Conradi Q878 1270 211180
1626 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalan Q871 1292 113477
1627 Sindrome de Brown-Vialetto-van Laere G121 97229 211530
1628 Sindrome de Brugada I472 130 601144
1629 Sindrome de Budd-Chiari I820 131 600880
1630 Sindrome de Buschke-Ollendorff Q788 1306 166700
1631 Sindrome de Cabezas Q878 85293 300354
1632 Sindrome de Camurati Engelmann Q783 1328 131300
1633 Sindrome de Cantrell Haller Ravitsch Q897 1335 313850
1634 Sindrome de Cantu Q828 363705 114620
1635 Sindrome de Cantu Sanchez Corona Fragoso L818 1336 144190
1636 Sindrome de Carey-Fineman-Ziter Q870 1358 254940
1637 Sindrome de Carnevale Q878 2998 265050
1638 Sindrome de Carpenter Q870 65759 201000
1639 Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y Q878 48431 604168
1640 Sindrome de Catel-Manzke Q878 1388 616145
1641 Sindrome de CDG E778 137 ninguno
1641 Sindrome de CDG E778 137 ninguno
1642 Sindrome de CDG tipo Id E778 79321 601110
1642 Sindrome de CDG tipo Id E778 79321 601110
1643 Sindrome de CDG tipo Ie E778 79322 608799
1643 Sindrome de CDG tipo Ie E778 79322 608799
1644 Sindrome de CDG tipo If E778 79323 609180
1644 Sindrome de CDG tipo If E778 79323 609180
1645 Sindrome de CDG tipo Ig E778 79324 607143
1645 Sindrome de CDG tipo Ig E778 79324 607143
1646 Sindrome de CDG tipo Ih E778 79325 608104
1646 Sindrome de CDG tipo Ih E778 79325 608104
1647 Sindrome de CDG tipo Iia E778 79329 212066
1647 Sindrome de CDG tipo Iia E778 79329 212066
1648 Sindrome de CDG tipo Iie E778 79333 608779
1648 Sindrome de CDG tipo Iie E778 79333 608779
1649 Sindrome de CDG tipo Ik E778 79327 608540
1649 Sindrome de CDG tipo Ik E778 79327 608540
1650 Sindrome de CDG tipo IL E778 79328 608776
1650 Sindrome de CDG tipo IL E778 79328 608776
1651 Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig Q870 380 175700
1652 Sindrome de Char Q878 46627 169100
1653 Sindrome de Chediak-Higashi E703 167 214500
1654 Sindrome de CHILD Q878 139 308050
1655 Sindrome de Christian de Myer Franken Q875 En revisión 309620
1656 Sindrome de Christ-Siemens-Touraine Q824 181 305100
1657 Sindrome de Churg-Strauss M301 183 En revisión
1658 Sindrome de Clouston Q828 189 129500
1659 Sindrome de CLOVE's Q873 140944 612918
1660 Sindrome de Cobb Q273 53721 En revisión
1661 Sindrome de Cockayne Q871 191 216400
1662 Sindrome de Coffin Siris Q871 1465 135900
1663 Sindrome de Coffin-Lowry Q870 192 303600
1664 Sindrome de Cogan H163 1467 En revisión
1665 Sindrome de Cohen Q878 193 216550
1666 Sindrome de Cole-Carpenter Q780 2050 112240, 616294
1667 Sindrome de Cooks Q846 1487 106995
1668 Sindrome de Cooper-Jabs Q878 1488 209770
1669 Sindrome de Cornelia de Lange Q871 199 122470
1670 Sindrome de Costello Q878 3071 218040
1671 Sindrome de Cousin-Walbraum-Cegarra Q875 93333 260660
1672 Sindrome de Cowden Q858 201 158350 VARIOS
1673 Sindrome de Coxo auricular Q871 1508 122780
1674 Sindrome de Crigler-Najjar E805 205 218800
1675 Sindrome de Crisponi G908 1545 272430
1676 Sindrome de Cronkhite-Canada D126 2930 175500
1677 Sindrome de Curry Jones Q870 1553 601707
1678 Sindrome de Cushing E249 553 En revisión
1679 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH E240 99892 615830
1679 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH E240 99892 615830
1680 Sindrome de Dahlberg Borer Newcomer Q878 1563 247410
1681 Sindrome de delecion 6q16 Q935 171829 En revisión
1682 Sindrome de Denys-Drash N041 220 194080
1683 Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma enc G713 1933 612073
1684 Sindrome de Desbuquois Q788 1425 251450, 300881
1685 Sindrome de Dincsoy Salih Patel Q044 1678 182230
1686 Sindrome de Donnai-Barrow Q878 2143 222448
1687 Sindrome de Duane H508 233 126800
1688 Sindrome de Dubowitz Q871 235 223370
1689 Sindrome de Dursun D70X 331176 612541
1690 Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen Q777 239 223800
1691 Sindrome de EEM Q878 1897 225280
1692 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular Q796 286 130050
1693 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII Q796 1899 130060
1694 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO V Q796 1900 225400
1695 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II Q796 90309 130000
1696 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO Q796 1901 225410
1697 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III Q796 En revisión En revisión
1698 Sindrome de Eiken Q878 79106 600002
1699 Sindrome de Ellis-Van Creveld Q776 289 225500
1700 Sindrome de encefalopatia mioneurogastrointestinal G713 En revisión En revisión
1701 Sindrome de Eng Strom Q871 1937 135950
1702 Sindrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray Q870 168624 609579
1703 Sindrome de Evans D693 1959 En revisión
1704 Sindrome de exoftalmos benigno H052 71269 En revisión
1704 Sindrome de exoftalmos benigno H052 71269 En revisión
1705 Sindrome de extravasacion capilar I788 188 En revisión
1706 Sindrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig mo E720 91136 En revisión
1707 Sindrome de Filippi Q878 3255 272440
1708 Sindrome de Fine Lubinsky Q878 1272 601353
1709 Sindrome de Finlay Markes Q878 2036 181270
1710 Sindrome de Floating-Harbor Q878 2044 136140
1711 Sindrome de Flynn Aird Q878 2047 136300
1712 Sindrome de Fountain Q878 3219 229120
1713 Sindrome de Frank-Ter Haar Q878 137834 249420
1714 Sindrome de Fraser Q870 2052 219000
1715 Sindrome de Frasier N041 347 136680
1716 Sindrome de Freeman-Sheldon Q870 2053 193700
1716 Sindrome de Freeman-Sheldon Q870 2053 193700
1717 Sindrome de Fried Q878 85335 304340
1718 Sindrome de Fryns Q878 2059 229850
1719 Sindrome de Fuhrmann Q748 2854 228930
1720 Sindrome de Fuqua Berkovitz Q564 En revisión En revisión
1721 Sindrome de Galloway Q043 2065 251300
1722 Sindrome de German Q878 2077 231080
1723 Sindrome de Gitelman N158 358 263800
1724 Sindrome de Goldblatt Q870 166272 184260
1725 Sindrome de Goldenhar Q870 374 164210
1726 Sindrome de Goldmann-Favre H355 53540 268100
1727 Sindrome de Goodman Q870 65798 201020
1728 Sindrome de Gorham Stout M895 En revisión En revisión
1729 Sindrome de Gorlin Q878 377 109400
1730 Sindrome de Gorlin Chaudry Moss Q870 2095 233500
1731 Sindrome de Grange Q878 79094 602531
1732 Sindrome de Guillain-Barre G610 2103 En revisión
1733 Sindrome de Hallermann Streiff Francois Q870 2109 En revisión
1734 Sindrome de Hartnup E720 2116 234500
1735 Sindrome de Hartsfield Bixler Demyer Q878 2117 615465
1736 Sindrome de Hennekam Q878 2136 235510
1737 Sindrome de Hennekam Beemer Q822 2135 248910
1738 Sindrome de Hermansky-Pudlak E703 79430 203300
1739 Sindrome de HERNS I673 63261 192315
1740 Sindrome de Hiper igD E850 343 260920
1741 Sindrome de Hiper IgM D828 98813 300291
1742 Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosf E888 En revisión 610293
1742 Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosf E888 En revisión 610293
1743 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante D824 2314 147060
1743 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante D824 2314 147060
1744 Sindrome de hipopigmentacion con sordera y ceguera, Q878 3214 601706
1745 Sindrome de Holt-Oram Q872 392 142900
1746 Sindrome de Houlston Iraggori Murday Q878 2172 248760
1747 Sindrome de Hurler E760 93473 607014
1747 Sindrome de Hurler E760 93473 607014
1748 Sindrome de Hurler-Scheie E760 93476 607015
1748 Sindrome de Hurler-Scheie E760 93476 607015
1749 Sindrome de Ictiosis y nacimiento prematuro Q808 88621 608649
1750 Sindrome de IMAGE Q871 85173 614732
1751 Sindrome de inmunodeficiencia primaria por deficit de p D828 90023 610798
1752 Sindrome de insensibilidad a los androgenos E345 754 En revisión
1753 Sindrome de intestino corto Q438 2301 300048
1754 Sindrome de isotretinoina like Q868 2306 243440
1755 Sindrome de Jackson-Weiss Q878 1540 123150
1756 Sindrome de Jacobsen Q935 2308 147791
1757 Sindrome de Jalili H355 1873 217080
1758 Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen I458 90647 220400
1759 Sindrome de Jeune Q772 474 208500
1760 Sindrome de Johanson Blizzard Q878 2315 243800
1760 Sindrome de Johanson Blizzard Q878 2315 243800
1761 Sindrome de Johnson Mcmillin Q878 2316 147770
1762 Sindrome de Joubert Q043 475 213300
1763 Sindrome de Joubert con defecto hepatico K740 1454 216360
1764 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital Q043 2754 277170
1765 Sindrome de Juberg Hayward Q870 2319 216100
1766 Sindrome de Kabuki make up Q870 2322 147920
1767 Sindrome de Kaler Garrity Stern Q878 2324 259690
1768 Sindrome de Kallmann E230 478 147950
1769 Sindrome de Kallmann cardiopatia Q248 2326 En revisión
1770 Sindrome de Kapur-Toriello Q878 2328 244300
1771 Sindrome de Kasabach-Merritt D180 2330 141000
1772 Sindrome de Kearns-Sayre H498 480 530000
1773 Sindrome de Klippel-Feil aislado Q761 2345 118100
1774 Sindrome de Kozlowski Brown Hardwick Q878 2352 En revisión
1775 Sindrome de Kumar Levick Q846 1487 106995
1776 Sindrome de la cimitarra Q268 185 En revisión
1777 Sindrome de la persona rigida G258 3198 184850
1778 Sindrome de la piel rizada Q828 2834 278250
1779 Sindrome de la triple H (HHH) E724 En revisión 238970
1780 Sindrome de Laron E343 633 262500
1780 Sindrome de Laron E343 633 262500
1781 Sindrome de Laron con inmunodeficiencia D828 220465 245590
1782 Sindrome de Larsen Q748 503 150250
1783 Sindrome de Larsen like forma letal Q748 En revisión 245650
1784 Sindrome de Leigh G318 161,700,220,111,256,000,000,000
506
1785 Sindrome de Lelis Q878 140936 608290
1785 Sindrome de Lelis Q878 140936 608290
1786 Sindrome de Lemierre I808 137839 En revisión
1787 Sindrome de Lennox-Gastaut G404 2382 615369 616346
1788 Sindrome de Lesch-Nyhan E791 510 300322 308950
1789 Sindrome de Lewis Pashayan Q824 2389 En revisión
1790 Sindrome de Lewis-Summer G618 48162 En revisión
1791 Sindrome de Lichtenstein Q781 2390 246550
1792 Sindrome de Liddle I151 526 177200
1793 Sindrome de Li-Fraumeni D489 524 151623 609265 609266
1794 Sindrome de Lipodistrofia - retraso mental - sordera Q788 50811 608154
1795 Sindrome de Lowry-Wood Q875 1824 226960
1796 Sindrome de Maffucci Q784 163634 614569
1797 Sindrome de Majeed (mutacion de LPIN2) Q878 77297 609628
1798 Sindrome de Marden-Walker Q870 2461 248700
1799 Sindrome de Marfan Q874 558 154700 610168
1800 Sindrome de Marinesco-Sjogren G111 559 248800
1802 Sindrome de Marshall-Smith Q873 561 602535
1803 Sindrome de Martinez-Frias Q458 137862 601346
1804 Sindrome de Matthew-Wood Q112 2470 601186 615524
1805 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Q518 3109 58330 277000 601076
1806 Sindrome de Mazabraud M850 57782 En revisión
1807 Sindrome de McCune-Albright Q781 562 174800
1808 Sindrome de Meacham Q878 3097 608978
1809 Sindrome de Meckel 249000
Q619
603194 607361564
611134 611561 612284 613885 6141
1810 Sindrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen Q878 66629 609460
1811 Sindrome de MEHMO Q878 85282 300148
1812 Sindrome de Michels Q878 2506 257920
1813 Sindrome de microdelecion 12q14 Q935 94063 En revisión
1814 Sindrome de microdelecion 15q24 Q935 94065 613406
1815 Sindrome de microdelecion 2p21 Q935 163693 606407
1815 Sindrome de microdelecion 2p21 Q935 163693 606407
1818 Sindrome de microdelecion 8q22.1 Q935 284160 614230
1818 Sindrome de microdelecion 8q22.1 Q935 284160 614230
1819 Sindrome de microlisencefalia - micromelia Q043 50810 En revisión
1820 Sindrome de miembros y mamas Q878 69085 603543
1821 Sindrome de Miller Dieker Q043 531 247200
1822 Sindrome de Milroy Q820 153100
79452247440 611944 613480 615907
1823 Sindrome de Moebius Q870 570 157900
1824 Sindrome de Mohr-Tranebjaerg G318 52368 304700
1825 Sindrome de Mononen Karnes Senac Q875 2565 301940
1826 Sindrome de Moore Federman Q778 2569 127200
1827 Sindrome de Mowat-Wilson Q431 2152 235730
1828 Sindrome de Muckle-Wells E850 575 191900
1829 Sindrome de Muenke Q870 53271 602849
1830 Sindrome de Muir-Torre L728 587 158320
1831 Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham Q878 2588 139210
1832 Sindrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Q824 69087 161000
1833 Sindrome de Nance-Horan Q870 627 302350
1834 Sindrome de Neu-Laxova Q878 2671 256520 616038
1835 Sindrome de neurocantocitosis de McLeod G10X 59306 300842
1836 Sindrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, d G318 85336 En revisión
1837 Sindrome de Nevo Q796 2691 601451 225400
1838 Sindrome de Nevus epidermico Q858 2612 163200
1839 Sindrome de Nijmegen Breakage Q878 647 251260
1840 Sindrome de Noonan Q871
163950 605275 648
609942 610733 611553 613224 6137
1841 Sindrome de Ochoa N318 2704 236730 615112
1842 Sindrome de Okamoto Satomura Q878 2729 604916
1843 Sindrome de Olmsted Q828 659 300918 614594
1844 Sindrome de Omenn D818 39041 603554
1845 Sindrome de Ondine G473 661 209880
1846 Sindrome de Opitz ligado al cromosoma X Q878 306597 300000
1847 Sindrome de Pai Q878 1993 155145
1848 Sindrome de Pallister-Hall D330 672 146510
1849 Sindrome de Papillon-Lefèvre Q828 678 245000
1850 Sindrome de Parkes Weber Q872 En revisión En revisión
1851 Sindrome de Parsonage-Turner G545 2901 162100
1852 Sindrome de Partington Q878 94083 309510
1853 Sindrome de Pearson D640 699 557000
1854 Sindrome de Pendred E071 705 274600
1855 Sindrome de Perlman Q873 2849 267000
1856 Sindrome de Perrault Q878 233400
2855 614129 614926 615300 616138
1857 Sindrome de Perry G26X 178509 168605
1858 Sindrome de Peters-Plus Q134 709 261540
1859 Sindrome de Peutz-Jeghers Q858 2869 175200
1860 Sindrome de Pfeiffer Q870 710 101600
1861 Sindrome de PIBIDS L678 670 601675
1862 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital Q878 2888 311895
1863 Sindrome de Pierre Robin aislado Q870 718 261800
1864 Sindrome de Pierson N048 2670 609049
1865 Sindrome de Pitt Hopkins Q870 2896 610954
1866 Sindrome de Plummer-Vinson D501 54028 En revisión
