TRASTORNOS GENETICOS

para su estudio se proponen es un sindrome genetico Evaluacion Cognitiva

incluye rasgos
cognitivas motoras linguisticas sociales
1. El medico conocera las habilidades del paciente 1. Test de Inteligencia
2. Los familiares ayudaran con los testimonios 2. Pruebas Neurofisiologicas
Fisicos Conductuales 3. Pruebas de Conducta Adaptativa
SINDROME DE WILLIAMS
1. Fenotipo facil de reconocer y un patrón inusual de síntomas cognitivos y Fenotipos conductuales de
conductuales. síndromes geneticos de
2. Sus ojos suelen tener un iris estrellado , estatura baja , contractura delas discapacidad intelectual
articulaciones.
3. Estas personas tienen CI de 50 entre 60. SINDROME DE PADER WILLY
4. Tienen inteligencia media y otras con deficiencia mental grave.
1. Estatura Baja
2. Manos y Pies pequeños
3. Salud Inestable
4. Ausencia de Genes Activos heredados por parte del padre.
SINDROME DE X FRAGIL SINDROME DE 5. presentan un DI leve y moderado y un CI entre 65 y 70.
1. Discapacidad intelectual hereditaria. ANGELMAN 6. tienes habilidades adptativas inferiores a las esperadas por el CI.
2. El gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral con
Las personas con este síndrome presentan :
características :
1. Nivel grave de retraso cognitivo y realizan
3. Orejas grandes y salidas..
acciones desconcertadas sin objetivo.
4. cara larga y estrecha con pies planos .
2. presentan: microcefalia, convulsiones ,
movimientos atáxicos y con lenguaje
limitado.
3. Presentan retraso del habla y desarrollan el SINDROME DE ALCOHOLICO FETAL
TH. SE DERIVA DE LA EXPOSICION DEL ALCOHOL DE LA MADRE DURANTE EL EMBARAZO :

SINDROME DE DOWN 1. Presentan las siguientes características : bajo de peso al nacer, crecimiento lento,
desarrollo tardío, discapacidad de aprendizaje, retraso del desarrollo o talla baja.
Las personas con este síndrome presentan : 2. presentan discapacidad intelectual como : comportamiento antisocial, impulsividad,
1. Discapacidad intelectual entre ligera y moderada. irritabilidad, agresion fisica.
2. presentan: desequilibrio en el cromosoma 21 un 3 o 5 % de ellos. 3. Presentan un 3 % trisomía en el par 21 y en un 92 % cromosoma extra.
3. Presentan un 3 % trisomía en el par 21 y en un 92 % cromosoma extra.
4. tambien les da : cardiopatías, deficiencias visuales, y tendencia al sobrepeso.