El Sindrome de DiGeorge

Condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y

sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Se
asocia con deformidades faciales (orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes
infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T.

Las bases genéticas de la enfermedad implican una deleción en uno de los brazos largos
del cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. Afecta a uno de
cada 4,000 nacidos vivos; es dos veces más frecuente en el sexo masculino que en el sexo
femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma
autosómica recesiva, autosómica dominante ó ligada al crómosoma X.

Clínica

http://medicina.ufm.edu/cms/es/SindromeDiGeorge

Como consecuencia de la hipoplasia del timo se observa en casi todos los casos linfopenia T.
Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y la
coexpresión de CD4 y CD8.

 Adultos:
o Absoluto: 1.5-4 X 103 células/microL [2]
o Relativo: 22%-44% [3
 Niños, 10 años:
o Absoluto: 1.5-6.5 X 103 células/microL [2]
o Relativo: 38% [1]
 Niños, 4 años:
o Absoluto: 2-8 X 103 células/microL [2]
o Relativo: 50% [1]
 Niños, 1 año:
o Absoluto: 4-10.5 X 103 células/microL [2]
o Relativo: 61% [1]
 Infantes, 6 meses:
o Absoluto: 4-13.5 X 103 células/microL [2]
 Infantes, 1 a 4 semanas:
o Absoluto: 2.9-9.1 X 103 células/microL [2

Valores normales

Grupo de leucocitos Valor % Valor absoluto

 Neutrófilos 55 a 70 % 2.500 a 8.000 mil/mm3
Linfocitos 20 a 40 % 1.000 a 4.000 mil/mm3
Monocitos 2a8% 100 a 700 mil/mm3
Eosinófilos 1a4% 50 a 500 mil/mm3
Basófilos 0a1% 25 a 100 mil/mm3

Después de obtener la muestra de sangre, ésta atraviesa por un proceso de dos pasos: primero,
los linfocitos son separados de otros elementos sanguíneos y, una vez que las células están
separadas, se añaden identificadores para diferenciar entre los linfocitos T y B. Con la prueba de
las rosetas E se identifican las células T y la inmunofluorescencia indirecta se utiliza para identificar
las células B. http://www.clinicadam.com/salud/5/003329.html

Un incremento en el conteo de células B puede deberse a:

Síndrome de DiGeorge

Una disminución en el conteo de células T puede deberse a:

síndrome de DiGeorge

 Para cuantificar los linfocitos B totales se utiliza el marcador CD19.


 Marcadores de linfocitos T. En este caso se utilizan los marcadores CD3, CD4 y CD8
presentes de forma específica en linfocitos T totales y en la subpoblaciones de células T de
colaboración y citotóxicas/supresoras respectivamente.

http://www.uco.es/grupos/inmunologia-molecular/inmunologia/tema17/etexto17.htm

Producida generalmente por un error en la meiosis

 La característica de este síndrome varía ampliamente y afecta a muchas partes del cuerpo.

 Cuando existen, los linfocitos T son inmaduros y se caracterizan por la expresión de CD1 y
la coexpresión de CD4 y CD8.

 se necesita una muestra sanguínea a la cual se le realizan los procesos de separación de

células mononucleares primeramente(por alguno de los procesos ya descritos) y luego los
linfocitos T son separados de los B por medio de columnas de nylon