OTOSCLEROSIS

Presentado por: Sandra Beltrán

Yaira Grajales
Michelle Rincón
Manuela Peláez
Luisa Fernanda Vega

Presentado a: Andrés Fernández Moreno

Otorrinolaringología A1

Universidad Manuela Beltrán

2020
Resumen:

La otosclerosis es una distrofia ósea localizada en el oído medio e interno y en la base

del estribo. Su origen etiológico es del griego otus: oído, skleros: duro, osis: estado.
El paciente con otosclerosis se presenta típicamente con antecedentes de
alteraciones conductuales lentamente progresivas. Presenta pérdida auditiva que
suele ser bilateral y, a menudo, asimétrica. Su edad de mayor presentación es entre
las edades de 20 a 45 años. La enfermedad se caracteriza por fases alternas de
reabsorción y formación ósea. La mayoría de los estudios en familias con otosclerosis
sugieren un modo de herencia autosómico dominante, aunque también se conocen
otras causas y factores de riesgo que presentaremos más adelante.

¿QUÉ ES LA OTOSCLEROSIS?

La otosclerosis es una enfermedad compleja y progresiva de remodelación ósea

patológica (crecimiento óseo anormal), que afecta a la cápsula ótica del hueso
temporal, provocando una pérdida auditiva. Cuando una parte del estribo crece de
forma anormal, impide su vibración adecuada en respuesta al sonido.

En pacientes con otosclerosis, los depósitos óseos aberrantes rodean y adhieren a

los huesecillos, lo que altera la transmisión mecánica del sonido y conduce a una
pérdida auditiva conductiva. En algunos pacientes con enfermedad avanzada, las
lesiones pueden extenderse hacia el laberinto óseo del oído interno, afectando la
cóclea y dando como resultado una pérdida auditiva mixta conductiva y
neurosensorial.

La pérdida auditiva afecta el bienestar educativo, psicológico y físico de 360 millones

de personas en todo el mundo. Se dice que uno de los personajes más famosos
víctima de otosclerosis fue Beethoven. Su sordera le impidió oír sus últimas
composiciones.

CAUSAS

Se han propuesto varias hipótesis etiopatogénicas. Las principales hipótesis

consideradas son factores genéticos, factores inmunológicos e infección viral.
 Ilustración 1: Hipótesis sobre la etiología de la otoesclerosis.
Recuperado de: https://www.karger.com/Article/Abstract/57789

a. Factores genéticos:

Aunque no existe un informe especial sobre el componente genético en la otosclerosis

coclear, la evidencia apoya la tesis de que la otosclerosis clínica tiene una tendencia
autosómica dominante con penetrancia incompleta.

En 1998 Tomek et al. localizaron un gen responsable para la otosclerosis en el

cromosoma 15q25-q26 al examinar el genoma de múltiples generaciones de una
familia con otosclerosis clínica. Recientemente se encontró un segundo gen
responsable en el cromosoma 7q34-36. Hasta ahora se han identificado 8 posibles
locus genéticos: OTSC 1: 15q25-q26, OTSC 2: 7q34-36, OTSC 3: 6p21.3-22.3, OTSC
4: 16q21-23.2, OTSC 5: 3q22-24, OTSC 7: 6q13-16.1, OTSC 8: 9p13.1-9q21.11.
También se han encontrado mutaciones en el gen del colágeno COL1A1 en una gran
familia con varios casos de otosclerosis.

Hay una probabilidad muy variable que oscila entre el 10 al 100% de los miembros de
una familia, existiendo dos teorías:

● Herencia autosómica dominante con una penetración del gen patológico

incompleta del 25 al 40%
● Herencia autosómica dominante por unión de dos genes, uno A autosómico y
otro S que se encuentra en el cromosoma sexual.
 Ilustración 2: Cromosomas implicados en la etiología de la otoesclerosis:
Recuperado de: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/lary.20934

b. Factores hormonales:

Las afecciones hormonales como la pubertad, el embarazo y la menopausia pueden

estar asociadas con una exacerbación de la pérdida auditiva en pacientes con
otosclerosis preexistente. Los investigadores encontraron receptores de estrógeno en
las células otoscleróticas, aunque se desconoce el mecanismo regulador específico
de estos receptores. Se necesita investigación adicional para identificar la influencia
específica que las hormonas pueden exhibir en la pérdida auditiva, los médicos deben
sospechar una otosclerosis preexistente en pacientes que desarrollan pérdida
auditiva durante momentos de aumento de la producción hormonal.

