GENERALIDADES DE GENÉTICA FORENSE

Genética: Parte de la ciencia que se dedica al estudio de la trasmisión hereditaria

por medio de los genes. (Gen: Fragmento del ADN que constituye la base
estructural del genoma, cuya función básica es la de trasmitir las características de
un individuo a su descendencia).

Genética Forense: Es la especialidad de la Criminalística que se basa en el

estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios y el análisis del polimorfismo
o variabilidad genética humana aplicada a los problemas judiciales.

Ciencia multidisciplinaria que abarca los conocimientos de

 Biología molecular
 Bioquímica
 Genética
Que se aplican para establecer la identidad humana por medio de las muestras
forenses de origen humano.

Establecer la identificación humana a través de los perfiles genéticos que se

determinan de las muestras forenses:
 Fluidos biológicos
 Restos anatómicos
 Dientes
 Restos óseos
Así como el parentesco biológico padre y madre, el origen biológico de las
muestras de delitos sexuales y el sexo biológico que se solicita de restos o
muestras forenses.

1.- LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA

La investigación genética en temas médicos permite descubrir genes responsables

de muchos procesos patológicos. Actualmente, ya se han desarrollado test de
ADN que permiten saber si un individuo padece o es portador de alguna
enfermedad hereditaria, como sería el caso del Síndrome de Down, entre otros

¿Cuáles son los aportes de la Genética en la actualidad?

La genética está involucrada desde la identificación de la enfermedad, el desarrollo
de metodologías diagnósticas, técnicas preventivas y diseño de vacunas, hasta para
el diseño y evaluación de medicamentos y terapias para la COVID-19.

¿Qué es la Investigación Genética?

La investigación genética es el estudio del ADN de los seres humanos para

averiguar qué genes y factores ambientales contribuyen al desarrollo de
enfermedades.

Temas más destacados de la investigación genética actual:

El más importante y uno de los más destacados, es el ámbito de la medicina, todos

los avances realizados y por realizar en una gran variedad de enfermedades.

La investigación genética en temas médicos permite descubrir genes responsables

de muchos procesos patológicos. Actualmente, ya se han desarrollado test de ADN
que permiten saber si un individuo padece o es portador de alguna enfermedad
hereditaria, como sería el caso del Síndrome de Down, entre otros.

Pero hay enfermedades que no dependen únicamente del genoma del individuo,
motivo por el cual este tema sigue teniendo una gran relevancia entre los diferentes
ámbitos de estudio. Todo genetista pretende descubrir cómo a partir del DNA puede
averiguarse la probabilidad de padecer una enfermedad concreta, teniendo en
cuenta los factores externos que puedan afectar.

 Así pues, uno de los ámbitos más destacados de la investigación

genética actual son las enfermedades y la predicción de éstas, ya que
dichos estudios podrían salvar un gran número de vidas.

 Otro tema importante, también relacionado con la medicina, es la cura

de enfermedades que hoy en día no tienen solución, como las
neurodegenerativas. Para ello, se investiga con la terapia génica y la
biotecnología.

2.- RECOGIDA Y CONSERVACIÓN DE LAS MUESTRAS

Personal encargado de la recogida de muestras

En un ámbito globalizado esta labor la realizan los Médicos Forenses y la Policía

Judicial, sin perjuicio de que el Juez instructor pueda recabar la colaboración de
otros expertos cualificados, con arreglo a lo previsto en la Ley.

Dicho personal debe tener la formación, conocimientos técnicos y experiencia

adecuada para el desempeño de estas funciones, por lo que es recomendable el
desarrollo de programas de formación y entrenamiento en esta área, que deberían ir
adaptándose a los avances técnicos que se vayan produciendo.
Precauciones durante el proceso de recogida y envío de muestras
al laboratorio

Cuando se lleva a cabo la recogida de muestras, tanto dubitadas como de

referencia, deben mantenerse una serie de precauciones encaminadas a proteger
tanto al personal que realiza dicha recogida como a la propia muestra, que como
veremos en el desarrollo de este apartado también puede verse afectada, si el
proceso no se lleva a cabo con las suficientes garantías.

