ABP 1

Bases neurofisiológicas de la conducta

GRUPO 8

Noelia Álvarez Marín

María Jesús Escobar Garrido
Myriam García González
Laura Eugenia Guerrero del Río-Miranda
Ana Belén Lastra Mateos
 ÍNDICE

1. Atención temprana……………………………………………….. 3
2. Desarrollo general del niño………………………………………..3
3. Evaluación y pruebas diagnósticas………………………………..4
4. Genética……………………………………………………………..6
5. Síndrome y características………………………………………....8
6. Bibliografía…………………………………………………………13

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 1. Atención temprana

Según la Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana

(2005), el desarrollo infantil es un proceso activo de gran complejidad, que se sostiene en el
desarrollo psicológico, biológico y social. Los primeros años de vida suponen una etapa vital
especialmente crítica, puesto que en ella se van a configurar las habilidades perceptivas,
cognitivas, motrices, lingüísticas afectivas y sociales que facilitarán una equilibrada
interacción con el entorno.

La Atención Temprana es reconocida universalmente como un cúmulo de acciones

dirigidas hacia la prevención y la intervención asistencial de los infantes en situaciones de
peligro o en caso de presentar alguna discapacidad. Desde los principios científicos sobre los
que se fundamenta: Psicología, Neurología, Pediatría, Psiquiatría, Fisioterapia, Pedagogía,
Lingüística, Terapia Ocupacional, etc., tiene como propósito ofrecer a los niños con
alteraciones o con riesgo de padecerlas un grupo de acciones optimizadoras y
compensadoras, que favorezcan su adecuada maduración en todos los aspectos y que les
permita llegar al máximo nivel de desarrollo personal y de integración social (Libro blanco de
Atención Temprana, 2005).

2. Desarrollo general del niño

El embarazo supone tanto para la vida de la madre como para el desarrollo del feto
una etapa esencial. En relación al lenguaje, éste no depende solamente de los procesos del
lenguaje, sino también, de los procesos cognitivos básicos, como por ejemplo, la atención, la
percepción, la memoria y la velocidad de procesamiento (Déak, 2014). En los niños
prematuros se pueden desarrollar anomalías en el patrón de desarrollo cerebral en todas las
regiones cerebrales, originando trayectorias atípicas que pueden llevar a un déficit global de
las funciones neuropsicológicas (Bonvento et al., 2017).

Por otro lado, se ha producido un aumento de embarazos en edades tardías lo que

incrementa el riesgo de padecer patologías cardiovasculares tanto en las mujeres como en sus
hijos, pero los mecanismos fisiológicos que ocasionan estos efectos se desconocen aún a día
de hoy. De hecho, existen multitud de pruebas de que el desarrollo de un feto dentro de un

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entorno intrauterino subóptimo (un ejemplo sería un parto prematuro, los embarazos de
riesgo por la restricción del crecimiento fetal y/o la preeclampsia) padecen un mayor riesgo
de sufrir enfermedades cardiovasculares en la edad adulta, según la teoría de los orígenes
evolutivos de la salud y la enfermedad. Sin embargo, a pesar de que existe un riesgo
significativamente mayor de sufrir complicaciones en el embarazo, existe poca información
sobre si produce un factor de estrés añadido en el entorno prenatal del feto, y si esto es o no
secundario al deterioro de la función cardiovascular durante el embarazo (Cooke et al., 2019).

Cabe destacar la investigación realizada por Charlotte Vandormael (2019), en la que

asegura que la prematuridad puede ocasionar un rendimiento lingüístico atípico, es decir que,
durante los primeros años de vida que son decisivos para desarrollar unas adecuadas
habilidades sociales y adaptativas, el desarrollo del lenguaje puede verse afectado.

Además, se debe tener en cuenta el entorno del paciente, ya que en su investigación,

la psicóloga Sarmiento et al., (2021), señala que el ámbito familiar influye significativamente
en el desarrollo del lenguaje de los niños, siendo importante un entorno moderado donde
estén presentes un diálogo, interacción y estimulación adecuada por parte de los individuos
que configuran la familia. Sarmiento constata que los factores influyentes en el ámbito
familiar fueron, la edad del niño, el tipo de educación de los padres, la clase de familia y el
estado conyugal de los progenitores, señalando que el desarrollo del niño se ve modificado,
sobre todo, el área del lenguaje.

