Sección 13 - Trastornos Pigmentarios-1

Universidad
Hispanoamericana
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Fitzpatrick. Atlas de Dermatología Clínica, 8e
SECCIÓN 13: TRASTORNOS PIGMENTARIOS
INTRODUCCIÓN
El color de la piel normal consta de una mezcla de cuatro biocromos: 1) hemoglobina reducida (azul), 2) oxihemoglobina (rojo), 3) carotenoides
(amarillo; exógeno de los alimentos) y 4) melanina (marrón).
El principal componente que determina el color de la piel es el pigmento melanina; las variaciones en la cantidad y la distribución de la melanina
en la piel constituyen la base de los tres principales colores de la piel humana: negro, marrón y blanco.
Estos tres colores básicos de la piel están determinados genéticamente y se denominan pigmentación de melanina constitutiva; la pigmentación
del color básico normal de la piel puede incrementarse deliberadamente mediante la exposición a la radiación ultravioleta (UVR, ultraviolet
radiation) o a las hormonas de la hipófisis y a esto se le denomina pigmentación de melanina inducida.
La combinación de la pigmentación de melanina constitutiva e inducida determina lo que se denomina fototipo cutáneo (SPT, skin phototype)
(véase cuadro 10–2). Las características étnicas no necesariamente forman parte de la definición, por ejemplo, las personas africanas de raza
negra pueden tener un fototipo cutáneo III y una persona de la India oriental de raza blanca puede tener un fototipo cutáneo IV o incluso V. El
fototipo cutáneo es un marcador de riesgo de cáncer de la piel y debe registrarse en la primera consulta médica.
El aumento de la melanina en la epidermis produce un estado conocido como hipermelanosis. Esto refleja uno de dos tipos de cambios:
Un aumento del número de melanocitos en la epidermis produce más concentraciones de melanina, a lo que se denomina hipermelanosis
melanocítica (p. ej., el lentigo).
No hay incremento de los melanocitos, sino un aumento en la producción de melanina, lo que se denomina hipermelanosis melanótica (p.
ej., el melasma).
La hipermelanosis de los dos tipos puede ser causada por tres factores: genéticos, hormonales (como en la enfermedad de Addison) y UVR (como
en el bronceado).
La hipomelanosis es una disminución de la melanina en la epidermis. Esto refleja principalmente dos tipos de cambios:
Una disminución de la producción de melanina solo que se denomina hipomelanosis melanopénica (p. ej., el albinismo).
Una disminución del número o falta de melanocitos en la epidermis que produzcan concentraciones nulas o reducidas de melanina. A esto
se denomina hipomelanosis melanocitopénica (p. ej., el vitíligo).
La hipomelanosis también se debe a procesos genéticos (p. ej., el albinismo), autoinmunitarios (como en el vitíligo) u otros inflamatorios (como
en la leucodermia posinflamatoria que ocurre en la psoriasis).
VITÍLIGO ICD10: L80
Ocurrencia a nivel mundial; afecta al 1% de la población.
Representa un problema psicológico importante para las personas de piel marrón o negra, lo cual produce dificultades graves en la adaptación
social.
Un trastorno crónico con predisposición multifactorial y factores desencadenantes.
Clínicamente se caracteriza por máculas totalmente blancas, las cuales crecen y pueden afectar a toda la piel.
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En la microscopia: ausencia completa de melanocitos.
Pocas veces se relaciona con enfermedades autoinmunitarias o endocrinas.
Universidad Hispanoamericana
Representa un problema psicológico importante para las personas de piel marrón o negra, lo cual produce dificultades graves en la adaptación
social. Access Provided by:
Un trastorno crónico con predisposición multifactorial y factores desencadenantes.
Clínicamente se caracteriza por máculas totalmente blancas, las cuales crecen y pueden afectar a toda la piel.
En la microscopia: ausencia completa de melanocitos.
Pocas veces se relaciona con enfermedades autoinmunitarias o endocrinas.
EPIDEMIOLOGÍA
GÉNERO Es similar en hombres y mujeres. El predominio en las mujeres informado en la literatura médica posiblemente refleje la mayor inquietud de
las mujeres por el aspecto estético.
EDAD DE INICIO Puede comenzar a cualquier edad, pero en 50% de los casos comienza entre los 10 y los 30 años de edad.
FRECUENCIA Es común en todo el mundo y afecta hasta el 1% de la población.
R A Z A Todas las razas. La prevalencia aparentemente aumentada en algunos países y entre personas de piel más oscura se debe a un contraste
considerable entre las manchas de vitíligo blancas y la piel oscura y al notable estigma social en países como India.
INCIDENCIA El vitíligo tiene un trasfondo genético; > 30% de los individuos afectados han informado vitíligo en un progenitor, hermano o hijo. Se ha
indicado la existencia de vitíligo en gemelos idénticos. La transmisión probablemente es poligénica con expresión variable. Se desconoce el riesgo de
vitíligo en niños de individuos afectados, pero puede ser < 10%. Los individuos de familias con un aumento de la prevalencia de enfermedades de la
glándula tiroides, diabetes mellitus y vitíligo al parecer tienen un aumento de riesgo de presentar vitíligo.
PATOGENIA
Existen tres teorías principales en torno al mecanismo de destrucción de los melanocitos en el vitíligo:
1. La teoría autoinmunitaria sostiene que algunos melanocitos seleccionados son destruidos por linfocitos citotóxicos que por alguna razón se han
activado.
2. La hipótesis de la autodestrucción indica que los melanocitos son destruidos por sustancias tóxicas que se forman como parte de la biosíntesis
normal de melanina. Esto podría después activar los mecanismos mencionados en la hipótesis autoinmune.
3. La hipótesis neurógena se basa en una interacción de los melanocitos y las células nerviosas. Esto probablemente se aplica solo al vitiligo