Protección del personal

Siempre que se manipula material biológico humano es prudente asumir que este
tipo de material puede contener patógenos potencialmente peligrosos y por tanto ser
una posible fuente de infección (VIH, hepatitis, tuberculosis, meningitis... etc.).
Por ello es necesario mantener una serie de precauciones universales como las que
a continuación se detallan:
 Prevenir, en todo momento, el contacto directo del operario con la muestra
mediante el uso de guantes, mascarilla, bata u otro tipo de ropa protectora.
 Prohibir el consumo de comidas y bebidas, así como de tabaco.
 Extremar las condiciones de asepsia y siempre que sea posible utilizar
material desechable. Una vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el
material desechable utilizado en contenedores para residuos biológicos, para
eliminarlos posteriormente según las normas de destrucción de residuos
biológicos.
 Recomendar la vacunación al personal que está en contacto con este tipo de
muestras.
Cuando la recogida de muestras se realiza en la sala de autopsias, estas
precauciones deben extremarse al máximo.

Protección de las muestras

Son numerosos los procesos que pueden afectar a la integridad de una muestra y
por tanto a la posible obtención de perfiles genéticos a partir de los vestigios
biológicos existentes en ella. Estos procesos, que en algunos casos son inherentes
a la muestra, en otros pueden producirse o incrementarse cuando la recogida y
envío de muestras al laboratorio se lleva a cabo de una forma defectuosa. Estos
procesos son:

 Contaminación por material biológico humano. Se debe al depósito de

material biológico humano, en el lugar de los hechos y/o en el cuerpo de la
víctima, con posterioridad a la producción del delito. Puede estar causada por
personas ajenas a la investigación como curiosos o familiares, o por
personas que colaboran en la investigación y que de forma accidental o por
 desconocimiento, producen la contaminación. Es frecuente durante el
proceso de recogida de indicios si no se mantienen unas precauciones
mínimas y también por defectos en el empaquetado de las muestras.

 Transferencia de indicios biológicos. Se debe al traslado, normalmente

accidental, de los indicios de una localización a otra, lo que puede dar lugar a
una contaminación o puede ocasionar la perdida de una prueba. Los
vestigios biológicos que sufren con más facilidad este cambio de localización
son los pelos.

 Contaminación microbiológica. Este tipo de contaminación tiene lugar por

el desarrollo de microorganismos y suele estar favorecida por la humedad y
las altas temperaturas. Normalmente se produce o incrementa por defectos
en el empaquetado y conservación de las muestras hasta su envío al
laboratorio.

 Contaminación química. Se debe a la presencia de productos químicos que

van a dificultar algunos de los procesos del análisis genético,
fundamentalmente la amplificación y extracción de ADN. Se produce
fundamentalmente cuando las muestras se envían inmersas en productos
conservantes como el formol o cuando se realizan estudios previos con
sustancias químicas (p.e., estudio de huellas dactilares) que pueden
comprometer el análisis de ADN.

Los procesos descritos podrían evitarse o minimizarse si se

mantienen algunas precauciones básicas como son:

 Aislar y proteger, lo más rápidamente posible, la escena del delito y salvo que
alguna circunstancia lo impida, los indicios biológicos deben ser los primeros
en ser recogidos.

 Usar guantes limpios que deben cambiarse con frecuencia, especialmente

cuando se manipulan indicios biológicos susceptibles de tener distinto origen.

 Evitar hablar o estornudar sobre las muestras. Usar mascarilla.

 Usar bata u otro tipo de ropa protectora.

 Utilizar instrumental desechable (de un solo uso) siempre que sea posible o
limpiarlo bien antes de recoger cada indicio biológico.

 No añadir conservantes a las muestras.

 Dejar las muestras secar a temperatura ambiente, en un lugar protegido,

antes de empaquetarlas para su envío definitivo al laboratorio.

 Empaquetar cada muestra por separado.

  Siempre que sea posible, empaquetar las muestras en bolsas de papel o
cajas de cartón evitando utilizar plástico.

 Una vez terminada la recogida de muestras, tirar todo el material desechable

utilizado (guantes, pipetas, papeles...) en bolsas de basura o contenedores
para residuos biológicos, para eliminarlo posteriormente según las normas de
destrucción de residuos biológicos.

3.- HALLAZGOS DE LAS MUESTRAS

¿Qué es una Muestra Forense?

Las muestras biológicas en toxicología forense son e incluyen:

 Sangre
 Orina
 Semen
 Riñón
 Cerebro
 Hígado
 Bilis
 Contenidos gástricos
 Intestino
 Bazo
 Pulmón
 Huesos
 Cabello
 Uñas
 Saliva
 Sudor 

¿Cuántos tipos de muestras hay en Genética Forense?

