Biología (parcial 1)

UNIDAD DOS: EL ORIGEN DE LA VIDA

No hay definición simple de qué es la vida. No hay vida, sino organismos vivos que
implican capacidades tales como: nacer, crecer, reproducirse y morir… y así… en
c/generación (descendencia)

OM
Diferentes teorías:
CREACIONISMO:
Se explica desde la creencia de las religiones, donde hay un ser supremo que crea
tanto la vida como el universo, esta teoría es partidaria de la anti-evolución. Cada
especie se originó separadamente y ninguna sufrió un proceso de evolución. Sus

.C
teorías no tienen justificación científica.
DD
PANSPERMIA:
Esta hipótesis propone que la vida existe en todo el Universo y está distribuida por
polvo espacial, meteoroides, asteroides, cometas, etc.
LA

GENERACIÓN ESPONTÁNEA:
Esta hipótesis sostenía que podía surgir vida animal y vegetal de forma espontánea, a
partir de materia inerte. La observación indicaba que surgían gusanos del fango,
moscas de la carne podrida, etc
FI


 PRIMERA REFUTACION DE LA GENERACIÓN ESPONTÁNEA

Franchesco Redi, en 1668, demostró que los insectos no nacen por generación
espontánea. Con su experimento demostró la ausencia de gusanos en un frasco
cerrado donde se había dejado carne pudriéndose. De esta manera, comienza la
primera refutación a la teoría de la generación espontánea.

pág. 1

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  ABOLICIÓN DE LA GENERACIÓN ESPONTÁNEA, BIOGÉNESIS

OM
EVOLUCIÓN QUÍMICA:
El ruso Oparín por un lado, y por otro el inglés Haldane (quienes trabajaron
independientemente en 1923 aprox.) estos científicos postularon que la aparición de la

.C
vida fue precedida por un largo período que denominaron evolución química.

 EVOLUCIÓN QUÍMICA (EVOLUCIÓN PREBIOLÓGICA)

DD
▪ En esas condiciones, en los mares y lagos, los gases se habrían condensado
formando moléculas orgánicas.
▪ En microambientes, estas moléculas se adicionaron y formaron moléculas orgánicas
LA

más grandes formando sistemas pequeños.

▪ Estos sist. plurimoleculares habrían sido capaces de intercambiar materia y energía
con el ambiente.
▪ En los sist. químicos las moléculas y agregados moleculares más estables tienden a
FI

persistir y los menos estables, a desintegrarse= protoselección natural.

 EVOLUCIÓN QUÍMICA (EXPERIMENTO DE MILLER)



En 1953 el estadounidense Stanley Miller aportó las primeras evidencias

EXPERIMENTALES que constituyeron un fuerte sustento para la propuesta de
Oparin.

“Cualquier fuente de energía puede convertir moléculas simples en compuestos orgánicos

más complejos”

pág. 2

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LOS PRIMEROS ORGANISMOS
LOS COACERVADOS
Son sistemas constituidos por distintas macromoléculas en suspensión en un fluído-
sistema coloidal- Fox y cols obtuvieron estructuras formadas por una membrana
proteica-llamadas mocroesferas proteinoides-dentro de las cuales ocurrían reacciones
químicas análogas a las células vivas

LAS PRIMERAS CELULAS

OM
Si bien no se sabe cuándo aparecieron las primeras células vivas, se puede establecer
una escala temporal a partir de fósiles, semejantes a bacterias que datan de 3.500
millones de años.

EN BUSCA DEL ANCESTRO COMUN

.C
El árbol genealógico que refleja el parentesco entre Bacteria Archaea y Eucarya
muestra que derivan de un único ancestro común al que se ha denominado LUCA
(progenote o ancestro universal). Las diferencias existentes entre estos dominios
serían el resutlado de la evolución independiente de cada uno de estos grupos.
DD
LOS CINCO REINOS
LA
FI


VIRUS
Estos dependen de otros organismos vivos para existir. Está formado por una
región central de ácido nucleico rodeada por una cubierta proteica y una
envoltura lipoproteica.

CARACTERÍSTICAS DE LOS SERES VIVOS

Poseen una organización específica y compleja. La unidad estructural de todos los
organismos es la célula. Las células se organizan en tejidos, los tejidos en órganos y
estos en sistemas.

pág. 3

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 Conjunto de actividades de tipo químico que dan como resultado el que
la célula pueda crecer, auto-conservarse y auto-repararse.

Anabolismo: Comprende las reacciones o vías metabólicas donde se

realiza SINTESIS de una molécula.
Metabolismo Catabolismo: Comprende todas las reacciones o vías metabólicas donde
ocurre DEGRADACIÓN de un compuesto.

OM
Autótrofa: Fabrican su propio alimento. Toman sustancias inorgánicas

Nutrición

.Cdel medio. Lo realizan las plantas, algas y algunas bacterias.

Heterótrofa: Se alimentan de otros seres vivos. Toman sustancias

orgánicas del medio. Lo realizan los animales, hongos y algunos
DD
protozoarios.

Todos los seres vivos responden a estímulos, que son cambios físicos o
químicos en su ambiente externo e interno. Estos provocan una
Irritabilidad respuesta o reacción.
LA

Todos los seres vivos provienen de otro preexistente.

