Universidad Autónoma de Santo Domingo

Facultad de ciencias de la salud

Escuela de Medicina

LAB-Genética
CFI-1240

Sustentantes
SEC-W49

Tema
La enfermedad de Kennedy

Profesora:
Gisselle Pérez

Santo Domingo, DN 15 de abril del 2024

1
 Lista de todos los participantes con número de orden

1-Mariel Almonte Figuerea 36-Anny Joelmis Matos Abreu

2-Darielys Aquino Zapata 37-Nicole Hernández
5-Albani Camila Frías
7-Layna Cruz Ramírez
8-Karen Wirquinia Cuevas Matos
9-Fernando Jose García Santana
10-Leslie Esmeralda González Abreu
11-Elayny Hernández De la Cruz
12-Kimberly Yajaira Jiménez Clemond
15-María Esther Montero Moreno
16-Lizbeth Isabel Peralta Rodríguez
17-Laura Elianni Reynoso Espinosa
20-Angélica Inocencia Villar De la Rosa
21-Karen Magdalena De Aza Rincón
22-Adaliza Castillo Moreno
23-Escarly Mercedes Villanueva Laureano
24-María De Los Ángeles, Germán de León
25-Regina Lisbeth Herrera Comas
26-Ranny Sánchez Báez
27-Yarielis Del Carmen Filpo Filpo
28-Adeleidy Beltre Rodríguez
29-Camila Frías Zapata
30-Ana Mijairi Pérez Muñoz
31-Orianna Daniela Valdez Pérez
32-Elainy Marmolejos
33-Yulisa Heredia Paredes
34-Patricia Estrella Batista De La Rosa
35-Ovette Pujols Remigio
36-Anny Joelmis Matos Abreu

2
 Índice

Portada ...................................................................................................................... 1

Hoja de participantes ............................................................................................... 2

Introducción ............................................................................................................ 4

Objetivos .................................................................................................................. 5

Etiología de la enfermedad de Kennedy ............................................................ 6-7

Patogenia y mecanismos moleculares de la enfermedad de Kennedy ........... 8-9

Características clínicas y manifestaciones de la enfermedad de Kennedy .. 9-12

Diagnóstico de la enfermedad de Kennedy ................................................... 12-15

Tratamientos y opciones terapéuticas para la enfermedad de Kennedy ......... 16

Complicaciones y pronóstico en la enfermedad de Kennedy ...................... 17-18

Perspectivas futuras y terapias experimentales ........................................... 18-19

Impacto psicosocial y calidad de vida en pacientes…………………………...20-21

Conclusión ……………………………………………………………………………22-23
Referencias…………………………………………………………………………….24-25

3
 Introducción

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinal

bulboespinal ligada al cromosoma X, es una enfermedad neuromuscular hereditaria
que afecta principalmente a hombres. Esta enfermedad, descrita por primera vez en
1968 por el neurólogo William R. Kennedy, se caracteriza por una degeneración
progresiva de las neuronas motoras en la médula espinal y en el bulbo raquídeo, lo
que conduce a una debilidad y atrofia muscular gradual y generalizada,
especialmente en áreas como la cara, el cuello y las extremidades.

Aunque la enfermedad de Kennedy es considerada rara, por el desarrollo e

incidencia en zonas como Japón, su impacto en quienes la padecen y en sus
familias es significativo. A medida que la investigación ha avanzado, se ha obtenido
una comprensión más profunda de los mecanismos moleculares subyacentes a esta
enfermedad, lo que ha abierto puertas a posibles enfoques terapéuticos. Sin
embargo, aún persisten desafíos importantes en el diagnóstico temprano y el
manejo clínico efectivo de esta condición, ya que la mayoría de los diagnósticos son
durante la vida adulta tardía.

En este trabajo académico, exploraremos en detalle los aspectos clínicos, genéticos

y moleculares de la enfermedad de Kennedy, así como las estrategias actuales y
emergentes para su diagnóstico, tratamiento, abordando no solo el impacto físico,
sino también el psicosocial, para entender la influencia de esta enfermedad en la
mentalidad del paciente.