c. Metabolismo del calcio:

La función anormal de las glándulas paratiroides con niveles patológicos de calcio y

fosfato se discute como una causa potencial adicional de la otosclerosis.

d. Virus:

La exposición al sarampión se considera un factor de riesgo para desarrollar

otosclerosis. Estudios recientes encontraron materiales virales en el ácido nucleico
de las placas de base del estribo y anticuerpos contra el virus del sarampión en el
oído interno de pacientes con otosclerosis. Hay hallazgos de los correspondientes
anticuerpos y antígenos virales específicos en la endolinfa y en torno al foco
otoescleroso.
 e. Autoinmunidad e inflamación:

Se ha sugerido la aparición de anticuerpos anti-colágeno tipo II y aumento del factor

de necrosis tumoral: la inflamación secundaria a citocinas inflamatorias y reguladoras
se ha relacionado con el desarrollo de la otosclerosis. Las citocinas inflamatorias y los
mediadores citotóxicos se liberan de los depósitos óseos esponjosos durante las
primeras etapas de la enfermedad. Se ha encontrado factor de necrosis tumoral alfa,
en hueso otosclerótico. La investigación sobre este tema se encuentra en una fase
incipiente y falta más investigación al respecto.

Ilustración 3: Resumen de factores causales de la otoesclerosis.

Recuperado de:
https://www.sciencedirect.com.proxy.umb.edu.co/science/article/pii/S1568997209000858#se
ction0080

EPIDEMIOLOGÍA

La otosclerosis se encuentra en el 12% de los blancos, y entre el 0,3% y el 0,4% de

estos pacientes presentan síntomas clínicos. La prevalencia es menor en negros,
asiáticos y nativos americanos. La edad promedio de aparición es a los 30 años.
Clínicamente, la proporción de aparición es de 2 mujeres por 1 hombre.
 FISIOPATOLOGÍA

La remodelación ósea ocurre localmente dentro de la cápsula ótica con reabsorción

ósea seguida de depósito óseo en las lesiones focales. La remodelación ósea normal
ocurre a una tasa del 10% anual en todas las regiones esqueléticas; sin embargo,
una cápsula ótica normal tiene muy poca remodelación ósea, solo 0.13% por año. En
pacientes con otosclerosis, la remodelación ósea dentro de la cápsula ótica aumenta,
lo que lleva a la acumulación de depósitos óseos que dañan las estructuras
audiológicas y empeoran la transmisión normal del sonido. La extensión de la
remodelación ósea aberrante en la cápsula ótica se correlaciona directamente con los
hallazgos audiológicos anormales.

Histológicamente la enfermedad progresa en 3 etapas:

a. Fase de congestión, también llamada de hiperplasia reactiva: El foco se

origina en las inmediaciones de la pared de un vaso sanguíneo, se produce
una congestión venosa de los capilares de los conductos de Havers próximos,
que se dilatan. Los canalículos óseos normalmente visibles desaparecen. Las
células más activas en estos focos son los osteocitos, estos se colocan en el
borde libre de la lesión comienzan a formar hueso mediante unas proyecciones
digitiformes que contienen un vaso en el centro. Este hueso que se va
formando contrasta con el vecino normal porque contiene más osteoblastos y
los espacios medulares son grandes, conteniendo más vasos y tejido
conectivo.

b. Fase segunda de reabsorción ósea: La dilatación vascular disminuye.

Aparecen osteoclastos que desde el centro de la lesión y sus alrededores
realizan una reabsorción ósea de este nuevo hueso que se ha formado
desorganizadamente. Las cavidades osteoclásticas se hacen muy alargadas,
se unen por tunelización, y el hueso toma un aspecto de espongiosis
característico.
 Ilustración 4: Espongiosis. Recuperado de:
https://es.slideshare.net/guenchoantonio/otosclerosis-
51979385

c. Fase de neoformación de hueso en el tejido conjuntivo o de esclerosis:

En las zonas destruidas ocupadas por tejido conectivo, comienza a formarse
tejido osteoide y los fibroblastos se transforman en osteoblastos y éstos en
osteocitos. El tejido osteoide se mineraliza, siendo el resultado un hueso muy
irregular, exuberante, y de tipo escleroso.