segmentario.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Muchos pacientes atribuyen el inicio de su vitíligo a un traumatismo físico (en el cual el vitíligo aparece en la zona del traumatismo —fenómeno de
Koebner), enfermedad o problemas emocionales. El vitiligo también aparece después de exposiciones ocupacionales a compuestos fenólicos, con
mayor frecuencia a 4terciariobutil fenol. Una reacción a la quemadura solar puede desencadenar vitíligo.
LESIONES DE LA PIEL Máculas de 5 mm a 5 cm o más de diámetro (figs. 13–1 y 13–2). De color de “tiza” o blancas pálidas, con bordes bien
delimitados. La enfermedad avanza por el crecimiento gradual de las máculas antiguas o por la aparición de nuevas. Los bordes son convexos. El
vitíligo tricromo (tres colores: blanco, marrón claro, marrón oscuro) representa diferentes etapas en la evolución del vitíligo. La pigmentación
alrededor de un folículo piloso en una mácula blanca representa una pigmentación residual o el retorno de la pigmentación.
FIGURA 13–1
Vitíligo: cara Despigmentación extensa de la parte central de la cara. La piel vitiliginosa afectada tiene bordes convexos que se extienden hacia la piel
pigmentada normal. Obsérvese el color blanco de tiza y los bordes definidos. También obsérvese que el nevo melanocítico dérmico en el labio
superior ha conservado su pigmentación.
FIGURA 13–1
Vitíligo: cara Despigmentación extensa de la parte central de la cara. La piel vitiliginosa afectada tiene bordes convexos que se extienden hacia la piel
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pigmentada normal. Obsérvese el color blanco de tiza y los bordes definidos. También obsérvese que el nevo melanocítico dérmico en el labio
superior ha conservado su pigmentación.
FIGURA 13–2
Vitíligo: rodillas Máculas despigmentadas bien delimitadas en las rodillas. Aparte de la pérdida de pigmento, la piel vitiliginosa tiene aspecto
normal. Hay una simetría notable. Obsérvense las manchas pigmentadas foliculares muy pequeñas dentro de las zonas de vitíligo que representan
repigmentación.
Distribución. Dos patrones generales. El de tipo focal se caracteriza por una o varias máculas en una sola zona; ésta puede ser una etapa evolutiva
inicial de uno de los otros tipos en algunos casos. El vitíligo generalizado es más frecuente y se caracteriza por la distribución difusa de máculas
despigmentadas, a menudo con una simetría notable (fig. 13–2). Las máculas características aparecen alrededor de los ojos (fig. 13–1) y la boca y en
los dedos, los codos y las rodillas, así como en la parte inferior de la espalda y en las zonas genitales (fig. 13–3). El patrón de “punta de los labios”
afecta a la piel que rodea la boca, así como a la porción distal de los dedos de las manos y los pies; labios, pezones, genitales y ano pueden resultar
afectados. La confluencia del vitíligo origina zonas blancas de gran tamaño y el vitíligo generalizado extenso puede dejar sólo algunas zonas
normalmente pigmentadas de piel: vitíligo universalis (fig. 13–4).
FIGURA 13–3
Vitíligo: zonas propensas.
despigmentadas, a menudo con una simetría notable (fig. 13–2). Las máculas características aparecen alrededor de los ojos (fig. 13–1) y la boca y en
los dedos, los codos y las rodillas, así como en la parte inferior de la espalda y en las zonas genitales (fig. 13–3). El patrón de “punta de los labios
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afecta a la piel que rodea la boca, así como a la porción distal de los dedos de las manos y los pies; labios, pezones, genitales y ano pueden resultar
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afectados. La confluencia del vitíligo origina zonas blancas de gran tamaño y el vitíligo generalizado extenso puede dejar sólo algunas zonas
normalmente pigmentadas de piel: vitíligo universalis (fig. 13–4).
FIGURA 13–3
Vitíligo: zonas propensas.
FIGURA 13–4
Vitíligo general Las máculas vitiliginosas han experimentado coalescencia y afectan a todas las zonas de la piel, con despigmentación completa de la
piel y cabello en una mujer. La paciente está utilizando una peluca negra y tiene oscurecidas las cejas con lápiz para cejas y los bordes de los párpados
con delineador para ojos.
FIGURA 13–4
Vitíligo general Las máculas vitiliginosas han experimentado coalescencia y afectan a todas las zonas de la piel, con despigmentación completa de la
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piel y cabello en una mujer. La paciente está utilizando una peluca negra y tiene oscurecidas las cejas con lápiz para cejas y los bordes de los párpados
con delineador para ojos.
VITILIGO SEGMENTARIO Este es un subgrupo especial que por lo general se presenta en una región unilateral; no suele extenderse más allá de la
región unilateral inicial (aunque no siempre); y, una vez que se presenta, es muy estable. Puede tener una patogénesis diversa al vitiligo generalizado,
pero puede ser asociada con vitíligo en otras zonas.
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS ASOCIADAS Cabello blanco y cabello prematuramente gris. Las zonas circunscritas de cabello blanco, análogas a
las manchas de vitíligo, se denominan poliosis. La alopecia areata (véase Sección 31) y nevos en halo (véase Sección 9). En adultos de edad avanzada,
el fotoenvejecimiento, así como las queratosis solares pueden presentarse en las máculas de vitíligo en quienes tienen un antecedente de exposición
prolongada a la luz solar. El carcinoma espinocelular, limitado a las máculas blancas, pocas veces se ha señalado.
EXPLORACIÓN GENERAL Rara vez se relaciona con pacientes con enfermedades tiroideas, tiroiditis de Hashimoto (enfermedad de Graves); también