1867 Sindrome de Poland Q798 2911 173800
1868 Sindrome de Pollit L678 75790 275550 234050
1869 Sindrome de Potocki-Shaffer Q935 52022 601224
1870 Sindrome de Prader-Willi Q871 739 176270 615547
1870 Sindrome de Prader-Willi Q871 739 176270 615547
1871 Sindrome de Prieto Badia Mulas Q878 2958 309610
1872 Sindrome de Proteus Q873 744 176920
1873 Sindrome de pseudo-Zellweger Q878 2981 En revisión
1874 Sindrome de pterigion multiple autosomico dominante Q798 65743 178110
1875 Sindrome de Pterigium antecubital Q688 2987 178200
1876 Sindrome de Pterigium popliteo autosomico dominante Q872 1300 119500
1877 Sindrome de pulgar largo braquidactilia Q872 2946 112430
1878 Sindrome de Qazi Markouizos Q878 3010 600096
1879 Sindrome de Rambaud Gallian Touchard E788 3018 En revisión
1880 Sindrome de Rapp Hodgkin Q824 3022 129400
1881 Sindrome de Renpenning Q875 3242 309500
1882 Sindrome de resistencia a la hormona liberadora de tiro E031 99832 En revisión
1883 Sindrome de Rett F842 778 312750
1884 Sindrome de Rett atipico F842 3095300672 312750 613454
1885 Sindrome de Riddle D828 420741 611943
1886 Sindrome de Roberts Q738 3103 268300 269000
1887 Sindrome de Robinow Q871 97360180700 268310 616331
1888 Sindrome de Robinow like Q871 En revisión En revisión
1889 Sindrome de Roifman Q777 353298 300258
1890 Sindrome de Rothmund-Thomson Q828 2909 268400
1891 Sindrome de rotula parva Q741 1509 147891
1892 Sindrome de rotura de Nijmegen Q878 647 251260
1893 Sindrome de rubeola congenita P350 290 En revisión
1894 Sindrome de Rubinstein-Taybi Q872 783 180849 610543 613684
1894 Sindrome de Rubinstein-Taybi Q872 783 180849 610543 613684
1895 Sindrome de Rudiger Schmidt Loose Q870 3118 268650
1896 Sindrome de Saethre-Chotzen Q870 794 101400
1897 Sindrome de Sakati Nyhan Tisdale Q870 3128 101120
1898 Sindrome de Saldino-Mainzer Q875 140969 266920 615630
1899 Sindrome de Sanfilippo tipo A E762 79269 252900
1900 Sindrome de Say Barber Miller Q878 3132 251240
1901 Sindrome de Scarf Q828 3134 312830
1902 Sindrome de Scheie E760 93474 607016
1903 Sindrome de Schilbach-Rott Q870 2353 164220
1904 Sindrome de Schinzel-Giedion Q870 798 269150
1905 Sindrome de Schnitzler L508 37748 En revisión
1906 Sindrome de Schopf-Schulz-Passarge Q828 50944 224750
1907 Sindrome de Schwartz-Jampel G711 800 255800
1908 Sindrome de Sebastian D694 807 605249
1909 Sindrome de Seckel Q871
210600 600546 808
606744 613676 613823 615807 6160
1910 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiur E222 83449 En revisión
1911 Sindrome de Senior-Loken Q615
266900 6069953156
606996 609254 610189 613615 6148
1912 Sindrome de sensibilidad a UV L568 178338600630 614621 614640
1913 Sindrome de SERKAL Q878 139466 611812
1914 Sindrome de Sezary C841 3162 En revisión
1915 Sindrome de Shock estafilococico toxico A483 36234 En revisión
1916 Sindrome de Shprintzen-Goldberg Q878 2462 182212
1917 Sindrome de Shwachman-Diamond D610 811 260400
1918 Sindrome de Siegler Brewer Carey Q878 3167 En revisión
1919 Sindrome de Sillence Q748 3168 113450
1920 Sindrome de Silver-Russell Q871 813 180860 312780
1920 Sindrome de Silver-Russell Q871 813 180860 312780
1921 Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel Q873 373 312870
1922 Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 Q873 79022 300209
1923 Sindrome de Sjögren-Larsson Q871 816 270200
1924 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz Q871 818 270400
1925 Sindrome de Smith-Magenis Q878 819 182290
1926 Sindrome de sordera branquiogenica Q878 50815 609166
1927 Sindrome de sordera e infertilidad Q935 94064 611102
1928 Sindrome de Sotos Q873 821 117550
1929 Sindrome de Stern Lubinsky Durrie H185 3194 122440
1930 Sindrome de Stickler Q875 108300
828 604841 609508 614134 614284
1931 Sindrome de Stimmler Q878 3199 202900
1932 Sindrome de Stoll Alembik Finck Q878 3200 En revisión
1933 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet D698 3204 185070
1934 Sindrome de Sturge Weber Q858 3205 185300
1935 Sindrome de Suarez-Stickler Q788 166277 604922
1936 Sindrome de sudoracion inducida por frio G608 157820 272430 610313
1937 Sindrome de Summit Q820 3210 272350
1938 Sindrome de Susac I677 838 En revisión
1939 Sindrome de Teebi Shaltout Q878 3291 272950
1940 Sindrome de Temtamy Q878 1777 218340
1941 Sindrome de Tietz Q878 42665 103500
1942 Sindrome de Tome Brune Fardeau E754 3336 En revisión
1943 Sindrome de Torg-Winchester Q871 3460 259600 277950
1944 Sindrome de Toriello Carey Q878 3338 217980
1945 Sindrome de Toriello Lacassie Droste Q878 3339 600268
1946 Sindrome de tortuosidad arterial I738 3342 208050
1947 Sindrome de Tourette F952 856 137580
1948 Sindrome de Townes-Brocks Q878 857 107480
1949 Sindrome de Treacher-Collins Q754 861 154500 248390 613717
1950 Sindrome de Treft Sanborn Carey H472 3349 En revisión
1951 Sindrome de Turner Q969 881 En revisión
1951 Sindrome de Turner Q969 881 En revisión
1952 Sindrome de Ulbright-Hodes Q878 3404 266910
1953 Sindrome de Usher 276900 276901 276902 276904
H355 500004 601067
886 602083 602097 605472 606943 6
1954 Sindrome de Usher no especificado H355 En revisión En revisión
1955 Sindrome de Usher tipo 1 H355 886 276900
1956 Sindrome de Usher tipo 2 H355 886 276901
1957 Sindrome de Van der Bosch Q878 3417 314500
1958 Sindrome de Van Der Woude Q380 888 119300 604547 606713
1959 Sindrome de Vater-like, con hipertension pulmonar, anom Q878 52047 608406
1960 Sindrome de Vici Q878 1493 242840
1961 Sindrome de Waardenburg (termino generico) E703 148820 193500
3440 193510 600193 606662 608890 6
1962 Sindrome de Waardenburg-Shah Q878 897 277580 613265 613266
1963 Sindrome de Walker-Warburg 236670 253280
G712
253800 613150889
613153 613154 614643 614830 6150
1964 Sindrome de Weaver Q873 3447 277590
1965 Sindrome de Weaver Williams Q878 3448 En revisión
1966 Sindrome de Weill Marchesani Q870 3449277600, 608328, 614819
1967 Sindrome de Wells L983 575 191900
1968 Sindrome de Werner E348 902 277700
1969 Sindrome de West G404 300672 308350
3451 613477 613722 615006 616139 6
1970 Sindrome de WHIM D818 51636 193670
1971 Sindrome de Wieacker-Wolff G718 3454 314580
1972 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch E348 3455 264090
1973 Sindrome de Williams Q878 904 194050
1974 Sindrome de Wilson Turner Q878 3459 309585
1975 Sindrome de Wiskott-Aldrich D820 906
277970, 301000, 600903, 614493
1976 Sindrome de Wolcott-Rallison E137 1667 226980
1977 Sindrome de Wolf-Hirschhorn Q933 280 194190
1978 Sindrome de Wolfram E107 3463222300, 598500, 604928
1979 Sindrome de Worster-Drought G808 3465 185480
1980 Sindrome de Zellweger 214100, 214110,Q878
614859, 614862, 614866,
912 614870, 614872, 614876, 614
1981 Sindrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomica Q878 50812 En revisión
1982 Sindrome de Zollinger-Ellison E164 913 En revisión
1983 Sindrome de Zunich-Kaye Q878 3474 280000
1984 Sindrome del craneo en trebol aislado Q750 2343 148800, 600775
1985 Sindrome del injerto contra huesped T860 39812 614395
1986 Sindrome del metilmercurio fetal T561 1917 En revisión
1987 Sindrome DEND P702 79134 606176
1988 Sindrome digito reno cerebral Q878 1674 222760, 220500
1989 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabas Q878 69739 601536
1990 Sindrome DOOR Q878 3231 124480, 220500
1991 Sindrome facio-cardio-melico Q878 1972 227270
1992 Sindrome FILS (mutacion en POLE1) Q871 352712 615139
1993 Sindrome GAPO Q878 2067 230740
1994 Sindrome Genitopatelar Q878 85201 606170
1995 Sindrome GRACILE E888 53693 603358
1996 Sindrome H D763 168569 602782
1997 Sindrome HEC Q878 2119 600559
1998 Sindrome hemolitico uremico atipico D588 2134
235400 609814 612922 612923 612924 612925 6129
1998 Sindrome hemolitico uremico atipico D588 2134
235400 609814 612922 612923 612924 612925 6129
1999 Sindrome hipereosinofilico idiopatico D475 3260 607685
2000 Sindrome hydrolethalus Q878 2189 236680, 614120
2001 Sindrome IBIDS Q808 453 601675
2002 Sindrome ICF D848 2268 242860, 614069
2003 Sindrome IRIDA D508 209981 206200
2004 Sindrome IRVAN H350 209943 En revisión
2005 Sindrome KBG Q878 2332 148050
2006 Sindrome KID Q808 477148210, 242150, 602540
2007 Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digital Q878 2363 149730
2008 Sindrome LEOPARD Q878 500151100, 611554, 613707
2009 Sindrome letal onfalocele fisura palatina Q878 2736 258320
2010 Sindrome linfoproliferativo autoinmune (ALPES-SFAS) D479 3261601859, 603909, 615559
2011 Sindrome Maroteaux Lamy E762 583 253200
2012 Sindrome MASA G114 2466 303350
2013 Sindrome MEDNIK Q878 171851 609313
2014 Sindrome MELAS G713 550 540000
2015 Sindrome MERRF G403 551 545000
2016 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton G731 43393 En revisión
2017 Sindrome Micro Q043 2510
600118, 614222, 614225, 615663
2018 Sindrome MIDAS Q112 2556300887, 300952, 309801
2019 Sindrome N Q878 2608 310465
2020 Sindrome NARP G318 644 551500
2021 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides N048 69061 615861
2022 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell Q878 35664 219150
2023 Sindrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X, de G318 85334 En revisión
2024 Sindrome neuroectodermico-endocrino Q878 2676 En revisión
2025 Sindrome neuroleptico maligno G210 94093 En revisión
2026 Sindrome oculo osteo cutaneo Q875 2713 211370
2027 Sindrome oculo-cerebro-cutaneo Q878 1647 164180
2028 Sindrome oculo-cerebro-renal E720 534 309000
2029 Sindrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) Q878 1305 164280 614326
2030 Sindrome oculopalatocerebral Q871 2714 257910
2030 Sindrome oculopalatocerebral Q871 2714 257910
2031 Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar Q878 69082 601957
2031 Sindrome odonto-trico-onico-digito-palmar Q878 69082 601957
2032 Sindrome oral-facial-digital Q870 En revisión En revisión
2033 Sindrome oral-facial-digital no especificado Q870 En revisión En revisión
2034 Sindrome oral-facial-digital tipo 1 Q870 En revisión En revisión
2035 Sindrome oral-facial-digital tipo 3 Q870 2752 258850
2037 Sindrome oral-facial-digital tipo 5 Q870 2919 174300
2039 Sindrome oto-palato-digital Q870 669 304120, 311300
2040 Sindrome PAGOD Q878 991 202660
2041 Sindrome PARC Q878 2825 600331
2042 Sindrome PELVIS Q878 83628 En revisión
2043 Sindrome PFAPA E850 42642 En revisión
2044 Sindrome PHACE Q878 42775 606519
2045 Sindrome pneumo-renal de Goodpasture M310 375 233450
2046 Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel Q878 210144 612938
2047 Sindrome RAPADILINO Q871 3021 266280
2048 Sindrome RHYNS Q878 140976 602152
2049 Sindrome SHORT Q871 3163 269880
2050 Sindrome tipo IPEX E310 37042 304790
2051 Sindrome trico dental Q878 3351 601453
2052 Sindrome trico dento oseo tipo 1 Q824 3352 190320
2053 Sindrome tricorrinofalangico, tipo 1 y 3 Q871 77258 190350, 190351
2054 Sindrome triple A E274 869 231550, 615510
2055 Sindrome ulnar-mamario Q718 3138 181450
2056 Sindrome uña-rotula Q872 2614 161200
2057 Sindrome vulvovaginal-gingival L438 83453 En revisión
2058 Sindrome W Q878 2804 311450
2059 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle Q872 En revisión En revisión
2060 Sindrome Klippel Trenaunay Weber Q872 En revisión En revisión
2061 Sindromes hipereosinofilicos D475 168956 En revisión
2062 Sindromes
254190 254210
miastenicos
254300
congenitos
601462 603034 605809 608930 608931
G702
610542 614198590
614750 615120 616227 616228 6163
2063 Sinespondilismo congenito Q764 3275 272460
2064 Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies Q748 3246 185750
2065 Sinfalangismo distal Q709 3248 185700
2066 Singnatia anomalias multiples Q878 3262 En revisión
2067 Sinostosis humero - cubital Q740 94056 En revisión
2068 Sinostosis humeroradial aislada Q740 3265 143050 236400
2069 Sinostosis humeroradiocubital Q740 295207 En revisión
2070 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryociti Q872 71289 605432
2071 Sirenomelia Q872 3169 600145
2072 Siringomielia G950 3280 186700
2073 Sitosterolemia E780 2882 210250
2074 Sordera - anomalias genitales - sinostosis de metacarp Q878 3224 En revisión
2075 Sordera - deficit intelectual, tipo Martin-Probst Q878 85321 300519
2076 Sordera - hipoplasia del esmalte - anomalía en las uñas Q878 3220 234580
2077 Sordera - neuropatia periferica - enfermedad arterial G600 3229 En revisión
2078 Sordera - vitiligo - acalasia Q878 3239 221350
2079 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdonci Q165 90024 610706
2080 Sordera linfedema leucemia D467 3226 614038
2081 Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias - En revisión En revisión
2082 SPG27 G114 101007 609041
2083 Talla baja tipo Bruselas Q871 2867 601350
2084 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto I456 844 108950
2085 Taquicardia ventricular polimorfica catecolinergica I472 604772
3286 611938 614021 614916 615441
2086 Telangiectasia epileptica G408 1951 226850
2087 Tetraplejia espastica congenita G114 210141 603513 612900
2088 Timoma con inmunodeficiencia (Síndrome de Good) D384 D808 169105 En revisión
2089 Tiro cerebro renal sindrome N158 3327 274240
2090 Tirosinemia tipo 1 E702 882 276700
2091 Tirosinemia tipo 2 E702 28378 276600
2092 Tirosinemia transitoria P745 3402 En revisión
2093 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS E850 32960 142680
2094 Toraco pelvica disostosis Q772 3317 187760 187770
2095 Torticolis paroxistico benigno de la infancia G243 71518 En revisión
2096 Torticolis queloides criptorquidismo Q878 3341 314300
2097 Tortuosidad de las arterias retinianas Q141 75326 180000
2098 Traqueobroncomegalia J980 3347 275300
2099 Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial de - 2443 En revisión
2100 Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental Q563 2983 600122
2101 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adr Q561 168558 613743