3. Evaluación y pruebas diagnósticas

Es primordial que el proceso de evaluación se realice dentro de un ámbito amplio, en

su mayoría clínico que incluya a profesionales que encajen en distintas disciplinas. En un
principio, consiste en instaurar lo que ya se sabe o se cree que tiene el niño. Una vez
planteada ya la cuestión se deben recoger todos los datos e interpretarlos, a partir de esto se
puede tomar una decisión. De acuerdo con Donald Bailey (1989), existen cinco razones
fundamentales para realizar una evaluación en atención temprana:

- Cribado: para identificar niños en riesgo de padecer alteraciones en el

desarrollo y requerir una posterior evaluación detallada.

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 - Diagnóstico: con el fin de constatar o descartar posibles complicaciones en el
desarrollo.
- Derivación: Ayuda a tomar decisiones respecto al tipo de atención que el niño
debería recibir, es decir, médica, educativa, psicológica, etc.
- Planificación: facilita la organización de actividades y metas sobre el
desarrollo para el niño concreto.
- Evaluación: permite medir las dificultades que están presentes en el niño y las
mejoras que se producen.

Algunas pruebas necesarias para identificar la aptitudes y dificultades específicas de

las funciones psicolingüísticas implicadas en el proceso de comunicación como indican
Pérez, L., & Brito de la Nuez, (2004):

Test de Illinois de aptitudes Psicolingüísticas (ITPA)

El objetivo de esta prueba consiste en identificar las aptitudes y dificultades

específicas de las funciones psicolingüísticas que se encargan del proceso de comunicación
(como pueden ser deficiencias en la transmisión, percepción o interpretación) y por lo tanto,
también se encarga de la detección de trastornos del aprendizaje.

Test de vocabulario de imágenes peabody (PPVT)

Consiste en un test que se emplea para medir la comprensión de vocabulario de

palabras simples expuestas oralmente por el examinador. Además, se puede considerar como
un test de exploración de la aptitud verbal escolar y como un test de rendimiento ya que
indica la amplitud de vocabulario del sujeto.

Prueba del lenguaje oral de Navarra (PLON)

La prueba está basada en la división realizada por Bloom y Lahley (1978) en el

análisis del lenguaje infantil. Se encuentra formada por tres categorías: la forma, fonología,
morfología y sintaxis.

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 Entrevista para el Diagnóstico del Autismo - Revisada (ADI-R)

Consiste en una entrevista clínica que posibilita una profunda evaluación de sujetos
con sospechas de Trastorno del Espectro Autista (TEA). El entrevistador analiza tres grandes
áreas (lenguaje/comunicación, interacciones sociales recíprocas y conductas e intereses
restringidos, repetitivos y estereotipados).

Escala Bayley III de desarrollo infantil

Bayley-III permite evaluar el estado del neurodesarrollo y la Lista de verificación

cuantitativa del autismo en niños pequeños (Q-CHAT) para evaluar las habilidades de
comunicación social.

4. Genética
Se presenta un caso de un niño de 3 años que es derivado de pediatría de su centro de
salud a atención temprana, muestra problemas del lenguaje y alteración del cromosoma 22, se
sospecha de la existencia de una posible patología genética hereditaria.
De acuerdo con estudios realizados por los autores Jackson M., Marks L., May
GH.W., y Wilson J.B., (2018), la genética desempeña un papel determinado, en menor o
mayor medida, en todas las patologías. Las alteraciones en nuestro ADN y las diferencias en
el funcionamiento de ese ADN (solo o en combinación), junto con el entorno (que abarca el
estilo de vida), contribuyen a los procesos de enfermedad.

Las enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que se producen en los genes.