Reproducción La reproducción puede ser sexual o asexual.

FI

Es el aumento en tamaño de cada célula o del número de células que

forman el organismo. Algunos organismos como las plantas crecen
durante toda la vida, otros solo en determinadas etapas.

Crecimiento v/s Desarrollo



El crecimiento se define como el aumento en el número y tamaño de c/u

de las células que conforman el organismo y por lo tanto incrementan la
masa del ser viviente.
Crecimiento
El desarrollo se define como la adquisición de funciones con aumento en
la complejidad bioquímica (reacciones químicas que se dan en el interior
del organismo) y fisiológica a través del tiempo.

Movimiento Todos los seres vivos están en constante movimiento.

Adaptación Capacidad de una población para adaptarse a su ambiente. Son rasgos

que mejoran la capacidad de los organismos para sobrevivir.

pág. 4

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 UNIDAD TRES: CONCEPTOS BÁSICOS DE BIOLOGÍA
MOLECULAR Y CELULAR

OM
.C
DD
ÁTOMOS
LA
FI


Al unirse los átomos forman moléculas.

Las fuerzas que las mantienen unidas se conocen como enlaces:
1. Enlaces Iónicos
Unión de átomos que resulta de la presencia de uno fuertemente electropositivo
(catión) y otro fuertemente electronegativo (anión), uno da y otro recibe.
2. Enlaces Covalentes
Los átomos comparten electrones para alcanzar los 8 electrones.

pág. 5

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 BIOMOLÉCULAS
Estas se clasifican en inorgánicas (el 75% de la masa total) y orgánicas (el 25% de la
masa total)
INORGÁNICAS
 AGUA
Constituye entre el 50% y 90% de la masa de los seres vivos.
Está formada por un átomo de oxígeno unido covalentemente a dos átomos de
hidrógeno (H2O)

OM
La zona de los hidrógenos es levemente positiva y la del oxígeno levemente negativa,
esto determina que el agua sea polar.

SOLVENTE UNIVERSAL

.C
Una solución es una mezcla uniforme de moléculas de dos o más sustancias. La
sustancia presente en mayor cantidad, que habitualmente es líquida, se llama
solvente. Las que están en menor cantidad se llaman solutos.
DD
Puede disolver todas aquellas moléculas que son:
_HIDROFÍLICAS: presentan carga eléctrica o son POLARES.
_HIDROFÓBICAS: no tienen carga o son APOLARES, como las grasas y los aceites, no se
disuelven en agua.
LA

ÁCIDOS Y BASES
Una solución puede adquirir propiedades como ácidas o básicas, se mide con la escala
de pH (poder hidrógeno).
A pH 7 se dice que la solución está en estado neutro. Cualquier pH por debajo de 7 es
FI

ácido y por encima es básico.

AMORTIGUADORES (BUFFERS)
Casi toda la química de la vida tiene lugar a pH entre 6 y 8.


El mantenimiento de un pH constante, ejemplo de homeostasis, es importante puesto

que el pH influye en la velocidad de las reacciones químicas.
Los organismos resisten cambios fuertes y repentinos en el pH de la sangre y otros
fluidos a través de los amortiguadores (son formas dadoras de H+ y aceptoras de H+)

pág. 6

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 ORGÁNICAS

OM
HIDRATOS DE CARBONO

• Son biomoléculas formadas por C, H, O

• Función: fuente de energía primaria, estructural y reserva de energía
•
•
.C
Modo de almacén en el cuerpo: glucógeno
La glucosa esta al principio de una de las rutas metabólicas productoras de
energía: el glucolisis
DD
 Se clasifican en:
• Monosacáridos: glucosa, ribosa, fructosa
• Disacáridos: maltosa, sacarosa
•
LA

Polisacáridos: quitina, almidón, glucógeno

LÍPIDOS

Son químicamente heterogéneas, INSOLUBLES EN AGUA, y solubles en solventes

FI

orgánicos no polares (ej, benceno)

Función: principal reserva energética.

 Se clasifican en:


Los lípidos SIMPLES están conformados por un grupo alcohol y un ácido graso, los
ácidos grasos se clasifican en SATURADOS (tienen enlaces simples y solo se unen a
carbonos) e INSATURADOS (tienen 1 o más enlaces dobles, tienen potencial para
formar enlaces con otros átomos)
Los lípidos COMPLEJOS, acá están los fosfolípidos y estos tienen un
comportamiento anfipático (tienen una cabeza polar hidrofílica y es polar al agua
ya que en la cabeza tienen alcohol, en cambio en la cola está el ácido graso, al
tener un ácido graso no se puede mezclar con el agua por lo que es hidrofóbico) se
encuentran formando la membrana plasmática.

