MUTACIONES

¿QUÉ SON?
Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de un organismo,
pueden ocurrir de forma natural o ser causadas por factores externos, y
pueden tener diversos efectos en los organismos.

TIPOS
CÉLULAS AFECTADAS
SOMÁTICAS - Se originan por mitosis (Cáncer)
GERMINALES - Afectan a gametos, se transmiten a la descendencia
(Hemofilia)

CAUSAS
ESPONTÁNEAS - De manera fortuita durante la duplicación de ADN o reparto
de cromosomas
INDUCIDAS - Causadas por agentes mutagenos que alteran el material
genético (fisicos, quimicos o biologicos)

EFECTOS
BENEFICIOSAS - Favorecen al individuo (Apolipoproteína)
NEUTRAS - No hacen nada
PERJUDICIALES - Disminuyen supervivencia (Fenilcetonuria)

ALELOS RESULTANTES
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Si uno es
dominante, el otro no debe serlo, y en ese caso lo llamamos recesivo.

ALTERACIÓN GENÉTICA
GÉNICA O MOLECULAR - Solo afecta a un gen, produce cambios en
secuencia aminoácidos
- Transición - Remplazo de base pirimidínica por otra pirimidínica o
púrica por púrica
- Transversion - Reemplazo pirimidínica por púrica
- Formación de Dímeros
- Adición o Deleción - Ganancia/Pérdida de uno o varios nucleótidos de
un segmento de ADN

MUTACIONES CROMOSOMICAS - Afecta a un segmento cromosómico con

varios genes
- Deleción/Duplicación
- Inversión/Intercambio o Traslocación
GENÓMICAS O NUMÉRICAS - Afecta a cromosomas completos
- Aneuploidías - Falta o sobra un cromosoma (trisomía)
- Euploidia - Se ve afectado el juego diploide origina individuos 3n 4n no
de 2n