2102 Trastorno del dolor extremo paroxistico G908 46348 167400
2103 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 F808 209908 En revisión
2104 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no espec E729 79062 En revisión
2105 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no espe E749 En revisión En revisión
2106 Trastorno desintegrativo de la infancia F843 168782 En revisión
2107 Trastorno inmunoneurologico ligado al cromosoma X D828 En revisión En revisión
2108 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina E728 35705 En revisión
2109 Trastornos de la oxidacion de acidos grasos E713 79174 En revisión
2110 Trastornos del ciclo de la urea E722 79167 En revisión
2110 Trastornos del ciclo de la urea E722 79167 En revisión
2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalias esq Q562 2975 264270
2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY po E291 752 264300
2113 Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas E789 En revisión En revisión
2114 Trastornos del metabolismo de las purinas E799 79224 En revisión
2115 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos E713 79174 En revisión
2116 Trastornos hormonales no especificados E349 En revisión En revisión
2117 Triada de Carney D448 139411 604287
2118 Triada de Currarino Q878 1552 176450
2119 Tricodisplasia - amelogenesis imperfecta - 79129 En revisión
2120 Tricomegalia cataratas esferocitosis I780 3362 En revisión
2121 Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimi - 3363 275400
2122 Tricromasia de oligoconos H538 75378 En revisión
2123 Trigonocefalia - pulgares ensanchados Q870 3365 En revisión
2124 Trigonocefalia aislada Q750 3366 190440 614485
2125 Trigonocefalia nariz bifida anomalias de extremidades Q870 3368 275595
2126 Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento Q870 3369 314320
2127 Triosa fosfato-isomerasa, deficit de D552 868 615512
2128 Trisomia 13 Q914 3378 En revisión
2130 Trisomia 8q Q922 1752 En revisión
2130 Trisomia 8q Q922 1752 En revisión
2131 Trisomia terminal 10q Q923 96102 En revisión
2131 Trisomia terminal 10q Q923 96102 En revisión
2132 Tritanopia H535 88629 190900
2133 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin Q870 3323 En revisión
2134 Ulceracion umbilical atresia intestinal - 3405 En revisión
2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 976 614723
2136 Urticaria familiar por frio L502 47045 120100
2137 Urticaria solar L563 97230 En revisión
2138 Utero doble-hemivagina-agenesia renal - 3411 192050
2139 VACTERL hidrocefalia Q878 3412 276950 314390
2140 Variante neurologica del Sindrome de Waardenburg-Sh E752 163746 609136
2141 Vasculitis M359 52759 En revisión
2142 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica M310 En revisión En revisión
2143 Vasculopatia cerebrorretiniana I778 3421 192315
2144 Xantinuria, hereditaria aislada E798 3467 278300 603592
2145 Xantomatosis cerebrotendinosa E755 909 213700
2146 Xeroderma pigmentoso 194400
Q821 278700 278720
910 278730 278740 278750 278760 2
2147 Xerodermia pies cavos anomalia de esmalte Q875 En revisión En revisión
2148 Xk aprosencefalia Q043 3469 207770
2149 XL-DKC Q828 1775 305000
2150 Asociación VATER con macrocefalia y ventriculomegali Q878 887 192350
2151 Deficiencia de BCL11B D848 En revisión En revisión
2151 Deficiencia de BCL11B D848 En revisión En revisión
2152 Deficiencia de GLUT1 G934 71277 606777
2153 Deficiencia de Hebo D610 En revisión En revisión
2153 Deficiencia de Hebo D610 En revisión En revisión
2154 Deficiencia de IFNAR2 D848 En revisión En revisión
2154 Deficiencia de IFNAR2 D848 En revisión En revisión
2155 Deficiencia de IRF3 D848 En revisión En revisión
2155 Deficiencia de IRF3 D848 En revisión En revisión
2156 Deficiencia de JAGN1 D848 En revisión En revisión
2156 Deficiencia de JAGN1 D848 En revisión En revisión
2157 Deficiencia de LAT D848 En revisión En revisión
2157 Deficiencia de LAT D848 En revisión En revisión
2158 Deficiencia de Moesina D839 En revisión En revisión
2158 Deficiencia de Moesina D839 En revisión En revisión
2159 Deficiencia de NFKB1 D839 En revisión En revisión
2159 Deficiencia de NFKB1 D839 En revisión En revisión
2160 Deficiencia de NSMCE3 D848 En revisión En revisión
2160 Deficiencia de NSMCE3 D848 En revisión En revisión
2161 Deficiencia de Otulina D848 En revisión En revisión
2161 Deficiencia de Otulina D848 En revisión En revisión
2162 Deficiencia de RelB D839 En revisión En revisión
2162 Deficiencia de RelB D839 En revisión En revisión
2163 Deficiencia de RORc D839 En revisión En revisión
2163 Deficiencia de RORc D839 En revisión En revisión
2164 Deficiencia de TFRC D848 En revisión En revisión
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2165 Deficiencia específica de granulos 2 D71X En revisión En revisión
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2166 Deficiencia selectiva de IgM D804 En revisión En revisión
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2167 Enfermedad de Kostmann D70X En revisión En revisión
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2168 Enfermedad de Menkes E830 En revisión En revisión
2169 Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidad D828 En revisión En revisión
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2170 Errores congénitos de ácidos biliares primarios K768 485631 En revisión
2171 Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica N135 En revisión En revisión
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2172 Galactosialidosis E771 351 256540
2172 Galactosialidosis E771 351 256540
2173 Hemangiomatosis Capilar Pulmonar I288 En revisión En revisión
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2174 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable I270 En revisión En revisión
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2175 Hipertension arterial pulmonar idiopatica I270 En revisión En revisión
2176 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / D P280 En revisión En revisión
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2177 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica I288 En revisión En revisión
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2178 Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anom D848 En revisión En revisión
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2179 Killian Pallister Nicola Q998 884 601803
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2180 Miopatia con inclusiones reductoras G712 En revisión En revisión
2181 Mutación de la protocadherina 19, Encefalopatía epilépti G403 En revisión En revisión
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2182 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Cong Q256 En revisión En revisión
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2183 Polimiositis M332 En revisión En revisión
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2184 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromos E833 89936 307800
2185 Retinosis Pigmentaria H355 791 En revisión
2186 Síndrome Cardiofacio Cutaneo Q878 1340
115150 615278 615279 615280
2187 Síndrome de ataxia-pancitopenia D610 En revisión En revisión
2188 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva Q878 En revisión En revisión
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2189 Síndrome de Bohring-Opitz Q878 En revisión En revisión
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2190 Síndrome de Coats Plus por deficiencia de CTC1/STN1 H350 313838 612199 617341
2191 Sindrome de Kleefstra Q878 261494 610253
2192 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal Q998 293939 300815
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2193 Síndrome de NLRP1, Autoinflamación con artritis y disq Q828 En revisión En revisión
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2194 Sindrome IVIC Q718 En revisión En revisión
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2195 Síndrome MIRAGE E271 En revisión En revisión
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2196 Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis s L988 En revisión En revisión
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2197 Síndrome Pseudo TORCH 2 Q878 En revisión En revisión
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2198 Trastorno Pigmentario Reticulado ligado al Cromosoma E850 En revisión En revisión
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2199 Síndrome de X frágil Q992 908 300624 311360
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2200 Síndrome de microdeleción 19q13.11 Q935 217346 613026
2201 Síndrome de Wiedemann-Steiner Q871 319182 605130
2202 Síndrome de Koolen- De Vries Q878 610443 En revisión
2203 Panhipopituitarismo congénito E230 90695 262600 312000
2204 Diabetes Insípida central E232 178029 125700 304900
2205 Deleción intersticial 14q12q13.3 Q935 En revisión En revisión
2206 Déficit de Alfa - 1 antitripsina (DAAT) E880 60 613490
2207 Trombopatía: enfermedad de gránulos densos D691 721 139090 187900
2208 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. D448 652 131100
2209 Encefalitis autoinmune con anticuerpos anti receptor G049 217253 En revisión
2210 Síndrome de Landau-Kleffner F803 98818 245570
2211 Síndrome de Kleine-Levein. G478 33543 148840
2212 Enfermedad de Kawasaki. M303 2331 611775
2213 Síndrome cerebrofrontofacial de Baraister-Winter Q870 2995 243310 614583
2214 Asociación VACTERL. Q872 887 192350
2215 Complejo OIES. Q648 93929 258040
2216 Discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1. F790 En revisión En revisión
2217 Neurodegeneración con acumulación de hierro cerebral G230 En revisión En revisión
2218 Paramiotonía congénita G711 684 168300
2219 Enfermedad de Thomsen y Becker. G711 614 160800 255700
2220 Síndrome de Dravet. G404 33069607208 612164 615744
2221 Duplicación parcial del cromosoma 17q. Q935 262968 En revisión
2222 Miopatía necrotizante inmunomediada. G724 206569 En revisión
2223 Adrenoleucodistrofia neonatal. E713 44 En revisión
2224 Porfiria Hepática Aguda E802 En revisión En revisión
2225 Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa E708 En revisión En revisión
2226 Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff G610 En revisión En revisión
2227 Otras encefalitis autoinmunes G048 ninguno ninguno
2227 Otras encefalitis autoinmunes G048 ninguno ninguno
2228 Mielitis Trasversa Aguda (ATM) G373 En revisión En revisión
2229 Síndrome epiléptico por infección febril (FIRES) G405 En revisión En revisión
2230 Leucoencefalitis esclerosante subaguda (PEES) A811 En revisión En revisión
2231 Coreoacantocitosis E786 En revisión En revisión
2231 Coreoacantocitosis E786 En revisión En revisión
2232 Miotonía con respuesta a la acetazolamida o miotonía a G711 En revisión En revisión
2233 Colangitis esclerosante primaria K759 En revisión En revisión
2234 Micosis Fungoide C840 En revisión En revisión
2235 Enfermedad relacionada con IgG4 D898 En revisión En revisión
2235 Enfermedad relacionada con IgG4 D898 En revisión En revisión
2236 Amiloidosis hereditaria asociada a Transtiretina E852 En revisión En revisión
2237 Desorden del Espectro de Anticuerpos anti-MOG G058 En revisión En revisión
2238 Encefalomielitis Aguda Diseminada G040 En revisión En revisión
2239 Ceroidolipofuscinosis Neuronal E754 216 ninguno
2239 Ceroidolipofuscinosis Neuronal E754 216 ninguno
2240 Enfermedad de Lafora G403 En revisión En revisión
2241 Síndrome de Dejerinne Sottas (DSD) G600 En revisión En revisión
2242 Trastorno del metabolismo del piruvato E744 254746 En revisión
2243 Hiperekplexia hereditaria G258 306773 En revisión
2244 Tumor maligno neuroendocrino metastásico de origen C759 877 ninguno
2245 Osteosarcoma C419 668 259500
2246 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) D695
54057 (93585 iTTP) (93583 274150
cTTP)
2246 Purpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) D695
54057 (93585 iTTP) (93583 274150
cTTP)
2247 Psoriasis Pustulosa Generalizada L401 247353 614204, 616106
2247 Psoriasis Pustulosa Generalizada L401 247353 614204, 616106
*146 Apnea de la prematuridad (AOP) P284 NO APLICA NO APLICA

*820 Enfermedad de jarabe de arce E744 NO APLICA NO APLICA
*1512 Reumatismo psoriasico L405 NO APLICA NO APLICA
Código CUPS
Especialidades sugeridas para el (NO APLICA si la Descripción CUPS
Tipo de Confirmación
diagnóstico confirmación es (Resolución 2077 de 2021)
por Clinica)
Genética Clínica y Procedimiento

Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Maxilofacial Clínica
Medicina interna, Infectología Clínica
Ortopedia, Neurocirugía, Genética Clínica
Gastroenterología, Cx general Clínica
Genética, Hematología Clínica
Genética, Neurología Procedimiento 903416 CERULOPLASMINA SEMIAUTOMAT
Genética, Neurología Procedimiento 903417 CERULOPLASMINA AUTOMATIZAD
Genética, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Procedimiento 908343 ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Pediatría, Neurología Procedimiento 908343 ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Genética, Pediatría, Neurología Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, Pediatría, Neurología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Neurología pediátrica , adultos P, rocedimiento 908343 ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Genética, Neurología pediátrica , adultos P, rocedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Neurología pediátrica , adultos , Pediatrí Procedimiento 908343 ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Neurología pediátrica , adultos , Pediatrí Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética
Neurología
Genética pediátrica , de adultos, Procedimiento
Pediatría, neonatología, medicina 908343
interna. ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Neurología
