CASOS PSICOPATOLOGÍA

CASO 1.1 – UNA SEGUNDA OPINIÓN SOBRE EL AUTISMO

Ashley, de 17 años de edad, fue derivada para una reevaluación diagnóstica después de haber
estado diagnosticada de autismo y retraso mental casi toda su vida. Hace poco le
diagnosticaron un síndrome de Kleeftra y la familia desea confirmar los diagnósticos previos y
valorar el riesgo genético para los futuros hijos de sus hermanas mayores.

En el momento de la reevaluación, Ashley asistía a un colegio especial para desarrollar

habilidades funcionales. Era capaz de vestirse, pero no de ducharse sin ayuda o de quedarse en
casa sola. Podía decodificar (p. ej., leer palabras) y deletrear a nivel de secundaria, pero
entendía poco lo que leía. Los cambios de agenda y las mayores expectativas funcionales
tendían a volverla irritable. Cuando estaba molesta, Ashley solía hacerse daño a sí misma (p.
ej., mordiéndose la muñeca) y a los demás (p. ej., pellizcando y tirando del pelo).

En las pruebas formales realizadas durante la reevaluación, Ashley presentó un CI no verbal de

39 y un CI verbal de 23, siendo el CI global de 31. Las puntuaciones adaptativas fueron algo más
altas, con una puntuación de 42 (siendo el promedio de 100).

Según su historia, Ashley empezó a recibir servicios a los 9 meses de edad, después de que los
padres notaran importantes retrasos motores. Empezó a caminar casi a los 2 años y a ir al
cuarto de baño sola a los 5 años. Dijo sus primeras palabras a los 6 años. Le diagnosticaron
retraso del desarrollo a los 3 años y autismo, obesidad y encefalopatía estática a los 4 años. En
una de las primeras evaluaciones se observó una posible dismorfología facial; las pruebas
genéticas de entonces no aportaron nada.

Los padres refirieron que Ashley sabia cientos de palabras sueltas y muchas frases sencillas. Le
interesaban desde hace mucho las matrículas de los vehículos y se pasaba horas dibujándolas.
Su mayor capacidad era la memoria, y podía dibujar con precisión las matrículas de distintos
estados. Ashley había estado siempre muy unida a sus padres y hermanas y, aunque era
cariñosa con los bebes, su interés por los demás adolescentes era mínimo.

Entre los antecedentes familiares de interés de Ashley se cuenta con un padre con dislexia, un
tío paterno con epilepsia y un primo materno con “síndrome de Asperger”. Sus dos hermanas
iban a la universidad y estaban bien.

En la exploración, Ashley aparecía como una joven con sobrepeso que miraba poco a los ojos y
a menudo de soslayo. Tenía una bonita sonrisa y a veces se reía para sus adentros, pero sus
expresiones faciales eran apagadas casi todo el tiempo. Nunca iniciaba la atención compartida
tratando de captar la mirada de los demás. Con frecuencia ignoraba lo que le decían. Para
solicitar un objeto deseado (p. ej., una revista de portada brillante), Ashley se mecía de un lado
a otro y apuntaba con el dedo. Al ofrecerle un objeto (p. ej., un animal de peluche), se lo
llevaba a la nariz y a los labios para inspeccionarlo. Ashley hablaba con voz aguda y una
entonación poco usual. Durante la entrevista usó múltiples palabras y unas pocas frases cortas
que sonaron a memorizadas, pero fueron comunicativas: por ejemplo, “quiero limpiar” y
“¿tienes una furgoneta?”.

En los meses previos a la evaluación, los padres de Ashley observaron que la joven estaba cada
vez más apática. Una evaluación médica concluyó que la causa más probable de sus síntomas
era una infección de vías urinarias, pero los antibióticos, si acaso, parecieron aumentar la
apatía. Ulteriores evaluaciones médicas, llevaron a realizar pruebas genéticas más amplias y a
Ashley le diagnosticaron síndrome de Kleefstra, un raro defecto genético que se acompaña de
múltiples problemas médicos, incluida la discapacidad intelectual. Los padres dijeron que
también a ellos les habían hecho pruebas y habían “dado negativo”.