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 OM
PROTEÍNAS

Son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos (existen 20

aminoácidos). Se clasifican en fibrosas y globulares.
 Funciones

.C
DD
LA
FI

 Estructura


pág. 8

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ÁCIDOS NUCLEICOS
Son compuestos de elevado peso molecular, es decir macromoléculas
Son polímeros constituidos por la unión mediante enlaces químicos de unidades
menores llamadas nucleótidos.
Los nucleótidos están formados por:

• Ácido fosfórico (H3PO4) P

• Un azúcar (pentosa) A
• Una base nitrogenada N

OM
 ADN
Ácido fosfórico da carácter ácido y permite combinarse con histonas.
Azúcar: Desoxirribosa

.C
Bases nitrogenadas:

• Purinas: adenina y guanina

• Pirimidinas: citosina y timina
DD
La función del ADN es el depósito de toda la info genética, la estructura del ADN es de
doble cadena unida por puente hidrogeno, es antiparalela, complementarias y
helicoloidales
LA

 ARN
Azúcar: Ribosa
Bases nitrogenadas:
FI

• Purinas: adenina y guanina

• Pirimidinas: citosina y uracilo
Estructura del ARN es monocatenario, solo tiene una cadena, pero su particularidad es
que hay varios tipos, pero hay 3 importantes:


pág. 9

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 LAS CÉLULAS

EVOLUCION CELULAR

Según Carl Woese (1980), el antepasado común de todos los seres vivos sería una unidad
viviente capaz de realizar transcripción y traducción genética, a la que denominó
protobionte o progenote.
A partir de este primitivo ser vivo surgieron evolutivamente diferentes modelos de célula
procariotas.

OM
.C
DD
Los protobiontes fueron los PRECURSORES evolutivos de las primeras células procariotas.
Se originaron por la conjugación de microesferas de proteínas, azúcares, lípidos y otras
sustancias orgánicas encerradas por una membrana lipídica. Adquirieron "la maquinaria"
de transmisión genética del metabolismo y la excitabilidad
LA

Cianobacterias: son un filo del dominio Bacteria que comprende las bacterias capaces de
realizar fotosíntesis oxigénica
1. Las primeras células fueron heterótrofos anaerobias (utilizaban como alimento las
moléculas orgánicas presentes en el “caldo primitivo”)
FI

2. Ante el agotamiento de esa fuente de alimento, aparecen células capaces de

sintetizar moléculas orgánicas mediante la fijación y reducción del CO2, iniciando
así la fotosíntesis como proceso de nutrición autótrofa.
3. Como consecuencia del empleo de agua como donante de electrones en la


fotosíntesis, se inicia la liberación de O2 hacia la atmósfera, transformándola tal

como persiste actualmente.

pág. 10

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TEORIA ENDOSIMBIÒTICA
Hace 2.500 millones de años, la capacidad de utilizar el oxígeno habría conferido una gran
ventaja a las células aeróbicas. Estos procariontes aerobios habrían sido fagocitados por
células de mayor tamaño, sin que se produjera una digestión posterior, hallando
nutrientes y protección en las células hospedadoras y beneficios energéticos para la célula
huésped.

LA CÉLULA
ES LA UNIDAD ANATOMICA Y FUNCIONAL DE TODO SER VIVO

OM
U. ESTRUCTURAL: Todos los seres vivos estamos formados por células.
U. FUNCIONAL: Realiza todos los procesos que le permiten sobrevivir. Por ej:
Respiración celular
U. DE PRODUCCIÓN: Toda célula procede de una ya existente
U. GENETICA: Contiene el material hereditario que pasa de células madres a hijas

.C
CÉLULA PROCARIOTA Y EUCARIOTA

Células procariotas Células eucariotas

DD
Tiene una gran molécula El ADN se asocia con
única de ácido proteínas constituyendo un
desoxirribonucleico (ADN) material denominado
Material genético
cromatina. Dentro del núcleo
LA

Núcleo celular Ausente Presente

FI

Presente, con Presente, con orgánulos

Membrana celular invaginaciones en algunos encerrados en ella
puntos de la membrana


Pared celular Presente Ausente

Fisión binaria, que es un Mitosis, meiosis

Reproducción tipo de división muy
simple o gemación

pág. 11

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 Autótrofos, sintetizan sus
nutrientes orgánicos a
partir de la energía de la
Nutrición de la célula
luz o moléculas
(alimentación) inorgánicas (fotosíntesis)
Heterótrofos, en la
respiración se degradan
compuestos energéticos
como carbohidratos,
lípidos y proteínas hasta
reducirlos a CO2 y H2O.

OM
.C
DD
MEMBRANA CELULAR
Cada célula es una unidad relativamente independiente, rodeada por una membrana que
LA

regula el paso de sustancias hacia el interior y el exterior.

La membrana está rodeada por un medio acuoso. Las moléculas de fosfolípidos se
disponen en una bicapa, con sus colas hidrófobas apuntando hacia el interior y sus cabezas
hidrófilas de fosfato apuntando hacia el exterior.
FI

MOSAICO FLUIDO
Aunque los lípidos y las proteínas, unidos a proteínas periféricas o a proteínas
concentradas en el interior, parecen estar anclados en la membrana, la estructura de la
bicapa es fluida.


