Bioquímica médica

Alumno: Abril Aguilar

Código: 220731982
Dra. Martha Leticia Ornelas Arana
1er semestre – Bloque I
Actividad: Aminoácidos
 1. Explica la estructura general de los aminoácidos
Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y tienen una estructura general
compuesta por varios elementos clave: un grupo amino (-NH2), un grupo carboxilo (-COOH), un
átomo de hidrógeno (H), y un grupo R (o cadena lateral) que varía entre los diferentes tipos de
aminoácidos. Aquí te explicaré detalladamente la estructura general de un aminoácido:
1. Grupo amino (-NH2): El grupo amino es una amina, que consiste en un átomo de
nitrógeno (N) unido a dos átomos de hidrógeno (H). Este grupo se encuentra en un
extremo de la molécula de aminoácido y es básico en la naturaleza, lo que significa que
puede aceptar un ion hidrógeno (H+) en solución acuosa para formar un ion amonio
positivamente cargado (NH3+).
2. Grupo carboxilo (-COOH): El grupo carboxilo es un ácido, compuesto por un átomo de
carbono (C) unido a un átomo de oxígeno (O) mediante un enlace doble y un átomo de
oxígeno adicional mediante un enlace simple (OH). Este grupo se encuentra en el otro
extremo de la molécula de aminoácido y es ácido en la naturaleza, lo que significa que
puede liberar un ion hidrógeno (H+) en solución acuosa para formar un ion carboxilato
negativamente cargado (-COO-).
3. Átomo de hidrógeno (H): El átomo de hidrógeno se encuentra unido al carbono alfa (Cα)
del aminoácido, que es el átomo de carbono que conecta el grupo amino y el grupo
carboxilo. El carbono alfa también se une al grupo R.
4. Grupo R (cadena lateral): El grupo R es una cadena lateral variable que diferencia un
aminoácido de otro. Es lo que hace que cada aminoácido tenga propiedades químicas y
físicas únicas. El grupo R puede ser una estructura simple, como un solo átomo de
hidrógeno (H), o una cadena compleja de átomos de carbono e hidrógeno. La naturaleza
química de la cadena lateral influye en la polaridad, la carga y la función de cada
aminoácido.
La estructura general de un aminoácido se puede representar de la siguiente manera:

Existen 20 aminoácidos estándar que se utilizan

para construir proteínas en los seres vivos, y cada uno de ellos tiene una cadena lateral única que
le confiere propiedades específicas. Estos aminoácidos se pueden clasificar en función de la
polaridad, la carga y otros atributos químicos
de sus grupos R, lo que afecta a sus interacciones en la formación de proteínas y su función en el
organismo.
2. Explica la estructura general de los aminoácidos aromáticos.
Los aminoácidos aromáticos son un grupo de aminoácidos que contienen anillos aromáticos en
sus estructuras. Los dos aminoácidos aromáticos más comunes son la fenilalanina y la tirosina. A
continuación, explicaré detalladamente la estructura general de los aminoácidos aromáticos,
centrándome en la fenilalanina como ejemplo:
Fenilalanina (Phe):
Estructura general de los aminoácidos aromáticos:
- Grupo amino (-NH2).
- Grupo carboxilo (-COOH).
- Átomo de hidrógeno (H) unido al carbono alfa (Cα).
- Anillo aromático fenilo en el grupo R.
La fenilalanina tiene una estructura específica que incluye un anillo aromático fenilo en su grupo
R. El anillo fenilo es un anillo de seis átomos de carbono conjugados, lo que significa que los
átomos de carbono comparten enlaces dobles y simples alternados en el anillo. La estructura del
anillo fenilo es plana y altamente conjugada, lo que le confiere propiedades aromáticas y
estabilidad. El anillo fenilo es responsable de las características únicas de la fenilalanina y de su
capacidad para participar en diversas interacciones químicas y biológicas.
