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U N T E

P
A

Cr.castro

BIOLOGIA
BIOLOGIA 2

Sumario
Célula procariota y eucariota .............................................................................................................................. 3
Citosol ............................................................................................................................................................... 10
Membranas celulares ....................................................................................................................................... 14
Citoesqueleto .................................................................................................................................................... 20
Matriz extracelular ............................................................................................................................................ 24
Sistema de endomembranas ............................................................................................................................ 31
Mitocondrias ..................................................................................................................................................... 39
Núcleo............................................................................................................................................................... 47
Ácidos nucleicos ............................................................................................................................................... 54
Genes ............................................................................................................................................................... 64
Código genético ................................................................................................................................................ 75
Procesamiento del ARN .................................................................................................................................... 81
Mitosis y meiosis .............................................................................................................................................. 87
Citogenética ...................................................................................................................................................... 94

Se prohíbe la reproducción de este material sin la debida autorización, bajo pena de tomar las
medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
BIOLOGIA 3

Célula procariota y eucariota


Unidad estructural y funcional Teoría celular

• Todos los seres vivos están formados por • Schleiden y Schwann (1838 – 1839)
células o Todos los seres vivos están
• Las células son las unidades con que se formados por células (unicelulares
construyen los seres vivos y pluricelulares)
• Unidad estructural: es la menor estructura o Sólo pueden originarse células por
viva división de otras preexistentes
• Unidad funcional: cumple con todas las o Toda células tiene hidratos de
funciones de un organismo vivo (Ej.: carbono, proteínas, lipídios y ácidos
nutrición, respiración, reproducción, etc.) nucleicos
o Todas las células guardan la
De células a individuos información hereditaria en el ADN y
la transmiten a las células hijas
o Toda célula está recubierta por una
membrana plasmática

Clasificación

• R. H.. Whitaker (1969)

Características de los seres vivos

1. Formados por células


2. Crecen y se desarrollan
3. Son sistemas abiertos
4. Metabolizan
5. Presentan homeostasis
6. Son irritables
7. Se reproducen
8. Modifican el entorno
9. Evolucionan
Microscopia
Niveles de organización
• Tipos de microscopios

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BIOLOGIA 4

Microscopio óptico (MO) o MEB (de barrido): genera imágenes


tridimensionales
• Utiliza una fuente de luz a partir de la cual • Es útil para observar estructuras
se formará la imagen subcelulares
• Hay de luz visible y de luz UB.
Límite de resolución
• Tiene lentes de vidrio
• Menor poder de resolución que los
• Límite de resolución de un sistema óptico
microscopios electrónicos
es la menor distancia que puede ser
• Puede aumentar como máximo 1200 veces
resuelta por un sistema óptico
el tamaño de la imagen
• Distancia mínima que permite ver
• Es el microscopio usado por el
“separados” dos puntos
bacteriólogo, usado en las clases de
histología, etc. Ojo Humano 0,1 mm =
• Útil para observar bacterias y cortes de 100 um
tejidos, entre otros M..O. 0.20 um
M.E. 5 a 10 A
• Cuanto menor es el límite de
resolución, mayor será el poder de
resolución del sistema óptico

Célula procariotas

Microscopio electrónico (ME) • No tiene orgánulos ni membranas


internas
• Utiliza un haz de electrones a partir del cual • Su única membrana es la membrana
se formará la imagen plasmática
• Trabaja al vacío para que los electrones se
puedan propagar libremente
• La imagen se proyecta y observa sobre
una pantalla de TV o de una computadora
• Alto poder de resolución
• Puede aumentar hasta 1.000.000 de veces
el tamaño de la imagen
• Hay dos tipos principales
o MET (de transmisión: genera
imágenes planas

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BIOLOGIA 5

• Membrana plasmática: son los primeros pasos


o ubicada debajo de la pared que realiza el
celular bacteriólogo
o Similar a la membrana
plasmática eucariota
o No contiene colesterol
• Pliegues de la membrana plasmática:
o Mesosoma
o Laminillas
o Estructuras respiratorias
• ADN
o 1 solo cromosoma (siempre
presente)
o Plásmido (solo en algunas
bacterias)
• Ribosomas
o Partículas compuestas por ARNr o Bacterias Gram+ y Gram-
y proteínas
o Función: síntesis de proteínas
o Pueden estar libres en el
citoplasma o unidos a una
molécula de ARNm en forma de
polirribosomas
o Las células procariotas son de
tamaño 70S
Procariotas: 1 cromosoma circular y desnudo (no
asociado a histonas)
Eucariotas: varios cromosomas lineales y
asociados a histonas

• Bactérias
o Clasificación (por su morfologia)
▪ La observación de la
morfología bacteriana y
la coloración de Gram

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o Bacterias y oxígeno TRANSCRIPTASA REVERSA, con


la cual una vez infectan a la
célula huésped pueden transferir
su información genética a una
molécula de ADN
o Patología: SIDA
• SARS-COV-2
o Es un ARN virus envuelto
o Patología: COVID – 19
• Bacteriófagos
o Son ADN virus que infectan a
bacterias
o Antes de dividirse la bacteria
duplica el ADN
o Tiene ciclos celulares muy
cortos

Virus

• No son seres vivos


• Necesitan infectar a una célula huésped
(eucariota o procariota) para
reproducirse
• Fuera de la célula huésped el virus es
inerte (inactivos)
• Tamaño: entre 30 y 300 nm
(microscopio electrónico) • Replicación Viral – Etapas:
• Virus = ácido nucleio + proteínas 1. Adsorción
o El ácido puede ser ADN (ADN a. El virus se une
virus) o ARN (ARN virus) específicamente a la
• Desnudos y envueltos membrana plasmática de la
célula huésped
2. Penetración
a. Viropexis (fagocitosis)
b. Inoculación (inyección)
3. Denudación
a. Desarmado del virus
4. Latencia
a. Puede existir o no
5. Replicación
a. Se replican todas las
estructuras virales
6. Ensamblaje y Maduración
• HIV es un retrovirus
7. Liberación Viral
o Retrovirus son ARN virus que
a. Lisis celular
contienen una enzima llamda

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Célula eucarionte animal ▪ Producen energía en forma


de ATP
▪ Respiración células
o Retículo endoplasmático granular
(REG)
▪ síntesis de proteínas
o Retículo endoplasmático liso (REL)
▪ Síntesis de lípidos
o Complejo de Golgi
▪ Síntesis de glúcidos
▪ Procesamiento y
distribución de productos
citoplasmáticos
• Organización General ▪ Secreción celular
o No tiene pared celular o Lisosomas y endosomas
o Membrana plasmática ▪ Asociados a procesos de
▪ Es la estructura más endocitosis, exocitosis,
externa digestión y reciclado celular
▪ Presenta diferenciaciones o Peroxisomas
principalmente en el tejido ▪ Detoxificación
epitelial o Citoesqueleto
o Núcleo ▪ Forma celular
▪ Contiene el ADN organizado ▪ Suporte para las estructuras
en un número variable de subcelulares
cromosomas según la ▪ Movimientos celulares
especie o Centríolos
▪ Son 46 los cromosomas en ▪ Participan durante la
las células diploides división mitótica y meiótica
humanas
▪ Duplicación del ADN • Organización citoplasmática
▪ Transcripción y maduración
de los ARN
o Citoplasma
▪ Compartimiento
comprendido entre el
núcleo y la membrana
plasmática
▪ Contiene gran cantidad de
membranas internas
(endomembranas),
orgánulos limitados por
membrana, proteínas
fibrosas que forman el
citoesqueleto y otras
estructuras
o Mitocondrias

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Choices 5. Acerca del ADN bacteriano, marcar la


opción correcta:
1. Las mitocondrias: a. Los cromosomas bacterianos son
a. Son de mayor tamaño en células lineales.
eucariotas que en procariotas. b. Las bacterias tienen varios
b. Tienen adheridos ribosomas en su cromosomas.
superficie. c. Las bacterias no tienen
c. Su principal función es la síntesis cromosomas.
de proteínas. d. Las bacterias tienen un solo
d. Su principal función es la cromosoma circular.
generación de energía (ATP).
e. Están presentes en células 6. Paciente de 8 años con síndrome febril y
procariotas y eucariotas y virus. sintomatología urinaria. En el urocultivo se
observan estafilococos Gram +.
2. Los virus: a. Son microorganismos alargados
a. Tienen genoma, cápside y con forma de bastón.
orgánulos. b. Son células procariotas que forman
b. Son bacterias de pequeño tamaño. racimos.
c. Son los seres vivos más pequeños. c. Son virus de forma esférica
d. Infectan células eucariotas o agrupados en cadena.
procariotas para replicarse. d. Son bacterias con pared celular es
e. Están recubiertos por una pared muy rica en lípidos.
celular.
7. Un organismo autótrofo y eucarionte
3. Un plásmido es ______presente puede pertenecer a los reinos:
en______. a. Monera o Protista
a. Una molécula de ADN / algunas b. Fungí o Protista
bacterias. c. Protista o Plantae
b. Un orgánulo / células eucariotas. d. Monera o Plantae
c. Un nucléolo / el núcleo de las
células eucariotas. 8. Con respecto a las siguientes opciones,
d. Un cromosoma / todas las células indique la correcta:
eucariotas. a. Las células eucariotas tienen
e. Una proteína / los virus. plásmidos.
b. La célula eucariota animal tiene
4. ¿Cuáles de las siguientes estructuras están pared celular.
presentes tanto en una bacteria como en c. En las bacterias no hay
una célula epitelial humana? endomembranas.
a. Pared celular, membrana d. Los virus son seres vivos.
plasmática, citoplasma.
b. Ribosomas, lisosomas, ADN. 9. Los virus envueltos:
c. REG, mitocondrias, pared celular. a. Presentan una bicapa externa de
d. ADN, ribosomas, membrana lípidos y proteínas.
plasmática. b. Tienen todos ADN como ácido
e. Ribosomas, plásmido, membrana nucleico.
plasmática.

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c. Tienen core pero carecen de


cápside.
d. No producen enfermedades en
humanos.

10. Una pared celular rica en peptidoglicano es


característica de:
a. Las células animales.
b. Las células eucariotas vegetales.
c. Bacterias Gram+.
d. Los virus envueltos.

Respuestas: d; d; a; d; d; b; c; c; a; c

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Citosol
Célula eucariota animal - característica o K (potasio)
o Cl (cloro)
• Oligoelementos
o Cu (cobre)
o Zn (zinc)
o Co (cobalto)
o I (iodo)

Importancia biológica

• SODIO: regulación de la presión arterial,


bomba de sodio/potasio
• POTASIO: bomba de sodio/potasio,
contracción muscular
• COBRE: respiración celular, cadena
respiratoria
• COBALTO: unido a vitamina B12
• IODO: forma hormonas tiroideas que
regulan funciones metabólicas, como el
gasto energético

Citoplasma

• Componentes
o Citosol
▪ 50% del citoplasma
Composición química - seres vivos
▪ fracción fluida
▪ centrosoma (gel)
• Agua 80%
▪ endoplasma (sol)
• Componentes inorgánicos 2-3%
▪ ectoplasma (gel)
• Elementos primarios
▪ corrientes citoplasmáticas
o Mayor cantidad
▪ transformaciones sol-gel
o Forma moléculas orgánicas como
por cambios en el
glúcidos, lípidos, aminoácidos
citoesqueleto
C (carbono) o Sustancias disueltas
▪ Iones
H (hidrógeno)
▪ Aminoácidos
O (oxígeno) ▪ Glucosa
▪ Enzimas
N (nitrógeno)
▪ Ácidos
o También Ca (calcio) y P (fósforo) ▪ nucleios
en menos cantidad o Sistema de endomembranas
• Elementos secundarios o Mitocondrias y peroxisomas
o Na (sodio) o Citoesqueleto

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• Fracción fluida ▪ Proteínas disueltas o


o Citoesqueleto formando parte de
o Centrosoma estructuras que pueden ser
o Centríolos degradadas en caso de
o Enzimas necesidad
o Ribosomas ▪ Pigmentos exógenos o
o RNAm endógenos
o RNAr
Estructuras citoplasmáticas
o Chaperonas
o Proteasomas (complejo proteico
proteolítico) • Ribosomas citosólicas
o Sintetizan proteínas que
o Inclusiones (depósitos de
permanecen en el citosol
nutrientes o pigmentos)
o Migran hacia núcleo
o Sistema de endomembranas
o Mitocondrias
o Peroxisomas
o emigración dada por péptidos señal
y señales de anclaje

• Inclusiones citoplasmática
o Componentes
▪ Celulares no indispensables
(sintetizados o captados)
▪ De permanencia limitada) • Chaperonas
o Composición o Asisten a las proteínas en su
▪ Depósito de nutrientes. plegamiento (forma y tiempo)
Glicosomas con hidratos de o Consumen ATP
carbono como glucógeno o Familias de chaperonas Heat shock
(hepatocitos y células protein (hsp)
musculares em mayor
medida). Gotitas de grasa
como triacilgliceroles em
adipocitos y componentes
de membranas

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o Proteasas em torno de la cavidad


central y péptidos regulares em los
casquetes de los extremos
o Ubiquitina: polipéptidos citosólicos
que marcan las proteínas a ser
degradadas
o Degradación: reconocimiento de la
señal, desprendimiento de
ubiquitinas, desplegamiento,
proteólisis en oligopéptidos
o Chaperonas hsp
▪ Hsp60
• Poliméricas
• Cilíndricas
• Formadas por
chaperoninas
• Replegamiento
▪ Hsp70:
• Monoméricas o Complejo enzimático que degrada
• Actúan en grupo proteínas mal plegadas, con
(varias por proteína) función dañada o concluido su
• Prevención mientras tiempo de actividad
emigran
• También están en el
sistema de
endomembranas
mitocondrias
▪ Hsp90:
• Acompañan
proteínas que se
dirigen al núcleo
▪ Peroxisomas no tienen hsp
por lo q las proteínas llegan • Citoplasma: membrana plasmática + citosol
plegadas previamente en el • Núcleo: envoltura nuclear + nucleosoma
citosol
▪ Núcleo tampoco tienen Choices
chaperonas
• Proteasomas 1. Las inclusiones citoplasmáticas
o Complejo enzimático a. poseen membrana
o Degrada proteínas mal plegadas, b. son acumuladoras de toxinas
con función dañada o concluido su c. son organelas
tiempo de actividad d. son depósitos de macromoléculas
o Consume ATP
o Estructura cilíndrica 2. El citoplasma de las células eucariontes NO
contiene
a. u

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b. Ribosomas d. La cantidad de insaturaciones.


c. ADN circulante libre
d. Mitocondrias 8. ¿Qué interacción mantiene a los glúcidos
asociados a los lípidos y proteínas de
3. Una proteína no funcional membrana?
a. se desnaturalizará a. Interacciones electrostáticas.
espontáneamente b. Enlace glicosídico.
b. será excretada de la célula c. Enlace covalente.
c. será reutilizada para otra función d. Enlace iónico.
d. será degradada por proteasomas
9. ¿Qué tipo de proteína de membrana son
4. Las organelas citoplasmáticas se hayas los receptores que utilizan los virus para
suspendidas en el citosol infectar una célula?
a. no poseen membrana plasmática a. Transmembrana.
alrededor b. Los virus no necesitan de proteínas
b. mayormente, distribuidas en la de la célula que infectan.
región Sol (fluida) c. Asociada por interacciones
c. de forma estática electrostáticas con otras proteínas
d. mayormente, distribuidas en la de membrana.
región G (rígida) d. Asociada a lípidos de membrana.

5. Los ribosomas libres citoplasmáticos 10. La distribución de lípidos en las


a. forman parte de la síntesis proteica membranas celulares varía en función de:
y se asocian a chaperonas a. La monocapa interna y la
b. son responsables de la síntesis de monocapa externa de la membrana.
aminoácidos b. La organela.
c. sintetizan a todas las proteínas c. Todas son correctas.
d. migran al núcleo d. El tipo celular.

6. ¿Cuál es la propiedad común a todos los


Respuestas: d; c; d; b; a; c; a; c; a; c
lípidos y que los definen como tales?
a. En su síntesis intervienen
moléculas de ácidos grasos.
b. Se ordenan en forma de bicapa en
un medio acuoso.
c. Son insolubles en agua.
d. Tienen un esqueleto de
ciclopentanoperhidrofenantreno.

7. ¿Qué hace que los glicerofosfolípidos sean


moléculas anfipáticas?
a. El tercer sustituyente unido al
glicerol.
b. El glicerol.
c. El número de ácidos grasos.

