Anuki Maria Teresa Pineda Alcantara

Actividad 4 Unidad 3

En las Tablas 1 y 2, se muestran secuencias de ADN de dos regiones cortas de ADN

en el cromosoma 2. Debido a que cada persona tiene dos copias del cromosoma 2
(una de cada padre), cada tabla incluye dos secuencias de ADN por persona. A las
personas se las identifica por número de generación y número de individuo. Por
ejemplo, el Individuo B IV-4 es el Individuo 4, Generación IV de la Familia B
(¿recuerdas que en el tema anterior analizaste estos pedigrees o árboles
genealógicos?) y se indica si el individuo es tolerante o intolerante a la lactosa.
Tabla 1    
Individuo Fenotipo Secuencia 1*

A IV - 3 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGTCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGTCCCTGG

B IV - 4 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGTCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGTCCCTGG

B IV - 8 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGTCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGCCCCTGG

B IV - 9 Intolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGCCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGCCCCTGG

C IV - 3 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGTCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGCCCCTGG

D IV - 4 Intolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa TAAGATAATGTAGCCCCTGG
Copia 2, Cromosoma 2:
TAAGATAATGTAGCCCCTGG

 
*La secuencia 1 es una secuencia de nucleótidos que corresponde a los nucleótidos 19923-13902 arriba
del inicio del gen de la lactasa. 
 Tabla 2    
Individuo Fenotipo Secuencia 2*

A IV – 3 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACACTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACACTCTTGACAA

B IV – 4 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACACTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACACTCTTGACAA

B IV – 8 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACACTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACGCTCTTGACAA

B IV – 9 Intolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACGCTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACGCTCTTGACAA

C IV – 3 Tolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACACTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACACTCTTGACAA

D IV – 4 Intolerante Copia 1, Cromosoma 2:

a la lactosa ATAAAGGACACTCTTGACAA
Copia 2, Cromosoma 2:
ATAAAGGACACTCTTGACAA
* La secuencia #2 es una secuencia de nucleótidos que corresponde a los nucleótidos 30192-30173
arriba del inicio del gen de la lactasa.

 
Identifica los nucleótidos que difieran en al menos dos secuencias en cada
tabla.

Describe las variaciones que encontraste en Secuencia #1 (1 punto)

En la secuencia 1 pude observar que el nucleótido 14 es una citosina

Describe las variaciones que encontraste en Secuencia #2 (1 punto)

En la secuencia dos el nucleótido 10 es una adenina

Con base en las diferencias que encontraste en estas secuencias, ¿cuál sería
la variación que resulta en la tolerancia a la lactosa? Menciona tres
evidencias que apoyen tu afirmación. (4 puntos)

Cuando en lugar de la citosina existe la presencia de una tiamina la

secuencia 1 tiene relación con la tolerancia a la lactosa.
Las personas tolerantes a la lactosa en su mayoria tienen una copia
similar a la secunacia con la T en lugar de la C en la poscisión 1
Ninguna persona intolerante a la lactosa tiene una T en la poscición
14 de la secuencia 1.
Para que un individuo sea tolerante a la lactosa, ¿la variación responsable
de esta característica se debe presentar en los dos cromosomas o es
suficiente con que esté solo en uno? Explica tu respuesta. (2 puntos). 

No es necesario encontrar la alteración en ambos cromosomas, con un solo

cromosoma que presente la alteración es suficiente, ya que la tolerancia a la
lactosa tiene un patrón de herencia en su mayoría dominante.
En una de las tablas podemos observar diferentes modelos de herencia de
alelos, como ya sabemos si uno solo de los padres tiene intolerancia a la lactosa
hay un 50% de probabilidad de que su descendencia lo herede, aunque existe
la posibilidad de que se encuentre un alelo que puede ser heredado de manera
auto recesiva por lo que los sujetos en este caso los padres deben tener el
mismo alelo para que su descendencia lo herede.

Explica con tus palabras cómo es la regulación del gen de la lactasa en el

individuo B-IV-8. No olvides incluir conceptos como dominante, interruptor
y transcripción. (2 puntos)
Pude observar que el individuo B IV-18 es tolerante a la lactosa ya que en la posición
#14 de la secuencia 1 hay una T, gracias a esto llego a la conclusión de que el gen de la
lactosa es dominante en esta persona ,si en su defecto en la posición #14 hubiera una
C el individuo sería intolerante a la lactosa.