Homocistinuria – Diagnó stico y cuidado de

Fisioterapia.

DIAGNOSTICO

Se diagnostica en base a la presentació n clínica, por , que

mostrará n la elevada concentració n de homocisteína y
metionina y la baja concentració n de cisteína. Los á cidos
orgá nicos en orina no muestran una elevació n de á cido
metilmaló nico.

Tratamiento
No existe una cura para la homocistinuria. Cerca de la mitad de
las personas con esta enfermedad responden a la vitamina B6
(también conocida como piridoxina).

Aquellas personas que en realidad reaccionan favorablemente

necesitan tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) y B12
por el resto de sus vidas. Aquellas que no responden a los
suplementos requieren una dieta baja en metionina. La mayoría
necesitará un tratamiento con trimetilglicina (una medicina
también conocida como betaína).

Ni una dieta baja en metionina ni una medicina mejorará n la

discapacidad intelectual existente. Las medicinas y la dieta
deben ser monitoreados muy de cerca por un médico con
experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.

MedlinePlus. “homocistinuria”, ú ltima actualizació n

10/03/2019.
Consultado en:

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001199.htm

HospitalBarcelona. “Homocistinuria”, ultima actualizació n

30/Oct/2014. Consultado en:

https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/ecm/
homocistinuria-clasica/info/como-diagnostica-homocistinuria-
clasica