LA HERENCIA Y GENETICA

CARRERA: LICENCIATURA EN ENFERMERIA

DOCENTE:
LIC. BETHSI ADARELY LIRA

INTEGRANTES:
JUAN ANTONIO JIMENEZ
KENJI FRANSHESKA ROMERO PRADO
CELESTE MABEL MONTES MARTINEZ
YENSI FRANCINYS DUARTE NUÑEZ
EYRA SARAI VARELA CRUZ
YESSI NOHEMI VIDEA MARADIAGA

26 DE OCTUBRE DEL 2023

 TEMA:

LA HERENCIA Y GENETICA

1
 INDICE

TEMA: ...................................................................................................................................................................................... 1
INTRODUCCIÓN....................................................................................................................................................................... 4
Justificación: ............................................................................................................................................................................ 5
Objetivo General: .................................................................................................................................................................... 6
Objetivo Especifico:............................................................................................................................................................. 6
Marco Conceptual: .................................................................................................................................................................. 7
Herencia genética ............................................................................................................................................................... 7
Descripción: La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se
transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los
seres vivos bajo diferentes medios ambientales ..................................................................................................... 7
Genética .............................................................................................................................................................................. 7
Herencia autosómica dominante ........................................................................................................................................ 7
Autosómico recesivo ........................................................................................................................................................... 8
Descripción .................................................................................................................................................................... 8
Cromosoma ......................................................................................................................................................................... 8
Descripción .................................................................................................................................................................... 8
Gen ...................................................................................................................................................................................... 9
Descripción .................................................................................................................................................................... 9
Ácido desoxirribonucleico ................................................................................................................................................... 9
Descripción .................................................................................................................................................................... 9
Nucleótido ........................................................................................................................................................................... 9
Descripción .................................................................................................................................................................... 9
PORQUE EL HOMBRE POSEE CROMOSOMAS XY .................................................................................................................. 10
Puntos más importantes: .................................................................................................................................................. 10
PORQUE LA MUJER POSEE CROMOSOMAS XX ..................................................................................................................... 10
Leyes de Mendel: .................................................................................................................................................................. 11
Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: .............................................................................................................. 11
Segunda ley Mendel o ley de la segregación: ................................................................................................................... 12
Tercera ley Mendel: .......................................................................................................................................................... 13
Los cromosomas y sus aberraciones cromosómicas: ....................................................................................................... 14
Mutaciones: .................................................................................................................................................................. 15
Clases de mutaciones: ................................................................................................................................................... 15

2
 Aneuploidías: ................................................................................................................................................................ 17
Determinación y características ligadas al sexo:............................................................................................................... 19
Herencia ligada al sexo: ................................................................................................................................................ 19
Cromosomas humanos: .................................................................................................................................................... 20
Herencia del carácter del sexo: ......................................................................................................................................... 21
Cariotipo humano: ............................................................................................................................................................ 22
CONCLUSION ......................................................................................................................................................................... 23
Bibliografía ............................................................................................................................................................................ 24

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INTRODUCCIÓN

La evolución es esencialmente un proceso de cambio genético en el tiempo, por eso la teoría de la

genética explica como ha sucedido esta evolución, ya que esta, intenta explicar cómo se heredan y se
modifican las características de los seresvivos, Mendel fue uno de los primeros en interesarse en esta
ciencia de gran importancia por lo cual en su investigación y desde su punto de vista desarrollo 3leyes
conocidas actualmente, describiendo todo respecto de cada una de ellas, al igual la genética tiene
varios tipos y poseen características importantes que las destacan y complementan todo acerca de la
teoría de esta ciencia.

4
Justificación:

Este pequeño trabajo se realiza para poder tener un dominio de un tema importante como lo es la
Herencia y Genética en el ser humano, siendo un tema abordado por estudiosos y por personas en
general, con frases y conceptos tales como: “si tu papa es ojos azules, tu tienes que tener ojos de
color igual”, y por consiguiente, siendo la genética y la herencia temas que trascienden un análisis
informal como el que hacen muchas personas, es por ello la realización de este pequeño trabajo.

5
Objetivo General:

• Dar a conocer los conceptos y características de la Herencia y la genética, con los puntos mas
relevantes.