con diabetes mellitus, probablemente < 5%; anemia perniciosa (infrecuente, pero riesgo elevado); enfermedad de Addison (muy infrecuente); y
síndrome de endocrinopatía múltiple (poco común). La exploración oftalmológica puede revelar signos de coriorretinitis o iritis cicatrizadas. No
resulta afectada la capacidad visual. La audición es normal. El síndrome de VogtKoyanagiHarada se caracteriza por vitíligo + poliosis + uveítis +
disacusia + alopecia areata.
ESTUDIOS DE LABORATORIO
EXAMEN CON LÁMPARA DE WOOD Para identificar las manchas de vitíligo en piel muy clara.
DERMOPATOLOGÍA En ciertos casos difíciles, puede ser necesaria una biopsia de la piel. Las máculas de vitíligo muestran una piel normal, excepto
por la falta de melanocitos.
MICROSCOPIA ELECTRÓNICA Falta de melanocitos y de melanosomas en los queratinocitos.
ANÁLISIS DE LABORATORIO Para descartar enfermedades endocrinas y autoinmunitarias relacionadas.
DIAGNÓSTICO
Normalmente, el diagnóstico se puede establecer fácilmente con la exploración clínica de un paciente que muestra máculas progresivas, adquiridas,
de color blanco de tiza, bilaterales (por lo general simétricas), bien definidas en zonas características.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE VITILIGO
Pitiriasis alba (descamación leve, bordes difusos, color blanquecino) (véase Pitiriasis alba)
Pitiriasis versicolor alba (escamas finas con fluorescencia amarilla verdosa en la exploración con lámpara de Wood, con positividad para KOH
(véase Pitiriasis versicolor, véase sección 26).
DIAGNÓSTICO
Normalmente, el diagnóstico se puede establecer fácilmente con la exploración clínica de un paciente que muestra máculas progresivas, adquiridas,
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de color blanco de tiza, bilaterales (por lo general simétricas), bien definidas en zonas características.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE VITILIGO
Pitiriasis alba (descamación leve, bordes difusos, color blanquecino) (véase Pitiriasis alba)
Pitiriasis versicolor alba (escamas finas con fluorescencia amarilla verdosa en la exploración con lámpara de Wood, con positividad para KOH
(véase Pitiriasis versicolor, véase sección 26).
Lepra (zonas endémicas, manchas de color blanquecino, por lo general mal definidas y anestésicas) (véase sección 25).
Leucodermia posinflamatoria [máculas blanquecinas; por lo general, un antecedente de psoriasis o eccema en la misma zona macular, ver
Hipomelanosis postinflamatoria (psoriasis).
Micosis fungoides (puede confundirse ya que puede haber sólo despigmentación y es necesaria la biopsia) (vease Hipopigmentación
postinflamatoria, y sección 21)
Leucodermia química (antecedente de exposición a determinados germicidas fenólicos). Éste es un diagnóstico diferencial difícil, ya que no hay
melanocitos, como en el vitíligo. Lo más probable es que sea vitiligo.
Nevo anémico (no se intensifica con la lámpara de Wood; no muestra eritema después de frotarlo).
Nevo despigmentoso (máculas estables, congénitas, blanquecinas, unilaterales).
Hipomelanosis de Ito (bilateral, líneas de Blaschko, patrón de pastel marmolado; 60% a 75% tienen afectación generalizada (sistema nervioso
central, ojos, sistema musculoesquelético).
Esclerosis tuberosa (máculas estables, congénitas, blanquecinas, poligonales, en forma de hojas de fresno, manchas segmentarias esporádicas y
manchas en confeti) (véase sección 16).
Leucodermia asociada a melanoma (También es probable vitiligo)
Síndrome de VogtKoyanagiHarada (problemas visuales, fotofobia y disacusia bilateral).
Síndrome de Waardenburg (causa más frecuente de sordera congénita, manchas blancas y copete blanco y heterocromía del iris).
Piebaldismo (congénito, copete blanco, estable, franja pigmentada dorsal en la espalda, patrón distintivo con manchas hiperpigmentadas y
grandes en el centro de las zonas hipermelanóticas).
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
El vitíligo es una enfermedad crónica. La evolución es muy variable, pero es característico el inicio rápido seguido de un periodo de estabilidad o
evolución lenta. Hasta 30% de los pacientes refieren alguna repigmentación espontánea en algunas zonas, sobre todo en las expuestas a la luz solar. El
vitíligo de evolución rápida o “galopante” puede conducir rápidamente a una despigmentación extensa, con una pérdida total del pigmento en la piel y
el pelo, pero no en los ojos.
El tratamiento de las enfermedades relacionadas con el vitíligo (es decir, enfermedades de la tiroides) no tiene ninguna repercusión en la evolución
del mismo.
TRATAMIENTO
Las modalidades de tratamiento del vitíligo son las siguientes:
Protectores solares
Los protectores solares tienen dos objetivos: proteger a la piel afectada de la reacción aguda a la quemadura solar y limitar el bronceado de la piel con
pigmentación normal.
Maquillaje cosmético
SECCIÓN 13: TRASTORNOS PIGMENTARIOS,
El objetivo de la cobertura con colorantes o maquillaje es ocultar las manchas blancas de manera que el vitíligo no sea tan evidente. Page 6 / 20
Repigmentación
Protectores solares
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Los protectores solares tienen dos objetivos: proteger a la piel afectada de la reacción aguda a la quemadura solar y limitar el bronceado de la piel con
pigmentación normal.
Maquillaje cosmético
El objetivo de la cobertura con colorantes o maquillaje es ocultar las manchas blancas de manera que el vitíligo no sea tan evidente.
Repigmentación
El objetivo de la repigmentación (fig. 13–5 y 13–6) es el restablecimiento permanente de la pigmentación normal de melanina.
FIGURA 13–5
Repigmentación del vitíligo Un patrón folicular de repigmentación por el tratamiento con PUVA que ocurrió en una mácula vitiliginosa de gran
