Mutaciones y síntesis de proteínas

El esquema general de la síntesis de proteínas es similar en todas las células vivas. Sin embargo,

existen diferencias significativas entre bacterias y eucariotas. Hay que tener en cuenta que las células

eucariotas contienen mitocondrias y cloroplastos, que tienen su propio ADN y sus propios ribosomas. En

la síntesis de proteínas eucarióticas, normalmente son los ribosomas citoplasmáticos los que traducen

los genes nucleares. Varios aspectos de la síntesis de proteínas eucarióticas son más complejos. Los

ribosomas de las células eucariotas son más grandes y contienen más ARNr y moléculas de proteínas

que los de las procariotas. Además, los eucariotas tienen más factores de iniciación y un procedimiento

de iniciación más complejo. (Gagneten, 2015)

La síntesis de proteínas es el proceso de sintetizar nuevos péptidos funcionales o la

regeneración de péptidos funcionales existentes. Este proceso está altamente regulado e involucra una

red de factores ascendentes y descendentes que modulan el inicio y la elongación de la traducción del

ARNm a través de la vía del complejo 1 del objetivo de la rapamicina (mTORC1). La señalización de

mTORC1 puede regularse al alza o inhibirse en respuesta a una variedad de estímulos que dictan el

equilibrio proteico.

La síntesis de proteínas representa la ruta principal de eliminación de aminoácidos. Los

aminoácidos se activan al unirse a moléculas específicas de ARN de transferencia y los ribosomas los

ensamblan en una secuencia que ha sido especificada por el ARN mensajero, que a su vez se ha

transcrito a partir de la plantilla de ADN. Luego se forman enlaces peptídicos entre aminoácidos

adyacentes. Una vez que se ha completado la cadena polipeptídica, la secuencia primaria de

aminoácidos determina el plegamiento posterior, las modificaciones de aminoácidos postraduccionales

y el empaquetamiento de proteínas. La tasa de síntesis de proteínas está controlada por la tasa de

transcripción de genes específicos, por el número y estado de agregación de los ribosomas y por la

modulación de la tasa de iniciación de la síntesis de péptidos. (McKee T, 2016)

 Algunos aspectos de la síntesis de proteínas son en realidad menos complejos en los eucariotas.

En procariotas, el ARNm es policistrónico y puede portar varios genes que se traducen para dar varias

proteínas. En eucariotas, cada ARNm es monocistrónico y porta un solo gen, que se traduce en una sola

proteína. En las procariotas, el genoma y los ribosomas se encuentran en el citoplasma, mientras que en

las eucariotas el genoma se encuentra en el núcleo. En consecuencia, la transcripción y la traducción

acopladas no son posibles para los eucariotas.

Tanto los procariotas como los eucariotas tienen un ARNt iniciador especial que reconoce el

codón de inicio e inserta metionina como primer aminoácido. En procariotas, esta primera metionina

tiene un grupo formilo en su grupo amino (es decir, es N-formil-metionina), pero en eucariotas se usa

metionina no modificada.

Algunas mutaciones del ADN son silenciosas y no tienen ningún efecto, pero otras afectan a las

proteínas, moléculas esenciales para la vida, que regulan si el gen está activo o no, producen más o

menos proteínas o cambian la síntesis de proteínas por completo. Una mutación es un cambio en una

secuencia de ADN provocado por un error cometido cuando se copia el ADN o por daño químico. Las

regiones del genoma, típicamente llamadas genes, proporcionan instrucciones para la creación de

moléculas de proteína, que realizan la mayoría de los trabajos importantes en las células.

Dentro de las células, una variedad de mecanismos determinan cuándo se activa un gen y qué

tan activo será. A menudo, este proceso de activación ocurre cuando las regiones potenciadoras y

promotoras del gen son reconocidas por proteínas reguladoras que controlan la actividad de un gen

cercano. Una mutación en una región potenciadora o promotora podría hacer que el gen se vuelva más

activo, lo que significa que se producirá más proteína. O bien, podría hacer que el gen se silencie y se

apague por completo.

Bibliografía
Gagneten, A. M. (2015). Biología: conceptos básicos. Obtenido de
https://www.unl.edu.ar/ingreso/cursos/biologia/wp-
content/uploads/sites/9/2016/11/BIO_04.pdf.pdf

McKee T, &. M. (2016). Síntesis de proteínas. Obtenido de

https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1960&sectionid=148097707#:~:t
ext=La%20s%C3%ADntesis%20prote%C3%ADnica%20es%20un,amino%C3%A1cidos%20est%C3
%A1ndar%20de%20los%20polip%C3%A9ptidos.