ENFERMEDAD ETIOLOGIA PATOGENIA PATOLOGIA

Disminución en el
desplazamiento de POLIHIDRAMNIOS: acumulación
la lámina epitelial excesiva de liquido amniótico.
implicada en la Luego del nacimiento, el recién
oclusión en la nacido afectado tiene dificultades
ESTENOSIS ESOFAGICA Multifactorial histogénesis del para tragar la leche, regurgitación
sistema digestivo y atragantamiento en la lactancia
(lo que indica que se debe analizar
Fallas en la permeabilidad del esófago).
mecanismos de
apoptosis y Bloqueo PARCIAL de la luz
proliferación
Disminución en el
desplazamiento de
la lámina epitelial
implicada en la
oclusión en la POLIHIDRAMNIOS (ídem estenosis)
ATRESIA ESOFAGICA Multifactorial histogénesis del
sistema digestivo Bloqueo TOTAL de la luz

Fallas en
mecanismos de
apoptosis y
proliferación
Comunicación anómala. El grupo
más frecuente de malformaciones
del aparato respiratorio se produce
por un fallo en la separación entre
la yema traqueal y el esófago
durante el desarrollo inicial del
aparato respiratorio
Falla en las
interacciones Existen muchas variantes
FISTULA TRAQUEO Multifactorial responsables de la anatómicas de fístula
ESOFAGICA formación del traqueoesofágica pero casi todas
tabique implican la estenosis o atresia de un
segmento de la tráquea o el
esófago y una conexión anómala
entre ellos

Se manifiestan de forma precoz tras

el nacimiento, con el
atragantamiento o la
regurgitación de la leche por parte
del niño durante la ingesta

Relacion con Hipertrofia, hiperplasia del músculo

etiología, asociado liso de la región pilórica
ESTENOSIS PILORICA Multifactorial
a falla en las
interacciones de la Regurgitación del alimento, vomitos
región pilórica en escopeta (por el estrechamiento
pilórico)
 Es clínicamente significativa,
porque si la mucosa heterotópica
segrega ácido clorhídrico, pueden
formarse úlceras en lugares
La mucosa segrega inesperados. Actualmente se cree
MUCOSA GASTRICA Multifactorial HCl y se forman que muchos casos de tejido
HETEROTOPICA ulceras heterotópico en el tracto
gastrointestinal son causados por la
expresión inapropiada de genes
que son característicos de otras
regiones del intestino
Menor prominencia
de la pared
corporal lateral, que Ausencia del retorno de las asas
no aporta el intestinales a la cavidad corporal
espacio suficiente en la 10° semana, las asas se ven
para permitir el fácilmente por un saco casi
regreso completo transparente formado por amnios
de los intestinos al (exterior) y membrana peritoneal
ONFALOCELE Multifactorial interior de la (interior)
cavidad corporal
Alta asociación con otras
Falla de la patologías y anomalías
proliferación del cromosómicas (trisomía 21, 18, etc)
embrión y en la
rotación de las asas
intestinales
ESTENOSIS Y ATRESIA Multifactorial Recanalización Poco frecuentes
incompleta o
DUODENAL ausente de la luz
Existencia de una hendidura en la
Falla en el desarrollo pared abdominal ventral por la
de la pared cual sale al exterior parte del tubo
Multifactorial anterolateral, rotura digestivo SIN revestimiento de
GASTROSQUISIS de amnios en la amnios ni peritoneo
herniación
fisiológica Las asas reingresan a la cavidad
corporal

Marcada dilatación de
determinados segmentos del colon
por la ausencia de ganglios
Falla en la parasimpáticos en las paredes
MEGACOLON AGANGLIONAR migración de afectadas del mismo
Multifactorial crestas neurales,
CONGENITO proliferación y Asociado a neurocristopatías (fallas
apoptosis de las en la migración de crestas neurales
mismas troncales)

La falta de nervios provoca una

falla en el peristaltismo
 Los intestinos regresan con
normalidad a la cavidad corporal,
pero la musculatura de la pared
Falla en el desarrollo abdominal ventral no cierra el anillo
HERNIA UMBILICAL Multifactorial de la pared umbilical y permite la salida de una
CONGENITA anterolateral cantidad variable de epiplón o
intestino por el ombligo (en la
hernia umbilical está cubierto por
piel, no por membrana amniótica)
Fondo de saco ciego de unos cm
de longitud en el margen
antimesentérico del íleon, a unos 50
cm en dirección craneal de la
Relacion con falla válvula ileocecal
en el mecanismo
DIVERTICULO DE MECKEL Multifactorial implicado en la Representa la porcion proximal
rotación de las asas persistente del pediculo vitelino

Suelen ser asintomáticos, pero a

veces se inflaman o tienen tejido
ectópico (gástrico, pancreático o
endometrial) que se puede ulcerar