La estructura química de la fenilalanina se representa de la siguiente manera:

En la tirosina, otro aminoácido aromático, la estructura es similar, pero contiene un grupo

hidroxilo (-OH) unido al anillo fenilo en lugar de un átomo de hidrógeno. La tirosina es un
precursor importante de diversas moléculas en el cuerpo, como las hormonas tiroideas y la
melanina, debido a su grupo hidroxilo reactivo.
Los aminoácidos aromáticos como la fenilalanina y la tirosina tienen una estructura general de
aminoácido con los grupos amino y carboxilo, un átomo de hidrógeno unido al carbono alfa y un
anillo aromático fenilo en su grupo R. Esta estructura les confiere propiedades químicas y
biológicas únicas que son fundamentales en la formación y función de proteínas en los
organismos.
 3. Explica la biosíntesis de la tirosina
La biosíntesis de la tirosina es un proceso biológico crucial que ocurre en el cuerpo de los seres
vivos para producir tirosina, un aminoácido esencial y un precursor de varias moléculas
importantes. La tirosina se sintetiza a partir de un aminoácido no esencial llamado fenilalanina
en un proceso enzimático conocido como hidroxilación. A continuación, se explica
detalladamente la biosíntesis de la tirosina:
Paso 1: Conversión de fenilalanina a tirosina La primera etapa de la biosíntesis de la tirosina
implica la conversión de fenilalanina en tirosina. Este proceso es catalizado por la enzima
fenilalanina hidroxilasa, que requiere la presencia de oxígeno molecular (O2) y una molécula de
tetrahidrobiopterina (BH4) como cofactor.
El proceso es el siguiente:
- La fenilalanina (Phe) se une a la fenilalanina hidroxilasa en el sitio activo de la enzima.
- La enzima utiliza O2 y BH4 como cofactor para realizar una reacción de hidroxilación en
el átomo de carbono en posición alfa de la fenilalanina.
- Como resultado de esta reacción, un átomo de oxígeno se incorpora en la fenilalanina,
convirtiéndola en tirosina (Tyr).
- La tirosina liberada se convierte en el producto final de la síntesis.
La reacción química es la siguiente:
Fenilalanina + O2 + BH4 → Tirosina + H2O + BH2
Paso 2: Reciclaje de BH2 La tetrahidrobiopterina (BH4) que se utiliza como cofactor en la
reacción de hidroxilación se convierte en dihidrobiopterina (BH2) como subproducto. Para
mantener la disponibilidad de BH4 para futuras reacciones de hidroxilación, BH2 debe ser
reciclado a BH4. Esto se logra mediante una serie de reacciones enzimáticas adicionales en el
organismo.
La biosíntesis de la tirosina implica la conversión de fenilalanina en tirosina, catalizada por la
enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta reacción es esencial para la producción de tirosina, un
aminoácido crucial para la síntesis de proteínas y un precursor de muchas moléculas bioquímicas
importantes en el cuerpo, como las hormonas tiroideas y la melanina. La disponibilidad de
cofactores como la tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para el funcionamiento adecuado de
este proceso.
4. Explica de biosíntesis de la melanina
La melanina es un pigmento biológico que se encuentra en diversas partes del cuerpo, como la
piel, el cabello, los ojos y el oído interno. Su biosíntesis es un proceso complejo que involucra
varias etapas y enzimas. A continuación, se explica detalladamente la biosíntesis de la melanina:
Fases de la biosíntesis de la melanina:
 1. Fase de la tirosina:
La tirosina es un aminoácido esencial que sirve como punto de partida para la biosíntesis de la
melanina. La tirosina se forma a partir de la fenilalanina a través de la acción de la enzima
fenilalanina hidroxilasa, que convierte la fenilalanina en tirosina. La tirosina se encuentra en la
mayoría de las células del cuerpo y es el precursor fundamental de la melanina.