tamaño en la porción inferior del abdomen. Por la confluencia de las máculas, las zonas vitiliginosas están casi llenas, pero todavía un poco más claras
que la piel normal circundante. Los melanocitos pueden persistir en el pelo del epitelio folicular y sirven para repoblar la piel afectada,
espontáneamente, con fotoquimioterapia, o con fototerapia de 312 nm.
FIGURA 13–6
Vitíligo: repigmentación inducida por tratamiento Esta mujer de origen indio de 20 años de edad ha sido tratada con fotoquimioterapia (PUVA).
Se observa un pequeño eritema en las máculas vitiliginosas en las primeras etapas (izquierda) del tratamiento que se acompañará de pigmentación
folicular como en la figura 13–5. Después de un año de tratamiento, el vitíligo se ha repigmentado por completo, pero ahora hay una
hiperpigmentación de las rodillas (derecha). Sin embargo, esto desaparecerá con el tiempo y el color de las zonas repigmentadas se fusionará con el
de la piel circundante.
Se observa un pequeño eritema en las máculas vitiliginosas en las primeras etapas (izquierda) del tratamiento que se acompañará de pigmentación
folicular como en la figura 13–5. Después de un año de tratamiento, el vitíligo se ha repigmentado por completo, pero ahora hay una
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hiperpigmentación de las rodillas (derecha). Sin embargo, esto desaparecerá con el tiempo y el color de las zonas repigmentadas se fusionará con el
de la piel circundante.
Máculas circunscritas
Glucocorticoides tópicos. Se vigila la aparición de signos de atrofia inicial por esteroides.
Inhibidores de calcineurina tópicos. Tacrolimús y pimecrolimús. Se refieren como los más eficaces cuando se combinan con UVB o tratamiento
con láser de excímero.
Fotoquimioterapia tópica: 8metoxipsoraleno tópico (8MOP) y UVA.
Láser de excímero (308 nm): Los mejores resultados se logran en la cara.
Vitíligo generalizado
Fotoquimioterapia generalizada: el tratamiento con PUVA oral puede efectuarse utilizando luz solar o con UVA artificial y 5metoxipsoraleno (5
MOP) (se comercializa en Europa) y 8MOP. Hasta 85% de eficacia en > 70% de los pacientes con vitíligo de la cabeza, el cuello, los brazos y las
piernas, así como el tronco (fig. 13–5 y 13–6). Sin embargo, se necesita por lo menos un año de tratamiento para lograr este resultado. La
porción distal de las manos y los pies y la variante de “punta de los labios” del vitíligo no responden muy bien al tratamiento.
UVB de banda estrecha, 312 nm: ésta tiene la misma eficacia que PUVA y no precisa psoralenos. Es el tratamiento de elección en niños < 6 años de
edad.
Nota: la respuesta a todos los tratamientos es lenta. Cuando ocurre, es señalada por pequeñas máculas de pigmentación, por lo general foliculares
(fig. 13–5).
Miniinjerto
El miniinjerto (injertos autólogos de Thiersch, injertos de ampollas de succión, injertos autólogos en minisacabocado, trasplante autólogo de
melanocitos cultivados) puede ser una técnica útil para máculas de vitíligo segmentario resistente al tratamiento y estable. Puede ocurrir un efecto de
“empedrado” en la zona injertada.
Despigmentación
El objetivo de la despigmentación es “un” color de piel en pacientes con vitíligo extenso o en los que han fracasado o rechazado otros tratamientos.
Tratamientos El blanqueamiento de la piel normalmente pigmentada, con monobenciléter de hidroxiquinona al 20% (MEH) en crema, es un proceso
permanente e irreversible. La tasa de éxito es > 90%. El color de la despigmentación en etapa terminal con MEH es blanco de tiza, como en las máculas
de vitíligo.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO ICD10: E70.390
Clasificación, véase cuadro 13–1.
Despigmentación
El objetivo de la despigmentación es “un” color de piel en pacientes con vitíligo extenso o en los que han fracasado o rechazado otros tratamientos.
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Tratamientos El blanqueamiento de la piel normalmente pigmentada, con monobenciléter de hidroxiquinona al 20% (MEH) en crema, es un proceso
permanente e irreversible. La tasa de éxito es > 90%. El color de la despigmentación en etapa terminal con MEH es blanco de tiza, como en las máculas
de vitíligo.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO ICD10: E70.390
Clasificación, véase cuadro 13–1.
Prevalencia estimada 1:20 000 de OCA1 y OCA2 contribuyen con 40% a 50% de los casos.
Las mutaciones en el gen de la tirosinasa intervienen en la actividad deficiente de tirosinasa en los melanocitos (cuadro 13–1).
Presente al nacer.
Piel variada dependiendo del tipo. Efecto “Blanca nieves”, blanco cremoso (fig. 13–7; cuadro 13–1), bronceado claro.
Cabello: blanco (tirosinasa negativa; fig. 13–7A); amarillo, crema, marrón claro (tirosinasa positivo); rojo, platino (cuadro 13–1).
Ojos: nistagmo, reducción de la agudeza visual, translucidez del iris (fig. 13–7B), disminución del pigmento de la retina, hiperplasia de la fóvea,
estrabismo.
Dermopatología: hay melanocitos, pero la tirosinasa está reducida dependiendo del tipo.
Pruebas moleculares. Disponible para clasificar las alteraciones de genes específicos.
Importancia: reducción de la agudeza visual; aparición de dermatoheliosis y cáncer de la piel sin protección solar. Es muy importante para los
albinos que viven en África (fig. 13–8).
Tratamiento: no se dispone de ningún tratamiento. Los albinos deben recibir atención de un oftalmólogo (problemas visuales) y un dermatólogo
(protección solar y detección de cáncer de la piel).
National volunteer group of albinos (en Estados Unidos: NOAH, National Organization for Albinism and Hypomelanosis [se dice que Noé del
Antiguo Testamento era albino]).
Cuadro 13–1
Clasificación del albinismo
Locus de
Tipo Subtipos Incluye Datos clínicos
gen
OCA1 OCA1A TYR OCA tirosinasa negativo Cabello y pies blancos, ojos (rosa al nacer → azul)