Se halla en el 2% de la poblacion
Espectro de defectos anales que
van desde una sencilla membrana
que tapa el orificio anal
Falla en vías de (persistencia de la membrana anal)
señalización hasta una atresia de longitud
implicadas en el variable del conducto anal, recto o
ANO IMPERFORADO Multifactorial tabicamiento de la ambos
cloaca (implicancia
en la proliferación, El tratamiento es sencillo pero los
apoptosis de esa defectos más extensos, sobre todos
región) los que afectan la musculatura
anal, plantean problemas
quirúrgicos muy complicados
Une la porcion
permeable del Se asocia con la atresia anal. Las
intestino posterior mas comunes comunican el
Fistulas del Multifactorial con otra estructura intestino posterior con la vagina,
intestino posterior en la región del uretra o vejiga; otras pueden
seno urogenital conducir directamente a la
original superficie, en el periné
ATRESIA BILIAR: una de las
malformaciones más graves que
afecta al hígado, puede producirse
a cualquier nivel, desde lo
diminutos canalículos biliares hasta
los grandes conductos por los que
fluye la bilis.

SÍNDROME DE ALAGILLE: atresia

biliar y malformaciones cardíacas.
 Los recién nacidos con esta
alteración sufren generalmente una
ictericia intensa al poco tiempo de
nacer.
Mutaciones de
Jagged1 PÁNCREAS ANULAR: en raras
ALTERACIONES ocasiones se reconoce un anillo de
Multifactorial Reducciones de las tejido pancreático que rodea por
HEPATICAS Y señales de SHH completo al duodeno. Este
PANCREATICAS trastorno puede a veces provocar
Formación la obstrucción del duodeno
defectuosa de después del parto. No se conoce la
varias proteínas causa, pero se acepta que las
evaginaciones de un páncreas
ventral bífido pueden rodear el
duodeno por los dos lados.

TEJIDO PANCREÁTICO
HETEROTÓPICO: a lo
largo de la vía digestiva, sobre todo
en el duodeno o en la mucosa
gástrica. Cerca de un 6% de los
divertículos de Meckel contienen
tejido pancreático heterotópico.

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA: un
problema genético grave que
afecta tanto al hígado como al
páncreas, a los riñones y a otros
órganos. Esta patología se produce
por el mal funcionamiento de los
cilios primarios. Los síntomas de la
enfermedad poliquística del hígado
incluyen tumefacción del órgano y
malestar abdominal especialmente
después de comer
Se suele manifestar en lactantes
prematuros y se caracteriza por un
esfuerzo excesivo para respirar. En
los lactantes que fallecen por este
cuadro los pulmones están poco
insuflados y los alvéolos
rellenos en parte de un
Multifactorial Prematuro líquido proteináceo que forma una
SINDROME DE DIFICULTAD membrana sobre las superficies
RESPIRATORIA Factor de Falta en el respiratorias
(MEMBRANA HIALINA) riesgo: desarrollo de
Diabetes neumonocitos PARTO PREMATURO: principal causa,
falta desarrollo de sulfatante

Se da glucocorticoides para
estimular maduración
 El feto tiene disminución de O2 en
sangre y aumento de CO2.
Implican la estenosis o atresia de un
segmento de la tráquea o el
Fallo en la esófago y una conexión anómala
FISTULA separación entre la entre ellos. Se manifiestan de forma
TRAQUEOESOFAGICA Multifactorial yema traqueal y el precoz tras el nacimiento, con el
esófago atragantamiento o la regurgitación
de la leche por parte del niño
durante la ingesta.
Fallo en la
separación entre el
AGENESIA PULMONAR O Multifactorial esófago y el
TRAQUEAL divertículo
respiratorio
La fusión incompleta o la hipoplasia
de uno o más de los componentes
del diafragma pueden dar origen a
una conexión abierta entre las
cavidades abdominal y torácica

Si el defecto alcanza un tamaño

suficiente, se puede producir la
herniación de distintas estructuras
de la cavidad abdominal (por lo
Falla en el cierre de general de parte del estómago o
HERNIA DIAFRAGMATICA Multifactorial los canales de los intestinos) dentro de la
CONGENITA pleuroperitoneales cavidad torácica o, en casos
menos frecuentes, el paso de
vísceras torácicas hacia la cavidad
abdominal

Los casos leves de herniación

pueden provocar síntomas
digestivos

Cuando se trata de defectos

graves, la herniación de porciones
masivas de los intestinos puede
presionar contra el corazón o los
pulmones e interferir en su función

