ACTIVIDAD INTEGRADORA 4.

MUTACIONES GENÉTICAS

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 Figura 1 prepa en línea sep

Nota. Servicio Nacional de Bachillerato Prepa en Línea-SEP (s.F)

Tríptico

alteraciones genéticas: albinismo, fibrosis quística, hemofilia o síndrome

de Down.

a. Nombre de la alteración genética síndrome de Down. (incluye una

imagen). Mis datos y el grupo y generación, asesoran.

b. Descripción de la alteración genética, mencionando sus características

principales.

¿Qué es síndrome de Down? Es una afección que tiene cromosomas

extras los bebés nacen con 46 cromosomas y los que tienen síndrome de
down tienen un cromosoma extra que le llaman trisomía 21 donde
cambia el desarrollo del cerebro del bebé causando problemas mentales
como físicos con capacidades diferentes de coeficiente intelectual de un
nivel levemente a moderado.

Sus características son:

Cara deforme aplanada en el puente nasal.

Ojos en forma de almendra y rasgados.

Cuello corto.

Orejas pequeñas.

Lengua que sale de su boca.

Manos y pies pequeños.

Bajo coeficiente intelectual.

Miriam Zamora Doria

Asesora virtual: Amor Aline Saldaña Sánchez
Generación G36, Grupo M16C2G36-033
Fecha 29 de agosto de 2023

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Existen 3 categorías de síndrome de Down:

Trisomia 21, son la mayoría que tienen trisomía 21, cada célula tiene 3
copias de cromosoma 21 en lugar de 2.

Translocación, es un porcentaje bajo con personas con este tipo con un

cromosoma 21 extra, trastocado con un cromosoma distinto.

Mosaicismo, es una mezcla o combinación con algunas células tienen 3

copias de cromosomas 21 y otras 2 copias estos pueden tener las
mismas características con niños con síndrome de Down también
pueden tener menos características debido a algunas células normal.

c. Menciona y describe dos implicaciones sociales de la misma.

Implicación social del Síndrome de Down. Tienen dificultad para

comunicarse con otras personas y por eso los consideran anormales.

Son poco sociables y necesitan una educación especial y para conseguir

trabajos no son considerados para altos mandos.

d. Indica dos acciones que se pueden realizar en tu comunidad para

promover la inclusión de personas con esta alteración genética. 
Es importante crear escuelas que cuenten con una educación integradora con oportunidades
para ambos niños con o sin síndrome de down y conocer sus diferencias y propiciar el
beneficio mutuo de los niños.

En el ámbito laboral es conocer las capacidades y conocimiento para realizar algún tipo de
trabajo con metodologías de equipos que apoyan llevando procesos de inclusión y dejándolos
se autómatas y puedan ser independientes y aceptar que todos tenemos una oportunidad
como sociedad que somos

e. Menciona uno de los avances científicos que se han desarrollado en

biotecnología en cuanto a la modificación del ADN, relacionados con el
tema elegido.

Sabemos que al día de hoy no hay cura ni tratamiento con las

investigaciones con células madre, la universidad de Massachusetts en
Worcester consiguieron inactivar uno de los 3 cromosomas 21 que hay
en las células de las personas con síndrome de down, aliviando y
restaurando las principales funciones de las células alteradas este
descubrimiento fue publicado por la revista “Nature” consiguiendo un
avance en la investigación para realizar nuevas estrategias.

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f. Redacta en un párrafo de 12 a 15 renglones, una postura crítica sobre
las implicaciones sociales, científicas y bioéticas de la alteración
seleccionada

Referencias.
Información sobre el síndrome de Down | CDC. (2016, December 28). Centers for Disease

Control and Prevention.

https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=Por

%20lo%20general%2C%20los%20beb%C3%A9s,se%20lo%20llama%20trisom

%C3%ADa%2021.

The Warren Center. (2021, October 8). What are the Types of Down Syndrome? - The

Warren Center | Non-profit organization in Richardson, Texas. El Centro Warren |

Organización Sin Fines De Lucro En Richardson, Texas.

https://thewarrencenter.org/es/help-information/down-syndrome/what-are-the-

types-of-down-syndrome/

a2019DownMalaga. (n.d.). ¿Cómo podemos fomentar la inclusión en personas con

Síndrome de Down? Una visión desde Down Málaga | Down Malaga.

https://downmalaga.com/como-podemos-fomentar-la-inclusion-en-personas-con-

sindrome-de-down-una-vision-desde-down-malaga

Pajares, B. (2013, September 11). La ciencia descubre un gen para aliviar trastornos del

síndrome de Down - inatal - El embarazo semana a semana. Inatal - El Embarazo

Semana a Semana. https://inatal.org/noticias/noticias-cientificas/388-la-ciencia-

4
 descubre-un-gen-para-aliviar-trastornos-del-sindrome-de-down.html#:~:text=Por

%20primera%20vez%2C%20gracias%20a,principales%20funciones%20celulares

%20alteradas%20por

Prepa en Línea-SEP. (s.f.). Unidad II. Bioética y reproducción celular. Contenido

en extenso. Módulo16. Recursos Plataforma de aprendizaje.