Gen afectado: Genes localizados en la

región 15.5 del brazo p del cromosoma 11 Hemihiperplasia .

Análisis de glucosa
sanguínea.
Ecografía abdominal.
Cariotipo: Anomalías en el
cromosoma 11 (en una
región del cromosoma
llamada 11p15)
Pruebas genéticas
Implica normalmente un
apoyo médico estándar y
estrategias quirúrgicas, ESTUDIOS
ETIOLOGIA
del cual el tratamiento POSNATALES
dependerá de las
complicaciones del
paciente
TRATAMIENTO
Tipo de mutación: Impronta genómica. Onfalocele u otro
Aproximadamente el 50% de los casos se defecto de la pared
dan por alteraciones en la metilación. abdominal al nacer.
Tipo de herencia: los casos son Hipoglucemia en la
esporádicos con un solo familiar afecto, en infancia
cambio en un 10-15% la herencia sigue un Macroglosia
patrón autosómico dominante. Historia familiar
positiva.
Citomegalia
adrenocortical fetal
Visceromegalia
Pliegues o hoyos
helicoidales
posteriores en la piel
cerca de las orejas.
Anomalías renales.
MANIFESTACIONES En raras ocasiones,
CLINICAS paladar hendido.

Desarrollo de tumores. SÍNDROME Los pacientes que presentan riesgo

Problemas de alimentación BECKWITH- de muerte temprana por las
WIEDEMANN
Problemas para respirar COMPLICACIONES
PRONOSTICO complicaciones. En los pacientes
Escoliosis que sobreviven a la infancia, el
pronóstico es favorable.
Se recomienda el consejo genético, y
MEDIDAS DE
la estimación del riesgo de CONSEJERIA PREVENCION
recurrencia y la cascada de pruebas
genéticas debe tener en cuenta la
historia familiar y el subgrupo
molecular del afectado. No hay forma de
ESTUDIOS prevenirlo
DEFINICON EPIDEMIOLOGIA
PRENATALES

Incidencia: 1 entre 13.700 Invasivos: Test prenatal

Es un trastorno genético
caracterizado por
sobrecrecimiento,
predisposición tumoral y
malformaciones congénitas.
nacidos vivos, mayor en niños
engendrados con técnicas de
reproducción asistida.
Prevalencia: No existe
predilección por la raza ni por
la edad.
mediante la obtención de
vellosidades coriales o la
amniocentesis,
No invasivos: mediante la
medición de alfa-fetoproteína
en el suero materno y una
ecografía dirigida.