Las muestras con las que se trabaja en criminalística se pueden clasificar en dos

tipos:
 Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia
desconocida, es decir, no se sabe a quién pertenecen (por ejemplo las
muestras recogidas en la escena del delito o de un cadáver sin identificar).
Los tipos de muestras dubitadas más frecuentemente analizadas por técnicas
genético moleculares son: sangre (habitualmente en forma de mancha), semen
(lavados vaginales o manchas sobre prendas de la víctima), saliva (colillas de
cigarrillo, chicles, sobres y sellos), pelos, uñas, tejidos blandos, restos óseos y
dentarios (estos últimos relacionados fundamentalmente con la identificación de
cadáveres).
  Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de
procedencia conocida, es decir, se sabe a quién pertenecen (por ejemplo la
sangre tomada de un cadáver identificado, o las muestras tomadas a
familiares de un desaparecido). El tipo de muestras indubitadas más
habituales son sangre y saliva (frotis bucal).
Para la genética forense, son de interés los denominados indicios biológicos que
son los que contiene ADN, y por ello se definen como “toda sustancia líquida o
sólida que provenga directamente del cuerpo humano o que haya estado en
contacto con el mismo, y en cuya superficie o interior pueda haber restos de
células”.
Algunos ejemplos de indicios biológicos obtenidos en la escena del crimen son:
sangre, semen, pelos, saliva, tejidos blandos, huesos y dientes, orinas, heces,
sudor, etc. En cuanto a los indicios no biológicos, algunos ejemplos son: fibras y
tejidos, restos de pólvora y material de disparos, restos de tierra, semillas, plantas y
hierbas, tinta pintura, madera, material de engrase, etc.

¿Cómo se toma una muestra de ADN?

La manera más sencilla para obtener muestras biológicas de forma directa es

realizar un frotis bucal, utilizando bastoncillos de algodón, para recoger células del
epitelio bucal o saliva.

También se pueden utilizar otras muestras biológicas, recogidas de forma

indirecta, como pueden ser: Uñas cortadas (de manos o pies)

4.- MÉTODOS UTILIZADOS EN LA GENÉTICA FORENSE

¿Qué son los métodos de identificación forense?

En las ciencias forenses los métodos de identificación forense son de suma
importancia ya que se requiere del conjunto de ciencias, disciplinas, métodos y
técnicas para dicha identificación, dicho conjunto nos ayudara a identificar a
personas vivas o muertas.

¿Pero que es Identificación, Individualidad e Identidad?

 Identificación: Es el resultado del conjunto de métodos y técnicas

empleados para establecer la individualidad de una persona viva o muerta.
 Individualidad: Conjunto de características genotípicas y fenotípicas que son
únicas e irrepetibles en cada ser humano.
  Identidad: conjunto de características físicas que individualizan a una
persona haciéndola igual a sí misma y distinta a los demás.

En los métodos de identificación hay ciencias y/o disciplinas

determinativas y orientativas que nos auxiliaran en dicho proceso
identificativo.

Ciencias y disciplinas determinativas

• Dactiloscopia: Es la disciplina que se propone la identificación de la persona
físicamente considerada por medio de impresión o reproducción física de los dibujos
formados por las crestas papilares de las yemas de los dedos.
• Estomatología Forense: Es una especialidad de la Odontología que reúne un
conjunto de conocimientos médicos, odontológicos, técnicos y científicos, propias a
esa ciencia.
Determinar la identidad de las personas mediante la aplicación de los conocimientos
de la ciencia odontológica y sus distintas especialidades, así como por medio del
análisis de la cavidad bucal en su totalidad.
• Genética Forense: Se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética
para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. El hecho de
utilizar el análisis de ADN para identificar a una persona sigue un razonamiento
sencillo.

Ciencias y disciplinas orientativas

• Medicina Forense: La medicina Forense es la rama de la medicina que reúne
todos los conocimientos médicos que pueden ayudar a la administración de justicia.
• Antropología Física Forense: La antropología forense es una rama de la
antropología física encargada de la identificación de restos óseos humanos o qué
aún conservan partes blandas. Los restos se diferencian taxonómicamente de otros
elementos óseos no humanos.
• Identificación por medio de Voz grabada
En la práctica forense, en todo caso de identificación y eliminación aural y visual de
espectrogramas, se sugiere el procedimiento siguiente:

1. Grabar la voz desconocida.

2. Descubrir a las personas sospechosas y obtener muestras de sus voces usando
el mismo texto cuestionado.
3. Enviar este material a un examinador profesional, quien preparará ejemplares
para comparación aural y visual de las voces conocidas y desconocidas.
4. Una vez completado el estudio, el fiscal decidirá si la prueba debe elevarse al
tribunal.
5. La defensa puede solicitar, de manera independiente y con propósitos de
eliminación, un examen de las voces de sus clientes, el cual debe ajustarse a los
mismos procedimientos técnicos.