En concreto, los padres querían saber si los resultados de las pruebas genéticas afectaban a los
diagnósticos ya conocidos de Ashley y a su acceso a distintos servicios en el futuro. Además,
querían saber si sus otras dos hijas debían hacerse pruebas por el riesgo de ser portadoras de
genes relacionados con el autismo, el retraso mental o el síndrome de Kleefstra.

Diagnósticos:

- Discapacidad intelectual grave

- Trastornos del espectro del autismo acompañado de deterioro intelectual y del
lenguaje en relación con el síndrome de Kleefstra.

Explicación:

Con respecto al diagnóstico, las pruebas cognitivas de Ashley y sus escasas habilidades
adaptativas en el día a día indican que padece la discapacidad intelectual que contempla el
DSM-5. Además, Ashley presenta síntomas prominentes de los dos criterios sintomáticos
principales del trastorno del espectro del autismo (TEA): 1) deficiencias en la comunicación
social y 2) patrones restringidos y repetitivos de comportamiento, intereses y actividades.
Ashley también cumple el requisito de haber tenido síntomas en las fases tempranas del
desarrollo y poseer antecedentes de deterioro importante que establece el DSM-5 para el TEA.
Un quinto requisito del TEA es que las alteraciones no se expliquen mejor por la discapacidad
intelectual, lo que es un asunto más complicado en el caso de Ashley.

Durante muchos años, clínicos e investigadores han debatido los límites entre el autismo y la
discapacidad intelectual. El porcentaje de niños y adultos que cumplen los criterios del autismo
aumentan según disminuye el CI. La mayoría de las personas con CI inferior a 30 tienen TEA
además de discapacidad intelectual.

Para que Ashley pueda cumplir los criterios del DSM-5 referentes tanto al TEA como a la
discapacidad intelectual, las deficiencias y conductas específicas del TEA deben ser más
acusadas de lo que podrían observarse normalmente en personas dotadas de desarrollo
intelectual. En otras palabras, si las deficiencias se debieran solamente a lo limitado de su
capacidad intelectual, cabría esperar que tuviera habilidades sociales y lúdicas del típico niño
de 3 a 4 años de edad. Sin embargo, la interacción social de Ashley no se parece en nada, ni
jamás se pareció, a la de un típico preescolar. Presenta expresiones faciales limitadas, escaso
contacto ocular e interés mínimo por sus coetáneos. En comparación con su “edad mental”,
Ashley muestra importantes restricciones tanto en sus intereses como en la comprensión de las
emociones básicas del ser humano. Además, presenta comportamientos que no se observan
normalmente a ninguna edad.

La heterogeneidad del autismo ha ocasionado importantes conflictos. Algunos, por ejemplo,

aducen que los niños con discapacidades intelectuales muy marcadas deberían excluirse del
TEA. Otros dicen que los niños con TEA de mayor capacidad intelectual deberían clasificarse en
una categoría propia: el síndrome de Asperger. Las investigaciones no avalan ninguna de estas
dos distinciones. Por ejemplo, los estudios indican que los niños con síntomas de autismo y
discapacidad intelectual grave suelen tener hermanos con autismo y mayor capacidad
intelectual. Queda mucho por descubrir acerca del TEA, pero el CI no parece constituir el factor
esencial para diagnosticarlo.

Desde una perspectiva pragmática, el factor crítico es si el diagnóstico de TEA aporta o no

información que ayude a orientar el tratamiento y la provisión de servicios. En el caso de
Ashley, el diagnóstico de TEA atrae la atención hacia sus escasas habilidades sociales. Atrae la
atención hacia las diferencias en sus motivaciones y en sus necesidades de estructura. El
diagnóstico de TEA subraya también la importancia de observar con determinación los
aspectos positivos de su cognición (p. ej., la capacidad memorística y de representación visual)
y los más débiles (p. ej., comprensión, interacción social y capacidad de adaptarse a los
cambios). Todos ellos pueden influir en gran medida en su esfuerzo por llevar una vida los más
independiente posible.