OCA1B TYR OCA con pigmento mínimo OCA platinada Piel blanca a casi normal y pigmentación del pelo
OCA amarilla Cabello amarillo (feomelanina), cabello rojo claro o marrón
OCA sensible a la temperatura OCA autosómico Puede tener pigmento casi normal, pero no en axilas
recesivo (algunos)
OCA2 P OCA tirosinasa positivo Cabello amarillo, piel “cremosa” blanca (África)

OCA marrón Piel marrón claro/bronceada (África)
OCA3 TYRP1 OCA autosómico recesivo (algunos) Piel roja y marrón rojiza y ojos cafés (África)

OCA canela Similar al fenotipo OCA2
OCA4 MATP
HPS HPS Síndrome de HermanskyPudlak Piel/cabello como en OCA1A u OCA1B u OCA2, diátesis

Tipos 1–8 hemorrágica (Puerto Rico)
CHS LYST Síndrome de ChédiakHigashi
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Cabello plateado/hipopigmentación/problemas médicos
importantes
Tratamiento: no se dispone de ningún tratamiento. Los albinos deben recibir atención de un oftalmólogo (problemas visuales) y un dermatólogo
(protección solar y detección de cáncer de la piel). Universidad Hispanoamericana
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National volunteer group of albinos (en Estados Unidos: NOAH, National Organization for Albinism and Hypomelanosis [se dice que Noé del
Antiguo Testamento era albino]).
Cuadro 13–1
Clasificación del albinismo
Locus de
Tipo Subtipos Incluye Datos clínicos
gen
OCA1 OCA1A TYR OCA tirosinasa negativo Cabello y pies blancos, ojos (rosa al nacer → azul)

OCA1B TYR OCA con pigmento mínimo OCA platinada Piel blanca a casi normal y pigmentación del pelo
OCA amarilla Cabello amarillo (feomelanina), cabello rojo claro o marrón
OCA sensible a la temperatura OCA autosómico Puede tener pigmento casi normal, pero no en axilas
recesivo (algunos)
OCA2 P OCA tirosinasa positivo Cabello amarillo, piel “cremosa” blanca (África)

OCA marrón Piel marrón claro/bronceada (África)
OCA3 TYRP1 OCA autosómico recesivo (algunos) Piel roja y marrón rojiza y ojos cafés (África)

OCA canela Similar al fenotipo OCA2
OCA4 MATP
HPS HPS Síndrome de HermanskyPudlak Piel/cabello como en OCA1A u OCA1B u OCA2, diátesis

Tipos 1–8 hemorrágica (Puerto Rico)
CHS LYST Síndrome de ChédiakHigashi Cabello plateado/hipopigmentación/problemas médicos