4
 Objetivos

1. Analizar en profundidad los mecanismos moleculares y genéticos relacionados a

la enfermedad de Kennedy para identificar las manifestaciones clínicas de la
enfermedad y desarrollar conocimientos sobre la patogenia.

2. Evaluar las técnicas de diagnóstico con el fin de entender la detección de la

enfermedad de Kennedy, las opciones terapéuticas y entender el cuadro clínico de
las complicaciones.

3. Explorar el impacto psicosocial de la enfermedad de Kennedy en los pacientes y

su calidad de vida.

5
Etiología de la enfermedad de Kennedy: exploración de los factores genéticos.

La enfermedad de Kennedy o también conocida como amioatrofia bulboespinal

(BSMA) tal como su nombre lo señala esta enfermedad está caracterizada por
pérdida de masa muscular proximal y bulbar. Es una enfermedad de herencia
recesiva ligada al cromosoma X. Está causada debido a la expansión inestable de
las repeticiones del triplete CAG (citosina – adenosina – guanina),

Hay aproximadamente 40 a 62 repeticiones en el exón 1 del gen del receptor de

andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12. Al haber un aumento anormal de estas
repeticiones da lugar a un tramo de expansión de glutaminas en el receptor de
andrógenos (AR). La expansión de las poliglutaminas da como resultado un
plegamiento y una proteolisis del andrógeno mutado, haciéndolo de tan manera
insensible a las hormonas andrógenas.

La amplificación de poliglutamina provoca un plegamiento incorrecto y proteólisis del

AR mutante, volviéndolo insensible a los andrógenos. Los fragmentos de AR se
producen y agregan en el núcleo, y se cree que estas agregaciones causan la
anulación transcripcional de otras proteínas, lo que lleva a la degeneración de la
neurona motora. Sin una cantidad suficiente de neuronas motoras, el inicio y el
mantenimiento de la contracción muscular no pueden ocurrir durante largos
períodos de tiempo, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva. Recientemente
se describió un fenotipo BSMA con debilidad predominante de las extremidades
distales causada por mutaciones en la subunidad DCTN1 del gen dinactina.

Las mujeres normales tienen dos cromosomas X, uno de los cuales es un

cromosoma activo y el otro está inactivo. Las mujeres portadoras de la enfermedad
de Kennedy normalmente no presentan síntomas porque el receptor de andrógenos
debe unirse a su ligando, la testosterona, para viajar al núcleo y realizar sus
funciones. Debido a que las mujeres tienen niveles más bajos de testosterona
circulante, los portadores de la enfermedad de Kennedy no activan el receptor de

6
andrógenos mutado, lo que hace que el estado mutado de la proteína del receptor
de andrógenos sea inofensivo.

Los hombres tienen solo un cromosoma X y, si heredan un cromosoma X que

contiene el gen de la enfermedad de Kennedy, desarrollarán la enfermedad de
Kennedy. Los hombres con trastornos ligados al cromosoma X siempre transmiten
el gen a sus hijas, pero sólo el cromosoma Y normal a sus hijos. Por lo tanto, todas
las hijas del afectado portarán la enfermedad, mientras que los hijos del afectado no
tendrán la enfermedad. Los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de
posibilidades de heredar la enfermedad, mientras que las hijas tienen un 50% de
posibilidades de ser portadoras.

Ilustración 1. Paciente con Enfermedad de Kennedy

7
Patogenia del AR en la enfermedad de Kennedy: Degeneración neuronal y
deterioro muscular

La enfermedad de Kennedy presenta una patogenia y mecanismos moleculares

específicos que pertenecen a los grupos de las enfermedades de las neuronas
motoras inferiores, este patrón en los casos clínicos es ligado al cromosoma X (Xq
11-q12) recesivo, las manifestaciones clínicas están presentes en el sexo
masculino, pero no en el femenino; el mecanismo de degeneración en las neuronas
motoras, se produce por una expansión del triplete CAGn (poliglutamina),
específicamente en el gen receptor de andrógenos/AR.

