FACTORES DE RIESGO DE EXCLUSIÓN

Según el Programa de las Naciones Unidas para el Desarrollo (2000), los factores de riesgo de exclusión
se relacionan principalmente con tres aspectos básicos en la vida de los seres humanos: acceso a los
recursos, derechos y relaciones sociales.

Ingreso: Actúa como mediador entre la economía y la satisfacción de las necesidades personales
(materiales y espirituales), uno de los objetivos del milenio es reducir a la mitad, el porcentaje de personas
cuyos ingresos sean inferiores a 1 dólar americano por día, así como el porcentaje de personas que
padecen hambre (ONU, 2010). Los  precarios ingresos contribuyen a perpetuar las altas tasas de
alumbramiento en las adolescentes.

Área: Dependiendo del entorno en el que habiten (rural o urbano), las posibilidades de acceso a los
recursos, participación y relaciones sociales cambian, siendo los habitantes de las áreas rurales más
excluidos, pues es allí en donde se evidencia mayor falta de acceso a servicios básicos, empleo digno o
vivienda apropiada. Se ha mostrado que los niños de áreas rurales tienen el doble de probabilidad de no
terminar la escuela primaria que los niños que viven en áreas urbanas (ONU, 2010).

Origen étnico: Conjunto de elementos culturales compartidos por una comunidad de individuos que
organizan su vida cotidiana en torno de ellos. BID (2004). La diversidad cultural y étnica en América Latina
y el Caribe se refleja en la presencia de tres grandes sectores poblacionales: los mestizos, los indígenas y
los afro descendientes. Las diferencias propias de grupos sociales minoritarios, incrementan los niveles de
exclusión. La pertenencia y el ser originario de una u otra etnia, condiciona los derechos y oportunidades
de las personas para vivir en esta sociedad de manera digna. No solo el hecho de la migración, sino
también la falta de reconocimiento de grupos étnicos minoritarios, ciudadanos de pleno derecho,  favorece
que se desarrollen procesos de exclusión entre las personas.

Género: Según el informe de 2010 de la ONU las niñas del 20% de los hogares más pobres tienen una
probabilidad más baja de tener educación. En el aspecto laboral, las mujeres suelen recibir una menor
remuneración por su trabajo y se les suele relegar a las formas de empleo más vulnerables. La falta de
una perspectiva de identidad de género, del reconocimiento y respeto de las minorías así como las
relaciones de poder, contribuyen a profundizar la exclusión social a partir de continuas discriminaciones en
personas que se consideran diferentes, que no se ajustan a las formas de pensar de la mayoría o no se
acomodan a sus lenguajes.

Edad: la niñez, los adultos mayores y los jóvenes son grupos particularmente excluidos, debido a la
frecuente dependencia económica de estos hacia los adultos; lo cual conduce a la falta de reconocimiento
de derechos propios, diferentes según la etapa del ciclo vital y en el caso de los adultos mayores, el
debilitamiento de sus capacidades físicas reduce su posibilidad de autonomía.

Desplazamiento: más de 42 millones de personas han tenido que abandonar sus hogares por conflictos o
por persecución (ONU, 2010). Las condiciones de desarraigo territorial, económico y socio-cultural de la
población que ha sido desplazada de sus lugares de origen (incluidas personas indígenas y afro
descendientes), promueven que se conviertan en el grupo social más vulnerable, puesto que el
desplazamiento implica la pérdida de un lugar adecuado para vivir, pérdida del oficio o empleo
anteriormente desempeñado y dificultades exacerbadas para la consecución de uno nuevo, exposición a
factores de riesgo debido al dramático cambio en el estilo de vida, precarias condiciones de salud,
alimentación y educación y en muchos casos falta de identidad o documentación  pertinente a su condición
de ciudadano.

Educación: Tener un bajo nivel formativo, no tener acceso a una formación ocupacional adecuada a sus
necesidades y que capacite para el empleo y para competir en el mercado laboral, el desconocimiento del
recorrido laboral previo a un evento de migración, el desempleo, el subempleo, el empleo informal y el
empleo en condiciones precarias son situaciones que conducen a un mayor riesgo de exclusión de las
oportunidades de participación en la sociedad. La falta de educación contribuye también a perpetuar las
altas tasas de alumbramiento entre adolescentes. Es por ello que se menciona como uno de los objetivos
del milenio lograr la enseñanza primaria universal (ONU, 2010).

Discapacidad: Las personas con discapacidad son frecuentemente excluidas, debido a barreras de
diferentes tipos (de información, de pensamiento o actitud y de prácticas) que encuentran en su medio les
impiden participar de la forma en que debieran (CDPD, 2006). En Colombia, al igual que en otros países,
los niños y niñas en situación de discapacidad tienen mayores barreras de acceso a servicios, menor
permanencia en escenarios de socialización y mayores probabilidades de exclusión social. (FSC, 2010).
Así mismo es importante resaltar que las personas con discapacidad y sus familias son más propensas
que el resto de la población a vivir en la pobreza.

EXCLUSIÓN ECONÓMICA EN GUATEMALA

 En lo económico: La crisis económica en algunas personas desocupadas produce inestabilidad en el

plano laboral. Los empleadores, al existir una gran demanda, se toman ciertas licencias: aquellos que
superan los 40 años son viejos, las mujeres reciben menores sueldos, los jóvenes si no tienen experiencia
no son tomados, y para bajar los costos, emplean a obreros en negro casi esclavizados.

El ajuste económico y la internacionalización de la economía, continúa produciendo profundas