2. Fase de la tirosina a DOPA (3,4-dihidroxifenilalanina):
En esta fase, la tirosina se convierte en DOPA mediante la acción de la enzima tirosinasa
(también conocida como tirosina monooxigenasa). La tirosinasa es una enzima crucial en la
biosíntesis de la melanina, ya que inicia la producción de melanina al convertir la tirosina en
DOPA. Esta reacción es esencial para el proceso, y cualquier defecto en la tirosinasa puede llevar
a trastornos de pigmentación, como el albinismo.
3. Fase de DOPA a DOPAquinona:
La DOPA se convierte en DOPAquinona mediante una serie de reacciones enzimáticas. La
DOPAquinona es una molécula altamente reactiva que sirve como punto de partida para la
formación de los dos tipos principales de melanina: la eumelanina (responsable del color negro y
marrón) y la feomelanina (responsable del color amarillo y rojo).
4. Fase de síntesis de eumelanina y feomelanina:
En esta fase, la DOPAquinona se convierte en eumelanina o feomelanina a través de una serie de
reacciones químicas controladas por enzimas específicas y reguladas genéticamente. La
eumelanina y la feomelanina difieren en su estructura y color, y su producción está influenciada
por factores genéticos y hormonales.
- Eumelanina: Las reacciones que conducen a la producción de eumelanina generan
pigmentos oscuros como la melanina negra y la melanina marrón. La eumelanina es
responsable del color del cabello negro o marrón y de la piel más oscura.
- Feomelanina: Las reacciones que llevan a la producción de feomelanina producen
pigmentos más claros y rojizos. La feomelanina es responsable del color del cabello rojo
y de la pigmentación amarilla y roja de la piel y el cabello.
5. Almacenamiento y distribución:
Una vez que se sintetiza la melanina, se almacena en orgánulos llamados melanosomas y se
distribuye a las células que la necesitan, como las células de la epidermis (piel) o los folículos
capilares. La cantidad y el tipo de melanina producida determinan el color de la piel, el cabello y
los ojos de una persona.
La síntesis de melanina es un proceso regulado genéticamente y altamente controlado, y su
producción está influenciada por factores genéticos y ambientales. Los trastornos en la
biosíntesis de la melanina pueden dar lugar a condiciones como el albinismo (deficiencia de
pigmentación) o hiperpigmentación (exceso de pigmentación).
 5. Explica la estructura del melanocito
Un melanocito es una célula especializada que se encuentra en la piel, el cabello, los ojos y otras
partes del cuerpo de los vertebrados. La principal función de los melanocitos es producir y
distribuir melanina, el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. La
estructura de un melanocito es esencial para su función y puede describirse de la siguiente
manera:
Cuerpo del melanocito: El cuerpo celular del melanocito, también conocido como soma, es la
parte central de la célula. Contiene el núcleo y la mayoría de las estructuras celulares típicas,
como el retículo endoplasmático, el aparato de Golgi y las mitocondrias, que son necesarios para
la síntesis y el mantenimiento de los pigmentos de melanina.
Dendritas: Los melanocitos tienen largas extensiones llamadas dendritas que se extienden desde
su cuerpo celular hacia las células circundantes en la piel y los folículos capilares. Estas
dendritas son responsables de transferir la melanina a las células vecinas, como los
queratinocitos en la epidermis y las células del cabello en los folículos pilosos.
Melanosomas: Los melanosomas son orgánulos especializados que se encuentran dentro de los
melanocitos y son los sitios de síntesis, almacenamiento y transporte de la melanina. Los
melanosomas contienen enzimas y proteínas necesarias para la producción de melanina, así
como las propias moléculas de melanina.
Melanina: La melanina es el pigmento principal que se produce en los melanosomas. Hay dos
tipos principales de melanina: eumelanina, que es responsable de los colores oscuros (como el
negro y el marrón), y feomelanina, que produce colores más claros (como el amarillo y el rojo).
La cantidad y el tipo de melanina que se produce en un melanocito determinarán el color de la
piel, el cabello y los ojos.