Para comprender el mecanismo de expansión del triplete CAGn, se debe explicar de

manera detallada el gen receptor de andrógenos/AR, este es un factor de
transcripción de ligandos, el cual está formado o constituido por 8 exones, los cuales
codifican una proteína de 920 aminoácidos con un peso de 110Kda; se caracteriza
por el estado que adquiere en ausencia de los ligandos, donde se unen a proteínas
(como las hsp o heat-shock proteins), pero en presencia de testosterona o la
dihidrosterona, estas se unen al dominio del receptor en el citoplasma, la unión del
receptor/andrógeno produce una disociación que activa los ARs e induce la
interacción entre los extremos N y C-terminal, donde una vez en el interior del
núcleo, adoptara un papel de transcripción.

En consecuencia, de lo anteriormente expuesto, se puede abordar el mecanismo de

la expansión de la CAG, en condiciones normales la secuencia de trinucleótidos en
el gen AR, varia entre 10-36 repeticiones; en personas que presentan la Atrofia
muscular progresiva espinobulbar (enfermedad de Kennedy) , asciende a mas de
36, se proyectan en 40-52 repeticiones, esto acarrea un sin numero de
complicaciones, ya que en las cadenas de investigación se ha demostrado que esta
mutación, afecta al citoplasma de las células, específicamente a un organelo muy
importante en las células nerviosas/neuronas, que es el aparato de Golgi, esto trae
como consecuencia la manifestación de problemas funcionales e intrínsecos de las

8
motoneuronas, específicamente de la inferior a nivel espinal; este complicado
mecanismo y fisiopatología del AR y la expansión de la CAG producen una debilidad
muscular generalizada que es el principal signo y la patogenia de la Atrofia muscular
progresiva espinobulbar.

En resumen, la enfermedad de Kennedy, una forma de atrofia muscular progresiva

espinobulbar, presenta una patogenia y mecanismos moleculares específicos
relacionados con la expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de
andrógenos (AR), ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica una proteína
receptora de andrógenos que actúa como factor de transcripción de ligandos y se
activa en presencia de testosterona o dihidrotestosterona. La expansión de la
repetición CAGn más allá de lo normal afecta la función celular, especialmente el
aparato de Golgi en las neuronas motoras inferiores, lo que conduce a debilidad
muscular generalizada y otros síntomas característicos de la enfermedad. Este
complejo mecanismo molecular y fisiopatología subyacente son responsables de las
manifestaciones clínicas observadas exclusivamente en individuos del sexo
masculino.

Características clínicas y manifestaciones de la enfermedad de Kennedy:

Descripción detallada de los síntomas y signos clínicos

La enfermedad de Kennedy se hereda según un patrón genético vinculado al

cromosoma X, predominantemente presente en hombres. Aunque es
extremadamente raro, las mujeres que son portadoras del gen AR alterado pueden
manifestar síntomas.

Las mujeres típicamente poseen dos cromosomas X, uno de los cuales está activo y
el otro inactivo. En el caso de las mujeres portadoras de la enfermedad de Kennedy,
por lo general no experimentan síntomas debido a que el receptor de andrógenos

9
necesita unirse a su ligando, la testosterona, para activarse y llevar a cabo sus
funciones. Dado que las mujeres tienen niveles bajos de testosterona circulante, las
portadoras del gen de la enfermedad de Kennedy no activan sus receptores de
andrógenos mutantes, lo que neutraliza el efecto del gen mutado en la proteína del
receptor de andrógenos.

En contraste, los hombres poseen solo un cromosoma X y desarrollarán la

enfermedad de Kennedy si heredan el cromosoma X que contiene el gen afectado.
Los hombres afectados con trastornos vinculados al cromosoma X transmitirán
siempre el gen a sus hijas, pero solo pasarán su cromosoma Y normal a sus hijos
varones.

Síntomas y signos clínicos

• Debilidad/calambres en los músculos de brazos y piernas,

especialmente en las regiones cercanas al tronco (proximales) que a las
manos o pies (distales): Estos síntomas se originan por la degeneración
gradual de las motoneuronas inferiores, células nerviosas en el cerebro y la
médula espinal que controlan el movimiento muscular. La pérdida de estas
células debilita y atrofia los músculos, provocando debilidad y calambres.

