La epistasis es una circunstancia en la que la expresión de un gen se modifica (por ejemplo, se oculta, se inhibe o

se suprime) debido a la expresión de otro gen o de otros genes.

William Bateson acuñó por primera vez el término "epistático" en 1909 para describir la interacción genética en la
que una mutación enmascara u oculta los efectos de otras mutaciones. Más tarde, R. A. Fischer usó el término
derivado "epistacia" para describir la desviación estadística de la adición acumulativa de loci en la expresión
fenotípica.
También se ha definido como la desviación del resultado esperado en forma de rasgos fenotípicos al combinar
mutaciones. La epistasis puede ser evidente en las siguientes circunstancias:

Dos o más loci interactúan para producir nuevos fenotipos.

La presencia de un alelo en un locus enmascara los efectos de los alelos en uno o más loci.
La presencia de un alelo en un locus altera los efectos de los alelos en uno o más loci.

La epistasis ocurre en el nivel fenotípico de organización. La expresión de un gen en particular no solo influye en
el fenotipo, sino que oculta la salida de otros genes que interactúan entre sí.

Implicaciones de la epistasis

1. La epistasis es importante en el estudio integral de la estructura y función de las vías genéticas.

2. La interacción epistática ha desempeñado un papel crucial en la configuración de la evolución molecular de
enfermedades infecciosas como el VIH y la gripe y en la aparición de resistencia a los antibióticos.
3. La explotación de la epistasis en el campo de la oncología ayuda en el descubrimiento de fármacos para el
tratamiento del cáncer.
4. Los patrones epistáticos ayudan a revelar la estructura de las proteínas y su naturaleza de interacción física
y, por lo tanto, contribuyen al diseño de proteínas.
5. Tiene amplias implicaciones en el sector de la salud, y la medicina personalizada permite predecir cómo
responderá el patógeno o el paciente a los tratamientos.

Tipos de epistasia
Simple recesiva: Es una interacción génica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos impiden la
expresión fenotípica de otro gen. Un ejemplo es el color de los perros labradores que en su condición homocigota y
heterocigota son negros (B_E_), en su condición heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2
se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la expresión fenótica del color de los perros
labradores, pero solo se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro par ya sea
dominante o también recesivo como en el caso de los perros marrones.
Simple dominante: Es el caso inverso al anterior, el enmascaramiento de un gen por parte de los alelos
dominantes del gen epistático. Para el caso del color de calabazas que en el cruce de un homocigoto dominante
(AABB) con otro homocigoto recesivo (aabb) se obtiene una progenie F1 todas blancas (AaBb) siendo (A) el alelo
responsable del color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1 obtenemos una progenie F2 de relaciones blanco
(A_B_; A_bb), amarillo (aaB_) y verde (aabb), siendo responsable el alelo (B) del color amarillo y (b) del color
verde; se obtiene una relación 12/16, 3/16, 1/16 con respecto a la expresión fenotípica.
Doble recesiva: Producida por la doble acción de los alelos recesivos sobre cualquier otro alelo, basta en coincidir
en el genotipo los alelos recesivos en la forma (aa) o en la forma (bb) para que se produzca el enmascaramiento en
este caso doble recesiva. Tenemos como ejemplo el caso de flores que del cruce de un homocigoto dominante
(AABB) púrpura con un homocigoto recesivo (aabb) blanco da lugar a una progenie F1 todas púrpuras (AaBb) al
hacer el cruce F1 X F1 se logra una progenie F2 de fenotipo púrpura (A_B_) y blancos (A_bb; aaB_; aabb),
teniendo una proporción 9/16, 7/16 de la expresión fenotípica.
Doble dominante: La presencia de al menos un alelo dominante A o B enmascara la expresión de otro gen aun si
en el genotipo solo se presenta cualquiera de las condiciones de alelo dominante o recesivo, tomando como
ejemplo los precursores de clorofila donde tanto (A) como (B) expresan el pigmento verde (clorofila) tenemos
entonces en la progenie F2 plantas con clorofila (A_B_; A_bb; aaB_) y plantas sin clorofila letal (aabb) en
proporciones 15/16, 1/16 en relación con la expresión fenotípica de la planta.
Doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por ejemplo, A) y el recesivo del otro (b) suprimen
respectivamente la acción de los otros alelos. Se obtiene una proporción fenotípica 13:3. Un ejemplo de ello es el
carácter que controla la producción de granos de maíz púrpura o amarillo. Dos loci independientes controlan el
color del maíz, el alelo dominante A produce pigmento púrpura y el alelo a lo produce amarillo. El alelo B del
locus B/b es un inhibidor de la pigmentación, pero el b no lo inhibe. Se producirán trece amarillas y tres púrpuras.