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Membranas celulares
Estructura o Recepción y transducción de
señales extracelulares
• La célula s un sistema abierto o Adhesión celular
o Exo y endocitosis
o Transducción de energía
o Síntesis de lípidos y proteínas
• Están constituidas por tes biomoléculas
o Lípidos
o Glúcidos
o Proteínas

• Micrografía electrónica

MODELOS DE MEMBRANA PLASMÁTICA:

• Modelo de Danielli y Dawson


o Década de 1930
o Estructura trilaminar continua
(proteínas – lípidos – proteínas)
• La mayoría de las organelas está o Poros
delimitada por una membrana o Descubrieron que las proteínas
son una parte importante de la
membrana plasmática
o Estructura de la membrana – tres
capas en forma de sándwich
▪ Capa exterior de proteínas
▪ Capa media de lípidos
doble
▪ Capa interior de proteínas

MEMBRANAS CELULARES:

• Funciones:
o Barrera activa semipermeable
o Transporte selectivo de sustâncias

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Lípidos

• Lípidos de membrana
o Glicerofosfolípidos
o Esfingolípidos
o Esteroles
• Modelo de Robertson • Compuestos diferentes con una
o 1959 característica común: INSOLUBLES EN
o Estructura trilaminar (glicoprot – lípidos – AGUA
glicoprot)
o Son poros
o Elevó el modelo de Danieli al estatus de
teoría
o Todas las membranas de todas las células
están construidas por proteínas, doble capa
de lípidos y proteínas
o Con el microscopio electrónico se ven en
forma de 3 líneas: una clara central y dos
oscuras, una a cada lado

• ¿Dónde se sintetizan los lípidos de


membrana?
o Citosol
▪ Síntesis de ácidos grasos
(Desaturados en RE y
alargados en RE y
mitocondria)
▪ Síntesis de esteroles
(primeros pasos)
o Retículo endoplasmático
▪ Síntesis de fosfolípidos
▪ Síntesis de esteroles
(últimos pasos)

Proteínas

• Son macromoléculas presentes en tolas


las estructuras biológicas
• Modelo de Singer y Nicholson • Cumplen muy diversas funciones
o Conocido como el modelo del • Son polímeros de aminoácidos
mosaico fluido • Existen 20 aa formando parte de proteínas
o Existencia de una bicapa lipídica • Se diferencian en el grupo R, que
o La mayoría de las interacciones determina las características de cada aa
entre sus componentes son no • Se clasifican de acuerdo con el grupo R
covalentes, por lo que pueden
moverse libremente

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o Estructura terciaria
▪ Plagado tridimensional de la
cadena polipeptídica
o Estructura cuaternaria

• Niveles estructurales de las proteínas

• Proteínas integrales e periféricas

o Estructura Primaria
▪ Secuencia de aminoácidos
▪ Los aminoácidos se unen
entre si mediante uniones
covalentes llamadas • Función de proteínas de membrana
uniones peptídicas o Transportadores
▪ Estas se producen entre el o Conectores
grupo carboxilo del primer o Receptores
aminoácido y el grupo o Enzimas
amino del segundo
o Estructura Secundaria

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glúcidos • Funciones del glucocalix


o Protección mecánica
• 2-10% del contenido de membranas o Protección química
celulares o Filtro selectivo
• Unidos covalentemente a lípidos y o Adsorción
proteínas de membrana o Adhesión inespecífica
• GLICOLÍPIDOS y GLICOPROTEÍNAS o Adhesión específica:
• Molécula formada por una cadena o ciclo reconocimiento específico
carbonado con: o Reconocimiento celular
o Un grupo funcional aldehído (-COH) o Migración
o cetónico (=CO)
Modelo del mosaico fluido
o Al menos dos oxihidrilos (-OH)
• Los grupos sanguíneos humanos están
determinados por los oligosacáridos
unidos a los esfingolípidos
• Glicoproteínas
o Oligosacáridos
▪ 90% unión covalente de
oligosacáridos en el grupo
NH2 de asparaginas
(aminoácido)
▪ 10% unión covalente de
oligosacáridos en el grupo
OH de serina, treonina o • Los lípidos pueden moverse en la bicapa
hidroxi-lisona • Las proteínas de membrana también se
o Polisacáridos mueven lateralmente
▪ Formados por la repetición • Difusión lateral
de disacáridos
denominados
GLICOSAMINOGLICANOS,
en general unidos
covalentemente a un
esqueleto proteico para
formar lo que se conoce
como PROTEOGLICANOS
• La glicosilación empieza en el retículo
endoplasmático (RE) mientras las • Difusión Transbicapa (Flip Flop)
proteínas son sintetizadas hacia el lumen
del RE. Se utilizan los oligosacáridos
unidos al dolicol
• Los oligosacáridos se unen en un primer
paso a fosfolípidos de membrana del RE
(dolicol) en la cara citosólica. Luego, por
un movimiento de FLIP FLOP del dolicol,
los oligosacáridos pasan a la cara del
lumen del RE

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• Balsas lipídicas • Permeables: periten el pasaje de cualquier


sustancia
• Impermeables: no permiten el pasaje de
ninguna sustancia
• Semipermeables: permiten el pasaje de
algunas sustancias, pero no de otras. Se
denomina también permeabilidad selectiva
o diferencial
• Las membranas celulares son
semipermeables
CONCENTRACIÓN Y GRADIENTE DE
CONCENTRACIÓN:

• Clasificación de los mecanismos de


transporte

• La proporción de lípidos es diferente en


cada monocapa
• La proporción de lípidos es diferente en
cada tipo de membrana celular
• Transporte de moléculas
• Transporte de muchas moléculas a la vez
Exo y Endocitosis

Permeabilidad de las membranas

Membranas (en general):

o Difusión simple: se produce a


través de la bicapa lipídica
o Difusión Facilitada por canales
▪ Canales: túneles hidrofílicos
que atraviesan la
membrana, formados por

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proteínas integrales c. En el monotransporte se


transmembranosas transportan dos tipos de solutos al
▪ Específicos de cada ion mismo tempo
▪ Los canales se abren por d. Las proteínas que permiten la
dos mecanismos difusión facilitada se llaman canales
• Por un cambio
eléctrico en la célula 2. Transporte de membrana:
(canales a. En el cotransporte se transportan
dependientes de solutos en sentido contrario
voltaje) b. La membrana plasmática es
• Por la unión de una impermeable
molécula a las c. La difusión simple requiere energía
proteínas del canal para producirse
(canales d. Las membranas celulares tienen
dependientes de permeabilidad selectiva
ligando)
3. Sobre la bomba de Na + /K +:
a. Es un ejemplo de transporte activo
b. Es un ejemplo de difusión facilitada
c. No requiere energía para funcionar
d. Es un sistema de cotransporte

4. Mecanismos de transporte de membrana:


a. La difusión facilitada de iones se
lleva a cabo por canales
b. El transporte activo no requiere
energía para llevarse a cabo
o Transporte Activo
c. El transporte pasivo se realiza en
▪ Se realiza a través de
contra del gradiente
permeasa llamadas
d. La difusión simple está mediada
BOMBAS
por proteínas de membrana
▪ En general puede ser
monotransporte,
5. Transporte a través de canales:
cotransporte o
a. Los canales iónicos están abiertos
contratransporte
todo el tempo
▪ La Bomba de NA+K+ es un
b. Un mismo canal sirve para
sistema de contratransporte
transportar cualquier ion
Choices c. Los canales son túneles
hidrofóbicos que atraviesan la
1. Mecanismos de transporte de membrana: membrana
a. Los iones no necesitan proteínas d. Los canales dependientes de
para atravesar las membranas ligando necesitan una sustancia
b. El transporte activo es mediado por inductora para abrirse
permeasas llamadas bombas

Respuestas: b; d; a; a; d

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BIOLOGIA 20

Citoesqueleto
Funciones generales Componentes del citoesqueleto

• Mantiene la forma de la células • Microfilamentos de actina: forma y


• Participa en la organización celular movimiento celular
• Distribuye los organelas • Microtúbulos: organización interna
• Morfogénesis (desarrollo embrionario) • Filamentos intermedios: resistencia
• Transporte intracelular
• Forma estructuras estables (cilios,
flagelos)
• Forma el huso mitótico
• Participa en la adhesión, motilidad y
contracción celular

Proteínas

• Proteínas Principales
o Tubulina (Microtúbulos)
o Actina (Microfilamentos
o Proteínas fibrosas (Filamentos
intermedios)
• Proteínas Acesorias:
o Reguladoras: regulan la longitud de
los componentes
o Ligadoras: unen distintos
componentes
o Motoras: se mueven a través del
citoesqueleto

Estructura

• Microfilamentos (polímeros de actina)


• Microtúbulos (polímeros de tubulina)
• Filamentos intermedios (polímeros de
distintas proteínas)

• Polímeros de proteínas
• Forman estructuras filamentosas
• Pueden ser estables o dinámicos

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BIOLOGIA 21

MICROFILAMENTOS DE ACTINA:

• Aspectos generales
o Miden unos 7nm de diámetro
o Es el valor más pequeño dentro de
los filamentos del citoesqueleto
o También se denominan
microfilamentos PROTEÍNA ACTINA:
o Poseen un extremo denominado
más y otro denominado menos, es • Se presenta en dos formas:
o Actina G monómeros globulares
decir, son filamentos polarizados
(libre en el citoplasma)
o El microfilamento queda
o Actina F polímeros fibrilares
POLARIZADO
(cadena lineal de actina G)
▪ Extremo + (más probable la
polimerización) • Cada molécula de actina G contiene Mg++
▪ Extremo – (más probable la asociado a un ATP o ADP
despolimerización) • Al incorporarse al polímero, se produce la
o Funciones hidrólisis del ATP
▪ Contracción muscular
▪ Formación del esqueleto
mecánico de las
microvellosidades
▪ Cariocinesis o clivaje celular
▪ Movimiento ameboide
• Compuestos por unidades de actina
(polímeros de actina)
• Proteína citosólica muy abundante
• Se encuentran normalmente localizados MICROTÚBULOS:
cerca de la membrana plasmática • Papel organizador interno crucial en todas
formando un entramado cortical que sirve las células eucariotas
de soporte a la membrana plasmática • Llevan a cabo numerosas funciones
• Principales responsables de los • Establecen la disposición espacial de
movimientos celulares, de los procesos de determinados orgánulos
endocitosis y fagocitosis • Forman un sistema de “caminos” para la
• Ayudan a la cohesión celular comunicación mediante vesículas o
• Asociadas a la formación de: macromoléculas entre compartimentos
o Estructuras Estables celular
▪ Son permanentes • Son imprescindibles para la división celular
o Estructuras Lábiles • Son esenciales para la estructura y función
▪ Se van construyendo y de los cilios y de los flagelos
desarmando • Ayudan en el desplazamiento celular
permanentemente • Son polímeros de unidades proteicas
▪ Intervienen en los llamadas tubulinas
movimientos celulares • Estructura
o Son tubos largos y relativamente
rígidos

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BIOLOGIA 22

o Contiene normalmente trece Resumen general


protofilamentos

• Formación
o El centrosoma está formado por
dos componentes Choices
▪ Un par de centríolos
dispuestos de forma 1. ¿Qué significa que el microfilamento de
ortogonal actina posea polarización?
▪ Otro periférico formado por a. Que tiene carga
material proteico b. Que se encuentra polimerizado
denominado matriz c. Que tienen un extremo dónde es
pericentriolar más probable la polimerización y
• Proteínas asociadas a microtúbulos otro dónde es más probable la
o Kinesinas: movimiento centrífugo despolimerización
o Dineínas: movimiento centrípeto d. Que es hidrofílico
FILAMENTOS INTERMÉDIOS:
2. ¿Cómo se clasifica a los componentes del
• Solo en algunas células animales citoesqueleto? En función de su,
• Compuestos por proteínas fibrosas de a. ubicación en el citoplasma
diversos tipos b. función
• Se ensamblan formando dímeros c. proteínas accesorias que participan
helicoidales en su función
• Funciones d. diámetro
o Forman la lámina nuclear, situada
en la cara interna de la envoltura 3. ¿Qué componente del citoesqueleto se
nuclear encuentra implicado en la formación del
o Se encuentran formando parte de uso mitótico?
los desmosomas (uniones entre a. Filamentos de miosina
células) b. Filamentos intermedios
o Forman parte de los c. Microfilamentos de actina
hemidesmosomas (uniones entre d. Microtúbulos
célula y matriz extracelular)
o Atraviesan el citoplasma formando 4. ¿Cómo se denomina a la proteína actina
una red que da resistencia a la polimerizada? Actina...
presión mecánica a. F
o Son los componentes más estables b. G
del citoesqueleto c. P

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BIOLOGIA 23

d. H

5. De estos elementos, señale los que


constituyen los filamentos intermedios
a. Actina
b. Tubulina
c. Miosina
d. distintas familias de proteínas

Respuestas: c; d; d; a; d

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BIOLOGIA 24

Matriz extracelular
Matriz extracelular 2. Los glicosaminoglicanos son hidratos de
carbono formado por repeticiones de
• Sustancia intracelular disacáridos
• Matriz amorfa: líquido tisular y
glicoproteínas (intercambio y transporte de
sustancia, resistencia, adhesión)
• Fibras (anclaje y resistencia)

• Diferentes Tejidos
o Distintas células
o Distintas matriz extracelular

Función

• Rellenar espacios intercelulares


• Resistencia a la compresión y estiramiento
• Puntos de anclaje firme COMPONENTES FIBROSOS
• Medio por el cual llegan sustancias a las
1. proteínas estructurales (colágeno)
células
2. proteínas adhesivas (fibronectina y
• Medio de transporte de células
laminina)

Composición

COMPONENTES FLUÍDOS
1. proteoglicanos (complejos glicoproteicos)
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BIOLOGIA 25

• Colágeno
o Las fibras de colágeno son
estriadas debido a la superposición
de las moléculas de tropocolágeno
o Los distintos aminoácidos se unen
formando una triple hélice que es la
unidad molecular básica del
colágeno: el tropocolágeno

o Fibronectina: glicoproteína fibrosa


o Los distintos tejidos tienen distinta compuesta por dos subunidades
cantidad y tipos de colágeno ▪ Une celular y fibras
colágenas
▪ Participa de la migración de
células y de la formación de
filopodios

o Existen 15 tipos diferentes de


colágeno. En el cuadro se nombran
los principales
Uniones intercelulares
• Proteínas adhesivas: fibronectina y
laminina
UNIONES CÉLULA-MATRIZ EXTRACELULAR
o Laminina: glicoproteína fibrosa
formada por três subunidades • Los hemidesmosomas y las uniones
▪ Se une a fibras de colágeno focales establecen uniones fuertes entre
IV y proteoglicanos las células y la matriz extracelular. En
▪ Se encuentra ambos casos las uniones se establecen
principalmente en las por integrinas
láminas basales • Contactos focales – Unen el citoesqueleto
▪ Es de las primeras de células por medio de proteínas
proteínas adhesivas transmembrana a la matriz extracelular
detectables en embriones

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BIOLOGIA 26

UNIONES DE CÉLULA-CÉLULA

• Uniones transitorias
o Se dan por reconocimiento
específico y adhesión célula –
célula durante respuestas
inmunitarias, reparación de heridas
y detención de hemorragias
o Reconocimiento de glicoproteínas y
glicolípidos de membrana
selectinas (glicoproteínas
complementarias de membrana)
• Hemidesmosomas – Unen el citoesqueleto
o Uniones heterofilias:
de células por medio de proteínas
reconocimiento y adhesión de
transmembrana a la matriz extracelular
moléculas distintas
o Uniones hemofílicas:
reconocimiento y adhesión de
moléculas idénticas llamadas CAM
(cell-adhesión moléculas). Son
glicoproteínas transmembrana que
solo reconocen a otra CAM idéntica
o Uniones indirectas mediante
cadherinas: reconocimiento y
adhesión por medio de
glicoproteínas del tipo cadherinas,
son glicoproteínas dependientes de
calcio
• Uniones estancas
o Oclusivas o estrechas (zónula
occludens)
▪ Em el extremo LATERO-
APICAL

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BIOLOGIA 27

▪Evitan el pasaje de (desmogleína I,


sustancias entre las células desmocolina I y II)
y determinan la ▪ Las células se unen por
composición asimétrica de medio de proteínas
la membrana transmembranas:
▪ Esto es importante, en DESMOGLEINAS
intestino, piel, o sea ▪ Desmogleínas se unen a
epitelios placas de
▪ Las membranas se unen en DESMOPLAQUINA
varios puntos por medio de ▪ Desmoplaquina se une a los
proteínas transmembrana, FILAMENTOS
para reforzar la unión. INTERMEDIOS del
Forman un anillo citoesqueleto
o Adherentes o banda de adhesión o Comunicantes (nexo, gap junction,
▪ Se localizan por debajo de unión en hendidura)
las uniones oclusivas ▪ Uniones intercelulares
▪ Forman un anillo ▪ Son canales (conexón)
▪ Son uniones de anclaje compuestos por 6 proteínas
▪ Las cadherinas se unen a transmembrana llamadas
los filamentos de actina por conexinas
medio de las proteínas de ▪ están distribuidas en la
unión (placoblobina, membrana plasmática
catenina, alfa-actinina y formando grupo de
vinculina) conexones
▪ Se extienden a lo largo del ▪ Permiten el pasaje
perímetro celular intercelular de iones,
▪ Ayudan a mantener la forma monosacáridos,
de la célula, en la zona nucleótidos, aminoácidos,
apical pero no de macromoléculas
o Desmosomas o mácula adherens ▪ Tienen la capacidad de
▪ Uniones intercelulares abrirse y cerrarse
▪ Pueden localizarse por ▪ Se cierran cuando aumenta
debajo de las uniones la concentración de calcio.
adherentes distribuidos Este cierre se debe a un
irregularmente en la cambio conformacional de
membrana plasmática las conexinas que modifica
lateral su orientación y cierra el
▪ Son puntuales, no forman canal
un anillo ▪ Circulan célula-célula
▪ Los epitelios que sufren • Nutrientes
fuertes impactos presentan • Desechos
numerosas desmosomas metabólicos
▪ Formadas por • Señales químicas
glicoproteínas • Potenciales de
transmembrana de la família acción
de las cadherinas

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BIOLOGIA 28

• Uniones Transmisoras de señal

Diferenciaciones de membrana

DEFINICIÓN Y CLASIFICACIÓN Uniones intercelulares (diferenciaciones laterales)


• Son estructuras exclusivas de algunas
células, que indican su grado de
especialización para el cumplimiento de
alguna función específica
• Las diferenciaciones se clasifican según su
ubicación en la membrana plasmática
o Apicales: ubicadas en la superficie
superior (en contacto con la luz de
una cavidad)
o Laterales: ubicadas en las
• Unión oclusivas
superficies laterales (en contacto
o Unión estrecha (zónula ocludens)
con otra célula)
o Proteínas = ocludinas, claudinas,
o Basales: ubicadas en la superficie
MAU (moléculas adhesivas de
inferior (en contacto con la matriz
unión)
extracelular)
• Uniones de anclaje
UBICACIÓN DE LAS UNIOES o Unión intermedia (zónula adherens)
o Las uniones intermedias forman un
Tipos de unión y ubicación:
cinturón de adhesión alrededor de
• Uniones de anclaje la célula
• Uniones de oclusión
• Uniones formadoras de canal

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BIOLOGIA 29

o La proteína Cadherina atraviesa la o En los hemidesmosomas los


membrana plasmática y se une a filamentos intermedios terminan en
otra cadena de una célula vecina la placa densa
o En el citoplasma, la caderina se o La proteína transmembrana es una
vincula con una placa proteica integrina y vincula a la célula con
(catenina, vinculina, alfa actinina, proteínas de la matriz extracelular
placoglobina)
o A la placa proteica se unen Resumen – características
filamentos de actina del
citoesqueleto
o Las proteínas transmembranas son
caderinas
o En el extremo citoplasmático, se
unen a una placa proteica
(placoglobina y desmoplaquina)
o A la placa proteica se unen
filamentos intermedios del
citoesqueleto (queratina en celular
epiteliales; desmina en músculo • Interdigitaciones (pliegues):
cardíaco) o Proyecciones de la membrana de
• Uniones comunicantes una célula que se introducen en
o Unión Nexus o Gap invaginaciones de la membrana de
o Cada conexón está formado por la célula adyacente
seis unidades proteicas llamadas o Se encuentra en células epiteliales
Conexinas, que se disponen en y su función es aumentar la
forma circular formando un Poro superficies de membrana,
favoreciendo la unión entre células
Membrana basal
y el transporte de líquidos
• Microvellosidades (diferenciaciones
La membrana basal incluye:
apicapes)
• La lámina basal elaborada por tejido o Aumentan la superficie de
epitelial absorción de moléculas por parte
• La lámina reticular elaborada por tejido de las células
conectivo o Chapa Estriada: en el epitelio
intestinal se observa al microscopio
DIFERENCIACIONES BASALES
ótico una banda estriada que, al
• Contactos Focales microscopio electrónico, resulta ser
o Unión de una célula con la matriz el conjunto de microvellosidades de
extracelular las células epiteliales, todas parejas
o Se vinculan los microfilamentos de en tamaño
actina del citoesqueleto con o Ribete en Cepillo: en los túbulos
proteínas de la matriz renales se observa al microscopio
o Las integrinas son las proteínas óptico una línea que al microscopio
transmembrana que realizan la electrónico resulta ser un conjunto
unión de microvellosidades desparejas en
• Hemidesmosomas tamaño