• Debilidad de los músculos de la cara, la boca y la lengua: La

degeneración de las motoneuronas inferiores debilita y atrofia los músculos
faciales, orales y linguales, afectando funciones como hablar y tragar.

• Dificultad para hablar (disartria): Se manifiesta como dificultad para

articular palabras debido a la debilidad o falta de control sobre los músculos
utilizados en el habla, como los de la boca, la cara, la lengua y las cuerdas
vocales.

10
• Dificultad para tragar (disfagia): Implica problemas al tragar alimentos o
líquidos debido a la debilidad en los músculos usados en el proceso de
deglución, causada por la degeneración de las motoneuronas inferiores.
Puede presentarse sensación de obstrucción, dolor al tragar, tos, asfixia,
pérdida de peso, regurgitación o cambios en la voz.

• Contracciones musculares visibles debajo de la piel (fasciculaciones):

Son contracciones musculares visibles que pueden ocurrir debido a la
degeneración de las motoneuronas inferiores y la hiperexcitabilidad de las
fibras musculares.

• Temblores en determinadas posiciones: Resultan de la degeneración de

las motoneuronas inferiores, causando temblores en los músculos afectados.

• Senos agrandados (ginecomastia): Se debe al hipogonadismo asociado

con la enfermedad, donde el cuerpo no produce suficiente testosterona,
resultando en agrandamiento de los senos.

• Entumecimiento: Puede ser experimentado por algunos pacientes debido a

la afectación de los nervios periféricos relacionada con el proceso
neurodegenerativo.

• Fertilidad reducida: Se debe al hipogonadismo, una condición en la cual el

cuerpo masculino no produce suficiente testosterona, la hormona sexual
masculina. Este desequilibrio hormonal puede provocar una disminución
significativa en la fertilidad masculina, lo que puede dificultar la concepción.

11
 • Atrofia de los testículos: Algunos hombres pueden experimentar reducción
en el tamaño de los testículos debido al hipogonadismo y los cambios
hormonales.

Ilustración 2. Manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Kennedy

Diagnóstico de la enfermedad de Kennedy: Revisión de los métodos de

diagnóstico utilizados en la identificación de la enfermedad

Estudiando algunos de los casos, se observa que antes de iniciar con el diagnóstico
se debe tener una leve sospecha por los síntomas que presenta el paciente, en el
caso más frecuente sería un hombre adulto con molestia en los miembros inferiores
que se intensifican de forma rápida como lo son el cansancio muscular, dificultad al
caminar y calambres dolorosos. Posterior a estos síntomas se puede presentar la
dificultad para ingerir alimentos y trastornos para el habla. El médico puede observar

12
una disminución en el volumen de los testículos y una producción insuficiente de
espermatozoides (oligospermia). Hay pocos casos frecuentes, pero la enfermedad
se puede presentar en una edad más temprana de lo normal, ejemplo: En la
adolescencia, también se pueden realizar pruebas antes de los dos años. En el
diagnóstico prenatal es posible encontrar casos de mujeres portadoras con
mutación conocida.

Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Kennedy, generalmente se comienza

con un historial clínico detallado, aquí el médico recopilará información sobre los
síntomas actuales del paciente, y su progresión a lo largo del tiempo. Al mismo
tiempo se le realiza una revisión de antecedentes familiares especialmente las
relacionadas con enfermedades neuromusculares, que en la mayoría de los
pacientes es fácil porque sus antecedentes familiares son accesibles, pero se dan
casos en el que se desconocen datos de otros posibles familiares afectados.

Se realizan pruebas genéticas moleculares que permiten hacer un diagnóstico

exacto, aquí podemos observar la expansión y medir la longitud de la repetición del
triplete CAG en el gen AR (receptor de andrógenos) del cromosoma X. Donde la
mayoría de los casos se confirmó la expansión heterocigosis del triplete CAG con
más de 35 copias en todos ellos, que se expande más allá de lo normal. Cuando se
habla de heterocigosis del triplete CAG en el gen AR, se hace referencia a la
presencia de un solo alelo mutado en una célula germinal, lo que significa que una
sola copia del gen AR tiene un número anormal de repeticiones de CAG,
considerándose así que el alelo mutado es afectado.