Principal lugar en
que se da es de ubicación
posterolateral izquierda
La agenesia renal es la ausencia
unilateral o bilateral de cualquier
traza de tejido renal. Al menos la
mitad de las agenesias renales del
ser humano han sido atribuidas a
mutaciones de RET o del factor
neurotrófico derivado de células
gliales (GDNF), actores de la
inducción temprana de la yema
 ureteral

Los enfermos con agenesia renal

unilateral suelen mostrarse
asintomáticos, pero el riñón único
generalmente sufre hipertrofia
compensadora para mantener una
masa funcional normal de tejido
renal

Fallas en la Los lactantes nacidos con agenesia

interaccion entre renal bilateral
Multifactorial mesénquima suelen morir a los pocos días del
AGENESIA RENAL
metanefrogénico y parto
brote ureteral
Dada la ausencia de
diuresis, estos niños suelen mostrar
una reducción del volumen de
líquido amniótico durante el
embarazo (oligohidramnios)

Los lactantes con agenesia renal

bilateral se caracterizan por
demostrar la secuencia
de Potter, que consiste en la
presencia de nariz aplanada,
amplio espacio interpupilar, barbilla
retraída (retrognática), dedos
afilados, orejas de implantación
baja, luxación de cadera e
hipoplasia pulmonar, una causa
común de muerte neonatal es la
insuficiencia respiratoria producida
por la hipoplasia pulmonar
Deficiencias en los
FDC activos en las Un riñon o los dos son más chicos de
HIPOPLASIA RENAL Multifactorial fases criticas tardías lo normal, pero siguen siendo
de la funcionales
metanefrogénesis
Esta patología se produce por el
mal funcionamiento de los cilios
primarios, puede ser causada por la
formación defectuosa de varias
proteínas (p. ej. Policistina-1 o -2 en
la enfermedad renal poliquística
autosómica primaria)

Autosómica dominante, es debida

Genética Asociada a a mutaciones de PKD1 y PKD2, que
mecanismos producen las proteínas poliquistina-
PKD1 85%, PKD2 implicados en la 1 y poliquistina-2. Estas proteínas,
RINON POLIQUISTICO 15% proliferación de que son receptores de membrana,
(autosómica células que forman se relacionan con varios procesos
dominante) las nefronas celulares, como la proliferación, la
 polaridad y la diferenciación
PKHD1
(autosómica Los afectados exhiben patrones
recesiva) fetales persistentes en la
localización de estas proteínas,
junto con receptores para el factor
de crecimiento epidérmico y
adenosina trifosfato de sodio y
potasio (Na+, K+-ATPasa); el
resultado es la producción de
brotes de vesículas quísticas
esféricas en varias localizaciones a
lo largo de la nefrona
Es por la rotación anómala de los
riñones y la fusión en sus polos
inferiores
Fallas en la
“migración” de los No pueden migrar fuera de la
riñones (no migran cavidad pélvica porque la arteria
RINON EN HERRADURA Multifactorial en realidad, se mesentérica inferior, originada de la
asocian al aorta, los bloquea
crecimiento del
embrión) En la mayoría de los casos son
asintomáticos, pero a veces
producen dolor u obstrucción
ureteral
La vejiga urinaria protruye de la
pared abdominal. Más que un
defecto primario del aparato
urinario, se suele atribuir a una
insuficiencia del tejido
mesodérmico de la pared
abdominal ventral
Falta de desarrollo
de la pared Aunque esta pared se puede cerrar
EXTROFIA VESICAL Multifactorial anterolateral al principio con ectodermo, en
ausencia de mesodermo se rompe
y se produce la subsiguiente
degeneración de la pared vesical
anterior

En los varones la extrofia vesical

suele afectar al pene,
produciéndose un trastorno
denominado epispadia
Las duplicaciones renales abarcan
desde una duplicación sencilla de
Asociado a fallas en la pelvis renal hasta un riñón
las interacciones supernumerario separado por
epitelio – completo
DUPLICACION DE VIAS Multifactorial mesénquima
URINARIAS Igual que los riñones hipoplásicos,
Brote mesénquima las duplicaciones renales pueden
metanefrogénico ser asintomáticas, aunque es
 posible que la incidencia de
infecciones renales sea mayor

Las vías duplicadas no siempre

poseen mismo calibre y posición
Los pacientes con hermafroditismo
verdadero, un cuadro muy
infrecuente, tienen tejido testicular
y ovárico (o un ovario de un lado y
un testículo del otro)

En los casos de mosaicismo

genético pueden existir tanto
ovarios como testículos

Meiosis #DATODE COLOR: en otros casos

HERMAFRODITISMO Multifactorial ambos tipos tisulares se encuentran
VERDADERO Mosaicismos en la misma gónada (ovotestis)
cromosómicos
Cariotipo: 46 XX / 46 XY

Falla en determinación
sexual primaria (meiosis)