Genética pediátrica , de adultos, Procedimiento
Pediatría, neonatología, medicina 908609
interna. ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Procedimiento
Neurología pediátrica , de adultos, Pediatría, 908412
neonatología, medicina interna. ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Pediatría Procedimiento 903111 ÁCIDO LÁCTICO [L-LACTATO] AU
Genética, Pediatría Procedimiento 903110 ÁCIDO LÁCTICO [L-LACTATO] SE
Genética, Pediatría Procedimiento 908337 RELACIÓN LACTATO/PIRUVATO
Genética Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Genética, Obstetricia Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Genética, Obstetricia Clínica y Procedimiento 898103 ESTUDIO DE COLORACIÓN INMUNO
Genética, Ortopedia Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Genética, Ortopedia Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Genética, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia Clínica
Genética Clínica
Genética Clínica
Maxilofacial, Genética Clínica
Dermatología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento 903608 ZINC
Dermatología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ortopedia Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Oftalmología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Oftalmología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Endocrinología Clínica y Procedimiento 904207 HORMONA DEL CRECIMIENTO [SO
Endocrinología Clínica y Procedimiento 904101 SOMATOMEDINA C [FACTOR I DE CR
Endocrinología Clínica y Procedimiento 903887 PRUEBA DE TOLERANCIA A LA GLU
Endocrinología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología Clínica
Endocrinología, Dermatología Clínica
Dermatología, Dermatología Clínica
Ortopedia, Reumatología, Genética Clínica
Patología, Ortopedia Clínica
Genética, Hematología, Oncología Clínica y Procedimiento
Genética, Hematología, Oncología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 906836 INMUNOGLOBULINA E [Ig E] AUTO
Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Procedimiento 908329 ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY
Genética Clínica
Genética, Neurología Clínica
Neurología, Foniatría Clínica
Inmunología, Genética Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Genética Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Genética Clínica
Neurología Clínica y Procedimiento
Neurología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Neurología Clínica y Procedimiento
Endocrinología, Genética Clínica
Gastroenterología Clínica
Genética, Nefrología Clínica
Genética, Otorrinolaringología Clínica
Otorrinolaringología, Genética Clínica
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Dermatología, OtorrinolaringoloClínica
Dermatología, Dermatología Clínica
Genética, Dermatología Clínica
Oftalmología, Otorrinolaringología, Neuro Clínica
Genética, Oftalmología, Dermatología Clínica
Genética Procedimiento 903108 ÁCIDO HOMOGENTÉSICO EN ORIN
Genética, Hematología Procedimiento 902210 HEMOGRAMA IV (HEMOGLOBINA H
Genética, Hematología Procedimiento 902206 EXTENDIDO DE SANGRE PERIFÉR
Genética, Hematología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Hematología Procedimiento 902206 EXTENDIDO DE SANGRE PERIFÉR
Genética Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Hematología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Oftalmología, Dermatología Clínica
Oftalmología, Genética Clínica y Procedimiento
Oftalmología, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética Clínica
Endocrinología Clínica y Procedimiento
Ortopedia Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Ortopedia Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Inmunología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología Clínica
Hematología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Hematología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Ginecología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Neurología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética Clínica
Medicina interna Clínica
COMPLEMENTO SÉRICO C4 AUTOMATIZADO
Medicina interna, Cx vascular Clínica y Procedimiento 906908
INHIBIDOR C1 ESTERASA
COMPLEMENTO CONCENTRACIÓN
SÉRICO C4 AUTOMATIZADOO F
Medicina interna, Cx vascular Clínica y Procedimiento 906823
INHIBIDOR C1 ESTERASA CONCENTRACIÓN O F
Medicina interna, Cx vascular Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Cx vascular Clínica
Gastroenterología, Dermatología Clínica
Ortopedia Clínica
Oftalmología Clínica
Oftalmología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Genética Clínica
Neurología Clínica
Gastroenterología, Infectología Clínica
Oftalmología, Neurología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Oftalmología, Neurología, Cardiología, OrClínica
Oftalmología Clínica y Procedimiento
Oftalmología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento
Oftalmología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología, Ortopedia Clínica
Genética, Pediatría Clínica
Cardiología pediátrica Clínica
Maxilofacial, Oftalmología, Genética Clínica
Maxilofacial, Oftalmología, Genética Clínica
Neurología, Cx vascular Clínica
Neurología, Dermatología Clínica
Ortopedia, Neurología Clínica
Neurología, Cx vascular Clínica
Dermatología, Ortopedia Clínica
Cx pediátrica Clínica
Ortopedia Clínica
Ortopedia Clínica
Oftalmología, Gastroenterología Clínica
Ortopedia, Dermatología Clínica
Ortopedia Clínica
Ortopedia Clínica
Oftalmología, Neurología Clínica
Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología Clínica
Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología Procedimiento 903602 AMONIO
Genética, Neurología Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Otorrinolaringología Clínica
Otorrinolaringología, Oftalmología Clínica
Reumatología Clínica
Genética, Hepatólogo pediátrico Clínica
Dermatología Clínica
Genética Clínica
Genética, Neurología pediátrica Clínica
Genética Clínica
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Neurología, Endocrinología, Nefrología, Ot Clínica
Genética, Hematología Procedimiento 903046 TRANSFERRINA AUTOMATIZADA
Cirugía, Neonatología Clínica
Maxilofacial, Neonatología Clínica
Maxilofacial, Otorrinolaringología, Cardiol Clínica
Genética, Gastroenterología Clínica
Gastroenterología, Cx pediátrica Clínica
Cardiología Clínica
Neurología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Oftalmología, EndocrinologíaClínica
Neurología, Neurocirugía, Oftalmología Clínica
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento X INESPECIFICO
Oftalmología, Genética Clínica
Oftalmología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Genética, Endocrinología Clínica
Dermatología, Genética Clínica
Endocrinología, Inmunología Clínica
Genética Clínica
Hematología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Oftalmología, Cx plástica, Maxilofacial Clínica
Oftalmología, Genética, Endocrinología Clínica
Neurología, Oftalmología, Genética Clínica
Ortopedia, Medicina interna, Cardiología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Endocrinología Clínica
Dermatología, Genética, Endocrinología Clínica
Neurología, Nefrología, Hematología Clínica
Genética Clínica
Endocrinología, Genética Clínica y Procedimiento
Endocrinología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética Clínica
Genética Clínica
Genética Clínica
Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Cardiología, Nefrología Clínica
Cardiología, Genética Clínica
Cardiología, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cardiología Clínica
Genética, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Oftalmología, Cardiología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Oftalmología, Nefrología Clínica
Oftalmología, Neurología, EndocrinologíaClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Oftalmología, Ortopedia Clínica
Oftalmología, Neurología Clínica
Gastroenterología, Neurología Clínica
Gastroenterología Clínica y Procedimiento
Gastroenterología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética
Genética , nefrología. Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Nefrología
Genética , nefrología. pediátrica, Nefrología
Procedimiento
adultos, Pediatría, Oftalmología
908314
, Oftalmología
CISTINA
pediátrica
CUANTITATIVA
neurología
Nefrología pediátrica, Nefrología
Procedimiento
adultos, Pediatría, Oftalmología
908420
, Oftalmología
ESTUDIOS
pediátrica
MOLECULARES
neurología DE GENE
Genética Procedimiento 908314 CISTINA CUANTITATIVA
Cirugía Clínica
Gastroenterología, Oftalmología, MaxilofaClínica
Gastroenterología, Otorrinolaringología Clínica
Maxilofacial, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Maxilofacial, Neurología Clínica
Oftalmología, Ortopedia Clínica
Oftalmología, Otorrinolaringología, CardioClínica
Oftalmología, Genética Clínica y Procedimiento
Dermatología Clínica y Procedimiento
Dermatología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética Clínica
Cirugía Clínica y Procedimiento
Cirugía Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia Clínica
Ortopedia Clínica
Ortopedia, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia Clínica
Ortopedia Clínica
Maxilofacial, Neurología, Dermatología Clínica
Neurología, Endocrinología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurocirugía, Oncología Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Ortopedia Clínica
Clínica
Genética, Neurocirugía Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Endocrinología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Reumatología Clínica
Genética, Dermatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Reumatología Clínica
Ortopedia Clínica
Genética, Oncología Clínica
Genética, Oncología Clínica
Genética Clínica
Inmunología, Infectología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Infectología, Genética Clínica
Inmunología, Infectología, Genética Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Infectología, Genética, MediProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Genética, Pediatría, MedicinProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Genética, Pediatría, MedicinClínica
Inmunología, Hematología, Pediatría, MedProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Hematología, Pediatría, MedProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Pediatría, Medicina interna Clínica
Inmunología, Pediatría, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Pediatría, Medicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Pediatría, Medicina interna Procedimiento 908604 ENZIMAS LISOSOMALES, MEDICIÓ
Inmunología, Infectología, Pediatría, MediClínica
Genética, Ortopedia, Pediatría, Medicina Clínica
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Pediatría, Medicina internaClínica
GastroenterologíaPediatría, Medicina inteProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
gatroenterlogia, Neonatología, Pediatría, Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902012 FACTOR II DE LA COAGULACIÓN C
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902014 FACTOR IX DE LA COAGULACIÓN [
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902016 FACTOR V DE LA COAGULACIÓN [L
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902017 FACTOR VII DE LA COAGULACIÓN
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902018 FACTOR VIII DE LA COAGULACIÓN
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902020 FACTOR X [STUART PROWER]
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Pediatría, Medicina internaProcedimiento 902023 FACTOR XIII [FSF FACTOR ESTABI
GenéticaPediatría, Medicina interna Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
GenéticaPediatría, Medicina interna Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
GenéticaPediatría, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Nefrología, Genética, Neurología, MedicinClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Nefrología, Genética, Neurología, MedicinClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, EndocrinologíaMedicina internaProcedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Genética, EndocrinologíaMedicina internaProcedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, EndocrinologíaMedicina internaProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento 832101 BIOPSIA DE TEJIDO BLANDO: MÚS
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento 832102 BIOPSIA DE TEJIDO BLANDO: MÚ
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Inmunología, Infectología, Genética, MediClínica y Procedimiento
Inmunología, Infectología, Genética, MediClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Infectología, Genética, MediProcedimiento 902210 HEMOGRAMA IV (HEMOGLOBINA H
Inmunología, Infectología, Genética, MediProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Infectología, Genética, MediClínica y Procedimiento 902210 HEMOGRAMA IV (HEMOGLOBINA H
Inmunología, Infectología, Genética, MediClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento 904506 ESTRÓGENOS (ESTRADIOL 17 BET
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Endocrinología, Genética, MeClínica
Neurología, Endocrinología, Genética, MeClínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, Endocrinología, Cardiología, MeProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Medicina interna Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 903602 AMONIO
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 903007 CATECOLAMINAS FRACCIONADAS O
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 903008 CATECOLAMINAS FRACCIONADAS O
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Gastroenterología, GenéticaMedicina inteProcedimiento 501002 BIOPSIA CERRADA (PERCUTÁNEA)
Gastroenterología, GenéticaMedicina inteProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Medicina interna Procedimiento 903840 GLUCOSA EN ORINA