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BIOLOGIA 30

Formación de las cilias y flagelos Choices

1. Los hemidesmosomas, se relacionan


con el citoesqueleto con:
a. Actina
b. Microtúbulos
c. Keratina

2. Corresponde a una diferenciación de la


membrana
a. Cilias
b. Axonema 9+2
c. Contacto focal

3. Los desmosomas:
a. Una unión de comunicación
basal
b. Una unión de anclaje lateral
c. Son una diferenciación de la
• El centríolo, formado por 9 tripletes de
membrana
microtúbulos, origina cuerpos basales y
éstos cilias y flagelos
4. Las uniones Gap
• Monocilias
a. Son comunicantes y lateral
o Los cilios primarios (monocilios)
b. Son de anclaje basal
tienen un patrón de organización
c. Son de anclaje lateral
microtubular de 9 + 0, no tienen
movilidad y funcionan como quimio,
5. Las microvellosidades poseen
osmo y mecanorreceptores. Están
a. Axonema 9+2
presentes en casi todas las células
b. Proteínas adhesivas
eucarióticas
c. Axonema 12 + 3
o Actúan en el desarrollo embrionario
generando la diferenciación entre la
parte derecha w izquierda del cuerpo Respuestas: c; a; b; a; a
o La falla en esos cilios produce una
malformación que es el situs
inversus viscerum totalis. En esa mal
formación todos los órganos están
ubicados al revés en el cuerpo
(espejo)

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BIOLOGIA 31

Sistema de endomembranas
Compartimentos célula eucarionte Sistema de
• El citoplasma se Endomembranas (SVC)
• Organización citoplasmática
divide en • R.E.R
Citosol o Matriz Citoplasmática • R.E.L
(fracción soluble) • Aparato de Golgi
Sistema de • Envoltura • Envoltura Nuclear
Endomembran nuclear
• Endosomas
as • Retículo
isosomas
endoplasmátic
o: R.E.L y
R.E.G Sistema de endomembranas
• Complejo de
Golgi • Sistema Vacuolar Citoplasmático
• Lisosomas y o Retículo endoplásmico
endosomas ▪ Liso
Citoesqueleto • Microtúbulos ▪ Granular
CITOPLASM • Microfilament o Complejo de Golgi
A os
o Lisosomas
• Filamentos
o Endosomas
intermedios
o Vesículas de transporte
Organelas con • Mitocondrias • En retículo endoplásmico se relaciona con
membrana • Cloroplastos la envoltura nuclear
doble (vegetales) • La Matriz Citoplasmática o Citosol se
intercomunican con el sistema de
Organelas con • Peroxisomas endomembranas a través de la membrana,
membrana • Vesículas que también presentan permeabilidad
simple selectiva
Centro celular Centríolos • El S.V.C tiene funciones de:
(microtúbulos) o Compartimentalización del
citoplasma
Ribosomas NO TIENE o Compartimentalización de sistemas
80s UNIDAD DE enzimáticos
MEMBRANA
o Provee intercambios con el citosol
Inclusiones Pigmentos,
o Proporcionar vías de conducción
reserva, etc
o Contribuye a mantener la estructura
intracelular
• En el citoplasma de un organismo • La superficie del SVC equivale hasta veinte
eucarionte hay sistemas de Tubos y veces la superficie de la membrana
Cisternas con forma de bolsas aplanadas, plasmática
constituidas por membranas de
permeabilidad selectiva

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BIOLOGIA 32

Retículos endoplasmáticos • Estructura: cisternas concéntricas


alrededor del núcleo con ribosomas en su
superficie
• Funciones:
o Síntesis de proteínas
▪ Proteínas de la membrana
plasmática
▪ Proteínas de exportación
▪ Enzimas lisosomales
▪ Proteínas que cumplen
función dentro del SVC
• Funciones del RE o Plegamiento de proteínas
(Estructuras 2º, 3º, 4º) mediado por
R.E.L R.E.G
chaperonas
• Síntesis de lípidos • Síntesis de
o Degradación y expulsión de las
(FL, colesterol, proteínas de
proteínas mal plegadas
hormonas secreción
esteroideas) (exportación) o Glicosilación parcial de proteínas
• Formación de la • Síntesis de • En el REG hay adosados en la parte de la
bicapa proteínas de la matriz citoplasmática, ribosomas
(fosfolípidos) membrana
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO LISO
• Detoxificación plasmática
(principalmente • Síntesis de
en hepatocito) proteínas de las
• Acumulación de membranas del
Ca++ SVC
• Desfosforilación • Síntesis de
de la Glu-6P para enzimas
mantener la lisosomales
glucemia • Plegamiento de
proteínas
• Glicosilación de
algunas proteínas
• Degradación de
algunas proteínas
• Constituido por tubos ramificaos y
vesículas esféricas
RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO GRANULAR • Más organizado que el REG
• De igual comunicación que el REG
• No tiene ribosomas adosados a su
membrana
• Se realiza la síntesis de lípidos
• En el retículo de las células del hígado
tiene lugar la detoxificación, que consiste
en modificar a una droga o metabolito
insoluble en agua, en soluble agua, para
así eliminar dichas sustancias por la orina

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BIOLOGIA 33

• Tiene funciones como detoxificación • A través de su membrana se producen


gracias a enzimas que: Intercambios Iónicos Activos y Pasivos,
o Inhiben drogas y fármacos posibilitando funciones de contracción
o Inhiben el alcohol y cuertas muscular o la secreción de hormonas
hormonas • En la Luz se sintetizan la mayoría de los
• Un grupo importante de detoxificación es lípidos de:
el Citocromo P450, originando compuestos o Organelas
hidrosolubles a partir de drogas liposoluble o Vesículas y de…
• Reservorio de Ca++ citoplasmático o … la membrana plasmática
• Desfosforilación de la glucosa – 6P en el • En la membrana del REL se sintetizan los
hígado para mantener la glucemia lípidos del Mitocondrias y Proxisomas
• Hay enzimas para las síntesis de Colesterol
y otras enzimas que lo modifican para dar
lugar a las hormonas esteroides

Ribosomas

• Son estructuras granulosos sin


membranas
• Estructuras formadas por
o ARN
o PROTEÍNAS
• Pueden encontrarse en la célula
o Libres
o Unidos por una molécula de ARNm
(polisomas)
o Adheridos a las membranas del
• Las enzimas que intervienen en la síntesis
REG
de fosfolípidos se encuentran en la cara
• Se agrupan en la parte citosólica del REG
citosólica del REL
en forma de Polirribosomas
• Maquinaria fundamental de la síntesis
proteica
• Función: interviene en la síntesis de
proteínas, siendo el lugar donde se
ordenan todos los componentes que
actúan en la misma
• Todas las proteínas Eucariontes se
sintetizan en el Citoplasma, en los
Ribosomas del Citosol
• Composición de los Ribosomas
Eucariontes
o Subunidad mayor: ARNr 28s +
ARNr 5,8 s + ARNr 5 s + 50
proteínas diferentes
• Degrada el Glucógeno (glucogenólisis) o Subunidad menor:

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BIOLOGIA 34

▪ ARNr 18 s + proteínas o Cisternas Medias: se transforma el


diferentes contenido de las vesículas
• Rutas de las Proteínas con/sin señal o Cisternas de salida o Trans (cara
cóncava): salen las vesículas con el
contenido ya procesado

• Destino de proteínas según ocurra su


síntesis: • Funciones
o Las proteínas que se sintetizan en o Actúa en el llamado tráfico
el REG son todas las vesicular
▪ Proteínas integrales de las o Sintetiza glúcidos
membranas o Glicosila proteínas que recibe del
▪ Proteínas de sistemas REG y lípidos que recibe del REL
enzimáticos de diferentes o Síntesis de Glicolípidos y de
partes del S.V.C Esfingomielina
▪ Proteínas destinadas a ser o Determina el destino de las
secretadas proteínas a distintos
▪ Todas aquellas proteínas compartimentos
que pertenezcan a la luz del o Síntesis de polisacáridos de pared
RE celular en células vegetales
▪ Como también enzimas • Está formado por pilas de cisternas
hidrolítica lisosomales paralelas concéntricas
o Las proteínas que se sintetizan en • Es un sistema de membrana intermediario
ribosomas del Citosol son todas las entre los productos del RE y la membrana
▪ Proteínas de mitocondrias y plasmática
peroxisomas • Es el centro de distribución de los
Complejo de golgi producto provenientes del RE
• Tiene polarización (polo), es decir dos
• Estructura general caras definidas:
o Conjunto de cisternas curvadas o Cara Convexa
apiladas y ordenadas o Cara Cóncava
o Cisternas de entrada o Cis (cara • En Golgi ocurre:
conexa): llegan las vesículas de o Distribución de productos del REG
transporte desde el REG y REL a diferentes organelas, a la
membrana plasmática y exterior de

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BIOLOGIA 35

la célula en forma de vesículas de


secreción
o Glicosilación de Proteínas y Lípidos
o Síntesis de Proteoglicanos
o Concentración y Empaquetamiento
de Proteínas de exportación
o Concentración y Empaquetamiento
de Enzimas Hidrolíticas
o Provee membranas a través del
flujo dinámico y permanente de
vesículas
• Regiones del Golgi

• Trafico vesicular

• Vía del Retorno Golgi – RE


• Especialización de las regiones del Golgi
o Región Cis: fosforilación de
glúcidos de las glucoproteínas
o Región Media: agregado de manosa
6P a las proteínas lisosomales
o Región Tras: agregado de galactosa
y NANA. Ensamble y distribución de
vesículas hacia los diferentes
destinos

• Vías de Secreción del Golgi


o Vía Secretora Constitutiva
o Vía Secretora Regulada
o Vía de los Lisosomas
• La membrana nuclear está interrumpida
por poros proteicos integrales, permitiendo
el ingreso de proteínas con “señal nuclear”
así como de salida e moléculas

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BIOLOGIA 36

• Clasificación de los lisosomas


o Primarios – solo contienen enzimas
Lisosomas hidrolíticas, que han sido
sintetizadas en el REG y
• Son vesículas membranosas procesadas luego en el Golgi
• Contiene Enzimas Hidrolíticas o Secundarios – Contienen partículas
o Degradar moléculas complejas a que son digeridas (hidrolizadas)
más sencillas por las enzimas lisosomales
• Su membrana tiene proteínas • Origen de los lisosomas
transportadoras muy glicosiladas o REG
o Resistencia a las enzimas ▪ Sintetiza las enzimas
• Sus enzimas son producto del REG llevada lisosomales y las envía al
a Golgi donde se producen Lisosomas Golgi
Primarios o Golgi
• Tiene una Bomba de H que los acumula ▪ Marca las enzimas
hasta llegar a un pH 5 uniéndoles Manosa-6P
• Cuando los Lisosomas Primarios se activan ▪ Las ENZ M6P se unen a
se denominan Lisosomas Secundarios. receptores de la membrana
Que pueden ser: del Golgi
o Vacuolas Digestivas ▪ Por germinación brotan de
o Cuerpos Residuales la cara trans-vesículas
o Vacuolas Autofágicas recubiertas de clatrina que
o Citolisosomas transportan las enzimas
• Características ▪ Se libera la clatrina y se
o Morfología y tamaño variables activa una bomba de H+ que
o pH 5 (el citosol tiene pH 7.2) desciende el pH hasta 6
mantenido por bombeo de H+ ▪ Estas vesículas desnudas
o Gruesa capa de glucoproteínas en que ahora se asocian a los
la cara interna de su membrana endosomas
• Estructura del lisosoma o Endosomas
▪ Liberan en ellas las enzimas
de la M6P
▪ Se activa una bomba de
protones que dismunuye el
pH hasta 5

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BIOLOGIA 37

▪ Los endosomas ahora con d. proteínas de membrana.


las enzimas ya maduras se
llaman LISOSOMAS 5. ¿Cuál de las siguientes proteínas debería
tener un péptido señal?
a. Las de membrana y las proteínas
de los filamentos intermedios
b. Proteína carrier y enzimas
lisosomales.
c. Enzimas del ciclo de Krebs; histona
y tubulina
d. Enzimas de la glucólisis, actina y
miosina.
Choices
6. Un fagosoma posee una membrana
derivada de....
1. ¿Qué es un polisoma?: a. la membrana citoplasmática.
a. Inclusiones citoplasmáticas de b. una estructura presente en todo
sustancias de reserva. tipo celular,
b. Grupo de ribosomas unidos a una c. exclusivamente enzimas hidrolíticas
misma molécula de RNAm que la inactivas.
traducen simultáneamente. d. Aparato de Golgi.
c. Nombre que reciben los tilacoides
de las bacterias 7. Lo correcto de las vesículas con cubierta
d. Estructura de la membrana con Clatrina es:
citoplasmática donde se fija el a. reconocen organela destino.
cromosoma. b. seleccionan enzimas Lisosomales.
c. su contenido son proteínas
2. El dolicol, portador del oligosacárido para citoplasmáticas.
la glicosilación de proteínas es: d. intervienen en el tráfico entre REG
a. Un polisacárido. y Golgi.
b. Un lípido de cadena larga.
c. Una proteína del RE. 8. Las proteínas glicosiladas con Manosa 6P.
d. Una glicoproteína. Son las ….
a. Enzimas lisosomales.
3. Las enzimas para la síntesis de colesterol b. Chaperonas.
se encuentran en: c. que se encuentran en la
a. La envoltura nuclear. mitocondrias.
b. El aparato de Golgi. d. funcionales a pH 7.2 (pH
c. El Citoplasma. citosólico).
d. El retículo endoplasmático liso.
9. La función del sistema Snare está
4. Cuando un gran número de ribosomas está
relacionado con...
unido a las membranas del retículo
a. bajar pH en endosomas tardíos.
endoplasmático, es señal de síntesis de:
b. reconocer péptido señal.
a. triglicéridos.
b. enzimas citoplasmáticas. c. direccionar vesículas a destino.
d. glicosilar proteínas.
c. hormonas esteroides.

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BIOLOGIA 38

10. Las vesículas con cubierta COP II d. las vesículas endocíticas a los
seleccionan carga para el tráfico desde... lisosomas.
a. el Golgi a M. Plasmática por la Vía
regulada. Respuestas: b; b; d; d; b; a; b; a; c; b
b. el REG al Golgi.
c. el Golgi a los Lisosomas.

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BIOLOGIA 39

Mitocondrias
Estructura y reproducción del catabolismo de Lípidos, respiración
celular:
o La cadena de transporte de
electrones, compuesta por cuatro
complejos
o La ATP sintasa, proteínas que hace
la fosforilación oxidativa o síntesis
de ATP

MITOCONDRIAS

• División binaria
• Herencia materna
• El número varía según la célula
• Se desplazan por microtúbulos
• En espermatozoides, músculo, adipocitos
permanecen en lugares fijos ESPACIO INTERMEMBRANA
• Están rodeadas por dos membranas que • Rico en protones
separan tres espacios • También se localiza la carnitina, molécula
o Citosol que transporta ácidos grasos hasta la
o Espacio intermembrana matriz mitocondrial, donde serán oxidados,
o Matriz mitocondrial catabolizados (beta-oxidación)
MEMBRANA EXTERNA

• Bicapa lipídica
• Permeable, posee poros proteicos a iones,
metabolitos polipéptidos
• Contiene entre un 60-70% de proteínas
MEMBRANA INTERNA

• Alto contenido de proteínas


• Altamente selectiva
• Sin poros
• Rica en complejos enzimáticos y sistemas
de transporte
• Forma invaginaciones o pliegues llamadas
crestas mitocondriales, que aumentan la
superficie de la organela, rica en enzimas

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BIOLOGIA 40

MATRIZ MITOCONDRIAL o Antes de la mitosis


o Según necesidades metabólicas
• ADN circular bicatenario
• Mecanismos
• Ribosomas 70s que realizan la síntesis de
o Bipartición
algunas proteínas mitocondriales
o Estrangulación
• Contiene ARN mitocondrial
o Gemación
• Calcio
• Enzimas del ciclo de Krebs, degradación de
lípidos, del ciclo de la urea, de síntesis del
hemo, etc.

Respiración celular

ATP Y METABOLISMO MITOCONDRIAL

• Nucleótido formado por:


BASE NITROGENADA ADENINA
+
AZUCAR – PENTOSA – RIBOSA
+
3 FOSFATOS

BIOGÉNESIS • ATP
• En el fenómeno de biogénesis mitocondrial
confluyen dos procesos íntimamente
ligados
o La proliferación
o La diferenciación
• La división mitocondrial a través de dos
procesos:
o Segmentación-estrangulamiento
o Gracias a los enlaces anhidrido o
anhidro que son de alta energía, el
ATP participa en reacciones dando
o Partición esta energía
• Cofactores
o Comprenden coenzimas y los
grupos protéticos

• Se dividen:
o Para sustituir mitocondrias viejas

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BIOLOGIA 41

o Imprescindibles para la actividad


enzimática
o Las enzimas, catalizan reacciones
en el organismo. Son proteínas o
ARN, aumentan la velocidad de las
reacciones. Convierten los
sustratos en productos

FERMENTACION LACTICA Y METABOLISMO


MITOCONDRIAL

• Anabolismo y Catabolismo

ANABOLISMO CATABOLISMO
Síntesis de moléculas Degradación de
moléculas
De moléculas simples De complejas a
a complejas simples
Vía reductiva Vía oxidativa
Utiliza coenzimas Utiliza coenzimas
reducidas oxidadas
NADH + H FADH2
NAD+ FAD+
Genera coenzimas Genera coenzimas
oxidadas reducinas
Son endergônicas Son exergónicas
Gastan energía Generan energía
Son no espontáneas Son espontáneas

• Metabolismo comprende el Anabolismo y


Catabolismo

RESPIRACIÓN CELULAR
• Fase 1: Producción de Acetil-CoA
• Fase 2: Ciclo de Krebs
o Oxidación de Acetil-CoA
• Fase 3: cadena respiratoria y Fosforilación
oxidativa

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BIOLOGIA 42

o Síntesis de ATP • Síntesis de ATP a nivel de sustrato por


o La fosforilación oxidativa comienza fosforilación oxidativa
con la entrada de electrones en la
cadena respiratoria
• Glucólisis
o Se desarrolla en el citoplasma
células
o La glucosa (6 carbonos) se
degrada hasta producir dos
moléculas de tres carbonos (el
ácido pirúvico). Asó se produce
ATP
• Ciclo de Krebs
o Se desarrolla en la matriz
mitocondrial
o Ciclo donde se degrada el ácido
pirúvico liberando en forma
progresiva dióxido de Carbono. Así
se producen moléculas
intermediarias reducidas y
formación de ATO
• Fosforilación oxidativa
o Se desarrolla en las crestas
mitocondriales
o Transferencia de electrones que
determinan ciclos de oxidación y
reducción de los citocromos, que • En el mismo momento y mismo lugar,
finalizan con la formación de agua a matriz mitocondrial, se generan gran
expensas de oxígeno molecular y cantidad de coenzimas reducidas en:
los hidrógenos aportados por los lanzaderas, CPDH, CK
intermediarios formados en el • Estas van reoxidarse a la cadena
etapa anterior. Así se forma ATP respiratoria, los NADH lo hacen en el
por oxidación de los intermediarios complejo I y los FADH2 en el complejo II, a
NADH y FADH través de transportadores llegan al
complejo IV donde el oxígeno los gana y
se reduce formando agua
• A medida que los electrones circulan por la
cadena respiratoria hacia el O2, protones
de la matriz pasa al espacio intermembrana
por el complejo I, III, IV, generando una
diferencia de cargas, que promueve el
retorno de protones a la matriz
mitocondrial, por la ATP sintasa, que se
activa por cambio conformacional,
tomando ADP+Pi forma ATP
• Este proceso ocurre en todos los tejidos,
excepto eritrocito y fibras anaeróbicas.
Siendo imprescindible en corazón, sistema
nervioso…

