Capítulo 3

HERENCIA MENDELIANA
En la mitad del siglo 19, Gregorio Mendel realizó su ahora muy famoso experimento de
cruzamiento con arvejas. El no sabia absolutamente nada de los detalles de la meiosis,
de los cromosomas o del ADN pero él fue lo suficientemente perspicaz para inferir las
reglas básicas de la herencia simplemente mediante la observación de los resultados de
sus apareamientos. Hoy en día nos referimos a las leyes de Mendel como herencia
Mendeliana la cual es la base de toda la teoría desarrollada tanto para genética
molecular como para genética cuantitativa (mejoramiento genético).
En este capítulo se examinará la herencia Mendeliana desde una perspectiva moderna.
Se añadirán a los hallazgos de Mendel descubrimientos más recientes como los
cromosomas y el ADN. Sin embrago las cosas esenciales de este capítulo son cosas que
Mendel hubiera entendido perfectamente.

Genes, cromosomas y genotipos.

La unidad básica de la herencia es denominada gen. Hoy en día entendemos como genes
a segmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN. Esta es una molécula muy compleja
que forma el código genético para todos los seres vivientes. Los genes son porciones
relativamente cortas de los cromosomas los cuales son largas cadenas de ADN que se
hallan asociadas a proteínas presentes en el núcleo de cada célula del organismo. Los
cromosomas viene en pares, uno de los dos cromosomas proviene del reproductor
macho y el otro de la reproductora hembra. El número de los pares de cromosomas
depende de cada especie. Los humanos por ejemplo poseen 23 pares de cromosomas. El
ganado vacuno posee 30, el perro 39, etc. Un par de cromosomas representativos u
homólogos puede ser observado en la figura 3.1.

Figura 3.1. Un par de cromosomas representativos.

Lo que se muestra en la figura 3.1. es un hipotético locus “J” y un locus “B”. Locus es
la palabra latina para lugar y denota el sitio de un gen en particular. En cada locus se
encuentra un par de genes, un gen del cromosoma paternal y otro del cromosoma

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maternal. Los genes del locus se denominan simbólicamente con una simple letra o una
combinación de letras. Por ejemplo los dos genes del locus J de un individuo pueden ser
designados como J y j. Si un gen esta representado por una letra mayúscula y el segundo
gen por una letra minúscula (o alguna variación) implica que existe una diferencia
química y funcional entre ellos. J y j son llamados alelos que son formas alternativas de
los genes encontrados en el locus J. Si los dos genes del locus J funcionan de forma
similar ambos poseerán el mismo símbolo.

A pesar de que en un individuo solamente existen dos genes por cada locus particular,
estos dos genes pueden ser un elementos de un conjunto mayor donde existan muchas
más formas alternativas del gen en cuestión. En otras palabras pueden ser alelos
múltiples. Por ejemplo en perros existe un locus que afecta el color del pelaje de los
mismos conocido como el locus E (que viene de extensión del color). Existen 3
diferentes alelos en el locus E, el E el cual causa una pigmentación completa, ósea que
no inhibe a la pigmentación; que causa el manto atigrado; y e el cual inhibe la
pigmentación. Cualquier perro puede tener como máximo dos de los tres alelos de la
serie E. En el ejemplo hipotético mostrado en la figura 3.1, si pudieran existir 4 posibles
alelos en el locus B estos podrían estar representados como: B, b, .

La combinación de genes en un locus particular es referida como genotipo

específicamente como genotipo de un locus. Si J y j son los únicos posibles alelos en el
locus J entonces tres genotipos podrían ocurrir: JJ, Jj y jj. Debido a que hay cuatro
posibles alelos en el locus B, existen un potencial de combinación mucho mayor y por
lo tanto un mayor número de genotipos podrán existir: BB, Bb, Bb´,Bb´´,bb¨¨,b´b´,b´b´´
y b´´b´´. Si consideramos ambos loci (plural de locus) el J y el B entonces una
combinación aún mucho mayor de genotipos de dos locus puede ser obtenida:
JJBB,JJBb,etc. En total la combinación sería 32 genotipos diferentes.

El genotipo de un locus es considerado como homocigosis si ambos genes en ese locus

son funcionalmente los mismos. Las combinaciones de genes JJ, jj, BB son ejemplos de
homocigotos. El genotipo de un locus conteniendo diferentes genes funcionales es
considerado heterocigosis. Las combinaciones Jj, Bb y b´b´´ son ejemplos de genes
heterocigotos.

Células germinales y su formación.

La primera ley de Mendel es conocida como la ley de Segregación. Esta ley dice que en
la formación de una célula germinal o gameto (en el macho un espermatozoide en la
hembra un óvulo) los dos genes del locus de la célula paternal se separan y solo un gen
es incorporado en cada célula germinal. Hoy en día podemos decir que este proceso de
creación de gametos se llama meiosis. La meiosis es algo complicada que envuelve
pasos muy intrincados durante los cuales no solamente los genes sino que todos los
cromosomas homólogos son separados (vea la figura 3.2). Mendel no sabía
absolutamente nada de los detalles de la meiosis pero pudo inferir lo esencial lo cual es
que los gametos contienen solo un gen de cada par.

Los gametos que son obtenidos de varios genotipos de dos locus se muestran en la
figura 3.3. Note que cada gameto contiene solo un gen de cada locus, mientras que el
genotipo original contiene los cuatros genes juntos, cada gameto posee sólo dos. Como

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regla las células germinales contienen la mitad del número de cromosomas y por lo
tanto la mitad de los genes de cualquier otra célula normal del cuerpo.