A los padres les preocupa también la influencia de los resultados de las recientes pruebas sobre
el tratamiento de Ashley y la planificación familiar de sus hermanas. Hay cientos de genes que
pueden intervenir en los complejos problemas neurológicos que conlleva el autismo, pero la
mayoría de los casos de TEA carecen de un origen claro. La enfermedad genética de Ashley, el
síndrome de Kleefstra, se asocia claramente a discapacidad intelectual y síntomas de TEA.
Cuando parece que hay algún cuadro físico o genético o algún factor medioambiental
implicado, esto se consigna como especificador, pero el diagnóstico de TEA no se ve afectado.

Conocer la causa genética de la discapacidad intelectual y el TEA de Ashley es importante por

varios motivos. Recuerda a los médicos que deben explorar la comorbilidad física frecuente de
Kleefstra, como son los problemas cardiacos y renales (posiblemente causa de sus infecciones
recurrentes de vías urinarias). El conocimiento de la causa genética amplía también los
recursos informativos al conectar a la familia de Ashley con otras familias afectadas por este
raro síndrome.

Un aspecto especialmente importante de este nuevo diagnóstico genético es su repercusión en

las hermanas de Ashley. En casi todos los casos publicados, el síndrome de Kleefstra aparece de
novo, lo que significa que la probabilidad de que algún miembro más de la familia presente
anomalías en la región genética afectada es extremadamente baja. En raras ocasiones, un
progenitor no afectado presenta una translocación cromosómica o un mosaicismo que
conduce al síndrome, pero el que los padres de Ashley “dieran negativo” indica que no son
portadores genéticos. Aunque no es necesariamente cierto en otras situaciones en las que
intervienen trastornos genéticos relacionados con el autismo, este diagnóstico genético en
particular indica probablemente que las hermanas de Ashley no tienen mayor riesgo de tener
hijos con autismo. Esta información puede ser muy tranquilizadora y útil para las hermanas de
Ashley. El hecho es que, aunque le genética interviene sin duda y de manera importante en el
autismo y la discapacidad intelectual, la mayoría de los casos no pueden preverse de manera
fiable y el diagnóstico se efectúa mediante la observación longitudinal continuada a lo largo de
la infancia.
CASO 5.4 – MIEDO A VOLAR

Olaf Hendricks, un hombre de negocios de 51 años de edad, acude a consulta de psiquiatría

diciendo que es incapaz de volar en avión. Su única hija acaba de dar a luz y, aunque deseaba
con todas sus fuerzas conocer a su primera nieta, se sentía incapaz de cruzar el océano
Atlántico para ir a verla.

El miedo a volar del paciente había comenzado 3 años antes, cuando viajaba en un avión tuvo
que aterrizar en medio de una ventisca. Llevaba sin volar 2 años, y dijo que había llorado al
despegar y al aterrizar. Había ido con su esposa a un aeropuerto en otra ocasión, 1 año antes
de la evaluación, para acudir a la boda de la hija. A pesar de haber bebido cantidad
considerable de alcohol, al Sr. Hendricks le entró el pánico y se negó a subirse al avión. Después
de aquel intento fallido, tendía a presentar mucha ansiedad incluso ante la idea de volar,
ansiedad que le había llevado a rechazar una promoción laboral y una oferta de trabajo en el
exterior porque en ambos casos habría tenido que viajar.

El Sr. Hendricks refirió tristeza y remordimientos desde que había surgido esta limitación,
aunque negó tener los demás síntomas neurovegetativos propios de la depresión. Había
aumentado el alcohol a tres vasos de vino por las noches para poder “desconectar”. Dijo que
no había tenido problemas a causa del alcohol ni síntomas de abstinencia. También dijo no
tener antecedentes familiares de problemas psiquiátricos.

Explicó que no sentía ansiedad en ninguna otra situación, añadiendo que, en el trabajo, los
compañeros lo consideraban un hombre de empresa energético y eficaz, capaz de hablar en
público “fácilmente” ante cientos de personas. Al preguntarle en concreto, dijo que, siendo
niño, la idea de que pudiera atacarlo un animal salvaje lo tenía “petrificado”. Este temor le
había impedido ir con la familia de acampada e incluso dar paseos largos por el campo. De
adulto, ya no le preocupaba que lo atacaran animales salvajes, pues vivía en una gran cuidad e
iba de vacaciones en tren a otras zonas urbanas.