COMPOSICIÓN DE LA MEMBRANA
Difiere en concentraciones y está formada por lípidos, glucolípidos y glucoproteínas
Las proteínas de las dos capas son diferentes: proteínas integrales de membrana, que se
extienden de un lado a otro de la bicapa; y las periféricas, no atraviesan la bicapa, sino que
se unen a una u otra cara de la membrana mediante interacciones con otras proteínas.

pág. 12

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 TIPOS DE TRANSPORTE A TRAVÉS DE LA MEMBRANA

OM
Transporte pasivo: sin gasto de ATP
Transporte activo: con gasto de ATP
dentro Endocitosis: Es el proceso por el que la célula capta partículas del medio externo mediante

.C
una invaginación de la membrana en la que se engloba la partícula a ingerir.
Exocitosis: Es el mecanismo por el cual las macromoléculas contenidas en vesículas
fuera citoplasmáticas son transportadas desde el interior celular hasta la membrana plasmática,
DD
para ser vertidas al medio extracelular.
LA
FI

CITOPLASMA
Liquido en el cual se encuentran una variedad de sustancias y estructuras organizadas


llamados organelos

ORGANELOS U ORGÁNULOS

 RIBOSOMAS
_ Compuestos por ARN y proteínas.
_ Sitio de la síntesis proteica
_ Asociados con el retículo endoplásmico o libres.
_ Son las organelas más numerosas y no están rodeados por una membrana.

pág. 13

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  RETÍCULO ENDOPLÁSMICO
Retículo endoplasmático Liso (REL):
I. Síntesis de lípidos, como esteroides (colesterol), triglicéridos y fosfolípidos.
II. Detoxificación de sustancias del medio externo como los medicamentos.
III. Degradación de glucógeno o glucógenolisis.

Retículo endoplasmático Rugoso (RER):

I. Circulación intracelular de sustancias que no liberan al citoplasma
II. Síntesis y almacenamiento de proteínas de exportación que van hacia el aparato de
Golgi

OM
• VESÍCULAS
Son sacos rodeados cuya función es el almacenamiento temporario y el transporte de
materiales, tanto dentro de la célula como hacia el interior y el exterior.

Funciones
.C
• APARATO DE GOLGI

I. Acumulación de sustancias de secreción,

DD
II. Concentración del material acumulado en las cisternas del Golgi,
III. Conjugación de las sustancias a secretar,
IV. Provisión de membranas

• VACUOLAS
LA

• Son estructuras parecidas a bolsas rodeadas por una membrana. En las células animales
son pequeñas y numerosas.
• En células vegetales hay pocas, a veces una única vacuola y de gran tamaño.
Sirven para almacenar agua, nutrientes y desechos.
FI

• LISOSOMAS
• Vesícula relativamente grande, formada en el golgi, que contienen unas
enzimas hidrolíticas.


• Las enzimas requieren un medio ácido. Los lisosomas proveen este medio ya
que su pH interno se mantiene cercano a 5.
• Su función es la digestión.
• Línea primaria de defensa para la célula.

• MITOCONDRIAS
• Las mitocondrias son los orgánulos celulares encargados de suministrar la
mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular,
• Actúan por tanto, como centrales energéticas de la célula.

pág. 14

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 • RESPIRACIÓN ANAERÓBICA
• No todas las formas de respiración requieren oxígeno.
• Algunos organismos (bacterias) degradan su alimento por medio de la
respiración anaeróbica.
• Aquí, el aceptor final de electrones es otra sustancia inorgánica diferente al
oxígeno.
• Se produce menos ATP que en la respiración aeróbica

OM
ESTRUCTURAS DE SOPORTE Y LOCOMOCIÓN

• CITOESQUELETO
•El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee el
soporte interno para las células, ancla las estructuras internas de la misma e

.C
interviene en los fenómenos de movimiento celular y en su división.
• En las células eucariotas consta de:
1. Microfilamentos
DD
2. Filamentos intermedios y
3. Microtúbulos

• CILIOS Y FLAGELOS
LA

• Los cilios y los flagelos son unas proyecciones largas y finas de la superficie
celular.
• Son prácticamente idénticos, excepto en su longitud. Los cilios son cortos y
se encuentran en abundancia. Los flagelos son más largos y escasos.
FI

• CENTRÍOLOS
• Típicamente se encuentran en pares y son cilindros pequeños.


• Se encuentran solamente en aquellos organismos que también tienen cilios

y flagelos.
• Se encuentran de a pares en la región del citoplasma próxima a la envoltura
nuclear, el centrosoma, desde donde irradian los microtúbulos del
citoesqueleto.
• El centrosoma es el organizador de microtúbulos y tiene un rol en la
organización del huso mitótico, el cual se relaciona con el movimiento de los
cromosomas.

pág. 15

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EL NÚCLEO
• EL NÚCLEO CELULAR

En él se encuentra la mayoría del ADN celular, con la información genética.

Las células suelen tener un solo núcleo, a excepción de las polinucleadas (en las células
musculares estriadas), o carecer de él (los glóbulos rojos).

OM
• NUCLEOLO.C
DD
_ Las células pueden presentar uno o más
_ Se encuentran constituidos por ARN de tipo ribosomal y de proteínas ribosomales y
ciertos segmentos de ADN
_ Este organelo desaparece durante la división celular (mitosis o meiosis)
LA

_ En el nucleolo se sintetiza, el ARNr y además se ensamblan las subunidades ribosomales,

formando los ribosomas.