Objetivo Especifico:

• Abordar conceptos básicos para el conocimiento de la Herencia y la genética.

• Especificar características detalladas de cada uno de los temas estudiados
• Dar ejemplos de estos temas para el dominio del mismo

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Marco Conceptual:

Herencia genética

Descripción: La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se
transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los
seres vivos bajo diferentes medios ambientales

Genética
Área de estudio
La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite
la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

Herencia autosómica dominante

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el

normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar
con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como
de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada
tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede
el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

7
Autosómico recesivo
Descripción
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y
se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

Cromosoma
Grupo de ontología genética
Descripción
En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente
organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética
de un ser vivo.

8
Gen
Descripción
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto
funcional, como por ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena
la información genética y permite transmitirla a la descendencia.

Ácido desoxirribonucleico
Compuesto químico
Descripción
El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico
que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es
responsable de la transmisión hereditaria

Nucleótido
Descripción
Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de
cinco carbonos, una base nitrogenada y un grupo fosfato. El nucleósido es la parte del nucleótido
formada únicamente por la base nitrogenada y la pentosa.

9
 PORQUE EL HOMBRE POSEE CROMOSOMAS XY
Puntos más importantes:

• En los humanos y en otros mamíferos, el sexo biológico se determina por un par de cromosomas
sexuales: XY en machos y XX en hembras.
• Se dice que los genes en el cromosoma X están ligados a X. Los genes ligados a X tienen patrones
de herencia distintos porque están presentes en diferentes números en hembras (XX) y machos (XY).
• Los trastornos genéticos humanos ligados a X son mucho más comunes en los hombres que en las
mujeres debido al patrón de herencia ligado a X.

PORQUE LA MUJER POSEE CROMOSOMAS XX

El cromosoma X explica las diferencias entre mujeres y hombres REUTERS 16.03.2005 - 21:09H
LONDRES (Reuters) - Científicos han descifrado el código genético del cromosoma X, el cual está
vinculado a más de 300 enfermedades humanas, y esto puede contribuir a explicar por qué las mujeres
difieren tanto de los hombres. El cromosoma X contiene 1.100 genes, casi el cinco por ciento del
genoma humano, además de información que puede ayudar a mejorar el diagnóstico de
enfermedades, como la hemofilia, la ceguera, el autismo, la obesidad y la leucemia.

10
Leyes de Mendel:

Cuando Mendel publicó sus estudios en 1866, estos pasaron desapercibidos. En 1900,
Hugo de Vries, Correns y Tchermak realizaron investigaciones por separado, que los llevaron
a las mismas conclusiones a las que arribó Mendel. Reconocieron el mérito de este investigador
dándoles su nombre a las tres leyes. Mendel postuló tres leyes, de las cuales dos tienen que
ver con la herencia de un carácter, y la tercera con la herencia de dos caracteres.

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad:

En su primera serie de experimentos Mendel observó la herencia de un carácter;

por ejemplo el color de la semilla. Para ellos cruzó líneas puras y para asegurarse, dejó
en primer lugar que las plantas de iguales características se auto fecundaran durante
varias generaciones. Luego realizó cruzamientos entre plantas que mostraban
características diferentes; por ejemplo, una planta de línea pura de semillas amarillas
con una de semillas verdes. Esperaba obtener plantas hijas que presentaran caracteres
mezclados; es decir, con semillas ni tan verdes ni tan amarillas. Sin embrago obtuvo
como resultado que en todos los casos presentaban semillas amarillas, como se muestra
en la Figura 3:

Figura3–Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad

¿Qué había pasado? Al parecer, una característica predominaba sobre otra; en

este caso, el color amarillo sobre el verde. El color amarillo era, un carácter dominante y
el verde un carácter recesivo.Cómo conclusión de estos trabajos Mendel enunció la
primera ley de la herencia conocida como ley de la uniformidad:
“Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes son híbridos e iguales entre
sí para el carácter estudiado”.

