 Diapo 15

 También puede referirse a la fracción de loci dentro de un individuo que

son heterocigotos.
 enfermedad multifactorial
 incluyen un patrón monogénico autosómico recesivo
 autosómico dominante y poligénico
 Más de 180 genes han sido estudiados en la artritis reumatoide, la
mayoría de ellos con funciones en el reconocimiento inmunológico
(HLA, TLRll), quimiotaxis, citocinas (TNF, IL6, MIF), factores de
crecimiento, ligandos celulares, moléculas de adhesión (ICAM1),
señalización intracelular (PTPN22, NFKBIL1) y factores de
transcripción (RUNX1), entre otros.
 El locus HLA de clase II se reconoce de forma consistente como el
principal factor de riesgo genético para la artritis reumatoide en diversas
poblaciones -- 1/3.
 Las regiones 1p13, 6p21 y 18q21, identificadas en el primer mapeo
genético, fueron replicadas en un segundo grupo de 216 familias (332
ASP) con nueva evidencia de ligamento en 9q22 y 10q21.

 el complejo mayor de histocompati-bilidad es la única región del

genoma que ha demostrado estar asociada con artritis reumatoide
 El complejo mayor de histocompatibilidad es un complejo de genes, la
mayoría con funciones inmunorreguladoras, cuyo haplotipo extendido
cubre 7,6 Mb sobre el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3) (figura 2).
Está subdivido en tres regiones desde el telómero hasta el centrómero
así: clase I, clase III y clase II. En ésta última se encuentran los loci
HLA-DR, -DP y -DQ, que codifican las cadenas a y b de las moléculas
HLA de clase II (100)