importantes
OA1 OA1 OA ligado a X Pigmentación normal de la piel y el cabello
OCA, albinismo oculocutáneo; TYR, tirosinasa; P, proteína rosada; TYRP1, proteína relacionada con tirosinasa 1; OA, albinismo ocular; MATP, proteína transportadora
vinculada a la membrana; LYST, tránsito lisosómico.
Fuente: Modificado de Bahadoran P et al., en Freedberg IM et al. (eds). Fitzpatrick Dermatology in General Medicine, 6th ed. New York, McGraw Hill, 2003.
FIGURA 13–7
A) Albinismo oculocutáneo Piel blanca, pestañas blancas, cejas y cabello. El iris parece translúcido. El pigmento hem le confiere a la cara un halo
rosáceo. El paciente está entrecerrando los ojos debido a la fotofobia y el nistagmo. B ) La translucidez del iris es una condición obligatoria en todos
los tipos de albinismo oculocutáneo, incluso en los pacientes en quienes el iris es de color marrón. El iris pocas veces tiene color de rosa excepto en
los lactantes, y el diagnóstico de albinismo depende de detectar la translucidez del iris. Esto se realiza mejor en un cuarto oscuro con una lámpara de
mano dirigida hacia la esclerótica.
FIGURA 13–8
rosáceo. El paciente está entrecerrando los ojos debido a la fotofobia y el nistagmo. B ) La translucidez del iris es una condición obligatoria en todos
los tipos de albinismo oculocutáneo, incluso en los pacientes en quienes el iris es de color marrón. El iris pocas veces tiene color de rosa excepto en
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los lactantes, y el diagnóstico de albinismo depende de detectar la translucidez del iris. Esto se realiza mejor en un cuarto oscuro con una lámpara de
mano dirigida hacia la esclerótica.
FIGURA 13–8
Carcinoma espinocelular en un albino de Tanzania Este paciente africano de 32 años de edad era completamente blanco y por tanto
desprotegido a la exposición de la luz solar. El carcinoma comenzó a los 28 años de edad y destruyó la mayor parte del lado derecho de la cara,
incluido el ojo. Había tumores más pequeños en el lado izquierdo de la cara y en las manos y antebrazos. El paciente sucumbió al carcinoma
metastatizante.
MELASMA ICD10: L81.1
Carcinoma espinocelular en un albino de Tanzania Este paciente africano de 32 años de edad era completamente blanco y por tanto
desprotegido a la exposición de la luz solar. El carcinoma comenzó a los 28 años de edad y destruyó la mayor parte del lado derecho de la cara,
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incluido el ojo. Había tumores más pequeños en el lado izquierdo de la cara y en las manos y antebrazos. El paciente sucumbió al carcinoma
metastatizante.
MELASMA ICD10: L81.1
Melasma (griego: “una mancha negra”) es una hiperpigmentación adquirida de color marrón claro u oscuro que se presenta en las zonas
expuestas, más a menudo en la cara, y se debe a la exposición a la luz solar.
Puede presentarse durante el embarazo, con la ingestión de hormonas anticonceptivas o posiblemente con determinados fármacos como el
difenilhidantoinato, o puede ser idiopática.
Muy frecuente, sobre todo en personas con piel marrón constitutiva que toman anticonceptivos orales y que viven en climas soleados; ocurre en
10% de los varones.
Hiperpigmentación macular muy bien definida en las zonas cigomática y frontal de la cara (fig. 13–9). Por lo general es uniforme, pero puede
presentarse con manchas.
Tratamiento: algunos fármacos comercializados en Estados Unidos son solución de hidroquinona al 3% y crema al 4%; crema de ácido azelaico al
20% y una combinación de fluocinolona al 0.01%, hidroquinona al 4% y tretinoína al 0.05%. La crema de hidroquinona al 4% puede prepararse en
un compuesto con crema de tretinoína al 0.05% o ácido glicólico en algunas farmacias. En ninguna circunstancia se debe utilizar MEH o los otros
éteres de hidroquinona (monometil o monoetil) en el tratamiento del melasma, ya que estos fármacos pueden originar una pérdida permanente
de melanocitos con la aparición de una leucodermia en manchas, lo que produce deformación.
Prevención: protectores solares opacos.
Hiperpigmentación macular muy bien definida en las zonas cigomática y frontal de la cara (fig. 13–9). Por lo general es uniforme, pero puede
presentarse con manchas.
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Tratamiento: algunos fármacos comercializados en Estados Unidos son solución de hidroquinona al 3% y crema al 4%; crema de ácido azelaico al
20% y una combinación de fluocinolona al 0.01%, hidroquinona al 4% y tretinoína al 0.05%. La crema de hidroquinona al 4% puede prepararse en
un compuesto con crema de tretinoína al 0.05% o ácido glicólico en algunas farmacias. En ninguna circunstancia se debe utilizar MEH o los otros
éteres de hidroquinona (monometil o monoetil) en el tratamiento del melasma, ya que estos fármacos pueden originar una pérdida permanente
de melanocitos con la aparición de una leucodermia en manchas, lo que produce deformación.
Prevención: protectores solares opacos.
Sinónimos: cloasma (del griego “una mancha verde”), máscara del embarazo.
FIGURA 13–9
Melasma Máculas hiperpigmentadas bien delimitadas en las mejillas, la nariz y el labio superior.
CAMBIOS PIGMENTARIOS DESPUÉS DE LA INFLAMACIÓN DE LA PIEL
HIPERPIGMENTACIÓN ICD10: L81.010
La hiperpigmentación epidérmica por melanina posinflamatoria es un problema importante en pacientes con fototipos cutáneos IV, V y VI (fig.
13–10 y 13–11). Esta pigmentación deformante puede aparecer con el acné (fig. 13–10), psoriasis, liquen plano (fig. 13–11), dermatitis atópica
