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TALLER DE PADRES

SEPTIEMBRE 26, 2015


SOBRE TEMAS TRATADOS EN CONGRESO LINCA
BOGOTA, COLOMBIA 21-22 de AGOSTO
Mara Russo de Lahoud, Presidente y Directora CDTA
Temas tratados Y PONENTES en
Seccion de padres y otros profesionales
DR. JORGE R. DOMINGUEZ
Epigentica del Autismo
DRA. MARIA JESUS CLAVERA
Cmo evitar un 2 hijo con TEA
DR. LUIS ALBERTO MAYA
Actualizacin sobre los factores asociados a los TEA
DRA. LETICIA DOMINGUEZ-SHAW
Recomendaciones prcticas a los padres sobre el
tratamiento biomdico de sus hijos
I.B. CECILIA FERNANDEZ AGUIRRE
Nutrigenmica. Apoyando la vulnerabilidad gentica con
dieta y nutrientes
MC ANGELA SANCHEZ
Y Ahora, Qu debo hacer?
DRA. FRANCIS TOLE
Expresin Neurolgica de las Alergias Alimentarias
IB CECILIA FERNANDEZ AGUIRRE
Deficiencias nutricionales en los TEA
DRA. LENYS GONZALEZ-VALLES
Problemas Gastrointestinales en los TEA
I.O ASENCIO FERNANDEZ
Osteopata biomecnica crneo-vertebral utilizada en los
TEA
DR. NICOLAS LOYACONO
Abordaje integrador del paciente dentro del espectro
autista
MASTER DIEGO REZA BECERRIL
TALLER: Los Padres como mejor recurso de remediacin
HOY TOCAREMOS

LA EPIGENETICA DEL AUTISMO

RECOMENDACIONES PRACTICAS A LOS


PADRES SOBRE EL TRATAMIENTO
BIOMEDICO DE SUS HIJOS
DR JORGE RAMIRO
DOMINGUEZ B ioqumico

autis el
EPIGENETICA DEL AUTISMO

mo
ca d
Origenes:
Desde 1799 nio lobo Aveyron
n et i

Victor Dr Jean Itard, Francia


Mostraba muchos rasgos de autismo,
sorprendente memoria con respecto a
e

objetos en una habitacin y se resista con


Epig

agresividad ante los cambios de las cosas.


Itard uso REFORZAMIENTO POSITIVO como
terapia pero no result. Nunca habl pero
aprendi a comunicarse por gestos
Periodo DOGMATICO entre 1943-1983
Descrito por primera vez por Leo Kanner
1943
(Autismo Clsico) Madres Refrigeradoras
La Trada de (LORNA) WING

- Poco o no Juego
- No se interesa imaginativo
en relacionarse - Dificultad para
con otras usar imaginacin
personas. - Slo estn en el
- No contacto aqu.
visual

- Parece no
entender lo que
le dicen
- Dificultad para
expresar lo que
quiere decir - Conductas repetitivas
- Tambien puede - Intereses restringidos
ser que no hable - Estn en lo suyo.
PERIODO PRE-ACADEMICO 1983-2000

Teora Bioqumica
Neurotransmisores Serotonina

Teora Gentica
Dao Gentico y Herencia

Teoras Psicolgicas
Madres neveras, Coherencia Central, Teora de la
Mente y Pensamiento Sistematizador

Teora Orgnica
Dao Defecto en el SNC
QUE FALTA?
Teora Bioqumica
Neurotransmisores Serotonina LIMITADA!!!

Teora Gentica
Dao Gentico y Herencia LIMITADA!!

Teoras Psicolgicas
Madres neveras, Coherencia Central, Teora de la
Mente y Pensamiento Sistematizador, Neuronas
en Espejo (???)

Teora Orgnica
Dao Defecto en el SNC LIMITADA!!!
MEDIO AMBIENTE

Teoras Psicolgicas
Madres neveras - DESCARTADA
Coherencia Central, Teora de la Mente y Pensamiento
Sistematizador, Neuronas en Espejo (???)