reestructuraciones tecnológicas, políticas y socio-culturales que agudizan las diferencias entre las
subregiones y marginan a amplios sectores de la población.
El desarrollo desigual, en el largo plazo, abre nuevas brechas de pobreza en el interior de
cada organización social. En el marco de un modelo económico que produce situaciones recesivas
recurrentes y restricciones del mercado de empleo, se recrudecen las descalificaciones prejuiciosas y
aumenta la xenofobia frente a los grupos históricamente discriminados (sean indígenas, afro latinos o
migrantes internacionales pobres). Se exacerba la competencia frente a la reducción de las oportunidades
de empleo y las desiguales presiones sobre el mercado de trabajo se estratifican, con base en
discriminaciones de índole diversa (a veces, las conductas enocténicas logran primar y poner en un
segundo plano las calificaciones profesionales).
Existe discriminación económica cuando existe diferencia entre aquellas personas que poseen
más dinero que otras, ya que algunas veces, en lo económico no toman en cuenta a una persona cuando
su estabilidad económica es deficiente.
A veces el Ingreso insuficiente, existe inseguridad en el empleo, hay desempleo para esa persona, víctima
de discriminación económica y algunas veces no tiene acceso a los recursos.
En lo político: Los gobiernos no sólo fomentan la discriminación o no protegen a sus ciudadanos, sino que
institucionalizan la discriminación al consagrarla por ley. Cuando la ley trata a las personas de modo
diferente en virtud de su género, raza, orientación sexual o clase social, una persona puede acabar
encarcelada sólo por ser quien es. Muchas veces, la discriminación forma parte de la aplicación o de la
imposición de la ley.
En lo social: cuando se habla de discriminación en un entorno social determinado, existen pocos
denominadores comunes que ayuden a la interacción de las personas. Entonces deducimos que la
persona que discrimina se cierra considerablemente a la posibilidad de interactuar con la persona
discriminada. Al no existir el "denominador común" es más difícil que se creen vínculos sociales que
permitan una mayor socialización.
Cuando existe discriminación social existe presencia de ruptura de los lazos sociales y familiares, fuente
de capital social y de mecanismos de solidaridad orgánica y comunitaria. Falta de participación en las
actividades sociales y políticas.
En lo cultural: La falta de aceptación hacia personas con diferente creencias y estilo de vida, le decimos
que existe discriminación cultural, la difusión de una ideología-sostén de conceptos macroeconómicos
globalizantes propicia un proceso de "homogeneización" que intenta socavar la identidad pluricultural de
un continente que alberga (junto a numerosas otras colectividades) a más de cuatrocientos pueblos
indígenas. Pueblos que admiten diferencias étnicas entre sí, que expresan una rica diversidad de
manifestaciones culturales y sobreviven en condiciones de marginalidad económica y social.
En lo religioso: La falta de comprensión por las costumbres de nuestros semejantes es la razón del
rechazo a aquellos que practican otra religión o credo. Para muchos es difícil comprender que alguien
tenga una creencia distinta. Así, los judíos, los hindúes, los budistas o los gitanos son rechazados.
En lo étnicos: es una forma de discriminación de las personas recurriendo a motivos raciales, tono
de piel u otras características físicas de las personas, de tal modo que unas se consideran superiores a
otras. El racismo tiene como fin intencional o como resultado, la disminución o anulación de los derechos
humanos de las personas discriminadas. La discriminación racial es ejercida por todas aquellas personas
e instituciones que se colocan desde la perspectiva del grupo racial dominante blanco y que defienden sus
intereses y la forma en que se organizan las relaciones humanas entre las personas para perpetuar la
supremacía blanca. Una supremacía que se fundamenta en el poder del hombre blanco, por lo cual la
discriminación racial parte del menosprecio de lo no blanco junto con el de lo no masculino.
Muchas veces quienes discriminan lo hacen por el color de la piel. Las personas de color, los aborígenes o
nativos, los extranjeros de diferente etnia son el blanco de los ataques. Los negros son una de las razas
más castigadas, desde los períodos coloniales, fueron víctimas de la esclavitud. Los nativos americanos
tras la conquista de los viajeros europeos fueron tratados como animales y hubo civilizaciones que fueron
totalmente exterminadas por la falta de comprensión de los "civilizados". En la actualidad, las minorías
raciales son rechazadas y experimentan, en ocasiones, agresiones físicas.
Conceptos relacionados con la exclusión
Pobreza: es una situación o forma de vida que surge como producto de la imposibilidad de acceso o
carencia de los recursos para satisfacer las necesidades físicas y psíquicas básicas humanas que inciden
en un desgaste del nivel y calidad de vida de las personas, tales como la alimentación, la vivienda, la
educación, la asistencia sanitaria o el acceso al agua potable. También se suelen considerar la falta
de medios para poder acceder a tales recursos, como el desempleo, la falta de ingresos o un nivel bajo de
los mismos. También puede ser el resultado de procesos de segregación social o marginación. En muchos
países del tercer mundo, se dice que uno está en situación de pobreza cuando su salario (si es que tiene
un salario), no alcanza para cubrir las necesidades que incluye la canasta básica de alimento.
Vulnerabilidad: Es una condición social de riesgo, de dificultad, que inhabilita e invalida, de manera
inmediata o en el futuro, a los grupos afectados, en la satisfacción de su bienestar -en tanto subsistencia
y calidad de vida- en contextos socio históricos y culturalmente determinados. La vulnerabilidad es la
incapacidad de resistencia cuando se presenta un fenómeno amenazante, o la incapacidad para
reponerse después de que ha ocurrido un desastre. Por ejemplo, las personas que viven en la planicie son
más vulnerables ante las inundaciones que los que viven en lugares más altos.
En realidad, la vulnerabilidad depende de diferentes factores, tales como la edad y la salud de la persona,
las condiciones higiénicas y ambientales así como la calidad y condiciones de las construcciones y su
ubicación en relación con las amenazas.
Discriminación. es el acto de separar o formar grupos de personas a partir de un criterio o criterios
determinados. En su sentido más amplio, la discriminación es una manera de ordenar y clasificar. Puede
referirse a cualquier ámbito, y puede utilizar cualquier criterio.
Si hablamos de seres humanos, por ejemplo, podemos discriminarlos entre otros criterios, por edad, color
de piel, nivel de estudios, conocimientos, riqueza, color de ojos, etc. Pero también podemos
discriminar fuentes de energía, obras de literatura, animales, etc.
No obstante, en su acepción más coloquial, el término discriminación se refiere al acto de hacer una
distinción o segregación que atenta contra la igualdad de oportunidades. Normalmente se utiliza para
referirse a la violación de la igualdad de derechos para los individuos por cuestión social, racial, religiosa,
orientación sexual o por razón de género.
Dominación significa la probabilidad de encontrar obediencia a un mandato determinado entre personas.
Debe entenderse por dominación, la probabilidad de encontrar obediencia dentro de un grupo determinado
para mandatos específicos. No es toda especie de probabilidad de ejercer poder sobre otros hombres.
Esta dominación (autoridad) puede descansar en los más diversos motivos de sumisión. Desde la
habituación inconsciente hasta lo que son consideraciones puramente racionales con arreglo a fines. En
toda relación autentica de autoridad, es esencial que exista un mínimo de voluntad de obediencia, o sea,
de interés de obedecer
No toda dominación se sirve del medio económico, ni tiene fines económicos, pero si toda dominación
sobre una pluralidad de hombres, requiere de un "cuadro administrativo", es decir, la probabilidad de que
se dará una actividad dirigida a la ejecución de mandatos concretos, por parte de un grupo cuya
obediencia se espera.
Este cuadro administrativo puede estar ligado la obediencia de su señor, por la costumbre, de un modo
afectivo, por intereses materiales, o por motivos ideales. La naturaleza de esos motivos, determina el "tipo
de dominación"
Agresión Social: La agresión se define como el comportamiento que intenta hacer daño u ofender a
alguien, ya sea mediante insultos o comentarios hirientes o bien físicamente, a través de golpes,
violaciones, lesiones, etc.
La palabra clave para definir la agresión es, por tanto, la intención de dañar y es además la que la
diferencia de otros tipos de violencia, en la que el motivo puede ser, por ejemplo, la autoafirmación u
obtener supremacía y que se define como la coerción física o psíquica ejercida sobre una persona para
obligarla a hacer un determinado acto en contra de su voluntad.
Valores que promueven una sociedad de igualdad
Tolerancia. La aceptación de la diversidad de opinión, social, étnica, cultural y religiosa. Es la capacidad de
saber escuchar y aceptar a los demás, valorando las distintas formas de entender y posicionarse en la
vida, siempre que no atenten contra los derechos fundamentales de la persona. La tolerancia si es
entendida como respeto y consideración hacia la diferencia, como una disposición a admitir en los demás
una manera de ser y de obrar distinta a la propia, o como una actitud de aceptación del legítimo
pluralismo, es a todas luces una virtud de enorme importancia.
Solidaridad. Es uno de los principios básicos de la concepción cristiana de la organización social
y política, y constituye el fin y el motivo primario del valor de la organización social. Su importancia es
radical para el buen desarrollo de una doctrina social sana, y es de singular interés para el estudio del
hombre en sociedad y de la sociedad misma. es una de los valores humanos por excelencia, del que se
espera cuando un otro significativo requiere de nuestros buenos sentimientos para salir adelante.
En estos términos, la solidaridad se define como la colaboración mutua en la persona, como aquel
sentimiento que mantiene a las personas unidas en todo momento, sobre todo cuando se vivencia
experiencias difíciles de las que no resulta fácil salir.
Igualdad. Es la ausencia de total discriminación entre los seres humanos, en lo que respecta a sus
derechos". Es el principio que reconoce a todos los ciudadanos capacidad para los mismos derechos, se
refiere a que tienen las mismas opciones, esto es "Igualdad Social".
Por lo tanto podemos deducir que el vocablo empleado "Igualdad Social" se refiere a la asociación de
seres vivos que funcionan mediante relaciones organizadas de dependencia mutua, que se llevará a cabo
a través de un complejo sistema de relaciones entre individuos y grupos basado en valores simbólicos
compartidos y en creencias y normas comunes. Igualdad en un sistema político hace referencia al principio
jurídico por el cual se reconoce a todos los ciudadanos, sin distinción de clase, raza o religión, capacidad
para los mismos derechos.
 Justicia. Define la búsqueda de equilibrio entre partes desiguales, por medio de la creación de
protecciones o desigualdades de signo contrario, a favor de los más débiles. Es la concepción que cada
época y civilización tienen acerca del bien común.
Es un valor determinado por la sociedad. Nació de la necesidad de mantener la armonía entre sus
integrantes. Es el conjunto de reglas y normas que establecen un marco adecuado para las relaciones
entre personas e instituciones, autorizando, prohibiendo y permitiendo acciones específicas en la
interacción de individuos e instituciones.
La justicia es un status que desea alcanzar y está vinculado estrictamente al valor supra individual del bien
común. Incluye la justicia legal, la social, la internacional y la distributiva. La justicia legal corresponde
al estado a través de las leyes que tienden al logro del bien común.
La justicia social requiere de una adecuada y proporcionalidad distribución de la riqueza.
La justicia distributiva nos remite al derecho de la justicia individual y al bien común. La justicia
internacional genera un orden en el que los estados puedan convivir en paz, a través de la cooperación y
tratando de evitar conflictos que comprometan la estabilidad.
Integración. La integración es la consecuencia de la participación de todas esas personas en todos los
ámbitos de la sociedad. Para ello, muchos han de recibir apoyo por parte de los demás. Todos debemos
potenciar el uso y disfrute de los recursos y fomentar su participación en la vida cultural, social y política.
La integración en un proceso dinámico que debe incluir la participación de todos los miembros de la
sociedad y debe estar basado en la igualdad, no en
Ya en el ámbito social, la persona valiosa buscará ir más allá de "mi libertad", "mi comodidad o bienestar" y
se traducirán estos valores en solidaridad, honestidad, libertad de otros, paz, etc.
La libertad: La libertad parece ser el bien más preciado que posee el hombre. Libertad de conciencia, para
alcanzar una vida coherente y equilibrada desde el interior, libertad de expresión, para poder difundir
nuestras ideas y promover el debate y la discusión abierta, libertad de reunión como garantía para
asociarme con aquellos que comparten ideales y trabajar por los mismos, libertad para elegir responsable
y pacíficamente a nuestros gobernantes.
La solidaridad: Surge cuando mi libertad, mi desarrollo y mi bienestar ya no son compatibles con las
necesidades y desgracias de los demás. Ya no nos limitamos a compartir en el seno familiar, sino con los
demás.
En ciencias sociales, se denomina
La discriminación marginal es un fenómeno vinculado con la estructura social, y está asociado con rezagos
que se originan en patrones históricos y el desarrollo de un territorio determinado. Sus efectos implican
unas repercusiones de tipo cultural, social, educacional, laboral, y económicas, entre otros. La
pobreza puede ser un estado de la marginación y viceversa, aunque el hecho de que exista una, no
necesariamente implica que exista la otra.
La Unión Europea define la exclusión como "la imposibilidad de gozar de los derechos sociales sin ayuda,
en la imagen desvalorizada de sí mismo y de la capacidad personal de hacer frente a
las obligaciones propias, en el riesgo de verse relegado de forma duradera al estatus de persona asistida y
en la estigmatización que todo ello conlleva para las personas y, en las ciudades, para los barrios en que
residen".[2] Esta noción se entiende como concepto dinámico mucho más amplio que el de mera pobreza.
El individuo no será integrado por las ventajas del empleo ni, aunque mejore el empleo de manera
generalizada. El concepto de exclusión social se refiere a la acción y al efecto de impedir la participación
de ciertas categorías de personas en aspectos considerados como valiosos de la vida colectiva.
El hecho de padecer una privación económica de forma duradera supone la no participación en la
sociedad. Se considera la exclusión como una falta de participación tanto en lo económico como en lo
político, lo cultural y lo social. La exclusión social es algo más que mera pobreza, se trata por tanto de una
acumulación de problemas. Desde esta perspectiva se parte de un proceso dinámico y multidimensional,
propio de las sociedades postindustriales.
En América Latina, los indígenas son quienes tienen mayores niveles de marginación y mendinguemos
tanto en zonas rurales como en zonas urbanas. Las restricciones en el acceso a los servicios e ingresos
necesarios para tener un nivel de vida mínimo que resultan de la exclusión social hacen que exista una
alta correlación entre pobreza y exclusión social. Aunque no siempre son la mayoría de los pobres, los
grupos tradicionalmente excluidos son los más pobres dentro de los pobres. Esta tendencia deja claro que
la reducción de la pobreza sólo podrá darse si se enfrentan los complejos factores y determinantes de la
exclusión social.
IDENTIDAD Y PROFESIÓN DOCENTE

