CARIOTIPO

Un cariotipo es la organización de los cromosomas de una especie, célula,

órgano, tumor etc., permite conocer el número y la estructura de los
cromosomas, es importante para caracterizar las especies y en genética clínica
permite el diagnóstico de síndromes y patologías que implican anormalidades
dentro de los cromosomas, que pueden causar o no fenotipos determinados

CITOGENETICA CONVENCIONAL
En el análisis convencional, donde se determina el número y la morfología de los
cromosomas, el extendido se colorea homogéneamente con el colorante
Giemsa. Para identificar cada cromosoma se realizan técnicas de bandeo,
llamadas técnicas de diferenciación cromosómica. El análisis estructural con la
técnica de bandeo G es el más usado.
En el análisis convencional, donde se determina el número y la morfología de los
cromosomas, el extendido se colorea homogéneamente con el colorante Giemsa
Se tienen las bandas Q,C,G,R y Ag-NOR

● Bandas Q: Que aparecen como bandas fluorescentes y brillantes en

contraste con otras no fluorescentes. Estas bandas, aunque fáciles de
obtener, presentan problemas metodológicos y de análisis (se ven solo con
luz ultravioleta, la fluorescencia dura poco tiempo)

● Bandas C: Que tiñen específicamente la heterocromatina de las regiones

centroméricas. Los cromosomas se tratan con ácido diluido, seguido por
un tratamiento alcalino fuerte, enjuagados con solución salina, antes de la
tinción con Giemsa. Tiñen específicamente la heterocromatina de las
regiones centroméricas.

● Bandas G: Llamadas así porque se tiñen con giemsa en forma de bandas

transversales claras y obscuras. El bandeo G (o bandeo GTG) es un
procedimiento mediante el cual los cromosomas son expuestos a la acción
 enzimática controlada. Al ser posteriormente teñidos, presentan un patrón
de bandas oscuras y claras característicos que permite su identificación
● Bandas R: Que en realidad constituyen la representación del patrón
reverso de las bandas G. Así las G oscuras, son claras en la tinción R y
viceversa. Son obtenidas después de un tratamiento salino, en calor y
luego una tinción con Giemsa.

● Bandas Ag-NOR: Tiñe los genes de RNA ribosómico situados cerca de

las regiones tallo y satélite de los cromosomas acrocéntricos. Reservadas
para el diagnóstico y/o confirmación de ciertos tipos de alteraciones
cromosómicas.

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

El centrómero divide al cromosoma en dos brazos. El más largo se denomina q y
el más pequeño se conoce como p. Así, en función de la longitud de los brazos
de los cromosomas definida por la posición del centrómero encontramos:

● Cromosomas Metacéntricos: Tienen los dos brazos de igual tamaño.

● Cromosomas Submetacéntricos: Tienen un brazo de mayor tamaño que

el otro.
● Cromosomas Telocéntricos: En los que el centrómero está más
desplazado y en los que el brazo pequeño mucho más corto que el brazo
largo.
● Cromosomas Acrocéntricos: n los que el centrómero está tan
desplazado hacia un extremo que prácticamente no tienen brazos
pequeños.
La especie humana en condiciones normales, cuenta con 46 cromosomas en
cada una de sus células, éstos se ordenan de acuerdo a su tamaño y a su
morfología en un cariotipo. Los cromosomas humanos se han clasificado en
siete grupos en orden descendente de tamaño, del A al G:
Grupo A. Consta de tres pares cromosómicos, 1, 2 y 3 y son los de mayor
tamaño. Los pares 1 y 3son metacéntricos, mientras que el 2 es
submetacéntrico.
Grupo B. Son los pares 4 y 5, ambos submetacéntricos.
Grupo C. Es el grupo más numeroso, en el se encuentran los pares del 6 al 12,
todos son submetacéntricos de tamaño medio.
Grupo D. Consta de cromosomas acrocéntricos de tamaño mediano, son los
pares 13, 14 y 15.
Grupo E. Son los pares 16, 17 y 18. El par 16 es metacéntrico y los pares 17 y
18 son los submetacéntricos más pequeños de la especie humana.
Grupo F. Consta de los pares 19 y 20, son metacéntricos muy pequeños.
Grupo G. Pares 21 y 22, que son acrocéntricos y los más pequeños del
complemento cromosómico humano. Todos los cromosomas anteriores se
denominan autosomas, el último par se denominan sexocromosomas, en la
mujer son dos cromosomas X y en el hombre son un X y un Y.

NOMENCLATURA DE CARIOTIPOS NORMALES

Para designar el cariotipo normal, primero se coloca el número de cromosomas
del individuo seguido por una coma y luego se designan los cromosomas
sexuales en letras mayúsculas.

● 46, XX Cariotipo correspondiente a una persona con 46 cromosomas y dos

cromosomas sexuales X.
● 46, XY Cariotipo normal de un individuo con 46 cromosomas con un
cromosoma sexual X y uno Y.

En caso de alteraciones:

● Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra

anteponiendo el signo “más” (+21).
● Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del
número de cromosomas una “X” después de la coma (45,X).
● Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente
manera:Escribe la abreviatura de la alteración estructural del
cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una translocación: (46,XX,t)
-Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la
alteración estructural separados por un “punto y coma”:
46,XX,t(8;14) -Luego escribe entre paréntesis las bandas que
intervienen en la alteración estructural de los cromosomas,
escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los
cromosomas. Finalmente la fórmula quedará como sigue
46,XX,t(8;14)(q24;q32)
NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin
espacios. Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas con una translocación recíproca entre la banda 2 de la
región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la región
2 del brazo largo del cromosoma 8
HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH)
La FISH es una técnica basada en la estructura de doble cadena del ADN,
concretamente en el hecho de que las bases nitrogenadas del ADN son
complementarias: la adenina se une preferentemente con la timina y la citosina
con la guanina. La técnica de FISH consiste en diseñar un fragmento de ADN,
denominado sonda, que es complementario a una región candidata en el
genoma objeto de estudio. Esta sonda se marca con una sustancia fluorescente
(un fluorocromo) y se añade a la preparación de células que se quieren analizar.
Mediante calor el ADN se desnaturaliza, separándose las dos cadenas, y la
secuencia génica en el ADN en estudio que es complementaria a la de la sonda
fluorescente se une (hibrida) con esta y queda marcada con una señal
fluorescente que puede visualizarse en un microscopio de fluorescencia. La
resolución de las técnicas de citogenética molecular se define como el tamaño
mínimo que debe tener una alteración para ser detectada y se mide en
nucleótidos o pares de bases.

Inconvenientes:
1) Autofluorescencia: Algunos microorganismos producen
autofluorescencia, la cual enmascara la señal que emite la propia
muestra en estudio. Es el caso de algunas especies bacterianas como
Salmonella, arqueobacterias como las metanógenas y de una variedad
de mohos y levaduras, cianobacterias y algas verdes como las
Chlamydomonas.
2) Dificultad de acceso de la sonda al sitio diana : La baja intensidad de
la señal puede presentarse como consecuencia de la insuficiente
penetración de la sonda dentro de la célula bacteriana, lo cual depende
de la estructura de su pared celular. Las bacterias Gram negativas
generalmente no tienen ningún problema, ya que su pared es
permeable a la sonda de oligonucleótidos. En algunos casos, por
ejemplo, al emplear bacterias Gram positivas se debe realizar un
tratamiento enzimático con lisozima o proteinasa K que permita abrir la
capa de peptidoglicano.