Diagnóstico:

- Fobia específica, situacional (a viajar en avión).

- Fobia específica, a los animales.

Explicación:

Al Sr. Hendricks le produce tanta ansiedad la idea de volar que no es capaz de subirse a un
avión a pesar de estar muy motivado a hacerlo. Incluso pensar en aviones y aeropuertos le
ocasiona considerable angustia. Este miedo es persistente y le ha producido un deterior
funcional significativo. Por consiguiente, cumple los criterios diagnósticos de la fobia específica.
El DSM-5 contiene también especificaciones pata describir la fobia. En el caso del Sr. Hendricks,
el estímulo fóbico es volar, lo que se codificaría como especificador “situacional”.

(Otros estímulos situacionales frecuentes son los ascensores y los espacios cerrados.)

La mayoría de las personas con una fobia específica temen más a un objeto o situación.
Aunque el Sr. Hendricks niega al principio tener otras ansiedades, sí refiere haber tenido un
temor muy angustioso a resultar atacado por animales salvajes cuando era joven. Este miedo lo
llevó a no ir de acampada y a no hacer senderismo. Ahora vive en un espacio urbano donde es
muy improbable encontrarse con un animal salvaje, pero el DSM-5 permite diagnosticar la
fobia específica incluso si es poco probable encontrar el estímulo fóbico. Desde el punto de
vista clínico, destapar estas fobias es importante porque la evitación no solo puede provocar
malestares y disfunciones evidentes (incapacidad de volar que conduce a la incapacidad de
visitar a la familia o de rendir de forma optima en el trabajo), sino también a tomar decisiones
que podrían no ser del todo conscientes (el miedo a los animales salvajes llevaría a evitar
sistemáticamente las zonas no urbanas):

Además de los animales y las situaciones, existen otras categorías de estímulos fóbicos. Entre
ellas cabe citar la naturaleza (p. ej., alturas, tormentas), las heridas e inyecciones en relación
con la sangre (p. ej., agujas, procedimientos médico invasivos) y otro (p. ej., ruidos fuertes o
personas disfrazadas).

La fobia especifica acompaña casi siempre a otros trastornos de ansiedad, además de a los
trastornos depresivos, por consumo de sustancias, de síntomas somáticos y de personalidad. El
Sr. Hendricks niega que el consumo de alcohol le este ocasionando malestar o disfunción, por
lo que no parece cumplir los criterios de ningún trastorno del DSM-5; no obstante, si se explora
más a fondo, quizá aparecería que la ingesta nocturna de alcohol si es fuente de problemas en
algún ámbito de la vida. Si resulta que la fobia a volar es un síntoma de otro trastorno (p. ej.,
una manifestación de agorafobia), ese otro trastorno (la agorafobia) sería el diagnóstico más
preciso del DSM-5. Sin embargo, según parece, el Sr. Hendricks tiene una fobia específica
bastante típica.
CASO 9.5 – DOLOR ABDOMINAL

Se solicitó a un servicio hospitalario de psiquiatría de enlace que valorara la posible depresión

de Rebecca Ehrlich, una mujer de 24 años de edad que había sido ingresada 2 días antes por
dolor abdominal intenso. Había ingresado desde la sala de urgencias a causa del ultimo brote
de su enfermedad de Crohn. La interconsulta se solicitó al notar personal de enfermería que la
paciente se sentía triste y sola, y le costaba mucho adaptarse a su enfermedad física.