Figura 3.2. Representación esquemática de la separación de cromosomas homólogos en

la formación de células germinales: (a) Células primordiales sexuales conteniendo
ambos homólogos; y (b) Células germinales conteniendo solamente un homólogo de
cada par.

Figura 3.3. Genotipos de dos locus y los gametos que pueden producir.

El número de gametos que puede ser obtenido del genotipo paternal depende de cuan
heterocigoto es el genotipo. Por ejemplo el genotipo JJBB es completamente
homocigoto y por lo tanto solamente producirá un tipo de gameto: el JB. Del genotipo
JJBb que es parcialmente heterocigoto se obtendrán dos tipos de gametos. Y del
heterocigoto completo JjBb se podrán obtener cuatro tipos diferentes de gametos.

La figura 3.3 ilustra la segunda ley de Mendel denominada ley de compaginación

independiente. Si todos los posibles gametos son formados en proporciones iguales los
genes se combinan independientemente durante la meiosis. Para que esto suceda un gen
dado de un locus deberá tener la misma probabilidad de estar presente en la misma
célula germinal con cualquiera de los otros dos genes de otro locus. Como ejemplo
considere el genotipo JjBb de la figura 3.3. individuos JjBb pueden producir cuatro
posibles gametos: JB, Jb, jB y jb. Si los cuatro gametos ocurrieran en proporciones
iguales () entonces esos genes se han combinado independientemente. Sin embargo si
sólo los gametos JB y jb ocurrieran o si ellos ocurrieran en frecuencias mucho más altas
que los gametos Jb y jB entonces la ley de combinación independiente habría sido
violada. En ese caso parecería que el alelo J esta “trancado” con el alelo B y que el alelo
j esta de la misma forma “trancado” con el alelo b.

Mendel tuvo bastante suerte ya que el loci que afectaba las características que el
observo en sus arvejas estaban en diferentes cromosomas. Los cromosomas se
combinan independientemente (por ejemplo no existe ninguna tendencia de que ciertos
cromosomas queden juntos en la formación de las células germinales) por lo tanto los
genes de esos cromosomas se combinan también de forma independiente. Debido a que
todos los genes que Mendel estudio se combinaron independientemente Mendel creyó

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que todos los genes se combinaban independientemente. Hoy en día sabemos que
existen excepciones a esta ley, pero eso si son excepciones no son regla.
Las excepciones a la segunda ley de Mendel son causadas por el ligamiento. Dos loci
están ligados si ellos ocurren en el mismo cromosoma. Debido a que cromosomas
homólogos enteros - no sólo los genes – son separados durante la meiosis, los genes
que se hallan en el cromosoma tienden a terminar en el mismo gameto. Sin embargo,
esto es sólo una tendencia debido a un fenómeno llamado entrecruzamiento. El
entrecruzamiento involucra intercambio recíproco de segmentos del cromosoma entre
homólogos y ocurre durante la meiosis antes de que los cromosomas sean separados
para formar los gametos. La figura 3.4 muestra cromosomas homólogos (a) antes del
entrecruzamiento y (b) después del entrecruzamiento. Los cromosomas de la figura
3.4(a) tiene diferentes patrones de fondo para mostrar la diferencia de sus patrones
originales. Note que antes del entrecruzamiento los alelos J y B están ligados de la
misma forma que lo están los alelos j y b. Durante el proceso de entrecruzamiento
roturas mutuas ocurren en sitios idénticos en cada cromosoma y fragmentos completos
de los cromosomas son intercambiados. Debido a que la rotura en la figura 3.4 ocurre
entre el loci J y B los genes en esos loci se recombinan y están ahora ligados en nuevo
arreglo (Fig. 3.4(b)).

Figura 3.4. Combinación de genes en el loci J y B (a) antes del entrecruzamiento y (b)
después del mismo.

Un entrecruzamiento sencillo es mostrado en la figura 3.4. Entrecruzamiento múltiples

son comunes y la probabilidad de recombinación de los genes en cualquiera de los dos
loci ligados depende de la distancia entre los loci. Loci que se hallan muy separados
(como el J y el B) son sujetos de recombinaciones frecuentes. Para propósitos prácticos
los genes que se hallan en esos loci se combinaran de forma independiente tal y como lo
harían si estuvieran en diferentes cromosomas todos juntos. LA recombinación es
menos probable para loci que se hallan muy juntos entre si debido a que la probabilidad
de que ocurra una rotura entre ellos en menor. Estos loci ligados muy cercanamente
crean excepciones a la segunda ley de Mendel. Pero el las especies de mayor interés de
los criadores los genes se hallan distribuidos a lo largo de un gran número de
cromosomas y ligamiento cercano entre dos loci de interés económico es relativamente
raro. Por lo tanto en general se puede asumir combinación independiente y en los
siguientes ejemplos que se utilizaran se asumirá este tipo de combinación.