En la lesión aparecen osteocitos osteolíticos en el borde delantero donde ha ocurrido,

en este tejido conectivo se reemplaza al hueso, este se forma de hueso esclerótico y
es denso en las áreas de reabsorción, esta fase indica la tardía de la otosclerosis.
 Ilustración 5: Fases en la patogenia de la otoesclerosis. Recuperado de: https://www-
sciencedirect-com.proxy.umb.edu.co/science/article/pii/S1568997209000858#section 0080

Las dos localizaciones preferentes de otosclerosis son el estribo y la cóclea. Cuando

se localiza en el estribo se denomina otosclerosis fenestral, y si se extiende se
denomina otosclerosis coclear.

DIAGNÓSTICO

Anamnesis:

a. Interrogatorio completo sobre los antecedentes personales, familiares y

quirúrgicos.

b. Valoración de síntomas:

● Hipoacusia: inicio gradual, bilateral o unilateral. Progresión bilateral y

asimétrica, siendo el oído más afectado el primero que da síntomas. La
hipoacusia comienza por los tonos graves, por lo que los pacientes comienzan
oyendo mejor la voz de mujeres y niños que la de hombres adultos. Presentan
precozmente, en el 75% de los casos, la paracusia de Willis (oyen mejor con
ruido) y la paracusia de Weber (dificultad para oír durante la masticación).

● Acúfenos: pueden ser unilaterales o bilaterales, son muy frecuentes (80% de

los casos). Su significado fisiopatológico es la afectación del oído interno por
 el foco de otosclerosis. Lo más frecuente es que sean de tono grave y de poca
intensidad: 5 dB, predominando en el lado más afectado. Con el tiempo pueden
desaparecer o ir en aumento, pudiendo llegar a hacerse tan intensos que sean
insoportables.

● Trastornos del equilibrio: aparecen en el 10-25% de los casos. En general

aparece desequilibrio leve sin verdadero vértigo. Con menos frecuencia,
aparecen auténticas crisis de vértigo rotatorio agudo, con aumento de los
acúfenos y de la hipoacusia, si bien raramente llegan a constituir crisis graves.
Puede coexistir otosclerosis con enfermedad de Ménière.

Exploración:

● Otoscopia: Suele ser normal, con poco cerumen en el CAE. Se presenta la

tríada de Hollgrem (piel poco sensible, seca y sin cerumen). En un 10% de los
casos se puede comprobar a través del tímpano la existencia de una mancha
rojiza: mancha vascular o signo de Schwartze que corresponde a una
hiperemia localizada de la mucosa del promontorio. Se considera un signo de
mal pronóstico en la evolución de la enfermedad.

Ilustración 6: Signo de Schwartze. Recuperado de: https://www.thieme-

connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-0589-3613

Exámenes audiométricos: son evaluaciones generales de la pérdida auditiva y se

pueden realizar rápidamente en cualquier entorno clínico tranquilo. Los médicos
pueden realizar una serie de exámenes que pueden ayudar en la derivación
audiométrica para pacientes con otosclerosis, incluidos cuestionarios, pruebas de
diapasón, prueba de voz susurrante y audioscopia.
Ilustración 7: Principales pruebas diagnósticas para la otoesclerosis. Recuperado de:
https://journals.lww.com/jaapa/Fulltext/2017/02000/Otosclerosis__An_update_on_diagn
osis_and_treatment.3.aspx

Ilustración 8: Audiometría. Recuperado de:

https://journals.lww.com/jaapa/Fulltext/2017/02000/Otosclero
sis__An_update_on_diagnosis_and_treatment.3.aspx
 Ilustración 9: Timpanosopia en otoesclerosis. Recuperado de:
https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-
0589-3613

