ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

(ELA).

CRISTIAN ORTEGA CARMONA

DESORDENES DE LOS PROCESOS COMUNICATIVOS Y COGNITIVOS II.
ANA TEOTISTA CUETO CARABALLO
UNIVERSIDAD DE SAN BUENAVENTURA – SECCIONAL CARTAGENA.
 ¿QUÉ ES ?

Es un grupo de enfermedades neurológicas

raras que involucran principalmente las
células nerviosas (neuronas) responsables
de controlar el movimiento de los
músculos voluntarios. Estos músculos son
los responsables de movimientos como
masticar, caminar y hablar. La enfermedad
es progresiva, lo que significa que los
síntomas se empeoran con el tiempo.
¿QUÉ ES ?
La ELA pertenece a un grupo más amplio
de trastornos conocidos como
enfermedades de las neuronas motoras,
causados por el deterioro gradual
(degeneración) y muerte de las neuronas
motoras (también llamadas
motoneuronas), que son las células
nerviosas que se extienden desde el
cerebro a la médula espinal y a los
músculos de todo el cuerpo. Estas
neuronas motoras inician y proporcionan
los enlaces de comunicación vitales entre
el cerebro y los músculos voluntarios.
Los mensajes de las neuronas motoras en
el cerebro (llamadas neuronas motoras
superiores) son transmitidos a las
neuronas motoras en la médula espinal y
a los núcleos motores del cerebro
(llamados neuronas motoras inferiores) y
desde la médula espinal y los núcleos
motores del cerebro a los músculos o
músculo en particular.
FACTORES DE RIESGOS
Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica:
 Factor hereditario. Entre el 5 y el 10 % de las personas con esclerosis lateral amiotrófica la
heredaron (esclerosis lateral amiotrófica familiar). La mayoría de los hijos de personas con esclerosis
lateral amiotrófica familiar tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
 La edad. El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y es más común entre los 40
y mediados de los 60 años.
 Sexo. Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en
mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
 La genética. Algunos estudios que examinan todo el genoma humano encontraron muchas
similitudes en las variaciones genéticas de las personas con esclerosis lateral amiotrófica familiar y
algunas personas con esclerosis lateral amiotrófica no hereditaria. Estas variaciones genéticas podrían
hacer que las personas sean más susceptibles a la esclerosis lateral amiotrófica.
FACTORES DE RIESGOS
Los siguientes factores ambientales podrían desencadenar la esclerosis lateral amiotrófica.
 Tabaquismo. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la esclerosis lateral
amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
 Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras
sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la esclerosis lateral
amiotrófica. Se han realizado muchos estudios, pero ningún agente o sustancia química ha sido
asociado consistentemente con la esclerosis lateral amiotrófica.
 Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han servido en las Fuerzas Armadas
tienen un mayor riesgo de sufrir de esclerosis lateral amiotrófica. No está claro qué podría
desencadenar el desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica. Podría incluir la exposición a ciertos
metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.
ETIOLOGÍA
ELA esporádica

La mayoría de los casos de ELA (90 por

ciento o más) se consideran esporádicos.
Esto significa que la enfermedad parece
presentarse aleatoriamente, sin factores
de riesgo claramente asociados, ni
historia familiar de la enfermedad.
Aunque los miembros de la familia de
las personas con ELA esporádica corren
un mayor riesgo de sufrir la enfermedad,
el riesgo en general es muy bajo y la
mayoría no la desarrolla.
ETIOLOGÍA
ELA familiar (genética).

Cerca de 5 a 10 por ciento de todos los casos de ELA son de

familia, lo cual significa que la persona hereda la
enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar
de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen
responsable de la enfermedad. Se han encontrado
mutaciones que causan ELA familiar en más de una docena
de genes. Cerca del 25 al 40 por ciento de todos los casos
familiares (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos)
son causados por un defecto en un gen conocido como
“marco 72 de lectura abierta en el cromosoma 9”
(C9ORF72, por sus siglas en inglés). Como dato
interesante, la misma mutación puede estar asociada con
atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, lo que
causa demencia frontotemporal. Algunas personas
portadoras de esta mutación pueden mostrar signos tanto de
afectación de las neuronas motoras como síntomas de
demencia (ELA-DFT). Otro 12 a 20 por ciento de los casos
familiares provienen de mutaciones en el gen que facilita las
instrucciones para la producción de la enzima cobre-zinc
superóxido dismutasa 1 (SOD1).
SINTOMATOLOGÍA
Al comienzo, la ELA puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente
se convierten en debilidad o atrofia más obvia que puede llevar a un médico a sospechar que se
trata de ELA. Algunos de los síntomas tempranos incluyen:
 fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
 calambres musculares
 músculos tensos o rígidos (espasticidad)
 debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
 lenguaje enredado o nasal
 dificultad para masticar o tragar.

En muchas personas, los primeros signos de ELA pueden aparecer en la mano o en el brazo,
cuando se les empieza a dificultar hacer tareas simples como abotonarse la camisa, escribir o
girar una llave en la cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las
piernas y las personas tienen una sensación extraña al caminar o correr, o notan que se están
tropezando o cayendo más a menudo.
En algunas personas, los síntomas comienzan en los brazos o las piernas. En otras personas,
los síntomas comienzan con problemas para tragar o hablar, lo que se conoce como ELA de
inicio bulbar.
CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
 Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez muscular.
Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y la persona
pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.
ALTERACIONES COMUNICATIVAS
AFECTADAS
 La mayoría de las personas con esclerosis lateral amiotrófica desarrollan problemas para hablar. Por
lo general, esto comienza como una dificultad leve y ocasional a la hora de hablar, pero se vuelve más
grave. El habla eventualmente se vuelve difícil de entender para otros, y las personas con esclerosis
lateral amiotrófica a menudo dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.
ASPECTOS A EVALUAR
HABLA: Las personas que presentan la
esclerosis lateral amiotrofica,
desarrollan problemas en el habla o
para formar palabras(disartria),
inicialmente es leve, pero con el pasar
del tiempo se va agravando, de tal
forma que el habla se les vuelve
inteligibles.
DEGLUCION: las personas con ELA
tienen problemas para masticar y
deglutir los alimentos, lo que les
dificulta comer normalmente y aumenta
el riesgo de atragantamiento. También
queman calorías a una tasa más rápida
que la mayoría de las personas que no
tienen ELA. Debido a estos factores,
las personas con ELA tienden a perder
peso rápidamente y se desnutren.
OBJETIVOS DE
INTERVENCION
establecer estrategias de comunicación.
Crear mecanismos compensatorios para
las alteraciones funcionales.
Trabajar sobre las cualidades de la voz,
fundamentalmente tono, timbre ,intensidad
y resonancia con el objetivo de corregir o
compensar las alteraciones fonéticas.
recomendar ayudas como sintetizadores
de lenguaje computarizado
desarrollar formas de responder sí o no
con los ojos o por otros medios no
verbales.
Modificar y orientar la
actividad de alimentación,
teniendo en cuenta de forma
particular la masticación y la
deglución.
Sugerir otras vías de
alimentación.