JESSICA RODRIGUEZ GUERRA

MED 110
220210859
 Manual de Embriología Humana.

DIRECTORIO INSTITUCIONAL

Gobernador Constitucional del Estado

Lic. Luis Miguel Barbosa Huerta
de Puebla

Dr. José Hugo Eloy Meléndez Aguilar Rector

Dra. Yaneth Martínez Tovilla Secretaria Académica

Secretaria de Planeación y Desarrollo

Mtro. Rafael Campos Pérez
Institucional

Dra. Gisela Berenice Gómez Cruz Secretaría Administrativa

Dr. Reyes Miranda Hernández Secretaría de Vinculación y Extensión

Universitaria

Dirección de la Licenciatura en Médico

Dr. Héctor Alfonso López Santos
Cirujano.

Dra. Flavia Marisol Aguilar Rivera Subdirector Académico

Dra. Dra. María Goretti Cordero Subdirector de Acompañamiento y

Álvarez seguimiento

Dra. Cinthya Garrigós González Jefe del Departamento del Área Básica

Dr. José de Jesús Andrade Macías Jefe del Departamento de Laboratorios

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 Manual de Embriología Humana.

Universidad de la Salud Fecha: 18/09/2020

del Estado de Puebla
Manual de Prácticas de Laboratorio Revisión: 1
de Embriología Humana
Profesor de Tiempo
Elaborado por: Dr. Jorge Fabián Almazán Torres
Completo
Jefatura del Departamento
Dra. Cinthya Garrigos González de Áreas Básicas
Revisado por: Dr. José de Jesús Andrade Macías Jefatura de Laboratorios
Dra. Flavia Marisol Aguilar Rivera Subdirectora Académica
Director de la Licenciatura en
Aprobado por: Dr. Héctor Alfonso López Santos
Médico Cirujano

ÍNDICE

1. Reglamento.

2. Presentación de la materia
a) Definición de la materia
b) Prósito general de la materia.
c) Aclaraciones generales de los procedimientos

3. Contenido.
a) Objetivo
b) Introducción
c) Material
d) Procedimiento
e) Evaluación
f) Bibliografía

4. Marco Legal.

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 Manual de Embriología Humana.

1. REGLAMENTO

1. Presentarse puntualmente a la sesión práctica.

2. Portar bata blanca como requisito para ingresar y permanecer en el

laboratorio.

3. Uso obligatorio de cubre bocas, careta y gel antibacterial al ingresar al

laboratorio.

4. Traer de manera individual el material de trabajo para realizar el reporte

(manual de prácticas, lápices de colores, pluma y lápiz).

5. Mantener una buena conducta dentro del laboratorio.

6. Al inicio del curso, cada estudiante identificará el microscopio con el que

trabajará durante el semestre y se responsabilizará de él.

7. Preparar el espacio físico para el uso del microscopio, así como el material
de trabajo para la realización de la práctica.

8. Revisar que el microscopio esté en condiciones aptas para su uso (limpieza

y funcionalidad), en caso contrario, se deberá reportar inmediatamente al
profesor responsable de la práctica en el aula-laboratorio.

9. Solicitar la preparación biológica al profesor al iniciar la práctica y regresar

la misma al finalizar la actividad.

10. Al término de cada práctica el alumno deberá guardar correctamente su

microscopio y limpiar su área de trabajo, además de devolver el material en
buenas condiciones.

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 Manual de Embriología Humana.

11. Cualquier daño ocasionado a las laminillas, microscopio o muebles de

laboratorio serán pagados por el o los integrantes del equipo responsable.
En caso de no realizar dicho pago, se pedirá al Departamento de Control
Escolar detenga el proceso de reinscripción del o los alumnos incumplidos.

12. Queda prohibido portar gorra, introducir o consumir alimentos, fumar y

utilizar lenguaje irreverente dentro del laboratorio.

13. Queda prohibido el uso de teléfonos celulares u otros dispositivos

electrónicos con fines no académicos.

