Clase 

21. Perspectivas sobre Síndromes
asociados y su caracterización. Dra. Claudia
Arberas (Hospital de Niños R. Gutiérrez)

Clase 21.
Sitio: FLACSO Virtual
Curso: Diploma Superior Necesidades educativas y prácticas inclusivas en trastornos del
espectro autista ­ Cohorte 10
Clase 21. Perspectivas sobre Síndromes asociados y su caracterización. Dra. Claudia
Clase:
Arberas (Hospital de Niños R. Gutiérrez)
Impreso
MARIA BEATRIZ ROJAS
por:
Día: domingo, 7 de febrero de 2016, 16:39

Tabla de contenidos
Perspectivas sobre Sindromes asociados, su caracterización y sus implicancias para la intervención psicoeducativa.
Perspectivas sobre Sindromes asociados, su caracterización y sus
implicancias para la intervención psicoeducativa.

Claudia Arberas*  

En esta clase abordaremos el tema de los síndromes asociados al Autismo. Uno de los desafíos
más  importantes  de  los  genetistas  clínicos  es  determinar  que  síndrome  o  entidad  presenta  el
paciente que nos consulta.
Esta tarea no es nada fácil. Si bien contamos con el auxilio de bases de datos que nos ayudan en la
búsqueda, hace falta un entrenamiento, que lleva muchos años, para poder definir alguna de estas
entidades.
Debemos decir además, que dado que algunos síndromes sólo han sido reportados en muy pocos
pacientes,  es  posible  que  alguno  de  estos  síndromes  no  los  hayamos  visto  nunca.  Y  en  caso  de
verlos, pueden pasar muchos años hasta que podamos ver otro caso nuevamente.
La  intención  de  esta  clase,  desde  luego,  no  es  la  formación  de  “especialistas  en  genética”,  sino
hacer  un  aporte  desde  esta  disciplina  para  acercar  al  conocimiento  de  ustedes,  como
profesionales,  algunas  cuestiones  básicas.  Conocer,  por  ejemplo,  algunas  denominaciones,
algunas características específicas y descripciones que pueden ser de utilidad a la hora de recibir
un  informe  o  leer  un  diagnóstico,  por  ejemplo,  como  así  también  a  la  hora  de  hacer  una
derivación  adecuada.  Creemos  que  quienes  están  en  contacto  con  niños  con  TEA  sea  como
docentes,  psicólogos,  fonoaudiólogos,  psicomotricistas,  terapistas  ocupacionales,
psicopedagogos, directivos, musicoterapeutas o clínicos deben contar con esta información.
Aquí  van  a  tener  oportunidad  de  contar  con  una  breve  descripción  acerca  de  algunos  de  estos
síndromes asociados al autismo.
Muchos de ellos no han podido ser incluídos debido a que sería sumamente extenso, por lo que
hemos seleccionado sólo aquellos que por su prevalencia tiene sentido comentar en este ámbito.
De  todos  modos,  en  los  archivos  bibliográficos  de  los  documentos  podrán  contar  con  algunos
artículos que hemos escrito y que les ampliarán algunos detalles acerca de los mismos.
Deseando que sea de utilidad, esperamos sus preguntas y comentarios en el foro y el intercambio.
Texto sobre Fenotipos Conductuales
Video. Síndromes Asociados.
  
 

Documento 1. Síndrome de Di George
Documento 2. Síndrome de Angelman
Documento 3. Síndrome de Beckwith­Wiedeman
Documento 4. Síndrome de Prader Willi
Documento 5. Síndrome de Rett
Documento 6. Síndrome de Williams
Documento 7. Síndrome de X­Frágil