LA HERENCIA Y LEYES DE MENDEL

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los
organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a
mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante.
Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que
introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos.
La herencia mendeliana se refiere al tipo de herencia que se puede entender de forma sencilla
como consecuencia de un solo gen. En la genética humana, por ejemplo, cuando se mira a una
enfermedad como la enfermedad de Huntington, se ve que sigue este patrón cuando una persona
afectada pasa la afección a un niño, y este tiene una probabilidad del 50 por ciento de estar
afectado... Esa es la herencia mendeliana dominante. La hemofilia, donde se ve que es una
condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas pero hay herencia ligada al
cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis quística, la cual es autosómica
recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel para la herencia de un único gen. (1)

Leyes de Mendel
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el
proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.
Las tres leyes de Mendel son:
1. Primera ley: principio de la uniformidad.
2. Segunda ley: principio de segregación.
3. Tercera ley: principio de la transmisión independiente.
Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el
naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866. (2)
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial
establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera
generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos
(fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo
fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
Ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con
el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el
genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la
primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va
a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra
a continuación.
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la
primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda
generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo
del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa
= AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía
oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo:
Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa),
que contienen cada una un genotipo dominante (A, color
rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo
tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4,
como se observa a continuación:

La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos
que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que
se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen
entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del
cromosoma.
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra
representa una característica, y el que sean mayúsculas o
minúsculas exponen su dominancia. (2)
El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y ha
(morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o
rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso). De este
cruce resultaría lo siguiente:

ENFERMEDADES POR MUTACIÓN GENÓMICAS EN AUTOSOMAS

 El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño
nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una
afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la
edad adulta.
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
 Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
 Testículos y pene de pequeño tamaño
 Deseo sexual bajo
 Altura superior a la media
 Huesos débiles
 Disminución del vello facial y corporal
 Menor musculatura en comparación con otros hombres
 Tejido mamario agrandado
 Aumento de la grasa en el vientre
  El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del
cuerpo.
Algunos de los signos y síntomas son los siguientes:
 Discapacidad intelectual leve a moderada
 Personalidad con características únicas
 Rostro distintivo
 Problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
ENFERMEDADES POR MUTACIÓN GENÓMICAS HETEROCROMOSOMAS
El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del
cromosoma 5.
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.
Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma
reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
 El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si
fuera un gato. (3)
1. El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos
copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones
tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total.

2. El síndrome triple X también llamado trisomía X o 47, XXX, es un trastorno genético

que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres.

REFERENCIAS
x

1 Pedro J. National Human Research. [Online]; 2014. Acceso 02 de JULIO de 2021. Disponible
. en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana.

2 Miranda MH. Leyes de MendeL. [Online]; 2020. Acceso 02 de JULIO de 2021. Disponible
. en: https://www.significados.com/leyes-de-mendel/#:~:text=Las%20leyes%20de%20Mendel
%20son,los%20padres%20a%20los%20hijos.&text=Primera%20ley%3A%20principio%20de
%20la,principio%20de%20la%20transmisi%C3%B3n%20independiente.

3 Hugo MR. Pakete. [Online]; 2016. Acceso 02 de JULIO de 2021. Disponible en:
. https://botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaciones.htm.