Fenotipo: Femenino o masculino

La mayor parte de los hermafroditas

verdaderos tienen un cariotipo 46,
XX y sus genitales externos son de
tipo femenino, aunque el clítoris
está hipertrofiado. Estos individuos
se suelen considerar mujeres.
Cariotipo: 46 XY

Fenotipo: sexo femenino

SINDROME DE exuberante (conversión de
FEMINIZACION Falla por parte de testosterona libre a estrógenos)
Multifactorial
TESTICULAR (SINDROME los receptores de
DE INSENSIBILIDAD A LOS testosterona Falla: determinación sexual
secundaria. Los testículos producen
ANDROGENOS) testosterona, pero la deficiencia en
SEUDOHERMAFRODITISMO sus receptores secundaria a una
MASCULINO mutación del cromosoma X hace
que ésta no pueda actuar sobre los
tejidos adecuados.
Cariotipo: 45 XO

Fenotipo: femenino

Falla: determinación sexual primaria

Los pacientes con este síndrome

tienen células germinales
primordiales que degeneran poco
 después de llegar a las gónadas.
Alteración No se produce la diferenciación de
Genética cromosómica / éstas, sino la aparición de cintillas
SINDROME DE TURNER Meiosis gonadales

En ausencia de hormonas
gonadales se desarrollan genitales
de tipo femenino, pero con rasgos
infantiles. La persona tendrá baja
talla, cuello en esfinge además del
infantilismo

El sistema de conductos
mesonéfricos degenera por falta de
estimulación androgénica
Cariotipo: 47 XXY/48
XXXY

Fenotipo: sexo masculino

Falla: determinación sexual primaria

SINDROME DE KINEFELTER Genética Meiosis
Pasa inadvertido durante la
infancia, pero en la pubertad las
células germinales sufren apoptosis
junto con la estructura testicular

Los testículos quedan pequeños y la

persona es infértil
El aislado, donde la uretra se abre
en la superficie dorsal del pene, es
muy poco frecuente
EPISPADIAS Multifactorial
La existencia de un surco dorsal en
el pene se suele asociar a una
extrofia vesical
La malformación más frecuente, es
un cuadro donde la uretra se abre
HIPOSPADIAS Multifactorial en la superficie ventral del pene en
vez de en el extremo del glande
La ausencia de descenso testicular
es frecuente en los varones
prematuros y afecta a cerca del 3%
de los nacidos a término

Normalmente, los testículos de estos

Asociado con falta individuos suelen descender al
de testosterona o escroto en los primeros meses de
Multifactorial anomalías vida
CRIPTORQUIDIA anatómicas que
afectan el Este cuadro causa esterilidad
descenso porque la espermatogénesis no se
puede producir con normalidad a
la temperatura de la cavidad
 corporal

Los testículos no descendidos

también tienen una incidencia 50
veces mayor de tumores
testiculares malignos
Cariotipo: 46 XX

Fenotipo: masculino

Falla: determinacion sexual

Hiperplasia secundaria. Los genitales internos
suprarrenal tienen carácter femenino, pero los
congénita externos se masculinizan, bien por
(tratamiento de la una producción excesiva de
SEUDOHERMAFRODITISMO Multifactorial madre con hormonas androgénicas por parte
FEMENINO sustancias de la corteza suprarrenal
androgénicas, (hiperplasia suprarrenal congénita
mutacion de la virilizante) o por un tratamiento
aromatasa) hormonal inadecuado de la
gestante.

El grado de masculinización externa

puede variar desde una hipertrofia
simple del clítoris hasta la fusión
parcial de los labios mayores para
dar origen a una estructura
parecida a un escroto
1) Estenosis pulmonar

2) Defecto del tabique

interventricular membranoso

3) Aorta grande (acabalgamiento

aórtico, cuya apertura se extiende
hasta el ventrículo derecho)

4) Hipertrofia del ventrículo derecho

Falla en la explica la formación del tabique
migración de las troncoconal.
crestas neurales
(más que nada El defecto básico en la tetralogía
implicadas en la de Fallot es una fusión asimétrica
formación del de las crestas troncoconales y una
tabique mala alineación de las válvulas
interventricular) aórtica y pulmonar

TETRALOGIA DE FALLOT Multifactorial No se conoce La estenosis pulmonar y la apertura

claramente la aórtica de mayor calibre del normal
patogenia porque permiten el paso de sangre poco
aunque estaría oxigenada del ventrículo derecho a
implicado en las través de la aorta agrandada y
fallas de crestas producen cianosis
neurales, esto no
 explica la La tetralogía de Fallot es la
formación del cardiopatía cianosante más
tabique frecuente en niños pequeños
troncoconal
Los pacientes muestran una
intensacianosis desde el nacimiento
y acropaquias graves

