Integrantes: Cristóbal Donoso,

Karla Olguin, Tayli Vaca,

Fernanda Alarcón, Ignacia Agurto.
Carrera de Odontología,
Facultad de Odontologia,
Universidad San Sebastián
Sede Bellavista.

Patologías asociadas a defecto en

receptores hormonas esteroideas

INTRODUCCIÓN ¿Cómo se pueden agrupar las

hormonas esteroides?
Las hormonas esteroides clásicas como estrógenos (E), progesterona (P), andrógenos, glucocorticoides y

mineralocorticoides son sintetizadas y secretadas por células endocrinas. Viajan a través del flujo sanguíneo y
Se agrupan en 5 grupos por el
alcanzan sus células blancos, entrando por simple difusión debido a su estructura lipofílica, uniéndose a receptor al que se unen entre ellos
receptores específicos. Los receptores para hormonas esteroides son factores de transcripción intracelulares los glucocorticoides,
que existen como apoproteínas inactivas en el citoplasma o en el núcleo, luego de unirse a su hormona o ligando mineralocorticoides, andrógenos,
específico, se activan a través de un paso de transformación. El receptor activado puede unirse en forma estrógenos y progestágenos,
efectiva a una secuencia específica localizada en el ADN, llamada “elemento respondedor a hormonas”, también existen otro tipo de
hormonas esteroideas la cuales se
ejerciendo su acción de activación transcripcional sobre un gen próximo al HRE ocupado.
unen a receptores tipo 2, están son
vitamina D y hormonas tiroideas.

1)Síndrome de insensibilidad
parcial a los andrógenos CONCLUSIÓN
El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) es una Los receptores de hormonas
patología en la que los sujetos con cariotipo 46,XY tienen un esteroides son proteínas que se
rechazo parcial o completo a la acción de los andrógenos, encuentran en las células y actúan
secundario a anormalidades en el receptor de estos (AR). como mediadores clave en la
El grado de insensibilidad puede variar entre individuos, lo que respuesta a las hormonas esteroides,
puede concluir en diferentes manifestaciones clínicas, desde las patologías asociadas con defectos
infertilidad hasta ambigüedad genital que puede causar que sus Fig.1 biopsia de gónadas de sujeto con en los receptores de hormonas
genitales se desarrollen de forma ambigua o poco definida insensibilidad parcial a los andrógenos. esteroideas pueden tener diversas
manifestaciones clínicas y afectar
diferentes sistemas y tejidos del
2)Síndrome de resistencia a las cuerpo, pueden ser genéticos o
hormonas tiroideas adquiridos, dependiendo del tipo.
Requiere la supervisión del
"Entidad poco frecuente de causa genética que puede asociar
endocrinólogo. El diagnóstico
síntomas de hipo- e hipertiroidismo y cuyo diagnóstico requiere un temprano y el tratamiento adecuado
alto índice de sospecha. En niños la única o principal manifestación son fundamentales para mejorar la
puede ser un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. La calidad de vida de las personas
forma clásica y más frecuente se debe a alteraciones en el receptor afectadas.
nuclear de triyodotironina (T3)." En el caso 1 El pronóstico para el SIA
fig. 2 Esquema del metabolismo y acción de completo es bueno si se extirpa el
las hormonas tiroideas tejido testicular en el momento
apropiado para prevenir el cáncer.
3) El raquitismo tipo 2, también En el caso 2, con la supervision y el
tratamiento médico adecuado, la
conocido como raquitismo mayoría de las personas con síndrome

resistente a la vitamina D tipo 2 de resistencia a las hormonas

tiroideas pueden llevar una vida
El raquitismo es una enfermedad por fallo en la normal
mineralización del hueso en crecimiento, cuya causa más En el caso 3,es una enfermedad
frecuente es la carencia por déficit de vitamina D. Cuando crónica y progresiva que afecta la
se da un tratamiento con vitamina D3 y calcio pero no calidad de vida de las personas
funciona uno llega al diagnóstico final de raquitismo que la padecen. Las perspectivas
resistente a vitamina D tipo II. Este raro trastorno, de de vida de las personas con esta
herencia autosómica recesiva, se produce por una condición pueden variar
mutación en el gen del receptor de la vitamina D3 que ampliamente según la gravedad
provoca resistencia a su acción. Existe un amplio espectro de los síntomas y la respuesta al
de presentación clínica, con una respuesta variable e tratamiento.
impredecible al tratamiento con altas dosis de vitamina D y fig.3 infante
sus metabolitos activos. con raquitismo RESULTADOS
Métodos:
bibliografia Verificar fuente
1) Pizzi, R., Parpacén, L., Fernandes, J., Hernández, E., Fung, L., & Centeno, I. (2016). Trastornos de diferenciación sexual. Revista de obstetricia y ginecologia de Venezuela, Comprobar credibilidad del autor
76(2), 133–142. https://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322016000200009
Corroborar información con múltiples
2)Marbán Calzón, M., González Jimeno, A., García Bermejo, A., & Belmonte Pintre, Z. (2019). Perfil hormonal tiroideo poco frecuente. Síndrome de resistencia a hormonas
tiroideas. Pediatría atención primaria, 21(81), e1–e5. https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322019000100007
fuentes
Confiar en fuentes científicas y
3)Pediátrica, R. E. E. (s/f). Revista Española Endocrinología Pediátrica - Otras causas de raquitismo no carencial: raquitismo resistente a vitamina D tipo II.
Endocrinologiapediatrica.org. Recuperado el 29 de junio de 2023, de https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php? académicas
name=articulos&idarticulo=318&idlangart=ES
4conclicion Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. (s/f). Medlineplus.gov. Recuperado el 29 de junio de 2023, de
Verificar actualidad de la información
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001180.htm