FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA HUMANA

Practica 1: Bases de datos y polimorfismos

Curso:
Genética

Sección:
4L

Docentes:

Malpartida Garay, Katherine

Plaza Camacho, Heily

Alumnos:

● Cuadrao Medrano, Maria Fernanda

● De la Cruz Tolentino, Alvaro Ciro
● Dongo Sovero, Claudia Sofia

Lima, Perú

2023-II
 I. INTRODUCCIÓN

En la genética contemporánea, la tecnología y la información se unen con la

biología, impulsando avances en la comprensión genética. La intersección entre
biología e informática ha generado avances en genética y gestión de datos, con
bases de datos como cimientos de organización y acceso a grandes volúmenes de
información. En este contexto, los polimorfismos genéticos, que son las variaciones
en la secuencia del ADN entre individuos de una especie, son relevantes para
entender la herencia de rasgos y enfermedades.

Las bases de datos desempeñan un papel fundamental en la organización,

almacenamiento y acceso a grandes volúmenes de datos, permitiendo a los
científicos y profesionales extraer conocimiento y patrones relevantes acelerando el
descubrimiento de nuevos genes, marcadores y terapias personalizadas. En el
ámbito de la genética, el concepto de polimorfismo genético tiene relevancia, ya que
se refiere a las variaciones en la secuencia del ADN entre individuos de una misma
especie, aportando información crucial para entender la herencia de rasgos y
enfermedades. Según Smith and Jones (2018) enfatizan: "Los polimorfismos
genéticos son variaciones naturales en las secuencias de ADN que proveen una rica
fuente de información para entender la predisposición genética a enfermedades
humanas" (p. 160). Además, se toman en cuenta las implicaciones éticas y de
privacidad que surgen de la creciente disponibilidad de datos genéticos a gran
escala.

A su vez, la relación entre las bases de datos y los polimorfismos genéticos, se

destaca específicamente en cómo las bases de datos genéticas han permitido
almacenar y analizar millones de secuencias genéticas, identificando polimorfismos
y correlaciones con enfermedades. En el estudio de Brown and Johnson (2020), se
resalta: "Las bases de datos genéticas actúan como depósitos de información crítica
para el análisis y la interpretación de la variabilidad genética en relación con
enfermedades y características fenotípicas" (p. 250).

Así mismo, las variaciones en la secuencia del ADN, conocidas como polimorfismos
pueden influir en la susceptibilidad a enfermedades, la respuesta a medicamentos y
otros rasgos fenotípicos, brindando así una comprensión más completa de la
biología y la medicina personalizada. Según Williams and Garcia (2019) subrayan:
"La gestión eficiente de las bases de datos genéticas es esencial para el progreso
de la investigación biomédica, ya que facilita la identificación de relaciones entre
polimorfismos genéticos y fenotipos" (p. 895). Es por ello que las bases de datos y el
estudio de polimorfismos genéticos han revolucionado la investigación genética,
proporcionando una base sólida para entender la variabilidad biológica y sus
implicaciones médicas. Estos avances prometen una comprensión más profunda de
la genética humana y oportunidades innovadoras en la medicina personalizada.
 II. REPORTE DE RESULTADOS

Actividad 1

MÁS FÁCIL: “PubMed”

1. Ingresar a la plataforma de NCBI y seleccionar el apartado que desee. En

este caso optamos por “PubMed”, ya que consideramos que fue el más fácil
de encontrar información para algún tema en específico (Se encuentra en la
parte superior derecha, debajo del subtema “Popular Resources”)
 2. Colocar el tema que desee indagar y después seleccionar cual es el más
adecuado o de su preferencia (como se observa en la imagen)

En conclusion, después de navegar por los diferentes apartados de la pagina del

National Library of Medicine(NBCI), se ha llegado a la conclusión que el apartado
más fácil de acuerdo a nuestra opinion es “PubMed”, ya que al momento de ingresar
buscar un tema aparecen varios resultados sobre artículos relacionados a lo
buscado, de una manera facil y rapida pero sobretodo con un contenido importante.