Profesión
Las profesiones son ocupaciones que requieren de conocimiento especializado, formación profesional
(capacitación educativa de diferente nivel - básica, media o superior- según cada caso), control sobre el
contenido del trabajo, autorregulación (organización propia mediante colegios profesionales, sindicatos o
gremios), espíritu de servicio a la comunidad (altruismo), y elevadas normas éticas (deontología
profesional).
Una profesión es una actividad especializada del trabajo dentro de la sociedad. A quien la ejerce se le
denomina profesional.
Ética y Profesión.
El profesional en su diario vivir no solo confronta problemas con relación a su trabajo, sino también en su
profesión de día a día con las personas que le rodean, esto hace que muchas veces cometamos errores
sin darnos cuenta que estamos pisando la línea d la moralidad y el diario vivir.
Desde la revolución francesa, donde se proclamó la igualdad de derechos, existen personas, hombres y
mujeres que llevan en su carga la economía y la estabilidad de cualquier país. Desde tiempos muy
antiguos nos hemos topado con diferentes profesiones y unto a estas siempre existen reglas que marcan y
rigen el desempeño de dichas profesiones
La naturaleza de la ocupación y la forma de ejercerla que tiene cada profesional es el desempeño de
la práctica profesional. La disciplina profesional se preocupa del desarrollo del conocimiento,
enriqueciendo la profesión y profundizando el sustento teórico de la práctica.