Con una simple extracción de sangre al paciente podemos realizar una

determinación enzimática muscular, donde las enzimas musculares salen elevadas
cuando el paciente es afectado, en especial la CK (creatinfosfoquinasa), que es una
proteína de los músculos que se liberan en la sangre cuando los músculos están
dañados, comprobando la aparición de una patología. En la sangre se puede
realizar determinaciones hormonales, donde miden la cantidad de algunas

13
hormonas que hay en la sangre para corroborar el diagnóstico. Otras de las pruebas
que se puede hacer es la Electromiografía (EMG), esta prueba es la que evalúa la
actividad eléctrica de los músculos y las células nerviosas que los controlan
(consultar ilustración 3). Se realiza insertando unas pequeñas agujas (llamadas
electrodos) en los músculos del paciente en brazos y piernas, normalmente,
mientras están en reposo y durante la contracción, estas señales son mandas a una
máquina para posteriormente ser interpretada. En esta prueba se pueden observar
signos de denervación y la inervación de los músculos como ocurre en la
enfermedad de Kennedy, así como rasgos característicos de enfermedad de
motoneurona inferior. Junto con la prueba EMG, se realizan estudios de la
conducción nerviosa de los músculos para verificar la velocidad y la eficiencia con la
que los nervios transmiten señales eléctricas. Estos estudios de conducción
nerviosa también pueden incluir la velocidad de conducción nerviosa y la amplitud
del potencial de acción. La enfermedad de Kennedy suele estar asociada con la
disminución en la velocidad de conducción de algunos nervios sensitivos (que llevan
las sensaciones percibidas por parte del organismo hacia la médula espinal) sobre
todo de los miembros inferiores. También la resonancia magnética y la tomografía
computarizada son estudios de imagen que pueden ser útiles en el diagnóstico de la
enfermedad de Kennedy, porque ayudan a descartar otras condiciones que pueden
presentar síntomas similares a la de la enfermedad, como lo que es la compresión
de la médula espinal o tumores. La última prueba por realizar sería la Biopsia
muscular, que para realizar colocando anestesia local y haciendo una pequeña
incisión en el músculo y esto nos permitirá examinar el tejido muscular y buscar
signos de atrofia y degeneración muscular. La biopsia muscular puede revelar
cambios característicos en la estructura y la composición de las fibras musculares,
ya que suele presentarse una débil función respiratoria en ellas, lo que puede
facilitar al diagnóstico de la enfermedad de Kennedy.

Además, pueden ser convenientes una serie de exámenes al año para medir la
fuerza muscular, hace poco se ha observado que los pacientes con Atrofia muscular
progresiva espinobulbar, tienen una alta incidencia de desarrollo de enfermedades
cardíacas y hepáticas a causa de la resistencia a la insulina y la hiperlipidemia, en
algunos casos los pacientes desarrollan arritmias e inclusive miocardiopatía

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hipertrófica. Debido a la hiperlipidemia y la resistencia a la insulina se puede
presentar la enfermedad de las arterias coronarias. En algunos casos se presentan
cambios metabólicos compatibles con la enfermedad de ácido graso no alcohólico,
por lo que es necesario la realización de ECG y pruebas de lípidos, azúcar y
colesterol en sangre, cada año.

Ilustración 3 . Electromiografía

Ilustración 4. Máquina para imágenes de resonancia magnética

15
 Tratamientos y opciones terapéuticas para la enfermedad de Kennedy

En la actualidad no se conoce un tratamiento en específico para tratar la amiotrofia

bulboespinal, pero existe otras herramientas para mejorar la calidad de vida,
Optimizar el desempeño y minimizar las complicaciones. Esto implica la
colaboración de especialistas de diversas áreas para brindar una atención integral.
El tratamiento en esta enfermedad se limita a los aspectos sintomáticos o paliativos,
desde el momento del diagnóstico debe de iniciarse la atención temprana para
evaluar y tratar los aspectos físicos, psicológicos y sociales.