Núcleo: El núcleo es la estructura central del melanocito y contiene la información genética
necesaria para la síntesis de proteínas y pigmentos, incluyendo las enzimas responsables de la
producción de melanina.
Membrana celular: La membrana celular rodea el melanocito y actúa como una barrera selectiva
que regula el intercambio de moléculas entre el melanocito y su entorno. Las dendritas se
extienden desde la membrana celular para transferir melanina a las células circundantes.
La distribución y densidad de los melanocitos en la piel y otros tejidos varían entre las personas
y contribuyen a la diversidad de colores en la piel, el cabello y los ojos. Los melanocitos
desempeñan un papel importante en la protección de la piel contra la radiación ultravioleta al
producir melanina, que absorbe y dispersa la radiación dañina.
6. Explica la estructura de la piel
La piel es el órgano más grande del cuerpo humano y desempeña un papel fundamental en la
protección del cuerpo contra daños físicos, infecciones y la pérdida de agua. Su estructura consta
de varias capas que cumplen diferentes funciones. Aquí está una explicación de las principales
capas y estructuras que componen la piel:
Epidermis: La epidermis es la capa externa de la piel y es la que vemos a simple vista. Está
compuesta principalmente de células llamadas queratinocitos. La epidermis se renueva
constantemente, con células nuevas que se forman en la capa basal y se desplazan hacia la
superficie a medida que maduran. Las células más superficiales de la epidermis están compuestas
principalmente de queratina, una proteína resistente que proporciona protección y resistencia al
agua.
- Estrato córneo: La capa más externa de la epidermis está formada por células muertas de
queratina apretadas y se llama estrato córneo. Esta capa actúa como una barrera
protectora contra factores externos, como microorganismos, radiación ultravioleta (UV) y
deshidratación.
Dermis: La dermis es la capa debajo de la epidermis y contiene una variedad de estructuras
importantes, incluidos vasos sanguíneos, folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas,
terminaciones nerviosas y fibras de colágeno y elastina. La dermis proporciona soporte
estructural a la piel y es responsable de la elasticidad y resistencia de la piel.
- Vasos sanguíneos: Los vasos sanguíneos en la dermis suministran sangre a las células de
la piel, lo que proporciona oxígeno y nutrientes esenciales.
- Folículos pilosos: Los folículos pilosos son estructuras en la dermis que dan origen al
cabello. Cada folículo piloso incluye una glándula sebácea que produce aceite para
mantener la piel y el cabello lubricados.
- Glándulas sebáceas: Las glándulas sebáceas producen sebo, una sustancia aceitosa que
ayuda a mantener la piel y el cabello hidratados y protegidos.
- Glándulas sudoríparas: Las glándulas sudoríparas producen sudor, que ayuda a regular la
temperatura corporal al enfriar la piel cuando se evapora.
Hipodermis: La hipodermis, también conocida como tejido subcutáneo, es la capa más profunda
de la piel y consiste en tejido graso y conectivo. El aislamiento de la hipodermis proporciona
calor y actúa como un amortiguador para proteger los órganos subyacentes. También almacena
grasa y es importante en la regulación de la temperatura corporal.
La piel es un órgano dinámico y altamente especializado que desempeña un papel crucial en la
regulación de la temperatura, la protección contra infecciones y daños, y la percepción sensorial.
Cuidar adecuadamente de la piel es importante para mantener su función y salud a lo largo de la
vida.

7. Explica que es el albinismo, sus características

clínicas y el motivo por el cual no tiene pigmentación
El albinismo es un trastorno genético hereditario que afecta la producción de melanina, el
pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo
tienen una falta o una reducción significativa de melanina en su piel, cabello y ojos, lo que
resulta en características clínicas distintivas. Aquí se describen las características clínicas del
albinismo y el motivo de la falta de pigmentación:
Características clínicas del albinismo:
- Falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos: La característica más notable del
albinismo es la falta de melanina en la piel, el cabello y los ojos. Esto puede dar lugar a
piel muy clara o blanca, cabello rubio o blanco y ojos de color claro (generalmente azul o
gris). La piel de las personas con albinismo es especialmente susceptible a los daños
causados por la radiación ultravioleta (UV) del sol, lo que aumenta el riesgo de
quemaduras solares y cáncer de piel.