MÁS DIFÍCIL: Gene&Expression

1. En este caso debes de colocar la opción de “Genes & Expression” que se

encuentra en las opciones del lado izquierdo, a su vez dar “click” en la
primera opción que se llama “BioProject (formerly Genome Project)” que se
encuentra en el lado derecho de la pantalla

2. Después, en el buscador colocar el tema el cual deseas investigar y como se

observa en la imagen en la parte posterior del buscador aparecerán
diferentes bases de datos acerca de artículos.
En este caso el apartado “Gene & Expression” se considera que fue el más difícil, ya
que este desde un inicio muestra una gran variedad de bases de datos lo que hace
que la búsqueda sea más compleja, es por ello que podria ser mas confuso,
ademas de que presenta terminologias mas complejas acerca del tema en
especifico que desees indagar.

Actividad 2

1. Cargue la página de BLAST y seleccione la opción de nucleotide BLAST:

2. Analice la proteína HEMOGLOBINA que está conformada por las
subunidades alfa y beta

Subunidad alfa
Subunidad beta
Actividad 3

El dogma central de la biología molecular consiste en el flujo de información entre el

ADN, ARN y proteínas. Una manera de analizar dicho proceso es usar la secuencia
de ARNm y buscar en su secuencia los posibles marcos de lectura. Un marco de
lectura se denomina a la secuencia de aminoácidos que codifica una proteína
funcional cuyo primer aminoácido es Metionina y último codón es uno de STOP.
Este proceso es la TRADUCCIÓN y se puede realizar utilizando la plataforma
EXPASY translation

1. Colocamos la secuencia de ARNm de la subunidad alfa de la

hemoglobina y clickeamos en traducir

2. Obtenemos los resultados

Actividad 4

Secuencia de la globina B y la secuencia de la globina S

Secuencia de la globina A y de la globina B

Actividad 5
Usaremos una nueva base de datos: GeneCards, esta página recopila la
información de los genes humanos, su estructura y variantes, genes involucrados
con enfermedades y las vías metabólicas en donde podemos encontrar al producto
génico.
1. Introducir el nombre del siguiente gen: SHOX
2. Completamos la siguiente tabla

Descriptor Respuesta
Abreviatura del gen SHOX

Nombre completo del gen Short Stature Homeobox (Proteína Homeobox de

Estatura Baja)
Pseudoautosomal Homeobox-Containing
Osteogenic Gene

Código OMIM 400020

312865

Cromosoma y Banda ● Xp22.33 e Yp11.32 por HGNC

citogenética ● X; Y por NCIB Gene
● Xp22.33 por Ensembl

Tamaño del gen y de la Gen: 35, 068 bases

proteína
Proteína: 292 aminoácidos

Localización subcelular Región pseudoautosómica 1 (PAR 1) de los

cromosomas X e Y

Enfermedades asociadas ● Leri - Weill dyschondrosteosis

a este gen (Discondrosteosis de Leri - Weill o LWD)
● Langer Mesomelic Dysplasia (Displasia
mesomélica de Langer o LMD)

Variantes por cada LWD: variante c.518G>A (p.Arg173His)

enfermedad asociada
Actividad 6

En la base de datos de la página de “GeneCards” colocar la siguiente palabra para

realizar la búsqueda: Alzheimer
III. CUESTIONARIO DE INVESTIGACIÓN (ACTIVIDAD ASINCRÓNICA)

Reporte sus resultados del alineamiento de la HbS con la globina B y describa

gráfica y textualmente cuáles son las diferencias o similitudes de las
secuencias.
Reporte la Tabla de la actividad 5 con los datos del gen SHOX y realice otra
tabla similar usando al gen APP (alzheimer).

Descriptor Respuesta
Abreviatura del gen APP

Nombre completo del gen Amyloid Beta Precursor Protein (Proteína

precursora de beta-amiloide)

Código OMIM 104760

Cromosoma y Banda ● 21q21. 3 por HGNC y Ensembl

citogenética ● 21q21.3 por NCBI Gen

Tamaño del gen y de la Gen: 290, 586 bases

proteína
Proteína: 770 aminoácidos

Localización subcelular En el aparato de Golgi y en el compartimiento

endolysosomal

Enfermedades asociadas ● Alzheimer tipo 1

a este gen ● Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related
(Angiopatia amiloide cerebral)

Variantes por cada Alzheimer tipo 1: variante

enfermedad asociada c.2145_2146delinsTG(p.lle716Val)
Haga una búsqueda de la enfermedad de la hemofilia A usando GeneCards y
OMIM: obtenga información relevante de esta enfermedad como definición,
gen, proteínas, las variantes o polimorfismos del gen afectado en la hemofilia
A, entre otros. Además discuta a partir de la siguiente pregunta: ¿Cuál de las
dos bases de datos elegiría usted para su futuro estudio del componente
genético de las enfermedades?