Numerosos investigadores han sostenido durante décadas, que las modificaciones genéticas
otorgarán tratamientos competentes para muchas enfermedades hereditarias del ser humano,
aportando un beneficio clínico perdurable y probablemente curativo con un único
tratamiento. Solo en Estados Unidos existen más de 7.000 enfermedades raras hereditarias
que afectan a 30 millones de estadounidenses, es decir, alrededor del 10% de la población.
Así mismo, hay en todo el mundo cientos de millones de pacientes con este tipo de
patologías, según la National Organization for Rare Disorders, siendo dos tercios de los
pacientes niños. Actualmente, no existen terapias eficaces para más del 95% de estos
pacientes. Los minoritarios tratamientos farmacológicos aprobados para estas enfermedades

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genéticas, en el mejor de los casos, controlan o modifican los síntomas. Sin embargo, no
abordan la causa genética subyacente de la enfermedad y deben de ser administrados durante
toda la vida del paciente (Mendell, J. R., Al-Zaidy, S. A., Rodino-Klapac, L. R., Goodspeed,
K., Gray, S. J., Kay, C. N., Boye, S. L., Boye, S. E., George, L. A., Salabarria, S., Corti, M.,
Byrne, B. J., y Tremblay, J. P., (2021))

Concretamente en el caso que abordamos, existe alteración del cromosoma 22 como

se muestra en las pruebas genéticas que se le han realizado del cariotipo e hibridación in situ.
Khazaei et al., (2022) definen el cariotipo como una prueba genética empleada para la
localización de defectos cromosómicos. En una prueba de este tipo, se realiza una imagen de
los cromosomas durante la división celular. Estas imágenes posteriormente, son estudiadas
por citogenetistas para detectar los posibles defectos cromosómicos.

La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una técnica estándar utilizada en el

diagnóstico de rutina de anomalías genéticas. Gracias a este sencillo procedimiento se pueden
reconocer alteraciones específicas. Sus aplicaciones se limitan al tipo de sonda diseñada. La
confirmación del marcador genético suele ser una indicación directa para iniciar un
tratamiento específico y dirigido. En otros casos, la aberración detectada ayuda a los
patólogos a distinguir mejor los sarcomas de tejidos blandos o establecer un diagnóstico final.
Una de las ventajas de la FISH es que permite analizar las células tumorales. Sin embargo,
aporta detalles menos definidos y la morfología de las células tumorales puede ocasionar una
difícil cuantificación de las señales de la hibridación in situ (Nagarajan et al., 2017).

Las mejoras significativas en la tecnología de hibridación in situ de ARN (ARN-ISH)

en las últimas cinco décadas han abierto campos novedosos de su aplicación como un
complemento valioso y atractivo para la cartera de la práctica diagnóstica de rutina diaria del
patólogo. La tecnología actual basada en bDNA no solo es más sencillo de utilizar, sino que
además, es con creces más sensible, lo que posibilita la detección de moléculas de un único
objetivo en muestras de tejido fijadas con formalina e incluidas en parafina sin un esfuerzo
significativo tanto por parte del patólogo evaluador como del laboratorio, como ensayos

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puede realizarse en dispositivos de tinción automatizados estándar y evaluarse mediante
microscopía óptica.

En comparación con métodos moleculares como RT-PCR y análisis de genoma

completo, RNA-ISH mantiene la integridad del tejido aportando así, la ventaja inestimable de
la localización de las células objetivo, especialmente, en relación con las proteínas secretadas
y la expresión de la secuencia objetivo en numerosos tipos de células. Los primeros ensayos
clínicos que ponen en marcha RNA-ISH para la estratificación y selección de pacientes se
están actualmente realizando y encauzaron a las primeras aprobaciones de medicamentos
basados ​en su uso como prueba CDx. Además de su papel como método complementario
para el establecimiento de nuevos procedimientos IHC o como complemento o reemplazo de
IHC en la cartera de rutina estándar, RNA-ISH ha tomado singular relevancia por su
habilidad para percibir especies de RNA no codificantes o variantes de mutación o corte y
empalme, donde no hay procedimientos alternativos disponibles (Schipper., Zielinski, 2020).

