Universidad Central de Nicaragua

Medicina y Cirugía
Nombre:
Andrea Montserrat Pérez Gómez
Docente:
Master. Judith Marcela Cuadra Quezada
Número de carnet:
202310011162
Grupo:
H
Materia:
Genética Humana
Fecha de entrega:
11 de diciembre de 2023
El asesoramiento genético es un proceso que ofrece información y apoyo a las personas que
tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Este puede ayudar a las personas a
comprender cómo se heredan los trastornos genéticos, qué opciones de pruebas genéticas
están disponibles, qué significan los resultados de las pruebas y cómo se pueden manejar los
riesgos. Su objetivo principal es proporcionar información precisa, comprensible y compasiva
sobre la naturaleza, el curso y las implicaciones de las condiciones genéticas, así como
ofrecer opciones y apoyo a las decisiones informadas de la familia.

Se puede decir que para dar un asesoramiento genético adecuado y ordenado lo

podemos dividir en tres fases importantes, las cuales son:

1. Antes del test genético:

Esta fase la tomamos como introductoria a lo que es la recolección de información, o sea, se
recopila la historia personal y familiar del paciente, se prestará especial atención a la
identificación de patrones de herencia y ocurrencia de la enfermedad en diferentes
generaciones.

2. El test genético:
Tras haber explicado al paciente los beneficios potenciales, se procede a que realice la prueba
genética, para identificar la presencia de mutaciones responsables de la enfermedad en
cuestión. Esta información nos ayudará a determinar si la condición sigue un patrón
autosómico dominante, recesivo u otro.

3. Después del test genético:

En esta fase se informan los resultados, es decir, el trabajo de la persona que realiza el
asesoramiento genético será explicar de manera clara y comprensible para el paciente los
resultados de la prueba previamente realizada, entonces, se explica en su contexto y se realiza
un seguimiento al paciente dependiendo del resultado de esta. En esta última etapa son
importantes varios puntos como por ejemplo:

- Educación sobre la enfermedad: En este caso dependiendo de la enfermedad

detectada se proporcionará información detallada sobre la misma, donde es
importante recalcar como esta se puede transmitir hacia generaciones futuras, como
 aspectos ambientales y genéticos influyen en su desarrollo, incluyendo sus síntomas,
curso clínico, opciones de tratamiento y posibles resultados.

- Opciones reproductivas:
Es importante recalcar el riesgo en lo que a reproducción se refiere, ya que muchas de estas
enfermedades o trastornos no se encuentran expresados en los progenitores, pero si por
miembros de la familia, ya sea materna, paterna o de ambos, son de suma importancia en lo
que a responsabilidad reproductiva se refiere, muchas de las personas que buscan
asesoramiento genético lo hacen cuando ya hay un embarazo, donde por mucho se hace
complicado realizar un diagnóstico, por eso es mucho más recomendado hacerlo cuando se
está planeando el tener un embarazo.

En conclusión, el asesoramiento genético es una herramienta valiosa para abordar la

recurrencia de enfermedades genéticas en una familia. Al proporcionar información
clara, se capacita a la familia para tomar decisiones informadas sobre la planificación
familiar y el manejo de la salud. Este enfoque integral contribuye no solo a la
comprensión de la genética, sino también al bienestar y la adaptación de la familia ante
las circunstancias desafiantes, el asesoramiento genético debe ser considerado como una
herramienta muy importante, desde el punto de vista personal, es importante ver este
como una ventaja, el tener conocimiento sobre los riesgo de presentar una enfermedad o
trastorno genético y el origen de este y como se puede heredar a las generaciones
futuras, ayuda a tener mucha más responsabilidad y cuidado en el caso de la
reproducción, donde también el trabajo del asesor es brindar alternativas si se observan
muchos riesgos de prevalencia de la enfermedad o trastorno previamente estudiado .
FUENTES DE RECOLECCIÓN DE INFORMACIÓN PARA LA REDACCIÓN DEL
DOCUMENTO:

1. Ampligen. (2022, March 13). Asesoramiento genético. Ampligen.

https://www.ampligen.es/adn-genetica/asesoramiento-consejo-genetico/

2. GENÉTICA PERSONALIZADA - Dra Pilar Madero. (2021, December 29).

Hablamos de 🧪 GENÉTICA 🧪 - DIAGNÓSTICO PRENATAL: Prevención de

ENFERMEDADES HEREDITARIAS [Video]. YouTube.

https://www.youtube.com/watch?v=w8DR-1Z89nA

3. Grupo Gamma. (2016, August 17). Asesoramiento Genético en Medicina

Reproductiva | Dra. Patricia Kaminker [Video]. YouTube.

https://www.youtube.com/watch?v=IqBNDFkJNm0

4. Huidobro, M. (2022, February 2). Test genéticos: ¿realmente sirven o son una prueba

innecesaria? | EROSKI Consumer. Consumer |.

https://www.consumer.es/salud/investigacion-medica/test-geneticos-sirven.html

5. National Library of Medicine. (n.d.). Asesoramiento genético.

https://medlineplus.gov/spanish/geneticcounseling.html

6. SUAyED Iztacala, UNAM. (2017, February 9). Asesoramiento genético [Video].

YouTube. https://www.youtube.com/watch?v=vDFEw2nVBG0