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Formación del embrión.-

Cuando un macho se aparea exitosamente con una hembra el esperma y el óvulo se

unen y se forma el embrión. En la jerga genética se dice que los gametos del padre y de
la madre se combinan para forma el cigoto. Los cigotos son la descendencia. Ellos
tienen el número normal de genes y cromosomas la mitad del gameto fue contribuido
por el padre y la otra mitad del gameto fue contribuido por la madre. El proceso que
determina que óvulo madura (desarrollo fisiológico y luego ovulado) y cual esperma
tiene éxito en fecundar el óvulo es llamado selección gamética. Algunos gamétos
contienen defectos genéticos que causan que no sean viables. Estos gametos son
seleccionados en contra naturalmente. Sin embrago a parte de esta selección natural la
selección gamética en esencialmente aleatoria. En otras palabras, casi todos los gametos
tiene la misma probabilidad de contribuir al cigoto.

Una herramienta comúnmente usada para determinar los posibles gametos a obtener de
un determinado apareamiento de dos genotipos paternos es el llamado cuadrado o
tablero de Punnet. El tablero de Punnet es un cuadrado de dos dimensiones. Encima de
uno de los lados del mismo se hallan listados todos los gametos posibles de un padre y a
lo largo del lado izquierdo se hallan todos los posibles gamétos del otro padre. Dentro
de las celdas del cuadrado se hallan los posibles cigotos resultantes de dicho
apareamiento. Ellos se obtienen simplemente combinando los gametos de cada fila y
columna del tablero. Un ejemplo de dos locus se muestra en la figura 3.5. En este
ejemplo un macho JjBb es apareado con una hembra JjBb. Cada padre puede producir
cuatro distintos gametos: JB, Jb, jB y jb por lo tanto existen en el tablero de Punnet 4
filas y 4 columnas resultando 16 celdas. Sin embargo no todas las celdas poseen un
único cigoto. Algunas celdas del tablero contienen el mismo genotipo. En este caso en
particular existen 9 genotipos distintos.

Figura 3.5. Tablero de Punnet mostrando las posibles combinaciones de gametos (fuera
del tablero) y los posibles cigotos (dentro del tablero) del apareamiento de dos
individuos con un genotipo JjBb. Los pequeños números en las esquinas de cada celda
identifican los genotipos iguales dentro de la descendencia, nueve en total.

Si cada gameto listado en la fila superior y lateral del tablero ocurre con la misma
frecuencia, cada celda dentro del tablero debería también ocurrir con una frecuencia
parecida. Por lo tanto es posible determinar la probabilidad de cada genotipo particular

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al contar la frecuencia de las celdas que contienen ese genotipo. Y si usted sabe que los
genotipos están asociados a cada fenotipo como en el caso de la simple herencia pero
no el caso de los genes poligénicos usted puede también determinar las proporciones
esperadas de los fenotipos de los descendientes.
El color de la capa en ganado shorthorn nos da un muy buen ejemplo. Shorthorns
vienen en 3 colores básicos: rojos, blancos y ruanos (una combinación de ambos, pelos
rojos y blancos). Estos genes están controlados por el locus R. individuos RR serán
rojos, individuos rr serán blancos e individuos Rr serán ruanos. El apareamientote dos
animales ruanos es mostrado en el tablero de Punnet en la figura 3.6. Como se indica en
la frecuencia de las celdas que contienen cada genotipo, los tres genotipos y fenotipos
de los descendientes deberían ocurrir en un radio de 1:2:1, uno rojo, dos ruanos y un
blanco. Esta proporción es una expectación, no podemos decir que de cada cuatro
terneros que nacen de dos ruanos, uno será rojo dos ruanos y uno será blanco. Sin
embargo en promedio la proporción se mantendrá y con un número enorme de
descendencia de este apareamiento podemos anticipar que los colores de los terneros se
ajustarán y se aproximaran mucho a la proporción de 1:2:1.

Figura 3.6. Tablero de Punnet representando el apareamiento de un Ruano.

La figura 3.6 es un ejemplo del tablero de Punnet para un locus. La figura 3.5 es un
ejemplo de dos locus. Los tableros de Punnet pueden ser usados para ilustrar
apareamientos que involucran cualquier cantidad de loci. Pero para propósitos
prácticos , tableros que involucran más de unos cuantos loci se convierten en inviables.
Un tablero de Punnet que muestre el apareamiento de dos individuos heterocigotos para
cuatro loci podrá contener 256 celdas.

La aleatoriedad en la herencia.

La significancia de las leyes de Mendel descansan en sus explicaciones la naturaleza

particular de la herencia., las “partículas” han venido a llamarse los que hoy conocemos
como genes y en su explicación de cómo la variabilidad genética es mantenida en una
población. Antes de los descubrimientos de Mendel la teoría de la herencia se basada en
que la información estaba en los fluidos, talvez en la sangre y que era la mezcla de los
fluidos paternales lo que determinaba la estructura genética de los descendientes. La
teoría de “mezcla” fue fatalmente descartada. Esa teoría nunca podría explicar el porque

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después de muchas generaciones todos los individuos de la población no poseian una
“mezcla” similar. Tampoco podía explicar porque existe tanta variación en la mayoría
de las poblaciones y porque esa variación no decrece en el tiempo. El trabajo de Mendel
dio la respuesta y desmintió la teoría de la mezcla (Blending theory) para siempre,
aunque aún hoy día usamos como “porcentaje de sangre” para describir el ancestro de
un animal.
Para tener una mejor idea del efecto de la herencia Mendeliana sobre la preservación de
la variabilidad genética consideremos a un individuo que sea heterocigoto en 100 loci.
Asumiendo la segregación y recombinación independiente este individuo podría
producir gametos únicos. Y si este individuo fuera apareado a otro
individuo igual que el más de gametos únicos podrían ser posibles. Eso es 500
billones de billones de billones de billones de cigotos, ninguno de ellos parecido al otro.
Estos números son tan grandes que es imposible comprender su magnitud, sin embargo,
ellos son una estimación aún poco aproximada del verdadero número real de posibles
combinaciones de gametos. La mayoría de los animales domésticos son heterocigotos
en más de 100 loci. Un número más realistico de loci heterocigoto podría ser miles o
varios miles de ellos y no sólo 100 como en nuestro ejemplo. El resultado de los
números de posibles gametos y cigotos es sorprendente.