5. Síndrome y características

El cromosoma 22 puede verse alterado ocasionando síndromes como; el Síndrome de

deleción 22q11.2 (22q11.2DS) que según Mayoclinic (2017), el también conocido como
síndrome de DiGeorge, es un trastorno originado por la carencia de una reducida parte de este
cromosoma.

Consiste en una deformidad congénita y un trastorno neuropsiquiátrico ocasionado

por reordenamientos cromosómicos meióticos. Los genes seleccionados localizados en la
región 22q11.2 pueden cooperar a los hallazgos clínicos típicos asociados con el trastorno.
Además, las mutaciones en los genes del alelo restante pueden manifestar condiciones
recesivas extrañas. Otro aspecto importante de este síndrome es la existencia de
heterogeneidad fenotípica. Mientras que algunos pacientes están levemente afectados, otros
tienen graves problemas médicos, cognitivos y/o psiquiátricos. La variabilidad puede deberse
en parte a la presencia de modificadores genéticos (Morrow, B. E., McDonald-McGinn, D.
M., Emanuel, B. S., Vermeesch, J. R., & Scambler, P. J.. (2018)).

Por otro lado, una mutación del mismo cromosoma puede ocasionar el síndrome de
Phelan-McDermid (SPM), también denominado síndrome de deleción 22q13.3, es un

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trastorno del neurodesarrollo caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad
intelectual, retrasos graves en el habla, falta de tono y función motora y trastorno del espectro
autista (TEA). Aunque se desconoce la prevalencia global del mismo, se han registrado al
menos 1.200 casos en todo el mundo, según la Fundación del Síndrome de
Phelan-McDermid. En la actualidad se considera que el SPM es una causa relativamente
común de TEA y discapacidad intelectual, que representa entre el 0,5% y el 2% de los casos.
En consecuencia, los tratamientos desarrollados para el SPM pueden afectar también a otras
formas de TEA (Costales, J. L., & Kolevzon, A. (2015)).

Para diagnosticar este síndrome, según la Asociación Phelan McDermid, se lleva a

cabo un análisis de los cromosomas (cariotipo) o mediante unas pruebas diagnósticas. La
primera conocida como hibridación genómica comparada o microarray (array CGH) o
mediante la hibridación in situ fluorescente (FISH) la cual puede detectar grandes deleciones.
Inicialmente, las personas que padecen este síndrome son diagnosticadas erróneamente con
otra alteración hasta que se realizan las pruebas diagnósticas oportunas. El primer caso
diagnosticado de síndrome de Phelan-McDermid se documentó en 1985 (Prasad et al., 2000)
y, desde entonces, se han identificado más de 500 casos en todo el mundo (Unique, 2008).

Características del síndrome de Phelan-McDermid

Es este último síndrome de Phelan McDermid, el que posee el paciente del caso
puesto que en las pruebas genéticas se observa la fórmula 22q13.3. y las características del
mismo, según Kurtas et al., (2018) son las siguientes:

Hipotonía. Los recién nacidos con este síndrome suelen manifestar una hipotonía
generalizada asociada a un llanto débil, un mal control de la cabeza y dificultades de
alimentación que encarrilan a un crecimiento lento.

Retraso en el desarrollo. La mayoría de los sujetos se consideran que poseen "retraso

global del desarrollo" o "discapacidad intelectual de moderada a profunda". A pesar de que el
nivel de gravedad del retraso depende del tamaño de la deleción (Sarasua et al., 2011 y
Zwanenburg et al., 2016), los individuos que presentan un mismo tamaño de la misma,
pueden ser muy diferentes en su grado de discapacidad (Dhar et al., 2010). La evaluación del
desarrollo mediante el Perfil de Desarrollo II (DP II) y las Escalas de Comportamiento

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Independiente-Revisadas - Escala Completa (SIB-R) demostró que, aunque todos los
participantes en el estudio de Wilson et al., (2003) tenían una discapacidad intelectual de
moderada a profunda, en comparación con la mayoría de los niños con este nivel de
deficiencia, los que tenían el síndrome de Phelan-McDermid tenían comportamientos
problemáticos menos frecuentes y menos graves.