CICLO CELULAR
FI

Es un ciclo de crecimiento y reproducción, en células eucarióticas. Para completarse puede

requerir desde pocas horas hasta varios días, dependiendo del tipo de célula y factores
externos como la temperatura o nutrientes disponibles. En el proceso de desarrollo normal
toda célula pasa por 3 fases:


1. Interfase o etapa de reposo (cesan todos los movimientos implicados en la división

celular);
2. Mitosis
3. Citocinesis

INTERFASE
Durante la interfase, la célula toma nutrientes de su ambiente, crece y duplica su ADN que
más tarde formará a los cromosomas. Durante la división celular mitótica, el ADN forma los
cromosomas. Se distribuye una copia de cada cromosoma y alrededor de la mitad del
citoplasma (junto con la mitocondria, ribosomas y otros organelos) a cada una de las
células hijas. La interfase consta de 3 subfases:

pág. 16

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 1. FASE G1
Es aquella en la que comienza la interfase, después de que ha ocurrido la división
celular.
Se caracteriza porque:
1. Comienza la biosíntesis de los materiales (ARN y proteínas).
2. La célula aumenta de tamaño. Algunas estructuras son sintetizadas de novo.
3. Los centríolos comienzan a separarse y a duplicarse.

2. FASE S

OM
Tras la fase G1 comienza la fase S, en la cual:
1. Tiene lugar la síntesis y replicación del ADN.
2. Finaliza cuando el contenido del ADN se ha duplicado.

3. FASE G2
1. Los cromosomas recién duplicados comienzan a enrollarse lentamente y a

.C
condensarse en una forma compacta.
2. La duplicación del par de centriolos se completa y los dos pares de centriolos
maduros, ubicados por fuera de la envoltura nuclear, se disponen uno
DD
perpendicular al otro.
3. Preparar a las células para la mitosis, debido a la existencia de factores que no
aparecen en las otras fases intermedias.
4. Al final de la misma se origina la desintegración de la envoltura nuclear.
LA
FI


CROMOSOMAS
• Se observan cuando la célula se va a dividir.
• Están constituidos por cromatina condensada.
• Cada especie tiene un número específico de cromosomas; así la especie humana tiene 46
cromosomas (23 pares), 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales.

pág. 17

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 OM
HUSO MITÓTICO
• Conjunto de microtúbulos que van desde los centrómeros de los cromosomas hacia los
centriolos localizados en los polos.
• Es la estructura responsable de la separación de los cromosomas.

.C
DD
LA

MITOSIS
OCURRE EN CELULAS SOMÁTICAS
FI

• Cada una de las células hijas tiene la misma información que la célula que le dio origen
• Reposición por muerte celular, crecimiento, proliferación.
1. INTERFASE: se observa el nucléolo. La cromatina aparece dispersa. La envoltura
nuclear está intacta.


2. PROFASE: condensación de filamentos de cromatina para dar lugar a los

cromosomas, el nucleolo y la membrana nuclear desaparecen, síntesis del huso
mitótico
3. METAFASE: cromosomas están unidos al huso mitótico por los centrómeros y se
alinean en el plano ecuatorial de la célula
4. ANAFASE: se separa las cromátidas moviéndose lentamente a los polos opuestos.
Al terminar el anafase los cromosomas han formado un grupo en cada polo celular
5. TELOFASE: las cromátidas llegan a los polos opuestos de la célula, y nuevas
membranas se forman alrededor de los núcleos hijos, los cromosomas se dispersan,
las fibras del huso se dispersan y la citocinesis o la partición de la célula puede
comenzar también durante esta etapa.

pág. 18

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CITOCINESIS
Citocinesis, o división del citoplasma, habitualmente, pero no siempre, acompaña a la
mitosis (o división del núcleo).
Aunque el huso no parece estar involucrado, la partición ocurre siempre en la línea media
del huso.

APOPTOSIS
Es un mecanismo de regulación de células.
Las enzimas involucradas en la apoptosis permanecen inactivas, respondiendo a

OM
mecanismos de control estrictos. Éstos son responsables de activar la maquinaria letal en
momentos particulares de la vida de la célula, respondiendo a señales externas o internas.

MEIOSIS .C
DD
• Ocurre en células sexuales (gametos)
• Cada una de las células hijas tiene distinta información genética de la que le dio origen
• Tiene un número haploide de cromosomas (n)
LA
FI


• Meiosis I

1. Profase I: la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles con el

microscopio óptico. Los microtúbulos del huso se organizan y se puede observar
como salen radialmente de los polos de la célula. Desaparece el nucleolo y
envoltura nuclear y, lo mas importante, se produce el apareamiento de los
cromosomas homólogos y el entrecruzamiento (crossing over)
2. Metafase I: los pares homólogos se alinean en el plano ecuatorial de la célula
3. Anafase I: los cromosomas homólogos se separan (las dos cromátidas hermanas
siguen juntas)

pág. 19

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4. Telofase I: los cromosomas H se han movido hacia los polos. Cada grupo de
cromosomas contiene ahora solo la mitad del número de cromosomas del núcleo
original