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BIOLOGIA 43

• Contienen una abundante cantidad de


enzimas que participan en reacciones de
oxidación:
o Peroxidasa
o Catalasa
o D-aminoácido-oxidasa
o Urato oxidasa
• Pueden incrementar su número y tamaño
frente a estímulos fisiológicos y volver a su
número normal cuando el estímulo ha
desaparecido, así como cambiar el número
de enzimas
• Cuando están libres en el citosol,
incorporan proteínas y enzimas que se
sintetizan en los ribosomas libres
citosólicos
• En la membrana hay peroxinas, las cuales
reconocer i incorporar proteínas desde el
citosol, tanto al interior como a su
membrana, también son importante en el
crecimiento y la biogénesis.
• Hay unas 12 peroxinas
Peroxisomas • Las proteínas citosólicas destinadas a los
peroxisomas tienen una secuencial señasl,
PTS1 o PTS2 (preroxisome targenting
sequence), que es reconocida por la
peroxinas en la membrana del peroxisoma
• Característica:
o Las proteínas se deben incorporar
de manera desplegada, en los
peroxisomas
BIOGÉNESIS

• La biogénesis o formación de nuevos


peroxisomas en una células se puede
producir de dos formas
o Por crecimiento y división de los
• Son orgánulos redondeados, casi siempre preexistentes. Se produce por
• Delimitados por una membrana adición de lípidos desde el retículo
• Diámetro de entre 0,1 y 1 un por contactos físicos (no por
• Presentes en casi todas las células vesículas)
eucariotas o Por generación a partir del retículo
• A veces presentan inclusiones cristalinas endoplasmático y de las
en su interior debido a la gran cantidad de mitocondrias, se emiten vesículas
enzimas que llegan a contener que se fusionan y maduran a
peroxisomas maduros (cuando no

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BIOLOGIA 44

hay peroxisomas previos en la • Es la auto digestión de material interno


célula) • Controla la cantidad de peroxisomas en la
• Desde el citosol llegan las proteínas, tanto célula
internas como de membrana • Este proceso se produce por estrés celular
• División o anoxia
• Se forma un auto fagosoma que se
funciona con el peroxisoma y lo degrada
FUNCIONES

• Formación

• Posee funciones metabólicas


• Participan el metabolismo de lípidos
• Catabolismo parcial de Ácidos Grasos
ramificados, de cadena muy larga, diácidos
• Síntesis de plasmalogenos y precursores
del colesterol
• Oxidación del etanol
• Detoxificación de moléculas oxidativas
como peróxidos
RADICALES LIBRES

• Un radical (antes referido como radical


• Los contactos físicos que se dan entre las libre) es una especie química (orgánica o
membranas del retículo y los peroxisomas, inorgánica), en general extremadamente
y entre las mitocondrias y los peroxisomas inestable y, por tanto, con gran poder
podrían seguir suministrando membranas reactivo por poseer un electrón
a los peroxisomas ya existentes para desapareado o impar. Es decir, la especie
incrementar su volumen, y tras ello se química no se redujo en forma completa
produce la estrangulación • Generan de esta manera reacciones en
• Los peroxisomas se distribuyen por el cadena
citoplasma por los microtúbulos y los • Los ROS se producen en la mayor parte de
filamentos de actina las células corporales como subproducto
• Estas interacciones, además, le permiten del metabolismo, SOBRE TODO EN SITIOS
cambiar de forma y ayudan a separar los DONDE PARTICIPA EL O2
peroxisomas hijos tras una división • Algunas células producen mayores
cantidades con propósitos específicos
AUTOFAGIA O AUTODIGESTIÓN

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BIOLOGIA 45

como, por ejemplo, los macrófagos por


activación de la NO sintasa
• Otras causas que contribuyen
o La contaminación ambiental
o Tabaquismo
o Dietas ricas em grasas
o Exposición excesiva a las
radiaciones solares
• Antioxidantes exógenos:
o Estrés otros
o Son introducidos por la dieta y se
• Los ROS producen daño a diferentes depositan en las membranas
niveles en la célula celulares impidiendo la
o Rupturas de membranas, lipoperoxidación (vitaminas E, C,
envejecimiento celular. Atacando a carotenos, flavonoides, etc)
los lípidos y proteínas de la
membrana celular por lo que la
célula no puede realizas sus
funciones vitales
o El radical superóxido, provoca una
reacción en cadena de la
lipoperoxidación de los ácidos
grasos de los fosfolípidos de la
membrana celular Choices
o Atacan al DNA contribuyendo al
envejecimiento celular 1. ¿Para el ATP es un nucleótido con cuantos
o Modificación de bases en el ADN – enlaces?
cancer a. 3 de baja energía
o Inactivación de enzimas y otras b. 1 de moderada energía
proteínas c. 1 de alta energía
d. 2 de alta energía

2. Un nucleótido está formado por: ¿BASE


NITROGENADA con 3 FOSFATOS y que
más?
a. Galactosa
b. Glucosa
c. Ribosa
ANTIOXIDANTES
d. Manosa
• Antioxidantes endógenos
o Mecanismos enzimáticos del 3. Con respecto a la respiración celular,
organismo indique cual NO corresponde:
o Superóxido dismutasa: a. Fosforilación oxidativa
b. Glucolisis
glucoproteína tetramérica, tiene 2
c. Gluconeogénesis
isoenzimas una citoplasmática (Cu
d. Ciclo de Krebs
y Zn dependiente) y una
mitocondrial (Mg dependiente). Es
inducida por corticoides

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BIOLOGIA 46

4. La glucolisis genera 2 piruvatos y cuantos c. interna


ATP? d. libre en matriz
a. 10
b. 2 8. ¿El ADN mitocondrial humano se hereda
c. 5 solo por vía?
d. 7 a. Paterna
b. Indistinto
5. Los cofactores imprescindibles para la c. Materna
actividad enzimática comprenden enzimas d. Ambos
y grupos prostéticos. ¿Como por ejemplo
NAD+ y? 9. ¿Las mitocondrias generan energía, en?
a. ATP a. Aerobiosis
b. FAD+ b. Anaerobiosis
c. ADP c. síntesis de glucosa
d. FAL d. síntesis de lípidos

6. ¿Las mitocondrias contienen ribosomas 10. En la membrana mitocondrial interna se


70S, ADN circular y cual ion positivo? ubican la cadena respiratoria y...
a. Hierro a. Porinas
b. Potássio b. ATP sintetasa
c. Sodio c. Enzimas
d. Calcio d. Nucleótidos

7. ¿La cardiolipina es un lípido marcador de


membrana mitocondrial, en qué lugar?
a. externa e interna Respuestas: d; c; c; b; b; d; c; c; a; b
b. externa

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BIOLOGIA 47

Núcleo
Características generales ENVOLTURA NUCLEAR
• La envoltura nuclear pertenece al sistema
• Caracteriza a las células eucariotas de endomembranas
• Ocupa un 10% del volumen celular • Son 2 membranas concéntricas con un
espacio perinuclear entre ellas
• Número: generalmente uno, pero hay
• La membrana externa tiene
excepciones (hepatocitos, fibras
• ribosomas
musculares)
• El espacio perinuclear se continua con el
• Tamaño: es constante para cada tipo REG
celular • La envoltura nuclear tiene poros que
• Posición: variable dentro de la célula comunican núcleo con citoplasma.
• Contiene el ADN (organizado en 46 • La membrana interna se une a la lámina
cromosomas en las células diploides nuclear
humanas)

Procesos en el núcleo

DUPLICACION DEL ADN


• El ADN se duplica antes de la mitosis para
que las 2 células hijas reciban la misma
información genética que tenía la célula
madre
LAMINA NUCLER
TRANSCRIPCION: (ADN -> ARN)
• Pertenece a los filamentos intermedios del
• La información genética contenida en los
citoesqueleto.
genes del ADN pasa a las moléculas de
• Formada por 3 tipos de LAMININAS: A, B y
ARN (ARNm, ARNr, ARNt, ARNpn, ARNpc)
C
PROCESAMIENTO DE LOS ARN: • Las lamininas B se unen a receptores de la
membrana nuclear interna (LBR)
• Todos los ARN maduran en el núcleo antes • Al comienzo de la división celular se
de pasar al citoplasma. fosforila la laminina B y desaparece la
• El ARNpn es el único que no es envoltura nuclear.
transportado al citoplasma • Las lamininas A y C se unen a la cromatina
Estructura del núcleo

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BIOLOGIA 48

Ciclo celular o 2 H2A


o 2 H2B
DUPLICACION DEL ADN o 2 H3
o 2H4
• El ciclo celular representa la vida de la • Proteínas accesorias
célula, desde que se origina cuando una o N1: liga H3 con H4
célula madre se divide hasta que ella o Nucleoplasmina: liga H2A con H2B
misma se vuelve a dividir
• El ciclo tiene 2 etapas: interfase y división
(mitosis y meiosis)

Cromatina

• En EUCARIOTAS el ADN está asociado a EUROCROMATINA


histonas y a proteínas no histónicas en
forma de CROMATINA o en forma de • Durante la interfase
CROMOSOMAS dependiendo del estadío • Es la forma menos compactada de la
del ciclo celular cromatina
• Cromatina: durante la interfase • Localización central
• Cromosomas: durante la división celular • Transcripcionalmente activa
• HISTONAS: son proteínas básicas que se HETEROCROMATINA
unen permanentemente al ADN para
permitir su empaquetamiento • Más condensada que la eucromatina
CROMATINA • Localización periférica
(forma laxa • Constitutiva
durante la interfase) o Altamente condensada en todos os
tipos celulares
• ADN + HISTONAS o No se transcribe
CROMOSOMAS o Ej. Centrómero
(forma condensada
durante la división celular) • Facultativa
o Condensada o descondensada
• PROTEINAS NO HISTONICAS: se unen dependiendo del tipo celular o del
transitoriamente al ADN para regular la estadío del desarrollo
expresión de sus genes (factores de o Ej. Corpúsculo de Barr
transcripción)
OCTAMERO DE HISTONIAS

• Octámero de histonias

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BIOLOGIA 49

CENTROMERO (heterocromatina constitutiva) Poros nucleares


• El centrómero es
• Entre 3000 y 4000 en cada núcleo
una región del 11
cromosoma • Formados por proteínas llamadas
nucleoporinas
altamente
compactada • Simetría octogonal:
donde se unen las o 8 columnas proteicas
fibras del huso o 8 proteínas de anclaje
mitótico durante la o 8proteínas radiales
división celular o 8 fibrillas proteicas hacia el
citoplasma
o 8 fibrillas proteicas hacia el
nucleoplasma (jaula o canasta
nuclear)
• Podemos imaginar el poro como un
“embudo” cuya boca ancha mira hacia el
CORPUSCULO DE BARR (heterocromatina
citoplasma y su pequeña boca mira hacia
facultativa)
el interior del núcleo
• En la mujer, uno de los dos cromosomas
sexuales X está compactado, inactivo y se
llama Corpúsculo de Barr (ocurre en el
• día 16 del desarrollo embrionario).
• En las células germinales, antes 12 de la
meiosis el corpúsculo de Barr se activa.

FUNCIONAMIENTO DEL PORO

• Iones y moléculas pequeñas


o Entran y salen directamente del
núcleo por la abertura central del
poro (canal acuoso)
Nucleolo • Macromoléculas
o Las Proteínas y los ARN necesitan
mecanismos específicos para
atravesar el poro
o Muchas proteínas sintetizadas por
los ribosomas libres ingresan al
núcleo
o Otras proteínas envejecidas salen
del núcleo para ser degradadas por
los proteasomas del citosol
• Macromoléculas entrantes:

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BIOLOGIA 50

o Atraviesan el poro aquellas • La exportina regresa al núcleo para


macromoléculas que tengan un comenzar otro ciclo
péptido señal o NSL (señal de
localización nuclear) Empaquetamiento del adn
o Esta señal es reconocida por una
proteína transportadora llamada PRIMER NIVEL – Fibra fina
importina • Fibra fina de 10 nm o “collar de cuentar”
• Macromoléculas salientes: • Nucleosoma
o Proteínas y ARNs para salir del o Es la menor porción de cromatina
núcleo requieren una señal o Es la unidad de empaquetamiento
específica llamada NES (señal de del ADN 146 pb de ADN se enrollan
exportación nuclear). en dos vueltas sobre un octámero
o Esta señal es reconocida por una de histonas
proteína transportadora llamada o La H1 conecta a los nucleosomas
exportina
• Cromatosoma: Nucleosoma + H1
Entrada y salida de proteínas
• ADN espaciador: separa a dos
nucleosomas consecutivos
ENTRADA AL NÚCLEO

• Todas las proteínas nucleares provienen


del citosol
• Tienen NSL (señal de localización nuclear).
• Importinas son proteínas transportadoras
que reconocen la señal NSL
• Una proteína Ran-GDP se une a la
importina SECUNDARIA – Selenoide
• El poro se dilata y el complejo ingresa al
núcleo • Fibra gruesa de 30 nm
• Una vez dentro del núcleo Ran-GDP es • Estos nuevos enrollamientos son inducidos
reemplazado por Ran-GTP y la proteína por condensinas al comienzo de la división
queda libre celular
• Importina-Ran-GTP sale del núcleo para • Es como si los nucleosomas se fueran
comenzar otro ciclo enroscando sobre un cilindro
• 6 nucleosomas por vuelta
SALIDA DEL NÚCLEO • La H1 sostiene esta interacción
• Son proteínas envejecidas que dejaron de
funcionar
• Tienen NES (señal de exportación nuclear).
• Exportinas son proteínas transportadoras
que reconocen la señal NES
• La proteína Ran- GTP se une a la exportina
• El complejo ingresa en el poro que se
dilata
• Una vez en el citosol se desarma el
complejo y se libera la proteína

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BIOLOGIA 51

LAZOS O BUCLES – Fibras de 300 nm DE ACUERDO CON LA POSICION DEL


CENTROMERO
• El solenoide se pliega formando bucles
sobre un cordón proteico o scaffold
(proteínas no histónicas)
• Secuencias específicas del ADN (MAR y
SAR) del solenoide se unen al cordón
proteico formando los bucles
CROMOSOMA – Máximo nivel de
empaquetamiento del ADN • En la especie humana no hay cromosomas
telocéntricos
• Los cromosomas acrocéntricos humanos
presentan un satélite en los extremos de
los brazos cortos (p)

Técnicas de bandeo cromosómico

• Son técnicas de tinción de cromosomas


con las cuales se observan bandas claras y
oscuras intercaladas
• Caracterizan a cada cromosoma (cada
cromosoma tiene un patrón normal de
coloración)
• Permiten identificar a los cromosomas
homólogos
• Permiten detectar trastornos genéticos

a) Doble hélice de ADN


b) Nucleosomas
c) Solenoide
d) Bucles
e) Cromosoma pre-replicativo
f) Cromosoma post-replicativo

Cromosomas

METAFASICO
Cariotipo humano
• En metafase los cromosomas alcanzan el
máximo grado de empaquetamiento • Las células somáticas humanas tienen 46
• Pueden verse como estructuras cromosomas: 2n=46 (DIPLOIDES)
individuales o 22 pares de autosomas + 2
• Con la droga colchicina se puede detener cromosomas sexuales (XX en la
la mitosis en metafase mujer; XY en el varón)
• Pueden aislarse, colorearse, clasificarse y o Cada par de cromosomas es un par
fotografiarse constituyendo lo que se llama de homólogos
cariotipo

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BIOLOGIA 52

o Uno se hereda de la madre y el ESTRUCTURA


otro del padre en el momento de la
• Un nucleótido = una pentosa (ribosa o
fecundación
desoxirribosa) + base nitrogenada +
• Las gametas tienen 23 cromosomas: n=23
fosfato
(HAPLOIDES)
• Un nucleósido = una pentosa (ribosa o
o 22 autosomas + 1 cromosoma
desoxirribosa) + base nitrogenada
sexual (X en la mujer; X ó Y en el
Cambia la terminación
varón)
o OSINA (Guanosina-Adenosina)
Aneuploididas o IDINA (Uridina-Timina-Citidina)
BASES NITROGENADAS
• Alteración en el número de cromosomas
que tiene un individuo
ANEUPLOIDIAS AUTOSOMICAS

• Trisomias
o Síndrome de Down: trisomía 21
o Síndrome de Edwards: trisomía 18
o Síndrome de Patau: trisomía 13
• Monosomias: No son viables. En humanos
producen la muerte del embrión
ANEUPLOIDIAS DE ROMOSOMAS SEXUALES
AZUCAR - PENTOSA
• Trisomias
o Síndrome Klinefelter: 47,XXY • La diferencia es el carbono 2
o Síndrome triple X: 47,XXX • ribosa contiene el oh
• Monosomias • Desoxirribosa no tiene oh
o Síndrome de Turner: 45,XO]

RIESGO DE ANEUPLOIDIAS EN FUNCION DE LA


EDAD MATERNA
FOSFATOS

• Pueden presentar
o 3 fosfatos ej. Atp
o 2 fosfatos ej. Adp
o 1 fosfato ej. Amp
o Atp + h2o adp + pi
o Adp + h2o amp + pi

Nucleótidos FUNCIONES

• Dadores de energía los trifosfatos, se


• Son los monómeros de los ácidos acoplan a reacciones de menor energía
nucleicos (ATP-GTP)
• Segundos mensajeros (AMPc- GMPc).
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BIOLOGIA 53

• Agregación plaquetaria (ADP) c. No requieren energía


• Regulación enzimática, alostérica d. Lo hacen por difusión simple
• Vasodilatación (adenosina)
• Transporte (UDP-glucosa) 6. La enzima catalasa
a. Elimina el radical hidroxilo
• Detoxificación (UDP-glucuronato)
b. No se encuentran en peroxisomas
• Forman coenzimas unidos a vitaminas
c. Elimina el peróxido de hidrogeno
(NAD+; NADP+) d. Se encuentra también en
• Forman grupos prostéticos unidos a mitocondrias
vitaminas (FAD+, FMN)
7. Las proteínas peroxisomales provienes de
Choices
a. Golgi
b. Lisosoma
1. La lámina nuclear c. Del núcleo
a. Pertenece a los filamentos d. Ribosomas libres del citosol
intermedios del citoesqueleto
b. Tiene ribosomas adheridos 8. Entre las funciones de los peroxisomas se
c. Es una doble bicapa de fosfolípidos encuentra
Está presente en celular procariotas a. Detoxificación y oxidación de
y eucariotas moléculas
b. Síntesis de proteínas
2. La envoltura nuclear c. Detoxificación y Síntesis de
a. Desaparece durante la interfase del colesterol
ciclo celular d. Síntesis de etanol
b. Tiene tres unidades de membrana
c. Es un polímero de laminina 9. El ADN mitocondrial humano se hereda
d. Tiene ribosomas en su cara solo por vía
citoplasmática a. Paterna
b. Ambos
3. El nucléolo c. Indistinto
a. Es un polímero de tubulina d. Materna
b. Tiene como función la síntesis de
ARNr 10. La biogénesis
c. Se encuentra en el citoplasma a. Es un tipo de reproducción sexual
d. No contiene ADN b. Es la biointegracion de enzimas
c. Es la fusión o conjugación de
4. La eucromatina material genético
a. Es transcripcionalmente activa d. Es la formación de nuevos
b. No se transcribe peroxisomas
c. Se ubica en la periferia del núcleo
d. No contiene histonas Respuestas: a; d; b; a; a; c; d; c; d; d

