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  • Porfirias

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    Este documento describe tres tipos de porfirias que se caracterizan por un déficit enzimático en el ciclo del grupo hemo. La porfiria intermitente aguda es la más frecuente en Murcia y se manifiesta con dolor abdominal, náuseas y alteraciones neurológicas. La porfiria cutánea tarda es la más común en España y se presenta con lesiones ampollosas en las manos debido a la fotosensibilidad. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y evitar factores precipitantes como la

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    24. Porfirias

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    Este documento describe tres tipos de porfirias que se caracterizan por un déficit enzimático en el ciclo del grupo hemo. La porfiria intermitente aguda es la más frecuente en Murcia y se manifiesta con dolor abdominal, náuseas y alteraciones neurológicas. La porfiria cutánea tarda es la más común en España y se presenta con lesiones ampollosas en las manos debido a la fotosensibilidad. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y evitar factores precipitantes como la

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    PORFIRIAS En su etiopatogenia existe un déficit enzimático del ciclo del grupo HEMO

    PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

    DESCRIPCIÓN • Es más frecuente en Murcia


    • Autosómica dominante

    CLÍNICA • Dolor abdominal tipo cólico


    PAROXÍSTICA • Nauseas y vomitos
    • Taquicardia e hipertensión
    • Orina oscura/roja
    • Cuadro neurológico (“dice cosas poco coherentes…”)

    DIAGNÓSTICO • PBG en orina

    TRATAMIENTO • Suero glucosado y analgesia (objetivo = paliar los síntomas)

    PORFIRIA CUTÁNEA TARDA

    DESCRIPCIÓN • Es la más frecuente en España


    • Aparece a los 40-50 años
    • Esporádica 80% / genética 20% (autosómica dominante)

    FACTORES • Fármacos
    PRECIPITANTES • Hábito enólico
    • Infecciones (virus hepatitis…)
    • Hepatopatía crónica

    CLÍNICA • Lesiones ampollosas en las manos (lesiones de fotosensibilidad)


    • Ligera hipertricosis
    • Hiperpigmentación

    DIAGNÓSTICO • Determinación de uroporfirinas en orina y heces


    • Aumento de la ferritina y transaminasas

    TRATAMIENTO • Evitar la exposición solar y los traumatismos


    • Sangrías
    • Cloroquina

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