Calculando el número posible de gametos y cigotos.

Los siguientes ejemplos muestran como usar un número estimado de loci en el cual un
individuo es heterocigoto para determinar matemáticamente el número de gametos
únicos que un individuo puede producir. Un individuo con genotipo AABBCC no tiene
un loci heterocigoto y produce sólo un tipo de gametos : ABC. Un individuo
heterocigoto en algún loci, por decir AaBBCC puede producir dos tipos de gametos
diferentes : ABC y aBC ( Note que en este ejemplo sólo el locus heterocigoto A
contribuye a la variación de los gametos, los loci homocigotos B y C no lo hacen).
Individuos heterocigotos en dos loci (AaBbCC) podrán producir cuatro tipos de
gametos:
ABC aBC
AbC abC
UN individuo heterocigoto en los tres loci (AaBbCc) puede producir ocho tipos de
gametos:
ABC aBC
ABc aBc
AbC abC
Abc abc
Aquí existe un patrón le cual puede ser resumido en la siguiente fórmula:

Número de gametos únicos =

Donde n es el número de loci heterocigotos del individuo.

De una manera similar de razonamiento asumiendo sólo dos alelos por locus, podemos
describir la siguiente fórmula:
Número de cigotos únicos =

Donde n es el número de loci en el cual ambos padres son heterocigotos y m es el

número de loci en el cual sólo un padre es heterocigoto..

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En el ejemplo del individuo que posee 100 loci heterocigoto el número de gametos
únicos posibles es:

Y si este individuo es apareado con otro individuo tan igual como el número de cigotos
únicos posibles será:

El proceso que asegura la variabilidad genética es aleatoria (o casi aleatoria) por

naturaleza. La combinación independiente de los genes durante la formación de los
gametos es casi en su totalidad completamente aleatoria; sólo un ligamiento muy
cercano previene una aleatoriedad completa. No existe manera alguna de predecir que
combinación de genes estarán presentes en un gameto particular. Algunos gametos
recibirán una favorable muestra de genes; mientras que otros no. El proceso de
selección de los gametos en la formación del embrión también es aleatorio. No existe la
forma de predecir la estructura genética de un óvulo, ni tampoco predecir la estructura
genética de un espermatozoide entre millones de ellos que tiene la potencialidad de
fertilizar ese óvulo. Se puede pensar del proceso aleatorio de combinación
independiente y de la selección de gametos como dos procesos separados de un mismo
proceso. En cualquier caso el resultado es el mismo: la muestra de genes que la
descendencia recibe de sus padres es una aleatoria.
La aleatoriedad de la herencia es críticamente importante desde el punto de vista
evolutivo y como veremos en los capítulos 9 y 10 es también sumamente importante
para el éxito de la selección artificial. Eso si, crea un problema para el criador ya que
reduce la habilidad para controlar los resultados de los apareamientos dirigidos. Se
puede incrementar la probabilidad de obtener descendencia superior al aparear padres
que sabemos que tienen valores genéticos superiores, pero no tenemos control sobre el
muestre mendeliano de los genes que determinan la estructura genética de la
descendencia. El hecho que un reproductor macho y una hembra hayan producido una
descendencia bastante homogénea en el pasado no es garantía de que producirán
descendientes igualmente superiores en el futuro. De la misma forma el hecho de que
dos individuos hayan producido descendencia no muy buena no significa que otros
productos futuros de ese apareamiento serán siempre malos.

La figura 3.7. muestra un ejemplo de muestreo mendeliano en peces ( se escogió el

ejemplo en peces por que estos son altamente fecundos, un simple apareamiento
produce mucha descendencia). En la parte (a) de la figura dos individuos con mérito
genético inferior para tasa de crecimiento fueron apareados. La descendencia de este
apareamiento no es toda igual debido a que el muestreo Mendeliano ha causado que la
descendencia reciba diferentes conjuntos de genes de sus padres. Con respecto al mérito
genético para la tasa de crecimiento (el eje horizontal en la Fig. 3.7) la progenie parece

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tener una distribución en forma de campana. La mayoría poseen méritos genéticos
cercanos a los de sus padres que en este caso son inferiores. Algunos (aquellos en el
extremo izquierdo de la distribución) son realmente pobres pero pocos (aquellos
ubicados en el extremo derecho de la distribución) son genéticamente aptos para obtener
tasas de crecimiento rápidas. En la parte (b) de la figura dos individuos con mérito
genético superior son apareados. Nuevamente el muestreo Mendeliano causa variación
en la descendencia. En este caso la mayoría de la descendencia es superior, algunos son
extremadamente buenos, y otros pocos son inferiores. Note que aunque el muestreo
Mendeliano cusa considerable variación en la progenie producida en cualquiera de los
dos apareamientos, la probabilidad de obtener descendencia superior es mayor cuando
dos animales superiores son apareados que cuando dos animales inferiores se convierten
en padres.