A estas herramientas se le conoce como tratamiento sintomático las cuales son la

fisioterapia, la ergoterapia, medicina física y rehabilitación / PT y OT, terapia del
habla/lenguaje, evaluación y terapia de alimentación, tratamiento estándar por
cardiólogo y/o endocrinólogo, cirugía de reducción de senos según sea necesario,
se utiliza la fisioterapia, terapia ocasional, la terapia del habla (disartria) incluye
algunos métodos como ralentizar el ritmo de su habla, hacer más pausas entre
respiraciones y ejercicios de estimulación sensorial y motriz orofacial, así como de
movilidad velar y de articulación.

Los espamos/calambres tienden a responder diferentes tipos de fármacos, como

son: baclofeno, magnesio, o la carbamazepina; el temblor por su parte responde a
los típicos fármacos que actúan como beta bloqueadores como son: El propanolol.
Los pacientes tienen la posibilidad de ser suministrados con vitamina E o B.

Para el problema presentado de deambulación se utilizan herramientas de apoyo

como andadores. La cirugía de reducción mamaria o terapia hormonal se utiliza
según sea necesario en personas con ginecomastia e infertilidad tardía. En etapas
avanzadas de la enfermedad, se presenta (disfagia) se otorgan medidas de
deglución segura y puede ser necesario la colocación de sondas de gastrostomía
para alimentación y soporte ventilatorio.

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 Pronóstico asociado a la enfermedad Kennedy

La enfermedad de Kennedy progresa lentamente, con solo un tercio de los

pacientes requiriendo silla de ruedas 20 años después del diagnóstico. El pronóstico
general es bueno, con una esperanza de vida similar a la de la población sana,
aunque en casos severos puede ser terminal entre los 60 y 70 años por
complicaciones de la deglución. La enfermedad de Kennedy tiene el mejor
pronóstico y supervivencia entre las enfermedades de la motoneurona. Su
progresión lenta y la esperanza de vida normal la distinguen de otras enfermedades
neurodegenerativas.

Causas de muerte: Las principales causas de muerte en pacientes con enfermedad

de Kennedy son las infecciones y la insuficiencia respiratoria restrictiva. La debilidad
muscular progresiva puede afectar la función pulmonar y aumentar el riesgo de
complicaciones respiratorias.

Rol del médico internista: El médico internista juega un papel crucial como
coordinador del cuidado multidisciplinario del paciente. Es responsable de
establecer metas de tratamiento que abarcan la rehabilitación física y pulmonar, la
nutrición, el sueño, la salud mental, la prevención de complicaciones y el manejo de
síntomas menores.

Rehabilitación: La rehabilitación física y pulmonar es fundamental para el manejo

de la enfermedad de Kennedy. Clínicas especializadas en diferentes sistemas de
seguridad social y privada ofrecen programas de rehabilitación. El fortalecimiento
muscular, la terapia ocupacional y los ejercicios pasivos-asistidos en etapas
avanzadas son componentes esenciales del tratamiento.

17
 Aspecto Información
Progresión de la Progresa lentamente, con un tercio de los pacientes en silla de
enfermedad ruedas después de 20 años.
Pronóstico Generalmente bueno, con esperanza de vida similar a la población
sana.
Causas de muerte Principales: infecciones y insuficiencia respiratoria restrictiva.
Rol del médico Coordinador del cuidado multidisciplinario, incluyendo
internista rehabilitación y manejo de síntomas.
Rehabilitación Fundamental para el manejo, incluyendo fortalecimiento muscular
y terapia ocupacional.

Perspectivas futuras y terapias experimentales

En la última actualización 2023, no se conocía ningún tratamiento o cura para la

enfermedad de Kennedy. La fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional
se utilizan frecuentemente para ayudar a las personas necesitadas a adaptarse al
progreso de dicha enfermedad y mantener sus habilidades. El abordaje clínico y
terapéutico que se utiliza para la deambulación consiste en el uso de
aparatos/herramientas como las sillas de ruedas, andadores asistidos y aparatos
ortopédicos. La cirugía de mamoplastia en ocasiones se utiliza según sea necesario
en personas con ginecomastia. La testosterona no es un tratamiento adecuado, ya
que puede empeorar la enfermedad.

