1.

Describa que un gen es un factor hereditario que consiste en una longitud

de ADN e influye en una característica específica.

2. Indique que un gen ocupa una posición específica en un cromosoma.

3. Definir alelos como las diversas formas específicas de un gen.

4. Esboza que los alelos difieren entre sí por una o unas pocas bases.

5. Explique que los nuevos alelos se forman por mutación.

6. Esboza que el genoma es la totalidad de la información genética de un

organismo.

7. Describir el Proyecto Genoma Humano y discutir sus resultados y

aplicaciones.

8. Compare el número de genes en humanos con otras especies, incluyendo

una especie con un genoma más grande, uno con un genoma más

pequeño, una planta y una especie de bacteria.

9. Distinguir entre el tamaño del genoma y el número de genes.

10. Explicar las causas de la anemia de células falciformes, incluida la mutación

específica de sustitución de bases, el cambio en la secuencia de bases del

ARNm transcrito de ella y el cambio en la secuencia de un polipéptido en la

hemoglobina.

11. Utilice una base de datos para determinar las diferencias en la secuencia

de bases de un gen en dos especies.

A continuación se detallan las respuestas a cada pregunta:

1. Conteniendo una secuencia específica de ADN y manejando un rasgo u

característica particular de un organismo, un gen se constituye como una unidad

hereditaria.

2. Llamada locus, cada posición específica en un cromosoma es ocupada por un

gen.

3. Entre sí se diferencian los alelos, variantes distintas de un gen, por pequeñas

diferencias en su secuencia de ADN.

4. A consecuencia de sustituciones de bases (es decir, cuando una letra de ADN

es cambiada por otra), así como la inserción o eliminación de bases en la

secuencia del gen, se pueden observar estas diferencias.

5. Al azar o por exposición a ciertos factores ambientales podría ser el origen de

los nuevos alelos que surgen mediante las mutaciones, alterando así la secuencia

del ADN.
6. Puede ser encontrado en los cromosomas de un organismo el conjunto

completo de información genética constituyente del genoma; incluyendo tanto la

totalidad de sus genes como también las regiones no codificantes del ADN.

7. Fue un esfuerzo internacional el Proyecto Genoma Humano, para secuenciar y

mapear todos los genes del genoma humano. En 2003 se llevó a cabo la

finalización del proyecto, teniendo así consecuencias significativas en lo

concerniente al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas.

8. Existen diferencias notables en cuanto al tamaño y disposición del genoma en

distintas categorías taxonómicas, aun cuando los seres humanos comparten

aproximadamente la misma cantidad de genes que otras especies animales. Los

tamaños y niveles de complejidad del genoma varían entre los diferentes

organismos. Mientras que las plantas tienden a tener genomas más grandes y

complicados que los animales, se destaca la particularidad de las bacterias cuyos

genomas son significativamente diminutos en relación con otros seres vivos.

9. Respecto al tamaño del genoma, deberemos tener en cuenta la totalidad y

abundancia correspondiente al material hereditario presente en cualquier

organismo vivo. En cambio, y si hacemos mención acerca de los genes contenidos

dentro del mismo, estaremos hablando específicamente respecto a la pluralidad

variada y diferente existente de las secuencias ADN presentes dentro dicho propio

ser.

10. Por una mutación en el gen de la hemoglobina, es causada la anemia de

células falciformes, una enfermedad genética que afecta la forma en que los

glóbulos rojos transportan el oxígeno por el cuerpo. Como consecuencia de una

mutación específica, se origina un cambio en las bases del ARNm y se produce

una variante anómala de la proteína, esto ocurre por medio de la sustitución

individualizada que modifica una letra del ADN contenida en el gen.

11. Utilizando herramientas de alineamiento y análisis de secuencias, es posible

acceder a las secuencias genómicas existentes en bases de datos públicas como

NCBI o Ensembl, a fin de compararlas y determinar las diferencias en la secuencia

de bases del mismo gen en dos especies.