5. Las proteínas que ingresan al núcleo


a. Requieren NSL e importinas
b. Requieren señal de exportación
nuclear

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BIOLOGIA 54

Ácidos nucleicos
adn o Pares de base planares a través de
puentes de hidrógeno, en el centro
• Es un polímero formado por la repetición de la estructura: AT (2H) CG (3H)
de monómeros denominados o Pares de base separados 3.4 A.
desoxirribonucleótidos, unidos mediante Una vuelta de hebra (3.4 nm) tiene
enlaces fosfodiéster aprox. 10 pares de base
o La posición de los esqueletos
FUNCIONES DEL ADN azúcar-fosfato definen surco mayor
• Almacenamiento de información (genes y y menor
genoma) DESNATURALIZACIÓN Y RENATURALIZACIÓN DEL
• Codificación de proteínas (transcripción y ADN
traducción)
• Autoduplicación (replicación del ADN)
• Para asegurar así la transmisión de la
información a las células hijas durante la
división celular
ESTRUCTURA PRIMARIA

• Una cadena de desoxirribonucleótidos


(monocatenario) es decir, está formado
por un solo polinucleótido, sin cadena
complementaria
• No es funcional, excepto en algunos virus
ESTRUCTURA SECUDARIA

• Doble hélice A, con giro dextrógiro, pero


las vueltas se encuentran en un plano
inclinado (ADN no codificante).11
nucleótidos por vuelta
• Doble hélice B, con giro dextrógiro, vueltas
perpendiculares (ADN funcional). 10 arn
nucleótidos por vuelta
• Es un polímero de nucleótidos
• Doble hélice Z, con giro levógiro, vueltas
perpendiculares (no funcional); se • La ribosa es el monosacárido presente en
encuentra presente en los parvovirus los nucleótidos de ARN
• Características principales • Las bases nitrogenadas se unen al C
o Dos cadenas polinucleotídicas anomérico por unión amina 3ria
enrolladas en una doble hélice • Puede autohibridar por puentes de H entre
dextrógira sus bases generando estructuras
o Las hebras son antiparalelas complejas lo que permite en ocasiones
o Los esqueletos azúcar-fosfato en el catalizar reacciones químicas
exterior de la doble hélice • A diferencia del ADN, el ARN no está
compuesto por dos hebras

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BIOLOGIA 55

• Ribosomal
o Se asocia a proteínas y forma
TIPOS
ribosomas
• De transferencia
o Posee una serie de brazos, bucles
o asas. Su función es unirse y
transportar los aminoácidos hasta
los ribosomas
o Posee 2 extremos uno
aminoacídico y otro anticodón

Transcripción

GENOMA Y GEN

• Genoma
o Conjunto de genes de una especie
o En las células el genoma es ADN
• Mensajero (en algunos virus es ARN)
o Información genética desde el o El genoma está organizado en
núcleo hasta el citoplasma moléculas llamadas cromosomas
o Poco después de su síntesis sale • Gen
del núcleo a través de los poros o Secuencia de ADN que por
nucleares asociándose a los transcripción genera algún tipo de
ribosomas donde actúa como ARN (ARNm; ARNr; ARNt en
matriz los aminoácidos en la procariotas y eucariotas y ARNpn,
cadena proteica ARNpc Y otros en eucariotas).

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BIOLOGIA 56

o Los genes están contenidos en los


cromosomas.

DOGMA DE LA BIOLOGIA CELULAR

UNIÓN DE RIBONUCLEOTIDOS AL EXTREMO 3’


DEL ARN
• La ARN polimerasa un el fosfato de cada
ribonucleótido entrante al OH 3’ libre del
ARN en crecimiento
• Los ribonucleótidos se unen por unión
GENERALIDADE EN PROCARIONTES Y
fosfodiéster
EUCARIONTES
• Sustratos
• La transcripción del ADN es el proceso, o ATP AMP + PPi
mediante el cual se obtiene el ARN o GTP GMP + PPi
• Al comienzo de la transcripción el ADN o CTP CMP + PPi
está muy condensado, por lo que o UTP UMP + PPi
interviene una enzima que: corta, lo o Los mismos sustratos aportan la
desenrolla, luego vuelve a unir es la energía necesaria para este
TOPOISOMERASA I, formando una proceso anabólico
burbuja, se llama complejo abierto • Pirofosfatasa: hidroliza los PPi
• Participa la encima ARN polimerasa
Transcripción en procariontes
o En procariontes existe un solo tipo
de ARN polimerasa, constituida por
• Al inicio de la transcripción se necesitan
las subunidades proteicas α, β, β’ y
factores que se unen a secuencias
σ. Cada subunidad cumple una
específicas de ADN como el REGULADOR y
función específica
el PROMOTOR para que pueda unirse la
• Enzima: ARN polimerasa ADN dependiente
ARN polimerasa
Sintetiza ARN en dirección 5’ a 3’
• Promotor: secuencia del ADN a la cual se • Tiene solo una ARNpolimerasa (transcribe
debe unir la ARNpol para iniciar la todos los tipos de ARN)
transcripción • La ARNpol separa las dos cadenas del ADN
• Transcripción asimétrica: solo se o Complejo promotor cerrado pasa a
transcribe una cadena del gen complejo promotor abierto
• Cadena molde: es la cadena del gen que • La subunidad sigma reconoce el sitio
lee la ARNpol desde 3’ a 5’ (la que se promotor
transcribe) También llamada no codificante • Una vez incorporados los primero 8
o negativa nucleótidos el factor sigma se disocia
• Cadena antimolde: es la cadena del gen
que no es leída (no se transcribe).
También llamada CODIFICANTE ó positiva
• (tiene la misma secuencia que el ARN
transcripto)
• Topoisomerasa i: elimina las tensiones

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medidas adecuadas em el derecho civil y penal. (@anacreiscastro)
BIOLOGIA 57

LOS ARNm POLICISTRONICOS

• Son exclusivos de procariontes


• El ARNm policistrónico es el que lleva
información para varias proteínas (contiene
varios cistrones

Transcripción en eucariotas

• Hay 3 ARN polimerasa diferentes

TERMINACION DE LA TRANSCRIPCION

• Independiente de rho • Las ARN polimerasa eucariotas se unen al


o Secuencias repetidas GU (señal de promotor por medio de proteínas llamadas
terminación) determinan la factores basales de transcripción
formación de un bucle en el 3’ del • Los ARNm eucariotas son monocistronicos
ARN transcripto. Esto impide el • Cada ARNm maduro informa para una solo
avance de la ARNpol poniendo fin a proteína
la transcripción
• Dependiente de rho CONTROL TRANSCRIPCIONAL
o Ídem pero mediado por una • Por medio de factores de transcripción
proteína rho específicos
• Obsérvese que mientras se realiza la o Promotor: Al sitio promotor se
transcripción los ribosomas ya comienzan unen los FTB (basales)
la traducción del ARNm en el extremo de 5’ o Secuencias reguladoras: Aquí se
(traducción contranscripcional) unen los FTE (específicos)
• En procariotas los ARN maduran ▪ Intensificadoras: estimulan
la transcripción
▪ Silenciadoras: inhiben la
transcripción
o Factores de transcripción
▪ Basales (FTB): se unen a la
ARNpol y al sitio promotor
▪ Específicos (FTE): se unen a
las secuencias reguladoras
▪ Activadores: se unen a
secuencias intensificadoras,
activan a la ARNpol
▪ Silenciadores: se unen a
secuencias silenciadoras,
inhiben a la ARNpol

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BIOLOGIA 58

o Para que el FTB pueda interactuar • Exclusivo en eucariotas (los ARN


con los FTE el ADN se pliega sobre procariotas no maduran)
sí mismo • Son modificaciones post-transcripcionales
en las moléculas de todos los tipos de ARN
eucariotas
• Todos los ARN eucariotas maduran en el
núcleo antes de pasar al citoplasma
• Incluye 3 procesos
o Caping
▪ Cuando el ARNm transcripto
primario alcanza 30
nucleótidos de longitud se le
• Por metilación de promotores: la agrega un “capuchón” en el
metilación (-CH3) sobre ciertos extremo 5’
nucleótidos de C en el promotor impide la ▪ Capuchón = nucleótido
transcripción del gen modificado
• Por condensación de la cromatina: un gene ▪ Funciones del capuchón:
se transcribe cuando la cromatina no está protege al 5’ de las
condensada (eucromatina) y no se exonucleasas;
transcribe cuando está condensada imprescindible para el
(heterocromatina) comienzo del splingin;
CONTROL DEL PROCESAMIENTO DEL ARNm marcar el sitio de origen de
la traducción
• Empalme (splicing) alternativo: permite o Poliadenilación
obtener a partir de un transcrito primario ▪ Agregado de 2550
de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas nucleótidos de Adenina en
de mRNA maduras. Este proceso ocurre el extremo 3’ del ARNm
principalmente en eucariotas, aunque ▪ Frente a una señal
también puede observarse en virus específica de terminación
• A partir de un gen se obtiene dos proteínas (AAUAAA) una
relacionadas endonucleasa corta el
ARNm transcripto primario
▪ Una poliA-polimerasa agrega
la cola poli A
▪ Funciones poli a: protege al
3’ de las exonucleasas
▪ Ayuda al ARNm a salir del
núcleo
o Splicing
▪ Intron: eliminan secuencias
no codificante del ARNm
▪ Exon: secuencia codificante
del ARNm
MADURACION DE LOS ARN
▪ Splicing: corta los intrones,
• ARN transcripto primario ARN los elimina y empalma
maduro exones

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BIOLOGIA 59

• Esa información está “escrita” en el


lenguaje de los nucleótidos
• El código genético permite descifrar esa
información y traducirla al leguaje de los
aminoácidos
• 4 BN en grupos de 3
• 4³ = 64 codones presentes en el ARNm
• Codón de iniciación: AUG
• Codones de terminación o stop: UAA; UAG;
UGA
• Son 61 codones codificantes
• Cada codón codificante del ARNm se
apareará con un anticodón complementario
MADURACIÓN DEL ARNt de un ARNt durante la síntesis proteica
(traducción)
• Cada ARNt transporta específicamente un
aminoácido hacia el ribosoma para que se
incorpore a la proteína que se está
sintetizando
• La especificidad por el AA se la da el
anticodón (secuencia de 3 bases
nitrogenadas)
• La maduración incluye
o Modificaciones químicas en
algunas bases nitrogenadas de sus
nucleótidos
o Agregado de CCA en el extremo 3’
donde de une el aminoácido

MADURACIÓN DEL ARNr


Casos clínicos
• Nucleoplasma: se transcribe el ARNr 55
• Zona fibrilar (central) del nucleolo: se HIPERTOVIRIDAE
transcribe el ARNr 45S y se fracciona
(maduración) • Esta familia se divide en 3 subfamilias:
• Zona granular (periférica) del nucleolo: se o Alfaherpetoviridae (HVS I y II,
ensamblan las fracciones de ARNr con las Varicela Zoster)
proteínas ribosomales llegadas del ▪ Ciclo reproductivo rápido;
citoplasma y se arman las subunidades destruyen x lisis a las
ribosomales que salen por los complejos células infectadas; generan
del poro hacia el citoplasma latencia en las neuronas de
los ganglios sensitivos
Código genético o Betaherpetoviridae (CMV)VI, VII
▪ Ciclo reproductivo lento;
• El ARNm maduro lleva la información para agrandan a las células
sintetizar una proteína infectadas; generan latencia

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BIOLOGIA 60

en las glándulas salivales,


células renales, y en el
endotelio vascular

o Gammaherpetoviridae (VEB) VIII


▪ Ciclo reproductivo lento;
destruyen por lisis a las CMV – BETAHERPETOVIRIDAE
células infectadas; generan
latencia en los Linfocitos • El citomegalovirus se contagia de una
persona a otra a través de los líquidos
Alfaherpetoviridae HVS I corporales, como la sangre, la saliva, la
orina, el semen y la leche materna
• El herpes simple es una enfermedad • No existe ninguna cura para el virus. Sin
infecciosa inflamatoria de tipo vírico, que embargo, los medicamentos pueden
se caracteriza por la aparición de lesiones ayudar a tratar a los recién nacidos y a las
cutáneas formadas por pequeñas vesículas personas con sistemas inmunitarios
agrupadas en racimo y rodeadas de un aro débiles
rojo • Síntomas Generales
• La enfermedad es causada por el virus o Inflamación de ganglios linfáticos,
herpes simplex (HSV en inglés) o virus especialmente en el cuello
herpes hominis, que muestra dos tipos o Fiebre
• El tipo I (HVS-1) que afecta cara, labios, o Fatiga
boca y parte superior del cuerpo. o Falta de apetito
o Malestar
o Dolores musculares
o Erupción cutánea
o Dolor de garganta
• Los bebés con CMV congénita que
presentan manifestaciones al nacer suelen
tener signos y síntomas importantes, entre
Alfaherpetoviridae HVS II ellos
o Nacimiento prematuro
• El tipo II (HVS-2) que se presenta más
o Bajo peso al nacer
frecuentemente en genitales y parte
o ictericia
inferior del cuerpo
o hepatomegalia, disfuncion
o Manchas púrpuras en la piel o
erupción, o ambas
o Cabeza anormalmente pequeña
(microcefalia)
Alfaherpetoviridae Varicela Zoster o Agrandamiento del bazo,
esplenomegalia
• Los tipos de herpes simple han de
o Neumonía
distinguirse del herpes zóster que es una
o Convulsiones
entidad nosológica totalmente distinta
• Inmunosuprimidos, puedes tener signos y
síntomas más graves que afecten:

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BIOLOGIA 61

o Los ojos o Realmente no existe ningún


o Los pulmones tratamiento, que elimine por
o El hígado completo del organismo la
o El esófago infección por el virus de Herpes
o El estómago Simple (HSV en inglés) ya que, una
o Los intestinos vez que el virus entra en un
o El cerebro organismo, permanecerá siempre
• Adultos sanos en éste de forma inactiva con
o La mayoría de las personas recidivas (reapariciones)
infectadas con citomegalovirus que, ocasionales. Existen medicamentos
por lo demás, son sanas presentan que pueden reducir la frecuencia
pocos signos y síntomas o con la que aparecen los episodios
ninguno. Al infectarse por primera herpéticos, la duración de estos y
vez, algunos adultos pueden tener el daño que causan
síntomas similares a la o El herpes simple suele responder al
mononucleosis infecciosa, entre aciclovir tópico, es más efectivo el
ellos aciclovir o derivados en tabletas
▪ Fatiga por vía oral
▪ Fiebre o Si las recidivas del herpes simple
▪ Dolor de garganta son muy frecuentes y afectan la
▪ Dolor muscular calidad de vida, entonces se puede
dar el aciclovir o valaciclovir por vía
VEB - GAMMAHERPETOVIRIDAE
oral todos los días
• Transmisión: contacto por saliva • Recomendaciones
• Mononucleosis: enfermedad del beso; o Es importante el tratamiento
fiebre de los enamorados profiláctico ante la aparición de los
• Fase aguda: mononucleosis infecciosa brotes; contribuyen a que la
recuperación sea rápida y que no
se contagie a otras personas
▪ Mantener la parte infectada
limpia
▪ No tocar, o tocar lo menos
posible, las lesiones
▪ Lavarse muy bien las manos
antes y después del
• Síntomas
contacto con las lesiones
o Dolor faríngeo
▪ En caso de herpes genital,
o Escalofríos
evitar el contacto sexual
o Malestar general
hasta que las erupciones se
o Cefalea
han curado completamente
o Dolor abdominal
▪ En caso de herpes labial,
o Esplenomegalia
evitar tener contacto directo
o Hepatomegalia
hacia otras personas con el
o Edema periorbitario
área infectada, desde que
o Ictericia
los primeros síntomas
• Tratamiento
aparecen hasta que las

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BIOLOGIA 62

erupciones se han curado


completamente
HIV – RETROVIRUS

• Análogos nucleósidos (ITIAN)


o Zidovudina
o Didanosina
o Estavudina
o Lamivudina
o Tenofovir
o Emtricitabona Abacavir

Choices

1. ¿Qué significa que el ARN es una molécula


polimérica?
a. Está formada por muchos grupos
funcionales
ÁCIDO ÚRICO b. Que cumple muchas funciones en
• Producto del catabolismo de las purinas la célula
c. Está formada por una secuencia de
Adenina – guanina
monómeros unidos entre si
• Causas endógenas de la hiperuricemia
d. Que existen diversos tipos de ARN
o Aumento en la producción de ácido
úrico por la degradación de purinas 2. ¿Cuál de las siguientes moléculas no
o Los riñones no pueden eliminar forman parte de los nucleótidos?
eficientemente el ácido úrico de la a. Aminoácido
sangre b. Grupo fosfato
• Definición de gota c. Base nitrogenada
o La gota hace referencia a la d. Ribosa
patología que cursa con
hiperuricemia, con episodios de 3. ¿Cuál de las siguientes es una base
artritis debido de urato monosódico purina?
en líquido sinovial y tejidos (tofos, a. Uracilo
b. Timina
con patología renal y/o con litiasis
c. Citosina
de ácido úrico)
d. Adenina

4. ¿Cuál de las siguientes es una


característica común a todos los tipos de
ARN?
a. Presentan un anticodón

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BIOLOGIA 63

b. Trasladan la información genética 5. ¿Cuál de los siguientes tipos de ARN no


del núcleo al citoplasma para su participan de la síntesis de proteínas?
transcripción a. ARNm
c. Están codificados por uno a más b. ARNr
genes en el genoma nuclear c. MiARN
d. Participan de la síntesis de d. ARNt
proteínas
Respuestas: c; a; d; c; c