Hematología, Neurología, Genética, Medic Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Neurología, Genética, Medic Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Medicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología, Medicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Medicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento 903841 GLUCOSA EN SUERO U OTRO FLUI
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento 903111 ÁCIDO LÁCTICO [L-LACTATO] AU
Endocrinología, Genética, Medicina inter Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Hematología, Neurología, Infectología, MeProcedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Neurología, Infectología, MeProcedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Endocrinología, Medicina interna Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Nefrología, Neurología, Genética, MedicinProcedimiento 903022 HOMOCISTEÍNA
Nefrología, Neurología, Genética, MedicinProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Nefrología, Neurología, Genética, MedicinProcedimiento 903022 HOMOCISTEÍNA
Nefrología, Neurología, Genética, MedicinProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Medicina interna Clínica
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento
Dermatología, GenéticaMedicina interna Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Dermatología, GenéticaMedicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Pediatría, Endocrinología, Medicina inter Procedimiento 903826 CUERPOS CETÓNICOS O CETONAS
Genética, Pediatría Medicina interna Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Genética, Pediatría Medicina interna Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, Pediatría Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Endocrinología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Endocrinología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Oftalmología, Dermatología Clínica y Procedimiento
Oftalmología, Dermatología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Oftalmología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética Procedimiento 908423 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIO
Genética Procedimiento 908424 ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIO
Genética, Endocrinología, Neurología Clínica y Procedimiento
Genética, Endocrinología, Neurología Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética Clínica
Dermatología, Reumatología Clínica
Dermatología, Reumatología Clínica y Procedimiento
Dermatología, Reumatología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Reumatología Clínica y Procedimiento 832101 BIOPSIA DE TEJIDO BLANDO: MÚS
Reumatología Clínica y Procedimiento 832102 BIOPSIA DE TEJIDO BLANDO: MÚ
Reumatología Clínica y Procedimiento 903821 CREATIN QUINASA TOTAL [CK-CPK
Reumatología Clínica y Procedimiento 903402 ALDOLASA
Dermatología, Odontología Clínica y Procedimiento
Dermatología, Odontología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Dermatología, Genética Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Dermatología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología Procedimiento 905736 METALES PESADOS CADA UNO S
neurologa, Nefrología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Endocrinología Procedimiento 908338 AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Endocrinología Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Inmunología Clínica
Reumatología, Inmunología Clínica
Nefrología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología Procedimiento 908424 ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIO
Gastroenterología, Cirugía, Oftalmología Clínica
Neurología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética Clínica
Genética, Dermatología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Medicina interna, Infectología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Cardiología, Cirugía vascular Clínica
Inmunología, Endocrinología, gastroenterlProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Neurología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Endocrinología, Neurología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Endocrinología, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ginecología, Urología Clínica y Procedimiento
Genética, Ginecología, Urología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Ginecología, Urología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Maxilofacial Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Maxilofacial Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Maxilofacial, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neumología pediátrica, Pediatría, NeonatClínica
Neumología pediátrica, Pediatría, NeonatClínica
Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Maxilofacial, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Maxilofacial, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Maxilofacial, Pediatría Clínica y Procedimiento 904913 HORMONA PARATIROIDEA MOLÉC
Genética, Maxilofacial, Pediatría Clínica y Procedimiento 903017 FOSFATASA ALCALINA ISOENZIMA
Genética, Neurología, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Obstetricia Clínica
Genética, Oftalmología, Otorrinolaringolo Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
GenéticaDermatología Clínica y Procedimiento
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Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Oftalmología, Otorrinolaringolo Clínica
Genética, Dermatología, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Obstetricia, Neurología, Genética Clínica
ortorrinolaringologia, Genética Clínica
Genética, Neurología, Hematología Clínica
Hematología, Oncología Clínica
Genética, Oftalmología Clínica
Hematología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Gastroenterología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Gastroenterología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Medicina interna, Urología, Infectología Clínica
Genética, Neurología, Cardiología Clínica
Genética, Ortopedia, Urología Clínica
Genética, Ortopedia, Otorrinolaringología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Dermatología, Pediatría, Medicina internaClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Dermatología, Pediatría, Medicina internaClínica
Dermatología, Pediatría, Medicina internaClínica
Nefrología, Obstetricia, Pediatría Clínica
Reumatología, Genética, Ortopedia Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Oftalmología Clínica
Neurología, Genética, Cardiología Clínica
Neurología, Genética, Otorrinolaringologí Clínica
Neurología, Genética, Cardiología Clínica
Neurología, Oftalmología Clínica
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Neurología, Oftalmología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
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Pediatría, Genética, Endocrinología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Otorrinolaringología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Oncología Clínica
Cardiología, Oftalmología, Genética, OrtoClínica
Cardiología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Pediatría, Medicina interna Clínica
Neurología, Neurología Pediátrica, CardioProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Pediatría Procedimiento 908404 CARIOTIPO CON BANDEO G
Genética, Pediatría, Inmunología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Pediatría, Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Neuropediatría Clínica
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908327 GALACTOSA 6 SULFATO SULFATAS
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908344 IDURONATO 2 SULFATO SULFATAS
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908327 GALACTOSA 6 SULFATO SULFATAS
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908324 ARILSULFATASA B ACTIVIDAD
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento 908331 BETA GLUCORONIDASA ACTIVIDA
Perinatología, Pediatría, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología, Pediatría Clínica
Genética, Nefrología, Neurología Clínica
Genética, Urología, Endocrinología Clínica
Genética, Nefrología, OtorrinolaringologíaClínica
Genética, Neumología, Medicina interna Clínica
Neurología, Genética, Nefrología Clínica y Procedimiento
Neurología, Genética, Nefrología Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología, Genética Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 883210 RESONANCIA MAGNÉTICA DE COL
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 883221 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CO
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 883236 RASTREO DE COLUMNA TOTAL PO
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Procedimiento 883210 RESONANCIA MAGNÉTICA DE COL
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Procedimiento 883221 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CO
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Procedimiento 883236 RASTREO DE COLUMNA TOTAL PO
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Neuropediatría, Ped Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Otorrinolaringologí Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Genética, Otorrinolaringologí Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Inmunología, Genética Clínica
Hematología, Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento
Hematología, Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Hematología, Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Hematología, Inmunología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Endocrinología, Cardiología Clínica
Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento
Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Oftalmología, Pediatría Clínica y Procedimiento
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Genética, Odontología, Dermatología Clínica
Genética, Odontología, Dermatología Clínica
Dermatología, Odontología, Genética Clínica
Genética, Endocrinología, Ortopedia Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Endocrinología, Ortopedia Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Cirugía pediátrica Clínica
Genética, Dermatología, Hematología, In Clínica
Genética, Endocrinología, Ortopedia Clínica
Ortopedia, Dermatología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
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Ortopedia, Neurología, Genética, NeuropeClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Neurología, Genética, NeuropeClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Endocrinología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Endocrinología, Genética Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento 873002 RADIOGRAFÍA DE HUESOS LARGOS
Ortopedia, Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Ortopedia, Genética, Neurología, EndocriClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Genética, Endocrinología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Reumatología Clínica
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Ortopedia, Genética, Inmunología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Ortopedia, Genética, Inmunología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Genética Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Dermatología, Genética, Oftalmología, EnClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Endocrinología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Endocrinología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Otorrinolaringología, Genética, GinecologClínica
Odontología, Genética, OtorrinolaringologClínica
Endocrinología, Genética, Pediatría Clínica
Genética, Pediatría Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología, Genética, Pediatría Clínica
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Pediatría Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética,
Genética, Pediatría Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Otras especialidades:
Genética, Gastroenterología, Procedimiento
Hepatología, Medicina Interna , Pediatría,
908338 neonatología.
AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Otras especialidades: Gastroenterología, Procedimiento 908308 neonatología.
Hepatología, Medicina Interna , Pediatría, ÁCIDO ORÓTICO
Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento
Genética, Pediatría Procedimiento 908343 ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA C
Genética, Pediatría Procedimiento 908609 ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
Genética, Pediatría Procedimiento 908340 CARBOHIDRATOS CUANTITATIVOS
Genética, Urología, Ginecología Clínica
Gastroenterología, Genética Clínica
Neurología, Pediatría Clínica y Procedimiento 906243 Rubeola ANTICUERPOS Ig M AUTO
Inmunología, Pediatría Clínica
Genética, Reumatología, Dermatología Clínica
Neurología, Pediatría Clínica
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 903859 POTASIO EN SUERO U OTROS FLU
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 903859 POTASIO EN SUERO U OTROS FLU
Neurología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología, Nefrología, OtorrinolaringologClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Oftalmología, Ginecología, GClínica
Genética, Dermatología, Cardiología Clínica
Dermatología, Medicina Interna, PediatríaProcedimiento 898104 ESTUDIO DE COLORACIÓN DE IN
Genética, Dermatología, Reumatología Clínica
Genética, Dermatología, Reumatología Clínica
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Cardiología, Genética, Reumatología Clínica
Odontología Clínica
Genética, Inmunología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Ortopedia, Pediatría Clínica
