SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down fue descrito por primera vez en 1866 por el Dr. John langdon Down. Los
individuos con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, es una condición genética que causa
retrasos físicos y en el desarrollo intelectual, por una alteración en el número de cromosomas del
ser humano, normalmente tenemos 46 cromosomas en cada célula de nuestro organismo, 23 lo
recibimos por la célula germinal del padre (espermatozoide) y 23 por la madre (ovulo). Estos 44
son denominados autosomas y 2 constituyen los cromosomas sexuales llamados XY y XX,
provocando un desequilibrio en el número total de cromosomas.

Incidencia: La frecuencia de este síndrome es muy semejante en todos los países y es

aproximadamente de 1 por cada 700 recién nacidos. Sin embargo, la frecuencia es mucho mayor
en la concepción. Se ha calculado que un 60 % de los fetos trisomicos, el 20% nacen muertos y el
21% son abortados espontáneamente ya que la gran mayoría de los embriones con un numero
incorrecto de cromosomas finaliza su desarrollo antes de la implantación o dentro del primer
trimestre de embarazo.

FISIOPATOLOGIA DE LA TRISOMIA 21

Todos nacemos a partir de una célula formada por la fecundación del ovulo por el
espermatozoide. Dentro del núcleo de cada una de nuestras células están los cromosomas que
contienen la información que determina nuestro color de ojos, pelo, etc.

Heredamos en total 46 cromosomas, 23 provienen del padre y 23 de la madre, pero en ocasiones

un bebe tiene un cromosoma 21 de más y nace con 47 cromosomas, en lugar de 46 que es el
síndrome de Down.

Estas trisomías suceden por diferentes causas la más comunes la trisomía regular o libre, la que
existe una copia de más del cromosoma 21. Esta copia de más la aporta uno de los gametos en el
movimiento en el momento de la fecundación debido a que, durante su formación, no se
separaron correctamente los cromosomas.

Ya que dependiendo del aumento de la edad de la madre ya que se llega a producir un

envejecimiento de la reserva ovárica, haciendo que los ovocitos en la fase 2 de la meiosis realicen
el reparto de cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más
o menos cromosomas.

CLASIFICACION DE SINDROME DE DOWN

1. TRISOMIA 21: Causada por la división celular defectuosa que resulta en un bebé con tres
cromosomas 21 en lugar de dos. Esto puede suceder antes o durante la concepción. Un
par de cromosomas 21 ya sea en el óvulo o en el espermatozoide no se divide
adecuadamente. El cromosoma adicional se repite en todas las células del cuerpo. El 95%
de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21.
 2. MOSAICISMO: Ocurre cuando la no-división del cromosoma 21 sucede en una de las
divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto ocurre, se presenta
una combinación de dos tipos de células. Algunas contienen 46 cromosomas y otros 47
cromosomas, con un cromosoma 21 demás. El nombre de mosaiquismo proviene del
patrón estilo mosaico que presentan las células. Esta clase de síndrome de Down ocurre
en solamente uno o dos por ciento de los casos.
3. TRANSLOCACION: Es responsable de solamente el 3% o 4% de los casos. En la
translocación una parte del cromosoma 21 se rompe y se separa durante la división celular
y se adhiere a otro cromosoma. La presencia de una porción extra de cromosoma 21 causa
las características del síndrome de Down. A diferencia de la Trisomía 21, que es el
resultado de un error al azar en la división celular temprana, la translocación puede indicar
que uno de los padres lleva material cromosómico ordenado de manera no habitual. Se
puede recurrir a consejería genética para obtener más información en estos casos.

FACTOR DE RIESGO:

 Embarazos con síndrome de Down se incrementa aproximadamente a los 35 años.

 Hereditario

CARACTERISTICAS FISICAS Y COGNITIVAS

1. CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es

corto.
2. CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación
moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales siguen una
dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo
interno y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La
boca también es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con
un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede
ser muy estrecho.
3. MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas
(braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede
observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y
segundo dedo con un aumento de la distancia entre los mismos (signo de la sandalia).
4. GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el
de los niños de su edad, una criptorquídia es relativamente frecuente en estos individuos.
5. PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetál y
neonatal. Puede observarse livedo reticularis (cutis marmorata) de predominio en
extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

El retraso mental es constante en mayor o menor grado.

