GIANT AXONAL NEUROPATHY

 Una descripción inicial y general de la condición.

“Giant axonal neuropathy” es una neuropatía poco común que afecta gravemente al sistema

nervioso central y periférico. Esta condición hereditaria se caracteriza por axones anormalmente

grandes y disfuncionales. Los axones son extensiones especializadas de las células nerviosas

(neuronas), que transmiten impulsos nerviosos. Por esta razón, estos axones gigantes no

transmiten las señales correctamente y eventualmente se deterioran, resultando en la muerte de

neuronas. Esta perdida de celulas nerviosas conduce a problemas que incluyen bajo tono

muscular, debilidad muscular, disminución de los reflejos, alteración de la coordinación

muscular, convulsiones, discapacidad intelectual, entre otros. Además, en los afectados se

observa con frecuencia un cabello muy rizado. “Giant axonal neuropathy” sigue una herencia

genética autosómica recesiva.

 Tratamiento

Esta enfermedad no tiene cura, el tratamiento es sintomático, enfocándose en estimular el

desarrollo intelectual y físico, así como las habilidades comunicativas, a través de la terapia

física, ocupacional y del habla. Las deformidades esqueléticas y la oftalmoplejía pueden requerir

cirugía. Actualmente se está explorando la administración intratecal de una terapia génica basada

en AAV9 para restaurar la expresión de GAN.