Nicaragua Peditrica

2a. poca; Vol. 2; No. 3. Septiembre-Diciembre 2014

REPORTES DE CASOS

Sndrome de Toriello-Carey
Gerardo Meja Baltodano
Mdico Pediatra, Especialista en Gentica Humana
Departamento de Gentica, Ministerio de Salud / Laboratorio Central de Salud, UNAN-Managua
Corresponding author e-mail: mejiabaltodano@gmail.com

INTRODUCCION
Toriello y Carey1 describieron un sndrome caracterizado
por: agenesia de cuerpo calloso, apariencia facial inusual,
secuencia de Robin y otras anomalas. Posteriormente este
sndrome fue denominado sndrome de TorielloCarey por
Lacombe et al.2 Desde entonces, 11 descripciones clnicas
con 16 casos adicionales han sido publicados y ms recientemente en una revisin realizada por Toriello y Carey, et
al3 se publican 25 casos que no haban sido publicados. En
Nicaragua, por primera vez se sospecha clnicamente y se
presenta un caso que tiene muchas de las caractersticas clnicas que nos hacen sospechar este diagnstico.

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Se presenta el caso de un recin nacido masculino hijo de

padres no consanguneos, sin antecedentes familiares de
casos similarmente afectados, sin ningn antecedente de
importancia durante la gestacin y que nace a las 38 semanas de embarazo con peso de 3,000 g, talla 48 cm y circunferencia ceflica de 34 cm, asignndose una puntuacin Apgar de 7-9. Presenta cuadro cnico que se considera un sndrome de adaptacin pulmonar, por lo que es manejado con
oxgeno por puntas nasales adems se considera que presenta datos clnicos de sepsis y se le inicia manejo antibitico, sin embargo, les llama la atencin su apariencia facial: fisuras palpebrales cortas, narinas antevertidas, telecanto,
micrognatia, pabellones auriculares displsicos y apariencia
facial tosca, la valoracin cardaca revel persistencia de
conducto arterioso y en el ultrasonido transfontanelar inicialmente y en tomografa axial computarizada del cerebro
posteriormente, se encontraron los siguientes hallazgos: hipoplasia de vermis cerebeloso, disgenesia del cuerpo calloso y polimicrogiria.
En base a lo anterior, se realiz una revisin de literatura en
bases de datos de padecimientos genticos (OMIM, Orphanet) y a travs de Google acercndonos a la posibilidad de
este sndrome como el diagnstico, se solicit estudio de cariotipo que revel normalidad (46,XY) y posteriormente se
decidi discutir el caso enviando resumen clnico y fotografas autorizadas por los padres a colegas de Gentica del
Hospital de Nios de Monza, Italia, el caso fue discutido por

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PRESENTACIN DEL CASO

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Skype y se consideran altas posibilidades de este

diagnstico y est pendiente un estudio de microarreglo CGH a realizarse en Monza, Italia, para
poder definir molecularmente y categricamente
el sndrome y proceder a brindar asesoramiento
gentico a los padres.
DISCUSIN

REFERENCIAS
1.
2.
3.
4.

American Journal of Medical Genetics 31:1723 (1988).

American Journal of Medical Genetics 42:374376 (1992).
American Journal of Medical Genetics 123A: 84-90 (2003).
Orphanet: http://www.orpha.net

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El sndome de Torrielo-Carey, es un sndrome

bien delimitado de malformaciones congnitas
con un fenotipo particular, cuyas principales caractersticas clnicas son: telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequea con narinas antevertidas, adems de secuencia de Pierre Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendido), pabellones auriculares displsicos, piel redundante en

la nuca y hallazgos de anormalidades estructurales de lnea

media (agenesia de cuerpo calloso, anormalidades larngeas
y defectos cardacos congnitos), manos cortas e hipotona
puede observarse tambin, los pacientes con el tiempo evidencias cierto grado de discapacidad intelectual.
La etiologa del sndrome de Toriello-Carey permanece no
clara con evidencias de que es una condicin heterognea
ya que se han identificado alteraciones cromosmicas en un
20% (nuestro paciente tiene cariotipo masculino normal) y
al menos 2 genes candidatos han sido identificados: MN1
(22q12.1) en el cual se ha reportado una microdelecin y
SATB2 (2q33.1), alterado por una translocacin de novo balanceada en otro paciente. Un estudio de microarreglo cromosmico est indicado en cualquier paciente con sospecha
diagnstica de sndrome de Toriello-Carey4.
Pocas condiciones incluyen la combinacin de anormalidades del cuerpo calloso y secuencia de Pierre-Robin. El sndrome de Aicardi es una de ellas pero en este sndrome la
secuencia de Pierre-Robin es sumamente rara y la epilepsia
que se desarrolla es severa y de difcil control, lo que no
ocurre con nuestro paciente y el sndrome TARP (talipes equinovarus, defecto septal atrial, secuencia de Robin y persistencia de vena cava superior izquierda).
La combinacin de anomalas del cuerpo calloso y micrognatia deben hacer sospechar este sndrome, nosotros estamos a la espera de que nos autoricen de manera gratuita el
estudio de microarreglo cromosmico en Monza, Italia, ya
que de descartarse a travs de este un sndrome de microdelecin/microduplicacin, se considerar el sndrome de
Toriello-Carey en esta familia como autosmico recesivo
con un riesgo de recurrencia para otros hijos en esta pareja
de 25%. El manejo es solo sintomtico y se ha evidenciado
que este sndrome cursa con disminucin de la esperanza
de vida.

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