Figura 3.7. Distribuciones de la progenie de un apareamiento de (a) dos peces con

mérito genético inferior para tasa de crecimiento y (b) dos peces con mérito genético
superior para tasa de crecimiento.

Como ejemplo podemos decir que la descendencia obtiene genes de sus padres en la
misma forma que uno puede obtener cartas de una baraja: A veces uno recibe una muy
buena mano de cartas pero otras veces obtiene una muy mala mano. Este es un punto
muy práctico e importante para recordar y que lastimosamente muchas veces los
criadores no comprenden bien. La genética así como el juego de cartas involucran
chance y en cierto grado una cierta cantidad de suerte. Cuando nosotros pensamos que
como criadores tenemos el control completo estamos peligrosamente sobreestimando
nuestras habilidades.

Dominancia y Epistásis.-

Medel descubrió que la expresión de un gen en un locus depende del otro gen presente
en ese locus. Sus arvejas fueron o bien altas o bien cortas para ser consideradas como
enanas. Plantas enanas eran del genotipo tt pero las plantas altas fueron genotípicamente
o TT o Tt (vea figura 3.8.). El gen para tamaño pequeño (t) produce enanismo cuado
esta apareado con su homologo gen (otro t). Pero cuando el alelo a fue apareado con el
alelo (T) que da plantas altas, la planta no fue de tamaño intermedio como uno podría
esperar. En cambio fue tan alta como las plantas TT el alelo a parecía no tener ningún
efecto en absoluto. Hoy en día decimos que el alelo T es dominante sobre el alelo t. En
el heterocigoto, el alelo T se expresa mientras que el alelo a no lo hace. El alelo t es
llamado recesivo.

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Figura 3.8. Dominancia para altura en las plantas de arvejas de Mendel. El alelo T
(Alto) es dominante sobre el alelo t (enano).

El fenómeno de dominancia es de mucha importancia para la mejora animal por dos

razones. La primera razón se relaciona con los caracteres de herencia simple como los
que Mendel estudio en sus arvejas. Para estas características la dominancia explica por
que se obtienen varios fenotipos en proporciones particulares cuando se hacen
apareamientos específicos. El comprender la naturaleza del concepto de dominancia en
estas situaciones permite predecir los posibles resultados de los cruzamientos. Este
capítulo contiene muchos ejemplos que involucran características como el color del
pelaje. La segunda razón involucra a las características poligénicas. Para estas
características la dominancia es la fuente principal para el vigor híbrido y depresión por
consanguinidad. (La Epistásis el cual es un concepto relacionado será explicado al final
del capítulo y es importante en el mejoramiento genético por las mismas razones).
Los alelos dominantes generalmente son representados por una letra mayúscula y los
alelos recesivos por una letra minúscula. Entonces en el locus T el genotipo TT es
llamado genotipo homocigoto dominante, el genotipo Tt es llamado genotipo
heterocigoto y el genotipo tt es denominado genotipo homocigoto recesivo. La letra o
la combinación de letras elegidas para representar un locus es usualmente una forma de
abreviación que se relaciona a la característica del gen dominante (De ahí la letra T para
alto y t para enano ya que en ingles alto es Tall). Lastimosamente la literatura que se
encuentra en genética esta llena de excepciones a este convencionalismo. Existen varias
formas de posibles dominancias en un locus. En realidad no son muy diferentes, en
realidad varían en grado.

Dominancia completa.-

En el estudio de Mendel el modo de expresión de los genes en el locus A fue de

completamente dominante. Este es la clásica forma de dominancia en el cual la
expresión del genotipo heterocigoto no es diferente de la expresión de genotipo
homocigoto que posee dos genes dominantes. El heterocigoto Tt y el homocigoto TT
son igualmente altos; fenotípicamente son indistinguibles uno del otro. La dominancia
completa es común en muchos caracteres de herencia simple en animales. Ejemplos
típicos en ganado bovino es el carácter de presencia o ausencia de cuernos (el alelo P
para el carácter de ausencia de cuernos o “mocho” que en ingles es polled es
completamente dominante sobre el alelo p para astados) y color del pelaje: negro o rojo
(el alelo B del inglés Black = negro, para el color negro es completamente dominante
sobre el alelo b para rojo).

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Muchas condiciones relacionadas con condiciones de letalidad o semi letalidad están
bajo las condiciones de dominancia completa y el gen problema generalmente es el
alelo recesivo. Un ejemplo es el síndrome de la araña en la oveja. El alelo S es el gen
normal en el locus S. El alelo s es el gen recesivo responsable del síndrome antes citado
el cual se caracteriza por una debilidad muy marcada en las piernas de la oveja.
Individuos SS y Ss son perfectamente normales. Solo el homocigoto recesivo ss muestra
la condición antes mencionada. Porque genes deletéreos completamente recesivos
pueden ser transmitidos y diseminados por aparentemente animales “normales”
heterocigotos son de importancia para los criadores.

Dominancia completa es una forma en la cual genotipos heterocigotos y homocigotos

dominantes poseen la misma expresión fenotípica. Esto no ocurre en el ejemplo de color
de pelaje del ganado Shorthorn en el cual cada genotipo (RR, Rr o rr) esta asociado con
un fenotipo distinto (rojo, ruano o blanco), características afectadas por dominancia
completa tienen más de un genotipo para una fenotipo. Ganado mocho por ejemplo
puede ser MM o Mm. Como resultado la proporción clásica esperada de 1:2:1 para el
apareamiento de dos individuos heterocigotos no ocurre como si ocurre en dominancia
completa.