Entrevistó a la Sra. Ehrlich el estudiante de medicina del servicio de psiquiatría. La paciente

explicó que el dolor era insoportable y que no se sentía ni triste ni sola, sino que había llegado
de fuera y nadie sabia que estaba hospitalizada. Le conto al estudiante que, si única terapia
previa había tenido lugar en la universidad, cuando acudió al servicio de salud pata estudiantes
para que la ayudaran con la ansiedad que le producía los exámenes y tener que decidir un
futuro profesional. Había realizado con éxito un ciclo breve de terapia cognitivo-conductual y la
ansiedad no había reaparecido. Dino que no tenia otros antecedentes psiquiátricos y que
nunca había tomado psicofármacos. En la universidad había estudiado psicología y trabajado a
tiempo parcial como celadora en un hospital. Además, la Sra. Ehrlich había pensado dedicarse
a la medicina o la enfermería y le pregunto al estudiante como había decidido ir a la facultad de
medicina.

La Sra. Ehrlich dijo que antes había trabajado regularmente y que tenía “bastantes amigos”,
pero que el dolor abdominal recurrentes había arruinado su vida social y sus perspectivas de
trabajo. El año pasado había perdido un empleo por absentismo laboral y había faltado a varias
entrevistas de trabajo a causa de los brotes de la enfermedad de Crohn. Había tenido citas de
adolescentes, pero seguía sola desde la universidad. Con respecto a todo esto, “no es el final
del mundo, pero ¿cómo te sentirías tú?”. Al ser miembro de un grupo de apoyo virtual de
trastornos digestivos, la Sra. Ehrlich enviaba a diario correo electrónicos a otros miembros.
Añadió que la única persona de la familia que la “captaba” era una tía que también tenía la
enfermedad de Crohn.

El equipo médico principal no lograba obtener información colateral de otros médicos previos,
por el estudiante de medicina sí pudo contactar con la madre de la Sra. Ehrlich. Esta no sabia
exactamente ni los nombres ni los números de teléfonos de los médicos de su hija, pero sí
recordaba algunos de los hospitales y, aproximadamente, algunos nombres de médicos. Añadió
que la hija no quería que ella interviniera en sus problemas de salud y que ni le había dicho que
estaba fuera, ni mucho menos que estuviera ingresada. Explicó que le habían diagnosticado la
enfermedad de Crohn hacía 2 años, durante el último semestre en la universidad. La madre
calculaba que la Sra. Ehrlich había sido ingresada al menos seis veces, y no las dos veces que
había dicho la propia paciente. Ni el equipo de digestivo ni el estudiante de medicina pudieron
localizar al gastroenterólogo de la Sra. Ehrlich, cuyo nombre la paciente solo podía escribir
fonéticamente.

Durante la exploración, la Sra. Ehrlich se mostró colaboradora y familiarizada con el entorno y,

parecía estar cómoda. Hablaba con fluidez. Parecía tranquila y no preocupada por las pruebas
que iban a hacerle. El curso de pensamiento era lineal. Dijo que no tenía paranoia, ni
alucinaciones, ni ideas de suicidio. La atención y la memoria –tanto la reciente como la remota-
estaban intactas. Reconoció que había sido difícil tener que vivir con la enfermedad de Crohn,
pero era optimista y pensaba que los síntomas mejorarían. Dijo no tener síntomas depresivos.
Aunque había parecido triste al principio de la entrevista, luego se fue mostrando más
interactiva y eutímica cuanto más hablaba. No podía explicarse por qué el equipo no podía
localizar a su médico y se irritó cuando el estudiante insistió en preguntarle más detalles de sus
tratamientos previos. Al final de la entrevista se la llevaron para hacerle una endoscopia y una
colonoscopia.

Los resultados de la endoscopia y la colonoscopia de la Sra. Ehrlich fueron normales. Aquella

tarde, el estudiante del servicio de psiquiatría se unió al equipo digestivo para hablar con la
paciente de sus resultados normales. Ella dijo que se sentía aliviada de no tener ya nada grave
en el organismo. El equipo de digestivo le dijo que podían darle el alta a la mañana siguiente y
que debería decirle a su médico que los llamara. Ella estuvo de acuerdo.

Cuando el quepo de digestivo se fue, la Sra. Ehrlich le dijo al estudiante: “ya me siento mejor”.
Se quitó rápidamente la vía intravenosa y empezó a vestirse. El estudiante fue a buscar al
equipo digestivo. Al regresar, la paciente se había ido.