EL CEREBRO EN EL SÍNDROME DE DOWN

En el síndrome de Down también está afectada la maduración neuronal, siendo las neuronas más
pequeñas y con menos capacidad de conectarse entre sí. Esto hace que los hemisferios cerebrales
sean más pequeños y tengan menos circunvoluciones, lo que influye en la capacidad de atención,
la memoria y las funciones cognoscitivas, todas ellas disminuidas. La corteza auditiva está
especialmente afectada, el menor número de neuronas y sinapsis en estas regiones altera la
formación de los circuitos implicados en las funciones del lenguaje. El hipocampo es
imprescindible para la memoria y el aprendizaje, del cerebelo, implicado en la atención, la
memoria, el aprendizaje y el lenguaje, y del cuerpo calloso, encargado de la comunicación
interhemisférica.

TIPOS DE TONO

 Hipotonía muscularCuando el tono es más bajo de lo normal, tono bajo resultante de

lesión del sistema nervioso central.
 Flacidez: Tono bajo por lesión del sistema nervioso periférico.
 Hiperlaxitud: Aumento exagerado de la movilidad de las articulaciones.

ETAPAS DEL NEURODESARROLLO

PIEDRAS FUNDAMENTALES (1ER TRIMESTRE)

- LINEA MEDIA
- ROLIDO
- CONTROL CERVICAL

PIEDRAS FUNDAMENTALES (2DO TRIMESTRE)

- 1ER ENANO DE JARDIN

- ARRASTRE

PIEDRAS FUNDAMENTALES (3ER TRIMESTRE)

- 2DO ENANO DE JARDIN

- GATEO
- SEDENTE CON LIBERACION DE MMII

PIEDRAS FUNDAMENTALES (4TO TRIMESTRE)

- 4 PUNTOS ABIERTOS
- POSICION DE OSO
- BIPEDESTACION LIBRE
- MARCHA ANTERIOR LIBRE
TRIMESTR EDAD EN LA QUE SE LOGRA APORTE AL POSICION
E NEURODESARROLLO
I 0 a 2 meses activa la cadena flexora Decúbito ventral

- 2 meses - Chupeteo -Decúbito dorsal

- 2 meses - Línea media -Decúbito dorsal

- 2 meses - Semirrolido -Decúbito lateral

- 3 meses - Control cervical -Decúbito ventral

II - 4 meses - Apoyo asimétrico de -Decúbito ventral
antebrazo
- 4 meses - Liberación de un -Decúbito ventral
miembro
- 4 meses - Reptación -Decúbito ventral

- 4meses - Arrastre -Decúbito ventral

- 5 meses - Primer enano de jardín -Decúbito lateral

- 6 meses - Sedente con apoyo -Sedente

anterior
- 6 meses - Apoyo de manos con -Decúbito ventral
codo extendido (posición de cobra)
- 6 meses - Lleva los dedos de los -Decúbito dorsal
pies a la boca
III - 7 meses -Sedente con apoyo -sedente
- . lateral
- 7 meses -Sedente con apoyo -sedente
- . posterior
- 8 meses -Segundo enano de jardín -Decúbito lateral
- 8 meses -Cuatro puntos bajos -4 puntos
- 8 meses -Rocking -4 puntos
- 8 meses -Liberación de un -4 puntos
- . miembro de 4 puntos
- 9 meses -Gateo -4 puntos
- 9 meses -Sedente con liberación -sedente
de miembro superiores
IV - 10 meses -4 puntos abiertos -4 puntos
- 11 meses -Posición de oso -Ventral cuadrúpeda
- 11 meses -Posición de rana -Sedente
- 11 meses -Posición de Greisha -Sedente
- 11 meses -Arrodillado -Arrodillado
- 11 meses -Bipedestación libre -Bípeda
- 11 meses -Marcha lateral -Bípeda
- 12 meses -Marcha anterior libre -Bípeda
REFLEJOS PRIMITIVOS Y SECUNDARIOS

