UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN

ANTONIO ABAD DE CUCSO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA
SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE
FARMACIA Y BIOQUIMICA
TEMA: HOMOCISTINURIA
Asignatura: Bioquímica II
Docente: Emma Jesus Urrunaga De Rozas
Integrantes:
Monica Piedad Soncco Ccalloquispe 184756
Lizet Jaqquelin Santander Ramires 184755
Semestre: 2020-II
 HOMOCISTINURIA
La Homocistinuria,es un desorden metabólico
autosómico recesivo, cuya forma clásica y más
frecuente es causada por deficiencia de cistationina β-
La homocistinuria es una enfermedad sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS
hereditaria, producida por un error congénito (Cr21q22.3)..
en el metabolismo de la metionina, lo que
provoca una acumulacion de metionina y su
metabolito (homicisteina) en el plasma,
tejidos y orina.
 El aumento de los niveles de homocisteína en sangre, puede
producirse por errores genéticos o por trastornos
adquiridos.

Clasificacion
Homocistinuria
tipo I
Homocistinuria
tipo II
Homicistinuria
tipo III
01

DESCRIPCIÓN DE LA
ENFERMEDAD DESDE
EL PUNTO DE VISTA
BIOQUÍMICO

La metionina puede adquirirse a La homocisteína puede

través de la dieta o del metabolizarse por 2 vías
catabolismo de las proteínas diferentes: transulfuración y
endógenas, y es transformada a remetilación
homocisteína.
 HOMOCISTEINA
PARAMETRO BIOQUIMICO
Niveles de homocisteina plasmatica total (µmol/L)
 HOMOCISTINURIA
CLASICA

Compuesto
Transmicion Enzima deficiente
nitrogenado
Autosomica reseciva Cistationina β-sintasa
Metionina
MUTACIONES EN EL
GEN CBS
Las mutaciones mas frecuentes son I278T, G307S, T191M,
R125Q, R266K, T262M
SINTOMATOLOGIA
Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. los
primeros síntomas se presentan por lo general después de
los 3 años de edad las cuales son: la disminución grave de
la vista, anomalías esqueléticas como la osteoporosis.
Los niños suelen ser delgados, con la columna vertebral
encorvada, deformaciones torácicas, extremidades
alargadas y dedos de las manos largos y aracniformes.

Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son

frecuentes los trastornos mentales (psiquiátricos)
y de conducta y la discapacidad intelectual.
principales características clínicas de la hemocistinuria por déficit de
cistationina beta sintasa
COMPLICACIONES
Acumulación de homocisteína es nociva:
Interfiere en la formación de puentes
cruzados de colágeno.
Efecto irritativo directo sobre el endotelio
vascular (fenómenos trombóticos).
Disminuye el transporte de aminoácidos
hacia el cerebro (retraso mental)
DIAGNOSTICO
ANALISIS BIOQUIMICO
Test cualitativo de cianuro nitroprusiato de sodio (T.
Brand) para disulfuros en orina.
Determinación de homocisteína plasmática total en el
estado de ayuno.
Determinacion de aminoacidos plasmaticos
Determinacion de S-adenosilmetionina (SAM) y S-
adenosilhomocisteina (SAH) en plasma.

ANÁLISIS MOLECULAR
Analisis de mutaciones en el gen CBS
TRATAMIENTO
un poco menos del 50% de los pacientes responden a este
B6 tratamiento y requieren de tomar suplemento de vitamina B6
por el resto de sus vidas

Dieta especial baja en aminoácidos azufrados, con especial

DIETA atencion a la cantidad de metionina, y la mayor parte requiere
tratamiento con trimetilglicina

Con éstos mejoran o

BETAINA pueden retirar más fácilmente la homocisteína disminuyendo sus
concentraciones tóxicas
GRACIAS!