Actualmente, en este 2024, se han desarrollado terapias innovadoras que han

revolucionado el manejo de la Atrofia Muscular Espinal. Dependiendo del tipo y la
gravedad de la enfermedad existen distintas opciones de tratamiento:

Nusinersen (Spinraza): Es un medicamento, el cual está aprobado por la FDA para

el tratamiento de la AMEB. Se administra directamente en el líquido cefalorraquídeo
y su acción está determinada por el aumento significativo de la proteína de
supervivencia de las neuronas motoras (SMN), que es deficiente en los pacientes

18
con AMEB. Nusinersen ha demostrado mejoras significativas en la función motora y
la supervivencia en personas con AMEB.

Terapia de reemplazo génico (Zolgensma): Zolgensma es un tratamiento de

terapia génica de una sola vez que entrega una copia funcional del gen SMN1 para
reemplazar el gen defectuoso en pacientes con AMEB. Este tiene como vía infusión
intravenosa, en el líquido cefalorraquídeo

Cuidado de apoyo: Además de los tratamientos específicos, las personas con

AMEB pueden requerir cuidados de apoyo para manejar los síntomas y mejorar la
calidad de vida. Esto puede abarcar la terapia ocupacional, terapia física, soporte
respiratorio, soporte nutricional e intervenciones ortopédicas para manejar la
escoliosis o curvatura de la columna y las contracturas.

La aplicación activa de las terapias físicas y el apoyo integral en los diferentes

aparatos ortopédicos pueden influir en el uso de la habilidad de caminar por más
tiempo. También estos aparatos ortopédicos o ciertas operaciones quirúrgicas
pueden contribuir a contrarrestar la escoliosis.

El fallo ventilatorio y las infiltraciones pulmonares (neumonía) que conducen

constantemente al fallo respiratorio agudo, pueden prevenirse instruyendo al
paciente en cómo evitar la hipoventilación (respiración poco profunda) y en la forma
de excluir las secreciones eficazmente en el hogar.

19
Impacto psicosocial y calidad de vida en pacientes con enfermedad de
Kennedy.

La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular progresiva que

afecta principalmente a hombres. El impacto psicosocial de esta enfermedad puede
ser profundo y variado. Algunos aspectos importantes a considerar incluyen:

1. Dependencia: Con la progresión de la enfermedad, los pacientes pueden

volverse cada vez más dependientes de la ayuda de otros para realizar
actividades diarias básicas, lo que puede afectar su autonomía y autoestima.

2. Cambios en el estilo de vida: Los pacientes pueden experimentar cambios

significativos en su estilo de vida debido a la pérdida de movilidad y fuerza
muscular. Esto puede llevar a sentimientos de frustración, tristeza o ansiedad.

3. Impacto en las relaciones sociales: La enfermedad de Kennedy puede afectar

las relaciones sociales y familiares, ya que los pacientes pueden necesitar más
apoyo y cuidado. Esto puede generar tensiones emocionales y desafíos en las
relaciones interpersonales.

4. Aislamiento social: La pérdida de movilidad y la dificultad para participar en

actividades sociales pueden llevar al aislamiento social y la sensación de
soledad, lo que puede afectar negativamente la salud mental de los pacientes.

5. Estrés financiero: El costo de los tratamientos médicos, equipos de asistencia y

adaptaciones en el hogar puede generar estrés financiero para los pacientes y
sus familias, lo que puede afectar su bienestar psicológico.

6. Adaptación psicológica: Los pacientes y sus familias pueden experimentar un

proceso de adaptación psicológica a medida que enfrentan los desafíos físicos y
emocionales asociados con la enfermedad. Esto puede implicar la necesidad de
desarrollar estrategias de afrontamiento efectivas y buscar apoyo emocional y
psicológico.