La hemofilia A (hemofilia clásica, HA), enfermedad recesiva ligada al cromosoma X,

es la coagulopatía congénita severa más común; se debe a la deficiencia o ausencia
del factor VIII (FVIII). Debido a su patrón de herencia, suele afectar casi
exclusivamente a los varones, aunque existen reportes de mujeres heterocigóticas.
Presenta una incidencia de 1:5 000 a 1: 10 000 varones.

El gen de FVIII tiene 186 kb de longitud; es uno de los genes más largos
caracterizados hasta el presente, contiene 26 exones (con un rango de longitudes
que va desde 69 a 3106 pares de bases, pb) y 25 intrones (algunos tan largos como
32,4 kb) y está localizado en la región distal del brazo largo del cromosoma X a nivel
de la banda Xq28. Este gen produce un RNAm de 9 kb. Esta es informacion sacada
de los sitios web recolectados, a ocntinuacion se cita el perfil basico del gen de
hemofilia A por Gene Cards:

​ HGNC: 3546
​ NCBI Gene: 2157
​ Ensembl: ENSG00000185010
​ OMIM®: 300841
​ UniProtKB/Swiss-Prot: P00451
Previous HGNC Symbols for F8 Gene
​ F8C
Previous GeneCards Identifiers for F8 Gene
​ GC0XM148127
​ GC0XM150444
​ GC0XM151651
​ GC0XM152532
​ GC0XM153627
​ GC0XM153717
​ GC0XM154064
​ GC0XM142607
IV. Conclusiones
1. ExPASy Translate tool (Expert Protein Analysis System) es una
herramienta muy útil, debido a que permite visualizar la traducción de
una secuencia de nucleótidos (ADN/ARN) a una secuencia de
proteínas. Se debe de tener en cuenta que el marco de lectura óptimo
será el que cuente con Metionina como el primer aminoácido hasta
llegar a un codón de término señalizado por un guión.
2. GeneCards es una herramienta poderosa para explorar artículos y
temas específicos relacionados con la salud a través de la genética y
la biología molecular, brindando una visión integral de la relación entre
genes, proteínas y enfermedades. A su vez gracias a esta base datos
se puede realizar la búsqueda y el filtrado de información sobre genes
y proteínas, sus funciones, expresión en tejidos, interacciones
moleculares y su asociación con enfermedades específicas con
fuentes actualizadas y específicas acerca de la medicina.
3. Las bases de datos del NCBI son una fuente esencial de información
que ha revolucionado nuestra comprensión de los polimorfismos
genéticos y su relevancia para la salud y la biología. La disponibilidad
de datos genómicos en estas plataformas y las herramientas de
análisis proporcionadas han permitido el camino para investigaciones
más precisas, informadas y colaborativas en el campo de la genética,
 enriqueciendo la comprensión de la complejidad inherente al genoma
humano y su influencia en la variabilidad biológica.
4. BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) es una herramienta
capaz de comparar una secuencia desconocida con una gran cantidad
de secuencias que se encuentren en una base de datos. Su algoritmo
localiza las secuencias de la base de datos que tienen mayor parecido
a la secuencia desconocida. Normalmente el BLAST es usado para
encontrar probables genes homólogos, por eso es que cuando una
nueva secuencia es obtenida, se usa BLAST para compararla con
otras secuencias, para así poder tener una noción de su función.

V. Referencias bibliográficas

Smith, D., & Jones, A. (2018). Genetic Polymorphisms and Their Association
with Disease. Molecular Genetics Journal, 42(3), 156-172.

Brown, C., & Johnson, M. (2020). Advances in Genomic Databases:

Implications for Biomedical Research. Bioinformatics Review, 28(4), 245-261

Rodriguez, E., & Martinez, K. (2017). Bioinformatics Approaches for Analyzing

Genetic Variability. Genomic Insights, 12(2), 76-92.

Williams, R., & Garcia, S. (2019). Database Management in Genomic Studies:

Challenges and Opportunities. Journal of Computational Biology, 35(7),
891-906.

National institute of general medical sciences. (2022). National Institute of

General Medical Sciences (NIGMS).
https://nigms.nih.gov/education/fact-sheets/Pages/genetics-spanish.as px