Para ver como los cruzamientos que involucran dominancia completa salen
consideremos el cruce de un Angus con un Hereford astado. El ganado Angus es
mocho y animales puros son mochos homocigotos (PP). Por el otro lado Herefords
astados son homocigotos recesivos (pp). Toros Angus cruzados con vacas Hereford (o
viceversa) producirán una descendencia heterocigoto pero fenotípicamente toda la
descendencia será mocha como puede ver en el siguiente tablero de Punnet.

Cuando cruces de Angus con Hereford son apareados entre si ganado mocho y con
cuernos es observado en la descendencia, la proporción observada es de 3 mochos a 1
astado (vea el siguiente tablero de Punnet). Dos de los tres mochos serán heterocigotos;
uno de ellos será mocho homocigoto.

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El carácter mocho no es la única característica de simple herencia que existe entre
Angus y Hereford. Los Herefords son rojos, mientras que la mayoría de los Angus son
negros. La combinación del loci B y P provee un ejemplo mas complejo de dominancia
completa. Asumiendo que el toro es Angus es homocigoto para el color negro, el
apareamiento de un toro Angus con vacas Hereford producirá solo terneros negros y
mochos.

Cuando estos negros mochos son apareados unos con otros nueve genotipos distintos
serán producidos, pero debido a la dominancia completa sólo cuatro fenotipos son
reconocidos: Negro/mocho, Negro/astado, Rojo/mocho y rojo/astado. Estos ocurrirán en
una proporción aproximada de 9:3:·3:1.

Black = Negro; Polled = Mocho; Horned = Astado; Red = Rojo.

Dominancia Parcial.-
La característica definitoria de dominancia completa es que la expresión del genotipo
heterocigoto es idéntica a la expresión del genotipo homocigoto dominante. Esto se
muestra gráficamente en la Fig. 3.9. La línea horizontal representa la expresión del gen
en forma continua. Si el locus afectado J por decir, altura entonces los puntos sobre la
línea significarán mayor y mayor expresión de la altura si uno va de izquierda a derecha.
Note que el punto sobre la línea para la expresión del heterocigoto (Jj) es idéntico al
punto que representa la expresión del genotipo homocigoto JJ. Por lo tanto la
dominancia es completa y el alelo J es el alelo dominante porque enmascara
completamente la expresión del alelo j en el heterocigoto.
Otras formas de dominancia pueden ser mostradas con un diagrama de línea como el de
la Fig.3.9. La dominancia parcial está graficada en la figura 3.10. Con dominancia
parcial la expresión del heterocigoto es intermedia a la expresión de los genotipos

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homocigotos y se asemeja más a la expresión del genotipo homocigoto dominante. En la
Fig. 3.10, el genotipo J j se encuentra en algún lugar entre jj y JJ . En la parte (a) de la
figura el heterocigoto se asemeja más al homocigoto JJ. En este caso el alelo J es
parcialmente dominante sobre el alelo j porque tiene una mayor expresión en el
heterocigoto. J es entonces el alelo dominante. Dominancia parcial es también mostrada
en la parte (b) de la figura, solo que en este caso el heterocigoto se encuentra más cerca
a jj que a JJ, haciendo que j sea el alelo dominante.

Figura 3.9. Esquema de dominancia completa en el locus J. El alelo J es dominante en

este ejemplo.

Figura 3.10. Dominancia parcial en el locus J. El alelo dominante es J en (a) y J´ en (b).

Un ejemplo de la vida real de dominancia parcial es la condición conocida como PPH

(parálisis periódica hiperquetalemica) en caballos. PPH causa episodios de temblores
musculares con un rango desde temblores hasta colapso completo. En algunas instancias
puede ser fatal. El gen mutante causante del PPH es heredado como dominancia parcial.
A pesar de que los signos clínicos varían individualmente entre caballos los síntomas
son generalmente más severos en animales homocigotos que en animales heterocigotos.

PPH es un caso particularmente interesante porque se disemina muy rápidamente entre

los caballos en Estados Unidos. Normalmente uno espera que un gen deletéreo
dominante aún si es parcialmente dominante, desaparezca por si mismo. Después de
todo es expresado en los heterocigotos y no está “escondido” en los heterocigotos en la
forma que los genes completamente recesivo lo hacen. Sin embargo el gen PPH no fue
eliminado rápidamente, debido a: (1) No es completamente letal y (2) Los portadores
exhiben muy buena musculatura, lo cual es una característica deseable en las
competiciones. El gen ha persistido en los caballos debido a la tendencia de los
criadores, de seleccionar el gen sin saberlo.

Si se compara la dominancia completa como fue mostrada en la figura 3.9 con la

dominancia parcial graficada en la figura 3.10, se puede observar que el tipo particular
de dominancia está definido por la posición relativa del heterocigoto con respecto a las
posiciones de los dos homocigotos. Esto es cierto para cualquier forma de dominancia,
y nos lleva a la siguiente regla general: Para determinar el tipo de dominancia y el alelo
dominante, compare la expresión del heterocigoto, con la expresión de los genotipos
homocigotos.

