Descubren 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a sufrir un Covid grave

Un macroestudio genético identificó 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a sufrir Covid
grave, un avance que además de mejorar la comprensión de esta enfermedad, revela algunas
dianas terapéuticas que ayudarán a desarrollar nuevos tratamientos.

El estudio internacional, liderado por Kenneth Baillie, de la Universidad de Edimburgo (Reino

Unido), se publica este miércoles en la revista Nature.

El Covid severo, la forma más grave de la enfermedad causada por el virus del SARS-CoV-2,
provoca unos daños pulmonares mediados por el sistema inmunitario del paciente, pero mientras
que unas personas mueren, otras no desarrollan síntomas.

La diferencia entre unos y otros está en unos factores genéticos que los científicos están
empezando a entender.

Hace un año, el consorcio GenOMICC (una colaboración mundial para el estudio genético de
enfermedades) publicó -también en Nature- una investigación sobre los factores genéticos que
podrían influir en la gravedad de la enfermedad.

Aquel estudio se hizo secuenciando el genoma de unos 10,000 pacientes con Covid-19 en estado
crítico y permitió identificar 16 nuevas variaciones genéticas vinculadas al covid severo, algunas
relacionadas con la coagulación de la sangre, la respuesta inmunitaria y la intensidad de la
inflamación.Ahora, tras analizar los datos genómicos de 24,202 nuevos pacientes gravemente
enfermos con Covid-19, el equipo de Baillie ha identificado 49 nuevas variantes genéticas
subyacentes a la forma más grave de la enfermedad.

“El número de pacientes secuenciados a genoma completo en este trabajo es un número muy alto
que permite sacar conclusiones mucho más firmes que trabajos anteriores con cohortes más
pequeñas”, apunta en declaraciones a EFE el colaborador del macroestudio Pablo Lapunzina, del
Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del ISCIII y del Instituto de Investigación
Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) de Madrid.

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Descubren 49 nuevas variantes genéticas que predisponen a sufrir covid grave

Las 49 regiones genómicas asociadas al Covid severo sirvieron a los investigadores para estudiar
posibles opciones terapéuticas y tras combinar estos resultados con datos de expresión génica y
proteica, identificaron 114 posibles dianas farmacológicas.

Por ejemplo, “hemos encontrado regiones del genoma relacionadas con la inflamación con
potencial utilidad para reposicionar medicamentos contra la inflamación”, avanza Lapunzina.

Los pacientes con Covid severo sufren una ‘tormenta de citoquinas’, “una reacción inflamatoria
que aparece pocos días después de la infección y que no es una infección como tal, sino una
respuesta inflamatoria exagerada del organismo”, explica.

En esos casos, se podrían utilizar algunos medicamentos específicos para tratar ese proceso
inflamatorio exagerado, “fármacos como los anticuerpos monoclonales o los que se administran a
los pacientes de enfermedades autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la
esclerodermia”, cita.

Uno de esos medicamentos propuestos por el equipo de investigadores es el baricitinid, que se

usa en respuestas excesivas autoinflamatorias.

El estudio también ha descubierto dianas relacionadas con genes implicados en la respuesta del
organismo a virus invasores, con procesos de activación monocito-macrófago, y con
inmunometabolismo.

Los autores creen que la reconversión de fármacos existentes hacia estas vías podría ayudar a
tratar a los pacientes gravemente enfermos con Covid-19.

En la investigación han participado centros de investigación de España, Argentina, Australia,

Bélgica, Brasil, Canadá, China, Colombia, Francia, Alemania, Irlanda, México, Países Bajos,
Paraguay, Arabia Saudí, el Reino Unido y Estados Unidos.
Con informacion de EFE.