• Meiosis II

1. Profase II: las envolturas nucleares se desintegran y comienzan a aparecer nuevas

fibras del huso
2. Metafase II: los tres pares de cromátidas de cada núcleo se ordenan en el plano

OM
ecuatorial; las fibras del huso se asocian una vez más con los cinetocoros y, desde
los polos, se extienden otras fibras del huso
3. Anafase II: al igual que en el anafase de la mitosis, las cromátidas hermanas se
separan una de otra. Cada cromátida, que ahora puede ser llamada cromosoma, se
mueve hacia uno de los polos
4. Telofase II: los microtúbulos del huso desaparecen y se forma una envoltura

.C
nuclear alrededor de cada conjunto de cromosomas. Ahora hay 4 núcleos en total,
cada uno con un número haploide de cromosomas. Ocurre la citocinesis
DD
LA
FI


pág. 20

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 UNIDAD CUATRO: HERENCIA E IDENTIDAD
BIOLÓGICA

ANTECEDENTES HISTÓRICOS
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor Mendel
(1822-1884), quién vivió en un monasterio en lo que es hoy la ciudad de Berno.

OM
Su gran contribución fue demostrar que las características heredadas son llevadas en
unidades discretas que se reparten por separado en cada generación.
Las llamó elemente, hoy son los genes.

PRINCIPIOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

•

.C
LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE:

“Los genes segregan o se separan independientemente unos de otros al formarse los

gametos. Un gen pasa a un gameto y su alelo pasa a otro gameto.
DD
Los genes se separan, NO VAN AMBOS GENES ALELOS A UN MISMO GAMETO”

• La información que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas

de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas
• Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes también.
LA
FI


 Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos.
 Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por
ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos,
uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
 Alelo dominante: gen que siempre expresa la característica que determina.
Se representa con una letra mayúscula: A, AB, ABC.
 Alelo recesivo: gen que no expresa la característica que determina cuando está
presente el alelo dominante.
Se representa con una letra minúscula: a, ab, abc.
 Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

pág. 21

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 Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

OM
• LEY DE LA RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE:

“Los genes se recombinan independientemente (al azar) al producirse la unión de las

.C
gametas. De estas recombinaciones al azar surgen distintos genotipos”

 Genoma: Conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

 Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los
DD
cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del
sexo por los cromosomas sexuales.
 Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente.
LA

 Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y
la otra mitad de la madre.
 Genotipo homocigoto (puro): tiene los dos alelos iguales para una o más
FI

características. Se representa con 2 letras mayúsculas o minúsculas.

 Homocigoto dominante (2 alelos dominantes)
 Homocigoto recesivo (2 alelos recesivos)
 Genotipo heterocigoto (híbrido): tiene dos alelos diferentes para una o más


características. Aa; AaBb

 Monohíbrido: genotipo que solo es hibrido en una característica.
Aa; AABbcc
 Dihíbrido: genotipo híbrido en 2 características.
AaBb; AABbCc
 Trihíbrido: genotipo híbrido en 3 características.
AaBbCc

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 AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN
Las interacciones entre alelos no siempre son de dominancia (y recesividad) completa. La
expresión fenotípica de un gen determinado no sólo depende de los alelos del gen
presentes en el organismo, sino también de otros genes y del medio ambiente. La mayoría
de los rasgos son influidos por más de un gen, así como la mayoría de los genes puede
influir en más de una característica.

• DOMINANCIA INCOMPLETA
Interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los

OM
heterocigotos. No existe rasgo dominante, ni recesivo. Ej: clavel rojo mezclado con uno
blanco, forma uno rosa.

.C
DD
• CODOMINANCIA
Se denomina codominancia a la situación en la que dos alelos diferentes están presentes
en un genotipo y ambos son expresados.
LA
FI


• ALELOS MÚLTIPLES
Existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Los 4 grupos sanguíneos: A, B,
AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (A, B y O), A y B son
codominantes sobre O que es recesivo.

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 • HERENCIA POLIGÉNICA
Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por
el efecto acumulativo de muchos genes.

OM
CÓDIGO GENÉTICO Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS
• EL ADN
El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por Friedrich Miescher, en el mismo momento

.C
en que Darwin publicaba el Origen de las especies y Mendel presentaba sus resultados.
DD
LA
FI

1. LA REPLICACIÓN DEL ADN

• Los cromosomas se duplican durante la interfase, antes de que empiece la


división celular (mitosis).

• Como resultado de la mitosis, las células hijas reciben copias idénticas del
material hereditario de la célula madre.
• Las células hijas formadas durante la meiosis, recibirán la mitad del material
hereditario de la célula parental.
• El proceso mediante el cual la molécula de ADN hace copias de sí misma
(cromosomas) se llama replicación del ADN.

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 CORRECCIÓN DE ERRORES
Las ADN polimerasas son enzimas (celulares o virales) que intervienen en el proceso
de replicación del ADN.

Durante la síntesis de ADN se pueden cometer errores al añadirse un nucleótido

incorrecto a la nueva cadena en formación.

En ese caso la ADN polimerasa retrocede y elimina nucleótidos hasta que encuentra
un nucleótido correctamente apareado. Una vez que lo encuentra, reinicia el
movimiento en la dirección 5’ a 3’ añadiendo nucleótidos.