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 Manual de Embriología Humana.

Práctica 10.- Defectos al nacimiento.

SUBTEMAS:
9.1 Malformaciones morfogénesis incompleta, redundante y aberrante.
Deformación, disrupción, displasia, conceptos y ejemplos.
9.2 Trisomías 13, 18, y 21. Síndromes de Turner, Klinefelter, XXX, XYY.
9.3 Clasificación de teratógenos.

HORAS ESTIMADAS:
1 Hora de duración.

PROPÓSITOS:
 Reconocer los defectos congénitos más frecuentemente observables
en la práctica clínica.

 Describir las características clínicas de las enfermedades

cromosómicas más frecuentes.

INTRODUCCIÓN:

Las malformaciones congénitas son trastornos del desarrollo que se

manifiestan en el momento del nacimiento. Las malformaciones congénitas
constituyen la principal causa de mortalidad infantil y pueden ser estructurales,
funcionales, metabólicas, comportamentales o hereditarias.
En la literatura médica están descritas alrededor de 4.000 enfermedades o
síndromes relacionados con las anomalías congénitas. Afectan alrededor del
3% de recién nacidos y son la causa más frecuente de mortalidad neonatal. Son
patologías con gran complejidad, tanto en su nomenclatura como en su
clasificación, por lo que es necesario conocer su etiopatogenia, descripción y
tipificación clínica para su comprensión y correcta codificación clínica.

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 Manual de Embriología Humana.

Las malformaciones congénitas o anomalías congénitas, pueden ser externas

o internas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
Las enfermedades genéticas son un conjunto de enfermedades producidas
por alteraciones en el ADN o genoma, pero no tienen por qué haberse
adquirido de los progenitores, de tal manera que todas las enfermedades
hereditarias son genéticas, pero no todas las genéticas son hereditarias.

Se clasifican en:

 Enfermedades monogénicas: Producidas por la mutación o alteración en

la secuencia de ADN de un solo gen.

 Enfermedades cromosómicas: Derivadas de una alteración en el número

o en la estructura de los cromosomas.

 Enfermedades mitocondriales: Causadas por mutaciones en el ADN

mitocondrial. Se transmiten exclusivamente por la madre, pues las
mitocondrias se encuentran sólo en el citoplasma del óvulo.

DISMORFOLOGÍA
La morfogénesis es un proceso elaborado para generar la diferenciación
de células y tejidos que forman parte del embrión y el posterior desarrollo
normal del feto; cuando este proceso se realiza con anormalidad ocurre la
dismorfogénesis y estos pueden deberse a:

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 Manual de Embriología Humana.

Los mecanismos patogénicos son:

 Malformación: Anormalidad intrínseca del desarrollo en la morfología de
un órgano o parte del organismo. La mayoría son de causa genética, y
suelen originarse en las primeras 8 semanas del desarrollo embrionario.
 Displasia: Anormalidad intrínseca en la estructura u organización celular
del tejido de un órgano o sistema que suele dar lugar a cambios
morfológicos aparentes, en muchas ocasiones evolutivos en el tiempo.
Sólo compromete un tipo de tejido en todo el cuerpo.
 Deformación: Anomalía en la forma o posición de un órgano o parte del
organismo normalmente formado, la cual es producida por una causa
mecánica (extrínseca) que actúa de forma prolongada.
 Disrupción: Es una anomalía en la estructura de un órgano o parte del
organismo normalmente formado debido a un proceso destructivo
extrínseco (agente externo) que causa daño o destrucción del tejido con
muerte celular, hay que buscar una causa ambiental (teratógenos,
disrupción vascular, etc.).

Ilustración gráfica de las causas de los defectos congénitos humanos. Se puede observar que
la causa de la mayor parte de los defectos congénitos es desconocida y que el 20-25% de los
defectos congénitos se deben a una combinación de factores genéticos y ambientales
(herencia multifactorial).

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 Manual de Embriología Humana.