Formación Profesional
Sabiendo que a uno se le concede la personalidad jurídica desde el momento del nacimiento "derechos y
deberes" y a sabiendas también que se van desarrollando con el paso del tiempo. Nuestra vida se rige por
diferentes pasos que hacen de cada individuo lo que sería en un futuro, entiéndase, pasar por las distintas
etapas de conocimientos: escuela primaria, secundaria y en última grado, la universitaria.
Solo eso no basta, ya que esos conocimientos lo forman una generalidad de la vida y el profesional debe
de saber combinar esa generalidad con su formación profesional.
Entiéndase, por formación profesional un alto grado de conocimiento que se le inculca a un individuo de la
sociedad, dotándolo de un interés particular en su profesión que se va a reflejar en su desempeño diario
de la vida.
Diferencia entre Vocación y Especialización
VOCACIÓN
La vocación es un deseo entrañable hacia lo que uno quiere convertirse en un futuro, a lo que uno quiere
hacer por el resto de su vida, es algo que va enlazado y determinado por tus conocimientos generales. Un
profesional que carezca de vocación, el proceso puede ser más tardío y difícil para poder desarrollar sus
conocimientos, a diferencia de un profesional que sienta una verdadera vocación.
Especialización
El curso de la vida de las sociedades ha ido llevando las profesiones conforme a la necesidad social, a un
plano de particularidad, consistentes en la dedicación exclusiva de determinada rama técnica o científica,
dentro de la generalidad de los conocimientos humanos que se equipara a dividir las profesiones en partes
concentradas.
LA especialización conlleva perfeccionamiento, investigación científica y tecnológica y la intensificación del
conocimiento de las causas y los efectos del complejo racional de la materia científica.

Función Ética
El proceso moral cobra formas admirables en el ejercicio de profesión del individuo a quien está reservada
la alta responsabilidad de difundir sus conocimientos técnicos o Científicos, mediante la aplicación de
estos en el medio donde desenvuelven sus actividades humanas, con miras a mejorar la eficacia y
aceleración del proceso.
La escuela prepara la conciencia del individuo hasta la conquista de un título mediante el cual reconoce
que este, como factor fortalecedor de la sociedad, se ha preparado para servirla y servirse, tanto en sus
fines económicos como intelectuales, técnicos y científicos.
Opinión Personal
En la ética profesional vemos que han varios aspectos en los cuales tenemos que tomar en cuenta al
hablar de ellos; la formación profesional, la cual nos dice que es lo que nosotros vamos aprendiendo
durante toda nuestra vida en la sociedad y que nos va forjando; luego vamos con el carácter profesional la
cual nos moldea en nuestra profesión y nos va a dar la diferencia entre la perfección y la mediocridad,
luego hablamos de vocación la cual es como las destrezas y/o habilidades que la persona tiene hacia
determinada profesión para lo cual