REACCIONES PRIMARIAS
Resp.de enderezamiento de la cabeza Desde el nacimiento
Marcha automática Del nacimiento a los 2-3 meses
Bipedestación primaria Del nacimiento a los 3 a 4 meses
Reflejo glabelar Del nacimiento a los 2 meses
Reflejo de moro Del nacimiento a los 4 meses
Reflejo palmar Del nacimiento hasta el 3 a 4 meses
Reflejo plantar Del nacimiento hasta el 9 a 10 meses
Reflejo acústico facial Desde el nacimiento
Reflejo óptico facial Desde el nacimiento
Reflejo de succión Del nacimiento a los 4 meses
Reflejo de búsqueda del nacimiento a los 4 meses
Reflejo de Galant Del nacimiento a los 3 - 9 meses
REACCIONES SECUNDARIAS
Ref. de paracaídas o extensor de defensa Desde los 6 meses y perdura
Ref. de Landau Desde los 6 meses a los 2 años
NIVEL CORTICAL - REACCIONES DE EQUILIBRIO – BIPEDAL
Decúbito supino Desde los 8 meses y perdura
Decúbito prono Desde los 8 meses y perdura
Sedente De 10 a 12 meses y perdura
Cuadrúpedo Desde los 12 meses y perdura
Hincado Desde los 15 meses y perdura
De pie desde los 15 a 18 meses y perdura

VALORACION DE TONO MUSCULAR

HIPOTONIA NORMOTONIA HIPERTONIA

TRONCO X

D X

MMSS I X

D X

MMII I X

TABLA DE MOTRICIDAD
MES AREA MOTRICIDAD FINA AREA MOTRICIDAD AREA COGNITIVA
GRUESA
DE 2 A 5  Las manos suelen  Brazo y piernas  Se lleva las manos a la
estar cerradas, cuando flexionados, pero boca para explorarlas,
se toca con un objeto o con poco puede permanecer
con el dedo la palma movimiento. despierto durante 2horas
de la mano se cierra.  Levanta la cabeza seguidas.
 Se mira las manos y se unos segundos  Los ojos se mantienen
las agarra.  Tiene los muslos fijos en el objeto
 Junta las manos en el estirados, se mira  Comienza a mostrar
centro del cuerpo. las manos evidencia de memoria a
 Intenta agarrar objetos,  Se apoya sobre los largo plazo
sostiene el sonajero. antebrazos y  Reacciona a estímulos
 Se lleva cosas a la puede levantar la luminosos
boca cabeza y parte  Explora con sus propias
 Agarra los objetos superior del tronco manos su cara, ojos y
voluntariamente y  Puede girarse boca
cambia de objeto de hacia arriba  Reconoce a su mamá
una mano a otra  Levanta casi todo
el tronco, al
levantarlo de los
brazos para
ponerlo sedentado
participa
activamente en el
movimiento.

DE 6 A 8  Agarra un juguete  Se apoya sobre las  Mira y reconoce sus

intercaladamente, ya manos, levanta la manos y pies
puede jugar cabeza y hombros  Consigue objetos
 Mantiene dos objetos, de la cama. cercanos a el
uno en cada mano  Se agarra los pies  Gatea y explora a su
 Cambia un objeto de y se chupa el dedo alrededor
mano gordo  Atención limitada y pasa
 Juega a tirar objetos  Se da vueltas rápidamente a otra
 Se come solo una  Se apoya en actividad
galleta manos y rodillas,
adquiere la postura
de enano de jardín
 Se puede sentar
solo
DE 9 A 10  Agarra objetos entre el  Descubre el  Alarga el pie o la mano
dedo índice y la base movimiento hacia cuando se lo viste
del pulgar adelante  Relaciona dentro y fuera
 Juega a golpear  Descubre la  Mete la mano en el
objetos de forma posición de plato, juega con su
brusca sentado oblicuo cuchara cuando come
 Tira un objeto al piso desde la posición  Asocia propiedades con
intencionalmente de cuatro puntos cosas
 Apunta con su dedo  Gatea hacia atrás  Obedece órdenes y
índice  Se pone de pie establece el significado
 Agarra la cuchara por solo, apoyándose del NO
el mango en los muebles
 aplaude

Se encuentra en una edad motora de 2 meses

EVALUACIÓN DE TONO MUSCULAR GENERAL

Espasticidad
Atetosis