Diagrama en el que se muestra la falta de disyunción de los cromosomas durante la primera

división meiótica de un ovocito primario con aparición de un ovocito anómalo con 24
cromosomas. La fecundación subsiguiente por un espermatozoide normal produce un cigoto
con 24 cromosomas (aneuploidia), más que con el número diploide humano normal de 46
cromosomas.

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 Manual de Embriología Humana.

ETIOLOGÍA
La gran mayoría de malformaciones congénitas (50 - 60%) son de causa
desconocida. De entre las causas que se conocen están:

 Anomalías cromosómicas: Representan el 6 - 7% de las malformaciones

y pueden ser numéricas (por ejemplo: trisomía 21) o estructurales
(translocaciones o inversiones, etc.).

 Anomalías genéticas: Representan el 7 - 8% de las malformaciones. Se

deben a alteraciones de un gen (gen mutante) que puede ser dominante
o recesivo, que pueden heredarse de uno o ambos padres de acuerdo a
las leyes de Mendel, o por cambios espontáneos e inexplicables.
Ejemplos: la acondroplasia es debida a un gen dominante y la hiperplasia
suprarrenal congénita es hereditaria autosómica recesiva.

 Factores ambientales o teratógenos: Representan el 7 - 10% de las

malformaciones. Son agentes ambientales que producen o incrementan
la incidencia de anomalías congénitas por exposición en distintas etapas
del embarazo. Los teratógenos se pueden agrupar en:
 Fármacos (ejemplos: talidomida, warfarina, etc.)
 Otros productos químicos (ejemplos: alcohol, cocaína, etc.)
 Infecciones (ejemplos: rubéola, toxoplasmosis, sífilis, etc.)
 Radiaciones
 Factores nutricionales (ejemplo: carencia de folatos, etc.)
 Otros (ejemplos: diabetes, fiebre materna, etc.)

 Anomalías de causa multifactorial (poligénicas y/o ambientales):

Representan del 20 – 25% de las anomalías congénitas. Por lo general
son anomalías únicas e importantes, como la espina bífida y las
cardiopatías congénitas.

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 Manual de Embriología Humana.

TERATÓGENOS FRECUENTES

AGENTES ENFERMEDADES INFECCIONES METALES

DROGAS
FÍSICOS MATERNAS PRENATALES PESADOS
Alcohol Radiación Diabetes mellitus Rubeola Mercurio
Andrógenos Hipertermia Hipotiroidismo Citomegalovirus Plomo
Cocaína Fenilcetonuria Herpes simple
Heroína Lupus eritematoso Parvovirus
Dietiletilbestrol Obesidad Sífilis
Estreptomicina Toxoplasmosis
Carbamazepina
Valproato
Yodo
Isotretinoína
Warfarina

MATERIAL:
Fetos con malformaciones.
Charolas de disección.
Guantes y cubrebocas
Lupa.


PROCEDIMIENTO:
 Realiza las siguientes instrucciones :
1. La actividad se realizará en equipos, el docente pasará por las mesas
de trabajo diferentes fetos que presenten malformaciones congénitas.

2. Observar y comparar los cambios morfológicos que se presentan en

los fetos, en diferentes etapas del desarrollo con malformaciones
congénitas, fijando la atención en aquellas características descritas al
revisar el desarrollo embrionario de órganos y sistemas.

3. Complete las siguientes fichas de acuerdo al diagnóstico referido.

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 Manual de Embriología Humana.

TRISOMÍAS 13

También conocido como: Síndrome de Patau

Etiología: ocurre cuando hay material extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las
células del cuerpo. Los afectados tienen dos copias normales del cromosoma 13 y una
copia extra del cromosoma 13 adherido (translocado) a otro cromosoma

Prevalencia: aproximadamente 1 de cada 16,000 nacimientos vivos y afecta con mucha

más frecuencia a las mujeres que a los hombres.