Teora Bioqumica
Neurotransmisores Serotonina LIMITADA!!!
SURGE POSIBLE VINCULO CON DAO GENETICO
Teora Gentica
Dao Gentico LIMITADA!!
Y SURGE POSIBLE VINCULO CON
Teora Orgnica
Dao Defecto en el SNC LIMITADA!!! POSIBLE VINCULO
CON HERENCIA
PERIODO ACADEMICO
INTERDISCIPLINARIO

2000 HOY
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

AUTISMO
REGRESIV TDAH
O
TGD NO
ESPECIFICO
EN la actualidad
se acepta que
existen diversos TGD NO
tipos de autismo ESPECIFICO
o autismos que
varian de forma TDA
considerable en SINDROME
severidad DE
ASPERGER
Mientras que los casos ms severos de Autismo
se caracterizan por un comportamiento
extremadamente repetitivo e inusual, las formas
ms leves del desorden semejan un desorden de
personalidad autodaina y agresiva asociado a
una dificultad en el aprendizaje y/o la
socializacin

Por estos motivos, en la actualidad, al Autismo


se le ha dejado de considerar una entidad
patolgica nica e independiente, y ms bien se
le reconoce como un trastorno del desarrollo con
manifestaciones conductuales.
Un solido cuerpo de evidencia puntualiza que los
factores genticos juegan un papel primario en la
etiolog[ia de los TEA

Muchas interrogantes
No obstante, las causas del comportamiento pueden ser el
resultado de complejas combinaciones de influencias
genticas y ambientales, esto es, una mezcla de la
naturaleza y la crianza (del ingls nature and nurture
Dr. Domnguez se pregunta:
Si existe el Espectro Autista, es porque
existe un Espectro de Manifestaciones
Autisticas y lo anterior
POSIBLEMENTE
Se deba a que esiste un
EL ADN nos pone la
pistola en la cabeza
pero.
El ambiente dispara
el gatillo
TEORIA DEL DAO
ACUMULATIVO

La modernidad nos ha salido cara.

Recordemos nuestros abuelos,


padres y la de nosotros mismos,
si estamos cercanos a los 50 aos
de edadLa gente se conoca y se
enamoraban, por sus lindas
caras o por las cualidades que
cada quien vea en el otro.
Caras vemos genes no sabemos
TEORIA DEL DAO
ACUMULATIVO

Se casaban, tenian nios que nacan


sanos la mayora de las veces, sin
necesidad de anlisis genticos y/o
bioqumicos..
Cotidianamente estamos siendo bombardeados;:
- radiaciones ionizantes, no slo del sol, sino de todas
las antenas,
- telfonos celulares, computadores, televisores y
hornos microondas
- radicales libres del alcohol y el tabaco. Etc.

Claro que mi ADN (cido Desoxiribonucleico, molcula


donde se encuentra la informacin de los genes), a
pesar de que tiene muy eficientes mecanismos y
sistemas de registro y reparacin de daos
(mutaciones), tendr inevitablemente que sufrir
pequeos daos a veces indistinguibles a simple vista,
por lo que quiz no le prestemos atencin a la hora de
elegir una pareja.

En esos momentos, slo pensaremos en el amor que


No podemos evitar nuestra carga genetica, pero si
podemos cuidar nuestro entorno, pero .. Que
debemos cuidar? 2001
ALERGIAS
2007 ALIMENTARIAS
- OTRAS ALERGIAS (Alimentos
- DISFUNCION INMUNOLOGICA transgnicos)

- FUNCION ENZIMATICA - DISBIOSIS BACTERIANA Y


INADECUADA (Pancreas) MICOTICA/SINDROME DE
INTESTINO PERMEABLE
- MALA NUTRICION
(Deficiencia de vitaminas y - TOXICOS AMBIENTALES
minerales) - Ftalatos
- Alquilifenoles
- DEFICIENCIA DE ACIDOS - Dioxinas, Nitratos
GRASOS OMEGA 3 - Pesticidas
- Policlorados
- ACTIVIDAD ANTI-OXIDANTE
INCOMPLETA - ACUMULACION DE
OXALATOS
COLESTEROL BAJO
2015
La gentica comienza por la decada de
los 1860s con los famosos
experimentoscon los guistantes que
realizara el monje Agustino de Brunn,
AUSTRIA - GREGOS MENDEL
Los genes se encuentran en
los cromosomas
Casi todas las celulas del
cuerpo humano contienen 23
pares de cromosomas, 46 en
total.
Los genes y los cromosomas
dan al cuerpo toda la
informacin que necesita para
fabricar a una persona
El molde o la secuencia de los genes que se recibe es como un
mapa que muesra al cuerpo como construir sus diferentes
partes