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BIOLOGIA 64

Genes
genética molecular • En eucariotas superiores, el empalme
alternativo es un mecanismo importante
GEN para la producción de diferentes formas de
una proteína, llamada isoformas, por
• Secuencia lineal, organizada, de ácido diferentes tipos de células
nucleico que contiene la información
necesaria para la síntesis de una CONCEPTOS GENETICOS
macromolécula con función génica
• Genoma: secuencia completa de ADN que
específica
contiene toda la información genética, de
• En las células los genes son secuencias de
una gameta, individuo, población o
ADN
especie. Conjunto de genes de una especie
• En algunos virus son secuencias de ARN
• Genotipo: conjunto de alelos de un
• La molécula resultante de la expresión final individuo
del gen puede ser una proteína un ARN
• Fenotipo: características bioquímicas,
• La organización de los genes es diferente fisiológicas y morfológicas determinadas
en el DNA de procariontes y eucariontes
por la interacción entre el genotipo y el
o Procariota: 1 ARN/varias proteínas - medio ambiente
policistrónico
o Eucariota :1 ARN/1 proteína – GENES Y CROMOSOMA
monocistrónico

• Los genes eucariotas contienen intrones y


exones y están separados por secuencias
espaciadoras de los otros genes que están
• La dotación básica de cromosomas en
a continuación
donde están contenidos todos los genes
o La presencia de múltiples intrones
de una especie se llama número
en muchos eucariotas los genes
HAPLOIDE, se lo designa como n
permiten la expresión de múltiples
o Seres humanos n= 23
proteínas relacionadas a partir de
• Los eucariotas tienen duplicada la dotación
un solo gen mediante empalme
básica, es decir son DIPLOIDES, se lo
alternativo
designa como 2n
o Seres humanos 2n= 46

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BIOLOGIA 65

o definición, en los genomas de los


eucariontes existen secuencias de
o R, S y T representan distintos
nucleótidos en apariencia
alelos ubicados en diferentes locus
inservibles, que no obstante
de un cromosoma
contribuyen al tamaño absoluto del
genoma
• Mapa parcial de los genes del cromosoma
• Por lo tanto, esta duplicada la información
humano 21 relacionados con
genética
enfermedades. Los mapas como este
• Es decir, tenemos 23 pares de
muestran los genes que se cree que están
cromosomas, cada par se llaman
implicados en las enfermedades humanas
homólogos
de carácter genético

ALELOS

• Son las formas alternativas de información


que porta un gen (locus)
o Locus: ubicación de un gen en un
cromosoma
• De la variedad de alelos presente en la
población los organismos diploides sólo
pueden llevar dos (iguales o diferentes)
• Los alelos “normales” surgen de
mutaciones que generan beneficio Tipos de genes
adaptativo, existen alelos que producen
enfermedades • Secuencias de copia única: son la mayor
• Si un gen presenta 2 o mas alelos en parte de los genes que codifican para
porcentaje significativo se habla de polipéptidos, los llamados genes
polimorfismo estructurales
o El polimorfismo genético determina • Secuencias mínimamente repetidas: genes
el polimorfismo poblacional que codifican para proteínas relacionadas
o (excepto gemelos monocigóticos) o Suelen ser familias de genes y de
todos los seres humanos son pseudogenes relacionadas
diferentes o Los pseudogenes son secuencias
• Alelos o alelomorfos: dos secuencias de de ADN que debido a mutaciones
han dejado de ser funcionales y
que por tanto no se transcriben
• Secuencias moderadamente repetidas:
genes funcionales que existen en varias
copias idénticas, surgidas por duplicación
de secuencias ancestrales
o Permiten generar una gran cantidad
de producto en poco tiempo
nucleótidos situadas en la misma posición • Secuencias altamente repetidas: carecen
de cromosomas homólogos, que llevan de función conocida
información referente al mismo carácter

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BIOLOGIA 66

o Son secuencias cortas de ADN


repetidas entre 1.000 y 1.000.000
de veces
o Pueden aparecer “en tándem” o
distribuidas en distintas partes del
genoma
• Transposones: en genomas de eucariontes Familia de genes
o Secuencias que pueden cambiar de
posición dentro del genoma FAMILIAS DE GENES EN TÁNDEM
o Genes saltarines
• Retrotransposones: secuencias que se han • Genes cuyos productos son requeridos en
dispersado en el genoma después de una grandes cantidades
transcripción inversa a partir de ARN o Organizador Nucleolar (NO)
• ADN espaciador: la función de este tipo de ▪ Localizado en los brazos
secuencias no es conocida, posiblemente cortos de cromosomas
sea simplemente separar a los genes acrocéntricos (13, 14, 15,
21 y 22) aunque pueden
GENES DE COPIA ÚNICA translocarse
▪ Contiene gasta 800 copias
• Codifican para una única proteína del gen del rRNA (18S +
• Se encuentran en una única posición del 28S)
genoma (un individuo -> 2 copias o Genes del RNAt
▪ 50 sitios cromosómicos
▪ 10 a 100 copias/sitos
o Genes de las histonas
• Se mantiene la identidad de secuencia
FAMILIA DE GENES DISPERSOS
GENES DUPLICADOS
• Familias
• Generan proteínas similares (mutan o Actinas: de 5 a 30 genes
diferente), constituyen una familia de o Queratinas: + de 20
genes o Cadena pesada de la Miosina: 5-10
• Pueden ser cerca de 30 integrantes en una o Tubulinas: 3-15
familia o Globinas: hasta 5
• Ejemplo o Región variable de las
o Proteínas del citoesqueleto, alfa y inmunoglobulinas: 500
beta globina, miosina o Histonas: 100-1000
• Las proteínas generadas se le llama • Las secuencias entre genes pueden varias
isotipos • Genes homólogos pueden tener funciones
• Si algún gen muta demasiado y se diferentes
transforma en no funcional, se le llama • Algunos pierden la función – pseudogenes
seudogen

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BIOLOGIA 67

dna ▪ Sine (elementos dispersos


corto) 13% del ADN
DNA REPETIDO ▪ Se multiplican por que en la
secuencia repetitivas existen
• Secuencias de DNA no codificante 2 genes
dispersas y repetidas en tándem
• DNA microsatélite (STR)
o Short tándem repeat
o Pequeñas formaciones
(generalmente < 150pb) de
repeticiones en tándem de
secuencias muy simples (de 1 a 4
nucleótidos)
o Repartidas por todo el genoma, • Importancia de estos elementos móviles:
normalmente en intrones existen probados indicios que influyeron
o Frecuentas y altamente significativamente en la evolución al servir
polimórficos (número medio de como sitios de recombinación y movilizar
alelos 10) secuencias adyacentes de ADN

DNA MOVIL

• Los elementos móviles de DNA son


esencialmente simbiontes moleculares
que, en la mayoría de los casos, parecen
no tener función específica en la biología
de sus organismos huésped, excepto
genes mitocondriales
existir sólo para mantenerse a sí mismo
• Por esta razón, Francis Crick se refirió a
estas secuencias como DNA egoístas • El Cromosoma circular del mtDNA tiene un
• Los elementos de DNA móvil son tamaño de 16,5 kb
secuencias de DNA moderadamente • Se localiza en el interior de la mitocondria
repetidas intercaladas en múltiples sitios y contiene 37 genes
en todo el genoma de los eucariontes • Codifica:
superiores o 2 codifican los ARN ribosomales
• Los elementos de DNA móvil que se o 22 ARN de transferencia
transponen a nuevos sitios directamente o 13 ARN mensajeros
con DNA se llaman transposones de DNA • No hay intrones
• Los que primero se transcriben a una • No tiene histonas
copia de RNA del elemento, el cual luego
Mutaciones
se transcribe inversamente a DNA, se
llaman retrotrasposones
o Retrotrasposones virales • Es cualquier cambio en la secuencia de
o Retrotrasposones no virales nucleótidos del ADN
▪ Line (elementos dispersos
TIPOS
largos) 21% del ADN
• Mutación somática

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BIOLOGIA 68

o Afecta a las células somáticas del o Muy conservados evolutivamente.


individuo Patrón autosómico dominante
o Como consecuencia aparecen (RAS, TELOMERASA)
individuos mosaico que poseen dos • Genes supresores de tumores (TS):
líneas celulares diferentes con Inhiben la proliferación celular
distinto genotipo o Patrón autosómico recesivo. (P53,
o Una vez que una célula sufre una el guardían del genoma –se
mutación, todas las células que expresa ante la falta de oxígeno,
derivan de ella por divisiones toxicidad ambiental, daños DNA,)
mitóticas heredarán la mutación • Genes mutadores: genes que aumentan la
• Mutaciones en la línea germinal tasa de mutación del conjunto del genoma
o Afectan a las células productoras o Acelerador: protooncogén mutación
de gametos apareciendo gametos Oncogén
con mutaciones o Freno: TS genes
o Estas mutaciones se transmiten a
la siguiente generación
• Mutaciones puntuales CAUSAS AMBIENTALES
o Cambia el marco de lectura de los
codones • UV
o Polimorfismos debidos a • Asbesto
mutaciones puntuales • DDT
▪ Variación de un nucleótido • Tabaco
en una posición
determinada ingeniería genética
▪ Frecuencia: 1/1000pb
▪ También conocidos como • Es el proceso de insertar genes de interés
SNP (single nucleotide en organismos específicos con fines
polymorphisms) médicos y científicos
• La terapia génica es el proceso de insertar
genética del cáncer
un gen faltante o modificar un gen mutado
• Las bacterias se usan como fábricas para
• El cáncer se debe a fallas en los producir una proteína a partir de un gen
mecanismos regulatorios del crecimiento y clonado(ejinsulina)
proliferación celular • Para producir una proteína de interés el
• La pérdida de regulación celular que dan gen debe ser clonado en un vector de
origen a la mayoría (o todos) se deben a expresión, usualmente un plásmido
daño genético • En agricultura la Igenéticase usa para
• En la presencia de tumores están producir cosechas resistentes
implicados dos familias de genes: • Fundamento teórico: el código genético es
o Los protooncogenes universal
o Genes supresores de tumores • Actualmente es posible:
o cortar regiones específicas de la
CAUSAS GENÉTICAS
molécula de ADN
• Oncogenes: promueven proliferación o producir copias de cada fragmento
celular que se corte

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BIOLOGIA 69

o determinar la secuencia exacta de CLONACIÓN DE ADN


los nucleótidos
o Es posible aislar y modificar un gen • Se obtienen copias de un segmento de
ADN utilizando un vector
TECNOLOGÍA DE RECOMBINACIÓN DEL ADN • Plásmidos: se agrega al plásmido de una
bacteria, un segmento de ADN que se
• Objetivo: generar una genoteca desea clonar y la bacteria lo auto duplica
• Fragmentación del ADN: se corta la junto con el plásmido
molécula de ADN en sitios específicos por • Virus: el segmento de ADN a clonar se une
medio de enzimas llamadas endonucleasas al cromosoma de un virus mediante
de restricción tecnología de ADN recombinante
o Se usan endonucleasas de o El virus inyecta ese ADN
restricción que son enzimas de recombinado en una bacteria y los
origen bacteriano usadas por la mecanismos normales de
bacteria como defensa antiviral replicación del virus van a producir
o estas enzimas reconocen copias
secuencias específicas • YAC: cromosoma artificial de levadura
palindrómicas y allí cortan • BAC: cromosoma artificial de bacteria
▪ Cortes asimétricos generan • Cósmidos: es un plásmido al cual se le han
extremos cohesivos adicionado unos segmentos del genoma
▪ Cortes simétricos generan de un virus
extremos romos • PCR: es una técnica de clonación de
laboratorio denominada reacción en
cadena la polimerasa

• Hibridación de ácidos nucleicos: mezclar


dos ácidos nucleicos distintos y fabricar
uno solo respetando la complementariedad
de las base
• Clonación molecular: a partir de una
molécula de ADN se pueden hacer • Las moléculas de ADN que contienen
millones de copias idénticas segmentos unidos covalentemente pero
o La clonación molecular consiste en que se han derivado de dos o más fuentes
insertar un fragmento de ADN de de ADN, se llaman ADN recombinante
interés en un vector (molécula • La producción de ADN recombinante fue
capaz de replicarse en una célula), posible gracias a que se lograron aislar las
formando un clon molecular endonucleasas de restricción
• Las copias que se obtiene son pocas para
lograr grandes cantidades se usan distintas
técnicas para lograr segmento de ADN
idénticos. Este proceso se llama clonación

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BIOLOGIA 70

• Una de las técnicas de clonación es oligonucleótido anterior como


incorporar el fragmento de ADN de interés cebador
a una molécula de ADN que se ▪ También se puede
autorreplicamiles de veces en corto tiempo denominar elongación o
o La estructura que porta el extensión del cebador, o
fragmento a multiplicar se llama polimerización
vector
o Los vectores más utilizados En PCR
IngGenética son:
• El ADN se puede amplificar mediante la
▪ Los plásmidos
técnica de Reacción en Cadena de la
▪ Bacteriófago l
Polimerasa (PCR)
o Se usa una polimerasa bacteriana
(polimerasa Taq) para obtener las
copias del gen
o Se calienta el gen a 95° para
separar las cadenas
o Se enfría a 55° para permitir la
unión de los cebadores necesarios
o Se calienta nuevamente a 72° para
que actuar la Taq y completar la
síntesis
• Se puede repetir el proceso múltiples
veces, duplicando la cantidad de ADN en
cada ciclo

Pcr

PRINCIPIO DEL MÉTODO

• La PCR es una metodología, resultante de


la aplicación práctica de tres conceptos:
o 1.Desnaturalización del DNA para
dar moléculas monocatenarias Hibridación
o 2. Hibridación específica de la
molécula monocatenaria con un • Desnaturalización del ADN: Si se coloca
oligonucleótido ADN en una solución a 100° y pH 13, las
▪ Ésta es la etapa que justifica bases complementarias se separan porque
por qué se debe conocer se rompen los puentes de H, y los
parte de la secuencia polinucleótidos quedan totalmente
o 3. Replicación de la molécula separados
monocatenaria mediante una DNA • Renaturalización: Cada polinucleótido
polimerasa que emplea el separado puede reunirse con otro, siempre

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BIOLOGIA 71

y cuando las bases sean complementarias, • Procedimiento:


si se baja la temperatura o Corte del ADN genómico con
• Se pueden unir los polinucleótido que enzimas de restricción
provengan: o Separación electroforética de
o Del mismo ADN fragmentos de ADN en gel de
o De distinto ADN agarosa
o Un polinucleótido de ARN con otro o Transferencia del ADN del gel hacia
de ARN una membrana de nitrocelulosa o
o Uno de ARN con uno de ADN nylon
o Hibridación mediante una sonda
específica con marca radioactiva
PRINCIPIO BÁSICO DEL ENSAYO DE HIBRIDACIÓN (RNA, cDNA, oligunocleótido)
o Autoradiografía
• Todos los ensayos de hibridación se basan
en la gran especificidad de la interacción
entre bases complementarias
• Para que la hibridación permita identificar
en un genoma, u otra muestra cualquiera
de ácido nucleico, una secuencia particular
se requieren dos elementos básicos:
o La presencia de la secuencia diana
en uno de los fragmentos de la
muestra de ácido nucleico,
generalmente obtenidos usando
enzimas de restricción
o El empleo de una sonda (sonda secuenciación método sanger
molecular, sonda de hibridación),
que es un oligonucleótido • El método clásico de terminación de
(fragmento corto de ácido nucleico) cadena requiere una plantilla de ADN
de secuencia conocida, marcado de monocatenario, un cebador de ADN, una
forma que permita su detección ADN polimerasa,
▪ La secuencia de la sonda ha desoxinucleótidotrifosfatos normales
de ser complementaria a la (dNTP) y di-desoxinucleótidotrifosfatos
secuencia diana que se modificados (ddNTP), el último de los
pretenda detectar, y su cuales termina la elongación de la cadena
marcaje puede ser con un de ADN
isótopo radiactivo, un • Estos nucleótidos que terminan la cadena
cromóforo, un fluoróforo, carecen de ungrupo3'-OHnecesario para la
una enzima, etc formación de un enlace fosfodiéster entre
dos nucleótidos, lo que hace que la ADN
Southern blot – hibridación dna
polimerasa cese la extensión del ADN
cuando se incorpora un ddNTP modificado
• Identificar una secuencia de ADN • Los ddNTP pueden marcarse de forma
• Ubicación de genes radiactiva o fluorescente para su detección
• Identificación de organismos en máquinas de secuenciación
• Caracterización molecular automatizadas

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BIOLOGIA 72

Crispr-cas y terapia génica • Esto es similar a un sistema inmune de


memoria
• Toda la técnica de manipulación de genes,
FUNCIONAMIENTO DEL SISTEMA CRISPR-CAS
con sus grandes avances ha quedado
desdibujada, y casi anacrónica con la • Un virus ha introducido su DNA en la
nueva técnica llamada CRISPR-CAS bacteria
• Es una tecnología que permite, editar el • A ese DNA se le ha unido un complejo que
material genético de las célula consiste en un tipo de proteína Cas (verde)
• A modo de tijeras, puede cortar secuencias que lleva unido un pequeño crRNA ("cr"
de DNA humano (y también de todas las por CRISPR)
especies, supuestamente) y sustituirlas o Esa unión inactiva al DNA viral y así
por otras que puedan corregir errores puede ser degradado
genéticos o dar propiedades mejoradas • El pequeño crRNA proviene del
respecto las secuencias iniciales procesamiento de un crRNA de mayor
o Como un procesador de textos tamaño por parte de otro tipo de proteína
• Como se desarrolló este sistema: Cas (azul)
o Se descubrió que CRISPR/Cas es el o Ese RNA es el producto de la
sistema inmune de las bacterias transcripción de todas las
frente al ataque viral y que además secuencias CRISPR presentes en el
de va adaptando a nuevas genoma de la bacteria
infecciones víricas con diferentes • En paralelo a la inactivación del DNA viral,
genomas otro tipo de proteínas Cas (rojo) reconocen
al DNA viral y a partir de él crean un
pequeño segmento que integraran en las
secuencias CRISPR
o de esa forma la bacteria formará
complejos crRNA/Cas mucho más
Inmunes eficientes en su unión al DNA viral
en caso de una nueva infección por
PROTEINA CAS
el mismo virus
• Cuando un virus infecta un organismo el
virus interaccionará con su material
genético y otros componentes celulares
• Los genes de la secuencia CRISPR
sintetizan un ARN que interacciona con las
proteínas Cas
• Este complejo interacciona con el material
genético del virus y lo inactivará
• El sistema va más allá y es capaz de coger
un trozo del material genético del virus e
integrarlo a la secuencia CRISPR, de
manera que, si la bacteria o el organismo
reciben la misma infección de nuevo, esta
podrá ser combatida más rápidamente