Datos clínicos: se tiene un total de 47 cromosomas, nacen con transtornos cerebrales,

oculares, cardíacos y faciales. No existe un tratamiento. El 80% de los casos no alcanza
el primer mes de vida.

Diagnóstico: se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Diagnóstico diferencial: Test prenatal no invasivo: Es la prueba más segura para el feto de
detectar posibles enfermedades como el Síndrome de Patau a partir de la semana 10-11 de
embarazo, ya que la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del
embarazo.

Tratamiento: No hay tratamiento. La mayoría de los bebés con esta afección no

sobreviven más de una semana.

Pronóstico: Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año.

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TRISOMÍAS 18

También conocido como: Síndrome de Edwards

Etiología: es cuando se tiene una tercera copia del material del cromosoma 18,
en lugar de las 2 copias normales.

Prevalencia: Se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más

frecuente en las niñas que en los niños.

Datos clínicos: suele asociarse con discapacidad intelectual, tamaño pequeño al

nacer y diversas malformaciones congénitas, como microcefalia grave,
cardiopatías, occipital prominente, orejas de implantación baja y cara triangular
característica.

Diagnóstico: pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de

las células del líquido amniótico o de la placenta, o analizando el ADN fetal en la
sangre de la madre por medio de un estudio llamado examen prenatal no invasivo.

Diagnóstico diferencial: La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.

Tratamiento: no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o

durante el primer año de vida

Pronóstico: Cerca del 50% de los niños mueren durante la primera semana y solo
del 5 al 10% siguen vivos a la edad de 1 año.

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 Manual de Embriología Humana.

TRISOMÍAS 21

También conocido como: Síndrome de Down

Etiología: Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down

tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en
lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división
celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

Prevalencia: ocurre aproximadamente en 1 de cada 691 nacimientos y la mayor

recurrencia de nacimientos con esta condición se da en mujeres que se embarazan
después de los 35 años de edad.

Datos clínicos:Cabeza y cuello: leve microcefalia con braquicefalia y occipital

aplanado. El cuello es corto. Cara: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul
suele observarse una pigmentación moteada

Diagnóstico: puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético

de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.

Tratamiento: Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y

educadores especiales que tratan la situación específica de cada niño

Pronóstico: La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas

afectadas viven hasta los 80 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia tipo
Alzheimer a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso
intelectual y cambios de personalidad.

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SÍNDROME DE TURNER

También conocido como: Síndrome Ullrich-Turner

Etiología: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es

un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Prevalencia: 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos

Datos clínicos: Retraso en el crecimiento. Ausencia de períodos de crecimiento

acelerado en los momentos esperados en la infancia. Estatura adulta
significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de
la familia.

Diagnóstico: exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se

pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección
mediante ecografías.

Tratamiento: deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para
comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los
11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar
el tamaño (volumen) del útero.

Pronóstico: generalmente bueno. La esperanza de vida a veces es un poco menor de

lo normal

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SÍNDROME DE KLINEFELTER

Etiologia: ocurre

como consecuencia de un error

aleatorio que hace que un varón nazca

con un cromosoma sexual adicional.

Prevalencia: 1 de cada 500 a

1,000 bebés varones

Datos clínicos: Estatura superior a la

media. Piernas más largas, torso más
corto y caderas más anchas en
comparación con otros niños.
Pubertad ausente, retrasada o
incompleta. Después de la pubertad,
menos masa muscular y menos vello
facial y corporal en comparación con otros adolescentes.

Diagnóstico: se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal

no invasiva.

Diagnóstico diferencial: en el examen físico de un adolescente con testículos pequeños y

ginecomastia. Muchos hombres son diagnosticados durante una evaluación de infertilidad

Tratamiento: El tratamiento puede consistir en reemplazo de testosterona y tratamiento

de fertilidad.

Pronóstico: es normal

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 Manual de Embriología Humana.