- Fotofobia y problemas de visión: La falta de melanina en la retina del ojo puede causar
problemas visuales significativos, como fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo
(movimientos oculares involuntarios), estrabismo (ojos desalineados) y una agudeza
visual reducida. Muchas personas con albinismo requieren corrección óptica, como lentes
de contacto o gafas, para mejorar su visión.
- Problemas de desarrollo visual: El albinismo puede afectar el desarrollo de la visión
durante la infancia, ya que la falta de melanina en la retina puede causar una disminución
en la formación de conexiones nerviosas visuales adecuadas.
- Alteraciones en el sistema visual: La falta de pigmentación en la parte posterior del ojo
puede llevar a la falta de desarrollo de la mácula, una parte de la retina responsable de la
visión central y la percepción de los detalles finos. Esto a menudo resulta en una agudeza
visual reducida y visión borrosa.
 - Problemas de pigmentación en el cabello y la piel: Además de la falta de pigmentación,
algunas personas con albinismo pueden tener parches de piel con más melanina (llamados
nevus), que son más oscuros en comparación con su piel normal. Además, el cabello de
las personas con albinismo puede volverse más oscuro con la edad.
Motivo de la falta de pigmentación:
El albinismo es causado por mutaciones genéticas que afectan a los genes responsables de la
síntesis y la distribución de melanina en el cuerpo. Las mutaciones en estos genes pueden
interrumpir el proceso de producción de melanina, lo que resulta en una cantidad
significativamente reducida o nula de este pigmento. Los genes más afectados en el albinismo
son el gen TYR (que codifica la tirosinasa, una enzima esencial para la producción de melanina)
y el gen OCA2 (que codifica una proteínas que regula la síntesis de melanina).
El albinismo puede ser heredado de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos
padres deben portar una copia del gen mutado para que su descendencia tenga albinismo. Las
personas con una sola copia del gen mutado son portadoras y no muestran características clínicas
de albinismo. La herencia del albinismo puede variar según la forma específica del albinismo y
los genes involucrados.
En resumen, el albinismo es un trastorno genético que resulta en la falta de pigmentación en la
piel, el cabello y los ojos debido a mutaciones en los genes que afectan la producción de
melanina. Las personas con albinismo pueden experimentar una serie de desafíos visuales y de
salud relacionados con la falta de melanina en sus tejidos. El tratamiento y el apoyo adecuado,
como la protección solar y la corrección óptica, pueden ayudar a las personas con albinismo a
llevar una vida saludable y activa.
Referencias
- De València Escuela Técnica Superior De Ingeniería Agronómica Y Del Medio Natural -
Escola Tècnica Superior d’Enginyeria Agronòmica I Del Medi Natural, U. P. (2020, 9
noviembre). Los aminoácidos. estructura y tipos.
https://riunet.upv.es/handle/10251/147137
- https://digital.csic.es/bitstream/10261/153509/1/
Tesis_Miguel_Angel_Moreno_UAM_pdf.pdf
- https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-pigmentacion-piel-i-melaninas-
conceptos-13070745
- http://www.archivosdermato.org.ar/wp-content/uploads/2020/11/Anatom%C3%ADa-y-
Fisiolog%C3%ADa-del-Melanocito-PDF.pdf
- https://pediatriaintegral.es/wp-content/uploads/2021/xxv03/07/n3-156e1-
13_RB_JesusGarcia.pdf
- Jesús, N. M. (2018, 1 junio). Albinismo :Tipos, etiología, nuevas perspectivas
terapéuticas. UCrea Repositorio abierto de la Universidad de Cantabria.
https://repositorio.unican.es/xmlui/handle/10902/14371