OM
No siempre los controles son eficientes y algún nucleótido puede quedar mal
apareado, esto ocasiona problemas como:

 MUTACIÓN
Estas alteraciones pueden deberse a un mal desempeño de la ADN polimerasa en la
corrección de errores o a daños posteriores a la replicación.

.C
En aquellas personas cuya maquinaria de reparación es defectuosa, las
mutaciones surgidas (por ejemplo por exposición a la luz solar) se acumulan
a lo largo de la vida y pueden provocar lesiones en la piel que con frecuencia
DD
evolucionan hacia un cáncer.

 HETEROCROMÍA
La heterocromía es una anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente
color; también puede llegar a afectar a la piel o el cabello. Los ojos pueden ser de
LA

colores distintos (heterocromía total), o puede ser una sección del iris distinta al
resto en ambos ojos (heterocromía parcial).
La heterocromía puede ser causa de una enfermedad, una lesión,
o un rasgo genético heredado.
FI

2. LA TRANSCRIPCIÓN DEL ADN

 EL DOGMA CENTRAL


La información fluye del ADN a las proteínas en una única

dirección. El genotipo determina el fenotipo. Las proteínas
no alteran el genotipo: las proteínas no envían instrucciones
de regreso al ADN. La principal excepción es la transcripción
inversa, en el cual la información codificada por ciertos virus
que contienen ARN se transcribe al ADN.

 ESTRUCTURA DEL ARN

Cuando se necesita cierta proteína, se forma el ARNm, de la información que hay
en el ADN.
El proceso de producir ARNm, a partir de las instrucciones del ADN, se llama
transcripción.

pág. 25

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 3. LA TRADUCCIÓN DEL ADN
El ADN codifica para ARN mensajero, el ARN mensajero lleva la información
necesaria para la síntesis de la proteína a los ribosomas, donde se hace la proteína
gracias al ARN ribosomal , el ARN de transferencia se encarga de alcanzarle los
aminoácidos que le pide el ARN anterior.

GENÉTICA HUMANA
• EL CARIOTIPO HUMANO
Es el ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo

OM
determinado.

.C
DD
ALTERACIONES GENÉTICAS Y CROMOSÓMICAS
 ¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN GENÉTICA?
LA

Es una modificación que puede manifestarse (o no) en nuestra salud y se debe

al mal funcionamiento de un gen determinado, porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o no llega a producir la proteína.
Si se manifiesta desde el nacimiento, se tratará de una alteración CONGÉNITA.
FI

También puede producirse por alguna alteración a lo largo de la vida del

individuo, por la acción de agentes mutagénicos, de virus, etc., siendo entonces
alteraciones ADQUIRIDAS.


 ALTERACIÓN GENÉTICA
Entre las alteraciones que tienen una base genética se encuentran:
_ Las producidas por alteraciones cromosómicas (ej. Síndrome de Down);
_ Las que se deben a la alteración de un gen principal (ej. Huntington);
_ Las causadas por alteraciones multifactoriales que incluyen tanto factores
genéticos como ambientales (ej. Alzheimer).

 ¿QUÉ ES UNA ALTERACIÓN CROMOSÓMICA?

Es una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura.
Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por
meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular.

pág. 26

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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN LA ESTRUCTURA
 CAMBIOS QUE AFECTAN EL NUMERO DE GENES DENTRO DEL CROMOSOMA
1) Delección: pérdida de un segmento cromosómico.

OM
2) Duplicación: un segmento cromosómico está representado dos o más
veces.

.C
DD
 CAMBIOS QUE AFECTAN LA DISPOSICIÓN DE LOS GENES DENTRO DE LOS
CROMOSOMAS
LA

Afectan a una parte del cromosoma o lo afectan como unidad funcional al

producirse en el mismo, cambios de posición.
1) Inversión: un segmento cromosómico se invierte 180°.
FI


2) Translocación: es el intercambio de un segmento cromosómico entre

miembros del mismo o diferente par cromosómico.

pág. 27

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 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL NÚMERO
Puede afectar a dotaciones completas de cromosomas o solamente algún o
algunos de los cromosomas del patrimonio, de modo que el individuo tiene
cromosomas de más o de menos.
 CAMBIOS QUE AFECTAN LA DOTACIÓN COMPLETA
1) Monoploidía: solo tienen un único cromosoma de cada tipo.

OM
.C
2) Poliploidía: varios juegos completos de cromosomas homólogos
(triploidías 3n, tetraploidías 4n...).
DD
LA

 CAMBIOS QUE AFECTAN EL CONTENIDO DE UNA SOLA DOTACIÓN

1) Monosomía: La pérdida de un cromosoma completo.
FI

2) Trisomía: es la presencia de un cromosoma adicional

3) Polisomía: tetrasomías, pentasomías.
4) Nulisomías: inexistencia de un par de cromosomas, inviable en los
humanos.


EPIGENÉTICA
Es el estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una
modificación en la secuencia del ADN. Establece la relación entre las influencias
genéticas y ambientales que determinan un fenotipo
¿CUÁNDO SURGE?