11
Segunda ley Mendel o ley de la segregación:

Para comprender qué había ocurrido con el carácter recesivo, Mendel realizó
cruzamientos entre plantas de primera generación F1, con una determinada
característica.
El resultado fue que el carácter “desaparecido”, en la primera generación volvía a
aparecer en la segunda generación filial o F2, tal y como se muestra en la Figura 4:

Figura4–Segunda ley de Mendel o ley de la segregación

Luego de hacer un gran número de cruzamientos, vio que la relación existente

entre las plantas de la F2 era de 3:1, o sea que 75% de las plantas tenían semillas
amarillas y el 25% semillas verdes.A partir de esto pudo enunciar su segunda ley o ley
de segregación:
“Cada carácter de los individuos es gobernado por un par de factores
hereditarios, los cuales no se fusionan y durante el proceso de formación de
gametos se segregan, o sea, se separan independientemente”
El cuadro de Punnet que es un cuadro de doble entrada, nos va a representar
todas las posibles combinaciones de los gametos. En la parte superior se colocan las
dos alternativas alélicas que representan los gametos masculinos, y en la parte lateral,
la información correspondiente a los gametos femeninos. Y los cuatro cuadros centrales
nos dan la información acerca de todos los genotipos y fenotipos, como se muestra en
la Figura 5:

12
 Figura5–Cuadro de Punnet explicando laSegunda ley de Mendel

Tercera ley Mendel:

En otras experiencias, Mendel estudió las mismas siete características de las

arvejas a lo largo de las generaciones F1 y F2, pero esta vez consideró dos pares de
caracteres. Por ejemplo, Mendel cruzó una planta de semillas amarillas y lisas con otra
de semillas verdes y rugosas ambas de líneas puras.

En la figura 6, se muestra el cruzamiento de dos razas puras que difieren dos

caracteres:

Figura6–Cruce entre dos razas puras que difieren dos caracteres (tercera ley de
Mendel)

13
 La primera generación o F1, resultó toda amarilla y lisa, confirmando la ley de la
uniformidad de la F1.

Mendel quería comprobar cómo se comportaban estos dos caracteres cuando se

encontraban juntos. Para ello auto fecundó las plantas híbridas amarillas y lisas de la F1.
Obtuvo así una F2 con todas las posibles combinaciones de fenotipos en las siguientes
proposiciones: de 16 descendientes 9 tenían semillas amarillas y lisas, 3 verdes y
lisas, 3 amarillas y rugosas y 1 verde y rugosa.

Al formarse los gametos del híbrido, los alelos de cada gen (A y a) y (B y b) se

reúnen para dar lugar a todas las combinaciones posibles; así, el alelo A puede unirse
con B o con b, y el alelo a puede unirse con B o con b con la misma probabilidad. De
este modo se originan cuatro clases de posibilidades de gametos: AB, Ab, aB, ab.

Esto llevó a Mendel a formular su tercera ley, o ley de la segregación

independiente:

“Cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen se separan

independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen”.

Figura7–Fecundación o cruce de gametos en la tercera ley de Mendel

Los cromosomas y sus aberraciones cromosómicas:

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Mutaciones:

Son cambios en el ADN de una célula. Las mutaciones de forma natural aparecen
ocasionalmente, pero su frecuencia puede aumentar muchísimo por la acción de los
agenten mutagénicos, como por ejemplo alguna drogas, las radiaciones ultravioletas,
etc.

Clases de mutaciones:

a) Mutaciones numéricas:

Afectan al número de cromosomas, que aumentan o disminuyen. El número de

cromosomas en las células de los seres de la misma especie debe permaneces
constante; cuando esto no ocurre, el individuo sufre una serie de alteraciones y
síntomas que recibe el nombre de síndromes.

Figura8–Ejemplo de mutaciones numéricas:

b) Mutaciones estructurales o cromosómicas

Ocurren en una porción o fragmento de la estructura de los cromosomas. Estas pueden

ser:

❖ Por supresión.- pérdida de un fragmento cromosómico.

❖ Por translocación.- cambia la posición del fragmento.
❖ Por inserción.- se inserta un fragmento.
❖ Por inversión.- el fragmento se invierte.