SIN DOMINANCIA.-
La no dominancia existe si la expresión del heterocigoto se encuentra exactamente en la
mitad del camino entre las expresiones de los genotipos homocigotos. En este caso
ninguno de los alelos es dominante, debido a que ambos alelos parecen tener

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expresiones iguales en el heterocigoto. La no dominancia está graficada en la figura
3.11 .

Figura 3.11. No dominancia en el locus J.

Para un ejemplo hipotético de no dominancia considere la resistencia a una enfermedad

en particular, por decir tuberculosis. Si los animales son expuestos al patógeno de la
tuberculosis, aquellos con dos copias del gen resistente a la tuberculosis (T)
sobrevivirán en un cien por ciento, animales con dos copias para el gen susceptible a
tuberculosis sobrevivirán solo el 40%, y los heterocigotos (Tt) sobrevivirán 70%,
entonces en este locus no habrá dominancia. La expresión del heterocigoto se halla a la
mitad de la expresión de los genotipos homocigotos.

SOBREDOMINANCIA.-
La última forma de dominancia denominada sobredominancia, está ilustrada en la figura
3.12. Con sobredominancia la expresión del heterocigoto se encuentra fuera del rango
definido por la expresión de los genotipos homocigotos y se acercará más a la expresión
del genotipo homocigoto dominante. La sobredominancia es muchas veces
caracterizada como tener un “heterocigoto superior”. “Superior” probablemente no es la
mejor palabra “extremo” podría ser lo más correcto. En la Fig. 3.12 (a) el heterocigoto
se encuentra a la derecha del genotipo JJ. Por lo tanto J es el alelo dominante. En (b) el
heterocigoto se encuentra a la izquierda del genotipo jj, haciendo que el alelo dominante
sea j .
La sobrevivencia de ratas salvajes provee un ejemplo de sobredominancia. El gen para
resistencia al veneno anticoagulante llamado warfarina es heredado como dominante
con respecto a la resistencia al veneno. Tanto homocigotos como heterocigotos no son
afectados por el veneno. Desafortunadamente, al menos desde el punto de vista de las
ratas, los homocigotos necesitan niveles de vitamina k más altos que los que se
encuentran disponibles normalmente en las dietas. Entonces en lugares donde el veneno
es usado las ratas sin el gen de resistencia sucumben ante el veneno, las ratas
homocigotos para el gen sufren de deficiencia de vitamina k y solo las ratas
heterocigotos permanecen saludables. Con respecto a la sobrevivencia el locus de
warfarina muestra sobredominancia.

Figura 3.12. Sobredominancia en el locus J. El alelo dominante es J en (a) y J´en (b).

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Figura 3.13. Grados de dominancia en el locus J: (a) sin dominancia; (b) dominancia
parcial; (c) Dominancia completa; y (d) sobre dominancia. Excepto por (a) el alelo
dominante es J en cada uno de los casos.

La sobredominancia es la forma de dominancia más extrema. Si las cuatro formas de

dominancia son ordenadas por grado de dominancia se ordenarían a partir de no
dominancia a dominancia parcial a dominancia completa, y por ultimo sobredominacia
(Fig. 3.13).

MALINTERPRETACIONES COMUNES ACERCA DE LA DOMINANCIA.-

El fenómeno de dominancia es muchas veces malentendido. Los estudiantes muchas

veces asumen que los genes dominantes son “buenos” y que los genes recesivos son
“malos”. En muchos casos ellos están en lo correcto. Genes recesivos letales o semi
letales son claramente malos. Pero existen razones para creer que los alelos más
favorables sean dominantes sobre alelos que nos son tan favorables, esto pareciera que
fue evolucionando a través del tiempo (al final de todo, los dominantes no favorables
tenderían a ser eliminados por selección natural). Como veremos en los capítulos 7 y 17,
la teoría del vigor híbrido y la depresión por consanguinidad esta basada en que se
asume que los alelos dominantes son generalmente más favorables que los alelos
recesivos. Pero existen excepciones a las reglas. Claramente el gen de la enfermedad
antes descrita la HPP en caballos la cual es parcialmente dominante no puede ser
considerado favorable con respecto a la salud del animal. Tampoco puede ser que genes
que determinan el color del pelaje o la presencia de cuernos en ganado bovino pueden
ser consideradas desfavorables.

Un malentendido aún más persuasivo es que los genes dominantes son más comunes
que los genes recesivos. De hecho genes recesivos letales tienden a ser raros debido a
que ellos se auto eliminan y por ello es más probable que cualquier gen recesivo
desfavorable sea menos común a medida que se va seleccionando en contra de el a lo
largo del tiempo. Sin embrago nuevamente debemos decir que las excepciones abundan.
Por ejemplo en la población de ganado astado Hereford los genes dominantes para
carácter mocho y color negro del pelaje son muy raros a tal punto de ser inexistentes y
los genes recesivos para cuernos y color de pelaje rojo son comunes a tal punto de ser
los únicos alelos en ese loci. Puede ser una verdad general que los alelos dominantes
son “mejores” y más comunes que los alelos recesivos. Sin embargo es importante
recordar que esas características de alelos dominantes y recesivos no son parte de la
definición de dominancia. Dominancia tiene que ver con la expresión relativa de los
alelos en el heterocigoto y nada más.