punto de vista de la ética, hace más difícil el aprendizaje en la persona; la orientación profesional pienso
que es la importante ya que en mi opinión el problema en muchos casos no sería la vocación sino la
orientación que la persona ha tenido la cual la profesión que ha escogido pueda que no haya sido lo que
esperaba; costumbre es el marco de referencia de la persona además de su código de ética, la cual
depende de la sociedad en la que se está viviendo y la época; y la responsabilidad y libertad es cuando
nosotros mismo somos conscientes e nuestros actos y podemos tomar decisiones concretas, La libertad
nos lleva a la responsabilidad de elección, acto voluntario, como liberación frente a algo, como realización
de una necesidad.
Características esenciales de toda profesión
Las características con determinado grado de estabilidad de la profesión se entienden como el sistema de
reglas y principios que identifican y explican dicha profesión, teniendo en cuenta sus rasgos más notables
y estables, en los que se vinculan o interrelacionan ciencias, técnicas y procedimientos particulares.
Siendo así, las características en la profesión deben responder entre otros interrogantes a los siguientes:
 ¿Qué es la profesión?
 ¿Qué resuelve el profesional?
 ¿De qué se ocupa?
 ¿Qué persigue?
 ¿Qué relaciones se dan?
 ¿Dónde se requiere del profesional?
 ¿En qué condiciones se desarrolla?
Al abordar las particularidades de la profesión, se hace necesario precisar la naturaleza, origen y
circunstancias en que se producen, lo que lleva a la búsqueda, en primer lugar de
mayor información sobre la profesión. En segundo lugar, con el propósito de realizar el análisis de las
circunstancias, se precisan las condiciones y relaciones que se dan, como particularidades del proceso
profesional y como vínculos entre los sujetos implicados.
Como parte de la caracterización de la profesión se desarrollan los siguientes procedimientos:
Determinación de los problemas profesionales y los métodos generalizados de solución
Este primer procedimiento de la metodología comprende a su vez tres momentos diferentes: el primero es
la determinación de los problemas profesionales, tal y como se manifiestan en los sectores productivos y
de servicios; el segundo, la elaboración de los problemas más comunes y frecuentes, como la
generalización y abstracción de los problemas profesionales y, a partir de estos el problema de la carrera
como máxima abstracción, a ello se agrega la determinación de los métodos generalizados de solución de
esos problemas.

Determinación de los problemas profesionales

Mediante un estudio diagnostico en el que se apliquen diferentes técnicas como pueden ser las
de entrevistas, encuestas, consultas a los expertos, entre otras, se determinan los problemas que se le
presentan a los profesionales en el ejercicio de su profesión y que tienen por lo general un carácter
específico muy en dependencia de las condiciones concretas en que se manifiestan.
El diagnóstico aporta una amplia relación de los problemas concretos propios de los diferentes sectores
productivos y de los servicios, donde se requiere el concurso y la participación de determinado tipo de
profesional.
El macro diseño curricular en que se elabora el modelo del profesional, comprende, en primer lugar, la
determinación de los problemas profesionales, el objeto de la profesión y los objetivos del profesional y, en
segundo lugar,
la estructura del plan de estudio, dado por la estructura de áreas, asignaturas y semestres
Retomando la definición dada de problema profesional
Problema profesional: conjunto de exigencias y situaciones inherentes a un objeto de trabajo profesional,
que requieren de la acción de los egresados de las instituciones de educación superior para su solución.
Determinación de los problemas más generales y frecuentes y el problema(s) de la carrera
Los problemas profesionales se analizan y reelaboran de manera tal que se determinen los problemas
más generales y frecuentes como generalizaciones de estos problemas, que comprendan muchas
situaciones singulares y que admitan la búsqueda de métodos de solución de carácter general y esencial
que se lleven al contenido del proceso de formación de los profesionales.
La abstracción y generalización de los problemas profesionales conduce a la elaboración del problema o
problemas de la carrera.
Problema de la Carrera: abstracción y generalización de los problemas profesionales más comunes y
frecuentes que debe enfrentar el egresado.

Carácter profesional
El individuo al tener una presencia o personalidad variable, puede modificarse, es decir, puede
engrandecer su ego, puede tener una sed inmensa de llegar a la perfección de su profesión, haciéndolo
para él
Un modelo sin errores e inequívocos.
El carácter para el individuo en su profesión se refleja desde tiempos antiguos, ellos han experimentado un
progreso en todos los tipos de ciencias, han conquistado y desarrollado experimentos que tiempos atrás
hubieran sido inimaginables de realizar. El profesional sin carácter puede tender a caer en un modelo
usado por cientos de profesionales, puede llegar a caer en lo que sería la mediocridad, siendo éste el título
menos deseable para personas con aspiraciones en la vida.
El carácter no se forja solamente con un título, se hace día a día experimentando cambios, ideas,
experiencias, se hace enfrentándose a la vida. En definitiva, el título es como el "adorno" de la profesión.
No importa si lo tienes, lo importante es saberlo utilizar.

Misión Una misión profesional está basada en quien soy y adónde voy, la idea es prepararse y adquirir
conocimientos para lo que uno quiere ser y lo que quieres lograr. Para crecer cada día intelectual y
moralmente en su carrera, comprometiéndote a dar lo mejor de uno mismo, ayudar a través de su
conocimiento a aquello que no ha logrado alcanzar sus metas
Visión Convertirme en un profesional reconocida en mi carrera, ser capaz de
crear soluciones innovadoras para obtener beneficios sociales y económicos sostenibles en el tiempo y
espacio.

BIOLOGÍA

Qué es el conocimiento científico?

El conocimiento científico es el conjunto de saberes comprobables dados por ciertos gracias a los
pasos contemplados en el método científico. Es decir, aquellos saberes que se obtienen
mediante el estudio riguroso, metódico y verificable de los fenómenos de la naturaleza. El
conocimiento científico se sustenta en evidencias y se recogen en teorías científicas:
conjuntos consistentes y deductivamente completos de proposiciones en torno a un tema
de interés científico, que lo describen y le dan una explicación verificable. Dichas teorías pueden
ser renovadas, modificadas o incluso sustituidas por otra en la medida en que sus resultados o
interpretaciones respondan de mejor manera a la realidad y sean cónsonos con otros postulados
científicos demostrados como ciertos.

Características del conocimiento científico

El conocimiento científico se sustenta en la investigación: la recopilación de datos a partir de
experiencias científicas previas, así como de procedimientos experimentales propios, que al
ser replicados bajo condiciones controladas, pueden ser comprendidos más cabalmente.

El conocimiento científico se clasifica en dos categorías:

 Conocimiento tácito. Se trata de los conocimientos técnicos, tecnológicos o teóricos que son

propios de la persona, es decir, que forman parte de su enciclopedia de mundo y de la
perspectiva que le ha entregado la cultura a la que pertenece. No son aprendidos formalmente
mediante el estudio o la educación.
 Conocimiento explícito. Son aquellos conocimientos científicos formales, especializados,
que deben adquirirse mediante bibliografía, cursos formales o instituciones educativas, ya que
tienen que ver con el conocimiento científico acumulado.