El estudiante de medicina pasó gran parte del día siguiente llamando a los hospitales y médicos
que encajaban en las descripciones dadas por la paciente y su madre. A primera hora, uno de
los médicos devolvió la llamada y explicó que había tratado a la Sra. Ehrlich 6 meses antes en
un hospital cercano al hogar de la madre. Aquel ingreso había sido sorprendentemente
parecido: después de una estancia breve, había huido rápidamente tras una colonoscopia
normal.

DIAGNÓSTICO:

- Trastorno facticio, recurrente.

EXPLICACIÓN:

El diagnóstico de trastorno facticio describe en la Sra. Ehrlich un conjunto de síntomas que de

otra forma podrían resultar confusos. La Sra. Ehrlich cumple todos los criterios del DSM-5 para
el trastorno facticio: se presenta como enferma falsificando sus síntomas, la hospitalización
carece de recompensas obvias y no existe ningún diagnóstico alternativo evidente, como el de
un trastorno psicótico. Aunque la incapacidad de la Sra. Ehrlich para concretar sobre sus
médicos anteriores podría haber dado la pista del posible engaño, la confirmación del
diagnóstico tuvo lugar tras el alta, cuando el intrépido estudiante de medicina fue capaz de
esclarecer el patrón recurrente de falta de honestidad.

La motivación de la “falsificación” y la “conducta engañosa” del trastorno facticio no está clara.

El DSM-5 señala que los síntomas carecen de recompensas externas claras. En cambio, en el
DSM-5 se describía que el factor motivador del trastorno facticio es la adopción del papel de
enfermo. Aunque la Sra. Ehrlich bien podría haber estado buscando atención de los miembros
del quipo del hospital, no hay forma de saber cuáles son los tipos de motivaciones
subconscientes (y conscientes) que podría haber en juego. Sin embargo, sí parece que la Sra.
Ehrlich tiene un trastorno facticio y no una simulación, diagnóstico que también se refiere a la
producción consciente de síntomas. La simulación difiere del trastorno facticio en que la
primera está motivada por factores concretos, como dinero, vivencia y drogas. En la práctica,
los pacientes pueden ser elementos de varios trastornos. Por ejemplo, la Sra. Ehrlich podría
haber tenido motivos subconscientes para adoptar el papel de enferma, pero también podría
haber disfrutado de un fácil acceso a los opiáceos intravenosos.

Los síntomas subjetivos, como los psiquiátricos y el dolor, son más fáciles de fingir. Los
pacientes con trastorno facticio pueden decir, por ejemplo, que tiene depresión tras la muerte
de un ser querido que en realidad no ha muerto. Pueden añadir sangre a una muestra de orina,
ingerir insulina o Warfarina, inyectarse material fecal o decir que han tenido una crisis
epiléptica. Es muy fácil aprender a fingir enfermedades. La Sra. Ehrlich podría haber aprendido
a fingir la enfermedad de Crohn, por ejemplo, en internet o copiando los síntomas de su tía, si
de verdad la tiene. También podría haber aprendido en el trabajo como celadora de hospital.

No resulta sorprendente que los clínicos suelan tener contratransferencias fuertemente

negativas frente a pacientes que falsifican síntomas. Estos pacientes explotan su deseo de
atender a los enfermos fingiendo estarlo. Es esencial que todo medico recuerde que los
pacientes con trastorno facticio están, de hecho, bastante enfermos, aunque no de la forma
que fingen.

La enfermedad se presenta de muchas formas y, obviamente, es importante explorar todos los

diagnósticos posibles. Por otro lado, la posibilidad de engaño –sea cual sea la motivación del
paciente– debe llevar a los profesionales sanitarios a prestar mucha atención cuando los
síntomas no tengan sentido. Las pruebas e intervenciones excesivas y a veces arriesgadas
pueden ser consecuencia iatrogénica de la diligencia médica. Teniendo en cuenta que, según
los cálculos, hasta un 1% de la población hospitalizada tiene trastorno facticio, no hay que ser
muy cínico para incluirlo en el diagnóstico diferencial.