Patología: significa estudio del sufrimiento del griego pathos=sufrimiento y logos=estudio

Actualmente estudio de la enfermedad

Según Virchow la enfermada se origina a nivel celular, pero en la actualidad las patologías celulares son
consecuencias de perturbaciones en las moléculas como lo son genes, proteínas, metabolitos, que influyen
en la supervivencia y comportamiento de la célula
La patología moderna nos explica que es el conocimiento de las aberraciones celulares y moleculares que
generan las enfermedades.
Empezamos con el genoma,
Que es el genoma: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. En los seres
humanos, casi cada célula contiene una copia completa del genoma. El genoma contiene toda la
información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse.
Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos
genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas. Sin embargo, muchos
genes no codifican proteínas. En los seres humanos, los genes varían en tamaño desde unos pocos cientos
de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases.
El conocimiento del genoma humano permite comprender enfermedades que tienen una base genética
como es el caso del cáncer, la diabetes, el alzheimer y las enfermedades cardiovasculares.
El conocimiento del genoma humano hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de
características y enfermedades. Se le denomina así, por tratarse del conjunto de genes que integran
el patrimonio biológico de cada persona y que contienen las claves de la herencia genética. 

Su secuenciación comienza a inicios del siglo XXI siendo un hito muy importante para la ciencia
biomédica El Proyecto del Genoma Humano, una iniciativa de investigación internacional que determinó la
secuencia del genoma humano e identificó los genes que contiene; estimó que los humanos tienen entre
20,000 y 25,000 genes

El Proyecto Genoma Humano fue una investigación internacional que descifró la totalidad de la secuencia
del genoma humano, mapeando y secuenciando todos sus genes. Oficialmente se inició en 1990 como un
programa a quince años vista, con el que se pretendía registrar los 80.000-100.000 genes humanos
(finalmente se comprobó que eran alrededor de 20.000-25.000). Los rápidos avances tecnológicos
aceleraron los tiempos de modo que los resultados iniciales se publicaron en febrero de 2001, y la
secuenciación se completó en el 2003, aunque no se conocen en detalle las funciones de todos los
elementos del genoma.
Los objetivos concretos del Proyecto fueron:

• Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN.

• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Guardar la información en bases de datos.. 

Las lesiones en el ADN pueden ocurrir espontáneamente o pueden estar causadas por la exposición a
agentes mutagénicos. La desaminación, la depurinización y el daño oxidativo de las bases nitrogenadas son
algunos de los daños que se producen en el ADN de forma espontánea.
Los científicos han determinado que los cambios en las regiones del ADN que no contienen genes