Neurológicos. Algunos pacientes pueden presentar quistes aracnoides, hipoplasia del

lóbulo frontal, agenesia del cuerpo calloso, atrofia cortical focal, ventriculomegalia y
convulsiones (Tabolacci et al., 2005). Además, estos sujetos pueden cursar con una regresión
neurológica y motora. De este modo, la pérdida del habla es la más frecuente, aunque
también puede producirse la pérdida de habilidades de autoayuda, interacciones sociales,
movimientos intencionados de las manos y de la marcha (Reierson et al., 2017).

Comportamiento. Philippe et al., (2008) descubrieron alteraciones de

comportamiento que incluían inquietud, hiperactividad, poca capacidad de atención, torpeza,
desconocimiento de las consecuencias, poca resistencia al cambio y actividades repetitivas.
Además, otros comportamientos del síndrome de Phelan-McDermid incluyen la masticación
habitual o el rechinar los dientes, disminución de la percepción del dolor y trastornos del
sueño. Los individuos afectados pueden excitarse en entornos desconocidos, ruidosos o
saturados mostrando un comportamiento agresivo. Aunque estos autores concluyeron que el
comportamiento de los niños con el síndrome de Phelan-McDermid no se correspondía a los
criterios del DSM IV para el trastorno del espectro autista (TEA), otros investigadores lo han
descrito como autista o similar a este, con movimientos estereotipados, autoestimulación y
ausencia de contacto visual.

Retraso en el habla. El balbuceo se produce a la edad adecuada y los niños pueden

adquirir un vocabulario restringido. Sin embargo, hacia los cuatro años muchos niños pierden
la competencia de hablar. Aunque el habla se mantiene deteriorada durante toda la vida, los
individuos pueden aprender a comunicarse con la ayuda de una terapia agresiva y el
entrenamiento de la comunicación. La capacidad de comunicación receptiva se encuentra más
evolucionada que la expresiva, como demuestra la capacidad que presentan los niños
afectados para seguir órdenes sencillas, manifestar su humor y expresar sus emociones.

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 Audición. Presentan una respuesta retardada a las señales verbales. Además,
presentan dificultad para diferenciar las palabras habladas del ruido de fondo. Sin embargo,
más del 80% de las personas afectadas tienen una audición normal.

Visión. La mayoría de los individuos afectados muestran una visión normal (Phelan et
al., (2010)).

Renal. Soorya et al., (2013) han informado de una frecuencia de anomalías renales
que incluyen riñones quísticos, agenesia renal, riñones displásicos, hidronefrosis, reflujo
vesicoureteral, riñón en herradura y pielectasias. También, se ha notificado la existencia de
frecuentes infecciones del tracto urinario.

Crecimiento. El crecimiento intrauterino en el síndrome de Phelan-McDermid es

adecuado para la edad gestacional. El crecimiento postnatal es normal y la estatura suele ser
adelantada para la edad, pero se mantiene dentro de dos o tres desviaciones estándar de la
media. El peso no se incrementa, por lo que los niños parecen altos y delgados, pero en la
adultez suele cursar con sobrepeso.

Dental. Los problemas dentales más frecuentes son el apiñamiento y la maloclusión.

Presentan un tono muscular deficiente, una masticación persistente y un adelantamiento
lingual que pueden contribuir a la maloclusión. Además, la maloclusión puede ir acompañada
de babeo, problemas para tragar y dificultades de verbalización.

Craneofaciales. Los rasgos craneofaciales más comunes son dolicocefalia, pliegues

epicánticos, orejas grandes o prominentes, pestañas largas, plenitud supraorbital, mejillas
llenas y nariz bulbosa o corta. Los rasgos más sutiles son la parte media de la cara plana,
ojos hundidos, las cejas llenas y el puente nasal ancho. Estos rasgos pueden cambiar con el
paso del tiempo, sobre todo si el paciente toma anticonvulsivos ya que tienden a endurecer
los rasgos. Los adultos presentan una mandíbula cuadrada y más prominente y una nariz
menos bulbosa.