• El término epigenética fue introducido en los años '50 por Conrad Waddington,
que la concibió como el análisis causal del desarrollo que implica todas las
interacciones de los genes con su ambiente.

pág. 28

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 • Desarrolló el concepto de "Paisaje epigenético", que se visualiza como cimas y
valles que representan regiones con alta y baja concentración de marcas
epigenéticas, respectivamente.
• Describe las opciones que una célula en un embrión sigue en puntos clave del
desarrollo, y se dirige hacia un punto u otro por la acción de factores
inductores embrionarios.

¿QUÉ OCURRE CON EL ADN?

OM
• En 1975, Arthur Rigg, propone a la metilación como el mecanismo de
inactivación del cromosoma X en mamíferos, siendo este mecanismo descrito
en bacterias, el responsable de ciertos eventos permanentes en las células
eucarióticas.
• Es el mismo año, Holliday y Pugh plantean que el fenotipo del organismo
depende del genotipo y la contribución genética de ambos progenitores

• .C
planteándose, por primera vez, que la información debería estar escrita en la
secuencia de ADN.
Hay una regulación de la expresión génica que no está relacionado con la
DD
secuencia de bases nitrogenadas (A-G-C-T) sino con la organización estructural
que ésta adopta en un momento determinado dentro del núcleo celular.
• Cambios heredables en la expresión génica que NO van acompañados de
cambios en la secuencia de DNA. Modificación por el entorno.
LA
FI


¿QUÉ ES EL EPIGENOMA?

• El genoma humano es la colección completa de ADN del ser humano,

aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, que hace de cada
individuo algo único. El ADN contiene las instrucciones para elaborar las
proteínas.
• El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas, o etiquetas
químicas, que pueden unirse al ADN y dirigir acciones tales como la activación
o desactivación de genes, y el control de la producción de proteínas en células
específicas.

pág. 29

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 • Cuando los compuestos epigenómicos se unen al ADN y modifican su función,
se dice que han "marcado" el genoma. Estas marcas no cambian la secuencia
del ADN. En vez de ello, éstas cambian la manera en que las células usan las
instrucciones del ADN. Algunas veces las marcas se pasan de una célula a otra a
medida que las células se dividen. También pueden pasarse de una generación
a la siguiente.

MECANISMOS EPIGENÉTICOS
¿QUÉ HACE EL EPIGENOMA?

OM
El epigenoma modifica la expresión del genoma a través principalmente de dos
mecanismos:

.C
DD
¿DE QUÉ ESTÁ FORMADO EL EPIGENOMA?
LA

El epigenoma está formado de “etiquetas químicas” o compuestos químicos

procedentes de fuentes naturales como los alimentos, o artificiales, tales como
medicinas o plaguicidas.

El epigenoma marca el genoma de varias maneras:

FI

1) METILACIÓN DEL ADN

Afecta directamente al ADN en un genoma.
Consiste en la adición de una modificación bioquímica concreta, un grupo metilo a los


nucleótidos que componen la secuencia del ADN. Principalmente la modificación se

realiza sobre las citosinas, aunque recientes estudios apuntan a un papel relevante de
la metilación de adeninas.

pág. 30

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 2) MODIFICACIÓN DE HISTONAS
Afecta al ADN indirectamente.
Aminoácidos específicos de las histonas pueden ser modificados mediante la adición
de grupos acetilo, metilo o fosfato. Las combinaciones de modificaciones de las
histonas definen la conformación de la cromatina (complejo formado por ADN y
proteínas histonas) e influyen en la expresión génica.

OM
3) MICRO ARNs

.C
Los ARN pequeños pueden silenciar a los genes interfiriendo directamente con las
regiones del ADN promotoras de la transcripción, o bien a través de la unión con
proteínas para formar complejos de silenciamiento transcripcional.
DD
LA
FI


Ejemplos:

pág. 31

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PATOLOGÍA
 EVENTOS DEL PERÍODO PRENATAL
Existe una asociación importante entre la condición nutricional materna y la presencia
a corto plazo de retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) y a más largo plazo, de
algunas enfermedades crónicas del adulto como enfermedades cardiovasculares,
obesidad y diabetes. Se han descubierto modificaciones epigenéticas como son la
metilación del ADN y modificaciones a las histonas asociados a estos eventos.
 EVENTOS DEL PERÍODO POST-NATAL

OM
Estudios han mostrado la asociación entre la calidad de la vida familiar –en particular
el vínculo materno– y el desarrollo de enfermedades a lo largo de la vida.
• Un vínculo materno débil o deficiente, se asocia a un incremento de las
respuestas autonómicas y endocrinas en la adultez.
• Entre las enfermedades que se podrían favorecer por este mecanismo están: la
obesidad visceral, hipertensión arterial, intolerancia a la glucosa, depresión,

.C
trastornos ansiosos, adicciones y enfermedad coronaria.
Mutaciones en el gen MECP2 que codifican para una proteína de unión a regiones
metiladas, provocan la mayor parte de los casos de síndrome de Rett, un desorden
DD
neurológico progresivo que afecta a mujeres a edad temprana, que cursa con una
pérdida de las habilidades cognitivas y motoras adquiridas durante los primeros meses
de vida.
LA
FI


pág. 32

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