o dermatitis por contacto, o después de cualquier tipo de traumatismo en la piel. Puede persistir durante semanas a meses, pero responde a la
hidroquinona tópica, lo cual acelera su desaparición. Las lesiones característicamente se limitan a la zona de la inflamación precedente y por lo
general tienen bordes indistintos en forma de pluma.
La dermatosis cenicienta es una hiperpigmentación macular azulgrisácea en la piel de individuos con fototipo IV de piel. Esta es una
hiperpigmentación dérmica y es indistinguible de la hiperpigmentación después del liquen plano.
Algunas erupciones por fármacos pueden relacionarse con la hiperpigmentación dérmica por melanina (fig. 13–12). La hiperpigmentación
dérmica y epidérmica puede ocurrir en la amiloidosis macular (véase Amiloidosis macular, sección 14).
La melanosis de Riehl (melanodermatitis tóxica) es una pigmentación reticular, confluente de color negro a violeta marrón que aparece en la cara
y el cuello (fig. 13–13). Puede deberse a una sensibilidad por contacto o sensibilidad por fotocontacto relacionada con sustancias químicas,
sobre todo a las fragancias de cosméticos.
Para la hipermelanosis debida a reacciones fototóxicas provocadas por psoralenos (dermatitis de Berloque), véase la Sección 10, y para la
hipopigmentación no producida por melanina debida a fármacos, véase la Sescción 23.
FIGURA 13–10 Page 13 / 20
Hipermelanosis con acné En esta mujer pakistaní de 30 años de edad, la hipermelanosis por acné, combinada con el melasma y cicatrices de acné
hipopigmentado, fue considerada un desastre estético por ella misma y por su esposo. Se le trató satisfactoriamente con hidroquinona al 3%
La melanosis de Riehl (melanodermatitis tóxica) es una pigmentación reticular, confluente de color negro a violeta marrón que aparece en la cara
y el cuello (fig. 13–13). Puede deberse a una sensibilidad por contacto o sensibilidad por fotocontacto relacionada con sustancias químicas,
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sobre todo a las fragancias de cosméticos.
Para la hipermelanosis debida a reacciones fototóxicas provocadas por psoralenos (dermatitis de Berloque), véase la Sección 10, y para la
hipopigmentación no producida por melanina debida a fármacos, véase la Sescción 23.
FIGURA 13–10
Hipermelanosis con acné En esta mujer pakistaní de 30 años de edad, la hipermelanosis por acné, combinada con el melasma y cicatrices de acné
hipopigmentado, fue considerada un desastre estético por ella misma y por su esposo. Se le trató satisfactoriamente con hidroquinona al 3%
incorporada en una crema de tretinoína al 0.05%.
FIGURA 13–11
Hiperpigmentación posinflamatoria Ésta puede presentarse tras una erupción farmacológica, o liquen plano, sobre todo en los fototipos
cutáneos V y VI, como fue el caso en este hombre de mediana edad, originario de India Oriental. Existe un trastorno descrito como dermatosis de Ashy,
que desde el punto de vista clínico es indistinguible de la hiperpigmentación posinflamatoria que ocurre después de un liquen plano como se muestra
aquí. La hiperpigmentación posinflamatoria es un problema importante en las mujeres jóvenes con fototipos cutáneos IV y V.
Hiperpigmentación posinflamatoria Ésta puede presentarse tras una erupción farmacológica, o liquen plano, sobre todo en los fototipos
cutáneos V y VI, como fue el caso en este hombre de mediana edad, originario de India Oriental. Existe un trastorno descrito como dermatosis de Ashy,
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que desde el punto de vista clínico es indistinguible de la hiperpigmentación posinflamatoria que ocurre después de un liquen plano como se muestra
aquí. La hiperpigmentación posinflamatoria es un problema importante en las mujeres jóvenes con fototipos cutáneos IV y V.
FIGURA 13–12
Hiperpigmentación dérmica posinflamatoria Ésta se muestra en la mano de una mujer de origen africano con prototipo cutáneo IV después de
un exantema fijo medicamentoso.
FIGURA 13–13
Melanodermatitis tóxica (A) Una pigmentación confluente reticulada en la cara y el cuello de una química de 42 años de edad que trabajaba para la
FIGURA 13–12
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Hiperpigmentación dérmica posinflamatoria Ésta se muestra en la mano de una mujer de origen africano con prototipo cutáneo IV después de
un exantema fijo medicamentoso.
FIGURA 13–13
Melanodermatitis tóxica (A) Una pigmentación confluente reticulada en la cara y el cuello de una química de 42 años de edad que trabajaba para la
industria cosmética y que había aplicado durante años en su propia piel, la mayor parte de los productos con fragancias en cuya producción
intervenía. Puesto que vivía en un clima soleado, esto aumentó la sospecha de una sensibilidad por fotocontacto crónica. (B ) En esta mujer de origen
indio, la hiperpigmentación moteada ha experimentado coalescencia con la hiperpigmentación moteada de color marrón oscuro de las mejillas. Esta
paciente también había utilizado excesivamente productos cosméticos por motivos profesionales. Tales casos no son tan raros en India y son
llamados liquen plano Indio; sin embargo, la relación con el liquen plano común no es clara.
HIPOPIGMENTACIÓN ICD10: L81.89
La hipomelanosis posinflamatoria siempre está relacionada con la pérdida de melanina. Es una característica especial de la pitiriasis versicolor
(fig. 13–14, véase también sección 26), en la cual la hipopigmentación también persiste durante semanas después que ha desaparecido la