La secuencia de los genes en cada persona controla su


altura, el color de su pelo y de sus ojos, y otras
caractersticas de su cuerpo y mente.
Los cambios en ese mapa gentico pueden causar
cambios en la manera como el cuerpo y la mente se
desarrollan
AUTISMO
Un desorden gentico, heredado de
Existen
los padres antecedentes
familiares
Ligada a mas e un gen mutado
asociados con
(Polignica) alergias, asma,
diabetes, artritis,
Afectada por factores ambientales
colitis, enfermedad
(Epignicos) celiaca, tiroiditis y
otras
Carece de datos genealgicos
enfermedades
(Mutaciones de NOVO o SIN autoinmunes; y en
ANTECEDENTES GENETICOS la actualidad se
empiezan a asociar
Gnero masculino
varios
polimorfismos de
HLA Tipo DR4
nucletido nico
(SNP). (ESNIPS)
Antecedentes familiares de Autoinmunidad como ALERGIAS,
ASMA,
DIABETES, ARTRITIS, COLITIS, ENFERMEDAD CELIACA, TIROIDITIS

POLIMORFISMOS DE NUCLEOTIDO UNICO (SNPS)


MTHFR Metil Tetrahidrofolato Reductasa
COMT Catecolamina O Metiltransferasa
MTRR/MTR Metionina Sintasa y Metionina Sintasa Reductasa
GST P1 y M1 Nulas- Glutatin S- Transferasa
GLAST y GLT-1 Transporte de Glutamato
GABRB3 Receptor de GABA
XTR Receptor de Oxitocina
UBE3A Mutante (ubiquitina ligasa)
CPIX Corproporfirina Oxidasa
PON1 Paroxonasa
Met tirosina kinasa receptor
Los Polimorfismos de nucletido nico, frecuentemente llamados SNPs, son
el tipo ms comn de variacin gentica entre las personas. Cada SNP
representa una diferencia en un solo bloque de construccin de ADN,
llamado nucletido. Por ejemplo, un SNP puede reemplazar el nucletido
citosina (C) con la timina nucletido (T) en un determinado tramo de ADN.
El AUTISMO al parecer es mayoritariamente gentico en su
origen y la mayora de lo sinos autistas heredan el
trastorno de sus padres
EL ADN NO ES EL DESTINO
Relato de estudio de laboratorio con ratones portadores del gen
AGOUTI que son voraces y de color amarillo y propensos al cancer y
la diabetes

En este estudio se logr que los ratores Jirtle y Waterland


resultaran esbeltos y de color caf.
No exhibieron la susceptibilidad de sus padres al cancer y
diabetes, y vivieron hasta edad avanzada.
Practicamente se borraron los efectos del gen AGOUTI

COMO LO HICIERON?
Los factores dietticos pueden afectar la expresin
de nuestra gentica

CAMBIARON LA DIETA DE LA MADRE!!!

UNA DIETA RICA EN ALIMENTOS DONADORES DE METILO,


INCLUYENDO CEBOLLA, AJO, REMOLACHA ASI COMO B12 y FOLATO

AUNQUE LAS MADRES SI TRANSMITIERON EL GEN AGOUTI INTACTO


A SU DESCENDENCIA

GRACIAS A SU DIETA RICA EN METILO DURANTE EL EMBARAZO, LOS


EFECTOS NEGATIVOS DEL GEN AGOUTI JAMAS SE EXPRESARON.
NUEVA GENETICA
EPIGENETICA

NUEVA GENOMICA EPIGENOMICA


- Proyecto del Genoma Humano, decodificaron 40.000 genes
- Interaccin entre Genes y el Medio Ambiente
- Los genes pueden encenderse y apagarse

NUTRAGENOMICA
- Estudio de cmo la nutricin afecta al genoma humano

FARMACOGENOMICA
- Estudio de cmo el genoma humano afecta la eficacia y el
metabolismo de los medicamentos y viceversa

SNPS
- Los Polimorfismos de Nucleotido Unico son una ligera variacin
en el cdigo gentico que da como resultado la produccin de
una protena o enzima anormal.
- Reportado como homozigtico (+/+), heterozigtico +/-) o
Normal (-/-)

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