Genética, Ortopedia, Pediatría Clínica y Procedimiento
Genética, Ortopedia, Pediatría Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Dermatología, Pediatría Clínica
Genética, Pediatría, Neurología Clínica y Procedimiento 879910 TOMOGRAFÍA COMPUTADA EN RE
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Genética, Inmunología, Dermatología, Ped Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neumología, Pediatría, Medicina interna Clínica
Reumatología Clínica y Procedimiento
Reumatología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Reumatología Clínica y Procedimiento
Reumatología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Genética, Pediatría Clínica
Neurología, Genética, Medicina interna Clínica y Procedimiento
Genética, Oncología, Gastroenterología Clínica y Procedimiento
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Genética, Nefrología Clínica y Procedimiento
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Pediatría, Neurología, Genética Procedimiento 903041 PORFOBILINOGENO CUANTITATIVO
Pediatría, Neurología, Genética Procedimiento 903040 PORFOBILINOGENO CUALITATIVO
Pediatría, Neurología, Genética Procedimiento 903104 ÁCIDO DELTA AMINOLEVULÍNICO [
Pediatría, Neurología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Dermatología, Genética, Pediatría Procedimiento 903051 UROPORFIRINAS CUALITATIVAS
Dermatología, Genética, Pediatría Procedimiento 903051 UROPORFIRINAS CUALITATIVAS
Dermatología, Genética, Pediatría Procedimiento 903421 COPROPORFIRINAS EN ORINA DE
Gastroenterología, Dermatología, GenéticClínica y Procedimiento
Gastroenterología, Dermatología, GenéticClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
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Neumología Clínica
Gastroenterología, Genética, Pediatría Clínica y Procedimiento
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Genética, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
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Genética Clínica
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Genética, Dermatología, Neurología Clínica
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Genética, Oftalmología, Endocrinología Clínica
Neurología, Endocrinología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
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Clínica
Neurología, Genética, Endocrinología Clínica
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Neurología Pediátrica, Genética Médica, Clínica y Procedimiento 908424 ESTUDIO MOLECULAR DE MUTACIO
Medicina interna, Neumología, ReumatoloProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
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Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
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Genética, Dermatología, Pediatría Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Oftalmología, Neurología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Inmunología, Reumatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Hematología, Pediatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Hematología, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología, Reumatología Procedimiento 906836 INMUNOGLOBULINA E [Ig E] AUTO
Genética, Oftalmología, Otorrinolaringolo Clínica y Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Cardiología, Ortopedia Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Nefrología Clínica
Genética, neurPediatría, Neonatología Procedimiento 908325 ALFA L IDURONIDASA ACTIVIDAD
Genética, neurPediatría, Neonatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, neurPediatría, Neonatología Procedimiento 908342 GLICOSAMINOGLICANOS [MUCOPO
Genética, neurPediatría, Neonatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Perinatología, Dermatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, Nefrología pediProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría , Neumología Clínica
Genética, Endocrinología, Urología Procedimiento 908423 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIO
Genética, Cirugía pediátrica, Pediatría Clínica
Genética, Neonatología, Pediatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Neurocirugía, materno fetal Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Oftalmología, Odontopediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Neumología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Endocrinología, OtorrinolaringoClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Endocrinología, OtorrinolaringoClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Neurología, Pediatría Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Neurología, Gastroenterología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Neurología, Pediatría Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Neuropediatría, Cardiología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Pediatría, Ortopedia pediátrica Clínica
Genética, Endocrinología, OtorrinolaringoProcedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Endocrinología, Cardiología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Cardiología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Cx vascular, Hematología Clínica
Genética, Oftalmología, Neuropediatría Procedimiento 908419 ESTUDIOS GENÉTICOS DE ADN MI
Genética, Neurocirugía, Neurología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Oftalmología, maxilo facial Clínica
Genética, Cardiología, Neumología Clínica
Genética, Neurología, Medicina interna Procedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Genética, Neonatología, Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología, materno fetal Clínica
Genética, Neuropediatría, Neonatología Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Dermatología, Medicina internaClínica y Procedimiento
Genética, Dermatología, Medicina internaClínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Genética, Cx vascular, Infectología Clínica
Genética, Neuropediatría, Neurología. Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Neonatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cx plástica, Neonatología Clínica
Genética, Neurología, Inmunología Clínica
Genética, Ortopedia pediátrica, InfectologClínica
Genética, Cardiología, Nefrología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, oncoGenética, Oncología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, Neurología Clínica
Genética, Dermatología, Ortopedia Clínica
Genética, Ortopedia, Hematología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cardiología, Oftalmología, PediProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cx pediátrica, Pediatría Clínica
Genética, Neumología, Oftalmología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ginecología, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cx pediátrica, Cardiología, UrolProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Gastroenterología, Nefrología, Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Gastroenterología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, EndocrinologíaClínica
Genética Clínica
Genética Clínica
Genética, Reumatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Gastropediátrica, Neurocirugía Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Medicina interna , NeProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Pediatría Clínica
Genética, Hematología , Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología, Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neonatología, Pediatría Clínica
Genética, Neurocirugía Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Hematología, Endocrinología Clínica
Genética, Nefrología, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Cx Maxilofacial Clínica
Genética, Pediatría, Cx Maxilofacial Clínica
Genética, Neuropediatría, Nefrología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Gastroenterología, Hematologí Clínica
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento X INESPECIFICO
Genética, Pediatría, Neuropediatría Procedimiento X INESPECIFICO
Genética Clínica
Genética, Neuropediatría, Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Neuropediatría, Inmunología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Perinatología Clínica
Genética, Neuropediatría, Pediatría, InmuClínica
Genética, Pediatría, Nefrología, CardiologProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Hematología , Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología, Infectología Clínica
Genética, Hematología , Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría , Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría , Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Oftalmología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Otorrinolaringología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Pediatría, Medicina interna Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, Pediatría Clínica
Genética, Hematología, Neuropediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Clínica
Genética, Cardiología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría , Psiquiatría Clínica
Genética, Nefrología, OtorrinolaringologíaProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Oftalmología Clínica
Genética, Pediatría Procedimiento X INESPECIFICO
Genética, Pediatría, Otorrinolaringología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Otorrinolaringología Clínica
Genética, Neuropediatría, Dermatología Clínica
Genética, Cardiología, Neumología Clínica
Genética, Pediatría, Oftalmología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Dermatología Procedimiento 898104 ESTUDIO DE COLORACIÓN DE IN
Genética, Inmunología, Infectología, PediaProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología, Infectología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Endocrinología, OtorrinolaringolProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Gastroenterolog Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neuropediatría, Gastroenterolog Clínica
Genética, Perinatología Clínica
Genética, Neonatología, Endocrinología, P Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Nefrología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cardiología, Maxilofacial Clínica
Genética, Pediatría, Cardiología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ortopedia, Urología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Dermatología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Nefrología Clínica y Procedimiento
Genética, Nefrología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Perinatología, Ginecología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Otorrinolaringología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Odontología, Oftalmología, OtorProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Cx pediátrica Clínica
Genética, Ortopedia, Pediatría Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología , Neurología, EndoProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología , Dermatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología , Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología , Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Dermatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología, Dermatología, Endo Clínica
Genética, Oftalmología, Ortopedia Clínica
Genética, Oftalmología, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Oftalmología, Nefrología, NeuroProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Gastroenterologí Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Neurología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Odontología, Dermatología, NeClínica y Procedimiento
Genética, Odontología, Dermatología, NeClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Odontología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Odontología, Ortopedia Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Odontología Clínica
Genética, Maxilofacial Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Pediatría, Urología Clínica
Genética, dematologia, Odontología Clínica
Genética, Urología Clínica
Genética, Neumología, Nefrología Clínica
Genética, Oftalmología, Nefrología Clínica
Genética, Pediatría, Oftalmología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Inmunología , Endocrinología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Odontología, Ortopedia Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ortopedia, Dermatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Ginecología Clínica
Genética, Cirugía vascular Clínica
Genética, Cirugía vascular Clínica
Genética, Neurología Pediátrica, PediatríaProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ortopedia, Hematología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Genética, Reumatología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Otorrinolaringología, Genética, GinecologClínica
Neurología, Otorrinolaringología, Genétic Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Odontología, Dermatología, Genética Clínica
Neurología, Genética, Otorrinolaringologí Clínica
Dermatología, Genética, GastroenterologíClínica
Otorrinolaringología, Genética , Odontolo Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología, Otorrinolaringología, Genét Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Cardiología, Otorrinolaringología, GenéticClínica
Cardiología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Inmunología, Genética, Oftalmología Medic Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Nefrología, Genética Clínica
Genética, Urología Clínica
Genética Clínica
Ginecología, Neurología, Genética Clínica
Ginecología, Endocrinología, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Gastroenterología, Genética Clínica
Genética,
Otras especialidades:
Genética, Gastroenterología, Procedimiento 908338 neonatología.