SÍNDROME XXX

También conocido como:Síndrome del triple X

Etiología: Anormalidad que se produce como

resultado de un cromosoma X adicional en algunas
mujeres. El síndrome del triple X es generalmente
ocasionado por una malformación de un óvulo o un
espermatozoide, o por un error en las primeras
etapas de desarrollo del embrión.

Prevalencia: aproximadamente 1 de cada

1000 mujeres.

Datos clínicos: estatura alta, problemas de

aprendizaje, y otras características en algunas niñas
y mujeres afectadas.

Diagnóstico: se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de

cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, el
asesoramiento genético puede ayudarte a obtener información completa sobre el
síndrome triple X.

Tratamiento: no se necesita un tratamiento específico. Las personas que padecen

retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.

Pronóstico: tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar

embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia
dentro del rango normal

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 Manual de Embriología Humana.

SÍNDROME XYY

También conocido como:

Etiología: es una condición que se presenta

cuando los varones tienen dos copias del
cromosoma Y en cada una de las células del
cuerpo. Normalmente varones tienen solamente
una copia del cromosoma Y y tienen 46
cromosomas total.

Prevalencia: aproximadamente 1 de cada 500 a

1,000 bebés varones.

Datos clínicos: estatura alta, problemas de

Aprendizaje, retraso de habla y lenguaje.

Diagnóstico: alta estatura, tono muscular bajo (hipotonía), retraso en el habla o

problemas de aprendizaje en la escuela.

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 Manual de Embriología Humana.

4. Seleccione la respuesta correcta:

A. Malformación en la cual el cerebro está situado fuera del cráneo. Se da
generalmente en embriones durante las primeras etapas de la
anencefalia. A medida que un embarazo exencefálico progresa, el
tejido nervioso se degenera gradualmente. Es inusual encontrar a un
niño llevado a término con esta malformación porque el defecto es
incompatible con la vida. Consiste en la ausencia de bóveda craneal
con la presencia de restos encefálicos.

a) Exencefalia
b) Acrania
c) Glioma nasal
d) Megacisterna magna
e) Polimicrogiria

B. Defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural en el

proceso de neurulación durante la embriogénesis. Ocurre cuando el
extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse,
generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como
resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la
ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo.

a) Exencefalia
b) Anencefalia
c) Craneosinostosis
d) Escafocefalia
e) Plagiocefalia

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 Manual de Embriología Humana.

EVALUACIÓN:
El proceso de evaluación por práctica del alumnado, será compuesto de la
siguiente forma:
 Asistencia.
 Participación activa del alumno.
 Resolución y entrega de actividades en el manual de prácticas.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Martínez, García. (2017). Embriología Humana y Biología del Desarrollo.

2° Ed. Médica Panamericana.
2. Moore K., Persaud T., Torchia M. (2020). Embriología Clínica. 10° Ed.
Elsevier.
3. Sadler T. (2019). Langman: Embriología médica. 14° Ed. Wolters Kluwer.
4. Vladimir Flores. (2015). Embriología Humana. Bases moleculares y celulares
de la histogénesis, la morfogénesis y las alteraciones del desarrollo.
España: Editorial Médica Panamericana.
5. Webster, de Wreede. (2013). Embriología, lo esencial de un vistazo. 1° Ed.
Médica Panamericana.

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 Manual de Embriología Humana.

4. MARCO LEGAL

- Proyecto de Norma Oficial Mexicana Proy-Nom-037-SSA3-2013, para la

organización y funcionamiento de los laboratorios de anatomía patológica.

- Norma Oficial Mexicana NOM-077-SSA1-1994, que establece las

especificaciones sanitarias de los materiales de control (en general) para
laboratorios de patología clínica.

- Norma Oficial Mexicana NOM-087-ECOL-SSA1-2002, protección ambiental,

salud ambiental, residuos peligrosos biológico-infecciosos y clasificación y
especificaciones de manejo.

- Norma Oficial Mexicana NOM-114-STPS-1994, sistema para la

identificación y comunicación de riesgos por sustancias químicas en los
centros de trabajo.

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