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BIOLOGIA 73

CAS9 c. En eucariotas, es simultáneas a la


transcripción
• Cas9 tiene dos sitios activos que cada uno d. Ocurre solamente cuando la célula
escinde una hebra de una molécula de va a dividirse
ADN de doble hebra
• La enzima es guiada al ADN diana por una 4. Elija la opción correcta sobre la síntesis de
molécula de ARN que contiene una proteínas
secuencia que coincide con la secuencia a. Los ARNr no intervienen en la
que se escindirá, que está demarcada por traducción
b. Los ARNt contienen la información
secuencias PAM
que determina la secuencia de
• La actividad de Cas9 guiada por ARN crea
aminoácidos de la proteína
roturas de ADN de doble hebra específicas c. Los ARNt transportan los
del sitio, que luego se reparan mediante aminoácidos gasta el lugar de
unión de extremos no homólogos o síntesis
recombinación homóloga d. Existe un único ARNt que carga los
• Durante la recombinación homóloga, la distintos aminoácidos
adición de ADN del donante permite
insertar nueva información de secuencia 5. Elija la opción correcta sobre los
en el sitio de ruptura ribosomas
a. Están formados por 3 subunidades
Choices b. En procariotas, encontramos
ribosomas en el RER
c. Están formados por proteínas y
1. Elija la opción correcta sobre el código
ARNr
genético
d. Los eucariotas son de tipo 70 S
a. AUG es uno de los codones STOP
b. Un codón puede codificar distintos
6. Elija la opción correcta sobre la traducción
aminoácidos
a. Sólo ocurre cuando las células
c. Cada codón está formado por dos
están por dividirse
nucleótidos
b. En células eucariotas ocurre en el
d. Los codones STOP no codifican
núcleo
para ningún aminoácido
c. Muchos antibióticos inhiben la
traducción en bacterias
2. Elija la opción correcta sobre el código
d. Es un proceso que no necesita
genético:
energía para producirse
a. Distintas especies tienes distintos
códigos genéticos
7. Elija la opción correcta sobre la iniciación
b. El código genéticos es solapado
(etapa de la traducción)
c. El código genético es degenerado
a. El ARNt iniciador lleva el
d. Decir código genético es lo mismo
aminoácido metionina
que decir genoma
b. La iniciación en eucariotas depende
de la secuencia Shine Dalgarmo
3. Elija la opción correcta sobre la traducción
c. Ocurre cuando en el sitio A del
a. Ocurre únicamente en células
ribosoma se encuentra un codón
eucariotas
STOP
b. Consiste en la producción de
d. El 1er paso de la iniciación consiste
proteínas a partir de la información
en que el ribosoma completo se
contenida en el ARNm
una al ARNm

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BIOLOGIA 74

b. CRISPR es un vector usado para


8. Elija la opción correcta sobre la clonar segmentos de ADN
terminación (etapa de la traducción) c. Usa una molécula de ARN como
a. Comienza cuando en el sitio A del guía para reconocer la secuencia
ribosoma se encuentra el codón del ADN
AUG d. CRISPR es una endonucleasa
b. Cuando las subunidades del
ribosoma se separan del ARNm son 13. La polimerasa bacteriana Taq
degradadas a. Polimeriza fragmentos de ADN
c. El codón STOP codifica para un nuevos a altas temperaturas
aminoácido metionina b. Ayuda a renaturalizar el ADN
d. Comienza cuando en el sitio A del c. Necesita de una sonda marcada
ribosoma se encuentra un codón radiactivamente
STOP d. Es una enzima de restricción

9. Elija la opción correcta sobre los 14. Las enzimas de restricción


ribosomas a. Son endonucleasas de origen
a. Los ribosomas están formados por bacteriano
ARNm y proteínas b. Participan en la respiración
b. Los ribosomas contienen 3 sitios: anaeróbica de la bacteria
el A, el B y el C c. Se obtiene de células eucariontes
c. Los polirribosomas son d. Son endonucleasa de origen
asociaciones de un ARNm con vegetal
varios ribosomas
d. Los ARNm sólo pueden ser 15. El proceso de clonación
traducidos por un ribosoma a la vez a. Multiplica secuencia de nucleótidos
usando un vector
10. Elija la opción correcta sobre la unión b. Es un sistema de hibridación
peptídica c. Despolimeriza una secuencia de
a. No necesita energía para ADNc
producirse d. Corta el ADN en extremos romo
b. Se produce por la unión entre un
grupo amino y un grupo hidroxilo Respuestas: d; c; b; c; c; c; a; d; c; d; c; c; a; a; a
c. Es el nombre que recibe la unión
entre nucleótidos
d. Es llevada a cabo por la peptidil
transferasa

11. Acerca de los extremos cohesivos


a. Necesitan una ADN ligasas para
romper las secuencias
b. Desnaturalizar el ADN
c. Son secuencias palindrómicas
d. Necesitan de una ADN polimerasa

12. La capacidad del sistema CRISPR-CAS


marque lo que corresponde
a. En su acción se necesita
desnaturalizar el ADN

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BIOLOGIA 75

Código genético
Transmisión de la información • Las células de un animal que reproduce
sexualmente son de dos tipos: células
CICLO CELULAR germinales y células somáticas
• Las células germinales transmiten
• El ciclo celular es el nombre con el que se
información genética de padres a hijos; las
conoce el proceso mediante el cual las
células somáticas forman el cuerpo del
células se duplican y dan lugar a dos
organismo
nuevas células
• Los cambios genéticos ocasionales
• El ciclo celular tiene distintas fases, que se
mejoran la supervivencia a largo plazo de
llaman G1, S, G2 y M
una especie a través de la evolución, sin
o Durante en la fase S la célula
embargo, la supervivencia del individuo
sintetiza una copia de todo su ADN
exige un alto grado de estabilidad genética
• Una vez que se dispone del ADN duplicado
• Sólo rara vez fallan los procesos de
y hay una dotación extra completa del
mantenimiento del ADN de la célula, lo que
material genético, la célula entra en la fase
resulta en un cambio permanente en el
G2
ADN
o cuando condensa y organiza el
o Tal cambio se llama una mutación,
material genético y se prepara para
y puede destruir un organismo si
la división celular
ocurre en una posición vital en la
• El siguiente paso es la fase M, cuando secuencia de ADN
tiene lugar la mitosis
o la célula reparte las dos copias de El ácido desoxirribonucleico
su material genético entre sus dos
células hijas FUNCIONES DEL ADN
• Después de haber completado la fase M,
• Almacenamiento de la información
se obtienen dos células hijas idénticas
genética
genéticamente a la célula madre
• Expresión de la información genética
• Eventualmente, el ciclo celular empieza de
• Transmisión de la información genética
nuevo para cada una de las células hijas

NUCLEÓTIDOS EL ADN

• Los 4 nucleótidos:
o Adenina
o Timina
o Guanina
o Citosina
• Conformados por
o Grupo fosfato

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BIOLOGIA 76

o Pentosa de 5 C INICIACIÓN DE LA REPLICACIÓN


o Base nitrogenada
• Los 4 nucleótidos difieren únicamente en • La replicación siempre comienza en
su base nitrogenada lugares específicos del ADN, que se llaman
orígenes de replicación y se reconocen por
ESTRUCTURA DE LA MOLÉCULA DE ADN su secuencia
• Proteínas especializadas reconocen el
• Polímero de nucleótidos
origen, se unen a este sitio y abren el ADN.
• Dos cadenas antiparalelas formando una
que avanza la replicación
doble hélice, entrelazada y sumamente
• A partir del origen de replicación de
larga
separan las dos hebras de ADN
formándose la burbuja de replicación, que
contiene dos horquillas de replicación
o Este desenrollamiento la realizan
las enzimas helicasas
• Conforme se abre el ADN, se forman dos
estructuras en forma de Y llamadas
horquillas de replicación, en conjunto
conforman lo que se llama burbuja de
replicación
• Las horquillas de replicación se mueven en
direcciones opuestas a medida que avanza
la replicación (replicación bidireccional)

NIVELES DE ENROLLAMIENTO DEL ADN

• La porción de la molécula de ADN que se


duplica debe encontrarse completamente
descompactada

Duplicación del adn


EL PROBLEMA DE LA SUPERTORSIÓN
• Waston y Crick propusieron un modelo de
replicación mediante el cual ambas • La tensión torsional que se produce al
cadenas se separan y sirven como molde abrir el ADN molde es aliviada por la
para la generación de cadenas nuevas por enzima Topoisomerasa
complementariedad
• Se considera a la replicación del ADN
como semiconservativa, dado que las dos
moléculas generadas, están constituidas
por una cadena nueva y una de la molécula
que les dio origen

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BIOLOGIA 77

PROTEÍNAS ESPECÍFICAS IMPIDEN o Existen distintos tipos ADN


APAREAMIENTO DE LAS CADENAS DE ADN polimerasas que cumplen distintos
roles durante la duplicación del
• Las proteínas de unión a cadena simple ADN
(ssDNA) poseen funciones claves en el o Siempre necesitan un molde. No
mantenimiento, empaquetamiento y pueden comenzar una cadena de
organización del genoma al proteger y ADN desde cero, sino que
estabilizar las hebras de ADN simple requieren de una cadena
cadena en los momentos en que estas preexistente o segmento corto de
quedan expuestas por acción de otras nucleótidos llamado cebador (o
enzimas “primer” en inglés)
• Además, evitan la reasociación de las o Eventualmente, el primer
cadenas. (fragmento de ARN) es editado y
reemplazado por una polimerasa
TELÓMEROS Y TELOMERASAS
específica (exonucleasa 5’ 3’)
• Los telómeros son secuencias repetitivas
de ADN no codificante del cromosoma que
protegen de cualquier daño
o Cada vez que una célula se divide,
los telómeros se acortan
o Con el tiempo, los telómeros se
vuelven tan cortos que la célula ya
no puede dividirse
• Las telomerasas difieren de todas las
polimerasas en que utilizan un molde LOS PRIMERS
interno en vez de uno externo, lo cual
• Son fundamentales para la reacción en
impone limitaciones estéricas específicas
cadena de la polimerasa (PCR)
para la elongación del iniciador y la
catálisis • En una reacción de PCR, la región de ADN
o Actualmente, se propone la que será copiada, o amplificada, se
existencia de un sitio enzimático de determina por los cebadores que él o la
interacción con la cadena de ADN investigadora elija
original, que contiene el molde de • Los primers para PCR son pedazos cortos
ARN y alínea el extremo 3' del la de ADN de cadena sencilla, generalmente
cadena original para su elongación de unos 20 nucleótidos de longitud
en el centro catalítico • En cada reacción de PCR se utilizan dos
primers que están diseñados para
adn polimerasa flanquear la región blanco (la región que
debe ser copiada). complementariedad de
• Son responsables de la síntesis de ADN: bases
añaden nucleótidos uno por uno a la • Durante una PCR, un ciclo que se repite
cadena creciente de ADN, e incorporan 25-35, generalmente tarda 2-4 horas,
solo aquellos que sean complementarios al según la longitud de la región de ADN que
molde se copia
• Características clave de las ADN
polimerasas:
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BIOLOGIA 78

• Si la reacción es eficiente, puede producir


miles de millones de copias a partir de una
o unas cuantas copias de la región blanco
o Eso es porque no solo se usa el
ADN original como molde en cada
ciclo
• En realidad, el nuevo ADN que se produce
en una ronda puede servir como molde en
PUEDE AUTOCORREGIRSE
la siguiente ronda de síntesis de ADN
o Hay muchas copias de los primers • La ADN polimerasa puede introducir mal
y muchas moléculas de polimerasa un nucleótido (1/10000)
flotando en la reacción, por lo que • Sin embargo, la tasa de mutación es 1/mil
el número de moléculas de ADN millones=> hay reparación
casi puede duplicarse en cada ciclo
• Algunas ADN polimerasas tienen actividad
de exonucleasa en sentido 3´ -> 5´

CADENA NUEVAS

• Las cadenas nuevas crecen por el extremo


3’
• La ADN polimerasa cataliza la reacción de
unión fosfodiéster de dos nucleótidos • Solo pueden agregar nucleótidos al
• Solo pueden agregar nucleótidos al extremo 3' de la cadena de ADN, y sólo la
extremo 3' de la cadena de ADN adición del nucleótido correcto le permite
• La Cadena Nueva crece por el extremo 3´ seguir avanzando
• La replicación es bidireccional • Pueden corregir, o revisar su trabajo,
• La adición de nucleótidos requiere energía eliminando la gran mayoría de nucleótidos
• La energía necesaria para la unión es "equivocados" que se agregan
obtenida a partir de la hidrólisis de accidentalmente a la cadena
nucleótidos trifosfatados (doble función de
los nucleótidos) LA BIDIRECCIONALIDAD SUPONE UN PROBLEMA

• Las ADN polimerasas solo pueden hacer


ADN en dirección 5' a 3', esto plantea un
problema durante la replicación
• Una doble hélice de ADN siempre es
antiparalela; una cadena corre en dirección
5' a 3', mientras que la otra corre de 3' a 5'

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BIOLOGIA 79

o Esto hace necesario que las dos c. Proteínas Orc


cadenas nuevas, que también son d. Desenrrollasa
antiparalelas a sus moldes, se
produzcan de formas ligeramente 2. ¿Cuál de siguientes afirmaciones sobre la
diferentes replicación del ADN es falsa?
a. Ocurre una única vez durante el
• Las cadenas que quedan por detrás del
ciclo celular
origen de replicación son copiadas a través
b. La replicación del ADN es un
de la generación de múltiples fragmentos,
fenómeno bidireccional
que crecen por el extremo 3´ y se c. Tanto en procariotas como en
denominan fragmentos de Okazaki eucariotas, la replicación del ADN
• La cadena continua puede extenderse a se considera conservativa
partir de un solo primer, mientras que la d. En eucariotas, el genoma posee
cadena rezagada necesita un primer nuevo múltiples sitios de origen de la
para cada uno de los fragmentos cortos de replicación
Okazaki
3. La duplicación del ADN y la transcripción
a. Utilizan desoxirribonucleótidos
trifosfatos como sustratos
b. En procariotas ocurren de manera
simultánea
c. Utilizan al ADN como molde
• Los fragmentos de Okazaki tienen que d. Necesitan de la presencia de una
unirse: es necesario enlazar el extremo 3' ADN polimerasa
de un fragmento con el 5‘ del siguiente
4. El proceso de replicación del ADN
fragmento.
a. Es bidireccional solo en eucariotas,
o Dicha labor de sellado y unión de
pero posee múltiples sitios de
los sucesivos fragmentos la realiza origen en procariotas
la Ligasa b. Es bidireccional en todas las
• La ADN ligasa sella las brechas entre células, pero solo posee múltiples
fragmentos de ADN en las cadenas sitios de origen en eucariotas
retrasadas o discontinuas c. En procariotas es bidireccional y
posee múltiples sitios de origen
d. Tanto en procariotas como en
eucariotas es bidireccional y posee
solo un sitios de origen

5. La primasa es la enzima encargada de


a. Unir entre sí los fragmentos de
ADN de la cadena rezagada
b. Reconocer el origen de replicación
Choices y desenrollar las dos hebras de la
molécula de ADN
c. Sintetizar fragmentos de ARN
1. ¿Cuál es la enzima que promueve el
llamados cavadores o primers
desenrollamiento de la doble hélice de la
d. Aliviar el superenrollamiento de la
molécula de ADN?
molécula de ADN por delante de la
a. ADNprimasa
horquilla de replicación
b. Helicasa

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BIOLOGIA 80

6. Los genes eucariotas que codifican


proteínas pertenecen, en su mayoría, a
secuencias
a. Minisatélite
b. Medianamente repetidas
c. De copia única
d. Satélite

7. Un ARN policisitrónico
a. Contiene información para sintetizar
más de una proteínas
b. Participa en la formación de los
ribosomas
c. Es característicos de los
eucariontes
d. Contiene introne y exones

8. Con respecto a los ALELOS


a. En los procariontes son
monocistronicos
b. Define el genotipo del individuo
c. Tiene la misma información
d. Se encuentran en distintos locus

9. La inserción de un nucleótido dentro de un


gen siempre
a. Genera una proteína con pérdida de
función
b. Genera una duplicación
cromosómica
c. Una mutación puntual
d. Un ARN policistronico

10. Si se analiza la organización del genoma


eucarionte y procarionte se puede
establecer que
a. El genoma eucarionte tiene
secuencias altamente repetitivas y
el procarionte no
b. En ambos los genes se organizan
en distintos cromosomas
c. En ambos el ADN se encuentra
asociado a histona
d. El genoma eucarionte no presenta
intrones y el procarionte si

Respuestas: b; c; c; b; c; c; a; b; c; a

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BIOLOGIA 81

Procesamiento del ARN


Traducción – síntesis de proteínas • ARNr - Junto con proteínas forma la
estructura de los ribosomas
• Es la etapa final de la expresión génica o presentan secuencias de
• La síntesis proteica incluye 2 etapas nucleótidos complementarias que
o Activación de los aminoácidos o se aparean entre sí y que
aminoacilación (en el citosol) determinan una configuración
o Traducción del ARNm (en los tridimensional que permite el
ribosomas) correcto ensamblaje con las
proteínas ribosomales
DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y
PROCARIOTAS

• En eucariotas transcripción y
procesamiento en el núcleo
• ARNm - Lleva la información que
determina la secuencia de aminoácidos de ACTIVACIÓN DE LOS AMINOACIDOS
la proteína
• Hay 20 aminoacil ARNt sintetasa (una para
• ARNt - Lleva los aminoácidos a los cada) AA
ribosomas durante la síntesis de proteínas
• Esto garantiza la fidelidad de la traducción.
o Sitio de unión a un aminoácido
• Se consume 1 ATP pero 2 uniones de alta
específico en el extremo 3’
energía
o Complementariedad
• La aminoacil ARNt sintetasa tiene dos
codón/anticodón
sitios activos, uno reconoce
o Los anticodonesse unen por
específicamente al AA y el otro al ARNt
complementariedad de bases a los
• El AA queda unido a su ARNt por medio de
codones del ARNm
un enlace ester de alta energía. Esa
energía será utilizada para formar la unión
peptídica

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BIOLOGIA 82

RIBOSOMAS EN CÉLULAS EUCARIOTAS

• Libres en el citosol
• En la membrana del RER
• En mitocondrias
• En el nucleólose ensamblan los ARNrcon
las proteínas ribosomales provenientes del
citosol, formando las subunidades mayor y Etapas de la traducción
menor del ribosoma
• Estas subunidades salen al citoplasma por INICIACIÓN
los poros de la envoltura nuclear
• El ARNt- Met se une a la subunidad menor
ribosomal
• Busca el capuchón en 5’ del ARNm
• Se desplaza hasta hallar el codón de
iniciación AUG
• Se acopla la subunidad mayor ribosomal
• Queda constituido el complejo de iniciación

Apareamiento codón - anticodón


• La unión del codón (ARNm) con el • Iniciación en bacterias:
anticodón (ARNt) será complementaria y o No hay CAP pero hay sitios de
antiparalela unión específicos para el ribosoma:
• La secuencia del codón es la que secuencias SHINE-DALGARNO
determina cual es el aminoácido que se
incorpora a la proteína.
• El código genético representa a los 64
codones del ARNm

ELONGACION
• Se forma un complejo: aminoacil ARNt-
FE1-GTP
• El complejo entra al sitio A

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BIOLOGIA 83

• Cuando el acople codón-anticodón es


correcto se disocia el complejo (fidelidad
de la traducción)
• Se forma la unión peptídica mediada por la
peptidil transferasa (subunidad mayor)
• Transloca el ribosoma con gasto de GTP
• Todo este proceso es mediado por FE

MODIFICACIONES POST-TRADUCCIONALES
• La proteína recién sintetizada solo tiene
estructura primaria
• Las modificaciones postraduccionales
modifican a la proteína para que tenga
actividad biológica
• Ejemplos:
o Estructuras 2ª, 3ª y 4ª
(plegamientos mediados por
chaperonas)
o Glicosilación
TERMINACION: o Fosforilación
• Un codón STOP entra en el sitio A
o Sulfatación
• Un factor de terminación RF se une al o Unión a un cofactor.
codón STOP
• Modificaciones de distinto tipo que ocurren
• La peptidil transferasa hidroliza el péptido y
frecuentemente en las proteínas eucariotas
lo libera
• Funciones: regular la actividad de la
• Se separan las subunidades Ribosomales proteína, la localización celular, la
estabilidad, la interacción con otras
moléculas, etc

Polirribosomas

• Cada ARNm suele ser traducido por varios


ribosomas al mismo tiempo, separados por
aproximadamente 30 codones
• Los polirribosomas optimizan el
rendimiento de la síntesis
• En eucariotas pueden estar libres en el
citoplasma o adheridos a las membranas
del REG

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BIOLOGIA 84

o Hay ARNt distintos (distintas


especies moleculares) que unen el
mismo aminoácido
• Marco de lectura: El codón de inicio AUG
establece el marco de lectura que será
Antibióticos usado de ahí en adelante

• Muchos antibióticos de uso médico son


compuestos sintetizados por hongos que
inhiben la síntesis de proteínas en
bacterias

Los ARNm • El código genético no es solapado: Cada


nucleótido forma parte de un solo codón o
BLOQUEO DE LA TRADUCCIÓN DE LOS ARNm triplete
• Ferritina: proteína del citosol que se une a • La lectura es sin signos de puntuación: A
hierro partir de un punto de inicio, la lectura se
lleva a cabo sin interrupciones ni espacios
vacíos
• Mutaciones en el adn y sus consecuencias
o Sustitución: se reemplaza una base
DEGRADACIÓN DE LOS ARNm por otra
• En la sangre el hierro es transportado por o Inserción o deleción: se añaden o
la transferrina. Ingresan al citoplasma por eliminan una o más bases de la
endocitosis mediada por receptor secuencia del ADN7
• Las mutaciones que insertan o eliminan 1
ó2 nucleótidos cambian el marco de
lectura.