En este contexto del efecto psicosocial, Guber R, hace hincapié en estos aspectos
dentro de la evolución de la enfermedad, ya que opina que se deben evaluar estos
síntomas desde la perspectiva del paciente, porque esto va ligado a la calidad de
vida, debido a que a consecuencia de la progresión de la misma, los pacientes
deben alterar su vida de manera significativa, para poder adaptarse a la debilidad
muscular y las afecciones de la esfera psicológica, por eso de deben evaluar los
aspectos no físicos como una consulta integral.

20
El apoyo médico, terapias físicas y ocupacionales, así como el apoyo emocional y
social son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta
enfermedad. En general, el impacto psicosocial de la enfermedad de Kennedy
puede ser complejo y variado, pero con el apoyo adecuado, incluida la atención
médica integral, el apoyo emocional y la participación en grupos de apoyo, los
pacientes pueden encontrar formas de enfrentar los desafíos y mejorar su calidad
de vida.

21
 Conclusión

En conclusión, la enfermedad de Kennedy, también conocida como amiotrofia

bulboespinal (BSMA), es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la
degeneración progresiva de las motoneuronas inferiores, causada por una
expansión inestable de las repeticiones del triplete CAG en el gen del receptor de
andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12. Esta mutación conduce a una pérdida
de la función del AR, lo que resulta en una disminución de la sensibilidad a las
hormonas andrógenas y, eventualmente, en la degeneración de las neuronas
motoras y la atrofia muscular.

El diagnóstico de la enfermedad de Kennedy implica una evaluación detallada de los

síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas moleculares para
confirmar la expansión del triplete CAG en el gen AR. Aunque no existe un
tratamiento curativo, el manejo de la enfermedad se centra en el tratamiento
sintomático y paliativo, que incluye fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del
habla, tratamiento de los síntomas respiratorios y alimentarios, así como opciones
farmacológicas para el manejo del dolor y otros síntomas.

El pronóstico de la enfermedad de Kennedy es variable, con una progresión lenta en

la mayoría de los casos y una esperanza de vida similar a la población general. Sin
embargo, las complicaciones respiratorias y las infecciones son las principales
causas de mortalidad en pacientes con enfermedad avanzada. El apoyo
multidisciplinario, que incluye la atención médica integral, la rehabilitación física y
pulmonar, el apoyo emocional y social, juega un papel crucial en la mejora de la
calidad de vida de los pacientes y en la gestión de los desafíos psicosociales
asociados con la enfermedad.

Aunque no hay un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, las terapias

innovadoras, como la terapia de reemplazo génico y Nusinersen, ofrecen esperanza

22
para mejorar la función motora y la supervivencia en pacientes con enfermedad de
Kennedy. Además, es fundamental abordar el impacto psicosocial de la enfermedad
para brindar un cuidado integral y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus
familias.

23
 Referencias

1.AR (RECEPTOR DE ANDRÓGENOS). NuRCaMeIn. 2023.

https://www.ub.edu/nurcamein/es/receptores-nucleares/ar-receptor-de-androgenos/

2-De la Mora González D, Rojas Durán F, Aranda Abreu GE, Ramos-Morales FR,
Vidal-Limón A, Suárez-Medellín J. La mutación T878A del receptor de andrógenos
podría ser activada por esteroides endógenos debido a pérdida de selectividad.
eNeurobiología [Internet]. 2023 Oct 2 [cited 2024 Mar 31];14(35). Available from:
https://www.uv.mx/eneurobiologia/vols/2023/35/Mora/DelaMora14(35)021023.
pdf

3.Spinal and bulbar muscular atrophy. Nih.gov. 1 de junio de 2020.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-and-bulbar-muscular-atrophy

4.Kennedy disease. Medscape.com. Sep 29, 2019.

https://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview

5.Leon, Calzada. “Defectos de Conversión Y Acción de Las Hormonas Gonadales.”

Pediatria.gob.mx, http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/handle/20.500.12103/1492
(ESTE ARTICULO ES DEL 2000).

6.Enfermedad de Kennedy. National Organization for Rare Disorders. 29 de

septiembre del 2023. https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kennedy-disease/

24
7.Genotipia C. Enfermedades causadas por expansiones de trinucleótidos.
Genotipia. 2019 https://genotipia.com/enfermedades-causadas-por-expansiones-de-
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