Si el trastorno no recibe tratamiento,

sólo el 50% de los pacientes
sobrevive más de 2 años y medio.
La gravedad depende del grado
de estenosis pulmonar, los cuadros
con minima estenosis son
denominados ¨fallot rosados¨
Alteración en el Un gran vaso de salida arterial
desarrollo del cabalga sobre el tabique
tabique ventricular y recibe la sangre que
TRONCO ARTERIOSO Multifactorial troncoconal sale de los 2 ventriculos
PERSISTENTE (proliferación y
migración de las Patología cianótica temprana sin
crestas neurales) corrección quirúrgica
Malformación vascular frecuente y
no mortal es la coartación de la
aorta, que tiene dos variantes
fundamentales

1) COARTACIÓN POSDUCTAL: un
estrechamiento abrupto de la aorta
descendente, caudal a la entrada
del ductus arterioso. Más frecuente
con gran
diferencia, y supone más del
95% de todos los casos.

2) COARTACIÓN PREDUCTAL: se
produce en localización proximal al
ductus. En la de la aorta, que se
puede relacionar con una
expresión inadecuada de MFH-1, el
ductus arterioso persiste tras el
Multifactorial Falla en las causas nacimiento. La sangre que irriga el
que causan tronco y los miembros alcanza a la
COARTACION AORTICA Se asocia con degeneración del aorta descendente a través del
el síndrome de conducto arterioso ductus, lo que puede causar una
Turner cianosis diferencial, de forma que la
cabeza, la parte superior del tronco
y los brazos tengan un color normal,
mientras que la parte inferior del
tronco y los miembros inferiores
muestren cianosis, porque se
produce un flujo de sangre venosa
a través del ductus arterioso
 persistente hacia la aorta.

Los vasos deben compensar la

coartación posductal de una forma
distinta, ya que la localización de la
estenosis en este caso divide de
forma eficaz el flujo de sangre
arterial hacia los brazos y la cabeza
del correspondiente al tronco y las
piernas. El cuerpo responde
mediante la apertura de vasos
colaterales y conexiones a través
de arterias por lo general
relativamente pequeñas, que van
de la parte superior del cuerpo a la
inferior
En raras ocasiones las crestas
troncoconales no toman su forma
espiral para dividir el tracto de
salida en dos conductos, lo que da
lugar a dos arcos circulatorios
completamente independientes,
de forma que el ventrículo derecho
Defecto en se comunica con la aorta y el
crecimiento de izquierdo con la arteria pulmonar
TRANSPOSICION DE Multifactorial valvas que dividirán
GRANDES VASOS el tracto de salida Si no se corrige este trastorno, el
(crestas neurales) arco circulatorio izquierdo seguiría
bombeando sangre oxigenada a
través del lado izquierdo del
corazón y los pulmones, mientras
que la parte derecha del corazón
bombearía sangre venosa hacia la
aorta y la circulación sistémica, que
después regresaría a la aurícula
derecha

Esta lesión, que es la causa más

frecuente de cianosis en los recién
nacidos, es compatible con la vida
sólo si se asocia con un defecto de
tabicación interauricular e
interventricular y con un conducto
arterioso persistente asociado.
Las variantes más frecuentes son las
causadas por una reabsorción
excesiva del tejido que rodea al
foramen secundum u otra variante
menos frecuente es la
comunicación interauricular baja,
que está causada normalmente
Defectos en el por la falta de fusión entre el borde
mecanismo que libre del septum primum y los
CIA/CIV Multifactorial permite el cierre de cojinetes endocárdicos
 los forámenes
(tabicamiento) Si el defecto es el resultado de una
deficiencia en el tejido del cojinete
endocárdico, las alteraciones
asociadas en las válvulas
auriculoventriculares pueden
complicar en gran medida la lesión

Muchas de las mutaciones que

causan defectos del tabique
interauricular también pueden
causar defectos en el tabique
interventricular.
Son los más frecuentes. La ausencia
de los tabiques provoca una
aurícula comun, asociado con
otras malformaciones cardíacas

Se asocia con el bloqueo

auriculoventricular, por la mutacion
de Nkx2.5
Reabsorción
excesiva del tejido Se asocia con el SÍNDROME DE HOLT
que rodea al – ORAM, por la mutaciones Tbx5
foramen secundum (miembros superiores)
Multifactorial
Crecimiento Los que no son complicados son
Mutaciones hipoplásico del compatibles con muchos años de
DEFECTOS DEL TABIQUE autosómicas septum secundum vida asintomática. Incluso en este
INTERAURICULAR dominantes de período sin síntomas, la sangre de la
los genes Comunicación aurícula izquierda, que está
Nkx2.5, GATA4, interauricular baja sometida a una presión ligeramente
Tbx5 por falta de fusión superior a la de la aurícula
entre el septum derecha, pasa hacia esta última.
primum y los Este flujo adicional de sangre causa
cojinetes hipertrofia auricular derecha e
endocárdicos incrementa el flujo sanguíneo a los
pulmones