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EPISTASIS.-

La dominancia involucra la interacción de genes en un solo locus ya que ellos afectan el

fenotipo del individuo. Los genes en diferentes loci pueden también interactuar y ese
tipo de interacción se denomina epistásia. La epistácia puede ser definida como una
interacción entre genes en diferentes loci de tal manera que la expresión de los genes en
un locus dependan de los alelos presentes en uno o más loci. Con respecto a los
caracteres de herencia simple la Epistásis es como la dominancia en el hecho de que
afecta los tipos y proporciones de los fenotipos que podemos esperar cuando se realizan
apareamientos particulares. De igual forma que dominancia la Epistásis es una fuente de
vigor híbrido y de depresión por consanguinidad cuando se trata de características
poligénicas.

Un ejemplo simple y fácil de entender para comprender la Epistásis es el color del

pelaje en perros labradores retriver. Estos perros tienen tres colores básicos: negro,
chocolate y amarillo. Estos colores están determinados por genes en dos loci: el locus
(B) de negro y el gen E (extensión de la pigmentación) de la siguiente forma:

B_E = negro.
bbE_ = chocolate.
_ _ee = amarillo.

Las barras bajas o guiones en estos genotipos indican que cualquier alelo puede ser
substituido sin que cambie el fenotipo. Por ejemplo perros labradores negros puede ser
BBEE, BBEe, BbEE o BbEe. Note que la expresión de los genes en el locus negro
dependen de los alelos presentes en el locus de extensión. Mientras exista por lo menos
un alelo E en el locus de extensión pareciera ser algo directo y que existiera dominancia
completa en el locus negro con el color negro como dominante sobre el chocolate. Sin
embargo si el genotipo en el locus de extensión es ee entonces los genes en el locus
negro se convierten en irrelevantes y todos los animales serán amarillos.

Una muestra de apareamientos de labradores se muestra en el tablero de Punnet de la

figura 3.14. El apareamiento de dos animales completamente heterocigotos es mostrado
en la parte (a) de la figura. Este apareamiento produce una mixtura de cachorros negros,
chocolates y amarillos. En la parte (b) de la figura dos chocolates son apareados. Debido
a que el color chocolate es una condición recesiva uno normalmente esperaría que los
chocolates den sólo chocolates. Sin embargo debido a efecto epistático de los genes en
el locus E este apareamiento también produce cachorros amarillos. Solo Labradores
amarillos darán cachorros amarillos (c), un amarillo apareado con un amarillo producirá
amarillo.

En este capítulo apenas sea a escarbado la superficie de la genética. Se ha incluido sólo

la información mínima necesaria para tener un entendimiento práctico de los que es
mejoramiento genético dejando a un lado áreas completas relacionadas a la bioquímica
del ADN y moléculas relacionadas, tampoco se hablo de la fisiología celular ni de la
herencia ligada al sexo.

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Figura 3.14. Tablero de Punnet mostrando una muestra de apareamientos entre
labradores: (a) Negro (BbEe) X Negro (BbEe); (b) chocolate (bbEe) X Chocolate
(bbEe); y amarillo (Bbee) X amarillo (Bbee). Solo labradores amarillos darán amarillo
solamente.

EJERCICIOS

PREGUNTAS DE ESTUDIO.

3.1 Defina en sus propias palabras:

- gen - Entre cruzamiento.

- ADN - Recombinación.
- Cromosoma - embrión.
- homologo - cigoto.
- locus. - selección gamética.
- alelos múltiples - tablero de Punnet.
- genotipo - dominancia.
- homocigoto - recesivo.
- heterocigoto. - dominancia completa.
- segregación - dominancia parcial.
- célula germinal - no dominancia.
- meiosis - sobre dominancia.
- ligamiento - Epistásis.
- recombinación independiente.

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3.2. En que difieren los conceptos de gen, alelo y locus?
3.3. Explique que ocurre en la meiosis.
3.4. Explique por que hay excepciones a la ley de Mendel de recombinación
independiente.
3.5. Por que usamos el tablero de Punnet? Que se halla enunciado en los bordes del
tablero de Punnet? Que se halla en el interior?.
3.6. Discuta como la teoría denominada “blend” o mezcla falla para explicar la
variación genética y como la herencia Mendeliana logra explicar esto?
3.7. Explique como la “muestra Mendeliana” lleva a una aleatoriedad de la herencia,
porque esta aleatoriedad puede ser un problema para el cabañero y como estos enfocan
este problema para evitarlo?
3.8. Explique dos errores de concepción sobre dominancia.
3.9. En que difiere la dominancia y la Epistásis?

Problemas.

3.1. Dados los siguientes alelos en el locus J: J, J´, j y j´liste todos las posibles
combinaciones:
a. combinaciones homocigóticas.
b. combinaciones heterocigóticas.

3.2. Si usted hace 32 apareamientos de un ganado Shorthorn ruano cuantos terneros

esperara que sean rojos? Ruanos? Blancos? Si 32 terneros efectivamente nacen su color
de pelaje encajara esas expectaciones? Porque o porque no?.

3.3. Un toro con un genotipo de 5 locus AaBBCcDdee. Una vaca con el siguiente
genotipo AABbCcDdEe. Considere solo esos 5 loci.
a. Cuantos gamétos únicos producirá el toro?
b. Cuantos gametos únicos producirá la hembra?
c. Cuantos cigotos únicos se producirán de este apareamiento?

3.4. Un toro ruano mocho heterocigoto (RrPp) es apareado con una vaca con cuernos
ruana. Cuales son los posibles fenotipos y la proporción de sus expectaciones de
descendencia para este apareamiento?.

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