Ilustración 10: Timpanograma en otoesclerosis. Recuperado de:

https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/a-
0589-3613

TRATAMIENTO

Actualmente, no hay tratamiento farmacológico eficaz para la otosclerosis, sin

embargo, el uso con fluoruro de sodio y AINES ha empezado a ser una terapia de
ayuda depende de la causa de la enfermedad.
La otosclerosis leve se puede tratar con un audífono que amplifica el sonido, pero a
menudo requiere cirugía. En un procedimiento conocido como estapedectomía, el
cirujano inserta una prótesis en el oído medio que pasa alrededor del hueso anormal
y permite que las ondas sonoras puedan viajar hasta el oído interno, restaurando así
la audición. La cirugía del estribo es un procedimiento mínimamente invasivo de un
día que se realiza bajo anestesia general; más recientemente, algunos cirujanos han
comenzado a realizar cirugías del estribo con anestesia local. Las dos variaciones de
la cirugía son:

● Estapedectomía: en la que se extraen la placa de base del estribo y los pilares

y se reemplazan con una prótesis.

● Estapedotomía: en la que se realiza un pequeño orificio en la cara central de

la plataforma del estribo para la prótesis sin retirar la estructura.

Es importante hablar sobre cualquier procedimiento quirúrgico con un especialista del

oído para aclarar los riesgos potenciales y las limitaciones de la operación. Por
ejemplo, puede permanecer cierta pérdida de audición después de la
estapedectomía, y en casos raros, la cirugía puede empeorar la pérdida de audición.

En los casos de otosclerosis leve, los audífonos implantables son una alternativa
para los pacientes que no son candidatos para la cirugía del estribo o que necesitan
una corrección de la pérdida auditiva neurosensorial. Los audífonos amplifican el
sonido, transmiten mayor energía a través de los huesecillos rígidos y mejoran la
transmisión del sonido al oído interno. Los audífonos se pueden personalizar para
amplificar solo las frecuencias necesarias en función de los resultados de la
audiometría del paciente. Como la otosclerosis progresa, pueden ser necesarios
ajustes adicionales en la amplificación. La tecnología de los audífonos ha mejorado
mucho en los últimos años; se pueden usar más fácilmente con teléfonos y algunos
interactúan directamente con teléfonos inteligentes y tabletas. Los audífonos pueden
ser muy costosos y pueden requerir múltiples visitas a un audiólogo para su tamaño
y ajuste. Los pacientes también pueden tener mayor irritación e infección del canal
auditivo.

Los audífonos implantables, como los implantes de oído medio y los implantes de
conducción ósea, ahora se utilizan en pacientes con otosclerosis que no toleran los
audífonos tradicionales. Estos audífonos implantables, como los audífonos
tradicionales, mejoran la señal acústica transmitida a la cóclea.

Los implantes de conducción ósea están indicados para pacientes con pérdidas de
conducción o pérdida de audición mixta con afectación neurosensorial menor. Estos
dispositivos pasan por alto el oído externo y medio, están unidos al hueso temporal y
transmiten energía vibratoria directamente a la cóclea. Los implantes de conducción
ósea se pueden implantar bilateralmente, pero normalmente se implantan
unilateralmente porque la vibración suele ser lo suficientemente fuerte como para
estimular la cóclea contralateral.

Otra opción de tratamiento es el uso de fluoruro de sodio, que puede ayudar a la

prevención de la aparición y progresión de la hipoacusia en los pacientes con
otosclerosis. Algunos estudios han demostrado que el efecto principal con fluoruro de
sodio vía oral es detener la resorción ósea por las células mononucleares, retardando
la reabsorción ósea osteoclástica y así mismo la progresión de la enfermedad.

Los siguientes criterios han sido sugeridos para el tratamiento de la otosclerosis con
fluoruro de sodio:

● Pérdida de la audición de 2 dB por año en las frecuencias del habla.

● Pérdida de audición de > 5 dB en cualquier frecuencia.

● Hipoacusia neurosensorial progresiva desproporcionada e inexplicable para

la edad del paciente, particularmente en pacientes con antecedentes
familiares de otosclerosis.

● Evidencia radiológica de una lesión activa en la cápsula ótica.

● Vértigo o acúfenos severos.

Debe iniciarse el tratamiento en pacientes con otosclerosis sí:

 El reflejo estapedial demuestra un efecto negativo on/off

 En los pacientes con reflejo estapedial normal, pero con una fuerte historia
familiar de otosclerosis.
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