Al cabo de muchos años se puede

producir hipertensión pulmonar,
con el consiguiente incremento de
la presión sanguínea en el
ventrículo derecho y, finalmente,
de la aurícula derecha. Un
aumento de sólo unos milímetros en
la presión de la aurícula derecha
puede invertir el flujo sanguíneo en
el cortocircuito interauricular y
producir cianosis

Otro cuadro asociado es el CIERRE

PREMATURO DEL FORAMEN OVAL,
todo el volumen de sangre que
 entre al atrio derecho pasa al
ventrículo derecho produciendo
una hipertrofia masiva del lado
derecho cardíaco. El lado izquierdo
tiene una hipoplasia grave por la
reducción del flujo en las cámaras
izquierdas. Es compatible en la vida
intrauterina pero luego de nacer
mueren al poco tiempo
Produce falta de división del canal
inicial en los conductos izquierdo y
Desarrollo derecho
insuficiente de los
cojinetes El canal persistente se suele asociar
CANAL endocárdicos con defectos graves de los
AURICULOVENTRICULAR Multifactorial tabiques interauricular e
Mutaciones en interventricular
PERSISTENTE muchos genes
implicados en la Causa un retraso del crecimiento y
transición epitelio – acorta mucho la vida. A pesar de
mesénquima de los la mezcla de sangre, la dirección
cojinetes predominante del cortocircuito es
de izquierda derecha y algunos
pocos pacientes tienen poca
cianosis
Causa la muerte, la sangre no llega
a los pulmones para oxigenarse. Los
niños afectados pueden sobrevivir.
Una lesión primaria se acompaña
de 1 o más lesiones secundarias
(cortocircuitos) que permiten la
supervivencia

Los cortocircuitos secundarios

Oclusión total de la deben cumplir 2 funciones:
apertura valvular 1) Un defecto septal interauricular
ATRESIA TRICUSPIDEA Multifactorial normal entre la persistente permite que la sangre
auricula y el que no puede atravesar la valvula
ventrículo derecho tricúspide atresica penetre en la
auricula izquierda. La sangre desde
la auricula izquierda fluye hacia el
ventrículo izquierdo

2) 1 o más cortocircuitos
secundarios deben permitir que la
sangre llegue a los pulmones para
oxigenarse. La sangre del ventrículo
izquierdo puede pasar al derecho y
en el sistema arterial pulmonar si
existe un defecto septal
interventricular

3) La sangre del ventrículo izquierdo

pasa a la circulación sistémica y
 llega a los pulmones por el ductus
arterioso persistente de la aorta,
que comunica con las arterias
pulmonares. Desde los pulmones, la
sangre oxigenada entra a la
auricula izquierda para ser
reciclada por los pulmones de
nuevo antes de entrar en la
circulación sistémica
Los defectos del tabique
interventricular representan la
malformación congénita cardíaca
más frecuente en niños, aunque en
su inmensa mayoría se cierran de
forma espontánea antes de los 10
años. En el adulto no son tan
comunes como los defectos del
tabique interauricular

Casi un 70% de los defectos del

tabique interventricular afectan a
DEFECTOS DEL TABIQUE Multifactorial la porción membranosa del
INTERVENTRICULAR tabique, en la que confluyen varios
tejidos embrionarios

Como la presión en el ventrículo

izquierdo es mayor que en el
derecho, esta lesión se asocia
inicialmente a un cortocircuito de
izquierda a derecha no cianosante
del flujo sanguíneo