Ejemplos de conocimiento científico

El descubrimiento de la electricidad es un ejemplo de conocimiento científico.
Algunos ejemplos concretos de conocimiento científico pueden ser:
 Los teoremas matemáticos de Pitágoras, filósofo griego de la antigüedad, que siguen siendo
vigentes más de 2000 años después y se imparten formalmente en la escuela.
 La comprensión bioquímica de los antibióticos a partir del descubrimiento de la penicilina en el
siglo XX y su administración médica para combatir infecciones.
 Las formulaciones de Isaac Newton sobre el movimiento, que hoy en día tienen el rango de
leyes y se imparten en la asignatura de física.
 La descripción de los procesos de respiración y de fotosíntesis llevados a cabo por seres
animales y vegetales respectivamente.
 La comprensión de la anatomía humana a nivel tal que permita la práctica de los trasplantes.
 El estudio de la conformación del sistema solar y de los movimientos del planeta tierra, así
como de su impacto en nuestra vida cotidiana: día y noche, estaciones climáticas, solsticios,
etc.
 El descubrimiento de la electricidad y de la capacidad de transmisión, acumulación y
aprovechamiento de la misma, que dio pie a una verdadera revolución industrial y tecnológica.
 La explicación detallada el ciclo hídrico o ciclo del agua en sus diversas fases.
 La comprensión del átomo y de las fuerzas que encierra, puestas en marcha en la energía
atómica pacífica y en las bombas atómicas del siglo XX.
 La explicación del origen de los temblores y terremotos en las placas tectónicas de la corteza
terrestre.
 El descubrimiento de la vida microscópica que dio pie a la pasteurización y preservación de
los alimentos a largo plazo, cambiando para siempre el modo en que nos alimentamos.

El método científico

Una investigación biológica generalmente empieza con una observación, esto es, con algo que
llama la atención del biólogo. Por ejemplo, un biólogo que estudia el cáncer puede notar que
cierto tipo de cáncer no responde a la quimioterapia y preguntarse por qué pasa eso. Una ecóloga
marina, al observar que los arrecifes de coral de su lugar de estudio se decoloran (se vuelven
blancos), puede empezar una investigación para entender las causas de ese fenómeno.
¿Qué hacen los biólogos para dar seguimiento a esas observaciones? ¿De qué manera
puedes tú dar seguimiento a tus observaciones del mundo natural? En este artículo analizaremos
el método científico, un método lógico para la resolución de problemas usado por biólogos y
muchos otros científicos.
El método científico
En los fundamentos de la biología y otras ciencias se encuentra un método de resolución de
problemas llamado método científico. El método científico tiene cinco pasos básicos (y un paso
más de "retroalimentación"):
Se hace una observación
Se plantea una pregunta
Se formula una hipótesis o explicación que pueda ponerse a prueba
Se realiza una predicción con base en la hipótesis
Se pone a prueba la predicción
Se repite el proceso: se utilizan los resultados para formular nuevas hipótesis o predicciones.
El método científico se usa en todas las ciencias (entre ellas, la química, física, geología y
psicología). Los científicos en estos campos hacen diferentes preguntas y realizan distintas
pruebas, sin embargo, usan el mismo método para encontrar respuestas lógicas y respaldadas
por evidencia.

ADN y ARN
Son los ácidos nucleicos que conforman la base de nuestro genoma. Estas dos biomoléculas
determinan lo que somos como especie y en buena medida, lo que somos como individuos. Sin
embargo, el reconocimiento del que hoy gozan ADN y ARN llevó décadas de investigación
científica. Nadie quería creer que unas moléculas relativamente sencillas fueran la base de la
vida, para un rol tan importante lucía mejor una proteína con sus muchos aminoácidos.

¿Qué es el ADN?
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información genética
hereditaria que sirve de “manual de instrucción” para desarrollarnos, vivir y reproducirnos. El ADN
se encuentra en el núcleo de las células, aunque una pequeña parte también se localiza en las
mitocondrias, de ahí los términos ADN mitocondrial y ADN nuclear. El ADN como ácido nucleico
está compuesto por estructuras más simples, las bases nitrogenadas. Estas son 4: Adenina
Guanina, Citosina, Timina
El orden que adoptan estas bases determinará nuestro código genético.

¿Qué función tiene el ADN?

Además de su función más evidente, la de proveer la información genética que nos determina, el
ADN tiene otras funciones, por ejemplo:
Replicación
La capacidad de hacer copias de sí mismo permite que la información genética se transfiera de
una célula a las células hijas y de generación en generación.
Codificación
La codificación de las proteínas adecuadas para cada célula se realiza gracias a la información
que provee el ADN.
Metabolismo celular
Intervienen en el control del metabolismo celular mediante la ayuda del ARN y mediante la
síntesis de proteínas y hormonas.
Mutación
Nuestra evolución como especie está determinada por la función de mutación del ADN. También
la diversidad biológica responde a esta capacidad.

¿Qué es el ARN?
El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de
proteínas. Si bien el ADN contiene la información genética, el ARN es el que permite que esta sea
comprendida por las células. Está compuesto por una cadena simple, al contrario del ADN, que
tiene una doble cadena.

¿Qué función tiene el ARN?

Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a través de la descripción de los diferentes
tipos que existen. Entre los más conocidos están:

 ARNm o ARN mensajero, que transmite la información codificante del ADN sirviendo de
pauta a la síntesis de proteínas.
 ARNt o ARN de transferencia, que trasporta aminoácidos para la síntesis de proteínas.
 ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se localiza en los ribosomas y ayuda
a leer los ARNm y catalizan la síntesis de proteínas.
Genética

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes

a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está
determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

Capacidades mentales
Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por ejemplo, el rasgo podría
simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que
muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno
genético.

Información
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2 cromosomas que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos).
Los hombres tienen "46,XY" y las mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas
genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas
proteínas.

Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre.
Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma información, es decir, cada par tiene los
mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se
presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.

Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen anormal puede
conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. En un par de
cromosomas autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos
genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna
enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se denomina recesivo. Se dice que los genes
recesivos se heredan ya sea en un patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se
presentan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a
que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un
gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un niño recibe
un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será
homocigoto (o heterocigoto compuesto) para ese gen.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos
Trastornos cromosómicos
Multifactoriales
Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en
un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes. Pero dado que hay varios
miles de trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada

generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea hombre o mujer, tenga un niño, ese
niño tendrá un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores. Los
portadores normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada no
manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que los padres
portadores pudieran tener niños que manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo.
Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño
tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen anormal de ambos
padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son poco frecuentes, un niño tiene
mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los
parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un
ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es

mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus
padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma
X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi
todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son
portadoras del gen anormal. Cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de probabilidades de que
reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres, incluso
así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el
cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas
sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en

todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos incluyen:

Síndrome de microdeleción
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y
factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas
incluyen:

Asma
Cáncer
Cardiopatía coronaria
Diabetes
Presión arterial alta
Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo.
Son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su
propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios
(mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen solo del óvulo
femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la
madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen
una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

Ceguera
Retraso en el desarrollo
Problemas gastrointestinales
Pérdida de la audición
Problemas del ritmo cardíaco
Alteraciones metabólicas
Baja estatura
Genes y cromosomas
Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una
proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los
cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes
de una persona.
Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan en el núcleo de la célula.
Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.
Cada una de las células humanas normales contiene 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas.
Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y suele estar determinado
por más de un gen.
El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una
persona, es decir, es el conjunto completo de instrucciones con el que el organismo de esa
persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debe construirse y
funcionar.

El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada persona.
El fenotipo es cómo se manifiesta el genotipo en una persona; no todas las instrucciones del
genotipo pueden llevarse a cabo (o expresarse). Si un gen se expresa o no y la forma cómo lo
hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno
(incluidas las enfermedades y la alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los
cuales son desconocidos.

Un cariotipo es una imagen del conjunto completo de cromosomas de las células de una persona.

Genes
Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

Control de la expresión génica

Hay muchos tipos de células en el cuerpo humano, como las cardíacas, hepáticas y musculares.
Estas células tienen aspectos distintos y actúan de forma distinta, además de producir sustancias
distintas. No obstante, cada célula es descendiente de un solo óvulo fertilizado, y como tal
contiene fundamentalmente el mismo ADN. Las células pueden tener apariencia y funciones
diferentes ya que, en células distintas, se expresan genes distintos (y en momentos distintos). La
información sobre cuándo se expresa un gen está también codificada en el ADN. La expresión
genética depende del tipo de tejido, de la presencia de señales químicas específicas y de otros
numerosos factores y mecanismos. El conocimiento de estos otros factores y mecanismos que
controlan la expresión génica está creciendo rápidamente, pero muchos de ellos son aún poco
conocidos.

Los mecanismos mediante los cuales los genes ejercen su control unos sobre otros son muy
complejos. Los genes tienen marcadores para indicar dónde empezará y acabará la transcripción.
Diversas sustancias químicas (como las histonas) que se encuentran en el ADN, o alrededor de
este, bloquean o permiten la transcripción. Además, una hebra de ARN puede emparejarse con
una hebra complementaria de ARNm y bloquear la traducción.
Replicación
Las células se reproducen dividiéndose en dos. Dado que cada nueva célula requiere un conjunto
completo de moléculas de ADN, las moléculas de ADN de la célula original deben reproducirse
(replicarse) durante la división celular. La replicación se produce de modo similar a la
transcripción, con la excepción de que la molécula de ADN de doble hebra se desenrolla y se
divide en dos. Después de la división, las bases de cada hebra se unen a las bases
complementarias correspondientes (A con T y G con C). Al completarse este proceso, existen dos
moléculas de ADN de doble hebra idénticas.

Mutación
Para prevenir errores durante la replicación, las células tienen una función de corrección que
contribuye a asegurar que las bases se emparejen adecuadamente. Hay también mecanismos
químicos para reparar el ADN que no se copia correctamente. No obstante puede producirse
algún error debido a que participan miles de millones de pares de bases y a la complejidad del
proceso de síntesis de proteínas. Las causas de los errores pueden ser diversas (incluida la
exposición a radiación, fármacos o virus) o pueden no tener una razón evidente. Las variaciones
menores en el ADN son frecuentes y ocurren en la mayor parte de las personas. La mayoría de
estas variaciones no afectan a las copias sucesivas de un gen. Los errores que se reproducen en
las copias sucesivas del gen se conocen con el nombre de mutaciones.

Las mutaciones heredadas son las que pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones
solo se pueden heredar cuando afectan a las células reproductivas (espermatozoide u óvulo). Las
mutaciones que no afectan a las células reproductivas solo afectan a la célula mutada y a sus
células hijas (por ejemplo, convirtiéndose en un cáncer), pero no se transmiten hereditariamente a
la descendencia.

Las mutaciones pueden ser exclusivas de un individuo o de la familia, y la mayoría de ellas son
muy poco frecuentes. Las mutaciones que se vuelven tan comunes que afectan a más de 1% de
una población se llaman polimorfismos (por ejemplo, los grupos sanguíneos humanos A, B, AB y
O). La mayoría de los polimorfismos tienen poco o ningún efecto sobre el fenotipo (la estructura y
función reales del organismo de una determinada persona).

Las mutaciones pueden afectar a segmentos de ADN pequeños o grandes. Según su tamaño y
localización, la mutación puede no tener ningún efecto aparente; puede alterar la secuencia de
aminoácidos en una proteína; o puede reducir la cantidad de proteína producida. Si la proteína
tiene una secuencia de aminoácidos distinta de la original puede funcionar de modo diferente o no
funcionar. La falta o la disfunción de una proteína suele ser perjudicial o mortal, por ejemplo, en la
fenilcetonuria, una mutación produce la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa. Esta deficiencia es la responsable de que el aminoácido fenilalanina (que se obtiene
de la alimentación) se acumule en el organismo, y cause finalmente una grave discapacidad
intelectual. Raramente, una mutación introduce un cambio que resulta ventajoso. Por ejemplo, en
el caso del gen de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis),
cuando una persona hereda dos copias del gen anómalo desarrolla el trastorno por anemia de
células falciformes. Sin embargo, cuando una persona hereda una sola copia del gen de la
anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) (llamado gen portador),
desarrolla cierta protección contra la malaria (una infección de la sangre). Aunque la protección
contra la malaria puede ayudar a la persona portadora del gen a sobrevivir, el trastorno por
anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) (en una persona que
posee dos copias del gen) provoca síntomas y complicaciones que pueden acortar la esperanza
de vida.