infección activa.
La hipomelanosis no es infrecuente en la dermatitis atópica, la psoriasis (fig. 13–15), la parapsoriasis en gota y la pitiriasis liquenoide crónica.
También puede presentarse en lupus eritematoso cutáneo (fig. 13–16), alopecia mucinosa, micosis fungoide (fig. 13–17), liquen estriado,
dermatitis seborreica y lepra (ver Enfermedad de Hansen [Lepra], sección 25).
La hipomelanosis puede acompañar a la dermoabrasión y a las depilaciones químicas; en estos trastornos hay un “bloqueo de la transferencia”
en el cual los melanosomas están presentes en los melanocitos, pero no se transfieren a los queratinocitos, lo que produce hipomelanosis. Las
lesiones no suelen tener color blanco de tiza, como en el vitíligo, sino que son blanquecinas y tienen bordes homogéneos.
Un tipo frecuente de hipopigmentación se presenta en la pitiriasis alba (fig. 13–18). Esta es una pigmentación macular principalmente en la cara
La hipomelanosis no es infrecuente en la dermatitis atópica, la psoriasis (fig. 13–15), la parapsoriasis en gota y la pitiriasis liquenoide crónica.
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También puede presentarse en lupus eritematoso cutáneo (fig. 13–16), alopecia mucinosa, micosis fungoide (fig. 13–17), liquen estriado,
dermatitis seborreica y lepra (ver Enfermedad de Hansen [Lepra], sección 25).
La hipomelanosis puede acompañar a la dermoabrasión y a las depilaciones químicas; en estos trastornos hay un “bloqueo de la transferencia”
en el cual los melanosomas están presentes en los melanocitos, pero no se transfieren a los queratinocitos, lo que produce hipomelanosis. Las
lesiones no suelen tener color blanco de tiza, como en el vitíligo, sino que son blanquecinas y tienen bordes homogéneos.
Un tipo frecuente de hipopigmentación se presenta en la pitiriasis alba (fig. 13–18). Esta es una pigmentación macular principalmente en la cara
de niños, blanquecina con descamación polvorienta. Tiene bordes relativamente indistintos en el examen con luz de Wood; la descamación
distingue a esta dermatitis eccematosa del vitíligo. Cede espontáneamente.
La hipomelanosis no es rara tras inyecciones de corticoesteroides en las lesiones; pero cuando se suspenden las inyecciones, sobreviene una
pigmentación normal en las zonas afectadas.
Dependiendo del trastorno relacionado, la hipomelanosis posinflamatoria puede responder a la fotoquimioterapia oral con PUVA.
FIGURA 13–14
Pitiriasis versicolor (A) Máculas hipopigmentadas, con bordes bien definidos, descamativas en la espalda de un individuo con fototipo cutáneo III.
La abrasión suave de la superficie acentuará la descamación. Este tipo de hipomelanosis puede permanecer mucho tiempo después que se ha tratado
la erupción y que se ha resuelto el proceso patológico primario. (B) Pitiriasis versicolor en la piel de un paciente de origen africano. Las
lesiones son perifoliculares y aparecen en el tórax y se fusionan para formar placas confluentes en el cuello donde puede verse la descamación fina.
FIGURA 13–15
Hipomelanosis posinflamatoria (psoriasis) Las lesiones hipomelánicas corresponden exactamente con la erupción precedente. Se observa algo
de psoriasis residual dentro de las lesiones.
FIGURA 13–15
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Hipomelanosis posinflamatoria (psoriasis) Las lesiones hipomelánicas corresponden exactamente con la erupción precedente. Se observa algo
de psoriasis residual dentro de las lesiones.
FIGURA 13–16
Hipopigmentación posinflamatoria en una mujer vietnamita de 33 años de edad. La paciente había padecido un lupus eritematoso cutáneo
crónico. La inflamación residual del lupus todavía se observa en el labio superior.
FIGURA 13–16
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Hipopigmentación posinflamatoria en una mujer vietnamita de 33 años de edad. La paciente había padecido un lupus eritematoso cutáneo
crónico. La inflamación residual del lupus todavía se observa en el labio superior.
FIGURA 13–17
Hipopigmentación moteada, pero también hiperpigmentación en micosis fungoide. Este paciente había sido tratado con terapia con haz de
electrones.
FIGURA 13–17
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Hipopigmentación moteada, pero también hiperpigmentación en micosis fungoide. Este paciente había sido tratado con terapia con haz de
electrones.
FIGURA 13–18
Pitiriasis alba Una hipomelanosis deformante frecuente, la cual, como su nombre lo indica, es una zona blanca (alba) con una descamación muy leve
(pitiriasis). Se observa en un gran número de niños durante el verano en climas templados. Es sobre todo un problema estético en personas con piel
de color marrón o negro y suele presentarse en la cara, como en este niño. De 200 pacientes con pitiriasis alba, 90% fluctúa entre los seis a 12 años de
edad. En adultos jóvenes, la pitiriasis alba muy a menudo se presenta en los brazos y el tronco.

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OCA2 P OCA tirosinasa positivo Cabello amarillo, piel “cremosa” blanca (África)

OCA3 TYRP1 OCA autosómico recesivo (algunos) Piel roja y marrón rojiza y ojos cafés (África)

HPS HPS Síndrome de HermanskyPudlak Piel/cabello como en OCA1A u OCA1B u OCA2, diátesis

OCA1 OCA1A TYR OCA tirosinasa negativo Cabello y pies blancos, ojos (rosa al nacer → azul)

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CHS LYST Síndrome de ChédiakHigashi Cabello plateado/hipopigmentación/problemas médicos

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