Choices

1. Elija la opción correcta sobre el código


Código genético
genético
a. AUG es uno de los codones STOP
• Es degenerado: varios codones informan b. Un codón puede codificar distintos
para el mismo aminoácido (codones aminoácidos
sinónimos). 2 razones: c. Cada codón está formado por dos
o Algunos ARNt pueden reconocer y nucleótidos
unirse a más de un codón

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BIOLOGIA 85

d. Los codones STOP no codifican b. En células eucariotas ocurre en el


para ningún aminoácido núcleo
c. Muchos antibióticos inhiben la
2. Elija la opción correcta sobre el código traducción en bacterias
genético d. Es un proceso que no necesita
a. Distintas especies tienes distintos energía para producirse
códigos genéticos
b. El código genético es solapado 7. Elija la opción correcta sobre la iniciación
c. El código genético es degenerado (etapa de la traducción)
d. Decir código genético es lo mismo a. El ARNt iniciador lleva el
que decir genoma aminoácido metionina
b. La iniciación en eucariotas depende
3. Elija la opción correcta sobre la traducción de la secuencia Shine Dalgarno
a. Ocurre únicamente en células c. Ocurre cuando en el sitio A del
eucariotas ribosoma se encuentra un codón
b. Consiste en la producción de STOP
proteínas a partir de la información d. El 1er paso de la iniciación consiste
contenida en el ARNm en que el ribosoma completo se
c. En eucariotas, es simultánea a la una al ARNm
transcripción
d. Ocurre solamente cuando la célula 8. Elija la opción correcta sobre la
va a dividirse terminación (etapa de la traducción)
a. Comienza cuando en el sitio A del
4. Elija la opción correcta sobre la síntesis de ribosoma se encuentra el codón
proteínas AUG
a. Los ARNr no intervienen en la b. Cuando las subunidades del
traducción ribosoma se separan del ARNm son
b. Los ARNt contienen la información degradadas
que determina la secuencia de c. Comienza cuando en el sitio A del
aminoácidos de la proteína ribosoma se encuentra un codón
c. Los ARNt transportan los STOP
aminoácidos hasta el lugar de d. El codón STOP codifica para un
síntesis aminoácido metionina
d. Existe un único ARNt que carga los
distintos aminoácidos 9. Elija la opción correcta sobre los
ribosomas
5. Elija la opción correcta sobre los a. Los ribosomas están formados por
ribosomas ARNm y proteínas
a. Están formados por 3 subunidades b. Los ribosomas contienen 3 sitios:
b. En procariotas, encontramos el A, el B y el C
ribosomas en el RER c. Los polirribosomas son
c. Están formados por proteínas y asociaciones de un ARNm con
ARNr varios ribosomas
d. Los eucariotas son de tipo 70 S d. Los ARNm sólo pueden ser
traducidos por un ribosoma a la vez
6. Elija la opción correcta sobre la traducción
a. Sólo ocurre cuando las células
están por dividirse

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BIOLOGIA 86

10. Elija la opción correcta sobre la unión d. Es llevada a cabo por la peptidil
peptídica transferasa
a. No necesita energía para
producirse
b. Se produce por la unión entre un
grupo amino y un grupo hidroxilo Respuestas: d; c; b; c; c; c; a; c; c; d
c. Es el nombre que recibe la unión
entre nucleótidos

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Mitosis y meiosis
Ciclo celular o Ocupa alrededor de la mitad del
tiempo que dura el ciclo celular en
INTERFASE una célula de mamífero típica

• Etapa previa a la mitosis.


• La célula se prepara para dividirse
• Los centriolos y la cromatina se duplican
• Aparecen los cromosomas los cuales se
observan dobles

ETAPAS INTERFASE

• G1 – GAP intervalo SIN síntesis de ADN


o Hay duplicación de organelas
o Duración variable (días, meses o
años)
o Período G0 o quiescencia: algunas
• G2 - Del inglés Growth o Gap2
células en G1 se retiran del ciclo
o Unión del ADN e histonas formando
celular hasta recibir una señal para
la cromatina
reiniciar el ciclo. Ejemplo
o Duración entre 3 y 4 horas
▪ células nerviosas que no se
o Termina cuando la cromatina
dividen o linfocitos que se
empieza a condensarse al inicio de
dividen poco
la mitosis

• S - Del inglés Synthesis


o Replicación o síntesis del ADN e CONTROL DEL CICLO CELULAR
HISTONAS
o Cada cromosoma se duplica y • Participan proteínas llamadas ciclinas y
queda formado por dos cromátidas quinasas según la etapa del ciclo
idénticas • Forman los puntos de control o check
o Duración de unas 10-12 horas points
o FPS: Factor Promotor de fase S

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BIOLOGIA 88

▪ Etapa G1: el ADN puede Mitosis


sufrir daños (radiaciones,
sustancias químicas, etc.) y • Realizada por células somáticas (2n) para
no puede empezar a generar células 2n idénticas a la célula
dividirse con estas madre
alteraciones
• Proceso de multiplicación celular que
▪ El FPS detiene el ciclo y se
participa en
controla el ADN
o desarrollo
▪ Si hubo daño se trata de
o crecimiento
reparar
o regeneración del organismo
▪ Si se logra la reparación el
ciclo progresa FASES DE LA MITOSIS
▪ Si no se logra sufre
apoptosis, es decir se • Profase
programa la muerta de la o Es la fase más larga de la mitosis
célula o ADN continúa condensándose para
▪ Esto garantiza no continuar formar cromosomas
la división en células o Duplicación del centrosoma y
dañadas para que no se migración hacia extremos opuestos
fijen mutaciones de la célula
o FPM: Factor Promotor de Mitosis o Actúan como centros
▪ El ADN puede haber sufrido organizadores de microtúbulos
daño durante la duplicación o Desaparece el nucléolo
y la condensación de la o Se desorganiza la envoltura nuclear
cromatina, por lo que el
factor frena el ciclo antes de
entrar en mitosis
▪ Se controla y si todo está
bien el ciclo progresa
▪ Sino se debe eliminar
▪ por apoptosis
▪ También el factor está bajo
el control de la P53
• Prometafase
o Membrana nuclear disuelta
o Cada cromosoma ensambla dos
cinetocoros sobre el centrómero
o Los microtúbulos anclan
cromosomas en los cinetocoros
o Cinetocoro:
▪ Estructura proteica donde
se anclan a los microtúbulos
▪ Contiene proteínas que se
activan con gasto de ATP
para "ascender” por el
microtúbulo hacia el

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BIOLOGIA 89

centrosoma separando las o Se forman los núcleos hijos


cromátidas hermanas de los o Los cromosomas comienzan a
cromosomas descondensarse y vuelven a
cromatina
o Se rearma la envoltura nuclear con
partes del retículo endoplásmico

• Metafase
o Los cromosomas se encuentran
alineados en el plano ecuatorial
• Citocinesis
o Proceso independiente que se
inicia simultáneamente a la telofase
o Partición del citoplasma entre las
células hijas
o Estrangulación del citoplasma
mediante un anillo contráctil de
actina localizado donde estuvo la
placa metafásica, aislando los dos
nuevos núcleos en dos células hijas

• Anafase Meiosis
o Separación de cromátidas
hermanas • Realizada por células germinales (2n) en
o Los microtúbulos se acortan y las las ganadas
cromátidas se separan por el • Permite la generación de gametas (n) en
o centrómero organismos de reproducción sexual
o Se cortan las cohesinas
o Las cromátidas hermanas son FUNCION
ahora cromosomas distintos
o Migran hacia los extremos • En organismos de reproducción sexual
opuestos de la célula • Permite la obtención de gametas haploides
2(n) a partir de una célula germinal
diploide (2n)
• Ocurre en las gónadas: ovario y testículo
en los mamíferos

FASES

• Interfase con duplicación del ADN


• Meiosis I (reduccional): a partir de las
células germinales diploides da como
• Telofase
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BIOLOGIA 90

resultado célular haploides (un solo juego Meiosis 1


cromosómico)
o Profase I: PROFASE I
▪ Preleptonema
▪ Leptonema • Preleptonema
▪ Cigonema o Comienza a condensarse la
▪ Paquinema cromatina y a visualizarse los
▪ Diplonema cromosomas
▪ Diacinesis o Los cromosomas están duplicados
o Prometafase I o Desaparece el nucleolo
o Metafase I o La célula ya tiene 2 centrosomas
o Anafase I con 2 centríolos c/u
o Telofase I o Entre los 2 centrosomas se
• Interfase corta sin duplicación del ADN comienza a formar el huso
• Meiosis II (ecuacional): cada célula acromático
haploide producida por la meiosis I se
divide nuevamente en dos conservando la
cantidad de material genético igual
ecuacional
o Profase II
o Prometafase II
o Metafase II
o Anafase II
o Telofase II
• Al final de la meiosis se obtienen 4 células
que contienen la mitad del material • Leptonema: se tornan visibles los
genético de la célula germinal original cromosomas
• Las células que se generan durante la • Cigonema
meiosis no resultan clones genéticos entre o Se aparean los homólogos
sí, ni lo son de la célula original (sinapsis) originando bivalentes o
tetradas
o El apareamiento es mediado por el
complejo sinaptonémico (3 barras
proteicas y proteínas transversales)
• Paquinema
o Etapa más larga de la profase I
o Se produce el crossing-over
(recombinación homóloga)
o Los cromosomas homólogos
intercambian segmentos de ADN
o El crossing-over es mediado por el
nódulo de recombinación (complejo
enzimático)
o Una vez producido el crossing-over
las cromátides hermanas ya no
serán idénticas

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BIOLOGIA 91

ANAFASE I

• Se separan los cromosomas homólogos


(disyunción)
• Los homólogos migran hacia polos
opuestos
• Hacia cuál de los dos polos migra cada
homólogo materno y paterno es al azar
(segregación independiente)

• Diplonema
o Se disuelve el complejo
sinaptonémico
o Los homólogos tienden a
separarse, pero quedan unidos por
los quiasmas (“nudos” donde
recombinaron)
• Diacinesis:
o Termalización de los quiasmas (se
desplazan)
TELOFASE I

• Los cromosomas alcanzaron los polos


• Es la etapa de reconstrucción nuclear
• Cada núcleo nuevo tiene un número
haploide de cromosomas
• No siempre se completa la citocinesis

PROMETAFASE I

• Se fosforila la lámina nuclear y desaparece


la envoltura nuclear
• Los bivalentes se unen a las fibras
cinetocóricas del huso
• Los bivalentes comienzan a migrar hacia la Meiosis 11
placa ecuatorial (metacinesis)

METAFASE I PROFASE II

• Los bivalentes están alineados en el plano • Se condensan los cromosomas


Ecuatorial • Desaparece el nucleolo
• Se comienza a formar el huso

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BIOLOGIA 92

PROMETAFASE II c. Es una etapa por la que pasan


todas la células eucariotas
• Desaparece la envoltura nuclear. d. Es una etapa intermedia de la
Metacinesis interfase célula
3. Los puntos de control son
METAFASE II a. FPS y FPM
b. Las quinesinas y las cinecinas
• Cromosomas en el plano ecuatorial c. FPS y quinesinas
d. Todos los pasos que consumen
ANAFASE II: ATP dentro de la interfase

• Se separan las cromátides hermanas 4. La citocinesis se lleva a cabo por


• Las cromátides migran hacia polos a. Movimiento de filamentos
opuestos intermedios
b. Constricción de filamentos de
TELOFASE II: actina
c. Movimiento del huso mitótico
• Se forma la envoltura nuclear d. Acortamiento de microtúbulos
• Se produce la citocinesis
• Se generaron 4 células haploides 5. En la metafase los cromosomas se alinean
en el ecuador de la célula y
a. Se consensan
b. Se unen los microtúbulos al
cinetocoro
c. Se cortan las cohesinas
d. Se desorganiza la envoltura nuclear

6. En la meiosis se obtienen
a. 4 células diploides a partir de una
diploide
b. 2 células haploides a partir de un
diploide
c. 2 células diploides a partir de una
Choices haploide
d. 4 células haploides a partir de una
diploide
1. El ciclo celular consta de dos etapas
principales que son la interfase y la 7. ¿Qué evento crucial ocurre durante la
división celular. Dentro de la interfase se paquinema de la profase I?
encuentran a. El entrecruzamiento entre
a. Solamente G1 y G2 cromátidas hermanas de cada
b. G1, G0 y G2 cromosoma
c. G1, S y G2 b. El apareamiento de cromosomas
d. G1, FPS, S y G2 homólogos
c. La replicación de cromosomas
2. Elija la definición correcta para G0 homólogos
a. Es la etapa de inicio de la interfase d. El entrecruzamiento entre
b. Es una etapa de quiescencia de cromátidas no hermanas de
tiempo variable y solo de algunas cromosomas homólogos
células eucariotas

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BIOLOGIA 93

8. Que evento ocurre durante la anafase I en


la meiosis I?
a. Separación de cromátidas
hermanas
b. Entrecruzamiento de cromosomas
homólogos
c. Separación de cromosomas
homólogos
d. Apareamiento de cromátidas
hermanas

9. ¿Cuál es la principal diferencia entre la


espermatogénesis y la ovogénesis?
a. Que el primero tiene edad biológica
y el segundo se genera toda la vida
b. Que uno genera células haploides,
mientras el otro diploides
c. Que uno ocurre en ambos sexos,
mientras el ocurre en un sexo
determinado
d. La cantidad de células haploides
que se generan

10. ¿Como se denominan las células que se


desarrollan a partir de las germinales
primordiales para dar lugar a la producción
de gametas en el sistema reproductor
femenino?
a. Ovogonias
b. Cuerpos polares
c. Óvulos
d. Ovocitos

Respuestas: c; b; a; b; b; d; d; c; d; a

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Citogenética
Citogenética o Los dos miembros (alelos) de
genes distintos segregan
CONCEPTOS IMPORTANTES independientemente durante la
formación de los gametos
• Genotipo: constitución génica del individuo. • Mendel introdujo la herencia particulada
Indica cuales son los alelos presentes
• Fenotipo: medida o rasgo de un carácter
específico, en función del genotipo y del
ambiente
• Variación genética: existencia de más de
un alelo por cada gen en la población de
individuos
• Variación discontinua: fenotipos fácilmente
separables e identificables
• Variación continua: espectro
BASES CELULARES DE LA GENÉTICA
ininterrumpido de fenotipos
MENDELIANA
• Polimorfismo: existencia de más de dos
variantes fenotípicas discontinuas en la • 1ra ley
población
• Mutación: variantes fenotípicas
discontinuas raras, que no son comunes
en las variantes polimórficas

HERENCIA

• Transmisión de características de los seres


vivos de una generación a la otra
• Es la posibilidad que tienen los individuos
• 2da ley
de una generación de transmitir sus
caracteres a la descendencia

LEYS DE MENDEL

• Primera ley de Mendel


o Los dos miembros (alelos) de un
par génicose distribuyen
separadamente (segregan) entre
los gametos
o así, la mitad de los gametos
contiene un miembro del par y la DESVIACIONES A LAS LEYS DE MENDEL
otra mitad contiene el otro
miembro • Patrones de herencia
• Segunda ley de Mendel

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BIOLOGIA 95

b. Observó más de una característica


c. Realizó cruzamientos controlados
d. Usó la planta de arveja

3. ¿Cuál de las siguientes NO es una


característica de las líneas puras que usó
Mendel?
a. Son obtenidas luego de varias
rondas de cruzamiento
• Fenotípicas
b. Son homocigotas para el factor
(gen) de interés
c. Son heterocigotas para el factor
(gen) de interés
d. La cruza de líneas puras para un
mismo alelo da una completa
descendencia con el fenotipo de
ese alelo

4. ¿Cuál era la teoría aceptada acerca de la


herencia en la época de Mendel?
a. Las características de ambos
progenitores se mezclan en la
descendencia
b. Se heredan únicamente las
características de uno de los
LOS PATRONES DE HERENCIA progenitores
c. Se heredan las características de
• Se estudian armando los pedigríes ambos progenitores y depende del
• En el estudio de enfermedades se pueden azar cual se observa en la
detectar cuatro patrones de herencia de descendencia
d. Todas las características de la
los pedigríes
descendencia dependen sólo del
o Autosómicas-dominantes
ambiente
o Autosómicas-recesivos
o Ligadas al sexo-dominantes 5. ¿Por qué los genes ligados no cumplen la
o Ligadas al sexo-recesivos segunda leu de Mendel?
a. Porque no segregan
Choices
independientemente en las
gametas
1. ¿Qué proceso celular es la base se las b. Porque hay una dominancia
leyes de Mendel? incompleta entre los alelos de cada
a. Duplicación gen
b. Traducción c. Porque actúan en mecanismos
c. Meiosis celulares similares
d. Respiración d. Porque se ubican en el mismo
cromosoma
2. ¿Cuál fue la característica revolucionaria de
los experimentos de Mendel? Respuestas: c; a; c; a; a
a. Cuantificó sus resultados

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