Sin embargo, el aumento del flujo

hacia el ventrículo derecho
produce hipertrofia ventricular
derecha y puede provocar
hipertensión pulmonar, lo que
acaba invirtiendo el cortocircuito.
La dinámica patológica básica es
similar a la observada en los
defectos de tabicación
interauriculares
Defectos en las
crestas neurales
cardíacas La región troncoconal puede sufrir
MALFORMACIONES DEL Multifactorial muchas malformaciones, todas
TRACTO DE SALIDA Translocaciones / asociadas a las células de las
deleciones en el crestas neurales
cromosoma 22
La aorta o la arteria pulmonar se
Tabicación estrechan anómalamente, con la
ESTENOSIS AORTICA Y Multifactorial asimétrica del estenosis consiguiente. La
PULMONAR tracto de salida por gravedad de los síntomas depende
las crestas del grado de estenosis; en casos
 troncoconales extremos la luz del vaso está
obliterada (atresia pulmonar o
aórtica)
Persistencia del Causa la aparición de un anillo
segmento del arco vascular completo que rodea la
aórtico dorsal traquea y el esófago
derecho entre la
salida de la arteria Puede producir disnea en los niños
ARCO AORTICO DOBLE Multifactorial subclavia derecha y mientras comen. Es asintomático en
su unión con el arco las 1° fases de la vida, pero el
aórtico izquierdo crecimiento posterior estrecha el
diámetro del anillo en relacion con
el tamaño de la traque y el esófago
causa síntomas
La mitad de los bebés
que padecen esta condición no
tienen síntomas, pero con el paso
de muchos años el poderoso flujo
de sangre desde la circulación
sistémica de alta presión (aórtica)
hasta la circulación pulmonar
sobrecarga los vasos de los
pulmones, causando hipertensión
pulmonar y en último término
Multifactorial insuficiencia cardíaca. Este cuadro
DUCTUS ARTERIOSO Falta del cierre del provoca una inversión en la
PERSISTENTE Y CIERRE Rubéola ductus o cierre dirección del flujo a través del
PREMATURO DEL DUCTUS antes de tiempo ductus arterioso persistente y puede
Hipoxia producir cianosis en la mitad inferior
del cuerpo

En ocasiones el ductus arterioso se

cierra durante la vida fetal. Esto
causa grandes desequilibrios en el
flujo de sangre y ciertas
anormalidades estructurales
secundarias. Lo más significativo
clínicamente es la hipertrofia del
ventrículo derecho secundaria a la
resistencia causada por el cierre del
ductus y al aumento del flujo de
sangre hacia el ventrículo derecho
desde la izquierda a través del
tabique interventricular.
RAQUISQUISIS: defecto de cierre de
la médula espinal
Falta de
crecimiento CRANEOSQUISIS: defecto del cierre
del cráneo. Los pacientes fallecen
ANENCEFALIA + Proliferación
DEFECTOS DEL CIERRE Multifactorial ANENCEFALIA: es la falta de
Papel del ácido desarrollo de la calota craneal
DEL TUBO NEURAL fólico acompañada con ausencia parcial
del encéfalo. Afecta parte cefálica
 Defectos en el debido a alto contacto con
desarrollo del LIQUIDO
mesénquima AMNIOTICO (con este se
cefálico comunican los neuroporos).

No hay muchas expectativas de

vida
ESPINA BÍFIDA OCULTA: se produce
como mínimo en el 5% de la
población. La médula espinal y las
meninges siguen en su sitio, pero la
cubierta ósea (arco neural) de una
o más vértebras está incompleta.
Este defecto puede pasar
inadvertido durante muchos años.
Los arcos neurales son inducidos por
Alteraciones en la la placa del techo del tubo neural,
migración, con la mediación de Msx-2. Por
proliferación o tanto, parece que la espina bífida
ESPINA BIFIDA Multifactorial diferenciación del oculta es en realidad un problema
mesodermo local de la inducción
paraaxial
(esclerotomo) MENINGOCELE: puede faltar la
duramadre en la zona del defecto
y la aracnoides sobresale por
debajo de la piel sin embargo, la
médula espinal sigue en su lugar y
los síntomas neurológicos suelen ser
leves.

MIELOMENINGOCELE: la médula
espinal protruye o queda
completamente desplazada hacia
el espacio subaracnoideo, que
hace relieve. Los problemas
secundarios al desplazamiento de
las raíces nerviosas determinan la
aparición frecuente de trastornos
neurológicos en estos enfermos
Trastorno poco frecuente
caracterizado por una falta del
Multifactorial Aumento del n° de desarrollo del encéfalo y de cráneo
apoptosis neuronal
Rubéola La primaria, a diferencia de la
MICROCEFALIA Disminución de secundaria (que se presenta
Citomegaloviru proliferación posnatalmente), es causada por
s una disminución del n° de neuronas
que se forman en el cerebro fetal