Hepatología, Medicina Interna , Pediatría, AMINOÁCIDOS CUANTITATIVOS
Otras especialidades: Gastroenterología, Procedimiento 908308 neonatología.
Hepatología, Medicina Interna , Pediatría, ÁCIDO ORÓTICO
Genética, Cirugía pediátrica Clínica
Genética, Ortopedia, Urología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Oftalmología, Dermatología Clínica
Oftalmología, Genética, Neurología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética , Otorrinolaringología Clínica
Genética, Perinatología, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Perinatología, Neurología Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hematología, Genética Clínica
Cx pediátrica, Genética Clínica
Genética, Urología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Ginecología, Genética, Urología Clínica
Genética , Reumatología , Pediatría Clínica
Hematología, Genética, Reumatología Clínica
Neurología infantil
Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética
En revisión Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
En revisión
Genética (enfoque diagnóstico). Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Para el manejo multidisciplinario, ademásClínica
de las anteriores:
y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Medicina Física , Rehabilitación
En revisión
Pediatría Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología Infantil
Pediatría Clínica y Procedimiento 903417 CERULOPLASMINA AUTOMATIZAD
Genética
Neurología(enfoque
Infantil diagnóstico). Clínica y Procedimiento 903416 CERULOPLASMINA SEMIAUTOMAT
Pediatría
Genética
Neurología Infantil diagnóstico).
(enfoque Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética (enfoque diagnóstico).
En revisión
Gastroenterología Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Hepatología
Gastroenterología Procedimiento 903101 ÁCIDOS BILIARES TOTALES
Genética Médica
Hepatología
Gastroenterología Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética Médica
Hepatología Procedimiento 903828 GAMMA GLUTAMIL TRANSFERASA
Genética Médica
Pediatría, Neurología Infantil, Genética Procedimiento 908326 BETA GALACTOSIDASA ACTIVIDAD
Pediatría, Neurología Infantil, Genética Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
En revisión Procedimiento 372102 CATETERISMO CARDIACO DEL LA
En revisión Procedimiento X INESPECIFICO
En revisión Procedimiento X INESPECIFICO
Neurología infantil, Genética Clínica y Procedimiento 908404 CARIOTIPO CON BANDEO G
Neurología infantil, Genética Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética.
Neurología infantil Clínica y Procedimiento 898103 ESTUDIO DE COLORACIÓN INMUNO
Medicina
Genética.
NeurologíaFísica , Rehabilitación
infantil Clínica y Procedimiento 898107 ESTUDIO DE MICROSCOPÍA ELECT
Medicina
Genética. Física , Rehabilitación Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Medicina Física
En revisión , Rehabilitación Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología adultos
Clínica y Procedimiento 903833 FOSFATASA ALCALINA
Endocrinología pediátrica
Clínica y Procedimiento 903835 FOSFORO EN SUERO U OTROS FL
Clínica y Procedimiento 903836 FOSFORO EN ORINA DE 24 HORAS
Clínica y Procedimiento 903875 FÓSFORO EN ORINA PARCIAL
Clínica y Procedimiento 903824 CREATININA EN ORINA DE 24 HOR
Clínica y Procedimiento 903876 CREATININA EN ORINA PARCIAL
Clínica y Procedimiento 904912 HORMONA PARATIROIDEA MOLECU
Clínica y Procedimiento 903603 CALCIO AUTOMATIZADO
Clínica y Procedimiento 903706 VITAMINA D 25 HIDROXI TOTAL [D2
Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología
Genética Médica pediátrica
Clínica y Procedimiento 952102 ELECTRORRETINOGRAMA MULTIF
Neurología
Genética Médica
Clínica y Procedimiento 952201 ELECTROOCULOGRAMA
Neurología
Genética Médica
Cardiología Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología
Genética. infantil.
Oncología infantil.
Oftalmología
Neurología Infantil Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Pediatría
Psiquiatría Infantil
Neurología Infantil Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética.
Neurología Infantil Clínica y Procedimiento 908423 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIO
Genética.
Neurología infantil Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética.
Psiquiatría infantil
Neurología infantil Clínica y Procedimiento 908407 CARIOTIPO CON BANDEO RT
Genética. infantil
Psiquiatría Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética.
Genética , Neurología de adultos , NeurolProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética , Neurología de adultos , NeurolProcedimiento 908423 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIO
Genética, Neurología para adultos , NeuroProcedimiento 908423 ESTUDIO MOLECULAR DE DELECIO
Genética, Neurología para adultos , NeuroProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología para adultos , NeuroProcedimiento 908421 ESTUDIO MOLECULAR DE REARRE
Genética, Neurología para adultos , NeuroProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética, Neurología para adultos , NeuroProcedimiento 908404 CARIOTIPO CON BANDEO G
Endocrinología para adultos , EndocrinoloClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Endocrinología para adultos , EndocrinologClínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética , Neurología Pediátrica o Neur Procedimiento 908421 ESTUDIO MOLECULAR DE REARRE
Neumología, Hepatología , Genética. Clínica y Procedimiento 903405 ALFA 1 ANTITRIPSINA SEMIAUTO
Neumología, Hepatología , Genética. Clínica y Procedimiento 903406 ALFA 1 ANTITRIPSINA AUTOMATIZ
Neumología, Hepatología , Genética. Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología de adultos , hematología deProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología de adultos, endocrinologíaClínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología de niños, Neurología de adult Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Neurología, Medicina física , reh
Neurología de niños , adultos. Adicional mClínica
Reumatología (Pediátrica).
Clínica
Cardiólogo pediatra
Genética
Pediatría, Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
NeurologíaGenética
(Pediátrica , adultos)
Especialidades Secundarias. Clínica
Neurología (Pediátrica , adultos). Urología,
Genética. , Neurología. Nefrología, Cardiología, Ortopedia, Cirugía Pediátrica
Clínica
Genética , Neurología Pediátrica , de adulProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética,
Genética. Neurología Pediátrica , de adul Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología
Genética. Pediátrica , de adultos. Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Medicina Física
Neurología , rehabilitación.
Pediátrica , de adultos Clínica y Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Genética.
Medicina Física , rehabilitación.
Neurología Pediátrica o Epileptólogo.
Neurología Pediátrica
Neurología Pediátrica , de adultos Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología de adultos Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Medicina
Pediatría,Física
Genética , Rehabilitación,
,Neurología,
Neurología Pediátrica.Reumatología,
Genética ClínicaInmunología, Neuropatología,
y Procedimiento Cuidado critico
EN REVISION EN REVISION
Otras Especialidades:
Pediatría, Neurología, Genética Procedimiento 903041 PORFOBILINOGENO CUANTITATIVO
Hematología,
Otras Medicina
Especialidades: Interna,
Pediatría, Neurología, Genética Neurología Clínica, Cuidados
Procedimiento Intensivos, Toxicología.
903040 Prueba DX. opcional
PORFOBILINOGENO CUALITATIVO
Hematología,
Otras Medicina
Especialidades: Interna,
Pediatría, Neurología, Genética Neurología Clínica, Cuidados
Procedimiento Intensivos, Toxicología.
903104 Prueba
ÁCIDODX. opcional
DELTA AMINOLEVULÍNICO [
Hematología,
Otras Medicina Interna, Neurología
Especialidades: Clínica, Cuidados Intensivos, Toxicología.
Procedimiento 908420 Prueba DX. opcional
ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Hematología,
Neurología MedicinaGenética,
Pediátrica, Interna, Neurología Clínica, Cuidados Intensivos, Toxicología.
