TE INVITAMOS A ENCONTRAR

LAS SIGUIENTES PALABRAS

SÍNDROME, TRASTORNO, RETT,

CROMOSOMA, TIPICO, ATIPICO.

Síndrom e
Prevención
de rett
No existe una forma conocida de prevenir A continuación te dejaremos
SARA CONTRERAS, VALERIA
el síndrome de Rett. En la mayoría de los referencias para investigar más
FUENTES, DANITZA MATUS, BELÉN
casos, la mutación genética que causa este sobre el síndrome de Rett: SALAS Y TAMINA SÁNCHEZ.
trastorno aparece de manera espontánea.
Aún así, si tienes un hijo u otro familiar
con síndrome de Rett, es posible que
quieras preguntarle al médico sobre el
análisis genético.

 ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
RETT?
Es un trastorno del neurodesarrollo
de origen genético que afecta
principalmente al sexo femenino.
Afecta la capacidad para hablar,
caminar, comer e incluso respirar
de forma normal.
Constantes movimientos
repetitivos de las manos.
SÍNDROME DE RETT EN
VARONES
DEBIDO A QUE LOS HOMBRES TIENEN
UNA COMBINACIÓN CROMOSÓMICA
DIFERENTE DE LA DE LAS MUJERES, LOS
VARONES CON LA MUTACIÓN GENÉTICA
QUE PROVOCA EL SÍNDROME DE RETT SE
VEN AFECTADOS CON CONSECUENCIAS
DEVASTADORAS. LA MAYORÍA DE ELLOS
MUERE ANTES DE NACER O EN LOS
PRIMEROS AÑOS DE VIDA.
UNA CANTIDAD MUY PEQUEÑA DE
VARONES TIENE UNA MUTACIÓN
DIFERENTE QUE PROVOCA UNA FORMA
MENOS DESTRUCTIVA DEL SÍNDROME DE
RETT.
Estadios del
síndrome de
Rett
ESTADIO I: APARICIÓN TEMPRANA. LOS
SIGNOS Y SÍNTOMAS SON SUTILES Y ES
MUY FÁCIL QUE PASEN DESAPERCIBIDOS
DURANTE ESTE PRIMER ESTADIO, QUE
COMIENZA ENTRE LOS 6 Y LOS 18 MESES
DE EDAD Y QUE PUEDE DURAR ALGUNOS
MESES O UN AÑO.
ESTADIO II: DETERIORO RÁPIDO.
COMIENZA ENTRE 1 Y 4 AÑOS DE EDAD,
LOS NIÑOS PIERDEN LA CAPACIDAD DE
REALIZAR LAS ACTIVIDADES QUE ANTES
PODÍAN REALIZAR.
ESTADIO III: MESETA. ESTE TERCER
ESTADIO SUELE COMENZAR ENTRE LOS 2 Y
LOS 10 AÑOS DE EDAD Y PUEDE DURAR
MUCHOS AÑOS. EN ESTE ESTADIO PUEDEN
APARECER CONVULSIONES, LAS CUALES
NO SUELEN OCURRIR ANTES DE LOS 2
AÑOS DE EDAD.
ESTADIO IV: DETERIORO MOTOR TARDÍO.
ESTE ESTADIO SUELE COMENZAR DESPUÉS
DE LOS 10 AÑOS DE EDAD Y PUEDE DURAR
AÑOS O DÉCADAS.
Causas:
Mutación cromosoma X (Gen
MECP2).
Origina problemas en la
producción de una proteína que
es fundamental para el desarrollo
del cerebro.
Síntomas:
Problemas respiratorios.
Cambios en el desarrollo.
Babeo y exceso de salivación.
Discapacidades intelectuales y
dificultades de aprendizaje.
Escoliosis.
Convulsiones.
Dificultad del movimiento.
Pérdida de los patrones normales
del sueño.
Ausencia del control de los
movimientos de las manos.
Discapacidad intelectual
I n c l uy e