El cierre prematuro de las suturas

del cráneo puede ser otra causa
ANOFTALMIA Y Multifactorial Falta de formación Ausencia del ojo
de la vesicula
MICROFTALMIA Mutacion de óptica Ojo más chico de lo normal o
 RAX rudimentario, asociado a muchos
defectos genéticos
Rubéola
COLOBOMA Multifactorial Falta del cierre de El espacio pupilar esta ampliado
la fisura coroidea por la existencia de la fisura, por lo
del iris que las personas son sensibles a la
luz brillante por su incapacidad
para contraer la pupila
CATARATA CONGENITA Multifactorial Opacidad del Displasia del cristalino
cristalino
Rubéola
Falta de la división
del campo ocular
único en 2 Es secundaria a la formación de la
bilaterales línea media del cerebro y de la
CICLOPIA Multifactorial cara
Deficiencia de la
señalización de SHH Se acompaña de probóscides
en la línea media carnosas dorsales al ojo
cerebral
Alteración del Sordera por la lesión del oído
desarrollo del interno o del oído medio, puede
Multifactorial órgano de Corti, asociarse con trastornos del 1° y 2°
SORDERA CONGENITA huesecillos o arco branquial
Rubéola ligamentos
Interfiere en la transmisión del
Mutaciones de Pax3 sonido
El segmento premaxilar puede estar
Falta de fusión de completamente separado de
los procesos maxilar ambos maxilares, de forma que las
y nasomedial fisuras bilaterales atraviesan el labio
Multifactorial y el maxilar entre los incisivos
LABIO LEPORInO Hipoplasia de los laterales y el canino. El punto de
Síndromes procesos maxilares, convergencia de las 2 fisuras es el
cromosómicos impidiendo el foramen incisivo
contacto del
Teratógenos proceso nasomedial El segmento premaxilar suele
con el maxilar proyectarse hacia fuera,
distorsionando el perfil normal de la
cara
Multifactorial
Fusión incompleta o La extension puede variar desde
Síndromes ausencia de fusión una úvula bífida hasta cuadros
PALADAR HENDIDO cromosómicos de los procesos que afectan toda la longitud del
palatinos laterales paladar
Teratógenos
Se manifiestan como
malformaciones faciales por la
Formación influencia del cerebro sobre las
defectuosa del estructuras circundantes
prosencéfalo y de
las estructuras En casos extremos, puede
HOLOPROSENCEFALIA Multifactorial dependientes de él presentarse como una ciclopía
(convergencia y fusión de los
 Alteraciones de la primordios ópticos por la ausencia
placa precordal y del tejido facial medial y superior).
del endodermo tambien puede haber defectos
anterior para hipoplasicos nasales, puede haber
secretar SHH ausencia de nariz o representada
por una probóscide tubular y
defectos de la línea media del
labio superior
Puente nasal ancho e
hipertelorismo (aumento en la
Exceso de tejido en distancia interocular). En los casos
DISPLASIA FRONTONASAL Multifactorial el proceso muy graves las 2 narinas están
frontonasal separadas y hay labio leporino
medial
Permeabilidad de la
placenta al alcohol

En los defectos del

SNC, cara y cuello
es la muerte celular
en la porcion
anterior de la placa El consumo materno de alcohol en
neural (lo que en el embarazo puede dar a la
una forma más leve mayoría de los defectos congénitos
le afectaría al
lóbulo frontal, Puede causar microcefalia, retraso
SINDROME ALCOHOLICO afectando las mental por hipoplasia, retraso del
FETAL conductas y crecimiento, malformaciones de
planificación) cara y cuello (como micrognatia,
anomalías auriculares menores,
Causa muerte labio superior delgado),
celular, reduce la malformaciones cardiacas, etc. En
proliferación, altera una de sus formas más grave
la migración celular, puede tener holoprosencefalia
altera la vía de
señalización de
SHH, altera los
receptores de
membrana de
neurotransmisores y
disminuye la
neuritogénesis
Es frecuente que pocos hematíes
fetales salgan de su circulación y
lleguen a la materna (por defectos
de los vasos o por hemorragias en
el parto). Si los hematíes son Rh+ y
la madre es Rh-, la presencia de los
Eritroblastosis Respuesta hematíes fetales puede estimular la
inmunitaria formación de anticuerpos anti Rh
fetal por el sistema inmunitario materno

El feto de un 1° embarazo no suele

sufrir los efectos de los anticuerpos
 maternos (por lo general porque no
se forman en cantidades
suficientes), pero en embarazos
posteriores los fetos Rh+ sufren el
ataque de los anti Rh de la madre e
inducir la hemólisis de los hematíes
fetales con Rh+ y el feto sufre de
eritroblastosis fetal.
Es la implantación anómala en el
Multifactorial interior de la cavidad uterina. Suele
PLACENTA PREVIA producir hemorragias, que pueden
ser mortales para el feto y la madre
Muchas vellosidades coriónicas
Multifactorial muestran una tumefacción nodular
dándole el aspecto de racimos de
Impronta uvas. También puede haber
MOLA HIDATIDIFORME génica paterna Proceso no filtrante ausencia del embrión o falta de
(el pronúcleo viabilidad. Las vellosidades no
femenino no tienen vascularización
participa en el
desarrollo) Suele tener solo cromosomas
paternos
Tumores malignos derivados del
citotrofoblasto y sinciciotrofoblasto.
Multifactorial Causan una infiltración en los
CORIOCARCINOMA Fallas en la mitosis tejidos deciduales y los vasos
Impronta sanguíneos maternos
paterna
Suele tener solo cromosomas
paternos