PediatríaProcedimiento 908420 Prueba DX. opcional
ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología Pediátrica, Genética, PediatríaProcedimiento 908422 ESTUDIO MOLECULAR DE EXONES
Neurología Pediátrica, Genética, PediatríaProcedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología Pediátrica, Neurología, Pediatrí
Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Procedimiento 903850 LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR
Procedimiento 930860 ELECTROMIOGRAFÍA EN CADA EX
Neurología Pediátrica, Neurología, Pediatría, Fisiatría
Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Fuente / Pediátrica, Neurología, Pediatría, Fisiatría
Neurología
Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Fuente /
Procedimiento 883210 RESONANCIA MAGNÉTICA DE COL
Procedimiento 883221 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CO
Procedimiento 930860 ELECTROMIOGRAFÍA EN CADA EX
Procedimiento 906811 ELECTROFORESIS DE PROTEÍNAS
Neurología Pediátrica / Neurología Procedimiento 891901 MONITORIZACIÓN ELECTROENCEF
Neurología Pediátrica / Neurología Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Neurología Pediátrica / Neurología Procedimiento 903850 LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR
Neurología Pediátrica, Pediatría, Medicina Interna, Neurología
Procedimiento 906245 Sarampión ANTICUERPOS Ig G S
Fuente/Ref
Procedimiento 906246 Sarampión ANTICUERPOS Ig M S
Fuente/Ref
Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Fuente/Ref
Procedimiento 891901 MONITORIZACIÓN ELECTROENCEF
Fuente/Ref
Procedimiento 891402 ELECTROENCEFALOGRAMA COMP
Fuente/Ref
Fuente/Ref
Neurología, Genética Médica, Psiquiatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Genética Médica, Psiquiatría Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología, Neurología Pediátrica, GenétiProcedimiento EN REVISION EN REVISION
Hepatología, Gastroenterología, Inmunología
Fuente/Ref
Dermatología, Dermatología Oncológica, Hematología, Patología, Medicina Interna, Pediatría
Fuente/Ref
Reumatología, Reumatología pediátrica, Me Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Reumatología, Reumatología pediátrica, Me Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Genética, Neurología, Cardiología, MediciProcedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Pediatría, Neurología, Pediátrica Neurología, Medicina Interna
Fuentes/ Ref
Neurología Pediátrica, Pediatría Clínica y Procedimiento 883101 RESONANCIA MAGNÉTICA DE CE
Neurología Pediátrica, Pediatría Clínica y Procedimiento 903850 LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR
Neurología Pediátrica, Pediatría Clínica y Procedimiento 906811 ELECTROFORESIS DE PROTEÍNAS
Neurología Pediátrica, Genética Médica. Clínica y Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología Pediátrica, Genética Médica. Clínica y Procedimiento EN REVISION EN REVISION
Neurología Pediátrica, Genética Médica, Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología/ Neuropediatría, Genética, Fisiatría
Procedimiento 908412 ESTUDIO MOLECULAR DE ENFER
Neurología Pediátrica, Genética Médica, Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Neurología Pediátrica, Genética Médica, P Procedimiento 908420 ESTUDIOS MOLECULARES DE GENE
Endocrinología, Oncología, Gastroenterolo Procedimiento 898103 ESTUDIO DE COLORACIÓN INMUNO
Endocrinología, Oncología, Gastroenterolo Procedimiento 920214 GAMAGRAFÍA CON OCTREOTIDE
Endocrinología, Oncología, Gastroenterolo Procedimiento 920106 GAMAGRAFÍA METABÓLICA CEREB
Endocrinología, Oncología, Gastroenterolo Procedimiento 879601 TOMOGRAFIA POR EMISIÓN DE PO
Ortopedia Infantil, ortopedia oncológica, Procedimiento 898103 ESTUDIO DE COLORACIÓN INMUNO
Hematología (adultos , pediátrica), Medicin
Clínica y Procedimiento 903442 CUANTIFICACIÓN DE OTRA ENZIMA
Hematología (adultos , pediátrica), Medicin
Clínica y Procedimiento
Dermatología, Medicina Interna. Procedimiento 860101 BIOPSIA DE PIEL CON SACABOCA
Dermatología, Medicina Interna. Procedimiento 898103 ESTUDIO DE COLORACIÓN INMUNO
NO APLICA NO APLICA NO APLICA NO APLICA

Tipo de Prueba
Observaciones Estatus
Diagnóstica
Confirmatoria NO APLICA CUPS. La patología requiere para elEN VERSIÓN 3

Alterna EN VERSIÓN 3
Confirmatoria EN VERSIÓN 3
Confirmatoria MODIFICADA
Alterna MODIFICADA
Alterna MODIFICADA
Alterna MODIFICADA
Prueba molecular de genes específicos para acidemias orgánicas y panel de genes
Alterna MODIFICADA
Molecular PCCA - PCCB
Confirmatoria NO APLICA CUPS. La patología requiere para el EN VERSIÓN 3
Alterna Ajusto CUPS y pruebas diagnósticas: los estudioEN VERSIÓN 3
Alterna No es la prueba Diagnostica confirmatoria, es s EN VERSIÓN 3
Confirmatoria NO APLICA CUPS para esta celda. La enfermedad EN VERSIÓN 3
Confirmatoria NO APLICA CUPS. La patología requiere para el
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria NO APLICA CUPS para esta celda. La enfermedad
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudios electrofisiológicos es lo reportado en EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen CRYAA o CRYBB2 o GJ EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen SLC25A4 o AGK EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen RAB3GAP2 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen ACAT1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen CIRH1A EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Cistina en leucocitos o cristales corneales a tr MODIFICADA
Alterna gen CTNS MODIFICADA
EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria estudio molecular gen ACTG1, ACTB EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria estudio molecular gen PTHR1 EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria estudio molecular gen EBP EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen PEX7, GNPAT, AGPS EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen PTHR1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio molecular gen PLG EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria estudio moelcular gen SCN2A EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria Estudio molecular gen CFI EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria electromiogramas, es lo reportado en base de da
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria electromiogramas, es lo reportado en base de da
EN VERSIÓN 3
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MODIFICADA
MODIFICADA
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EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Análisis del gen DMD MLPA y/o secuenciación EN
Y/ VERSIÓN 3
Confirmatoria Análisis del gen DMD MLPA y/o secuenciación EN
Y/OVERSIÓN 3 Inmunohistoquimia o Western blot para distrofina es lo re
Pruebas de
Confirmatoria El texto complementario "Pruebas de Inmunohistoquimia o Western
EN VERSIÓN 3 blot para distrofina" no se encuentran en CUPS, porqu
EN VERSIÓN 3
Alterna MODIFICADA
Confirmatoria Estudio de mutaciones PHKA2 y PHKG2 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio de mutaciones gen PRNP EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Clínica, Endoscopia y biopsias es lo reportado EN VERSIÓN 3
Confirmatoria En versión anterior del listado de EHR denomi MODIFICADA
Confirmatoria En versión anterior del listado de EHR denomi MODIFICADA
Alterna Estudio Molecular del gen GBA EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio Molecular del gen GBA EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Se requiere incluir procedimiento adicional al EN VERSIÓN 3
Alterna Se
Pararequiere incluir procedimiento
el otro procedimiento adicional
descrito en texto,alexisten
EN VERSIÓN
más de 303 códigos de BIOPSIA en el CUPS, de esos hay 6 que pued
Confirmatoria 482400 BIOPSIA CERRADA (ENDOSCOPICA) EN DE VERSIÓN
RECTO O 3SIGMOIDE SOD
Confirmatoria 4825 BIOPSIA ABIERTA DE RECTO O SIGMOIDE EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudios clinicos y neurofisiologicos es lo repo EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio de mutaciones GAA EN VERSIÓN 3
Confirmatoria NO APLICA CUPS para esta celda. La enfermedad MODIFICADA
Alterna Estudio de mutaciones genes ACVRL1, ENG, MODIFICADA
Confirmatoria Criterios clinicos e imagenologicos es lo report EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Criterios clinicos, pruebas autoinmunes, anti pr EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria Estudio molecular gen EPB73 EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen FBN1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Codigo a revisar por expertos clinicos - no se e EN VERSIÓN 3
Alterna Estudio molecular gen PIGA y PIGT EN VERSIÓN 3
Confirmatoria NO APLICA CUPS para esta celda. La enfermedadEN VERSIÓN 3
Confirmatoria Acorde a la revision del equipo de EH, si el EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Aminoácidos cuantitativos en plasma: incluidos valores
MODIFICADA
de Metionina y homocisteína
Alterna gen CBS MODIFICADA
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen PPARG, PPP1R3A EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen AKT2 EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen LMNB2 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen LMNA EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular SCL2, AGPAT2, CAV1 EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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Alterna Tipo 1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria ORPHA:636
Tipo 1 EN VERSIÓN 3
Alterna ICD-10: Q85.0
ORPHA:636
ORPHA:636
ORPHA:636
ORPHA:636
ORPHA:636
Alterna ICD-10:
Tipo 1 Q85.0
ORPHA:636 EN VERSIÓN 3
ORPHA:636 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria ICD-10: Q85.0 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria EL PROCEDIMIENTO INGRESA A PARTIR DEL EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria cromatografia de Acidos orgánicos acoplado a MODIFICADA
Alterna MODIFICADA
EN VERSIÓN 3
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Alterna MODIFICADA
Alterna MODIFICADA
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EN VERSIÓN 3
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Confirmatoria Criterios Clínicos y/o medición de anti-GM1, G EN VERSIÓN 3
Alterna El Dx confirmatorio es genetico. Lo demás es elEN VERSIÓN 3
Confirmatoria Prueba molecular que incluya genes relacionad MODIFICADA
Confirmatoria Test de metilación es lo reportado en base de daEN VERSIÓN 3
Alterna Fish, Array CGH es lo reportado en base de da EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Se incluyó CUPS por afinidad y conocimiento clin
EN VERSIÓN 3
Alterna array CGH es lo reportado en base de datos delEN
I VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular panel de genes para OFD EN VERSIÓN 3
EN D VERSIÓN 3
Alterna Estudio molecular panel de genes para OFD EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Alterna Estudio molecular gen OFD1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen TCTN3 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen DDX59 EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio molecular gen ALG14CHAT, DOK7, MODIFICADA
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
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EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
EN VERSIÓN 3
Alterna MODIFICADA
Confirmatoria Estudio molecular del gen específico SLC2A1 más
EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Estudio bioquímico de Ceruloplasmina y CoEN VERSIÓN 3
Alterna Gen ATP7A EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Espectrometría de Masas de Ácidos Biliares SériEN VERSIÓN 3
Alterna La GGT sérica orienta el diagnóstico EN VERSIÓN 3
Confirmatoria La prueba diagnóstica confirmatoria definidEN VERSIÓN 3
Alterna Prueba alterna temporal: Gen CTSA EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Debe ser revisada por la sociedad cientifica EN VERSIÓN 3
Alterna Debe ser revisada por la sociedad cientifica EN VERSIÓN 3
Confirmatoria La Hibridación Genómica Comparada sería unaEN VERSIÓN 3
Alterna Estudio de mutaciones del gen FHL1; Xq27.2 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Electrorretinograma Multifocal y Electrooculogr EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Panel NGS para RASopatías. EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Análisis de secuencia del gen SAMD9L EN VERSIÓN 3
Confirmatoria gen CTC1 EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Hibridación Genómica Comparada. EN VERSIÓN 3
Alterna gen EHMT1 y KMT2C EN VERSIÓN 3
Alterna Hibridación Genómica Comparada. EN VERSIÓN 3
Confirmatoria Conteo de repeticiones CGG en el gen FMR1 poNUEVA
Alterna gen FMR1 NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Secuenciación del gen KMT2A NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna secuenciación por estudio molecular del gen K NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria confirmación del EPOC tanto por pruebas pulmoNUEVA
Confirmatoria confirmación del EPOC tanto por pruebas pulmoNUEVA
Confirmatoria prueba molecular de SERPINA NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Gen MEN1, Clínica: dos o más tumores asociadNUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Criterios clínicos y electroencefalográficos o P NUEVA
Confirmatoria NO APLICA CUPS. La patología requiere para el NUEVA
Confirmatoria Prueba molecular genes ACTB, ACTG1 o prueba NUEVA
Confirmatoria gen SYNGAP1 NUEVA
Confirmatoria Clínica, Imágenes y Prueba molecular gen PANNUEVA
Confirmatoria gen SCN4 NUEVA
Confirmatoria gen CLCN1 NUEVA
Confirmatoria genes relacionados con síndrome de Dravet y/oNUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Clínica / elevación de CPK y EMG característicaNUEVA
Confirmatoria Prueba molecular en uno de los 13 genes PEX. NUEVA
Clínica + / Imágenes: RNM cerebral /ácidos grasos de cadena muy larga
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Alterna NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria ESTUDIO MOLECULAR GEN PMP22, MPZ, EGNUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Estudio molecular genes específicos: GLRA NUEVA
Confirmatoria NUEVA
Gamagrafía -MIBG
Alterna NUEVA
PET-CT con -MIBG
Gamagrafía Galio 68-DOTA
Alterna NUEVA
PET-CT con -MIBG
Gamagrafía Galio 68-DOTA
Alterna NUEVA
PET-CT con Galio 68-DOTA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria Se requiere medir actividad plasmática ADAMTSNUEVA
Alterna NO APLICA CUPS. La patología requiere para elNUEVA
Confirmatoria NUEVA
Confirmatoria NUEVA
NO APLICA NO APLICA EXCLUIDA


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Titulo: Listado oficial de las Enfermedades Huérfanas - Raras (EHR), Colombia cuarta versión

entro del Listado oficial de EHR de Colombia.

o aplica si la confirmación es por clínica

ción por laboratorio

*146 Apnea de la prematuridad (AOP) P284 NO APLICA NO APLICA

Genética Clínica y Procedimiento

NO APLICA NO APLICA NO APLICA NO APLICA

Confirmatoria NO APLICA CUPS. La patología requiere para elEN VERSIÓN 3

NO APLICA NO APLICA EXCLUIDA

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