GENÉTICA Y MEJORA ANIMAL - TAREA 4

NOMBRE: STEVEN ANDRES CRUZATY ROSADO

FECHA: 29 / JUNIO / 2023
PARALELO: “A” SEMESTRE: SEXTO
TEMA: MUTACIONES
ESPECIE: BOVINOS TIPO DE MUTACIÓN: OSTEOPETROSIS
INTRODUCCIÓN
La osteopetrosis, también conocida como la enfermedad de los “huesos de mármol”, es
un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar a bovinos.
La osteopetrosis es causada por una falla en la función de los osteoclastos, células
responsables de la resorción ósea (degradación del tejido óseo) y el
modelado/remodelado del esqueleto.
El crecimiento en longitud y la formación de tejido óseo son normales, pero como
resultado de la falla, se producen malformaciones esqueléticas generalizadas, que son
especialmente severas en el cráneo y los huesos largos. A pesar de que son más densos,
los huesos son más frágiles y están predispuestos a fracturas patológicas.
En el bovino, la osteopetrosis congénita es típicamente una enfermedad autosómica
recesiva de la raza Aberdeen Angus, principalmente de la variedad colorada y menos
frecuente en la negra. También ha sido reportada en Bereford, Simmental y Holstein.
Los terneros afectados nacen prematuros (250-275 días de gestación, o sea que nacen de
10 a 30 días prematuros). Típicamente nacen muertos, pero si nacen vivos, sobreviven
postrados y morirán dentro de las 24 horas hasta 7 días después del parto.
Los becerros presentan una mandíbula corta y molares impactados. A diferencia de lo
que puede pensarse cuando se menciona el nombre “huesos de mármol”, en realidad los
huesos largos son frágiles y pueden romperse con facilidad.
De igual manera, se reconocen fácilmente porque presentan la frente abovedada,
braquignatismo inferior (mandíbula es más corta que el maxilar), amontonamiento de
los dientes molares y los huesos largos son más densos y carecen de cavidad medular.
El estudio de los expertos de Uruguay reveló que “históricamente, la osteopetrosis en la
raza Aberdeen Angus irrumpió con alta incidencia en EE. UU. y Canadá en los años
1960 y 1970”.
Se reportaron 23 terneros afectados en 3 rodeos en 1967 y 1968, así como se registraron
más de 120 casos entre 1967 y 1973. La enfermedad disminuyó gracias a las pruebas de
progenie y la práctica del “escrúpulo de pedigrí”, evitando la compra o uso de líneas de
pedigrí sospechosas.
La enfermedad resurgió en el 2005 en la raza Red Angus, con numerosos casos
demostrados en los laboratorios de diagnóstico de Wyoming, Nebraska, Missouri y
Kansas en EE. UU. y Saskatchewan en Canadá.
Por su parte, los investigadores uruguayos describieron el primer diagnóstico de
osteopetrosis hereditaria letal en terneros Aberdeen Angus negro y colorado en
Uruguay, 5 casos en el departamento de Cerro Largo en agosto de 2009 y otros 3 en
Rocha en noviembre de 2010.
Recuerde que cuando un toro es portador, solo la mitad de la descendencia de los toros
portadores serán portadores y un becerro afectado puede aparecer en tan solo 1 de 4
veces cuando dos portadores son apareados.
MODO DE HERENCIA
Es causada por un gen autosómico recesivo letal, provocado por una mutación en un
gen (gen SLC4A2-deleción) en el cromosoma número 4. Esta mutación es causada por
una deleción o pérdida de bases del trozo de ADN del mencionado gen, lo cual le
impide al gen alterado producir una proteína que está involucrada en el desarrollo
normal de los huesos. Esto fue encontrado en estudios realizados en Angus colorado
(Estados Unidos), pero como fue mencionado, también existe en las razas citadas.
Como resultado de esta mutación, los terneros nacen muertos a una edad prematura; en
algunos pocos casos puede ser inducida por un virus.
DISPONIBILIDAD DE DIAGNOSTICO POR PRUEBA DE ADN
Existe prueba de ADN para esta condición genética, la cual nos permite detectar los
reproductores portadores, así como también confirmar el diagnóstico en los animales
afectados. El diagnóstico se basa también en los resultados de las radiografías que se le
hacen al ternero durante su etapa de crecimiento embrionario que muestran huesos muy
densos o con malformaciones.