15
Figuras9 y 10–Ejemplo de mutaciones estructurales o cromosómicas

16
 a) Mutaciones génicas o puntuales:

Afectan la secuencia de nucleótidos dentro del gen, y se conocen como mutaciones

puntuales. Estas mutaciones son menos destructivas y tienen mayor posibilidad de
ser transmitidas de generación en generación. Además, existen mutaciones génicas
silenciosas, que producen que producen en la secuencia del ADN. Estas pueden ser:

❖ Sustitución de bases.- se sustituyen una sola base, lo cual trae como

consecuencia que se sintetice una proteína diferente.
❖ Inserción.- se insertan 3 nucleótidos extra en la molécula de ADN.
❖ Supresión.- se desprenden 3 nucleótidos.

Figura 11–Ejemplo de mutaciones génicas o puntuales

Aneuploidías:

Las aneuploidías alteran el número de cromosomas de diferentes maneras y en

los seres humanos, por lo general, están relacionadas con los cromosomas sexuales (x
o y).
Existen varios tipos de aneuploidías, que reciben su denominación de acuerdo con el
número de cromosomas que afecta. Podemos encontrar:

❖ Nulisomía.- es aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos.

❖ Monosomía.- alteraciones debidas a la falta de un cromosoma.
❖ Disomía.- se presentan generalmente cuando se duplican cromosomas en los
gametos.
❖ Trisomía.- alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma de más.
❖ Tetrasomía.- se adicionan dos cromosomas a la pareja normal.
❖ Pentasomía.- se adicionan tres cromosomas a la pareja normal.
❖

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 Cuadro 1–Aneuploidías más comunes:

Nombre de la Nombre del Características

Alteración síndrome
❖ Inteligencia menor que la media.a
❖ Muy sensible a la infecciones.a
Trisomía del par Síndrome de Downa ❖ Malformaciones en el corazón,
21 sistema digestivo, etc.a
❖ Malformaciones en ojos, sistema
Trisomía del par Síndrome de Pataua nervioso, etc.a
13 ❖ Esperanza de vida: 130 días.a
❖ Afecta al conjunto de los órganos.a
Trisomía del par Síndrome de ❖ Esperanza de vida: menos de 1
18 Edwardsa año.a

Monosomía XO Síndrome de Turnera ❖ Mujer de talla pequeña y estéril.a

❖ Hombre estéril.a
Trisomía XXY Síndrome de ❖ Inteligencia menos a la media.a
Klinefeltera

❖ Mujeres altas de inteligencia y

apariencia muy normal.b
Trisomía de XXX Síndrome de de la ❖ Son fértiles pero con escaso
supermujerb desarrollo de mamas y genitales
externos.b
❖ Hombres muy altos, que pueden
Síndrome del presentar problemas de
Trisomía XYY superhombreb aprendizaje y retardo en el
desarrollo del lenguaje, bajo
coeficiente intelectual.b
Fuente: a Santillana S.A. (2008, pp.171) b Santillana S.A (2009, pp 207)

Figura 12 –Ejemplo de una aneuploidía (trisomía del par 21 - síndrome de Down)

18
Determinación y características ligadas al sexo:

Herencia ligada al sexo:

Thomas Morgan, científico estadounidense, observó que la mosca de la fruta posee

cuatro pares de cromosomas. Tres de estos son iguales en machos y hembras y reciben
el nombre de autosomas. El cuarto par es diferente en machos y hembras y recibe el
nombre de par de cromosomas sexuales, porque observó que de su presencia o
ausencia depende el sexo de la mosca. Esto es similar a la especie humana.

• En las hembras, los dos cromosomas sexuales son idénticos y se denomina XX.

• En los machos, los dos cromosomas sexuales son distintos entre sí. Uno de ellos
es idéntico al de las hembras y por eso se denomina X, mientras que el otro tiene
forma de gancho y se denomina Y.

Figura 13 –Moscas de la fruta adultas y sus cuatro pares de cromosomas.