Cardíacos. Se han detallado varias deficiencias cardíacas congénitas, como conducto

arterioso persistente, regurgitación aórtica, comunicación interauricular, retorno venoso
anómalo total y regurgitación de la válvula tricúspide. La incidencia de estos defectos
cardíacos se encuentran entre el 3% y el 25% (Phelan, McDermid (2012); Soorya et al.,
(2013), Kolevzon et al., (2014)).

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 Edad adulta. Los datos longitudinales son escasos para determinar la esperanza vital.
En los sujetos de mayor edad, los problemas de comportamiento suelen menguar, las
capacidades se desarrollan mejor y hay rasgos característicos que son menos habituales como
manos grandes o carnosas, párpados llenos o hinchados, ligamentos laxos, hipotonía y
articulaciones hiperextensibles (Sarasua et al., 2014). Además, los individuos mayores
pueden darse convulsiones de aparición tardía, la pérdida de peso inexplicable y la pérdida de
habilidades motoras, afectando negativamente a la calidad de vida.

Cromosoma en anillo 22. Los individuos con síndrome de Phelan-McDermid como

resultado del cromosoma en anillo 22 tienen un mayor riesgo de desarrollar
neurofibromatosis tipo 2 (NF2). El riesgo de NF2 es debido a la inestabilidad de los
cromosomas en anillo durante la mitosis (Zirn et al., 2012). La neurofibromatosis de tipo 2 es
mucho menos frecuente que la de tipo 1. Los signos y síntomas suelen aparecer, como
resultado del crecimiento de tumores benignos que se desarrollan lentamente en los dos oídos
(neurinoma del acústico), pueden provocar pérdida de audición. También conocidos como
schwannomas vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información
de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro (Mayo Clinic 2021).

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BIBLIOGRAFÍA

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15
❖ La Federación Estatal de Asociaciones de Profesionales de Atención Temprana (2005)
afirma que el desarrollo infantil es un proceso activo que se sostiene en el desarrollo
psicológico, biológico y social.

❖ La Atención Temprana es reconocida como un

cúmulo de acciones dirigidas hacia la prevención
asistencial de los infantes en situaciones de peligro o
que presenta alguna discapacidad (Libro blanco de
Atención Temprana, 2005).
❖ Un mal desarrollo del feto durante el embarazo puede provocar futuras
patologías cardiovasculares y anomalías en el desarrollo cerebral.

❖ El entorno social y familiar repercuten en el desarrollo

del niño, existen factores influyentes como el tipo de
educación de los padres, la clase de familia y el estado
conyugal de los progenitores.
❖ El proceso de evaluación tiene que ser realizado por profesionales de diferentes disciplinas,
quienes instauran lo que ya saben o se cree que tiene el paciente. Posteriormente, se recogen los
datos y se toma una decisión.

❖ Según Donald Bailey (1989), es imprescindible realizar una

evaluación en atención temprana por diversas razones: cribado,
diagnóstico, derivación, planificación y evaluación.

❖ Algunas pruebas necesarias para identificar la aptitudes y dificultades específicas de las funciones
psicolingüísticas implicadas en el proceso de comunicación como indican (Pérez López; Brito de
la Nuez, 2004): ITPA, PPVT, PLON, ADI-R, Escala Bayley III de desarrollo infantil.
❖ Niño de 3 años que es derivado de pediatría a atención temprana, con problemas del lenguaje y
alteración del cromosoma 22, puede padecer de una posible patología genética hereditaria.

❖ Las enfermedades hereditarias se deben a mutaciones que se

producen en los genes, para detectar dichas alteraciones se
pasan pruebas como:
• Cariotipo. Se emplea para la organización de defectos
cromosómicos.
• Hibridación in situ. Técnica utilizada en el diagnóstico de
rutina de anomalías genéticas.
❖ El cromosoma 22 puede verse alterado ocasionando
síndromes como:

• El Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), es un

trastorno originado por la carencia de una reducida parte de
este cromosoma.
• El síndrome de Phelan-McDermid, también denominado
síndrome de deleción 22q13.3, es un trastorno caracterizado
por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual,
retrasos graves en el habla, alteraciones de comportamiento,
falta de tono y función motora, TEA, etc.