La selección natural se refiere al concepto de que las mutaciones perjudiciales para la

supervivencia en un medio determinado tienen una menor probabilidad de ser transmitidas a la
descendencia (de modo que son cada vez menos frecuentes en la población), mientras que las
mutaciones beneficiosas para la supervivencia van haciéndose cada vez más frecuentes. Por lo
tanto, las mutaciones beneficiosas, aunque inicialmente son raras, con el tiempo se convierten en
comunes. Los cambios lentos producidos a lo largo del tiempo por las mutaciones y por la
selección natural en una población entrecruzada se denominan globalmente evolución.

Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes
(cientos de miles). Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular, y
cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del
ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento
de los genes.

Emparejamiento
El núcleo de cada célula humana normal contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46
cromosomas, excepto en algunas células como por ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o
los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del
padre.

Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de

cromosomas sexuales. Los pares de cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual
tamaño, forma, posición y número de genes. Dado que ambos miembros de una pareja de
cromosomas somáticos contienen un gen correspondiente, existe, en cierto sentido, una copia de
seguridad de los genes localizados en dichos cromosomas.

El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

Cromosomas sexuales
El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o femenino. Los masculinos
tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El cromosoma X del varón procede de la madre y el
cromosoma Y procede del padre. Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de la madre y otro
del padre. En algunos aspectos, los cromosomas sexuales funcionan de modo distinto a los
cromosomas somáticos.

El cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo masculino, así como
algunos otros genes. El cromosoma X incluye muchos más genes que el cromosoma Y. Muchos
de los genes del cromosoma X tienen funciones ajenas a la determinación sexual y no tienen
equivalencia en el cromosoma Y. En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma
X, los genes específicos del cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se
expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o genes ligados al
cromosoma X.

Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de cromosomas son
capaces de expresarse totalmente. No obstante, en las hembras, la mayoría de los genes en uno
de los dos cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X (excepto en
los óvulos). La inactivación del X se produce de forma temprana en la vida del feto. En algunas
células, el X del padre se vuelve inactivo, mientras en otras células, el X de la madre es el que se
inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula expresar el gen del
padre. Debido a la inactivación del X, las consecuencias de la ausencia de un cromosoma X
suelen ser anomalías leves (como el síndrome de Turner). Por tanto, la ausencia de un
cromosoma X es mucho menos perjudicial que la de un cromosoma somático (véase Introducción
a las anomalías de los cromosomas sexuales).

Cromosoma X inactivo

Si una hembra tiene más de dos cromosomas X, los cromosomas extra tienden a ser inactivados.
Por tanto, la presencia de uno o más cromosomas X adicionales provoca muchas menos
anomalías en el desarrollo que el hecho de tener uno o más cromosomas somáticos extra. Por
ejemplo, las mujeres con tres cromosomas X (síndrome de triple X) suelen ser física y
mentalmente normales. La mayoría de los hombres con más de un cromosoma Y (Home.see
Síndrome XYY) pueden tener anomalías físicas y mentales.

Anomalías cromosómicas
Existen distintos tipos de anomalías cromosómicas. Una persona puede tener un número anormal
de cromosomas o tener regiones anómalas en uno o más cromosomas. Muchas de estas
anomalías se pueden diagnosticar antes del nacimiento (véase Pruebas para la detección de
anomalías cromosómicas y genéticas).

Un número anormal de cromosomas somáticos suele ser causa de anomalías graves. Por
ejemplo, recibir un cromosoma somático extra puede ser mortal para el feto o bien provocar
anomalías como el síndrome de Down, que se produce porque la persona tiene tres copias del
cromosoma 21. La falta de un cromosoma somático es mortal para el feto.

Un cromosoma puede presentar regiones extensas alteradas, generalmente debido a que una
región entera se ha eliminado (deleción) o se ha colocado erróneamente en otro cromosoma
(translocación). Por ejemplo, a veces la causa de la leucemia mieloide crónica es la translocación
de una parte del cromosoma 9 al cromosoma 22. Esta anomalía puede ser hereditaria o bien ser
resultado de una nueva mutación.

Cromosomas mitocondriales
Las mitocondrias son unas estructuras diminutas que están en el interior de las células y que
sintetizan moléculas usadas para obtener energía. A diferencia de otras estructuras celulares,
cada mitocondria contiene su propio cromosoma circular. Este cromosoma contiene ADN (ADN
mitocondrial) que codifica algunas de las proteínas, pero no todas, que conforman la mitocondria.
El ADN mitocondrial procede normalmente solo de la madre, porque, en general, cuando un óvulo
es fertilizado, solo las mitocondrias del óvulo pasan a formar parte del embrión en desarrollo. Las
mitocondrias del espermatozoide, generalmente no llegan a formar parte del embrión en
desarrollo.

Rasgos
Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos son determinados por
más de un gen. Por ejemplo, el peso de una persona está probablemente determinado por
muchos genes, como los que afectan al crecimiento, al apetito, a la masa muscular y al nivel de
actividad. No obstante, algunos rasgos son determinados por un solo gen.

Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, se consideran
normales. Otras alteraciones, como el albinismo, el síndrome de Marfan y la enfermedad de
Huntington lesionan la estructura o la función corporal y se consideran enfermedades. No
obstante, no todas estas alteraciones genéticas son igualmente nocivas. Por ejemplo, una sola
copia del gen de la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica o drepanocitosis) puede
proporcionar protección contra la malaria, pero dos copias del gen causan anemia de células
falciformes.

Trastornos genéticos
¿Sabías que...?
Las personas poseen un promedio de 100 a 400 genes anormales.
Un trastorno genético es un rasgo perjudicial causado por un gen anormal. El gen anormal puede
heredarse o bien surgir espontáneamente como resultado de una nueva mutación. Las anomalías
genéticas son bastante frecuentes. Cada ser humano porta un promedio de 100 a 400 genes
anómalos (diferentes en las distintas personas). No obstante, en la mayor parte de los casos, el
gen correspondiente, en el otro par del cromosoma, es normal y evita los efectos nocivos del gen
anormal. En la población general, la probabilidad de que una persona tenga las dos copias
anormales de un mismo gen (y por lo tanto, manifieste un trastorno) es muy pequeña. Sin
embargo, en los niños que son descendientes de parientes sanguíneos cercanos, las
posibilidades son mayores. Las probabilidades también son mayores entre los hijos de personas
que forman parte de poblaciones aisladas que se casan entre sí, como ocurre por ejemplo con la
sociedad amish (o menonita) en Estados Unidos.