En 1910, Morgan realizó experimentos con el fin de encontrar patrones regulares

de la herencia en la mosca de la fruta. El investigador observó que todas las moscas
tenían ojos rojos, aunque ocasionalmente aparecían moscas cuyos ojos eran de color
blanco y que, además, era machos. Al cruzar estos machos de ojos blancos (carácter
recesivo) con una hembra de ojos rojo (carácter dominante), obtuvo una generación F1
con un 100% de ojos rojos, de los cuales el 50% eran machos y el 50% eran hembras.
Morgan dejó que se cruzaran libremente los individuos de F1 y obtuvo un 75% de moscas
de ojos rojos y 25% de moscas de ojos blancos; estas últimas eran todos machos. Fue
entonces cuando formuló la siguiente hipótesis:

19
 El color de la mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el cromosoma X, y
este alelo es recesivo, dado que todas las moscas de la generación F1 poseen ojos rojos.
Por lo tanto, una hembra heterocigótica debe tener los ojos rojos en la generación
F2; en cambio un macho que recibe el cromosoma X con el alelo para los ojos blancos
debe tener los ojos de este color, dado que no hay otro alelo presente en su genotipo, ya
que los machos tienen en su genotipo un solo cromosoma X.

Figura 14 –Cruzamiento de los cromosomas sexuales de la mosca de la fruta.

Cromosomas humanos:

Cada una de nuestras células somáticas posee 23 pares de cromosomas homólogos,

lo que da un número de cromosomas igual a 46:

❖ 22 pares son iguales en el hombre y la mujer, y son llamados cromosomas

somáticos o autosomas.
❖ Un par de cromosomas corresponde a los cromosomas sexuales, los cuales
determinan el sexo del ser humano. En las mujeres se denominan XX y en los
hombres XY

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Herencia del carácter del sexo:

En la especie humana, cada individuo se origina al ser fecundado, un óvulo por un

espermatozoide. Cada uno de estos gametos se produce por meiosis y por lo tanto
contiene 23 cromosomas.

❖ Los óvulos contiene 22 autosomas + un cromosoma X.

❖ Los espermatozoides tienen 22 autosomas + un cromosoma X o un cromosoma
Y.

El óvulo es fecundado por el espermatozoide al azar: si este lleva el cromosoma X se

originará un descendiente XX, es decir una niña, y si porta un cromosoma Y se originará
un descendiente XY, es decir un niño.

En cada fecundación la probabilidad de que nazca niño o niña es de 50%

Figura 14 –Proceso de fecundación de los cromosomas sexuales (hombre y mujer)

1.1. Herencia ligada al sexo en humanos:

Algunas enfermedades que padece la especie humana se debe a la presencia de

un gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, la enfermedad a que dé lugar estará ligada al sexo.

El daltonismo(incapacidad para distinguir los colores) y la hemofilia(dificultad para

coagular la sangre) son enfermedades determinadas por genes localizados en el
cromosoma X, pero no se encuentran en el cromosoma Y.

Los genes que determinan estas enfermedades son recesivos. Por consiguiente:
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 ❖ Para que una mujer padezca hemofilia debe tener el gen defectuoso en los dos
cromosomas X.
❖ La presencia del gen defectuoso en el único cromosoma X de un varón determina
el padecimiento de la enfermedad. Por eso, la presencia de la hemofilia en los
varones es más frecuente.
❖ La enfermedad puede ser transmitida a los varones solo por la madre, ya que de
ella recibe siempre el cromosoma X.

Cariotipo humano:

Es el conjunto de todos los cromosomas de un individuo, ordenados y apareados

según su forma y tamaño. El estudio sistemático del cariotipo humano permite detectar
anomalías en la estructura o en el número de cromosomas, anomalías que están
relacionadas con algunas enfermedades genéticas.

Figura 15 –Cariotipo de un varón

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CONCLUSION

Con este pequeño trabajo tratamos de Abordar conceptos básicos para el conocimiento de la Herencia
y la genética, especificamos características detalladas de cada uno de los temas estudiados y dimos
ejemplos gráficos de como es la herencia y la genética biológicamente, habiendo muchos mas factores
de estudios que influyen en la herencia y genética de cada individuo.

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Bibliografía

• Investigación de la Genética

• Investigación Genética / Volumen 95 / Número 01 / febrero 2013, pp 1-3

• Copyright © Cambridge UniversityPress 2013

• Doi: http://dx.doi.org/10.1017/S0016672313000049 ( Acerca de traducción ), publicado en

línea: 27 marzo 2013

• http://journals.cambridge.org/action/displayFulltext?type=6&fid=8876130&jid=GRH&volumeId=
95&issueId=01&aid=8876129&fulltextType=ED&fileId=S0016672313000049

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